高考生物一輪復(fù)習(xí) 用書 第三單元 第2講人類遺傳病 新人教版必修2

第2講人類遺傳病知識(shí)點(diǎn)一人類遺傳病的概念和類型eq\a\vs4\al(人類遺傳病)eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：由于①改變而引起的人類疾病,\a\vs4\al(類型)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(\a\vs4\al(單基因,遺傳病)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：受②控制的遺傳病,特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低,分類\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(顯性基因引起的，如③、軟骨發(fā)育不全、④等,隱性基因引起的，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、⑤、白化病、先,天性聾啞、紅綠色盲、血友病等)))),\a\vs4\al(多基因,遺傳病)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：受⑥控制的遺傳病,特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率比較高,病例：⑦、⑧、冠心病、哮喘病等)),\a\vs4\al(染色體異,常遺傳病)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：由染色體異常引起的遺傳病,病例：⑨、貓叫綜合征))))))想一想：(1)遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？(2)先天性疾病都是遺傳病嗎？知識(shí)點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防eq\a\vs4\al(遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防)eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(遺傳咨詢\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解病史，診斷是否患有某種遺傳病,（2）分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型,（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,（4）提出對(duì)策、方法和建議（如是否適于生育、選擇性生育）等)),產(chǎn)前診斷\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(方法\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）羊水檢查、B超檢查,（2）孕婦血細(xì)胞檢查,（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷)),優(yōu)點(diǎn)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒,（2）優(yōu)生的重要措施之一))))))議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療？知識(shí)點(diǎn)三人類基因組計(jì)劃與人體健康eq\a\vs4\al(人類,基因,組計(jì),劃與,人體,健康)eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息,人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的\o(○,\s\up1(10))，解讀其中包含的?,參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家：?、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承,擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù),\a\vs4\al(有關(guān)人類基,因組計(jì)劃的,幾個(gè)時(shí)間)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）正式啟動(dòng)時(shí)間：1990年,（2）人類基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：年2月,（3）人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：?)),已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為?萬(wàn)個(gè))),1．多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點(diǎn)，充分說(shuō)明了性狀的表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果，其遺傳不符合孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律。2．單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律，判定人類遺傳病的簡(jiǎn)化程序?yàn)椋孩?肯定(否定)伴Y及細(xì)胞質(zhì)遺傳Ⅱ.判定顯、隱性(有中生無(wú)為顯性、無(wú)中生有為隱性)Ⅲ.判定遺傳方式閃記：常見(jiàn)的各種遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強(qiáng)化記憶：(1)常隱白聾苯；_________________________________________________________________(2)色友肌性隱；_________________________________________________________________(3)常顯多并軟；_________________________________________________________________(4)抗D伴性顯；_________________________________________________________________(5)唇腦高壓尿；_________________________________________________________________(6)特納愚貓叫。_________________________________________________________________學(xué)習(xí)筆記：自我校對(duì)：①遺傳物質(zhì)②一對(duì)等位基因③多指、并指④抗維生素D佝僂?、荼奖虬Y⑥兩對(duì)以上的等位基因⑦原發(fā)性高血壓⑧青少年型糖尿病⑨21三體綜合征eq\o(○,\s\up1(10))全部DNA序列?遺傳信息?美國(guó)?年?2.0～2.5想一想：(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。議一議：由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的，若想早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達(dá)到的。目前，國(guó)際上最先進(jìn)的方法是進(jìn)行基因診斷和基因診療。①基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測(cè)某一基因，從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。②基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正常基因轉(zhuǎn)入疾病患者機(jī)體細(xì)胞內(nèi)，取代致病的突變基因，表達(dá)所缺乏的基因產(chǎn)物；或者是通過(guò)基因調(diào)控的手段，有目的地抑制異?；虮磉_(dá)或重新開(kāi)啟已關(guān)閉的基因，達(dá)到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。閃記的解釋：(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥；(2)紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳病；(3)常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全；(4)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳??；(5)多基因遺傳病常見(jiàn)的有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等；(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。,人類常見(jiàn)的遺傳病類型eq\a\vs4\al(\x(高考地位：5年21考)\b\lc\(\a\vs4\al\co1(\a\vs4\al(（年廣東、江蘇、浙江、海南……）))))1．單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制，而不是一個(gè)基因控制。(2)分類比較分類常見(jiàn)病例及表示方法遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色件體顯性并指(1)無(wú)性別差異(2)含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全隱性苯丙酮尿癥(1)無(wú)性別差異(2)隱性純合發(fā)病白化病先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病(1)與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(1)與性別有關(guān)，隱性純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)(2)有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲血友病伴Y染色體(如外耳道多毛癥)具有“男性代代傳”的特點(diǎn)2.多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特點(diǎn)：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象(即：一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員患病)。3．染色體異常遺傳病類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過(guò)程夭折減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號(hào)染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障5號(hào)染色體部分缺失4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳病歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：5．遺傳病一般具有如下特點(diǎn)和規(guī)律(1)在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)。(2)很多遺傳病是終生性的。(3)遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。6．人類遺傳病都是遺傳因素(內(nèi)因)與環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果，具體可分三類(1)幾乎完全由遺傳因素決定；(2)基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病；(3)遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而有差異。有的遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較為重要，而有些遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的?！铩铩锉究键c(diǎn)歷年為高考的高頻命題點(diǎn)，特別是遺傳系譜的考查，單科試卷的考查年年都要考查，而理綜試題的考查，不同省份也幾乎年年都有所涉及，關(guān)注人類健康，提高人口素質(zhì)的全社會(huì)責(zé)任，所以高考必然每年都有所涉及，復(fù)習(xí)中應(yīng)引起關(guān)注?！镜淅?】?(高考改編題)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()。①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④解析①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營(yíng)養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳??；⑤先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案D【訓(xùn)練1】?下列說(shuō)法中正確的是()。A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。答案C,遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防eq\a\vs4\al(\x(高考地位：5年5考)\b\lc\(\a\vs4\al\co1(\a\vs4\al(（天津卷、廣東卷，江蘇，廣東卷……）))))1．遺傳咨詢(主要手段)診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議。2．產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(1)羊水檢查由于羊水中含有脫落的胎兒細(xì)胞，因此，可以在婦女妊娠進(jìn)行到14～16周時(shí)提取胎兒細(xì)胞和組織成分進(jìn)行分析。例如，可以通過(guò)培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。(2)絨毛取樣絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。當(dāng)妊娠進(jìn)行到8～10周時(shí)，用針筒吸取絨毛后在實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行短期或長(zhǎng)期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說(shuō)明的是，絨毛取樣可能對(duì)胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來(lái)潛在的危險(xiǎn)。(3)基因診斷基因診斷是指利用DNA分子探針進(jìn)行DNA分子雜交，依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。近親婚配的雙親攜帶來(lái)自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。本考點(diǎn)命題往往與遺傳病的調(diào)查、遺傳圖譜分析相結(jié)合命題，單獨(dú)命題時(shí)多為選擇題，側(cè)重考查基礎(chǔ)知識(shí)。【典例2】?(·廣東生物，7)21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()。①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③解析21三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時(shí)期，通過(guò)進(jìn)行染色體分析，即可檢測(cè)是否患病。由圖可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，提倡適齡生育。答案A【訓(xùn)練2】?基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答問(wèn)題。(1)丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？________________________________________________________________________(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？________________________________________________________________________解析本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點(diǎn)。(1)此病由X染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母親有關(guān)，而題中只告知妻子表現(xiàn)型正常，因此她有可能是致病基因的攜帶者，胎兒是男性時(shí)也可能患病，故需要檢測(cè)。(2)妻子為患者時(shí)，所生的兒子一定有??；而女兒因父親表現(xiàn)型正常，能遺傳給她一個(gè)正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常，故表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是女性。答案(1)需要。表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時(shí)，男性胎兒也可能患病。(2)女性。女性患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都帶有來(lái)自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)型正常。調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型eq\a\vs4\al(\x(高考地位：5年8考)\b\lc\(\a\vs4\al\co1(\a\vs4\al(（海南，全國(guó)Ⅱ、江蘇卷……）))))1．調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2．調(diào)查流程圖發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型4.注意問(wèn)題(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。★★本考點(diǎn)一旦命題往往是綜合性大題，有的側(cè)重遺傳病的調(diào)查與分析，有的側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運(yùn)算，而另一些可能側(cè)重遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測(cè)和診斷。下面分題型列舉如下：,側(cè)重人類遺傳病的調(diào)查與分析【典例1】?(改編題)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題。(1)調(diào)查最好選擇________________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________________作為調(diào)查對(duì)象。(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)________________________________________________________________________。解析(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。答案(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體(3)表格如下性別表現(xiàn)男生/人女生/人色盲

正常

(4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)【訓(xùn)練1】?原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()。①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④解析發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以不能在患者家系中調(diào)查。研究遺傳方式需要通過(guò)性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，所以只能在患者家系中展開(kāi)調(diào)查與分析。答案D,側(cè)重人類遺傳病預(yù)防、監(jiān)測(cè)和診斷的題型分析【典例2】?某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。(1)要調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占________。(3)基因檢測(cè)技術(shù)是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測(cè)到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)由于基因檢測(cè)需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？________。如何指導(dǎo)？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進(jìn)行抽樣調(diào)查，注意隨機(jī)取樣；要調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2”，屬于“有中生無(wú)，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為eq\f(2,3)。(3)基因檢測(cè)技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當(dāng)父母均正常時(shí)，后代均正常；當(dāng)父親患病、母親正常時(shí)，女兒必然患病，兒子均正常；當(dāng)母親患病、父親正常時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。答案(1)患者家系人群(人群中隨機(jī)抽樣)(2)伴X染色體顯性遺傳eq\f(2,3)(3)DNA分子雜交該致病基因?yàn)轱@性基因，胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因，就會(huì)患“先天性腎炎”(4)能當(dāng)父母均正常時(shí)，不必?fù)?dān)心后代會(huì)患病；當(dāng)父親患病時(shí)，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè),側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運(yùn)算【典例3】?(·廣東卷)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)下列說(shuō)法正確的是()。A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ5是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率為eq\f(1,2)D．Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩解析本題考查人類遺傳病，意在考查考生的推理能力和信息獲取能力。根據(jù)5、6、11得出該病為隱性遺傳病，并且得出該病不在Y染色體上，A錯(cuò)誤。遺傳系譜圖提示我們此病既可能為常染色體隱性遺傳也可能為伴X染色體的隱性遺傳，無(wú)論是哪種遺傳方式，Ⅱ5均是該病致病基因的攜帶者，B正確。如果該病為常染色體隱性遺傳，那么再生患病男孩的概率為eq\f(1,8)，是伴X染色體隱性遺傳，概率為eq\f(1,4)，C錯(cuò)誤。若該病為常染色體隱性遺傳，則生男生女患病概率相同；若是伴X染色體隱性遺傳，則即使生女孩照樣無(wú)法避免患病，D錯(cuò)誤。答案B【訓(xùn)練2】?(改編題)下圖1是某家族中甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。控制甲乙兩種遺傳病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上。經(jīng)DNA分子結(jié)構(gòu)分析，發(fā)現(xiàn)乙病基因與其相對(duì)應(yīng)的正?；蛳啾龋也』蛉笔Я四诚拗泼傅那悬c(diǎn)。圖2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相對(duì)應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問(wèn)題。(1)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點(diǎn)是_________________________________________；若Ⅱ7和Ⅱ8再生一個(gè)，患甲病子女的概率為_(kāi)_______。(2)已知對(duì)Ⅱ3和Ⅲ13進(jìn)行核酸分子雜交診斷，Ⅱ3電泳結(jié)果與圖2中甲相同，Ⅲ13電泳結(jié)果與圖2中乙相同，則由此可以判斷乙病的遺傳方式是________，9號(hào)個(gè)體的基因型是________。(3)若Ⅱ8進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果與乙相同。則Ⅲ9和Ⅲ12結(jié)婚，生育的子女患病的概率為_(kāi)_______。(4)目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出________等特點(diǎn)。答案(1)代代相傳(發(fā)病率高)eq\f(3,4)(2)常染色體隱性aaBB或aaBb(3)eq\f(25,36)(4)易受環(huán)境因素的影響，群體中的發(fā)病率比較高，家族聚集現(xiàn)象,遺傳病判定及系譜圖分析及風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算1．(·江蘇卷)遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。(1)甲病的遺傳方式是________。(2)乙病的遺傳方式不可能是________。(3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不攜帶致病基因。按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式。請(qǐng)計(jì)算：①雙胞胎(Ⅳ1與Ⅳ2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是________。②雙胞胎中男孩(ⅣI)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。女孩(Ⅳ－2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。解析本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計(jì)算。(1)甲病具有“無(wú)中生有”特點(diǎn)，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。(2)乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點(diǎn)，因此不可能伴X染色體顯性遺傳病。(3)設(shè)控制甲病的基因?yàn)閍，則Ⅱ8有病，Ⅰ3、Ⅰ4基因型均為Aa，則Ⅱ5基因型概率為eq\f(2,3)Aa和eq\f(1,3)AAⅡ6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此Ⅲ2基因?yàn)锳A的概率為eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,3)，為Aa概率為eq\f(2,3)，同理Ⅲ1基因概率eq\f(2,3)Aa或eq\f(1,3)AA，因此其子代患病概率為eq\f(1,3)×eq\f(1,3)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,36)，正常概率為eq\f(1,36)，因此雙胞胎同時(shí)患病的概率為eq\f(1,36)×eq\f(1,36)＝eq\f(1,1296)。②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y遺傳，因Ⅲ2患病，則雙胞胎男孩患病，故Ⅳ1同時(shí)患有甲乙兩種病的概率為eq\f(1,36)×1＝eq\f(1,36)。子代女孩一定不會(huì)患乙病，故Ⅳ2同時(shí)患兩種病的概率為0。答案(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X染色體顯性遺傳(3)eq\f(1,1296)eq\f(1,36)0規(guī)律總結(jié)遺傳病遺傳方式判定方法1．遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為母系遺傳→確定顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。2．在已確定是隱性遺傳的系譜中(1)若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳。(2)若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。(3)在已確定是顯性遺傳的系譜中①若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。3．如果系譜中無(wú)上述特征，就只能從可能性大小上判斷：(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。(2)若患者無(wú)性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。(3)若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。2．(·江蘇生物，33)在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為eq\f(1,10000)，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個(gè)調(diào)查小組對(duì)某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是________。(2)該種遺傳病最可能是________遺傳病。如果這種推理成立，推測(cè)Ⅳ5的女兒的基因型及其概率(用分?jǐn)?shù)表示)為_(kāi)_______________________。(3)若Ⅳ3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是________，則Ⅳ5的女兒的基因型為_(kāi)_______。解析本題考查遺傳疾病的推導(dǎo)和概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)。(1)用代入排除法，分別用各種情況代入遺傳系譜圖逐一排除，遺傳系譜圖中沒(méi)有只傳男性所以不是伴Y染色體遺傳病，Ⅱ4有病，其子正常，所以不是伴X染色體隱性遺傳病。(2)該遺傳病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色體顯性遺傳病，若成立則Ⅳ5的基因型為eq\f(1,2)XAXa、eq\f(1,2)XaXa，她可能與正常的男性XaY(概率eq\f(9999,10000))和患病男性XAY(eq\f(1,10000))結(jié)婚，然后組合四種情況分別計(jì)算，則XAXA為eq\f(1,10000)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,40000)，XAXa為eq\f(1,4)×eq\f(9999,10000)＋eq\f(1,2)×eq\f(1,10000)＝eq\f(10002,40000)，XaXa為eq\f(29997,40000)。(3)若Ⅳ3表現(xiàn)正常，但是Ⅳ4有病，那么該遺傳病不可能是伴X染色體顯性遺傳病，所以為常染色體顯性遺傳病。Ⅳ5的基因型為Aa，他的丈夫可能是AA或Aa或aa。其女兒可能為AA、Aa、aa。答案(1)伴Y染色體遺傳和伴X染色體隱性遺傳(2)伴X染色體顯性eq\f(1,40000)XAXA、eq\f(10002,40000)XAXa、eq\f(29997,40000)XaXa(3)常染色體顯性遺傳病AA、Aa、aa,以遺傳病為主的綜合試題3.(·浙江卷)以下為某家族甲病(設(shè)基因?yàn)锽、b)和乙病(設(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。(1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_______，乙病的遺傳方式為_(kāi)_______。Ⅰ1的基因型是________。(2)在僅考慮乙病的情況下，Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩。若這對(duì)夫婦再生育，請(qǐng)推測(cè)子女的可能情況，用遺傳圖解表示。(3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉(zhuǎn)錄時(shí)，首先與B基因啟動(dòng)部位結(jié)合的酶是________。B基因剛轉(zhuǎn)錄出來(lái)的RNA全長(zhǎng)有4500個(gè)堿基，而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個(gè)氨基酸組成，說(shuō)明________。翻譯時(shí)，一個(gè)核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需4s，實(shí)際上合成100個(gè)瘦素蛋白分子所需的時(shí)間約為1min，其原因是__________________________。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的__________________________為終止密碼子。解析本題考查有關(guān)遺傳基本定律相關(guān)知識(shí)和對(duì)遺傳圖解的理解判斷能力。對(duì)于甲病而言，由于Ⅱ代3、4個(gè)體無(wú)病而生出了一個(gè)有病的Ⅲ代5號(hào)女性，所以是常染色體隱性遺傳。對(duì)于乙病而言，Ⅱ代1、2個(gè)體無(wú)病生出了Ⅲ1、Ⅲ3兩個(gè)有病的男孩，所以是隱性遺傳病，而其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因，所以不可能是常染色體上隱性遺傳病，只能為伴X染色體隱性遺傳病。由于Ⅱ2患甲病所以Ⅰ1對(duì)于甲病為為攜帶者，對(duì)于乙病，由于Ⅱ2、Ⅱ3均無(wú)乙病，所以可以是攜帶者，也可以完全正常，所以Ⅰ1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。由于Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個(gè)患乙病的女孩，所以對(duì)于乙病而言，Ⅲ2是攜帶者，而男性為患者。遺傳圖解見(jiàn)答案。(3)基因轉(zhuǎn)錄時(shí)啟動(dòng)子中有RNA聚合酶結(jié)合的位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄的RNA還需要進(jìn)一步加工成成熟的mRNA后，才可以進(jìn)行翻譯，而在翻譯時(shí)通常一條mRNA上可以同時(shí)結(jié)合多個(gè)核糖體，使翻譯高效進(jìn)行，ACT轉(zhuǎn)錄對(duì)應(yīng)的密碼子是UGA。答案(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳BbXDXD或BbXDXd(2)(3)RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出來(lái)的RNA需要加工才能翻譯一條mRNA上有多個(gè)核糖體同時(shí)翻譯UGA4．(·廣東卷)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答問(wèn)題。(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？________。②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？________。(4)基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)________條染色體的堿基序列。解析本題主要考查學(xué)生的理解能力。遺傳系譜應(yīng)該包括代數(shù)、個(gè)體及個(gè)體關(guān)系和圖例三部分。該男孩的基因型應(yīng)該為XbXbY，其父親基因型為XBY，其母親基因型為XBXb，可見(jiàn)該男孩的兩條X染色體均來(lái)自母親，且是其母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂過(guò)程中沒(méi)有分開(kāi)形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，就無(wú)法通過(guò)配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為eq\f(1,2)Xb×eq\f(1,2)Y＝eq\f(1,4)XbY。人類基因組計(jì)劃至少要測(cè)24條染色體的堿基序列。答案(1)如圖(2)母親減數(shù)第二次(3)不會(huì)eq\f(1,4)(4)24考向借鑒——他山之石5．(·上海生物，27)右圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B．同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率