低血鉀幻燈片

低血鉀的診斷思路[臨床醫(yī)學]低血鉀-低血鉀癥臨床常見病癥涵蓋多學科病種診斷率低[臨床醫(yī)學]低血鉀-舉例患者男，20歲，四肢乏力兩年血鉀水平浮動于1.6—2.5mmol/lNa140,Cl99,CO2CP27mmol/l血壓100/70mmHg堿性尿，晨尿pH8.5,尿HCO3-升高發(fā)育正常無嘔吐腹瀉史，無家族史[臨床醫(yī)學]低血鉀-腎小管酸中毒（不完全型）低血鉀反常性堿性尿，尿HCO3升高，晨尿pH高酸堿平衡：堿性尿（HCO3尿)→代謝性酸中毒？診斷No![臨床醫(yī)學]低血鉀-

診斷思路

……順藤摸瓜[臨床醫(yī)學]低血鉀-低血鉀三病因攝入不足丟失過多轉移性[臨床醫(yī)學]低血鉀-血鉀的波動情況持續(xù)or間斷？發(fā)病時間？與藥物治療是否相關？不經治療，能否恢復正常？[臨床醫(yī)學]低血鉀-血鉀的波動持續(xù)性低血鉀（癥狀輕）腎性失鉀持續(xù)性胃腸道丟失間斷發(fā)作性低血鉀（癥狀重）轉移性低血鉀特發(fā)性周期性低血鉀麻痹甲狀腺毒性周期性麻痹[臨床醫(yī)學]低血鉀-發(fā)病時間出生患病先天性或遺傳性疾病后期患病某些遺傳性疾病獲得性或繼發(fā)性疾病[臨床醫(yī)學]低血鉀-藥物性排鉀利尿劑化療藥：如順鉑甘草緩瀉劑β受體興奮劑等[臨床醫(yī)學]低血鉀-血壓高血壓原發(fā)性醛固酮增多癥、柯興綜合征、Liddle綜合征、腎動脈狹窄、惡性高血壓等低血壓或正常血壓腎性失鹽疾病、腎小管酸中毒、轉移性、胃腸道丟失性等[臨床醫(yī)學]低血鉀-酸堿狀態(tài)代謝性酸中毒腎小管酸中毒、腹瀉代謝性堿中毒原發(fā)性醛固酮綜合征、柯興綜合征、Gitelman綜合征、Bartter綜合征等、嘔吐[臨床醫(yī)學]低血鉀-鉀的去向腎性失鉀（可檢測性）尿鉀的濃度尿鉀的量尿鉀的排泄分數(shù)[臨床醫(yī)學]低血鉀-其他線索腎鈣質沉著遠端腎小管酸中毒、Bartter綜合征、髓質海綿腎等發(fā)育障礙遺傳性腎小管酸中毒、Bartter綜合征[臨床醫(yī)學]低血鉀-腎性失鉀代酸代堿

腎小管酸中毒、腎小管疾病合并中重度腎功不全高血壓

醛固酮增多,腎素減少：原醛醛固酮,腎素均增加：腎A狹窄等

醛固酮,腎素均減少：Liddle綜合征

醛固酮,腎素均正常：Cushing綜合征血壓正常或偏低

長期利尿劑Gitelman綜合征Bartter綜合征胃腸道丟失腎小管疾病合并輕度腎功不全[臨床醫(yī)學]低血鉀-

住院統(tǒng)計情況（上海瑞金）原發(fā)性醛固酮增多癥腎小管酸中毒（干燥綜合征常見）Gitelman綜合征（占內分科低鉀病人20%）

周期性麻痹柯興綜合征Bartter綜合征

[臨床醫(yī)學]低血鉀-

原發(fā)性低鉀腎性

失鹽性疾病--Gitelman綜合征--Bartter綜合征[臨床醫(yī)學]低血鉀-原發(fā)性低鉀腎性失鹽性疾病表現(xiàn)為低血鉀、低氯性堿中毒、高腎素-血管緊張素-醛固酮和正?；蚱脱獕旱囊唤M原發(fā)性腎性失鹽性疾病。Gitelman綜合征：輕型，低尿鈣型Bartter綜合征Bartter綜合征：中重型[臨床醫(yī)學]低血鉀-分類(1)Gitelman綜合征：遠端小管鈉氯共轉子（NCCT)突變，成年發(fā)病Bartter綜合征：髓襻升支粗段Ⅰ型：Na-K-2Cl共轉子突變Ⅱ型:ROMK突變Ⅲ型：ClC-Kb突變，成年發(fā)病型或經典型Ⅳ型：ClC-Kb-barttin突變，耳聾型Ⅴ型：CaR突變新生兒型[臨床醫(yī)學]低血鉀-分類(2)類別突變基因突變蛋白部位遺傳方式GitelmanSLC12A3NCCTDCT隱性BartterⅠSLC12A1NKCC2TAL隱性BartterⅡKCNJ1

ROMKTAL隱性BartterⅢCLCNKBClC-KbTAL隱性BartterⅣBSNCBarttinTAL隱性BartterⅤCASRCaSRTAL顯性[臨床醫(yī)學]低血鉀-[臨床醫(yī)學]低血鉀-遠端小管近端、髓襻[臨床醫(yī)學]低血鉀-髓襻升枝粗段(TAL)遠端小管(DCT)[臨床醫(yī)學]低血鉀-臨床特征(典型病例)特點BSⅠ,ⅡBSⅢBSⅣGS發(fā)病出生前兒童出生前青春、成年發(fā)育遲緩++/-+-多尿煩渴++++/-乏力++++手足搐搦---+/-腎鈣沉著++/---神經耳聾--+-[臨床醫(yī)學]低血鉀-腎臟鈣質沉著癥[臨床醫(yī)學]低血鉀-生化特點(典型病例)生化BSⅠ,ⅡBSⅢBSⅣGS血鉀↓↓↓↓血氯↓↓↓↓堿中毒++++血鎂↓/=↓20%/==↓尿鈣↑↑↑↑/==↓腎素↑↑↑↑醛固酮↑↑↑↑/=[臨床醫(yī)學]低血鉀-Gitelman綜合征---診斷思路[臨床醫(yī)學]低血鉀-Gitelman綜合征—病理生理(1)[臨床醫(yī)學]低血鉀-Gitelman綜合征病理生理(2)Na++K+=Cl-↓

+HCO3-↑CO2+H2O=H2CO3=H++HCO3-NaCl丟失ALD↑Na+集合管--H+K+低氯性、低鉀堿中毒失氯>失鈉堿性尿碳酸氫鹽尿[臨床醫(yī)學]低血鉀-

A-10HCO3-24-34Na+

130-140

Cl-

85-100

A-10HCO3-24Na+140

Cl-106Gitelman’ssyndromeNORMALPositive=negativePrefertoretainNa+[臨床醫(yī)學]低血鉀-心悸肌肉痙攣煩渴多飲嗜鹽夜尿肌無力發(fā)病年齡、癥狀、發(fā)育0%20%40%60%80%100%81%46%50%54%58%62%發(fā)病年齡：一般>6歲血壓正常發(fā)育：大多正常癥狀：[臨床醫(yī)學]低血鉀-生化檢查血、尿電解質，血氣分析尿電解質排泄分數(shù)尿鈉排泄分數(shù):FENa=UNa×SCr/(SNa×UCr)尿氯排泄分數(shù):FECl=UCl×SCr/(SCl×UCr)尿鉀排泄分數(shù):FEK=UK×SCr/(SK×UCr）立臥位試驗（腎素-血管緊張素-醛固酮）[臨床醫(yī)學]低血鉀-血、尿電解質及其濾過排泄分數(shù)

（Means±SD，n=26）檢查項目KNaClMgCaCr血清(mmol/L)2.54±0.33(3.5-5.1)137±3.5(130-147)94±4.5(95-108)0.5±0.1(0.74-1.03)2.35±0.13(2.0-2.7)74.5±38.5(0.74-1.03)尿(mmol/24h)82.8±29.1(30-90)229±105(137-257)227±111(170-250)3.17±1.33(3-5)0.69±0.36(25-7.5)9.8±3.1(8.8-13.2)FE(%)27.9±20.6(8%)1.31±0.87(<1)1.93±1.44(<1)5±2(3.2±0.5)括號內為正常值FE：濾過排泄分數(shù)（fractionalexcretion）[臨床醫(yī)學]低血鉀-生化特點診斷:堿性尿比堿血癥更敏感雜合突變的非患者尿液pH值高于對照人群，而血pH無明顯差別。100%96-100%92%65-69%低血鉀堿性尿低血鎂低尿鈣堿血RAS↑[臨床醫(yī)學]低血鉀-患病率從基因突變頻率推測患病率為1/4000診斷率=患病率*就診率（10-20%）*確診率（10%以內）=1%左右[臨床醫(yī)學]低血鉀-患病率證據(jù)：連續(xù)兩代遺傳的常隱[臨床醫(yī)學]低血鉀-患病率證據(jù)合并癥共存甲狀腺疾?。喊l(fā)表于中華內分泌代謝雜志特發(fā)性原醛：發(fā)表于歐洲內分泌代謝雜志自然選擇的合理性[臨床醫(yī)學]低血鉀-治療安替舒通+補達秀+門冬酸鉀鎂21消炎痛+補達秀+門冬酸鉀鎂1補達秀+門冬酸鉀鎂4血鉀上升癥狀明顯改善[臨床醫(yī)學]低血鉀-病例（典型Gitelman綜合征）男，17歲，四肢乏力兩年，伴有多飲、多尿。喜食咸物。血壓100/70mmHg。血鉀水平浮動于1.6—2.5mmol/l；血pH7.44;Na140,Cl99,CO2CP29mmol/l；晨尿pH8.0。血鎂0.52mmol/l,尿Ca/Cr=0.03，F(xiàn)EK=28%,FECl=3.0%。尿蛋白+。泌尿系影像學檢查正常。發(fā)育正常，但兒童期仍尿床。未服用利尿劑，無嘔吐腹瀉史，無家族史。[臨床醫(yī)學]低血鉀-小結Gitelman綜合征并非少見病,是低鉀血癥的重要鑒別診斷充分理解Gitelman綜合征的表型多樣性尿液電解質分析是判斷腎小管功能的重要指標,排泄分數(shù)幫助不再”霧里看花”[臨床醫(yī)學]低血鉀-效益經濟效益：無社會效益及時正確的診斷和治療，可節(jié)約大量的社會資源，維護了病人的利益；對Gitelman綜合征分子致病機制的研究，為分子生物學家的進一步研究提供了借鑒[臨床醫(yī)學]低血鉀-……臨床特征和基因分析遺傳性遠端腎小管酸中毒[臨床醫(yī)學]低血鉀-分類常染色體顯性遺傳性遠端腎小管酸中毒SLC4A1基因突變常染色體隱性遺傳性遠端腎小管酸中毒ATP6V0A4突變（無耳聾或晚發(fā)耳聾型）ATP6V1B1突變(早發(fā)耳聾型）SLC4A1突變（遺傳性球形紅細胞增多癥）[臨床醫(yī)學]低血鉀-閏細胞和遠端腎小管酸中毒[臨床醫(yī)學]低血鉀-臨床特點低血鉀代謝性酸中毒（陰離子間隙正常型）不恰當?shù)膲A性尿高尿鈣低枸櫞酸尿腎鈣質沉積（不是髓質海綿腎）FEHCO3-:小于5%[臨床醫(yī)學]低血鉀-常染色體顯性遺傳性遠端腎小管酸中毒病例[臨床醫(yī)學]低血鉀-病例-先證者先證者，男，72歲，5年前因尿頻、尿急和尿痛7天，以“泌尿系感染”收入我院腎臟內科。患者身高165cm,體重65kg,BMI23.88,BP125/75mmHg。尿液分析：紅細胞++,白細胞++，尿蛋白±，pH6.5。血液常規(guī)分析：

紅細胞5.2×1012/l,Hb157g/l,白細胞6.25,血小板111×109/l，紅細胞大小正常。血液生化分析：BUN16.29mmol/l,Cr228μmol/l,K+3.3mmol/l,Cl-108mmol/l,CO2CP18.2mmol/l,Ca2+2.38mmol/l。泌尿系超聲：腎臟髓質(腎錐體)均呈現(xiàn)濃密的強回聲。[臨床醫(yī)學]低血鉀-病例-先證者患者自幼低血鉀，血鉀波動于2.3~3.5mmol/l之間，既往因心跳驟停2次獲急救成功。入院診斷為泌尿系感染，髓質海綿腎，慢性腎功能不全。給予頭孢派酮舒巴坦鈉抗感染治療，尿路刺激癥狀緩解2年前，患者因惡心、乏力伴皮膚瘙癢半月再次入院。血液生化檢查：BUN22.1mmol/l,Cr592μmol/l,K+3.84mmol/l,CO2CP16.8mmol/l?；颊哌M入尿毒癥期，行規(guī)律血液透析至今。[臨床醫(yī)學]低血鉀-病例--IId

男，3年前因鼻衄5天到我院就診。自幼低血鉀。身高158cm,體重62kg。血液生化：BUN50mmol/l,Cr971μmol/l,Cl-95mmol/l,CO2CP4.5mmol/l,K+3.1mmol/l;血常規(guī)：紅細胞2.2×1012/l,Hb63g/l,白細胞12.3×109/l;尿液分析：尿pH7.0,尿潛血+++，尿白細胞+++；泌尿系超聲示：雙腎輪廓增大，皮質變薄，雙腎髓質輪廓增大，內見片狀強回聲，后伴聲影，雙腎腎盂輕度分離約為2cm。腹部平片示：雙腎彌漫大小不等的不規(guī)則鈣質密度影，密度欠均勻（見圖）。[臨床醫(yī)學]低血鉀-病例--IId入院診斷為泌尿系結石，泌尿系感染，慢性腎功能不全（尿毒癥期）?；颊呓浛垢腥局委熀?，腎功能雖然有輕度恢復，但半年后仍然進入替代治療（血液透析）。2年前，患者接受了腎臟移植術，術后腎功能恢復良好，血鉀恢復正常。（血清肌酐89μmol/l,K+4.2mmol/l,CO2CP26mmol/l）。[臨床醫(yī)學]低血鉀-家系圖[臨床醫(yī)學]低血鉀-家系患者臨床特點PatientwithdRTAIaIIaIIdIIeIIIdIIIeAge（yrs.）a6744413774Stature(orgrowth)ShortshortshortshortretardationretardationBloodgasanalysisandbiochemicaldatapH7.307.317.097.287.267.25K+(mmol/l)3.33.43.13.73.94.02Na+(mmol/l)147141145144142141Cl-(mmol/l)10810795105113110CO2CP(mmol/l)17.5184.5171716Ca2+(mmol/l)2.382.412.322.372.532.43Cr(μmol/l)228979712305968GFR(ml/min)b2758629142136Imagingcheck

Nephrocalcinosis++++--Nephrolithiasis++++--[臨床醫(yī)學]低血鉀-腹部平片[臨床醫(yī)學]低血鉀-突變基因型“Qingdao”[臨床醫(yī)學]低血鉀-效益經濟效益：虧本社會效益：正確的診斷和恰當?shù)闹委熆苫謴蜕砀叩恼０l(fā)育就業(yè)和談婚論嫁更有競爭力阻止或延緩腎功的進展[臨床醫(yī)學]低血鉀-常染色體隱性遺傳性遠端腎小管酸中毒（早發(fā)耳聾型）病例[臨床醫(yī)學]低血鉀-病例女嬰，10年08月10日出生。G1P0孕39+4，因臀圍剖腹產。出生APGER評分10-10。羊水正常。家族史：無遺傳病。出生體重3.25kg，出生后母乳喂養(yǎng)，無喂養(yǎng)困難，無嘔吐、腹瀉，無脫水貌，吐奶較明顯，近30天時體重3.9Kg；48天時吐奶加重伴單身咳嗽，體重4.0Kg。到蘇州兒童醫(yī)院就診，胸片示