高考生物（山東專用）復習專題9伴性遺傳與人類遺傳病教學課件

專題9伴性遺傳與人類遺傳病

生物山東省專用考點1基因在染色體上和伴性遺傳一、基因位于染色體上的實驗證據(jù)——摩爾根的果蠅眼色實驗1.研究方法:假說—演繹法。2.研究過程

小表達

通過上述的第一次交配實驗

(填“能”或“不能”)排除基因在XY的同源區(qū)段,

原因是

。答案:不能若基因位于XY的同源區(qū)段,后代表型比例與上述第一次交配結果相同F(xiàn)1紅眼♀×白眼♂XWXwXwYw↓XWXw紅♀XwXw白♀XWYw紅♂XwYw白♂

1∶1

∶

1

∶1

3.基因與染色體的關系:染色體是基因的主要載體,基因在染色體上呈線性排列。二、性別決定和伴性遺傳1.性別決定性別決定類別性別或示例雌性雄性性染色體決定性別XY型常染色體+XX常染色體+XY典型生物:哺乳動物、果蠅等XO型常染色體+XX常染色體+XO典型生物:蝗蟲等ZW型常染色體+ZW常染色體+ZZ典型生物:鳥類、家蠶等性別決定類別性別或示例雌性雄性染色體組倍數(shù)決定(蜜蜂、螞蟻等)2n(受精卵)n(由未受精的卵細胞發(fā)

育而來)雌雄異株植物的性別決定玉米的性別受2對基因控制:B_T_為雌雄同株,bbT_為雄株,B_tt和bbtt為雌株環(huán)境因子與性別決定如龜鱉目和鱷目無性染色體,其卵的孵化溫度決定性別動物激素與性別決定如性反轉現(xiàn)象:母雞卵巢退化會發(fā)生“牝雞司晨”易混易錯

豌豆、小麥和水稻等雌雄同株的植物,無性染色體,也無性別之分。2.伴性遺傳內容決定它們的基因位于性染色體上,在遺傳上總是和性別相關聯(lián)特點(1)正反交結果不一致,即雌雄配子類型不同;(2)性狀分離比在兩性間不一致遺傳方式伴X隱性遺傳特點患者中男性多于女性,女性患者的父親和兒子一定患病實例血友病、紅綠色盲伴X顯性遺傳特點具有世代連續(xù)性,患者中女性多于男性,男性患者的母親和女兒一定患病實例抗維生素D佝僂病伴Y遺傳特點患者全為男性,遺傳規(guī)律是父傳子、子傳孫實例外耳道多毛癥遺傳方式XY同源區(qū)段的遺傳基因型(1)雌:XBXB、XBXb、XbXb;(2)雄:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遺傳特點遺傳與性別有關,如:應用(1)推測后代發(fā)病率,指導優(yōu)生優(yōu)育,如丈夫正常,妻子患紅綠色盲→生女兒;(2)依據(jù)性狀判斷后代性別,指導生產(chǎn)實踐雜交:蘆花雌雞(ZBW)×非蘆花雄雞(ZbZb)選擇:保留子代非蘆花雌雞(ZbW)知識歸納

(1)伴性遺傳中的致死問題①配子致死型:含隱性基因的X染色體的雄配子(花粉)致死,則后代可出現(xiàn)單一性別。

如XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全為雄性。②X染色體隱性、顯性純合個體致死a.隱性純合致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY,雌∶雄=2∶1。b.顯性純合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1。(2)性染色體相關“缺失”下的遺傳分析①部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。②染色體缺失:可用O代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,則

變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。(3)欲通過子代性狀判斷出子代性別,親本基因型選擇:同型(XX或ZZ)用隱(隱性性狀),

異型(XY或ZW)用顯(顯性性狀)。小表達

1.人類性染色體上的基因都與性別決定有關嗎,理由是

。2.伴X隱性遺傳中,女患者的父親和兒子一定患病的理由是

。1.答案:不是,人類性染色體上并非所有基因都與性別決定有關,如X染色體上的色盲基

因,Y染色體上的外耳道多毛癥致病基因,都不決定性別2.答案:女患者(XbXb)的Xb一個來自父方,一個來自母方,故其父親一定為XbY;其兒子

(XY)的Y來自父方,X來自母方,基因型一定為XbY考點2人類遺傳病概念由遺傳物質改變而引起的人類疾病分類單基因遺傳病特點受一對等位基因控制實例白化病多基因遺傳病特點受兩對或兩對以上的等位基因控制,群體發(fā)病率較高實例原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病特點由染色體變異引起的遺傳病實例貓叫綜合征(染色體結構異常)、21三體綜合征(染色體數(shù)目異常)遺傳病調查遺傳病發(fā)病率計算(1)

×100%;(2)伴X隱性致病基因的基因頻率=人群中男性患者發(fā)病率遺傳病調查遺傳病發(fā)病率注意事項(1)選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病;(2)調查對象為數(shù)量足夠大的人群;(3)隨機取樣遺傳方式調查對象具單基因遺傳病的患者家系檢測與預防遺傳咨詢內容根據(jù)家族史、遺傳病的傳遞方式等推測后代再發(fā)風險率,然后提出防治對策和建議產(chǎn)前診斷時間胎兒出生前手段(1)羊水檢查(檢測染色體結構和數(shù)目);(2)B超檢查(檢查胎兒外觀和性別);(3)孕婦血細胞檢查(如篩查鐮狀細胞貧血);(4)基因檢測(檢測基因結構及表達水平等)易混易錯

基因檢測通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況?；?/p>

治療是用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。遺傳病類型及基因檢測深挖教材(1)伴X染色體隱性(XY非同源區(qū)段隱性)遺傳實例——紅綠色盲。男性的色盲基因一

定傳給

,也一定來自

。若女性為患者,則其

一定是患者。

這種遺傳病的遺傳特點是男性患者

女性患者(必修2P37)(2023遼寧,20,3分)(2022遼寧,20,3分)。(2)伴X染色體顯性(XY非同源區(qū)段顯性)遺傳實例——抗維生素D佝僂病。若男性為

患者,則其

一定是患者。這種遺傳病的遺傳特點是女性患者

男性患

者,且具有

(必修2P37)(2021北京,6,2分)。女兒母親父親和兒子多于母親和女兒多于世代連續(xù)性(3)遺傳病可以通過基因檢測來精確地診斷,通過分析個體的基因狀況,結合

,可以預測個體患病的風險(必修2P95)。常用的基因檢測技術有

和

。(2023湖南,19,12分)(2023山東,23,16分)(2023浙江6月選考,24,10分)(2020山

東,4,2分)(2020山東,17,3分)疾病基因組學DNA測序PCR技術真題演練

(2021北京,6,2分)如圖為某遺傳病的家系圖,已知致病基因位于X染色體。對該家系分析正確的是

(

)A.此病為隱性遺傳病B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能攜帶該致病基因C.Ⅱ-3再生兒子必為患者D.Ⅱ-7不會向后代傳遞該致病基因D考法1遺傳方式的檢驗方法一、根據(jù)已知信息分析基因的位置1.探究基因位于細胞核還是細胞質2.探究基因位于常染色體還是X染色體上(1)根據(jù)統(tǒng)計結果判斷:子代灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8假設果蠅灰身、黑身由基因A/a控制,直毛、分叉毛由基因B/b控制。

注:存在特殊情況,如Aa測交或XAXa×XaY,其子代雌雄個體中兩種性狀的比例均為1∶1,

此時不能判斷基因在常染色體還是X染色體。(2)根據(jù)正、反交結果是否一致判斷:通常,若正、反交結果一致,則基因位于常染色體

上;若正、反交結果不一致,則基因位于X染色體上。二、實驗法探究基因的位置1.方法:已知顯隱性的情況下,選擇“同隱異顯”為親本,觀察F1表型。2.實例:判斷基因位于常染色體還是X染色體上分析:(1)如果子代只出現(xiàn)顯性性狀,則基因可能位于常染色體上;(2)如果子代雌性性狀

與父本相同,子代雄性性狀與母本相同,則基因位于X染色體上。知識拓展判斷基因位于常染色體還是XY同源區(qū)段

例

(2022海南,18,12分)家蠶是二倍體生物(2n=56),雌、雄個體性染色體組成分別是

ZW、ZZ。某研究所在野生家蠶資源調查中發(fā)現(xiàn)了一些隱性純合突變體。這些突變

體的表型、基因及基因所在染色體見表?；卮鹣铝袉栴}。突變體表型基因基因所在染色體第二隱性灰卵a12號第二多星紋b12號抗?jié)夂瞬15號幼蠶巧克力色eZ(1)幼蠶巧克力色的控制基因位于性染色體上,該性狀的遺傳總是和性別相關聯(lián),這種

現(xiàn)象稱為

。(2)表中所列的基因,不能與b基因進行自由組合的是

。(3)正常情況下,雌家蠶的1個染色體組含有

條染色體,雌家蠶處于減數(shù)分裂Ⅱ后

期的細胞含有

條W染色體。(4)幼蠶不抗?jié)夂瞬?D)對抗?jié)夂瞬?d)為顯性,黑色(E)對巧克力色(e)為顯性。為鑒定一

只不抗?jié)夂瞬『谏坌杂仔Q的基因型,某同學將其飼養(yǎng)至成蟲后,與若干只基因型為

ddZeW的雌蠶成蟲交配,產(chǎn)生的F1幼蠶全部為黑色,且不抗?jié)夂瞬∨c抗?jié)夂瞬€體的比

例為1∶1,則該雄性幼蠶的基因型是

。(5)家蠶的成蟲稱為家蠶蛾,已知家蠶蛾有鱗毛和無鱗毛這對相對性狀受一對等位基因

控制?，F(xiàn)有純合的有鱗毛和無鱗毛的家蠶蛾雌、雄個體若干只,設計實驗探究控制有

鱗毛和無鱗毛的基因是位于常染色體上還是Z染色體上(不考慮Z、W同源區(qū)段),并判

斷有鱗毛和無鱗毛的顯隱性。要求簡要寫出實驗思路、預期結果及結論。

解析

(2)只有位于非同源染色體上的非等位基因的遺傳才遵循自由組合定律,a基因與b基因均位于12號染色體上,二者不能進行自由組合。(3)正常情況下,家蠶(2n=56)

的每個染色體組均含有28條染色體。由于減數(shù)分裂Ⅰ發(fā)生同源染色體的分離,因此雌

家蠶(ZW)處于減數(shù)分裂Ⅱ后期的細胞含有0或2條W染色體。(4)不抗?jié)夂瞬『谏坌Q

(D_ZEZ_)與基因型為ddZeW的雌蠶雜交,后代全部為黑色,則該雄蠶體色基因型為ZEZE,

后代不抗?jié)夂瞬∨c抗?jié)夂瞬€體的比例為1∶1,則該雄蠶不抗?jié)夂瞬〉幕蛐蜑镈d,

故該雄蠶基因型為DdZEZE。(5)判斷性狀的顯隱性及基因位于常染色體上還是性染色

體上,可選用雌雄個體為不同性狀的純合親本進行正反交實驗,依據(jù)子代性狀來判斷。

答案

(1)伴性遺傳

(2)a基因

(3)280或2

(4)DdZEZE

(5)實驗思路:選用不同性狀的雌雄個體進行正反交實驗,正交:有鱗毛雌性×無鱗毛雄性,反交:有鱗毛雄性×無鱗

毛雌性。預期結果及結論:若正反交子代表型一致,且與性別無關,則該對等位基因位

于常染色體上,子代表現(xiàn)出的性狀為顯性;若正反交子代表型不一致,一組子代雌雄個

體各為一種性狀,另一組子代雌雄個體性狀相同,則該對等位基因位于Z染色體上,且子

代雄性個體表現(xiàn)出的性狀為顯性?？挤?基因診斷與人類遺傳病方法內容已知致病基因序列PCR通過使用含有突變序列的引物進行PCR,再根據(jù)瓊脂糖凝膠電泳檢測有無擴增片段或片段長度(可根據(jù)指示分子大小的標準參照物來判斷),來判定基因是否存在這種突變核酸探針用放射性同位素、熒光分子等標記的核酸片段作為探針,利用核酸分子雜交進行基因檢測直接測序通過測序可以檢測已知的基因突變,是基因檢測最直觀、準確的一種方法未知致病基因序列直接測序法檢測例

(2023安徽合肥八中開學考,12)一孕婦為某單基因遺傳病患者,丈夫正常。孕婦懷

有雙胞胎,用放射性基因探針對孕婦及其丈夫和兩者的雙胞胎孩子進行基因診斷,檢

測基因d的放射性探針為基因d探針,檢測基因D的放射性探針為基因D探針,診斷結果

如圖所示。下列敘述錯誤的是(

)

A.該病為常染色體顯性遺傳病B.個體1為孩子,男性患病C.個體2為丈夫,不攜帶致病基因D.個體3為孩子,女性正常

解析

孕婦同時含有D、d基因,且孕婦患病,這說明該病為顯性遺傳病,個體1、2只含一種基因,且放射性為個體3的一半,推測基因D、d位于X染色體上,個體1、2為男性,

A錯誤。丈夫正常,故基因型為XdY,對應個體2;則個體1、3為孩子,個體1為XDY(男性

患病),個體3為XdXd(女性正常),B、C、D正確。

答案

A考法3遺傳系譜圖與電泳圖1.分析遺傳系譜圖的通用方法知識歸納

(1)單基因遺傳病判斷的技巧

(2)患病男(女)孩與男(女)孩患病的概率計算①若遺傳病由常染色體上的基因控制:患病男(女)孩概率=患病孩子概率×1/2;男(女)孩患病概率=患病孩子概率。②若遺傳病由X染色體上的基因控制:是否患病與性別相關聯(lián),患病男(女)孩概率=患

病男(女)孩在后代全部孩子中的概率;男(女)孩患病的概率=子代男(女)孩中患病的概率。2.電泳圖類型分析(1)每個個體含1條或2條條帶時,可判斷雜合子和純合子。以某單基因遺傳病的部分個

體的基因帶譜為例。分析:圖中1號和5號個體對應兩條條帶,應為雜合子;3號和4號個體對應一條條帶(條帶不同),應為不同的純合子。

(2)存在個體含3條或3條以上條帶(只涉及一對等位基因),可能其中2條條帶代表某一基因。如圖,若A/a中的A基因內存在酶切位點,則AA、Aa和aa電泳條帶數(shù)分別為2、3、1。例

(2023重慶八中二模,7)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖及用某種限制酶

將家系中Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成員的乙病相關基因切割成大小不同的DNA片段后進行

電泳的結果(條帶表示檢出的特定長度的酶切片段)。已知甲病在人群中的發(fā)病率為1/

625。說法正確的是

(

)A.甲病為伴X染色體隱性遺傳病,乙病為常染色體隱性遺傳病B.酶切后,乙病正?；虍a(chǎn)生一個片段,致病基因被切成兩