(高清版)GBT 33767.14-2023 信息技術(shù) 生物特征樣本質(zhì)量 第14部分：DNA數(shù)據(jù)

信息技術(shù)生物特征樣本質(zhì)量第14部分：DNA數(shù)據(jù)2023-03-17發(fā)布IGB/T33767.14—2023 l2規(guī)范性引用文件 3術(shù)語和定義 14縮略語 35DNA數(shù)據(jù)類型 35.1DNA測序數(shù)據(jù) 3 35.3DNA分型數(shù)據(jù) 46DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量要求 46.1準(zhǔn)確性 46.2完備性 46.3可追溯性 57DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量測試方法 57.1DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量測試工具 57.2DNA數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性測試方法 57.3DNA數(shù)據(jù)完備性測試方法 77.4DNA數(shù)據(jù)可溯性測試方法 8參考文獻(xiàn) 9Ⅲ本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定起草。本文件是GB/T33767《信息技術(shù)生物特征樣本質(zhì)量》的第14部分。GB/T33767已經(jīng)發(fā)布了以——第1部分：框架；——第4部分：指紋圖像數(shù)據(jù)；——第5部分：人臉圖像數(shù)據(jù)；——第6部分：虹膜圖像數(shù)據(jù)；——第14部分：DNA數(shù)據(jù)。請注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識別專利的責(zé)任。本文件由全國信息技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(SAC/TC28)提出并歸口。本文件起草單位：深圳華大法醫(yī)科技有限公司、中國電子技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化研究院、華南理工大學(xué)、山西醫(yī)科大學(xué)、西安交通大學(xué)、深圳華大基因股份有限公司、深圳華大智造科技股份有限公司、深圳華大基因科技有限公司、清華大學(xué)、上海國際人類表型組研究院、福州數(shù)據(jù)技術(shù)研究院有限公司、福建省公安廳刑事技術(shù)總隊、廣東省公安廳刑事技術(shù)中心、臨汾市公安局、中船重工信息科技有限公司、武漢益鼎天養(yǎng)生物科技有限公司、廣州廣電運(yùn)通金融電子股份有限公司。GB/T33767《信息技術(shù)生物特征樣本質(zhì)量》旨在規(guī)定生物特征識別數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法，擬由十五個部分構(gòu)成。——第1部分：框架。目的在于規(guī)定用于生物特征識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法通用框架?！?部分：指紋細(xì)節(jié)點(diǎn)數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于細(xì)節(jié)點(diǎn)的指紋用于指紋識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法?！?部分：指紋型譜數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于指紋型譜用于指紋識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法。——第4部分：指紋圖像數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于指紋圖像用于指紋識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法。——第5部分：人臉圖像數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于人臉圖像用于人臉識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法?！?部分：虹膜圖像數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于虹膜圖像用于虹膜識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法。——第7部分：簽名/簽字時間序列數(shù)據(jù)，目的在于規(guī)定基于簽名/簽字信息用于簽名/簽字識別或驗證技術(shù)的數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法?！?部分：指紋骨架數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于指紋骨架模式用于指紋骨架識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法?！?部分：血管圖像數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于血管圖像用于血管識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法?！?0部分：手形輪廓數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于手形輪廓圖像用于手形識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法。——第11部分：簽名/簽字處理的動態(tài)數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于處理后的簽名/標(biāo)志行為數(shù)據(jù)用于簽名/簽字識別或驗證技術(shù)的數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法?！?2部分：臉型特性數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于臉型特性數(shù)據(jù)用于人臉識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法?！?3部分：聲紋數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于單個會話中記錄的單個揚(yáng)聲器的人的聲紋數(shù)據(jù)用于說話人識別或驗證技術(shù)的數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法?！?4部分：DNA數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于高通量測序產(chǎn)生的各種DNA數(shù)據(jù)類型的DNA數(shù)據(jù)用于DNA識別或驗證技術(shù)的數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法。 —第15部分：掌紋圖像數(shù)據(jù)。目的在于規(guī)定基于掌紋圖像數(shù)據(jù)用于掌紋識別或驗證技術(shù)的圖像數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)量要求和測試方法。1信息技術(shù)生物特征樣本質(zhì)量第14部分：DNA數(shù)據(jù)1范圍本文件提出了在生物特征識別中高通量測序產(chǎn)生的DNA數(shù)據(jù)類型，規(guī)定了DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量要求以及對應(yīng)的DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量測試方法。本文件適用于生物特征識別中高通量測序產(chǎn)生DNA數(shù)據(jù)的質(zhì)量評價。2規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，僅該日期對應(yīng)的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本(包括所有的修改單)適用于本文件。GB/T35890—2018高通量測序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范YY/T1723—2020高通量基因測序儀3術(shù)語和定義下列術(shù)語和定義適用于本文件。區(qū)別于傳統(tǒng)Sanger(雙脫氧法)測序，能夠一次并行對大量核酸分子進(jìn)行平行序列測定的技術(shù)。注：通常一次測序反應(yīng)能產(chǎn)出不低于100Mb的測序數(shù)據(jù)。[來源：GB/T30989—2014,DNA分型DNAgenotyping利用生物學(xué)檢測方法測定個體DNA序列，并將其與參考DNA序列進(jìn)行比對，以確定該個體基因型的過程。數(shù)據(jù)質(zhì)量dataquality在指定條件下使用時，數(shù)據(jù)的特性滿足明確的和隱含的要求程度。高通量測序后得到的原始數(shù)據(jù)、信息分析過程中的比對數(shù)據(jù)和DNA分型數(shù)據(jù)。核酸序列nucleicacidsequence核酸的一級結(jié)構(gòu)，使用一串字母表示的攜帶基因信息的DNA分子的一級結(jié)構(gòu)。2基于文本的、保存生物序列(通常是核酸序列)和其測序質(zhì)量信息的、每四行表示一條序列的標(biāo)準(zhǔn)格式。堿基識別basecalling測序過程中從熒光信號或其他測序反應(yīng)產(chǎn)生的信號轉(zhuǎn)換成堿基序列信息的過程。堿基質(zhì)量值basequalityscore堿基識別出錯的概率的整數(shù)映射，用來衡量堿基正確識別的概率。注：通常以數(shù)字值直接表示。測序片段reads高通量測序平臺產(chǎn)生的含有堿基序列和質(zhì)量值的序列片段。讀長readlength高通量測序儀單次測序所得到的平均堿基序列長度。覆蓋度coverageratio測序序列與參考序列比對時，所有比對成功的區(qū)域占參考序列總區(qū)域的百分比。比較兩個或兩個以上核酸序列間的相似性的過程。參考序列referencegenomesequence測序片段對應(yīng)的物種基因組序列。短串聯(lián)重復(fù)序列shorttandemrepeat染色體上重復(fù)單位為2bp～6bp的串聯(lián)重復(fù)序列，表現(xiàn)出高度的個體差異。單核苷酸多態(tài)性singlenucleotidepolymorphism由單個核苷酸改變所引起的脫氧核糖核酸序列多態(tài)性。目標(biāo)區(qū)域targetregion包含目標(biāo)短串聯(lián)重復(fù)序列或單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的基因組區(qū)域。3個體的一個或多個基因座上等位基因的組成。注：本文件中特指SNP或STR位點(diǎn)的等位基因組成。測序樣本中目標(biāo)區(qū)域核苷酸被檢測到的次數(shù)。高通量測序中為待測DNA分子提供測序反應(yīng)場所的容器。注：測序芯片是高通量測序的核心部件，具有吸附移動DNA片段的通道，測序文庫中的DNA片段在通過通道時會隨機(jī)附著在通道表面。4縮略語下列縮略語適用于本文件。BAM:二進(jìn)制比對(binaryalignmentmap)bp:堿基對(basepair)DNA:脫氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid)MAPQ:比對質(zhì)量值(mappingqualityscore)MD5:消息摘要算法第五版(message-digestalgorithm5)Q-score:堿基質(zhì)量值(basequalityscore)Q30:堿基識別質(zhì)量三十百分比(thepercentofbasequalitymorethan30)SAM:序列比對(sequencealignmentmap)SAM/BAM:序列比對/二進(jìn)制比對(sequencealignmentmap/binaryalignmentmap)SNP:單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphism)STR:短串聯(lián)重復(fù)序列(shorttandemrepeat)5DNA數(shù)據(jù)類型DNA測序數(shù)據(jù)包括基于高通量測序的光學(xué)或其他信號生成的堿基序列和每個堿基對應(yīng)的質(zhì)量值。高通量測序產(chǎn)生的DNA測序數(shù)據(jù)文件宜以FASTQ格式存放。FASTQ格式中每一條測序片段用4行信息表示，應(yīng)符合GB/T35890—2018中6.1的要求。DNA比對數(shù)據(jù)是樣本的DNA測序數(shù)據(jù)與參考序列進(jìn)行比對，確定相對位置關(guān)系的比對文件。比對過程中每個短序列應(yīng)分配一個比對質(zhì)量值表示映射質(zhì)量分?jǐn)?shù)，以表明比對過程的可信度；測序深度和覆蓋度通過參考序列的參考基因組位置次數(shù)和范圍來計算。DNA比對數(shù)據(jù)的格式宜為SAM/BAM注1:SAM/BAM格式：基于文本的儲存核酸序列及其測序質(zhì)量和序列比對相關(guān)的信息，其頭部為注釋信息，主體部分以每一行表示一條序列且每行以制表符分隔的標(biāo)準(zhǔn)格式，BAM格式是SAM格式的二進(jìn)制壓縮格式。注2:比對質(zhì)量值：比對到錯誤位置的概率的整數(shù)映射，用來衡量比對正確的概率，通常以數(shù)字值直接表示。45.3DNA分型數(shù)據(jù)DNA分型數(shù)據(jù)是對DNA比對數(shù)據(jù)由適用的分型軟件進(jìn)行STR和SNP分型得到的數(shù)據(jù)。STR分型數(shù)據(jù)應(yīng)包含但不限于樣本編號、STR名稱和基因型；基因型以重復(fù)單元的次數(shù)表示，未得到基因型或無法明確判定基因型記為“NA”。SNP分型數(shù)據(jù)應(yīng)包含但不限于樣本編號、SNP名稱和基因型；基因型以A、C、G、T表因型或無法明確判定基因型的記為“NA”。6DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量要求6.1準(zhǔn)確性6.1.1DNA測序數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性DNA測序數(shù)據(jù)準(zhǔn)確率應(yīng)不低于99%。DNA比對數(shù)據(jù)準(zhǔn)確率應(yīng)不低于95%。6.1.3DNA分型數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性DNA分型數(shù)據(jù)準(zhǔn)確率應(yīng)不低于98%。6.2完備性6.2.1DNA測序數(shù)據(jù)完備性DNA測序數(shù)據(jù)至少包含以下文件和相應(yīng)的內(nèi)容：a)樣本信息文件，應(yīng)包含但不限于樣本名稱、樣本類型和樣本來源；b)測序關(guān)聯(lián)信息文件，應(yīng)包含但不限于測序儀器(編號、版本號)、測序芯片標(biāo)識、測序文庫標(biāo)識和DNA測序數(shù)據(jù)文件名稱；c)DNA測序數(shù)據(jù)文件，應(yīng)包含堿基序列和每個堿基對應(yīng)的質(zhì)量值；d)DNA測序數(shù)據(jù)對應(yīng)的MD5值。以上文件應(yīng)至少有一份備份。DNA比對數(shù)據(jù)至少包含以下文件和相應(yīng)的內(nèi)容：a)樣本信息文件，應(yīng)包含但不限于樣本名稱、樣本類型和樣本來源；b)比對關(guān)聯(lián)信息文件，應(yīng)包含但不限于測序儀器(編號、版本號)、測序芯片標(biāo)識、測序文庫標(biāo)識、DNA測序數(shù)據(jù)文件名稱和DNA比對數(shù)據(jù)文件名稱；c)DNA比對數(shù)據(jù)文件，應(yīng)包含比對質(zhì)量、測序深度和覆蓋度；d)DNA比對數(shù)據(jù)對應(yīng)的MD5值。以上文件應(yīng)至少有一份備份6.2.3DNA分型數(shù)據(jù)完備性DNA分型數(shù)據(jù)至少包含以下文件和相應(yīng)的內(nèi)容：a)樣本信息文件，應(yīng)包含但不限于樣本名稱、樣本類型和樣本來源；5b)分型關(guān)聯(lián)信息文件，應(yīng)包含但不限于測序儀器(編號、版本號)、測序芯片標(biāo)識、測序文庫標(biāo)識、DNA測序數(shù)據(jù)文件名稱、DNA比對數(shù)據(jù)文件名稱和DNA分型數(shù)據(jù)文件名稱；c)DNA分型數(shù)據(jù)文件，應(yīng)包含STR分型數(shù)據(jù)和SNP分型數(shù)據(jù)；d)DNA分型數(shù)據(jù)對應(yīng)的MD5值。以上文件應(yīng)至少有一份備份。DNA分型數(shù)據(jù)能夠追溯對應(yīng)DNA比對數(shù)據(jù)和DNA測序數(shù)據(jù)的樣本信息和測序信息。樣本信息和測序信息包括但不限于樣本名稱、樣本類型、測序儀(編序文庫標(biāo)簽等關(guān)聯(lián)信息。6.3.2DNA測序數(shù)據(jù)可追溯性DNA測序數(shù)據(jù)的可追溯信息應(yīng)包含樣本信息、測序信息及DNA測序數(shù)據(jù)信息。DNA測序數(shù)據(jù)可追溯信息應(yīng)與DNA樣本的可追溯信息100%一致。DNA比對數(shù)據(jù)的可追溯信息應(yīng)包含樣本信息、DNA測序數(shù)據(jù)信息及DNA比對數(shù)據(jù)信息。DNA比對數(shù)據(jù)可追溯信息應(yīng)與DNA樣本的可追溯信息100%一致。6.3.4DNA分型數(shù)據(jù)可追溯性DNA分型數(shù)據(jù)的可追溯信息應(yīng)包含樣本信息、DNA比對數(shù)據(jù)信息及DNA分型數(shù)據(jù)信息。DNA分型數(shù)據(jù)可追溯信息應(yīng)與DNA樣本的可追溯信息100%一致。7DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量測試方法7.1DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量測試工具DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量測試工具應(yīng)滿足以下要求：a)可重復(fù)地獲得高通量測序DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量的測試結(jié)果；b)詳細(xì)記錄DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量分析的信息，包括但不限于軟件程序包、腳本、版本號、時間、命令行和參數(shù)信息；c)查閱異常記錄文檔。7.2DNA數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性測試方法7.2.1DNA測序數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性測試在以下測試條件下并使用以下測試方法對DNA測序數(shù)據(jù)進(jìn)行準(zhǔn)確性測試。a)測試條件：1)使用符合YY/T1723—2020規(guī)定的高通量基因測序儀。2)讀長不低于50bp。3)Q30不低于85%。b)測試方法：1)運(yùn)行DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量測試工具，打開需要測試的DNA測序數(shù)據(jù)文件，檢測并得到DNA測6GB/T33767.14—2023序數(shù)據(jù)中單堿基的質(zhì)量值Q。和堿基個數(shù)n,2)根據(jù)單堿基質(zhì)量值，按照公式(1)計算單堿基準(zhǔn)確率：B,=1-10(#)……(1)式中：Q,——單堿基的質(zhì)量值；B,——單堿基準(zhǔn)確率。3)由單堿基準(zhǔn)確率，根據(jù)公式(2)計算DNA測序數(shù)據(jù)準(zhǔn)確率：式中：B,——n,——單堿基準(zhǔn)確率；堿基個數(shù)；………………A,——DNA測序數(shù)據(jù)準(zhǔn)確率。7.2.2DNA比對數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性測試在以下測試條件下并使用以下測試方法對DNA比對數(shù)據(jù)進(jìn)行準(zhǔn)確性測試a)測試條件：1)讀長不低于50bp。2)目標(biāo)區(qū)域的覆蓋度不低于95%。3)目標(biāo)區(qū)域的平均測序深度不低于100倍。b)測試方法：1)運(yùn)行DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量測試工具，打開需要測試的DNA比對數(shù)據(jù)文件，檢測并得到DNA比對數(shù)據(jù)中單個片段比對質(zhì)量值MAPQ,和比對到參考序列的測序片段總數(shù)ng。2)根據(jù)DNA比對數(shù)據(jù)中單個片段比對質(zhì)量值，按照公式(3)計算每個片段的單測序片段比對準(zhǔn)確率：……(3)式中：R,——DNA比對數(shù)據(jù)中單個片段的單測序片段比對準(zhǔn)確率；MAPQ,——DNA比對數(shù)據(jù)中單個片段比對質(zhì)量值。3)由DNA比對數(shù)據(jù)中單個片段比對質(zhì)量值，根據(jù)公式(4)計算DNA比對數(shù)據(jù)準(zhǔn)確率：式中：R,——DNA比對數(shù)據(jù)中單個片段的單測序片段比對準(zhǔn)確率；ng——DNA比對數(shù)據(jù)中比對到參考序列的測序片段總數(shù)；Ag——DNA比對數(shù)據(jù)準(zhǔn)確率。7.2.3DNA分型數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性測試在以下測試條件下并使用以下測試方法對DNA分型數(shù)據(jù)進(jìn)行準(zhǔn)確性測試。a)測試條件：1)目標(biāo)區(qū)域的覆蓋度不低于95%。2)目標(biāo)區(qū)域的深度不低于100倍。b)測試方法：71)運(yùn)行DNA數(shù)據(jù)質(zhì)量測試工具，打開需要測試的DNA分型數(shù)據(jù)文件，檢測并得到DNA分型數(shù)據(jù)中單個基因分型質(zhì)量值GQ,和分型位點(diǎn)(基因座)總數(shù)ng。2)根據(jù)DNA分型數(shù)據(jù)中單個基因分型質(zhì)量值GQ,,按照公式(5)計算單個基因分型準(zhǔn)確率：式中：T。——DNA分型數(shù)據(jù)中單個基因分型準(zhǔn)確率；GQ,——DNA分型數(shù)據(jù)中單個基因分型質(zhì)量值。3)由DNA分型數(shù)據(jù)中單個基因分型準(zhǔn)確率，根據(jù)公式(6)計算DNA分型數(shù)據(jù)準(zhǔn)確率：T,——DNA分型數(shù)據(jù)中單個基因分型準(zhǔn)確率；ng——分型位點(diǎn)(基因座)總數(shù)；Ay——DNA分型數(shù)據(jù)準(zhǔn)確率。7.3DNA數(shù)據(jù)完備性測試方法7.3.1DNA測序數(shù)據(jù)完備性測試應(yīng)采用以下方式對DNA測序數(shù)據(jù)完備性進(jìn)行測試：a)檢測是否包含樣本信息文件，樣本信息文件中是否包含對應(yīng)的樣本名稱、樣本類型；b)檢測是否包含測序關(guān)聯(lián)信息文件，測序關(guān)聯(lián)信息文件中是否包含測序儀器(編號、版本號)、測序芯片標(biāo)識、測序文庫標(biāo)識和DNA測序數(shù)據(jù)文件名稱；c)檢測是否包含DNA測序數(shù)據(jù)文件；d)檢測是否具有DNA測序數(shù)據(jù)對應(yīng)的MD5值；e)檢測以上文件是否具有備份文件。7.3.2DNA比對數(shù)據(jù)完備性測試應(yīng)采用以下方式對DNA比對數(shù)據(jù)完備性進(jìn)行測試：a)檢測是否包含樣本信息文件，樣本信息文件中是否包含對應(yīng)的樣本名稱