2024年新生科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師專題報告3篇

新生科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師專題報告單位：姓名：現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：申報專業(yè)技術(shù)職務(wù)：年月日一例新生兒低血糖腦病病例分析患兒，女，4d，因“發(fā)現(xiàn)血糖">低血糖2d”就診于我院新生兒科。患兒為第1胎第1產(chǎn)，試管嬰兒，雙胎之大，母孕38+3周，因羊水渾濁、臍帶繞頸2圈于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行剖宮產(chǎn)娩出。出生體重2400g，Apgar評分不詳，否認(rèn)缺氧窒息史，羊水、臍帶、胎盤未見異常，否認(rèn)抽搐病史。入院2d前家屬發(fā)現(xiàn)患兒拒乳、嗜睡，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院監(jiān)測血糖1.6mmol/L，予5%葡萄糖10ml口服，患兒血糖上升不明顯，改為靜脈輸注葡萄糖及“氫化可的松”（具體量不詳）后血糖升至4.6mmol/L，次日于當(dāng)?shù)赝晟祁^MRI檢查提示異常，（自閱）DWI可見雙側(cè)枕部高信號，廣泛皮層受累；家屬為求進一步診治來我院。患兒生后吃奶少，10ml/次，吸吮差，無嘔吐，無抽搐，二便正常。入院查體：T36.5℃，P130次/min，R36次/min，體重2080g，頭圍32.5cm。神志清，對外反應(yīng)差，彈足3次哭聲弱，顏面及周身皮膚輕度黃染，口周無紺，前囟平軟，1.5cm×1.5cm，張力不高，自主呼吸平穩(wěn)，三凹征陰性，雙肺呼吸音清，未聞及干濕噦音，心音有力，律齊，未聞及病理性雜音，腹軟不脹，肝肋下約1cm，脾未及腫大，腸鳴音良好，四肢肌張力偏低，吸吮反射、握持反射正常引出，覓食反射、吞咽反射、擁抱反射未引出。入院后監(jiān)測血糖1.8mmol/L，立即予患兒10%葡萄糖4ml靜脈推注，后調(diào)整為靜脈輸注營養(yǎng)液支持治療，其中葡萄糖濃度10%，輸注速度為6mg/(kg·min)，且應(yīng)用單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉靜脈輸注營養(yǎng)神經(jīng)細(xì)胞治療。實驗室檢查：血氣離子分析提示膽紅素13mg/dl，血常規(guī)、肝腎功能、心肌酶、胰島素、C肽未見明顯異常，完善血尿遺傳代謝病篩查未見明顯異常?；純耗懠t素偏高，間斷藍(lán)光治療3d，復(fù)查膽紅素降至正常?；純喝朐旱?天，靜脈營養(yǎng)維持10%葡萄糖濃度，每次奶前監(jiān)測血糖波動于1.8~4.8mmol/L。神經(jīng)系統(tǒng)查體：吸吮、握持、覓食、吞咽、擁抱反射可正常引出。靜脈營養(yǎng)支持2d后患兒血糖穩(wěn)定，隨后停用靜脈營養(yǎng)液，調(diào)整為靜脈輸注葡萄糖氯化鉀注射液維持治療?；純鹤阍聝耗涛桂B(yǎng)耐受，奶量每日每餐增長3~5ml，體重增長平穩(wěn)，每日奶前檢測血糖2次均正常。應(yīng)用單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉1周后監(jiān)測頭圍33.5cm，復(fù)查頭MRI結(jié)果：提示雙側(cè)枕頂葉腦白質(zhì)稍長T1長T2信號，DWI彌散高信號，腦回增厚，見圖1；視頻腦電圖檢查結(jié)果：背景活動安靜狀態(tài)下彌漫性低中波幅混合慢波活動，復(fù)合低波幅快波，睡眠期QS期出現(xiàn)TA圖形，爆發(fā)段持續(xù)2～3s波幅較低，內(nèi)有快慢復(fù)合波及少量尖波，后頭部δ活動減少，間隔3~6s，為低波幅快慢復(fù)合波。腦電圖印象為輕度異常新生兒腦電圖，成熟度延遲；腦干聽覺視覺誘發(fā)電位未見異常。應(yīng)用單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉2周后監(jiān)測頭圍32cm，停用單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉，改為注射用鼠神經(jīng)生長因子肌肉注射1周，復(fù)查腦干聽覺視覺誘發(fā)電位未見異常，復(fù)查視頻腦電圖仍提示輕度異常新生兒腦電圖，奶前監(jiān)測血糖正常，病情穩(wěn)定出院。共住院治療23d。出院診斷：(1)新生兒低血糖腦病；(2)低出生體重兒。囑院外規(guī)律口服營養(yǎng)神經(jīng)藥物，新生兒科、發(fā)育兒科、小兒神經(jīng)科定期隨訪，現(xiàn)隨訪中。討論葡萄糖作為新生兒腦代謝唯一的能源，在大腦發(fā)育中占據(jù)重要的地位。雖然新生兒的血糖濃度降低時，其他物質(zhì)會替代葡萄糖為大腦提供能量。然而如果長期處于嚴(yán)重的低血糖狀態(tài)，腦細(xì)胞內(nèi)線粒體的氧化磷酸化過程受到阻礙，ATP和磷酸肌酸鈉的生成嚴(yán)重不足，使得依賴能量的鈉和鈣離子正?？缒舛忍荻然謴?fù)機制不能運作，過度的鈣內(nèi)流激活了細(xì)胞的磷脂酶和蛋白酶，改變了線粒體的新陳代謝，觸發(fā)自由基的形成，引起突觸傳遞模式的改變，最終引起神經(jīng)元壞死，導(dǎo)致腦損傷的產(chǎn)生。鑒于新生兒肝糖原和脂肪貯存存在相對或絕對不足，生后12h左右儲存血糖基本消耗殆盡，一般認(rèn)為生后12h發(fā)生低血糖的幾率增加。新生兒出現(xiàn)低血糖的病因很多：例如出生時窒息、低體溫、感染、母親糖尿病、紅細(xì)胞增多癥、家族性高胰島素血癥、代謝性出生缺陷等。血糖下降水平還與圍生期的諸多因素有關(guān)，如母親產(chǎn)前用藥和輸液中糖的濃度、母親血糖水平、胎兒宮內(nèi)窘迫、胎兒宮內(nèi)的營養(yǎng)狀態(tài)等。持續(xù)的嚴(yán)重低血糖，尤其是與其他潛在的病理因素重疊時更易誘發(fā)低血糖腦病的發(fā)生。Bums等還發(fā)現(xiàn)剖宮產(chǎn)的新生兒低血糖的發(fā)生率較自然分娩兒高。本患兒孕期出現(xiàn)羊水渾濁、臍帶繞頸，皆是低血糖腦病的高危因素。MRI是診斷低血糖腦病較敏感及特異的檢查方法，研究發(fā)現(xiàn)病灶在彌散加權(quán)成像上呈高信號，且伴隨有表觀系數(shù)降低。國內(nèi)顧秋芳等研究發(fā)現(xiàn)頭顱MRI陽性患兒存在圍生期危險因素，與未行血糖篩查或篩查不規(guī)范有關(guān)，首次低血糖發(fā)現(xiàn)時間達(dá)12.7~78.3h，頭顱MRI表現(xiàn)為腦損傷。低血糖時腦細(xì)胞損害首先發(fā)生在大腦皮質(zhì)部位，尤其為雙側(cè)頂枕葉區(qū)域，Barkovich等發(fā)現(xiàn)5例低血糖腦損傷患兒頭顱MRI均為頂枕葉受累。隨著低血糖對腦細(xì)胞的損害進一步加重，病灶范圍可逐漸蔓延至內(nèi)囊、胼胝體壓部和放射冠。結(jié)合本病例，患兒發(fā)現(xiàn)低血糖2d，行頭部MRI檢查提示廠泛皮層受累，枕部高信號，1周后復(fù)查提示低血糖對腦細(xì)胞損害呈順行性進展，彌散加權(quán)成像上雙側(cè)枕頂葉腦白質(zhì)、內(nèi)囊后肢、胼胝體壓部均出現(xiàn)高信號，與文獻(xiàn)報道一致。而磁共振波普成像技術(shù)的應(yīng)用也對于早期發(fā)現(xiàn)腦損傷及損傷的范圍提供了客觀依據(jù)，磁共振波譜主要反映組織細(xì)胞能量代謝的改變，Kim等對新生兒腦病的研究證實，低血糖(1mmol/L)持續(xù)2h，大腦皮層磷酸肌酐降低50%，并且線粒體產(chǎn)生大量的活性氧，嚴(yán)重低血糖時腦枕葉的乳酸明顯增高，而這些代謝的變化先于病理形態(tài)學(xué)的變化。新生兒低血糖腦病初期，無癥狀的低血糖腦病所占比例較大，所以出生后應(yīng)及時動態(tài)監(jiān)測血糖，對于早期診斷意義甚大。為減少新生兒低血糖的發(fā)生，應(yīng)提倡生后盡早喂養(yǎng)，且新生兒與母親的親密接觸也有助于維持新生兒正常體溫和降低能量消耗。出生后無論是否出現(xiàn)低血糖的癥狀，都應(yīng)立即補充葡萄糖。對于頑固性低血糖患兒，若血糖持續(xù)不能糾正，要考慮是否合并有感染或內(nèi)分泌疾病。在臨床上疑為低血糖腦病的患兒，早期行頭MRI檢查仍十分必要，從而有針對性地監(jiān)測、預(yù)防、治療低血糖，改善患兒預(yù)后。一例核型為49，XXXXY克氏綜合征病例分析患兒，男，主因“窒息復(fù)蘇后30min”轉(zhuǎn)入新生兒科。系第2胎第2產(chǎn)，胎齡39周因母親“疤痕子宮”剖宮產(chǎn)娩出，出生體重2585g，位于第5百分位，為非勻稱型小于胎齡兒，生后哭聲低，Apgar評分1

min5分，5min8分，羊水清，臍帶胎盤未見異常，否認(rèn)“宮內(nèi)窘迫”史。查體：T36.6℃，P152次/min，R54次/min，頭圍33cm，身長46cm，皮膚蒼白，哭聲低，眼距不寬，鼻梁不低，口腔軟腭處缺如，下頜偏小，心前區(qū)可聞及Ⅱ/6級收縮期雜音，尿道下裂，陰莖短小，右側(cè)陰囊空虛，未觸及睪丸，左側(cè)陰囊內(nèi)可觸及睪丸約0.8cm×0.7cm，四肌肌張力偏低，原始反射減弱，脊柱四肢無畸形?；純簩ν饨绶磻?yīng)遲鈍。父母表型、智力正常，體健，非近親婚配，其胞姐4歲，體健，家族中無染色體疾病史。懷孕時父母年齡分別為31歲、27歲，母親否認(rèn)孕期放射性物質(zhì)及毒物、藥物接觸史。住院期間右側(cè)睪丸漸降至陰囊，睪丸約0.8cm×0.5cm。超聲心動圖：室間隔缺損(肌部1.7mm)，動脈導(dǎo)管未閉(3.2mm)，卵圓孔未閉(2.4mm)。頭顱B超：雙側(cè)室管膜下囊腫。頭顱MRI：未見明顯異常。查TORCHIgM均陰性。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：外周血經(jīng)培養(yǎng)后進行染色體核型分析(400條，G帶)，所有細(xì)胞均為49，XXXXY，為異常男性核型。診斷為克氏綜合征。父母及胞姐染色體核型正常。討論克氏綜合征是男性原發(fā)性性腺功能減退伴性染色體數(shù)目異常的疾病，發(fā)病率為0.1%左右，在男性新生兒中發(fā)病率為0.2%，是導(dǎo)致性腺功能減退癥和遺傳性不育最常見的先天染色體疾病之一。第二性征發(fā)育不全為克氏綜合征最具特征的臨床表現(xiàn)。目前認(rèn)為此現(xiàn)象是由于克氏綜合征患者x染色體過多，削弱了Y染色體的作用，導(dǎo)致血漿睪酮降低，雄激素分泌不足所致，最重要的治療措施為補充睪酮?？耸暇C合征常伴有多種代謝異常，包括糖尿病、脂肪肝、高三酰甘油、高膽固醇、高低密度脂蛋白血癥、高尿酸血癥以及腹型肥胖等，本病例無以上表現(xiàn)，可能因為年齡太小尚未出現(xiàn)。本病例漏診率高，國外報道只有1/8病例得到確診。本病例患兒住院期間未懷疑此病，住院2周出院，未行性激素檢查，因患兒有腭裂、下頜偏小、尿道下裂行染色體檢查，出院后染色體回報該病。出院后該患兒未至我院規(guī)律門診隨訪，3月齡時電話聯(lián)系，家屬訴患兒能抬頭，反應(yīng)尚可，但吸吮欠佳，體重、身長均落后于同齡兒。因此，對有外生殖器畸形而無特殊面容的高危兒，應(yīng)引起廣大臨床醫(yī)生的重視，高度警惕此病，及早做染色體方面的檢查，以便早期診斷。高齡孕婦或患兒母親再次妊娠，需產(chǎn)前診斷監(jiān)護。一例新生兒硝苯地平中毒病例分析硝苯地平在臨床中被廣泛用于心血管疾病的治療，過量中毒國內(nèi)外均有報道。因其在兒科疾病應(yīng)用較少，故中毒報道亦少見，而過量中毒者也多為誤服患兒。目前少有新生兒中毒報道，現(xiàn)將**大學(xué)第二醫(yī)院新生兒科收治1例報道如下。1.病例資料患兒，男，2d，因“誤服硝苯地平8h”由下級醫(yī)院轉(zhuǎn)入**大學(xué)第二醫(yī)院新生兒科?；純河谌嗽呵?h因家屬予患兒誤服硝苯地平片20mg，患兒隨即出現(xiàn)全身皮膚黏膜發(fā)紺，反應(yīng)差。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院兒科，予洗胃、西咪替丁、納洛酮、多巴胺、呋塞米(具體劑量以及用法不詳)對癥處理后急診轉(zhuǎn)入院，患兒自發(fā)病至人院前大小便正常。患兒系第1胎，第1產(chǎn)，孕37周剖宮分娩，出生體質(zhì)量2．15kg，羊水污染、量可，胎盤以及臍帶無異常，Apgar評分不詳，無窒息搶救史，孕母妊娠期無用藥史，乙肝疫苗已接種。入院查體：體溫：36℃，心率：134次／min，呼吸：30次／min，血壓75／33mmHg(1mmHg=0．133kPa)，經(jīng)皮血氧飽和度57％，血糖31．32mmol／L，體質(zhì)量2．18kg。查體：神志清楚，精神反應(yīng)差；全身皮膚黏膜灰暗、發(fā)紺，皮膚毛細(xì)血管再充盈時間足跟部>5s，無硬腫，眼瞼無水腫，瞼結(jié)膜無蒼白，鞏膜黃染，瞳孑L等大等圓、直徑2mm、對光反射存在；口周以及鼻根部發(fā)紺；呼吸不規(guī)則伴呻吟，雙肺呼吸音粗；心音有力，律齊；腹平軟，肝肋下2．5cm、質(zhì)軟，脾肋下未觸及，腸鳴音1～2次／min；四肢無水腫、肢端發(fā)涼；原始反射弱，四肢肌力低下。入院后相關(guān)檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞lO．7×109／L，中性粒細(xì)胞0．70，淋巴細(xì)胞0．18，紅細(xì)胞4．02x1012／L，血紅蛋白161g／L，血小板193×109／L；肝功能：總膽紅素198．1umol／L，結(jié)合膽紅素32．0umol／L，未結(jié)合膽紅素166．1umol／L，氨酸">丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶0，天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶33U／L，總蛋白48．7g／L，清蛋白29．1g／L；血清離子：鉀離子3．11mmol／L，鈉離子134mmol／L，氯離子100．6mmol／L，鈣離子2．02mmol／L，鎂離子1．14mmol／L。血糖31．32mmol／L；血氣分析：pH6．98，二氧化碳分壓[p(c0：)]14mmHg，氧分壓[P(02)]60mmHg，乳酸(Lac)>15mmHg，HCO，一3．3mmol／L，堿剩余(BE)一28．3mmol／L；心肌酶譜、腎功能、彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)、心電圖無異常。初步診斷：(1)硝苯地平急性中毒；(2)低血容量性休克；(3)急性呼吸衰竭；(4)代謝性酸中毒；(5)新生兒高血糖癥；(6)新生兒黃疸。治療經(jīng)過：入院后立即予以9g／L溫鹽水20mL洗胃，開塞露10mL稀釋后灌腸，常頻呼吸機同步間歇指令通氣+壓力支持輔助通氣，苯巴比妥10mg鎮(zhèn)靜，9g／L鹽水20mL共2次靜脈推注擴容，50g/L碳酸氫鈉5mL糾正代謝性酸中毒。2h血氣分析pH較前有所好轉(zhuǎn)(表1)，血糖23．5mmol／L，循環(huán)改善不明顯，予以輸注同型血漿15mL／kg，胰島素O．02u／(kg·h)降低血糖，繼續(xù)50g／L碳酸氫鈉5mL糾正代謝性酸中毒。4h后患兒末梢循環(huán)較前改善，并復(fù)查血氣仍為高乳酸血癥(表1)。8h后，血糖下降至9．02mmol／L，膽紅素也較前下降(總膽紅素111．3umol／L，結(jié)合膽紅素9．3umol／L，未結(jié)合膽紅素102．0umol／L)。肝酶、腎功能、離子、DIC、心肌酶、血常規(guī)復(fù)查未見明顯異常。血氣復(fù)查高乳酸血癥改善不明顯(表1)?；純喝朐汉?h未排尿，考慮腎損傷，予呋塞米1mg于1min內(nèi)靜脈推注，鹽酸多巴胺2ug／(kg·min)、多巴酚丁胺5ug/(kg·min)改善循環(huán)，并繼續(xù)50g／L碳酸氫鈉6mL糾正代謝性酸中毒。16h后高乳酸血癥得以糾正(表1)，此時尿量約105mL，末梢循環(huán)較前明顯好轉(zhuǎn)，32h后復(fù)查血氣正常并呼吸機模式改為持續(xù)正壓通氣，并于8h后撤離呼吸機，7d后患兒好轉(zhuǎn)出院。表1硝苯地平中毒患兒人院后動脈血氣分析注：p(C02)：二氧化碳分壓；p(02)：氧分壓；Lac：孚L酸；BE：堿剩余；Sa02：血氧飽和度；1mmHg=0．133kPa2.討論硝苯地平為二氫吡啶類L-型ca2+通道阻滯劑，具有抑制Caz+內(nèi)流作用，能松弛血管平滑肌、擴張冠狀動脈、增加冠脈血流量、提高心肌對缺血的耐受性，同時能擴張周圍小動脈，降低外周血管阻力，從而使血壓下降?？诜樟己?，10min生效，l～2h達(dá)最大效應(yīng)，作用維持6—7h。新生兒由于肝。腎功能尚未完全成熟，對藥物的代謝、清除率低，更易發(fā)生藥物蓄積且作用時間延長。其服用過量可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、血液及呼吸系統(tǒng)，可出現(xiàn)低血壓、心動過緩或竇性停搏、神志改變、高血糖、代謝性酸中毒等，臨床上應(yīng)高度重視口J。硝苯地平中毒可通過血液、胃液的硝苯地平快速定性檢查加以確診，由于本研究患兒有明確誤服史，故主要依靠病史及臨床表現(xiàn)予以診斷。對于鈣離子通道阻滯劑過量中毒的處理目前無統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，首要目的是維持呼吸及循環(huán)功能，通常包括液體擴容、消化道清理、心血管活性藥物治療、糾正代謝性酸中毒、高胰島素／正常血糖、胰高血糖素、鈣劑、左西孟坦靜脈注射、脂肪乳劑靜脈輸注、血液凈化、l臨