第十五章遺傳性和代謝性疾病題庫與答案(附解釋)

PAGEPAGE1第十五章遺傳性和代謝性疾病一、A11、21-三體綜合征屬A、X連鎖顯性遺傳

B、X連鎖隱性遺傳

C、常染色體畸變

D、常染色體顯性遺傳

E、常染色體隱性遺傳

2、21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切A、父母酗酒

B、父母系近親結(jié)婚

C、母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高

D、孕期有接觸史

E、母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高

3、先天愚型最具有診斷價值是A、骨骼X線檢查

B、染色體檢查

C、血清T3、T4檢查

D、智力低下

E、特殊面容，通貫手

4、D／G易位型21-三體綜合征最常見的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

5、21-三體綜合征的特點不包括A、眼裂小，眼距寬

B、張口伸舌，流涎多

C、皮膚粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神運動發(fā)育遲緩

6、21-三體綜合征最常見的類型為A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）

B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21

C、核型47，XX（XY），＋21

D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）

E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）

7、關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確A、60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)

B、活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600

C、本綜合征不屬于常染色體畸變

D、小兒染色體病例中最常見的一種

E、母親年齡越大本病的發(fā)病率越高

8、關(guān)于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項不正確A、智力落后

B、舌常伸出口外

C、眼距寬，眼外眥上斜

D、骨齡落后

E、身材高大，四肢、趾(指)細長

9、21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為A、超聲波檢查

B、抽取羊水進行DNA檢查

C、母血甲胎蛋白測定

D、X線檢查

E、抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查

10、出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是A、智能低下

B、母親高齡

C、極低出生體重

D、特征性面容

E、多發(fā)畸形

11、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是A、確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素

B、確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

C、單用人生長激素

D、確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素

E、單用雌激素

12、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項A、是否加用人生長激素

B、青春期開始治療

C、新生兒期即開始治療

D、使用的雄激素種類

E、染色體核型

13、新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征A、母親高齡

B、極低出生體重

C、肢體畸形

D、手和(或)足背水腫

E、特殊面容

14、產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是A、母血甲胎蛋白測定

B、抽取羊水進行DNA檢查

C、超聲波檢查

D、X線檢查

E、抽取羊水進行染色體檢查

15、Turner綜合征的臨床特征不包括A、大部分智力落后

B、乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)

C、頸蹼、后發(fā)際低

D、身材矮小

E、主動脈縮窄

16、Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是A、身材矮小

B、第二性征未發(fā)育

C、淋巴水腫

D、先天性畸形

E、原發(fā)性閉經(jīng)

17、Turner綜合征最常見的核型是A、45，XO

B、46，Xi（Xq）

C、45，X/46，XX

D、46，Xdel（Xp）

E、46，XDel（Xq）

18、關(guān)于21-三體綜合征的治療和預(yù)防錯誤的是A、目前尚無有效治療方法

B、注意預(yù)防感染

C、加強教育和訓(xùn)練，使其逐步自理生活，從事力所能及的勞動

D、開展血清學(xué)產(chǎn)前篩查，對高危病例進行產(chǎn)前診斷

E、確診病例應(yīng)加強孕婦營養(yǎng)，多食含葉酸食物

19、肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是A、腎臟

B、骨骼系統(tǒng)

C、肝臟

D、神經(jīng)系統(tǒng)

E、眼

20、肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點中下列哪項是不恰當(dāng)?shù)腁、K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)

B、少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

C、無癥狀時尿銅即可增高

D、肝癥狀多見于起病年齡較小者

E、神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒

21、肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是A、常染色體隱性遺傳

B、X連鎖隱性遺傳

C、X連鎖顯性遺傳

D、常染色體顯性遺傳

E、多基因遺傳

22、以下哪項是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征A、肝大、貧血和錐體外系癥狀

B、肝硬化及錐體外系癥狀

C、CT特征性改變

D、肝大、驚厥

E、肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)

23、關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是A、典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低

B、24小時尿排酮＞300μg

C、角膜K-F環(huán)

D、特征性ET改變

E、肝銅＞300μg/g（肝干重）

24、篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是A、骨齡測定

B、放射性核素檢查

C、干血滴紙片測定TSH

D、血清T4、TSH測定

E、TRH刺激試驗

25、黏多糖病篩檢試驗為A、甲苯胺藍呈色法

B、Guthrie枯草桿菌生長抑制試驗

C、染色體檢查

D、甲狀腺功能篩查

E、血清銅藍蛋白

26、關(guān)于黏多糖病，錯誤的是A、各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣

B、黏多糖陽性可確診該病

C、黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病

D、骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變

E、骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良

27、測定黏多糖病酶活性的樣本是A、腦脊液

B、骨骼

C、白細胞、血清或皮膚成纖維細胞

D、肝細胞

E、尿液

28、關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是A、基因型+臨床表現(xiàn)

B、酶缺陷+臨床表現(xiàn)

C、酶缺陷

D、臨床表現(xiàn)

E、基因型

29、黏多糖病是A、線粒體病

B、染色體病

C、脂代謝病

D、有機酸代謝異常病

E、溶酶體病

30、目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)A、特異性的酶活性測定

B、染色體分析

C、骨骼X線檢查

D、組織學(xué)病理檢查

E、尿液黏多糖檢測

31、苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在A、生后3-6個月

B、生后10-12個月

C、生后1-2個月

D、生后1-3個月

E、生后7-9個月

32、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是A、尿有機酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化鐵試驗

E、Guthrie細菌生長抑制試驗

33、不是新生兒篩查疾病是A、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

B、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

C、癲癇

D、先天性甲狀腺功能減低癥

E、苯丙酮尿癥

34、關(guān)于新生兒篩查步驟不正確的是A、采血部位足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)

B、如篩查結(jié)果陽性或者可疑，即可確診

C、采血應(yīng)在出生后至少72小時并充分哺乳后進行

D、在為哺乳、無蛋白負荷下易出現(xiàn)漏診

E、取血時間最遲不宜超過生后1月，以免貽誤治療時機

35、屬于新生兒篩查的目的除了A、避免不可逆損害

B、確保可以治愈疾病

C、對某些嚴(yán)重先天性或遺傳代謝性疾病進行群體篩查

D、對于未出現(xiàn)臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前早起診斷

E、早起診斷、早起進行治療

36、目前國內(nèi)大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是A、血游離氨基酸分析

B、尿液有機酸分析

C、尿三氯化鐵試驗

D、Guthrie細菌生長抑制試驗

E、2，4-二硝基苯肼試驗

37、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的A、篩查測定血TSH

B、陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進一步證實

C、經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢

D、生后3天采血

E、篩查測定血T3和T4

38、關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間,哪項是正確的A、生后1個月

B、出生時臍血檢查

C、生后第1天

D、生后第3天

E、生后15天

39、苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在A、0.12～0.48mmol（2～8mg/dl）

B、0.12～0.6mmol（2～10mg/dl）

C、0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）

D、0.06～0.02mmol（1～4mg/dl）

E、0.12～0.24mmol（2～4mg/dl）

40、苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時A、成人以后

B、終身控制

C、幼兒期以后

D、學(xué)齡期以后

E、青春期以后

41、苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于A、治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程是否足夠

B、是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤

C、治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格

D、是否進行強化教育

E、是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食

42、苯丙酮尿癥屬A、X連鎖隱性遺傳

B、X連鎖顯性遺傳

C、染色體畸變

D、常染色體顯性遺傳

E、常染色體隱性遺傳

43、典型苯丙酮尿癥是由于哪種酶缺陷所致A、二氫生物蝶呤還原酶

B、葡萄糖-6-磷酸酶

C、鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶

D、6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶

E、苯丙氨酸-4-羥化酶

44、苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙所引起的A、脂肪酸

B、氨基酸

C、碳水化合物

D、碳水化合物與氨基酸

E、碳水化合物與脂肪酸

45、肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理的方法A、手術(shù)

B、多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食

C、用升血糖藥物

D、靜脈輸葡萄糖

E、血糖藥物+靜脈輸葡萄糖

46、糖原累積病最常見的類型A、Ⅱ型

B、Ⅵ型

C、Ⅲ型

D、Ⅰ型

E、Ⅳ型

47、糖原累積病I型是由于缺乏那種酶所引起的A、氨基已糖酶

B、絡(luò)氨酸酶

C、葡萄糖-6-磷酸酶

D、半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶

E、苯丙氨酸羥化酶

48、戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀的是A、Ⅲa型

B、Ⅲd型

C、Ⅰ型

D、Ⅱ型

E、Ⅲc型

49、診斷戈謝病診斷的方法是A、基因診斷

B、血漿中多種酶活性升高

C、骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞

D、骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞，并組化染色

E、以上均不是

50、戈謝病是由于葡萄糖腦苷酶缺乏和減少，因而在A、在肝臟積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成

B、在腦組織積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成

C、單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成

D、在骨髓積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成

E、在脾臟積聚大量葡萄糖腦苷脂而形成

51、關(guān)于戈謝病的治療哪項治療是錯誤的A、酶替代療法

B、巨脾伴脾亢時可切除脾

C、貧血時可輸紅細胞

D、無治療

E、Ceredase注射

52、戈謝病是A、性連鎖隱性遺傳

B、常染色體隱性遺傳

C、常染色體顯性遺傳

D、多基因遺傳

E、性連鎖顯性遺傳

53、下列疾病哪項不屬常染色體隱性遺傳A、黏多糖病

B、Turner綜合征

C、苯丙酮尿癥

D、糖原累積病

E、肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

54、目前國內(nèi)大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是A、尿三氯化鐵試驗

B、Guthrie細菌生長抑制試驗

C、2,4-二硝基苯肼試驗

D、血游離氨基酸分析

E、尿液有機酸分析

55、導(dǎo)致染色體畸形的原因有A、母親妊娠時年齡過大

B、放射線

C、化學(xué)因素

D、病毒感染

E、以上都是

56、關(guān)于先天性甲狀腺功能減退新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的A、生后第一天

B、生后第三天

C、生后15天

D、生后1個月

E、出生時臍血檢查

57、糖原累積癥的主要受累組織是A、肝臟和骨骼

B、肝臟和脾臟

C、肝臟和心臟

D、肝臟和肌肉

E、心臟和肌肉

58、經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為A、首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒

B、保肝+控制感染和酸中毒

C、酶替代治療

D、控制酸中毒

E、進行肝移植

59、糖原累積病是何種病A、體內(nèi)糖原貯積量過少病

B、先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病

C、糖原合成代謝障礙病

D、體內(nèi)糖原貯積過多病

E、糖原分解代謝障礙病

二、A21、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是A、呆小病

B、先天愚型

C、佝僂病活動期

D、苯丙酮尿癥

E、先天性腦發(fā)育不全

2、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險為A、10％

B、25％

C、50％

D、75％

E、100％

3、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH，T4檢查

D、染色體核型分析

E、血漿游離氨基酸分析

4、患兒女性，4歲，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，體格發(fā)育遲緩，智能低下，考慮下列哪項診斷A、先天性甲狀腺功能減低癥

B、21-三體綜合征

C、Turner綜合征

D、Noonan綜合征

E、苯丙酮尿癥

5、32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外A、妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定

B、妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

C、夫婦雙方應(yīng)進行染色體檢查

D、妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查

E、妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

6、患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪種染色體畸變所致A、染色體易位

B、染色體缺失

C、染色體倒位

D、染色體重復(fù)

E、染色體重疊

7、患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是A、47，XX（或XY），+21

B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21

D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

8、患兒女，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，胸寬，雙乳頭相距較遠，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征以下最具有診斷價值的是A、體型矮小

B、性發(fā)育幼稚型

C、染色體核型分析

D、尿中雌激素減少

E、原發(fā)性閉經(jīng)

9、13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診。應(yīng)做哪項檢查A、B超盆腔掃描

B、胸部X線拍片

C、骨齡攝片

D、血清促性腺激素測定

E、染色體核型分析

10、患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾病A、青春期發(fā)育延遲

B、特發(fā)性矮小

C、生長激素缺乏癥

D、Turner綜合征

E、先天性甲狀腺功能低下

11、患兒女，2歲。因肝脾大，面部皮膚粗糙，X線片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確A、無治療

B、肝移植

C、骨髓移植和酶替代治療

D、飲食療法

E、以上均不是

12、12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K-F環(huán)，AST105U/L，應(yīng)考慮為A、病毒性肝炎

B、苯丙酮尿癥

C、小腦共濟失調(diào)

D、小舞蹈病

E、肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

13、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為A、苯丙酮尿癥

B、半乳糖血癥

C、高精氨酸血癥

D、組氨酸血癥

E、肝糖原累積癥

14、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性腦發(fā)育不全

D、苯丙酮尿癥

E、腦性癱瘓

15、10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是A、缺乏維生素B12

B、呆小病

C、先天愚型

D、佝僂病

E、苯丙酮尿癥

三、A3/A41、患兒，1.5歲。不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。<1>

、為確診應(yīng)選擇哪項檢查A、染色體檢查

B、頭顱CT

C、血清T3、T4、TSH測定

D、腕部X線攝片

E、測血清苯丙氨酸濃度

<2>

、該患兒最可能的診斷是A、甲狀腺功能減低癥

B、佝僂病

C、苯丙酮尿癥

D、腦發(fā)育不良

E、先天愚型

<3>

、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲

D、翼頸、乳頭間距寬

E、睪丸小、乳房發(fā)育

<4>

、該患兒病因不包括A、遺傳因素

B、父母智力

C、母親受孕時年齡過大

D、放射線

E、病毒感染

2、13歲女孩，115cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其它第二性征。<1>

、本病初步診斷為A、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征

B、先天性甲狀腺功能減低癥

C、21-三體綜合征

D、18-三體綜合征

E、Turner綜合征

<2>

、應(yīng)進行何種檢查以明確診斷A、外周血染色體核型分析

B、生長激素測定

C、血21-羥化酶測定

D、T3、T4和TSH測定

E、睪酮測定

<3>

、確診后應(yīng)如何治療A、補充甲狀腺素+雌激素

B、單純應(yīng)用人生長激素

C、無需治療

D、補充雌激素

E、應(yīng)用人生長激素+雌激素

3、10歲女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)。<1>

、最可能的診斷是A、肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

B、尼曼-匹克病

C、肝糖原累積病

D、病毒性肝炎

E、溶血性貧血

<2>

、出現(xiàn)角膜邊緣棕黃色環(huán)可能是A、無癥狀階段

B、肝損害階段

C、腎臟損害

D、骨骼損害

E、神經(jīng)系統(tǒng)損害

4、9個月患兒，生后6個月起進食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。<1>

、最可能的診斷為A、苯丙酮尿癥

B、呆小病

C、癲癇

D、先天愚型

E、組胺酸血癥

<2>

、本病的治療措施不包括A、治療開始越早，效果越好

B、給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)

C、每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入

D、飲食控制至少需持續(xù)至青春期

E、添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

5、患兒男，3歲，生后母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。<1>

、臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是A、苯丙酮尿癥

B、癲癇

C、21-三體綜合征

D、先天性甲狀腺功能減低癥

E、維生素D缺乏性手足搐搦癥

<2>

、為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是A、尿三氯化鐵試驗

B、腦電圖檢查

C、血鈣、磷測定

D、染色體核型分析

E、血T3、T4、TSH測定

<3>

、主要的治療是A、低銅飲食

B、低苯丙氨酸飲食

C、魯米那

D、維生素A

E、腦活素

6、患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大5cm，脾大9cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運動受限。血紅蛋白65g/L，紅細胞3.26×T67×109/L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高。<1>

、可能的診斷是A、地中海貧血

B、糖原累積病

C、尼曼匹克病

D、戈謝病

E、嗜酸性肉芽腫

<2>

、本病遺傳方式是A、常染色隱性遺傳

B、常染色顯性遺傳

C、X-連鎖隱性遺傳

D、Y-連鎖遺傳

E、X-連鎖顯性遺傳

<3>

、早期慢性型戈謝病的骨頭變化最特征的是哪一項A、股骨呈“三角燒瓶樣”

B、固執(zhí)呈蜂窩狀改變

C、骨質(zhì)疏松

D、溶骨改變

E、骨皮質(zhì)變薄

7、患兒男，5歲，矮小，駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。<1>

、最可能的診斷是A、甲狀腺功能減低癥

B、糖原累積病

C、肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

D、黏多糖病

E、苯丙酮尿癥

<2>

、進一步檢查A、甲狀腺功能

B、糖代謝功能試驗

C、肝功能+銅藍蛋白

D、骨骼X線片+尿黏多糖

E、血苯丙氨酸

<3>

、確診該病檢查A、T3、T4、TSH

B、肝組織的糖原定量和酶活性測定

C、血銅藍蛋白+角膜K-F環(huán)

D、白細胞或皮膚成纖維細胞特異性的酶活性測定

E、血苯丙氨酸

8、男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6cm，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。<1>

、診斷首先考慮A、糖原累積病

B、脂肪肝

C、腦苷脂沉積癥

D、肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

E、半乳糖血癥

<2>

、經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則A、保肝+控制感染和酸中毒

B、控制酸中毒

C、首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒

D、進行肝移植

E、酶替代治療

<3>

、肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為A、頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉

B、手術(shù)

C、應(yīng)用升血糖藥物

D、靜脈輸葡萄糖液

E、升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液

9、患兒男，9歲，自幼生長緩慢，3歲前多次發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮胖，肝大達肋緣下，質(zhì)中等硬，空腹血糖值為3.0mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。<1>

、診斷首先考慮A、脂肪肝

B、糖原累積癥

C、半乳糖血癥

D、肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

E、腦苷脂沉積癥

<2>

、經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖磷酸酶缺陷。當(dāng)前的治療原則為A、酶替代治療

B、控制酸中毒

C、進行肝移植

D、首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒

E、保肝十控制感染和酸中毒

<3>

、長期治療最合理的方法是A、應(yīng)用升血糖藥物

B、靜脈輸葡萄糖液

C、少量多次攝入碳水化合物或口服生玉米淀粉

D、血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液

E、手術(shù)

10、患兒，10個月女嬰，生后反應(yīng)差，少哭，吃奶少，便秘腹脹來診，查體：頭發(fā)稀少干枯，發(fā)際低，膚色蒼黃，眼瞼水腫，臍疝。<1>

、以下哪項體征符合此患兒A、方顱，赫氏溝

B、膚紋異常

C、皮膚粗糙

D、皮膚白嫩

E、角膜混濁，眼內(nèi)眥贅皮

<2>

、確診此病，首選哪項檢查A、染色體核型分析

B、血清堿性磷酸酶測定

C、血膽固醇、甘油三酯測定

D、血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測定

E、血清TSH、T4、T3測定

四、B1、A.肝脾淋巴結(jié)腫大

B.巨脾伴脾亢

C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變

D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞

E.股骨遠端似燒瓶樣膨大<1>

、戈謝病的典型X線征象是A

B

C

D

E

<2>

、戈謝病血常規(guī)見三系減少是因為A

B

C

D

E

2、A.性早熟

B.生長激素缺乏

C.Turner綜合征

D.家族性矮身材

E.先天性甲低<1>

、身材矮小，第二性征不發(fā)育，有頸蹼、肘外翻A

B

C

D

E

<2>

、皮膚粗糙，智力低下，身材矮小，軀干長，四肢短A

B

C

D

E

<3>

、皮膚白皙，智力正常，身材矮小，比例勻稱A

B

C

D

E

<4>

、身材矮小，智力正常，骨齡超前，有提前出現(xiàn)的第二性征發(fā)育A

B

C

D

E

<5>

、身材矮小，常在第三百分?jǐn)?shù)左右，年身高增長大于4cm，智力和性發(fā)育正常A

B

C

D

E

3、A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點

B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常

D.骨齡落后，具有特殊面容

E.頭大，四肢短小，智力正常<1>

、先天愚型A

B

C

D

E

<2>

、佝僂病A

B

C

D

E

<3>

、苯丙酮尿癥A

B

C

D

E

4、A.血17-羥孕酮

B.血促甲狀腺素

C.尿三氯化鐵

D.血T3、T4

E.血苯丙氨酸<1>

、新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查A

B

C

D

E

<2>

、先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查A

B

C

D

E

<3>

、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查A

B

C

D

E

五、綜合題1、患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐3天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。<1>

、為明確診斷需要做的緊急檢查是A、血常規(guī)

B、尿常規(guī)、尿淀粉酶

C、肝炎病毒標(biāo)志物檢測

D、血肝、腎功能，電解質(zhì)及淀粉酶

E、腹部B超

F、溶血全套

G、骨髓穿刺

H、血氣分析

<2>

、若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有A、膽道蛔蟲病

B、急性肝衰竭

C、急性胰腺炎

D、溶血尿毒綜合征

E、病毒性肝炎

F、急性腎炎

G、再生障礙性貧血

<3>

、若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括A、禁食

B、輸液

C、保肝治療

D、降血氨治療

E、輸血治療

F、吸氧

G、靜脈注射門冬氨酸鉀鎂

<4>

、若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是A、測定血銅藍蛋白

B、骨髓穿刺

C、裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)

D、腹部CT

E、肝、腎功能

F、心臟彩超

<5>

、此時的進一步處理包括A、口服青霉胺

B、輸血

C、應(yīng)用抗生素

D、低銅飲食

E、口服鋅制劑

F、低蛋白、低脂飲食

答案部分一、A11、【正確答案】C【答案解析】21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】2、【正確答案】E【答案解析】21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。孕母年齡越大，子代發(fā)生染色體病的可能性越大，可能與母卵子老化有關(guān)。【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】3、【正確答案】B【答案解析】先天愚型診斷病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】4、【正確答案】B【答案解析】標(biāo)準(zhǔn)型患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其發(fā)生機制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。（二）易位型約占2.5％～5％。多為羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation），是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；少數(shù)為15號。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為G／G易位，是由于G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】5、【正確答案】C【答案解析】21-三體綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。

患兒有特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大；第4、5指橈箕增多；腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋?！驹擃}針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】6、【正確答案】C【答案解析】標(biāo)準(zhǔn)型患者體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX（XY），＋21，此型最常見，占95%?！驹擃}針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】7、【正確答案】C【答案解析】21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病，在活產(chǎn)嬰中發(fā)生率為1/600～1/800，實際發(fā)生率可能更高，約一半以上的病例在妊娠早期即自行流產(chǎn)?！驹擃}針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】8、【正確答案】E【答案解析】21-三體綜合征患者的主要臨床特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。特殊面容眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。體格發(fā)育遲緩，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和桂發(fā)育都延遲。【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】9、【正確答案】E【答案解析】高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產(chǎn)前診斷。【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】10、【正確答案】D【答案解析】根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷。特征性面容可以考慮可疑21-三體綜合征患兒。【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】11、【正確答案】B【答案解析】治療原則改善其最終成人期身高和性征發(fā)育，保證患兒心理健康。

方法

1.基因重組人生長激素診斷明確后即可用。

2.性激素替代治療當(dāng)患兒骨齡達12歲以上時即可給予口服小劑量雌激素治療，以促進乳房和外陰發(fā)育，并逐步開始人工周期。【該題針對“Turner綜合征”知識點進行考核】12、【正確答案】E【答案解析】不同的染色體畸形，可以有不同的臨床表現(xiàn)，所以對于成年后是否有生育能力要根據(jù)染色體核型來判斷?！驹擃}針對“Turner綜合征”知識點進行考核】13、【正確答案】D【答案解析】對于其他這幾個項目，其他的疾病臨床有很多合并，手和(或)足背水腫應(yīng)該考慮是可疑先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。【該題針對“Turner綜合征”知識點進行考核】14、【正確答案】E【答案解析】Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診。對于產(chǎn)前需要做羊水染色體檢查?！驹擃}針對“Turner綜合征”知識點進行考核】15、【正確答案】A【答案解析】由于遺傳物質(zhì)丟失的量的不同，Turner綜合征患者的臨床表現(xiàn)亦不一致，即Turner核型與表型間存在依賴性。但其共同的典型特征為：矮身材、性腺發(fā)育不良，后者又表現(xiàn)為青春期延遲或成年期無排卵和不育。部分患者可表現(xiàn)出特殊的體征，如顏面部皮膚色素痣、頸短、后發(fā)際低、肘外翻、頸蹼、盾狀胸、乳距增寬、乳頭內(nèi)陷等特殊體征。大部分患兒智力正常，約18%的患者有智力障礙。【該題針對“Turner綜合征”知識點進行考核】16、【正確答案】A【答案解析】矮身材可能是其青春前期的唯一表現(xiàn)。【該題針對“Turner綜合征”知識點進行考核】17、【正確答案】A【答案解析】45，XO，占55%左右，是最多見的一種異常核型，臨床表現(xiàn)較典型。【該題針對“Turner綜合征”知識點進行考核】18、【正確答案】E【答案解析】目前無有效治療方法，確診病例可根據(jù)情況選擇終止妊娠?！驹擃}針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】19、【正確答案】C【答案解析】第一個階段是無癥狀階段，在6歲之前很少有臨床癥狀，肝損害階段：6～8歲以后逐漸出現(xiàn)肝臟受損癥狀，起病隱匿，初時因癥狀輕微易被忽視，或可反復(fù)出現(xiàn)疲乏、食欲不振、嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等?！驹擃}針對“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點進行考核】20、【正確答案】A【答案解析】K-F環(huán)一般在無癥狀階段和肝損害階段是沒有的，在肝外組織損害階段，會出現(xiàn)角膜色素常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)。【該題針對“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點進行考核】21、【正確答案】A【答案解析】肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，發(fā)病率為1/50萬～1/100萬?！驹擃}針對“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點進行考核】22、【正確答案】E【答案解析】本病以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)為臨床特征。發(fā)病多在6～8歲以后，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀一般在10歲以后出現(xiàn)，因臨床表現(xiàn)多種多樣，且比較復(fù)雜，發(fā)病早期易漏診、誤診本病?！驹擃}針對“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點進行考核】23、【正確答案】A【答案解析】有典型臨床表現(xiàn)、角膜K-F環(huán)、血清銅藍蛋白降低和24小時尿銅明顯增高即可做出診斷。但由于本病多系統(tǒng)癥狀并非同時出現(xiàn)，若僅出現(xiàn)單一器官或系統(tǒng)受累癥狀時，易漏診或誤診?！驹擃}針對“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點進行考核】24、【正確答案】C【答案解析】先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后2～3天新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度進行初篩?！驹擃}針對“新生兒篩査”知識點進行考核】25、【正確答案】A【答案解析】尿液黏多糖檢測甲苯胺藍呈色法為本病的篩查試驗，亦可用醋酸纖維薄膜電泳來區(qū)分尿中排出的黏多糖類型，協(xié)助分型?！驹擃}針對“黏多糖病”知識點進行考核】26、【正確答案】B【答案解析】黏多糖是結(jié)締組織細胞間的主要成分，廣泛存在于各種細胞內(nèi)。黏多糖病確診需進行血清、白細胞、皮膚成纖維細胞培養(yǎng)測定酶活性。【該題針對“黏多糖病”知識點進行考核】27、【正確答案】C【答案解析】測定黏多糖病酶活性的樣本確診需進行血清、白細胞、皮膚成纖維細胞培養(yǎng)測定酶活性?！驹擃}針對“黏多糖病”知識點進行考核】28、【正確答案】B【答案解析】黏多糖病依據(jù)酶缺陷、臨床表現(xiàn)分6型。本病患兒的臨床表現(xiàn)大同小異，因此，根據(jù)臨床特征和X線檢查可提示本病。尿篩查和黏多糖定性可以診斷，但確診需進行血清、白細胞、皮膚成纖維細胞培養(yǎng)測定酶活性?！驹擃}針對“黏多糖病”知識點進行考核】29、【正確答案】E【答案解析】MPS是一組由于酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全講解的溶酶體累積病?！驹擃}針對“黏多糖病”知識點進行考核】30、【正確答案】A【答案解析】各型MPS的確切診斷都應(yīng)依據(jù)酶活性測定為準(zhǔn)?！驹擃}針對“黏多糖病”知識點進行考核】31、【正確答案】A【答案解析】患兒出生時正常，一般在3-6個月時始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】32、【正確答案】E【答案解析】新生兒期篩查：采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】33、【正確答案】C【答案解析】目前我國主要進行先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥（南方）等疾病的新生兒篩查。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組先天性常染色體隱性遺傳疾病，是由于類固醇激素合成過程中酶的先天性缺陷，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)束狀帶合成的皮質(zhì)醇完全或部分受阻。經(jīng)負反饋作用促使下丘腦-垂體分泌的促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素-促腎上腺皮質(zhì)激素增加，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生，產(chǎn)生過多的雄激素。臨床上可出現(xiàn)女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，導(dǎo)致假兩性畸形。此外可有低血鈉或高血壓等多種綜合征。此病若能早期診斷或治療，可防止兩性畸形或男性性早熟的發(fā)展，患兒得以維持正常生活及生長發(fā)育?！驹擃}針對“新生兒篩査”知識點進行考核】34、【正確答案】B【答案解析】如篩查結(jié)果陽性或可疑，應(yīng)對患兒進行復(fù)診與確診檢查。確診后即對患兒進行長期、合理的治療與檢測。【該題針對“新生兒篩査”知識點進行考核】35、【正確答案】B【答案解析】新生兒篩查是指在新生兒期通過血液或尿液的檢查對某些危害嚴(yán)重先天性或遺傳性代謝疾病進行群體篩查，使他們在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前或臨床表現(xiàn)比較輕微時得意早起診斷，從而可以早期進行治療，避免重要臟器如腦、肝腎等不可逆損害或生長發(fā)育落后、只能落后，確保患兒健康成長?！驹擃}針對“新生兒篩査”知識點進行考核】36、【正確答案】D【答案解析】尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗是檢測尿中苯丙酮酸的化學(xué)呈色法，一般用于對較大嬰兒和兒童的初篩。采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度?！驹擃}針對“新生兒篩査”知識點進行考核】37、【正確答案】E【答案解析】先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后2～3天新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度進行初篩?！驹擃}針對“新生兒篩査”知識點進行考核】38、【正確答案】D【答案解析】先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后2～3天新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度進行初篩?！驹擃}針對“新生兒篩査”知識點進行考核】39、【正確答案】B【答案解析】每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供給，以能維持血苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】40、【正確答案】E【答案解析】低苯丙氨酸飲食可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)有低血糖、低蛋白血癥、大細胞貧血，以致生長發(fā)育落后或糙皮病樣皮疹、腹瀉等癥狀。飲食控制至少需持續(xù)至青春期后?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】41、【正確答案】A【答案解析】治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入。診斷一經(jīng)確立，應(yīng)立即予以積極治療。在癥狀出現(xiàn)之前給予治療，可使智力發(fā)育接近正常；生后6個月開始治療，大部分患兒有智力落后；4～5歲開始治療者，可減輕癲癇發(fā)作和行為異常，但對于已經(jīng)形成的智力障礙則很難改進?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】42、【正確答案】E【答案解析】苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病，發(fā)病率有種族和地區(qū)差異，我國發(fā)病率約為1/16500，北方高于南方。【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】43、【正確答案】E【答案解析】典型PKU絕大多數(shù)PKU為此型。由于肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶（PAH）不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿中排出，高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細胞損傷。此外，因酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】44、【正確答案】B【答案解析】PKU是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】45、【正確答案】B【答案解析】目前治療多以飲食療法為主，多采用生玉米淀粉口服。【該題針對“糖原累積病”知識點進行考核】46、【正確答案】D【答案解析】I型GSD是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷所造成，是糖原累積病中最為多見的，占總數(shù)約25%?！驹擃}針對“糖原累積病”知識點進行考核】47、【正確答案】C【答案解析】I型GSD是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷所造成，是糖原累積病中最為多見的，占總數(shù)約25%?！驹擃}針對“糖原累積病”知識點進行考核】48、【正確答案】C【答案解析】Ⅰ型或慢性型又稱非神經(jīng)型戈謝病，最常見，兒童與成人均可發(fā)病，以學(xué)齡前兒童發(fā)病者多，起病緩慢，病程長，常以肝脾大和貧血就診，隨病情進展可出現(xiàn)皮膚、眼和骨關(guān)節(jié)癥狀，但無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀。【該題針對“戈謝病”知識點進行考核】49、【正確答案】C【答案解析】診斷據(jù)肝脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，骨髓細胞學(xué)檢查找到戈謝細胞，血清酸性磷酸酶增高即可診斷?！驹擃}針對“戈謝病”知識點進行考核】50、【正確答案】C【答案解析】β-葡萄糖腦苷脂酶缺陷時，單核-巨噬細胞內(nèi)的葡萄糖腦苷脂不能正常分解，因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統(tǒng)各器官中大量沉積，引起組織細胞大量增殖?！驹擃}針對“戈謝病”知識點進行考核】51、【正確答案】D【答案解析】以往對此病給予對癥治療，包括支持，營養(yǎng)，輸血，或輸紅細胞。特殊治療包括：脾切除，酶的替代療法，基因治療?！驹擃}針對“戈謝病”知識點進行考核】52、【正確答案】B【答案解析】GD是溶酶體貯積病，中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳?！驹擃}針對“戈謝病”知識點進行考核】53、【正確答案】B【答案解析】Turner綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是最常見的性染色體疾病?！驹擃}針對“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點進行考核】54、【正確答案】B【答案解析】目前我國苯丙酮尿癥新生兒期的篩查主要是應(yīng)用Guthrie細菌生長抑制試驗?！驹擃}針對“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點進行考核】55、【正確答案】E【答案解析】染色體畸變的主要原因有物理因素、生物因素、孕婦年齡、遺傳因素、化學(xué)因素。記憶型題。【該題針對“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點進行考核】56、【正確答案】B【答案解析】新生兒出生后受寒冷刺激，促甲狀腺素有一過性生理增高，出生后2-3天才恢復(fù)正常水平，提早采血會使促甲狀腺素出現(xiàn)假陽性，過晚采血會延誤治療時機?！驹擃}針對“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點進行考核】57、【正確答案】D【答案解析】缺乏糖原代謝有關(guān)的酶，糖原合成或分解則發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原沉積于組織中而致病。已經(jīng)證實糖原合成和分解代謝過程中所必需的酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的疾病，根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征共分為13型。其中I、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，II、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主，其中以I型GSD最為多見。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳疾病?！驹擃}針對“糖原累積病”知識點進行考核】58、【正確答案】A【答案解析】本病的病理生理基礎(chǔ)是在空腹低血糖時，由于胰高糖素的代償分泌促進了肝糖原分解，導(dǎo)致了患兒體內(nèi)6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程。因此，維持正常血糖水平可阻斷這種異常的生化過程，減輕臨床癥狀。【該題針對“糖原累積病”知識點進行考核】59、【正確答案】B【答案解析】糖原累積病（GSD）是一類由于先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病?！驹擃}針對“糖原累積病”知識點進行考核】二、A21、【正確答案】B【答案解析】先天愚型的臨床表現(xiàn)：

1.智能低下智能低下程度不同，隨年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，多為中、重度。

2.特殊面容眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

3.體格發(fā)育遲緩，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和骨發(fā)育都延遲。

4.皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大；第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

5.伴有其他畸形30%的患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。

6.免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增加10～30倍。【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】2、【正確答案】E【答案解析】本題選E

本題關(guān)鍵在于理解所問是“母親”再生育的發(fā)病率還是此“女孩”再生育的發(fā)病率。題意有一定歧義，但仔細看原題，發(fā)現(xiàn)所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育（因此2歲女孩不可能有過生育經(jīng)歷，自然也不存在“再生育”一說）。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。

相關(guān)知識點：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。

1.標(biāo)準(zhǔn)型：最多見，核型為47，XX（或XY），+21。

2.易位型：發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：

（1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。

（2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。

（3）嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。

易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位，則每一胎都有10％的風(fēng)險率，父方為D／G易位，風(fēng)險率為4％；絕大多數(shù)G／G易位病例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21／21易位攜帶者，其下一代100％為本病?！驹擃}針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】3、【正確答案】D【答案解析】甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。先天愚型就是21-三體綜合征。確診需要染色體核型分析。【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】4、【正確答案】B【答案解析】根據(jù)患兒面容，體格發(fā)育遲緩，智能水平低下可診斷為21-三體綜合征?！驹擃}針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】5、【正確答案】A【答案解析】其他四項都是預(yù)防措施，妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定這是檢查措施，不是應(yīng)該注意預(yù)防措施?！驹擃}針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】6、【正確答案】A【答案解析】D/G易位最為常見，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX（XY），-14，+t（14q21q），少數(shù)為15號染色體。【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】7、【正確答案】A【答案解析】21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病。

標(biāo)準(zhǔn)型患者體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX（XY），+21，此型最常見，占95%。是因親代（多為母方）的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型均正常?！驹擃}針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】8、【正確答案】C【答案解析】Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診?！驹擃}針對“Turner綜合征”知識點進行考核】9、【正確答案】E【答案解析】Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診?！驹擃}針對“Turner綜合征”知識點進行考核】10、【正確答案】D【答案解析】Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診?！驹擃}針對“Turner綜合征”知識點進行考核】11、【正確答案】C【答案解析】骨髓移植可改善部分臨床癥狀。黏多糖I（H）經(jīng)骨髓移植后，智力改善，末梢組織的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾縮小，但對于已經(jīng)形成的骨骼畸形無改進，如能早期診斷和早期進行骨髓移植可使骨骼的破壞減輕。

酶替代治療和基因治療正在研究中，部分已用于臨床并取得較好療效?！驹擃}針對“黏多糖病”知識點進行考核】12、【正確答案】E【答案解析】角膜色素環(huán)。是肝豆?fàn)詈俗冃圆〉淖钪匾w征，95%-98%患者有K-F環(huán)。由銅沉積于角膜后彈力層所致，大多出現(xiàn)神經(jīng)癥狀時就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)。

神經(jīng)系統(tǒng)：早期構(gòu)語困難（納吃），動作笨拙或不自主運動，表情呆板、吞咽困難、肌張力改變等。晚期常見行為異常和智能障礙?！驹擃}針對“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點進行考核】13、【正確答案】A【答案解析】苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn):

1.神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，未經(jīng)治療者在4～9個月開始出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，以后智力低下的程度不等，約60%的患兒有重度智力低下。約1/4的患兒有癲癇發(fā)作，發(fā)作類型可為嬰兒痙攣或其他形式。癲癇發(fā)作可隨年齡的增長而逐漸減輕，或變換發(fā)作形式，或自動停止。約80%有腦電圖異常，表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、局灶或多灶性棘波等。還可表現(xiàn)為表情呆滯、行為異常、多動、肌痙攣，少數(shù)肌張力增高或腱反射亢進。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯，不經(jīng)治療常在幼兒期死亡。

2.外貌出生時毛發(fā)色澤正常，生后數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚濕疹常見。

3.因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。結(jié)合題干，本題選A?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】14、【正確答案】D【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】15、【正確答案】E【答案解析】患兒是有全身抽搐，尿霉臭味，皮膚蒼白，首先考慮是苯丙酮尿癥?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】三、A3/A41、【正確答案】A【答案解析】根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷；對嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進行染色體核型分析以確定診斷。【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】【正確答案】E【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】【正確答案】C【該題針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】【正確答案】B【答案解析】21-三體綜合征

皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大；第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因素的影響，親代的生殖細胞在減數(shù)分裂的過程中發(fā)生不分離?！驹擃}針對“21-三體綜合征”知識點進行考核】2、【正確答案】E【該題針對“Turner綜合征”知識點進行考核】【正確答案】A【該題針對“Turner綜合征”知識點進行考核】【正確答案】E【答案解析】先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱Turner綜合征，為人類唯一能生存的單體綜合征，為減數(shù)分裂過程中性染色體未分離所致，半數(shù)患者核型為45，X，25%的患者為嵌合體型。臨床表現(xiàn)：新生兒期患者手足背明顯水腫，常有頸蹼、后發(fā)際低，出生時即身材矮小，隨年齡增長越來越明顯；青春期第二性征不發(fā)育，伴原發(fā)性閉經(jīng)；智力多正常。可有心血管、泌尿系統(tǒng)和骨骼畸形。根據(jù)臨床表現(xiàn)和染色體核型分析可確診。治療主要是在適當(dāng)時間進行生長激素和雌激素治療，除非疑有下丘腦垂體功能障礙，否則使用生長激素前無需進行生長激素測定?！驹擃}針對“Turner綜合征”知識點進行考核】3、【正確答案】A【該題針對“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點進行考核】【正確答案】E【答案解析】角膜色素環(huán)。是肝豆?fàn)詈俗冃圆〉淖钪匾w征，95%-98%患者有K-F環(huán)。由銅沉積于角膜后彈力層所致，大多出現(xiàn)神經(jīng)癥狀時就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)?！驹擃}針對“肝豆?fàn)詈俗冃浴敝R點進行考核】4、【正確答案】A【答案解析】患兒生后半年出現(xiàn)癥狀，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮膚白，尿三氯化鐵陽性，這是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】【正確答案】E【答案解析】飲食治療的原則是使苯丙氨酸的攝入量既能保證生長和代謝的最低需要（苯丙氨酸為必需氨基酸），又要避免血中含量過高。嬰兒可給予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒添加輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主。【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】5、【正確答案】A【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】【正確答案】A【該題針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】【正確答案】B【答案解析】“尿有鼠尿臭味”懷疑苯丙酮尿癥，結(jié)合該患兒發(fā)病年齡，智能落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，肌痙攣等癥狀，考慮為苯丙酮尿癥。三氯化鐵試驗可幫助診斷。治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入，主要采取低苯丙氨酸飲食?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識點進行考核】6、【正確答案】D【答案解析】患兒有肝脾腫大，脾功能亢進，骨和關(guān)節(jié)病理性骨折，堿性磷酸酶升高，考慮是戈謝病。

由于酶缺乏的程度不同，癥狀可有較大差異?？杀憩F(xiàn)為生長發(fā)育落后，肝脾進行性腫大，尤以脾大更為明顯，肝功能異常，脾功能亢進，骨和關(guān)節(jié)受累出現(xiàn)病理性骨折。中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括意識障礙、語言障礙、頸強直、四肢強直、吞咽困難、抽搐發(fā)作等?！驹擃}針對“戈謝病”知識點進行考核】【正確答案】A【答案解析】戈謝病又稱葡萄糖腦苷脂沉積癥，是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳?！驹擃}針對“戈謝病”知識點進行考核】【正確答案】A【答案解析】X線顯示骨質(zhì)疏松、局限性骨破壞，股骨遠端膨大，猶如燒瓶樣，有些合并股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折?！驹擃}針對“戈謝病”知識點進行考核】7、【正確答案】D【該題針對“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點進行考核】【正確答案】D【該題針對“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點進行考核】【正確答案】D【答案解析】患兒在臨床表現(xiàn)上智力落后，頸短，皮膚粗糙并且有骨骼畸形，四肢不能伸直，應(yīng)該考慮是黏多糖病，進一步檢查，X線和尿黏多糖，確診是酶學(xué)分析?！驹擃}針對“遺傳性和代謝性疾病概論”知識點進行考核】8、【正確答案】A【答案解析】患兒晨起出現(xiàn)驚厥，血糖低，考慮是低血糖，肝大，肝內(nèi)有脂肪低，考慮是糖原累積病。【該題針對“糖原累積病”知識點進行考核】【正確答案】C【答案解析】現(xiàn)在患兒是低血糖，首先應(yīng)該是對癥治療?！驹擃}針對“糖原累積病”知識點進行考核】【正確答案】A【答案解析】少量多餐，高糖飲食。飲食中蛋白質(zhì)含量不宜過多，脂肪應(yīng)少。目前多采用生玉米淀粉口服。玉米淀粉是一種葡萄糖的多聚體，口服后在腸道緩慢消化，逐漸釋放出葡萄糖，可使血糖維持在正常水平，肝臟不再增大，身高增長加快。玉米淀粉必須用冷水調(diào)服，不可煮沸或用開水沖服，因為在加熱狀態(tài)下，玉米淀粉顆粒呈分解狀態(tài)，極易被淀粉酶水解而不能達到維持血糖恒定目的。飲食中碳水化合物約占60%；盡可能減少半乳糖和乳糖，因為二者不能被有效利用來維持血糖；高蛋白飲食對糾正低血糖無特殊意義，因為患者從氨基酸轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑哪芰τ邢?。【該題針對“糖原累積病”知識點進行考核】9、【正確答案】B【答