2024年大學(xué)試題(醫(yī)學(xué))-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)筆試考試歷年高頻考點試題摘選含答案

2024年大學(xué)試題(醫(yī)學(xué))-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)筆試考試歷年高頻考點試題摘選含答案第1卷一.參考題庫(共75題)1.某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股應(yīng)為（）A、5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB、5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC、5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD、5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ2.一個男子把常染色體上的某一突變基因傳遞給其孫女的概率是（）。A、0B、1C、1/2D、1/4E、1/83.人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體（）A、46條染色體B、22條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體C、22條常染色體＋X、Y染色體D、44條常染色體＋X、Y染色體4.每個人與自己的父母屬何種親屬關(guān)系：（）A、一級親屬B、才級親屬C、三級親屬D、四級親屬5.將正?；蜣D(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞中而使之發(fā)育成一個正常的個體稱為（）。A、體細(xì)胞基因治療B、生殖細(xì)胞基因治療C、胚胎細(xì)胞的基因治療D、胚胎組織細(xì)胞基因治療E、胎兒的基因治療6.紫外線引起的DNA損傷的修復(fù)，是通過下列哪種方式，解開π二聚體，（）。A、慢修復(fù)B、快修復(fù)C、超快修復(fù)D、重組修復(fù)E、切除修復(fù)7.基因突變的特點有（）A、不可逆性B、多向性C、可重復(fù)性D、有害性E、稀有性8.遺傳病是指（）。A、染色體畸變引起的疾病B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C、基因缺失引起的疾病D、“三致”物質(zhì)引起的疾病E、酶缺乏引起的疾病9.導(dǎo)入外源基因去干擾，抑制有害說我基因表達(dá)。例如，向腫瘤細(xì)胞內(nèi)導(dǎo)入腫瘤抑制基因，以抑制癌基因說我異常表達(dá)稱之為（）A、基因抑制B、基因添加C、三螺旋DNA技術(shù)D、反義技術(shù)E、cDNA雜交10.DNA的三代遺傳標(biāo)記是什么？11.一定基因型所形成某種表型的百分比稱為（）。A、遺傳異質(zhì)性B、表型模擬C、完全顯性遺傳D、表現(xiàn)度E、外顯率12.苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的（），酶遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為（）。13.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為（）。A、37個B、22個C、17個D、13個E、2個14.一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有（）可能是攜帶者。A、1/3B、1/2C、1/4D、2/3E、全部15.1號染色體長臂q21帶和q31帶斷裂后中間缺失的詳式為（）A、46，XX，del（1）（pter→q21：：q21→q31）B、46，XX，del（1）（pter→q21：：q31→qter）C、46，XX，del（1）（pter→q31：：q21→qter）D、46，XX，del（1）（pter→p21：：q31→qter）E、46，XX，del（1）（pter→p31：：q21→qter）16.人類的多指是一種顯性遺傳病，白化病是一種隱性遺傳病，已知控制這兩種疾病的等位基因都在常染色體上，而且都是獨立遺傳的。在一個家庭中，父親是多指，母親正常，他們有一個患白化病但手指正常的孩子，則下一個孩子正常和同時患有兩種疾病的概率分別是（）A、3/4，1/4B、3/8，1/8C、1/4，1/4D、1/4，1/817.ADA缺乏癥的臨床基因治療方案使用的靶細(xì)胞或組織是（）。A、造血祖細(xì)胞B、肝細(xì)胞血C、T淋巴細(xì)胞D、骨髓細(xì)胞E、干細(xì)胞18.白化病的遺傳方式為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病19.在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡便且常用的是：（）A、G顯帶B、Q顯帶C、R顯帶D、高分辨顯帶20.對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于（）。A、致病基因頻率的2倍B、致病基因頻率的平方C、致病基因頻率D、致病基因頻率的1/2E、致病基因頻率的開平方21.免疫遺傳學(xué)研究什么？22.鐮形紅細(xì)胞貧血是由于以下什么原因造成？（）A、單個堿基置換B、終止密碼突變C、密碼子缺失或插入D、移碼突變E、融合基因23.三體型（trisomy）24.染色質(zhì)和染色體是（）。A、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式B、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式C、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)D、不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)25.在XD遺傳病中，基因型XaXa為：（）A、正常人B、患者C、輕患者D、攜帶者26.示遺傳負(fù)荷的是：（）A、群體中有害基因的多少B、群體中有害基因的總數(shù)C、群體中有害基因的平均頻率D、群體中每個個體攜帶有害基因的平均數(shù)目27.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征（）。A、男女發(fā)病機會均等B、系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C、者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者D、雙親無病時，子女一般不會發(fā)病28.常見的染色體顯帶技術(shù)有哪些？顯帶技術(shù)的重要意義是什么？29.下列哪種核型為超二倍體（）。A、45，XY，-21B、45，XY，21C、46，XYD、46，XY，-21E、47，XY，+2130.原癌基因（proto-oncogenes）31.一個男孩患紅綠色盲，其祖（外）父母均正常，這個男孩的色盲基因是如何傳來的：（）A、外祖母——母親——男孩B、外祖父——母親——男孩C、祖母——父親——男孩D、祖父——父親——男孩32.不規(guī)則顯性是指（）A、隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B、雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C、由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D、致病基因突變成正?；?3.產(chǎn)前診斷如確診羊水中甲基丙二酸尿癥，在出生前和出生后給母體和患兒注射（）。A、維生素B6B、維生素B2C、維生素B12D、維生素E34.真核細(xì)胞中的RNA來源于（）。A、DNA復(fù)制B、DNA裂解C、DNA轉(zhuǎn)化D、DNA轉(zhuǎn)錄E、DNA翻譯35.根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是（）。A、5~12號染色體B、6~13號染色體C、13~15號染色體D、15~18號染色體E、16~18號染色體36.雜合子篩查（heterozygotescreening）37.100個初級卵母細(xì)胞完成減數(shù)分裂后能產(chǎn)生的卵子是：（）A、100個B、200個C、300個D、400個38.疑為無腦兒和腦積水者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查的方法是：（）A、胎兒鏡檢查B、羊水檢查C、絨毛檢查D、B超檢查39.遺傳攜帶者是指（）、（）、（）、（）、（）。40.主要組織相容性復(fù)合體是指（）。A、緊密排列的超基因家族B、由超基因家族編碼的一系列抗原C、由超基因家族編碼的一系列抗體D、由超基因家族編碼的一系列補體E、經(jīng)典基因的產(chǎn)物41.一對白化癥的夫婦，其所生的二個男孩均正常，你認(rèn)為最可能的機理是什么？（）A、外顯率降低B、表現(xiàn)度降低C、遺傳異質(zhì)性D、基因新突變E、孩子另有生父42.群體中某一基因的頻率等于相應(yīng)（）的頻率加上（）的頻率。A、純合基因型；雜合基因型B、1/2純合基因型；雜合基因型C、純合基因型；1/2雜合基因型D、基因；基因型E、基因型；基因43.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生時由于（）A、常染色體數(shù)目畸變B、性染色體數(shù)目畸變C、染色體微小斷裂D、常染色體上的基因突變E、性染色體上的基因突變44.有兩對基因Y與y；R與r，它們屬自由組合，基因型YyRr的個體產(chǎn)生的配子基因應(yīng)為：（）A、Yy、RrB、Y、y、R、rC、YR、yr、D、YR、Yr、yR、yr45.白化病發(fā)病機制是缺乏（）。A、苯丙氨酸羥化酶B、酪氨酸酶C、溶酶體酶D、黑尿酸氧化酶E、半乳糖激酶46.平衡易位（BalancedTranslocation）47.一對夫婦婚后生出了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒，或丈夫患嚴(yán)重的常染色體遺傳病，或丈夫為染色體易位的攜帶者，而且已生出了遺傳病患兒，再次生育時再發(fā)風(fēng)險高，又無產(chǎn)前診斷方法。這時可采取對策是（）。A、借卵懷胎B、過繼或認(rèn)領(lǐng)C、不再生育D、人工授精48.斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱（）。A、GT-AG法則B、GA-UG法則C、GT-TA法則D、GU-AG法則E、AG-UC法則49.一對夫婦生出一個唇裂的患兒后，再次發(fā)病風(fēng)險是4%，如果再生出一個患兒后，那么第三次生育的發(fā)病風(fēng)險約為（）。A、＜4%B、4%~8%C、10%D、20%E、50%50.啟動子包括（）。A、TATAboxB、CTCTboxC、CAATboxD、GCboxE、CGbox51.基因治療的基本步驟包括哪些？舉例說明。52.在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在（）時期。A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期53.能根治遺傳病的是：（）A、藥物治療B、手術(shù)治療C、飲食治療D、基因治療54.Turner綜合征（性腺發(fā)育不全）的異常核型包括（）。A、45，X/46，XXB、45，XC、46，XXqD、46，XXpE、Fra，X55.下列哪些不是三倍體形成的原因（）A、核內(nèi)復(fù)制B、雙雌受精C、核內(nèi)有絲分裂D、雙雄受精E、染色體不分離56.糖原貯積病I型需要檢測的酶是（）。A、肝磷酸化酶B、支化酶C、紅細(xì)胞脫支酶D、α-1，4-葡萄糖苷酶E、葡萄糖-6-磷酸酶57.試述非整倍體異常產(chǎn)生的機制。58.B細(xì)胞通過哪些途徑或機制形成多樣性抗體？59.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險時，必須注意公式應(yīng)用的條件是（）。A、群體發(fā)病率0.1%～1%，遺傳率為70%～80%B、群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為0.1%～1%C、群體發(fā)病率1%～10%，遺傳率為70%～80%D、群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為1%～10%E、任何條件不予考慮均可使用60.傳遞遺傳信息并直接決定氨基酸排列順序的是：（）A、DNAB、mRNAC、tRNAD、rRNA61.什么是染色體的脆性部位？62.一對表型正常的夫妻結(jié)婚六年，妊娠六次，自然流產(chǎn)3胎，生育了3個孩子，其中長子，長女表型正常，但長女有45條染色體，長子是46條染色體，次女是典型的先天愚兒，妻子的核型為45，XX，-14，-21，+t（14；21）（q11；p21），丈夫核型為46，XY，為什么妻子的表型正常？63.Bayes定理在遺傳咨詢中的應(yīng)用，主要是在雙親之一或雙方的基因型未知的情況下，估計未發(fā)病子女或以后出生子女的（）。A、經(jīng)驗危險率B、再發(fā)風(fēng)險率C、發(fā)病率D、群體發(fā)生率E、前概率64.某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為（）。A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、三倍體65.下列哪種改變常用PCR-RFLP作為簡便、快速的檢測方法是（）。A、基因缺失B、已知點突變C、未知點突變D、在擴增片段內(nèi)的酶切位點的改變E、擴增片段長度的改變66.XD系譜的特點是（）。A、群體中女性患者多于男性B、女性患者的病情較男性輕C、男性患者的母親是患者D、男性患者的女兒是患者E、連續(xù)傳遞67.人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有（）種。A、246B、223C、232D、462E、23468.不能表達(dá)珠蛋白的基因是（）。A、αB、βC、δD、γE、ψβ69.某女性的間期體細(xì)胞中有兩個X染色質(zhì)，她的X染色體條數(shù)應(yīng)為：（）A、1條B、2條C、3條D、4條70.一個婦女（A）帶其女兒（B）和女婿（C）前來咨詢，經(jīng)了解，A的一個舅舅和一個哥哥患有Lesch-Nyhan綜合征（自毀容貌癥），均已死亡，A的二個弟弟均正常，A生有一個女兒（B）和三個兒子，均正常。C的家系中未發(fā)現(xiàn)此類似病癥，根據(jù)上述情況，請回答下列問題：B和C結(jié)婚后出生此癥患兒的危險性有多大？71.糖原累積癥Ⅰ型發(fā)病原理主要是（）。A、底物累積B、中間產(chǎn)物累積C、代謝產(chǎn)物過多D、終產(chǎn)物缺乏E、旁路代謝開放副產(chǎn)物累積72.多基因遺傳病的發(fā)生需有（）因素和（）因素的共同作用。73.影響Hardy-Weinberg平衡的因素有（）、（）、（）、（）和（）性。74.影響單基因病發(fā)病規(guī)律性的因素有：（）A、表現(xiàn)度B、基因的多效性C、遺傳異質(zhì)性D、從性遺傳和限性遺傳E、遺傳早現(xiàn)75.一個947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，則（）。A、M血型者占36.7%B、M基因的頻率為0.66C、N血型者占36.7%D、MN血型者占55.4%第2卷一.參考題庫(共75題)1.細(xì)菌人工染色體（BAC）2.一個tRNA上的反密碼子是5’AGC3’，它能識別的密碼子是（）。A、5’UGC3’B、5’UCG3’C、5’CGU3’D、5’GCU3’E、5’TCG3’3.下列哪一種遺傳病屬于X-連鎖隱性遺傳??？（）A、DMD肌營養(yǎng)不良癥B、先天性聾啞C、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤D、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉E、先天性性腺發(fā)育不全4.基因診斷所使用的技術(shù)是（）。A、生物學(xué)方法B、分子生物學(xué)方法C、細(xì)胞生物學(xué)方法D、生物化學(xué)方法5.染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細(xì)胞系的數(shù)目是（）。A、1個B、2個C、3個D、4個E、3個或4個6.mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的機制可能是（）A、B細(xì)胞不能感受血糖值B、糖原異生降低C、脂肪細(xì)胞增殖分化失控D、B細(xì)胞穩(wěn)定性提高7.下列何種疾病不是由染色體數(shù)目異常引起的：（）A、21—三體型先天愚型B、貓叫綜合癥C、18三體綜合征D、先天性卵巢發(fā)育不全8.下述關(guān)于遺傳度的說法,哪一種是正確的?（）A、遺傳度適用于所有人群B、遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C、遺傳度可適用于個體評價D、遺傳度能直接用于再發(fā)風(fēng)險估計E、遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用9.減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個別染色體不分離，形成的配子中，將是（）。A、1/4有n+1條染色體B、1/2有n+1條染色體C、1/2有n-1條染色體D、全部為n+1條染色體E、3/4有n+1條染色體10.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（）A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血E、先天性聾啞11.細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與（）的關(guān)系。A、遺傳變異B、疾病發(fā)生C、遺傳性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病12.同源染色體（homologouschromosomes）13.下面關(guān)于mtDNA的描述中，哪一項是不正確的（）A、mtDNA的表達(dá)與核無關(guān)B、mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNAC、mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細(xì)胞D、mtDNA有重鏈和輕鏈之分14.染色單體是染色體包裝過程中形成的（）。A、一級結(jié)構(gòu)B、二級結(jié)構(gòu)C、三級結(jié)構(gòu)D、四級結(jié)構(gòu)E、多級結(jié)構(gòu)15.怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病？16.新生兒篩查（Neonatalscreening）17.外顯率（penetrance）18.下列哪種突變可導(dǎo)致肽鏈氨基酸序列由“AlaGlyValLeuProCys”變?yōu)椤癆laValValLeuProCys”？（）A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、移碼突變19.寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號。 46，XY，inv（2）（p12p23）20.真核生物結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼序列包括（）A、啟動子B、增強子C、終止子D、外顯子E、內(nèi)含子21.屬于顛換的堿基替換為。（）A、G和TB、A和GC、T和CD、T和U22.對于某一疾病進(jìn)行基因治療的價值需要進(jìn)行幾方面的估價？（）A、人群中的發(fā)病率B、疾病對病人的危害性C、患者對家庭和社會的影響D、其他治療方面的可用性E、以上都是23.一個遺傳平衡的群體中，白化病的發(fā)病率為1/10000，適合度為0.40，該基因突變率為（）。A、60×10-6/代B、40×10-6/代C、30×10-6/代D、20×10-6/代E、10×10-6/代24.一個血型為B型的男子與一個血型為AB型的女性結(jié)婚，子女中不可能有的血型是（）。A、A型B、B型C、AB型D、O型25.下列不屬于多基因遺傳的是：（）A、身高B、體重C、膚色D、紅綠色盲26.在早期卵裂過程中若發(fā)生（）或（），可造成嵌合體。27.顯示雜合子(manifestingheterozygote)28.家族性疾病（familialdisease）29.HLA基因的復(fù)雜性體現(xiàn)在哪些方面？30.與ABO血型系統(tǒng)比較，Rh血型系統(tǒng)的重要特征是：（）A、不引起免疫反應(yīng)B、不存在天然抗體C、與相應(yīng)抗體接合不引起溶血反應(yīng)D、不能遺傳E、遺傳更簡單31.粘多糖累積癥II型是由于哪個酶遺傳性缺乏（）A、磷酸葡萄糖變位酶B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶C、葡萄糖-6-磷酸酶D、艾杜糖苷酸酶E、硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶32.丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為（）。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/433.鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比（）。A、β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B、β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C、β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換D、α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E、α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點突變34.唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國該病的發(fā)病率為0.17%，試問患者的一級親屬再發(fā)風(fēng)險是（）。A、1/2B、1/4C、40%D、4%E、0.4%35.對腫瘤轉(zhuǎn)移有抑制作用的基因是（）。A、FESB、RASC、nm23D、MYCE、p5336.精神分裂癥的復(fù)發(fā)風(fēng)險與以下哪些因素?zé)o關(guān)（）。A、該病一般群體發(fā)病率的大小B、病情嚴(yán)重程度C、家庭成員數(shù)D、近親結(jié)婚37.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是（）A、基因-mRNAB、基因一hnRNA--*剪接一mRNAC、基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD、基因一前mRNA-hnRNA—mRNAE、基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA38.何為X連鎖隱性遺傳病。其遺傳特征主要有哪些？39.經(jīng)典的Lyon假說包括下列哪幾條（）。A、失活是隨機的B、失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C、局部失活D、劑量補償E、只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)40.下列哪個核型可診斷為真兩性畸形：（）A、45，XY/47，XXYB、46，XY/46，XXC、47，XXYD、47，XYY41.根據(jù)圖所示的系譜回答下列問題（此病發(fā)病率為1/10000）。 若Ⅱ5不患病，Ⅱ2與Ⅱ3結(jié)婚所生子女發(fā)病風(fēng)險如何？42.SIS基因產(chǎn)物是一種（）。A、酪氨酸磷酸化蛋白激酶B、生長因子C、DNA結(jié)合蛋白D、P21蛋白質(zhì)43.Fanconi貧血有哪些臨床癥狀？哪些遺傳學(xué)特征？是什么遺傳方式？44.基因的多效性（GenicPleiotropy）45.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳46.出生缺陷指的是：（）A、遺傳性疾病B、先天性疾病C、產(chǎn)傷性疾病D、三者都是47.在一個群體中，BB為64%，Bb為23%，bb為4%，B基因的頻率為（）A、0.64B、0.16C、0.90D、0.8048.下列何者不是多基因遺傳假說的內(nèi)容：（）A、數(shù)量性狀由多對基因共同控制B、這些基因之間沒有顯隱性關(guān)系C、每對基因的作用很微小，但有累加效應(yīng)D、多基因性狀與環(huán)境因素?zé)o關(guān)49.Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體（）。A、15號B、22號C、18號D、13號E、14號50.偏性遺傳(sex-influencedinheritance)51.易感性（susceptibility）52.一個婦女W前來遺傳咨詢，她有二個舅舅患血友病B，其外祖父母及父母親均正常，她還有二個正常的阿姨，和四個正常的弟弟，婦女W婚后已有二個正常的兒子.若婦女W第三胎生的是一個患血友病B的兒子，第四胎再生此患兒的危險性有多大？53.DNA序列測定（DNAsequencing）54.試列表比較原癌基因與腫瘤抑制基因的特性。55.人類精子中含有的性染色體應(yīng)為：（）A、X染色體B、Y染色體C、X或YD、X和Y56.單一序列和高度重復(fù)序列57.46，XY，t（4；6）（q35；21）表示（）A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w58.下述對病毒癌基因（V-onc）和細(xì)胞癌基因（C-onc）的說法，哪個是正確的：（）A、V-onc和C-onc均為細(xì)胞內(nèi)某些具有重要功能的正?；駼、V-onc在起源上來自C-oncC、C-onc在起源上來自V-oncD、V-onc亦可稱為原癌基因E、V-onc和C-onc均需激活才能致癌59.胎兒鏡檢查的最佳時間是妊娠（）周。A、8～10B、12～14C、18～20D、24～2660.密碼子是指（）。A、DNA分子中的三個隨機的堿基對順序B、rRNA分子中的三隨機的堿基順序C、tRNA分子中密碼環(huán)上的三個堿基順序D、mRNA分子中三個隨機的堿基順序E、mRNA分子中三個相鄰的堿基順序61.人類女性所產(chǎn)生的第二極體中含的染色體是：（）A、23，XB、23，YC、23X或YD、23X和Y62.屬于多基因遺傳病的疾病有（）A、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良B、脊柱裂C、糖尿病D、先天幽門狹窄癥E、地中海貧血63.一遺傳平衡群體中，顯性基因的頻率為0.1，隱性基因的頻率為0.9，雜合顯性性狀個體的數(shù)量占（）。A、0.01B、0.03C、0.09D、0.18E、0.3664.經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del（6）p11ter，說明其為患者（）。A、染色體倒位B、染色體丟失C、環(huán)狀染色體D、染色體部分丟失E、嵌核體65.由于生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞里的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變引起的疾病稱為（）A、遺傳病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病66.下列何者不是染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型：（）A、三體型B、缺失C、重復(fù)D、易位67.白化?。ˋR）群體發(fā)病率為1/10000，一個人的叔叔患此病，他與無血親關(guān)系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險是（）。A、1/100B、1/10000C、1/36D、1/600E、1/80068.遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為（）。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、性染色體顯性遺傳D、性染色體隱性遺傳69.遺傳密碼中的四種堿基一般是指（）A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACUG70.三級親屬的近親系數(shù)是（）。A、1/8B、1/16C、1/32D、1/64E、1/12871.多基因遺傳病中，一定的環(huán)境條件下能代表患病所必需的、最低的易患基因數(shù)量稱為（）。A、發(fā)病率B、易感性C、易患性D、閾值E、限定值72.下面哪一項符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律（）。A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高C、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低D、群體易患性平均值高，說明群體中的每個個體的發(fā)病風(fēng)險都較大73.若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（）。A、缺失B、倒位C、易位D、插入74.Down綜合征為（）號染色體三體或部分三體所致。A、13B、16C、18D、21E、2275.摩爾根發(fā)現(xiàn)的是：（）A、分離定律B、自由組合律C、連鎖交換律D、優(yōu)生學(xué)第1卷參考答案一.參考題庫1.參考答案：B2.參考答案：D3.參考答案：B,C4.參考答案：A5.參考答案：B6.參考答案：E7.參考答案：B,C,D,E8.參考答案：B9.參考答案：A10.參考答案：11.參考答案：B12.參考答案：苯丙氨酸羥化酶；單基因常染色體隱性遺傳13.參考答案：D14.參考答案：E15.參考答案：B16.參考答案：B17.參考答案：C18.參考答案：A19.參考答案：A20.參考答案：C21.參考答案：免疫遺傳學(xué)主要研究機體排斥異物的遺傳學(xué)本質(zhì)、免疫識別的分子基礎(chǔ)、免疫應(yīng)答的基因調(diào)控、免疫球蛋白（抗體）合成的基因調(diào)控、抗體多樣性的遺傳學(xué)機制等。22.參考答案：A23.參考答案：若某對染色體多了一條（2n+1），細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47。24.參考答案：A25.參考答案：A26.參考答案：D27.參考答案：C28.參考答案：主要有：Q顯帶，G顯帶，R顯帶，C顯帶。 意義：為識別每一條染色體及其結(jié)構(gòu)畸變奠定基礎(chǔ)。29.參考答案：E30.參考答案：原癌基因是指人體和動物細(xì)胞內(nèi)存在的，對正常細(xì)胞分裂、生長和分化具有調(diào)節(jié)功能的基因。31.參考答案：A32.參考答案：C33.參考答案：C34.參考答案：D35.參考答案：C36.參考答案：指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率，為了預(yù)防該病在群體中的發(fā)生，采用經(jīng)濟(jì)實用、準(zhǔn)確可靠的方法在群體中進(jìn)行篩查，篩出攜帶者后進(jìn)行婚育指導(dǎo)，即可達(dá)到預(yù)期目標(biāo)。37.參考答案：A38.參考答案：D39.參考答案：AR的雜合子；XR的女性雜合子；AD尚未外顯的雜合子；染色體平衡易位攜帶者；腫瘤抑制基因雜合子40.參考答案：A41.參考答案：C42.參考答案：A43.參考答案：E44.參考答案：D45.參考答案：B46.參考答案：兩條染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，形成兩條衍生染色體，相互易位僅涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減。47.參考答案：D48.參考答案：D49.參考答案：C50.參考答案：A,C,D51.參考答案：基因治療的基本步驟包括： （1）分離、提取外源基因（目的基因）； （2）將目的基因安全、有效地轉(zhuǎn)移（如顯微注射法，同源重組法，病毒轉(zhuǎn)移法等）到靶細(xì)胞中； （3）使正常目的基因在受體中可以正確表達(dá)（如ADA缺乏癥的基因治療事例）。52.參考答案：A53.參考答案：D54.參考答案：A,B,C,D55.參考答案：A,C,E56.參考答案：E57.參考答案：58.參考答案：（1）可變區(qū)基因片段隨機重排； （2）V—J、V—D—J連接的靈活性即連接點可有微小的變異范圍； （3）體細(xì)胞突變發(fā)生在Ig可變區(qū)的自發(fā)基因突變比其他基因的自發(fā)突變率高得多； （4）N區(qū)的插入在重鏈可變區(qū)D基因片段兩側(cè)常插入有被稱為N—核苷酸的序列，編碼重鏈可變區(qū)D區(qū)兩側(cè)不屬于V、D、J基因片段編碼的氨基酸序列； （5）輕鏈與重鏈組合的多樣性。59.參考答案：A60.參考答案：B61.參考答案：染色體的脆性部位是指染色體上的某一點，在一定條件下，易于發(fā)生變化而形成裂隙或斷裂?？煞譃閮纱箢惣春币娦痛嘈圆课缓推胀ㄐ痛嘈圆课?。62.參考答案：63.參考答案：B64.參考答案：B65.參考答案：D66.參考答案：A,B,C,D,E67.參考答案：B68.參考答案：E69.參考答案：C70.參考答案： 71.參考答案：A72.參考答案：遺傳；環(huán)境73.參考答案：基因突變；選擇；隨機遺傳漂變；遷移；遺傳異質(zhì)74.參考答案：A,B,C,D,E75.參考答案：A第2卷參考答案一.參考題庫1.參考答案：是一種能在細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)繁殖、人工重組的質(zhì)粒，可以克隆長達(dá)300kb的DNA大片段。2.參考答案：B3.參考答案：C4.參考答案：B5.參考答案：B6.參考答案：A7.參考答案：B8.參考答案：E9.參考答案：A10.參考答案：A11.參考答案：A12.參考答案：指大小、形態(tài)和遺傳信息相似的兩條染色體，一條來自父方，一條來自母方。13.參考答案：A14.參考答案：D15.參考答案：先天性疾病是指嬰兒出生時已發(fā)生的發(fā)育異常或疾病，不論是否具有遺傳物質(zhì)的改變，故先天性疾病不一定都是遺傳病。遺傳病多數(shù)是先天性疾病，但有些遺傳病出生時無癥狀，發(fā)育到一定年齡才患病，甚至年近半百時才發(fā)病。 家族性疾病是指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象，即在一個家族中不止一個成員罹患同一種疾病，表現(xiàn)為親代和子代中或子代同胞中多個成員患同一種疾病，很多顯性遺傳病家族聚集現(xiàn)象尤為明顯。某些家族性疾病并不是遺傳病，而是由共同生活環(huán)境所造成，遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病，具有家族聚集現(xiàn)象，但也可