顱腦先天畸形影像診斷

關(guān)于顱腦先天畸形影像診斷WebZIP030

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學(xué)習(xí)要點(diǎn)本節(jié)應(yīng)了解、熟悉和掌握的知識(shí)點(diǎn)了解顱腦先天發(fā)育異常的分類(lèi)熟悉常見(jiàn)顱腦發(fā)育異常的影像學(xué)表現(xiàn)神經(jīng)皮膚綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)第2頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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學(xué)習(xí)難點(diǎn)本節(jié)學(xué)習(xí)中的難點(diǎn)腦先天性發(fā)育異常的分類(lèi)和影像學(xué)表現(xiàn)第3頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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顱腦先天性畸形分類(lèi)第4頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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一、頭顱先天性畸形第5頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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狹顱癥（craniostenosis）顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等第6頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長(zhǎng)受限，前后徑生長(zhǎng)顯著——

舟狀頭變形舟狀頭變形第7頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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顱底陷入顱底陷入枕骨大孔周?chē)琴|(zhì)，枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內(nèi)陷入扁平顱底前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關(guān)系第8頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mm為異常McGregor：硬腭后緣與枕骨最低點(diǎn)連線，齒狀突高于此線6mm為異常第9頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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二、腦先天性發(fā)育異常第10頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月先天性腦積水先天性腦積水：又稱(chēng)積水性無(wú)腦畸形病因：病因不明，可能與胚胎期頸內(nèi)動(dòng)脈發(fā)育不良、母體感染、放射損傷有關(guān)臨床與病理：頭顱迅速增大、面部比例失調(diào)，智力低下，多在一歲內(nèi)死亡第11頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月影像學(xué)表現(xiàn)X線平片：頭顱呈球形增大，囟門(mén)大、顱縫寬、顱壁薄，顱面骨比例失調(diào)CT表現(xiàn)：額、頂、顳葉腦實(shí)質(zhì)幾乎消失，部分枕葉、基底神經(jīng)核、丘腦保存，小腦、腦干、四腦室一般正常MRI表現(xiàn)：幕上為水樣信號(hào)，大腦鐮、基底節(jié)、小腦及腦干結(jié)構(gòu)正常第12頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月先天性腦積水第13頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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又稱(chēng)丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation

小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張和梗阻性腦積水四腦室中、側(cè)孔先天性閉塞第14頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池影像學(xué)表現(xiàn)第15頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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Dandy-Walker畸形(圖)第16頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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概述：前腦無(wú)裂畸形、無(wú)腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、腦裂畸形及腦溝回移位等，胚胎2～6月病因不明：血管性，感染性，化學(xué)性腦裂、腦溝和腦回發(fā)育畸形第17頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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無(wú)腦回畸形（agyria）

無(wú)腦回畸形：多見(jiàn)頂枕葉CT、MR表現(xiàn):腦表面光滑，腦回、溝缺如腦室擴(kuò)大,側(cè)裂池、蛛網(wǎng)膜下腔增寬第18頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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無(wú)腦回畸形（圖）第19頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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病理：融合型、非融合型臨床：難治性癲癇，運(yùn)動(dòng)障礙，智力低下，發(fā)育遲緩影像學(xué)表現(xiàn)：中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙（P-E縫）周?chē)べ|(zhì)不規(guī)則增厚腦裂畸形

（schizencephaly）第20頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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開(kāi)放型腦裂畸形(圖)第21頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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病因：不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)病理：無(wú)腦葉、半腦葉、單腦葉型影像學(xué)表現(xiàn)：無(wú)腦葉單腦室，少量腦組織，無(wú)中線結(jié)構(gòu)并發(fā)顱面畸形 半腦葉三腦室中線結(jié)構(gòu)缺如，或有較小大腦鐮，縱裂淺 單腦葉透明隔缺如，半球間裂淺前腦無(wú)裂畸形

（holoprosencephaly）第22頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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前腦無(wú)裂畸形（圖）第23頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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前腦無(wú)裂畸形（圖）第24頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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前腦無(wú)裂畸形（圖）第25頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外病理

顯性顱裂畸形

Ⅰ型腦膜膨出 Ⅱ型腦膜腦膨出

Ⅲ型腦室膨出 Ⅳ型囊性腦膜腦膨出臨床

顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶、鼻、咽腫塊第26頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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影像學(xué)表現(xiàn)CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：腦脊液信號(hào)膨出物、腦實(shí)質(zhì)信號(hào)膨出物，顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張第27頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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枕部腦膜腦膨出（圖）第28頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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病因：先天性，后天性病理：胚胎早期損傷嚴(yán)重，致完全缺如；胎晚期損傷輕，致部分缺如臨床：無(wú)癥狀，輕者視覺(jué)、交叉觸覺(jué)障礙，重者智力低下、癲癇胼胝體發(fā)育異常

（dysgenesisofthecorpuscallosum）第29頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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部分缺如： 壓部常見(jiàn)，壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷 完全缺如： 側(cè)腦室擴(kuò)大、分離，前角小、后角大， 三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱裂池 影像學(xué)表現(xiàn)第30頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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胼胝體完全性缺如(圖）第31頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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腦脊液在腦外異常的局限性積聚病因：先天性先天發(fā)育后天性外傷、感染、手術(shù)等病理：蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫，多不與蛛網(wǎng)膜下腔部交通蛛網(wǎng)膜下囊腫，多與蛛網(wǎng)膜下腔部相通相鄰顱骨及腦組織呈受壓改變臨床：部分無(wú)癥狀，部分有輕癱、癲癇發(fā)作等蛛網(wǎng)膜囊腫

（arachnoidcyst）第32頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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影像表現(xiàn)： CT、MRI邊緣光滑、腦脊液密度/信號(hào)區(qū)，無(wú)強(qiáng)化，

占位輕，顱骨變薄 位置外側(cè)裂池、大腦凸面、枕大池多見(jiàn) 鑒別診斷：膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫影像學(xué)標(biāo)表現(xiàn)及鑒別診斷第33頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)第34頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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三、神經(jīng)皮膚綜合征

（neurocutaneoussyndromes）第35頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病

分兩型： 神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型（NF-l）

神經(jīng)纖維瘤?、蛐停∟F-2）神經(jīng)纖維瘤病

（neurofibromatosis）第36頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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NF-1型 NF-2型

CNS病變 顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤 膠質(zhì)瘤 單、多發(fā)腦脊膜瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤 脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤 其它 髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤

影像學(xué)表現(xiàn)第37頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）第38頁(yè),共44頁(yè)，星期六，2024年，5月WebZIP030

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病因：常染色體顯性遺傳，外顯率高臨床：皮脂腺瘤、癲癇、智力低下結(jié)節(jié)性硬化

（tuberous