產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷試題庫(kù)

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷參考答案*

（*括號(hào)內(nèi)為參考答案）

單項(xiàng)選擇

I.人類(lèi)遺傳性疾病中不包括哪些（C）

A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.先天性疾病D.染色體病

2.在先證者所患遺傳病較嚴(yán)峻且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切盼望有一個(gè)健

康的孩子的狀況下，可運(yùn)用（A）

A.產(chǎn)前診斷B.遺傳詢(xún)問(wèn)C.產(chǎn)前詢(xún)問(wèn)D.婚前詢(xún)問(wèn)

3.目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和

尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行（A）

A.產(chǎn)前診斷B.細(xì)胞計(jì)數(shù)C.分別有害細(xì)胞D.分別母體細(xì)胞

4.開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每（C）年校驗(yàn)一次？

A—B二C三D五

5.孕婦自行提出進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可依據(jù)其狀況供應(yīng)醫(yī)學(xué)詢(xún)問(wèn)，由（B）打算是

否實(shí)施產(chǎn)前診斷技術(shù)？

A醫(yī)生B孕婦C醫(yī)院D計(jì)生部門(mén)

6.開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)由（B）名以上經(jīng)資格認(rèn)定

的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)？

A1B2C3D4

7.對(duì)未取得產(chǎn)前診斷類(lèi)母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)的個(gè)人,擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可

范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)（C）；情節(jié)嚴(yán)峻的，依據(jù)《中華人民共和

國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷(xiāo)其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書(shū)。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任

A賜予警告或者責(zé)令暫停一個(gè)月以上三個(gè)月以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)

B賜予警告或者責(zé)令暫停三個(gè)月以上六個(gè)月以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)

C賜予警告或者責(zé)令暫停六個(gè)月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)

D賜予警告或者責(zé)令暫停一年以上兩年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)

8.《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法》自（A）開(kāi)頭實(shí)施？

A2003年5月1日B2002年5月1日

C2005年5月1日D2004年5月1日

9,下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的主要檢查項(xiàng)目？（D）

A唐氏綜合征B18-三體綜合征C開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷D13-三體綜合征

10.中孕期通常指（B）

A15周~20+6周B13周~20+6周（310周~13*6周口16周~22+6周

11.中孕期篩查時(shí)限通常指（A）

A15周~20+6周B13周~20+6周C10周~13+6周D16周~22+6

12.產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)覺(jué)某些有（A）

的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。

A先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒

C先天性缺陷和癡呆兒D先天性缺陷和無(wú)腦兒

13.中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過(guò)中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激

素、血清人絨毛膜促性腺激素游離B亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年

齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患（C）的風(fēng)險(xiǎn)度。

A唐氏綜合征、13三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷

B唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷

C唐氏綜合征、18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷

D唐氏綜合征、21三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷

14.下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)？（D）

A血清甲胎蛋白B血清人絨毛膜促性腺激素C非結(jié)合雌三醇D孕婦的年齡

15.產(chǎn)前篩查應(yīng)依據(jù)（B）的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。

A自主選擇、公平自愿B知情選擇、孕婦自愿

C權(quán)利義務(wù)全都原則D公平互利，信守商定

16.供應(yīng)產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書(shū)中標(biāo)明本單位所采納的產(chǎn)前篩查技

術(shù)能夠達(dá)到的（C）,以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有消失假陰性的可能性。

A篩查效率B陽(yáng)性率C檢出率D假陰性率

17.各機(jī)構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)應(yīng)報(bào)（D）所審議通過(guò)并報(bào)醫(yī)務(wù)處備案。

A所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生局B所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)卣瓹所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)貗D女聯(lián)合會(huì)D在機(jī)

構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)

18.醫(yī)療機(jī)構(gòu)只對(duì)（A）做產(chǎn)前篩查。

A已簽署知情同意書(shū)，同意參與產(chǎn)前篩查的孕婦

B沒(méi)有署知情同意書(shū)，同意參與產(chǎn)前篩查的孕婦

C拒絕簽署知情同意書(shū)的孕婦

D全部孕婦

19.產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單上的誕生日期和末次月經(jīng)日期正確的是（C）

A誕生日期（公歷），末次月經(jīng)日期（農(nóng)歷）

B誕生日期（農(nóng)歷），末次月經(jīng)日期（公歷）

C誕生日期（公歷），末次月經(jīng)日期（公歷）

D誕生日期（農(nóng)歷），末次月經(jīng)日期（農(nóng)歷）

20.產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集應(yīng)實(shí)行孕婦靜脈血（B）,收集于真空干燥采血管中。

A1mL~2mLB2mL-3mLC3mL-4mLD4mL~5mL

21.在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將盛有血液標(biāo)本的采血管靜置于室溫下（18O~28C。）約

（B）,待其凝集后快速離心分別得到血清。若室溫低于18C。，則可將盛有血液的采血

管靜置于37C。恒溫水浴箱內(nèi)0.5h使其凝集。

A0~0.5hB0,5h-lhC0.5h~2hD0.5h~3h

22.血清標(biāo)本運(yùn)輸過(guò)程中應(yīng)保持（C）

A-20C°B0~4C°C4C°~8C°D常溫

23.血清標(biāo)本在4C°-8C。溫度下保存，不應(yīng)超過(guò)（C）

A3dB5dC7dDlOd

24.血清標(biāo)本-20C。以下保存不應(yīng)超過(guò)（D）

A20dBi個(gè)月C2個(gè)月D3個(gè)月

25.產(chǎn)前篩查試驗(yàn)室應(yīng)用定量檢測(cè)系統(tǒng)，而（B）檢測(cè)

A半定量檢測(cè)系統(tǒng)B定量檢測(cè)系統(tǒng)C定性檢測(cè)系統(tǒng)D半定量半定性檢測(cè)系統(tǒng)

26.試驗(yàn)室檢測(cè)的母體血清標(biāo)記物方案二聯(lián)法是（A）

AAFP+Freep-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A

27.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)率表達(dá)方法不包括（B）

Al/nB%C高風(fēng)險(xiǎn)D低風(fēng)險(xiǎn)

28.唐氏綜合征篩查結(jié)果可采納（C）為陽(yáng)性切割值

A1/230B1/250C1/270D1/300

29.18-三體綜合征篩查結(jié)果可采納（B）為陽(yáng)性切割值

A1/400B1/350C1/300D1/270

30.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（D）為陽(yáng)性切割值

AAFPNO.5~1.OMOMBAFP&1.0~1.5MOMCAFP^1.5~2.0MOMDAFP&2.0-

2.5MOM

31.產(chǎn)前篩查報(bào)告需（B）以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備（）以

上檢驗(yàn)或相關(guān)專(zhuān)業(yè)的技術(shù)職稱(chēng)/職務(wù)。

A三個(gè)，中級(jí)B兩個(gè)，副高級(jí)

C一個(gè)，高級(jí)D兩個(gè)，高級(jí)

32.有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書(shū)、試驗(yàn)數(shù)據(jù)紀(jì)錄，均應(yīng)保

存（B）以上，另有規(guī)定的除外。

A2年B5年C10年D15年

33.血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后（B）以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70C。，以備復(fù)查。

A1年B2年C3年D5年

34.以變異系數(shù)CV%為代表，試驗(yàn)室技術(shù)的精密度要求為（A）

A批內(nèi)CV%<3%,批間CV%<5%B批內(nèi)CV%<3%,批間CV%<8%

C批間CV%<3%,批內(nèi)CV%<5%D批間CV%<3%,批內(nèi)CV%<8%

35.產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率三（B）,假陽(yáng)性率<（）;

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

36.產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率N（A）,假陽(yáng)性率<（）

A80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%

37.產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率N（D）,假陽(yáng)性率<（）

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

38.產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率三（C）,假陽(yáng)性率<（）;

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

39.產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率〉（A）,假陽(yáng)性率<（）

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

40.產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率、（D）,假陽(yáng)性率<（）

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

41.產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率，（C）,假陽(yáng)性率＜（）

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

42.產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率》（D）,假陽(yáng)性率＜（）

A85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%

43.產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的檢出率N（D）,假陽(yáng)性率＜（）

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

44.陽(yáng)性猜測(cè)值為篩查陽(yáng)性病例中的真陽(yáng)性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽(yáng)性猜測(cè)值應(yīng)N

（A）。

A0.5%B1%C1.5%D2%

45.試驗(yàn)室每年應(yīng)參與（B）衛(wèi)生部指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評(píng)方案，并取得合格證書(shū)。連續(xù)（）

不參與或者未取得室間質(zhì)評(píng)合格證書(shū)的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量掌握不合格。

A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年

46.篩查結(jié)果以（C）告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和（或）家屬獵取篩查結(jié)果報(bào)告單的時(shí)間與

地點(diǎn)，便于其準(zhǔn)時(shí)獲悉篩查結(jié)果。

A短信形式B電話(huà)形式C書(shū)面形式D口頭形式

47.篩查報(bào)告發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本的（B）以?xún)?nèi)。

A5個(gè)工作日B7個(gè)工作日C10個(gè)工作日D14個(gè)工作日

48.對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)盡快通知孕婦，應(yīng)（A）

A建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并有紀(jì)錄可查。

B建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，沒(méi)有紀(jì)錄可查。

C醫(yī)師為孕婦做終止妊娠的處理

D是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無(wú)關(guān)

49.篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的，應(yīng)向孕婦說(shuō)明此結(jié)果（C）

A完全排解不了可能性

B完全排解可能性

C并不是完全排解可能性

D和高風(fēng)險(xiǎn)一樣

50.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕（B）周內(nèi)進(jìn)行

篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。

A21B22C23D24

51.強(qiáng)調(diào)對(duì)全部篩查對(duì)象進(jìn)行隨訪，隨訪率應(yīng)三（D）,隨訪時(shí)限為產(chǎn)后（）。

A80%,1月至1J3月B90%,1月至ij3月

C80%,1月至1J6月D90%,1月至U6月

52.隨訪內(nèi)容不包括（D）

A妊娠結(jié)局B孕期是否順當(dāng)C胎兒或新生兒是否正常D分娩方式

53.染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)（C）中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目

A一個(gè)B10個(gè)C肯定數(shù)量D全部

54.特別克隆是指至少有（B）細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)特別，或至少有（）

細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。

A2個(gè)，2個(gè)B2個(gè)，3個(gè)C3個(gè)，3個(gè)D3個(gè)，2個(gè)

55.對(duì)于年齡在（B）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推舉其做產(chǎn)前診斷。

A30B35C40D45

56.絨毛取材術(shù)應(yīng)在（A）進(jìn)行

A孕10周~LT，周B孕15周~20"周c孕16周~22*'周D孕18周之后

57.羊膜腔穿刺術(shù)應(yīng)在（C）進(jìn)行

A孕10周~13四周B孕15周~20+6周C孕16周~22*'周D孕18周之后

58.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應(yīng)在（D）進(jìn)行

A孕10周~13,6周B孕15周~20+6周C孕16周~22-周D孕18周之后產(chǎn)

59.診斷病歷保存期限至少（D）

A5年B10年C15年D20年

60.對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到

標(biāo)本之日起（D）之內(nèi)發(fā)出最終書(shū)面報(bào)告。特別染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。

有特別狀況時(shí)要準(zhǔn)時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。

A7個(gè)工作日B15個(gè)工作日C20個(gè)工作日D21個(gè)工作日

61.每年的診斷失敗率不超過(guò)（B）,應(yīng)盡可能明確全部診斷失敗的緣由，診斷失敗的紀(jì)錄

以及相應(yīng)整改措施的紀(jì)錄至少應(yīng)保存（）。

A1%,一年B2%,一年C1%,二年D2%,二年

62.G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到（C）條帶的辨別率

A280B300C320D350

63.假如細(xì)胞培育不滿(mǎn)足，試驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（D）之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。

A5dB7dClOdD14d

64.胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起（A）之內(nèi)獲得。

A7個(gè)工作日B14個(gè)工作日C20個(gè)工作日D21個(gè)工作日

65.每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有（C）細(xì)胞的核型圖像照相紀(jì)錄，電子版或者相片（）。

A2個(gè)，保存5年B5個(gè)，永久保存C2個(gè)，永久保存D5個(gè)，保存5年

填空題

1.當(dāng)一個(gè)我國(guó)或地區(qū)的嬰兒死亡率降到（4%）左右時(shí)，誕生缺陷就成為很重要的公共衛(wèi)生問(wèn)

題。

2.誕生缺陷三級(jí)預(yù)防分別指的是一級(jí)預(yù)防（婚前檢查）；二級(jí)預(yù)防（產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷）；

三級(jí)預(yù)防（新生兒疾病篩查）。

3.因內(nèi)部或外界的緣由導(dǎo)致胎兒染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，由其引起的疾病稱(chēng)為染色

體病或染色體特別綜合征，通常包括：（常染色體?。?、（性染色體?。┖停ㄈ旧w特別

的攜帶者）。

4.唐氏綜合征是人類(lèi)最常見(jiàn)的可致患兒中度至重度智力障礙的染色體特別疾病,在活產(chǎn)兒

中的發(fā)病率為（1/1000~1/750）。發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性，至今尚缺乏對(duì)該病有效的

治療手段，惟一有效可行的措施是實(shí)施產(chǎn)前篩查，及早發(fā)覺(jué)高風(fēng)險(xiǎn)者并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

5.試找出下列數(shù)字的中位數(shù)（6）。

1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12

6,已知FreeB-hCG中位數(shù)值：40u/mL,病人FreeB-hCG值：80u/mL,計(jì)算病人MOM

值（）

2o

7.唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)=孕婦背景風(fēng)險(xiǎn)x（似然比）。

8.為保障母嬰健康，提高誕生人口素養(yǎng)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的平安、有效，法律規(guī)范產(chǎn)前

診斷技術(shù)的監(jiān)督管理，依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》以及《中華人民共和國(guó)母嬰

保健法實(shí)施方法》，制定了（產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法）。

9.《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法》中所稱(chēng)的產(chǎn)前診斷，是指對(duì)胎兒進(jìn)行（先天性缺陷和遺傳性

疾?。┑脑\斷，包括相應(yīng)篩查。

10.產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括（遺傳詢(xún)問(wèn)）、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、（細(xì)胞遺傳和分子遺傳）等。

11.衛(wèi)生部依據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)進(jìn)展?fàn)顩r、組織與管理的需要等實(shí)際狀況，制定產(chǎn)前診斷技

術(shù)應(yīng)用規(guī)劃，產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實(shí)行（分級(jí)）管理。

12.申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政

部門(mén)審查批準(zhǔn)。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)收到本方法第十條規(guī)定的材

料后，組織有關(guān)專(zhuān)家進(jìn)行論證，并在收到專(zhuān)家論證報(bào)告后（30）個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行審核。

經(jīng)審核同意的，發(fā)給開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，注明開(kāi)展產(chǎn)前

診斷以及具體技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目；經(jīng)審核不同意的，（書(shū)面）通知申請(qǐng)單位。

13.開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每（三）年校驗(yàn)一次，校驗(yàn)由原

審批機(jī)關(guān)辦理。經(jīng)校驗(yàn)合格的，可連續(xù)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗(yàn)不合格的，撤銷(xiāo)其許

可證書(shū)。

14.對(duì)一般孕婦實(shí)施產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅(jiān)持（知情同意）原則。開(kāi)展產(chǎn)前篩查

的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要與經(jīng)許可開(kāi)展（產(chǎn)前診斷）技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證

篩查病例能落實(shí)后續(xù)診斷。

15.開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)由（2）名以上經(jīng)資格認(rèn)定

的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。

16.對(duì)違反《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法》方法，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)未取得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越

許可范圍，擅自從事產(chǎn)前診斷的，依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施方法》有關(guān)規(guī)

定懲罰，由衛(wèi)生行政部門(mén)賜予警告，責(zé)令停止違法行為，沒(méi)收違法所得；違法所得5000

元以上的，并處違法所得（3倍以上5倍以下）的罰款；違法所得不足5000元的，并

處（5000元以上2萬(wàn)元）以下的罰款。情節(jié)嚴(yán)峻的，依據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》依法

吊銷(xiāo)醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。

17.對(duì)未取得產(chǎn)前診斷類(lèi)母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)的個(gè)人,擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可

范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)賜予警告或者責(zé)令暫停（六個(gè)月以上一年以

下）執(zhí)業(yè)活動(dòng)；情節(jié)嚴(yán)峻的，依據(jù)《中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷(xiāo)其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書(shū)。

構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。

18.開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)配備至少2名具有副高以上職稱(chēng)的從事（遺傳詢(xún)問(wèn)）

的臨床醫(yī)師，（2）名具有副高以上職稱(chēng)的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱(chēng)的（兒科）

醫(yī)師，1名具有副高以上職稱(chēng)的從事（超聲產(chǎn)前診斷）的臨床醫(yī)師，2名具有中級(jí)以上

職稱(chēng)的（細(xì)胞遺傳試驗(yàn)技術(shù)人員）和（生化免疫試驗(yàn)技術(shù)人員）。

19.早孕絨毛采樣檢查宜在孕（8周-11周）進(jìn)行。

20.羊水穿刺檢查宜在孕（16周-21周）進(jìn)行。

21.臍血管穿刺檢查宜在孕（18-24周）進(jìn)行。

22.各種穿刺勝利率不得低于（90%）o

23.羊水細(xì)胞培育勝利率不得低于（90%）o

24.臍血細(xì)胞培育勝利率不得低于（95%）o

25.在符合標(biāo)準(zhǔn)的標(biāo)本、培育、制片、顯帶狀況下，核型分析的精確率不得低于（98%）o

26.產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦（群體）中發(fā)覺(jué)懷有某些

先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行（產(chǎn)前診斷），以最大限度削減特別胎兒的誕生。目

前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指通過(guò)（母血清標(biāo)志物）的檢測(cè)來(lái)發(fā)覺(jué)懷有先天缺陷胎兒的高

危孕婦。

27.（MoM值）是得的孕婦體內(nèi)標(biāo)志物值除以相同孕周的正常孕婦的中位數(shù)值。

28.檢出率DR是通過(guò)（篩查陽(yáng)性結(jié)果）檢出的病例占全部病例的比例。

29.（假陽(yáng)性率FPR）是正常人群中篩查為陽(yáng)性結(jié)果的所占的比例。

30.（截?cái)嘀礐utoffvalue）用以區(qū)分高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一個(gè)數(shù)值。

31.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷是孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導(dǎo)致,依據(jù)缺陷的部位和嚴(yán)峻程度而

臨床表現(xiàn)不同，包括（無(wú)腦兒）和（開(kāi)放性脊柱裂），前者為致命性的，可導(dǎo)致流產(chǎn)、

死胎或死產(chǎn)，后者可消失癱瘓，二便失禁等癥狀。

32.中孕期是指孕（13周~20與周，中孕期篩查時(shí)限通常指孕（15周~20,6周）。

33.中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過(guò)中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激

素、血清人絨毛膜促性腺激素游離B亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的（年

齡）、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合

征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。

34.醫(yī)師應(yīng)具體詢(xún)問(wèn)病史、確認(rèn)（孕周），紀(jì)錄超聲測(cè)定的（頭臀長(zhǎng)）或雙頂徑以及超聲檢

查時(shí)間、孕婦供應(yīng)的對(duì)確定孕周有重要價(jià)值的其它信息資料。

35.產(chǎn)前篩查的標(biāo)本采集應(yīng)依據(jù)無(wú)菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)實(shí)行孕婦靜脈血（2mL~

3mL）,收集于真空干燥采血管中。

36.血清標(biāo)本在4C、8C。溫度下保存，不應(yīng)超過(guò)7d;在-20C。以下保存不應(yīng)超過(guò)3個(gè)月;長(zhǎng)期

保存應(yīng)在（-70）C。;保存過(guò)程中避開(kāi)反復(fù)凍融。

37.《產(chǎn)前篩查技術(shù)法律規(guī)范》規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):唐氏綜合征篩查結(jié)果可

采納1/270為陽(yáng)性切割值，即篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率》1/270者為（高風(fēng)險(xiǎn)妊娠）；

38.《產(chǎn)前篩查技術(shù)法律規(guī)范》規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)：18-三體綜合征篩查結(jié)果

可采納1/350為陽(yáng)性切割值，篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率>1/350者為（高風(fēng)險(xiǎn)妊娠）；

39.《產(chǎn)前篩查技術(shù)法律規(guī)范》規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷宜以

（母血清AFP）N2.0~2.5MOM,為陽(yáng)性切割值，篩查結(jié)果AFPM2.0~2.5MOM者為

高風(fēng)險(xiǎn)妊娠。

40.有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書(shū)、試驗(yàn)數(shù)據(jù)紀(jì)錄，均應(yīng)保

存（5）年以上，另有規(guī)定的除外。血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后2年以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存

于-70C。，以備復(fù)查。

41.《產(chǎn)前篩查技術(shù)法律規(guī)范》規(guī)定試驗(yàn)室技術(shù)的精密度要求以變異系數(shù)CV%為代表，批內(nèi)

CV%<（3%）,批間CV%<（5%）o

42.由兩種或（多種）具有不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體稱(chēng)為嵌合體。

43.染色體特別包括（數(shù)目）和（結(jié)構(gòu)）變異。

44.特別克隆是指至少有（2）個(gè)細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)特別，或至少有

（3）個(gè)細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。

45.介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括（絨毛取材術(shù)）、（羊膜腔穿刺術(shù)）和（經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)）。

46.對(duì)于年齡在（35）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推舉其做產(chǎn)前診

斷。

47.常規(guī)染色體檢查不能診斷（染色體微小結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)變）、（單基因遺傳病）、多基因遺傳病、

環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育特別。

48.產(chǎn)前診斷病歷依據(jù)重要技術(shù)檔案保存，保存期限至少（20）年。

49.產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號(hào)的編碼規(guī)章由（各試驗(yàn)室）制定。

50.對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到

標(biāo)本之日起（21）個(gè)工作日之內(nèi)發(fā)出最終書(shū)面報(bào)告。特別染色和分析可以酌情延遲發(fā)

放報(bào)告時(shí)間。有特別狀況時(shí)要準(zhǔn)時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。

51.產(chǎn)前診斷試驗(yàn)室要求每年的診斷失敗率不超過(guò)（2%）。應(yīng)盡可能明確全部診斷失敗的緣

由，診斷失敗的紀(jì)錄以及相應(yīng)整改措施的紀(jì)錄至少應(yīng)保存（一年）。

52.G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到（320）條帶的辨別率

53.假如需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體特別或異態(tài)性,應(yīng)由（同一個(gè)）

試驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。

54.假如細(xì)胞培育不滿(mǎn)足，試驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（14）天之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。

55.產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書(shū)、細(xì)胞遺傳學(xué)分析試驗(yàn)紀(jì)錄合并入病歷

中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限（20）年以上。

56.細(xì)胞培育及染色體標(biāo)本制備的試驗(yàn)紀(jì)錄按試驗(yàn)室工作日志保存檔案，保存期限（5）年

以上。

57.每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有（2）個(gè)細(xì)胞的核型圖像照相紀(jì)錄并（永久）保存電子版或者

相片。

58.對(duì)產(chǎn)前診斷核型特別的病例應(yīng)進(jìn)行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育狀況和妊娠結(jié)局，并將

隨訪結(jié)果紀(jì)錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確（染色體核型）和（臨床表現(xiàn)）之間的關(guān)

系。

簡(jiǎn)答題

1.簡(jiǎn)述染色體病的臨床特點(diǎn)和臨床診斷方法？

（染色體病的臨床特點(diǎn)：

通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形，生長(zhǎng)、智力、生殖器官發(fā)育遲緩，特別皮紋等；多數(shù)散發(fā)。

染色體病的臨床診斷：

采納侵入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)獲得胎兒細(xì)胞，再通過(guò)試驗(yàn)室細(xì)胞培育實(shí)施染色體核型分

析。）

2.唐氏綜合征發(fā)病機(jī)理及遺傳分型？

（發(fā)病機(jī)理：通常為第21號(hào)染色體發(fā)生三體造成的

遺傳分型：經(jīng)典型，嵌合型，易位型，易位攜帶者。

3.簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查的常用指標(biāo)？

（一、母親年齡

二、生化指標(biāo)

甲胎蛋白（AFP）

游離B亞基人絨毛膜促性腺激素（FreeB-hCG）

游離雌三醇（uE3）

抑制素-A（Inhibin-A）

妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)

三、B超指標(biāo)

胎兒頸項(xiàng)透亮層厚度(NT)

胎兒鼻骨(NB)

心臟特別

額上頜夾角

股骨長(zhǎng)度(FL)、肱骨長(zhǎng)度(HL)

腸腔強(qiáng)回聲

腎盂擴(kuò)張)

4.看圖計(jì)算

妊娠結(jié)局

患兒正常

高風(fēng)險(xiǎn)AB

篩查風(fēng)險(xiǎn)

低風(fēng)險(xiǎn)CD

篩查陽(yáng)性率:=(a+b/a+b+c+d)

篩查檢出率：=(a/a+c)

篩查特異性：=(d/b+d)

陽(yáng)性猜測(cè)值：=(a/a+b)

5.從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合那些條件？

((-)從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；

(二)從事醫(yī)技和幫助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)職稱(chēng)；

(三)符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的基本條件》；

(四)經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)批準(zhǔn)，取得從事產(chǎn)前診斷的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)》。)

6.申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合哪些條件？

((-)設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目；

(二)具有與所開(kāi)展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員；

（三）具有與所開(kāi)展技術(shù)相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)施；

（四）設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)；

（五）符合《開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件》及相關(guān)技術(shù)法律規(guī)范。）

7.申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)向所在地省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)提交哪些文件？

（（一）醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證副本；

（二）開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請(qǐng)文件；

（三）可行性報(bào)告；

（四）擬開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員配備、設(shè)施和技術(shù)條件狀況；

（五）開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)章制度；

（六）省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門(mén)規(guī)定提交的其他材料。）

8.孕婦有哪些情形的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷？

（（一）羊水過(guò)多或者過(guò)少的；

（二）胎兒發(fā)育特別或者胎兒有可疑畸形的；

（三）孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；

（四）有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)峻缺陷嬰兒的；

（五）年齡超過(guò)35周歲的。）

9.確定產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病，應(yīng)符合哪些條件？

（（一）疾病發(fā)生率較高；

（-）疾病危害嚴(yán)峻，社會(huì)、家庭和個(gè)人疾病負(fù)擔(dān)大；

（三）疾病缺乏有效的臨床治療方法；

（四）診斷技術(shù)成熟、牢靠、平安和有效。）

10.各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)？

（1.供應(yīng)產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開(kāi)展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)覺(jué)的擬

進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診，

2.統(tǒng)計(jì)和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽(yáng)性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級(jí)

衛(wèi)生行政部門(mén)報(bào)告，?對(duì)確診陽(yáng)性病例進(jìn)行跟蹤觀看，定期爭(zhēng)論疑難病例，

3.擔(dān)當(dāng)本省自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)和連續(xù)訓(xùn)練，負(fù)責(zé)對(duì)開(kāi)展產(chǎn)前篩查的

醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作，

4結(jié)本省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量掌握,

5.有條件的，與我國(guó)級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)合作，開(kāi)展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及相

宜技術(shù)的爭(zhēng)論與開(kāi)發(fā)、推廣與應(yīng)用工作，

6.擔(dān)當(dāng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)交辦的其他工作。）

11.論述產(chǎn)前診斷技術(shù)用于群體普查的局限性？

（有創(chuàng)性：全部的產(chǎn)前診斷技術(shù)都是侵入性的，存在不行接受的胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)；

技術(shù)難：細(xì)胞體外培育及染色體核型分析技術(shù)對(duì)試驗(yàn)條件要求高，還尚不能完全實(shí)現(xiàn)標(biāo)

準(zhǔn)化；

資源匱乏：現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法規(guī)定僅對(duì)大于35周歲等臨床需要的孕婦實(shí)施

產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)產(chǎn)前診斷，故醫(yī)療機(jī)構(gòu)及有閱歷從業(yè)人員的數(shù)量無(wú)法適應(yīng)；

受眾面?。簱?jù)我們我國(guó)誕生缺陷監(jiān)測(cè)中心2003年報(bào)告，2「三體兒誕生在35歲以上孕

婦的僅占15%,而85%的患兒誕生在低齡的婦女，僅對(duì)高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并不能有

效降低誕生缺陷的發(fā)生。）

12.遺傳詢(xún)問(wèn)應(yīng)遵循的原則？

（1.遺傳詢(xún)問(wèn)人員應(yīng)態(tài)度親和，親密留意詢(xún)問(wèn)對(duì)象的心理狀態(tài)，并賜予必要疏導(dǎo)。

2.遺傳詢(xún)問(wèn)人員應(yīng)敬重詢(xún)問(wèn)對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)詢(xún)問(wèn)對(duì)象供應(yīng)的病史和家族史賜

予保密。

3.遵循知情同意的原則，盡可能讓詢(xún)問(wèn)對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，建議采

納的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目地、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采納某項(xiàng)診斷技術(shù)由受檢者

本人或其家屬打算。）

13.遺傳詢(xún)問(wèn)的對(duì)象有哪些？

（1.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，

2.曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦，

3.不明緣由智力低下或先天畸形兒的父母，

4.不明緣由的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等狀況的夫婦，

5.婚后多年不育的夫婦，

6.35歲以上的高齡孕婦，

7.長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女，

8.孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有些慢性病的孕婦，

9.常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)覺(jué)特別者。）

14、畫(huà)出中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖

中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查工作流程圖

丁建卡時(shí)詢(xún)問(wèn)，宣揚(yáng)產(chǎn)前篩查的意義

同意篩查不同意篩查

告知目前篩查的先天性疾病告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)覺(jué)篩查疾病,

檢出率、假陽(yáng)性率及意義可能導(dǎo)致的不良后果

孕婦知情選擇并簽字定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

孕14-20周抽血二聯(lián)篩查

必要時(shí)B超核定孕周

風(fēng)險(xiǎn)率低高風(fēng)險(xiǎn)率或高危孕婦

定期常規(guī)產(chǎn)前檢查解釋結(jié)果，建議行產(chǎn)前診斷

一并告知其局限性及風(fēng)險(xiǎn)

同意不同意

胎兒染色體特別篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦告知孕婦妊娠結(jié)局

中發(fā)覺(jué)篩查疾病可

能導(dǎo)致的不良結(jié)果

介入性產(chǎn)前診斷超聲產(chǎn)前診斷

細(xì)胞培育染色體核型分析

孕婦簽字

結(jié)果特別《結(jié)果正常

進(jìn)行先天性疾病詢(xún)問(wèn)定期常規(guī)產(chǎn)前檢查定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

孕婦進(jìn)行知情選擇

夫妻雙方要求夫妻雙方要求

終止妊娠并簽字連續(xù)妊娠并簽字

終止妊娠并行

細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

追蹤并紀(jì)錄妊娠結(jié)局.

14.簡(jiǎn)述試驗(yàn)室檢測(cè)的母體血清標(biāo)記物的3種方案(二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián))？

二聯(lián)法血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)+血清人絨毛膜促性腺激素游離0亞基(FreeR

subunitofHCG,Free0-HCG)或者AFP+血清人絨毛膜促性腺激素(humanchorionic

gonadotropin,HCG)O

三聯(lián)法:AFP+Freep-HCG+血清游離雌三醇(unconjugatedestriol,uE3)或者

或者抑制素

AFP+HCG+UE3,AFP+Free0-HCG+A(inhibinA,lnh-A)o

四聯(lián)法:十或者

AFPFreep-HCG+uE3+lnh-AAFP+HCG+uE3+lnh-Ao)

15.簡(jiǎn)述二聯(lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對(duì)產(chǎn)前篩查檢出率的要求

(二聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率三60%,假陽(yáng)性率＜8%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率、

80%,假陽(yáng)性率＜5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率N85%,假陽(yáng)性率＜5%。

三聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率》70%,假陽(yáng)性率＜5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率三85%,

假陽(yáng)性率＜5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率)85%,假陽(yáng)性率＜5%a

四聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率N80%,假陽(yáng)性率＜5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率，85%,

假陽(yáng)性率＜1%；對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率N85%,假陽(yáng)性率＜5%.)

16.篩查結(jié)果應(yīng)以書(shū)面形式告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和(或)家屬獵取篩查結(jié)果報(bào)告單的時(shí)

間與地點(diǎn)，便于其準(zhǔn)時(shí)獲悉篩查結(jié)果。報(bào)告應(yīng)包括哪些信息？

(a)孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡；

b)標(biāo)本編號(hào)；

c)篩查時(shí)的孕周及其推算方法：

d)各篩查指標(biāo)的檢測(cè)值和MOM值；

e)經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)度；

f)相關(guān)的提示與建議。)

17.對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦一般應(yīng)怎么處理？

(對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前詢(xún)問(wèn)和/或遺傳詢(xún)問(wèn)人員解釋篩查結(jié)果，并

向其介紹進(jìn)一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇。

對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜力80%.

對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例，在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。

產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進(jìn)行篩

查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。)

18.組織結(jié)構(gòu)是指產(chǎn)前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局支配的職責(zé)、職權(quán)和相互關(guān)系,

試畫(huà)出產(chǎn)前診斷中心組織結(jié)構(gòu)框架

一［醫(yī)李倫員令）

實(shí)鑿組［超聲組

19.試述遺傳詢(xún)問(wèn)的人員、設(shè)施要求

遺傳詢(xún)問(wèn)人員必需具備：

（1）系統(tǒng)、扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論學(xué)問(wèn)；

2）對(duì)常見(jiàn)先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險(xiǎn)率估量的力量；

3）對(duì)常見(jiàn)的單基因遺傳?。òㄟz傳代謝病）診斷的力量

4）對(duì)產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95%以上）高風(fēng)險(xiǎn)胎兒做出正確診斷及處理的力量；

5）能正確推舉幫助診斷手段，對(duì)試驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果能正確推斷，并對(duì)各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與

再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)作出估量的力量。

遺傳詢(xún)問(wèn)門(mén)診至少具備診室1間，獨(dú)立候診室1間，檢查室1間。）

20.簡(jiǎn)述遺傳詢(xún)問(wèn)的原則

（1）遺傳詢(xún)問(wèn)人員應(yīng)態(tài)度親和，親密留意詢(xún)問(wèn)對(duì)象的心理狀態(tài)，并賜予必要的疏導(dǎo)。

2）遺傳詢(xún)問(wèn)人員應(yīng)敬重詢(xún)問(wèn)對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)詢(xún)問(wèn)對(duì)象供應(yīng)的病史和家族史賜予保

ujo

3）遵循知情同意的原則，盡可能讓詢(xún)問(wèn)對(duì)象了解疾病可能發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，建議采納的產(chǎn)

前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采納某項(xiàng)診斷技術(shù)由受術(shù)者本人或其家屬打

算。）

21.簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查中采血及血清分別操作程序

（1）接到產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單后，逐項(xiàng)核對(duì)醫(yī)生所填項(xiàng)目是否有誤或漏填，孕婦是否已簽署

了知情同意書(shū)（只對(duì)已簽署知情同意書(shū)者采血）。

2）分別在采血器與血清保存貯血管上標(biāo)注孕婦的姓名、標(biāo)本編號(hào)，在申請(qǐng)單上寫(xiě)上標(biāo)

本編號(hào)。

3）使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血2-3ml,不抗凝，置室溫30-40

分鐘左右，2000rpm離心10分鐘，分別血清置于Appendorf管中，加蓋2-8C。或-20C。

保存。

22.外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查的5個(gè)程序是什么

（1）采血

2）接種培育

3）收獲

4）制片

5）閱片）

23.產(chǎn)前超聲檢查的分類(lèi)

（1）早期妊娠超聲檢查

2）中、晚期妊娠基本超聲檢查

3）中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查

4）中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查

5）針對(duì)性（特定目的）超聲檢查）

24.簡(jiǎn)述超聲檢查操作流程

（超聲檢查時(shí)應(yīng)先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、

顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙

腎、膀胱、四肢長(zhǎng)骨有挨次進(jìn)行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按挨次檢查。）

25.早期妊娠超聲檢查有哪些項(xiàng)目？

（胎囊：形態(tài)、位置及大小；

卵黃囊：大小、形態(tài)、回聲；

胎芽：胎芽長(zhǎng)度或頭臀長(zhǎng)度、胎心搏動(dòng)；

子宮：肌瘤（位置、大小、數(shù)目）、有無(wú)畸形；

雙附件：附件包塊位置、大小、性質(zhì)；

在妊娠11周~13周+6天檢查時(shí)，應(yīng)留意檢查頸項(xiàng)透亮層厚度。）

26.絨毛取材術(shù)禁忌證

（1）先兆流產(chǎn)

2）術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于37.2C。

3）有出血傾向血小板W70X109/L,凝血功能檢查有特別；

4）有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5）無(wú)醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）

27.絨毛取材術(shù)術(shù)前預(yù)備

（1）仔細(xì)核對(duì)適應(yīng)癥及有無(wú)穿刺禁忌癥；

2）查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、AB。血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議預(yù)備抗D球蛋白；

3）B超檢查了解胎兒狀況及胎盤(pán)附著狀況。）

28.簡(jiǎn)述經(jīng)腹途徑雙針套管法操作步驟

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；

2）超聲定位穿刺部位；

3）在超聲引導(dǎo)下，先將引導(dǎo)套針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入胎盤(pán)。拔出針芯，將活檢針經(jīng)弓I

導(dǎo)套針內(nèi)送入胎盤(pán)絨毛組織；

4）接含2~4ml生理鹽水的20ml注射器，以5ml左右的負(fù)壓上下移動(dòng)活檢針以吸取

絨毛組織；

5）取絨毛量一般不超過(guò)25mg。獵取需要量的絨毛標(biāo)本后插入針芯，拔出穿刺針；

6）術(shù)畢超聲觀看胎心及胎盤(pán)狀況；

7）如引導(dǎo)套針兩次穿刺均未穿入胎盤(pán)絨毛組織則應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新手術(shù)。）

29.絨毛取材術(shù)術(shù)后留意事項(xiàng)

（1）向孕婦說(shuō)明有可能發(fā)生的并發(fā)癥；

2）囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等準(zhǔn)時(shí)就診；

3）禁止性生活2周；

4）預(yù)約2周后復(fù)診。）

30.羊膜腔穿刺術(shù)指征

（1）孕婦年齡大于等于35歲；

2）孕婦曾生育過(guò)染色體特別患兒；

3）夫婦一方有染色體結(jié)構(gòu)特別者；

4）孕婦曾生育過(guò)單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；

5）21-三體綜合征、18-三體綜合征產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)者；

6）其它需要抽取羊水標(biāo)本檢查的狀況。）

31.38羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證

（1）先兆流產(chǎn)；

2）術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于37.2C。；

3）有出血傾向（血小板W70X109/L,凝血功能檢查有特別）；

4）有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5）無(wú)醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）

32.羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前預(yù)備

（1）仔細(xì)核對(duì)適應(yīng)癥及有無(wú)穿刺禁忌癥；

2）查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、AB。血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs'試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議預(yù)備抗D球蛋白；

3）B超檢查了解胎兒狀況及胎盤(pán)附著狀況。）

33.羊膜腔穿刺術(shù)操作步驟

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；

2）超聲定位穿刺部位；

3）將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯，見(jiàn)有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取

2ml后，更換注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超過(guò)30ml。然后插入針芯，拔出穿刺

針。術(shù)畢超聲觀看胎心及胎盤(pán)狀況；

4）抽出羊水注入無(wú)菌試管，再次確認(rèn)孕婦姓名和誕生日期，寫(xiě)入羊水標(biāo)本標(biāo)簽，馬上

送試驗(yàn)室接種。

5）假如兩次穿刺未獲羊水時(shí)應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺術(shù)。）

34.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)指征

（1）胎兒核型分析；

2）胎兒宮內(nèi)感染的診斷；

3）胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風(fēng)險(xiǎn)估量；

4）其他需要抽取臍血標(biāo)本檢查的狀況。）

35.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)禁忌證

（1）先兆晚期流產(chǎn)；

2）術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于37.2C。；

3）有出血傾向（血小板W70X109/L,凝血功能檢查有特別）；

4）有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5）無(wú)醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）

36.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)前預(yù)備

（1）仔細(xì)核對(duì)適應(yīng)癥及有無(wú)穿刺禁忌癥；

2）查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、AB。血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs'試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議預(yù)備抗D球蛋白；

3）B超檢查了解胎兒、臍帶及胎盤(pán)狀況。）

37.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)操作步驟

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。

2）超聲定位穿刺部位。

3）在超聲引導(dǎo)下，將穿刺針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入臍帶。

4）拔出針芯，連接注射器，抽取需要量的臍血，取血量不宜多于5ml。插入針芯后拔

針；

5）超聲觀看胎心、胎盤(pán)和臍帶狀況；

6）手術(shù)時(shí)間不宜超過(guò)20min,如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶則應(yīng)終止手術(shù)，1周-2

周后重新手術(shù)。）

38.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)術(shù)后留意事項(xiàng)有哪些？

（1）向孕婦說(shuō)明可能發(fā)生的并發(fā)癥

2）囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動(dòng)特別等準(zhǔn)時(shí)就診。

3）禁止性生活2周。

4）預(yù)約2周后隨診。）

39.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷通用原則

（1）至少應(yīng)建立兩個(gè)獨(dú)立的培育并分別置于不同的培育箱中。

2）除了PUBS,應(yīng)有備份培育以備進(jìn)一步爭(zhēng)論所需。

3）假如需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體特別或正常變異應(yīng)由同

一個(gè)試驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。

4）診斷失敗率不應(yīng)超過(guò)5%o應(yīng)明確全部診斷失敗的緣由以及相應(yīng)整改措施。在外部

質(zhì)量掌握檢查時(shí)，必需出示這項(xiàng)紀(jì)錄。紀(jì)錄必需保存至少1年。

5）除了PUBS,90%以上的最終結(jié)果應(yīng)在從接收到標(biāo)本之日起28個(gè)工作日之內(nèi)完成并

發(fā)出正式報(bào)告，除非需要進(jìn)行進(jìn)一步的爭(zhēng)論。

6）不能達(dá)到上述標(biāo)準(zhǔn)的試驗(yàn)室應(yīng)將標(biāo)本轉(zhuǎn)送到其他試驗(yàn)室，直至達(dá)到上述要求為止。

7）應(yīng)在收到樣本后28天內(nèi)完成報(bào)告。特別的診斷結(jié)果必需被盡可能多的人確認(rèn)。

8）對(duì)特別診斷結(jié)果應(yīng)盡可能進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)隨訪，以對(duì)產(chǎn)前診斷結(jié)果進(jìn)行確認(rèn)。）

40.核型分析通用原則

（1）全部被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要紀(jì)錄玻片號(hào)和顯微鏡坐標(biāo)。全部的特別細(xì)胞應(yīng)被完

全紀(jì)錄。

2）可使用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染多種顯帶技術(shù)。

3）用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來(lái)估量顯帶水平。估量方法應(yīng)在試驗(yàn)室操作手冊(cè)

上有記載。顯帶的基本要求應(yīng)在320條帶以上。）

41.羊水細(xì)胞培育與染色體制備有哪幾個(gè)程序？

（接種，制片，閱片）

42.簡(jiǎn)述培育瓶法培育分析羊水細(xì)胞染色體的標(biāo)準(zhǔn)？

（計(jì)數(shù)：至少計(jì)數(shù)在2個(gè)以上獨(dú)立培育的培育瓶中平均分布的20個(gè)細(xì)胞，紀(jì)錄任何觀看到

的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)特別。分析：至少分析在2個(gè)以上獨(dú)立培育的培育瓶中的5個(gè)細(xì)胞，所

分析的細(xì)胞的染色體辨別率應(yīng)達(dá)到320條帶水平。核型分析：至少分析2個(gè)細(xì)胞，假如發(fā)覺(jué)

有一個(gè)以上的細(xì)胞克隆，則每個(gè)克隆核型分析一個(gè)細(xì)胞。如為嵌合等特別的，則要紀(jì)錄每種

核型，且最好分析的細(xì)胞來(lái)源于不同的克隆群。）

43.簡(jiǎn)述原位法培育分析羊水細(xì)胞染色體的標(biāo)準(zhǔn)？

（計(jì)數(shù):至少計(jì)數(shù)在2個(gè)以上獨(dú)立培育的器皿中平均分布的15個(gè)細(xì)胞集落中的15個(gè)細(xì)

胞，一個(gè)集落計(jì)數(shù)一個(gè)細(xì)胞。假如沒(méi)有15個(gè)集落，則至少計(jì)數(shù)10個(gè)集落中的15個(gè)細(xì)

胞，紀(jì)錄任何觀看到