基因突變和基因重組 高一下學期生物人教版必修二

第五章.基因突變及其他變異

我

帥

嗎什么叫“生物的變異”？

生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性。變異能否遺傳？

普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中，給予充足的陽光和水分，結出的是粒多飽滿的種子，但是再把這些種子種下去結出的仍就是普通的種子。不可遺傳的變異

太空椒（經過太空遨游，也就是經過輻射的）和普通椒相比，太空椒具有明顯的優(yōu)勢，果實肥大，把其種下去后結出的仍是太空椒?？蛇z傳的變異表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境生物變異（僅由環(huán)境引起，不改變自身遺傳物質）不可遺傳的變異可遺傳的變異（改變遺傳物質）基因突變基因重組染色體變異

▲注意：基因不發(fā)生改變，也可通過表觀遺傳影響下一代。總結：生物變異類型必修2/第5章基因突變及其他變異/基因突變的原因是什么？基因癌變的原因是什么？基因突變和基因重組有哪些重要意義？第1節(jié)基因突變和基因重組航天育種成果展我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進行培育。

討論：1.航天育種的生物學原理是什么？通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。2.如何看待基因突變所造成的結果？基因突變的本質是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。一、基因突變的實例1---鐮狀細胞貧血病因分析閱讀課本p80-81頁，結合思考與討論，回答：1、鐮狀細胞貧血癥狀：2、直接原因：3、根本原因：紅細胞呈鐮刀狀，運氧能力降低，易破裂溶血造成貧血，嚴重時會導致死亡?！舅伎加懻摗緼UAT根本原因直接原因閱讀課本p80-81頁，結合思考與討論，回答：1、鐮狀細胞貧血癥狀：2、直接原因：3、根本原因：紅細胞呈鐮刀狀，運氧能力降低，易破裂溶血造成貧血，嚴重時會導致死亡。血紅蛋白上一個氨基酸發(fā)生替換，由谷氨酸變成纈氨酸，導致蛋白質結構改變?；蛑械囊粋€堿基對發(fā)生替換，導致遺傳信息改變。即基因突變由

突變成CTTGAACATGTA一、基因突變的實例---鐮狀細胞貧血病因分析思考：1、這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？2、如果這個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？所對應的性狀呢？能遺傳。突變后的DNA分子復制，通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細胞，并將突變基因傳遞給下一代。如果這個基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列會發(fā)生改變，所對應的性狀會改變。結腸癌發(fā)生的原因抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉移結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。討論1.從基因角度看，結腸癌發(fā)生的原因是什么?原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變。一、基因突變的實例2---細胞的癌變分析閱讀課本p82頁，完成思考與討論：結腸癌發(fā)生的原因3.根據(jù)圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？

正常細胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。原癌基因：抑癌基因：表達的蛋白質是細胞的正常生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。表達的蛋白質抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡；這類基因一旦突變導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。能夠無限增殖；形態(tài)結構發(fā)生顯著變化；細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移。一.基因突變的實例

在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導致癌癥的重要因素，在日常生活中應遠離致癌因子，選擇健康的生活方式，請思考致癌因子有哪些？主要指輻射，如紫外線、X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細胞發(fā)生癌變的病毒。物理致癌因子：化學致癌因子：生物致癌因子：1、概念：DNA分子中發(fā)生的堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變。二、基因突變的概念及時間

通常在有絲分裂前的間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。2.發(fā)生時間：生物個體發(fā)育的任何時期討論2：細胞內的基因發(fā)生的突變一定能遺傳給后代嗎？

基因突變若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可通過無性生殖傳遞給后代。討論1：能否用顯微鏡檢測基因突變和鐮刀型細胞貧血癥？

但是由于基因突變導致紅細胞形態(tài)改變，因而可以通過觀察紅細胞的形態(tài)是否變化，進而判斷是否患鐮刀型細胞貧血癥。

基因突變屬于分子水平的改變?；蛲蛔兪腔蛏夏骋粋€位點的改變，無法在顯微鏡下觀察。討論3：DNA分子中的堿基對變化種類有哪些？基因突變是否會導致基因數(shù)量改變呢？基因突變是基因內部發(fā)生的堿基對的變化，從而改變了基因中堿基的排列順序，但沒有改變基因在DNA分子和染色體上的位置，也沒有改變基因的數(shù)量。增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC討論4、基因突變對氨基酸序列的影響一般只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添一般不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列缺失一般不影響缺失位置前序列，而影響缺失位置后的序列影響范圍小影響范圍大影響范圍大密碼子2密碼子密碼子1密碼子3密碼子4密碼子5密碼子6密碼子7密碼子8mRNA替換密碼子6密碼子7密碼子5討論5、堿基發(fā)生替換時，出現(xiàn)哪種情況會對蛋白質的相對分子質量影響較大？當突變后的基因轉錄的mRNA上終止密碼位置發(fā)生改變(提前或延后出現(xiàn))討論6、堿基發(fā)生增添或缺失時，增添或缺失多少個堿基對蛋白質的相對分子質量影響最?。?個密碼子2密碼子密碼子1密碼子3密碼子4終止密碼討論7、基因突變一定會導致生物性狀改變嗎？①基因突變可能發(fā)生內含子的脫氧核苷酸序列中②突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。③基因突變若為隱性突變，如AA→Aa，不會導致性狀的改變。④改變蛋白質個別氨基酸，但蛋白質的功能不變（如同工酶）。⑤某些環(huán)境中，改變了的基因可能不會在性狀上表現(xiàn)出來。(1)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。（起始密碼子突變）討論8：基因突變改變生物性狀的成因？

以上改變會引發(fā)蛋白質的結構和功能改變，進而引發(fā)生物性狀的改變。(4)肽鏈中氨基酸種類改變。(3)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。(2)肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))。⑴根據(jù)對性狀類型的影響，可分為：①顯性突變：如aa→Aa，該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)相應性狀。②隱性突變：如A＿→aa，突變性狀一旦在生物個體中表現(xiàn)出來，該性狀即可穩(wěn)定遺傳。討論9.基因突變類型⑵根據(jù)突變時的狀態(tài)，可分為;①自然突變：在自然狀態(tài)下發(fā)生的基因突變②誘發(fā)突變：在一定條件下誘發(fā)的突變【典例1】如圖為人WNK4基因的部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變,導致第1169位的賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(

)A.①處插入堿基對G-CB.②處堿基對A-T替換為G-CC.③處缺失堿基對A-TD.④處堿基對G-C替換為A-TB物理因素:化學因素:生物因素:(1)外因：(2)內因DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等。1.原因：(閱讀教材P83)亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基。某些病毒的遺產物質能影響宿主細胞的DNA。紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA。易誘發(fā)生物基因突變并提高突變頻率。三.基因突變的原因及特點基因突變在生物界是普遍存在的。普遍性：隨機性：不定向性：低頻性：多害少利性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內不同的DNA分子上、同一個DNA分子的不同部位。一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的等位基因?；蛲蛔兊念l率是很低的。基因是經過長期自然選擇適應的結果，突變后往往對個體有害。2.特點：三.基因突變的原因及特點四、基因突變的意義對生物體的意義:有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系。有利突變：如抗病性突變、耐旱性突變等。中性突變：不會導致新的性狀出現(xiàn)。

對生物體來說，基因突變可能破壞生物與環(huán)境現(xiàn)有的協(xié)調關系，有的是有害的，有的是有利的，還有的是中性的。對進化的意義:是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化的提供原材料。生物進化的原材料基因突變生物變異的根本來源產生新基因形成新性狀五、基因突變的應用誘變育種:利用物理因素(如X射線、紫外線、激光等)或化學因素(如亞硝酸等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變。基因突變所有生物物理、化學方法處理生物，再選擇符合要求的變異類型。（1）提高基因突變頻率，產生新基因和新性狀；（2）在較短的時間內獲得更多的優(yōu)良變異類型。（1）具有不定向性，難以控制突變方向；（2）有利個體少，需大量處理實驗材料。3.適用范圍：1.概念：2.原理：4.方法：5.優(yōu)點：6.缺點：7.應用：“黑農五號”大豆、青霉菌的選育、太空作物等。

黑龍江農科院用輻射方法處理大豆，培育成“黑農五號”大豆品種，含油量比原來的品種提高了2.5%，大豆產量提高了16%?！昂谵r五號”大豆1943年從自然界分離出來的青霉菌只能產生青霉素20單位/mL。后來人們對青霉菌多次進行X射線、紫外線照射以及綜合處理，培育成了青霉素高產菌株，目前青霉素的產量已達到50000～60000單位/mL。青霉菌高產菌株的選育太空育種

太空中各種輻射、失重、宇宙粒子、弱地磁，高真空等綜合作用，產生地面上難以實現(xiàn)的變異。課堂小結：基因突變定義結果原因是否遺傳發(fā)生時間特點意義DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，導致堿基序列改變產生新的基因，不一定產生新的性狀（有利、有害、中性）內因（自發(fā)突變）、外因（誘發(fā)突變）配子（可遺傳），體細胞（不一定）生物個體發(fā)育的任何時期普遍性、隨機性、低頻性、不定向性、多害少利性新基因產生的途徑；生物變異的根本來源；進化的原材料基因重組貓生著生著沒墨了？六、基因重組1.概念：指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因(非等位基因)的重新組合。(1)時間：(2)發(fā)生重組的基因：有性生殖的過程中(MⅠ前期和MⅠ后期)控制不同性狀的基因(非等位基因)六、基因重組2.基因重組類型(1)自由組合型在生物體通過減數(shù)分裂形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合，產生不同的配子，這樣，由雌雄配子結合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代產生變異。①內容:②圖示:減數(shù)分裂Ⅰ后期③時期:注意：位于非同源染色體上的非等位基因發(fā)生自由組合；位于同源染色體上的非等位基因不能自由組合?；蛄?、基因重組2.基因重組類型(2)互換型在減數(shù)分裂過程中的四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組。①內容:②圖示:減數(shù)分裂Ⅰ前期③時期:(3)轉基因（DNA重組技術）(廣義）（1）基因重組是生物變異的主要來源；有性生殖過程中的基因重組使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代，其中一些子代可能會含有適應某種變化的、生存所必需的基因組合，因此有利于物種在一個無法預測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。（3）基因重組為生物進化提供了原材料。（2）基因重組是形成生物多樣性的重要原因；六、基因重組3.意義：1）、概念：

將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經過選擇和培育，獲得新品種的方法。3）、依據(jù)原理：基因重組（適用于有性生殖的生物）2）、育種過程：雜交F1自交F2篩選連續(xù)自交，直至不發(fā)生性狀分離4）、優(yōu)點：將不同個體的優(yōu)良性狀集中到一個個體上；技術操作簡單。5）、缺點：只能利用已有基因的重組，按需選擇，并不能創(chuàng)造新的基因。雜交后代會出現(xiàn)分離現(xiàn)象，育種進程緩慢，過程復雜。4、基因重組的應用雜交育種:六、基因重組例：現(xiàn)有純合的高稈抗銹病的小麥（DDTT）和矮稈不抗銹病的小麥（ddtt）。如果你是育種工作者，你應該怎樣操作才能得到矮稈抗?。╠dTT）的優(yōu)良品種？

高抗矮不抗F1

高抗DDTTddttDdTtddTt9高抗3高不抗3矮抗1矮不抗ddTTddTT矮抗矮抗矮不抗ddTTddTt雜交自交選優(yōu)（性狀）自交F3選優(yōu)（純合子）F2Ｐ假如從播種到收獲種子要一年，那么培育出一個能穩(wěn)定遺傳的純種矮抗小麥至少要7－8年思考：經試種測定，有矮桿高產的水稻中，ddTt的個體比ddTT的個體更高產。如何在較短時間內培育出ddTt的雜種，請寫出實驗思路（結合遺傳圖解）培育雜合個體雜種優(yōu)勢是雜合體在一種或多種性狀上優(yōu)于兩個親本的現(xiàn)象。例如不同品系、不同品種、甚至不同種屬間進行雜交所得到的雜種一代往往比它的雙親表現(xiàn)更強大的生長速率和代謝功能，從而導致器官發(fā)達、體型增大、產量提高，或者表現(xiàn)在抗病、抗蟲、抗逆力、成活力、生殖力、生存力等的提高。這是生物界普遍存在的現(xiàn)象。高桿高產水稻矮桿低產水稻思考：經試種測定，有矮桿高產的水稻中，ddTt的個體比ddTT的個體更高產。如何在較短時間內DDTT和ddtt培育出ddTt的雜種，請寫出實驗思路（結合遺傳圖解）

高桿高產DDTTddttDdTt2/3ddTt高桿高產高桿低產矮桿高產矮桿低產1/3ddTTPF1F2培育雜合個體ddttddTTddtt(自交留種)(自交留種)缺點：需要年年制種（因為品種為雜合子，再繼續(xù)留種會發(fā)生性狀分離）改良作物品質，提高農作物單位面積產量雜交水稻：從1976年到2006年，累計增產糧食5200多億公斤，平均每年解決600萬人的糧食問題。培育雜合個體1、動物雜交育種中純合子的獲得不能通過逐代自交，而應改為測交。2、比植物雜交育種所需年限短。3、動物雜交育種不能運用單倍體育種的方法來縮短時間，因為動物細胞的全能性受到限制。動物育種注意事項實例：中國荷斯坦牛四、基因重組我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進行人工雜交。例如:將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚;將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。正是因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大地豐富了人們的生活。分析相關性某研究團隊調查了4家醫(yī)院2006—2013年確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%；同時，他們調查健康人作為對照，在1303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%?；谠撜{查結果，甲乙兩人得出了不同結論。甲認為吸煙與肺癌患病率之間存在因果關系，吸煙會使肺癌患病率升高。乙認為上述調查不足以說明吸煙與肺癌患病率之間有因果關系，只能說明二者之間具有較高的相關性。乙在同甲辯論時說：“吸煙的人平時都攜帶打火機，你能說帶打火機與患肺癌之間有因果關系嗎?”

在“確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%”，這說明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關性，但在此處并沒有證據(jù)表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關系。討論

1.你認為能否從該調查中得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論?如果能，對不吸煙人群中仍有少數(shù)人患肺癌如何解釋?如果不能，對吸煙與肺癌患病率的高相關性該如何解釋?分析相關性

討論

2.你認為能否從該調查中得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論？如果能，對不吸煙人群中仍有少數(shù)人患肺癌如何解釋？如果不能，對吸煙與肺癌患病率的高相關性該如何解釋?分析相關性要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進行病理學分析，需要發(fā)現(xiàn)吸煙導致肺癌的機制，即煙草中的什么成分，以什么方式，導致了肺癌。材料中還提到“在1303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%”，說明吸煙并不一定導致肺癌。據(jù)此，可以作出判斷：只依靠材料中的兩個調查，無法得出吸煙會導致肺癌患病率升高的結論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關性?；蛲蛔兣c基因重組的比較項目基因突變基因重組本質發(fā)生時間及原因可能性意義聯(lián)系基因堿基序列發(fā)生改變，產生了新基因，出現(xiàn)了新的性狀?？刂撇煌誀畹幕蛑匦陆M合，產生新的基因型和表現(xiàn)型。細胞分裂前的間期DNA分子復制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。在有性生殖過程中,減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體的自由組合。四分體時期的交叉互換?？赡苄孕?，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因.①都使生物產生可遺傳變異；②在長期進化過程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產生新的基因型，可能產生新的表型雜交育種與誘變育種的比較雜交育種誘變育種原理方法優(yōu)點缺點舉例基因突變基因重組雜交→自交→選優(yōu)→自交用物理或化學的方法處理生物使位于不同個體的優(yōu)良性狀集中于一個個體上提高突變率，可以在較短的時間內獲得更多的優(yōu)良變異類型不能產生新基因；育種進程緩慢、過程復雜。有利變異少，需大量處理實驗材料（具有不定向性、低頻性）培育青霉素高產菌株用高桿抗病和矮桿不抗病水稻培育矮桿抗病水稻練習與應用（P85）1.我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發(fā)現(xiàn)，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸不同，從而導致兩種水稻的相應蛋白質存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。

（1）bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導致的。（

）（2）bZIP73蛋白質的1個氨基酸的差異是由基因重組導致的。（

）（3）基因的堿基序