【生物】基因突變和基因重組（第1課時(shí)）-2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

課堂導(dǎo)入思考航天育種的生物學(xué)原理是什么？航天育種成果展通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。第5章基因突變及其他突變第1節(jié)基因突變和基因重組第1課時(shí)一、鐮狀細(xì)胞貧血1、癥狀正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞癥狀：是一種遺傳病，鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞是彎曲的

，這樣的紅細(xì)胞

、使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會導(dǎo)致死亡。鐮刀狀易破裂（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）正常堿基序列片段(mRNA)2、病因異常堿基序列片段(mRNA)谷氨酸→纈氨酸患病的直接原因：發(fā)生了氨基酸的替換（蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)改變）纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸思考1：圖中氨基酸發(fā)生了什么變化？一、鐮狀細(xì)胞貧血（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GCCGATGCCGGGGG轉(zhuǎn)錄翻譯AUAT思考2：第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代的根本原因是什么？編碼血紅蛋白的基因發(fā)生堿基的替換，引起基因堿基序列發(fā)生改變2、病因一、鐮狀細(xì)胞貧血（也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥）ATGTTCGTCCAAGCAGCGTAGTTCGTCCAAGCAGATAT替換增添缺失思考3：除了堿基的替換，還有什么情況可能導(dǎo)致基因堿基序列的改變？GTTCGTCCAAGCAGATATGTTCGTCCAAGCAGAT二、基因突變基因1基因2基因3非基因片段非基因片段非基因片段非基因片段DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。定義思考4DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變？為什么？若發(fā)生在非基因片段，則不屬于基因突變不一定二、基因突變思考6基因突變是可遺傳的變異，那么是不是一定會遺傳給后代呢？③有些植物體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可以通過無性繁殖傳遞。①基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中（減數(shù)分裂），將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞（有絲分裂），一般不能遺傳。思考5基因突變主要發(fā)生在什么時(shí)期？為什么？DNA復(fù)制時(shí)期DNA分子復(fù)制過程中，DNA雙鏈解旋，此時(shí)結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，易導(dǎo)致堿基的數(shù)量或排列順序發(fā)生改變。二、基因突變GTTCGTCCAAGCAGATATG思考7基因突變一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？DNAmRNA氨基酸正常替換賴氨酸亮氨酸谷氨酰胺賴氨酸谷氨酰胺谷氨酰胺ATGTTCGTCCAAGCAGATUCAAGCAGACAAGCAGAA二、基因突變GTTCGTCCAAGCAGATATG思考7基因突變一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？DNAmRNA氨基酸正常替換賴氨酸亮氨酸谷氨酰胺ATGTTCGTCCAAGCAGATAACAAGCAGUU賴氨酸亮氨酸谷氨酰胺UCAAGCAGA替換：蛋白質(zhì)中的氨基酸序列只改變1個(gè)或不改變。二、基因突變ATGTTCGTCCAAGCAGCGTA思考7基因突變一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？DNAmRNA氨基酸正常ATGTTCGTCCAAGCAGAT賴氨酸亮氨酸谷氨酰胺UCAAGCAGA增添UCAAGCAGGA賴氨酸亮氨酸蘇氨酸增添：增添位置前不影響，影響增添位置后的氨基酸序列。二、基因突變思考7基因突變一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？DNAmRNA氨基酸正常ATGTTCGTCCAAGCAGAT賴氨酸亮氨酸谷氨酰胺UCAAGCAGA缺失缺失：增添位置前不影響，影響增添位置后的氨基酸序列。GTTCGTCCAAGCAGATA賴氨酸組氨酸CAAGCAGA二、基因突變GTTCGTCCAAGCAGATATG思考7基因突變一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？DNAmRNA氨基酸正常替換賴氨酸亮氨酸谷氨酰胺ATGTTCGTCCAAGCAGATAACAAGCAGUU賴氨酸亮氨酸谷氨酰胺UCAAGCAGA替換：蛋白質(zhì)中的氨基酸序列只改變1個(gè)或不改變。影響最小基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，但蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、性狀不一定改變。二、基因突變課堂小測1、如圖是分解尿素的野生型細(xì)菌其脲酶基因轉(zhuǎn)錄的mRNA部分序列?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)一突變菌株的脲酶由于基因突變而失活，突變后基因轉(zhuǎn)錄的mRNA在圖中箭頭所示位置增加了31個(gè)核苷酸，使圖示序列中出現(xiàn)終止密碼子(終止密碼子有UAG、UGA和UAA)。下列有關(guān)分析合理的是（）A．突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA中，終止密碼子為UGAB．突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA中，終止密碼子為UAGC．突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)含有101個(gè)氨基酸D．突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)含有103個(gè)氨基酸美在課堂P116

“典例2”A課堂小測2、右圖表示發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)DNA上的一種堿基改變方式，下列敘述正確的是（）A．這種改變一定會引起生物性狀發(fā)生改變B．該DNA的結(jié)構(gòu)一定沒發(fā)生改變C．該DNA的熱穩(wěn)定性一定不變D．該細(xì)胞內(nèi)一定發(fā)生了基因突變美在課堂P116

“跟蹤訓(xùn)練2”C課堂小測3、SLC基因編碼錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，該基因轉(zhuǎn)錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門GT，導(dǎo)致所編碼蛋白中相應(yīng)位點(diǎn)的丙氨酸變?yōu)樘K氨酸，使組織中錳元素嚴(yán)重缺乏。下列說法正確的是（）A．堿基序列變化后，參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加B．該堿基變化導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能改變C．SLC基因堿基變化位置的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物對應(yīng)的反密碼子為ACAD．該堿基變化前后，翻譯時(shí)所需tRNA和氨基酸的數(shù)量和種類都相同美在課堂P117

“跟蹤訓(xùn)練4”B三、細(xì)胞的癌變1、結(jié)腸癌的發(fā)生原因正常結(jié)腸上皮細(xì)胞癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變討論1、從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2、健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？相關(guān)基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）發(fā)生了突變。存在蛋白質(zhì)細(xì)胞正常生長和增殖所必需人和動(dòng)物細(xì)胞DNA抑制細(xì)胞正常生長和增殖促進(jìn)細(xì)胞凋亡細(xì)胞癌變相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變或過量表達(dá)相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)原癌基因抑癌基因表達(dá)導(dǎo)致蛋白質(zhì)突變表達(dá)導(dǎo)致存在存在注：并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會引發(fā)細(xì)胞癌變，癌癥的發(fā)生是多個(gè)原癌基因與抑