高中生物必修二課件：5-1 基因突變和基因重組

第1節(jié)基因突變和基因重組第5章

基因突變及其他變異[學(xué)習(xí)目標(biāo)]

1.結(jié)合實(shí)例，分析基因突變的原因。2.概述基因突變的概念、類型和特點(diǎn)。3.解釋基因重組的實(shí)質(zhì)和類型。新知導(dǎo)學(xué)達(dá)標(biāo)檢測內(nèi)容索引新知導(dǎo)學(xué)1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥(1)致病機(jī)理一、基因突變的實(shí)例正常異常溶血性(2)結(jié)論：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因的

改變而產(chǎn)生的一種遺傳病。2.基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生

，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。纈氨酸一個堿基對堿基對的替換、增添和缺失歸納總結(jié)1.基因突變是基因內(nèi)部堿基對的種類和數(shù)目的變化，即改變了基因的結(jié)構(gòu)和種類，但一條染色體上的基因的數(shù)量和位置并未改變。2.基因突變的類型圖解3.只要是基因分子結(jié)構(gòu)內(nèi)的變化，不管是1個堿基對的改變還是多個堿基對的改變都是基因突變。例1下圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是A.控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個堿基對發(fā)生替換都會引起貧血癥B.②過程是以α鏈為模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完

成的C.轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個堿基可能是CAUD.人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個谷氨酸被纈氨酸取代√答案解析例1下圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是A.控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個堿基對發(fā)生替換都會引起貧血癥B.②過程是以α鏈為模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完

成的C.轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個堿基可能是CAUD.人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個谷氨酸被纈氨酸取代√答案解析解析控制血紅蛋白合成的一段基因中的一個堿基對發(fā)生替換，使谷氨酸替換為纈氨酸，從而引起貧血癥；②過程是以α鏈為模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根據(jù)纈氨酸的密碼子是GUA可知，對應(yīng)的tRNA上的反密碼子為CAU；人類患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因上的堿基對被替換。例2如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對，不可能的后果是A.沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物B.翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止C.所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸D.翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化解析基因的中部若編碼區(qū)缺少1個核苷酸對，該基因仍然能表達(dá)，但是表達(dá)產(chǎn)物(蛋白質(zhì))的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，有可能出現(xiàn)下列三種情況：翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止、所控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸減少或者增加多個氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化?！檀鸢附馕隼?如果一個基因的中部缺失了1個核苷酸對，不可能的后果是A.沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物B.翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止C.所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸D.翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化解析基因的中部若編碼區(qū)缺少1個核苷酸對，該基因仍然能表達(dá)，但是表達(dá)產(chǎn)物(蛋白質(zhì))的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，有可能出現(xiàn)下列三種情況：翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止、所控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸減少或者增加多個氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化。√答案解析思維啟迪基因突變對蛋白質(zhì)的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小一般只改變1個氨基酸增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列增添或缺失的位置不同，影響結(jié)果也不一樣：在序列最前端則氨基酸序列全部改變或不能表達(dá)(形成終止密碼子)；在中間某個位置會造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入(或缺失)點(diǎn)后氨基酸序列改變；在該序列最后則不影響表達(dá)或使肽鏈延長(或變短)。增添或缺失的位置不同，影響結(jié)果也不一樣：在序列最前端則氨基酸序列全部改變或不能表達(dá)(形成終止密碼子)；在中間某個位置會造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入(或缺失)點(diǎn)后氨基酸序列改變；在該序列最后則不影響表達(dá)或使肽鏈延長(或變短)。二、基因突變的原因、特點(diǎn)、意義1.原因外因物理因素：如

等

：如亞硝酸、堿基類似物等生物因素：某些病毒等內(nèi)因DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤DNA的堿基組成發(fā)生改變等紫外線、X射線化學(xué)因素2.特點(diǎn)

：在生物界中普遍存在

：可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期和部位不定向性：可產(chǎn)生一個以上的__________低頻性：突變頻率很低多害少利性：多數(shù)基因突變破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境

的協(xié)調(diào)關(guān)系，對生物有害3.意義新基因產(chǎn)生的途徑生物變異的_________生物進(jìn)化的________普遍性隨機(jī)性等位基因根本來源原始材料解析基因中堿基對的替換、增添和缺失一定會改變基因的堿基排列順序，從而改變遺傳信息。但由于同義密碼子的存在，可能不改變該密碼子決定的氨基酸。同時蛋白質(zhì)中次要位置的個別氨基酸的改變，對蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能并無大的影響，因此性狀不一定發(fā)生改變。例3基因突變一定會導(dǎo)致A.性狀改變 B.遺傳信息的改變C.遺傳規(guī)律的改變 D.堿基互補(bǔ)配對原則的改變√答案解析解析基因中堿基對的替換、增添和缺失一定會改變基因的堿基排列順序，從而改變遺傳信息。但由于同義密碼子的存在，可能不改變該密碼子決定的氨基酸。同時蛋白質(zhì)中次要位置的個別氨基酸的改變，對蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能并無大的影響，因此性狀不一定發(fā)生改變。例3基因突變一定會導(dǎo)致A.性狀改變 B.遺傳信息的改變C.遺傳規(guī)律的改變 D.堿基互補(bǔ)配對原則的改變√答案解析思維啟迪基因突變有的會導(dǎo)致性狀改變，有的則不改變性狀，主要有下列幾種情況：(1)一種氨基酸可以由多種密碼子決定(密碼子的簡并性)，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的改變。(2)突變成的隱性基因在雜合子中不會引起性狀的改變。(3)若突變發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中，不會引起性狀改變。解析由題意可知，控制人類血管性假血友病的基因有20多種類型，說明基因突變具有不定向性，該位點(diǎn)上的基因產(chǎn)生了多個等位基因。例4

(2018·唐山高一檢測)人類的血管性假血友病基因位于第12號染色體上，目前該病有20多種類型，這表明基因突變具有A.可逆性 B.不定向性C.普遍性 D.稀有性√答案解析三、基因重組1.概念基因重組是指在生物體進(jìn)行

的過程中，

的基因的重新組合。2.類型類型發(fā)生時期實(shí)質(zhì)圖示自由組合型____________________非同源染色體上的__

自由組合交叉互換型___________________同源染色體上的____

隨著同源染色體非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換減數(shù)第一次分裂后期等位基因非減數(shù)第一次分裂前期有性生殖控制不同性狀等位基因3.意義基因重組能夠產(chǎn)生多樣化的

的子代，是生物變異的來源之一，對

具有重要意義?；蚪M合生物的進(jìn)化例5下列關(guān)于基因重組的敘述，正確的是A.黃圓與綠皺豌豆雜交，后代產(chǎn)生黃皺與綠圓個體是基因重組的結(jié)果B.基因重組產(chǎn)生原來沒有的新性狀C.雜合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離D.基因重組是生物變異的根本來源√答案解析解析基因突變產(chǎn)生原來沒有的新性狀，是生物變異的根本來源，B、D錯誤；雜合子自交導(dǎo)致性狀分離是由于等位基因隨著同源染色體的分開而分離，不是基因重組，C錯誤。例6下列配子產(chǎn)生的過程不是通過基因重組導(dǎo)致的是A.基因組成為

的個體產(chǎn)生了Ab和aB的配子B.基因組成為

的個體產(chǎn)生了Ab和aB的配子C.基因組成為

的個體產(chǎn)生了ab和AB的配子D.基因組成為

的個體產(chǎn)生了ABC和abc的配子√答案解析解析基因重組有兩種類型，一是四分體時期同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換，二是減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因的自由組合。A項中是基因突變，B項中是交叉互換，C、D項中是非同源染色體上的非等位基因自由組合。學(xué)習(xí)小結(jié)替換根本不定向性自由組合交叉互換重新組合有性生殖達(dá)標(biāo)檢測1.判斷正誤(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因中堿基對的缺失引起的(

)(2)基因突變包括堿基對的替換、缺失和改變(

)(3)基因突變和基因重組都能使生物產(chǎn)生可遺傳的變異(

)(4)基因突變的隨機(jī)性是指發(fā)生時期是隨機(jī)的(

)(5)基因突變和基因重組都會產(chǎn)生新基因，改變生物的基因型(

)答案12345××√××62.下列有關(guān)基因突變的說法，正確的是①基因突變是DNA片段的增添、缺失和替換所引起的改變②基因突變不一定會引起生物性狀的改變③基因突變只能定向形成新的等位基因④基因突變會造成某些基因的丟失⑤生物個體發(fā)育的任何時期都可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性A.1項正確 B.2項正確

C.3項正確 D.4項正確答案√12345解析6解析基因突變是DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，①錯誤；基因突變不一定引起性狀的改變，②正確；基因突變是不定向的，③錯誤；基因突變能改變基因的結(jié)構(gòu)，但不會改變基因的數(shù)目，④錯誤；⑤中體現(xiàn)的是基因突變的隨機(jī)性，⑤錯誤。1234563.下列關(guān)于基因重組的說法中，不正確的是A.基因重組是形成生物多樣性的重要原因之一B.基因重組能夠產(chǎn)生多種表現(xiàn)型C.基因重組可以發(fā)生在酵母菌進(jìn)行出芽生殖時D.一對同源染色體的非姐妹染色單體上的基因可以發(fā)生重組√答案12345解析基因重組可導(dǎo)致出現(xiàn)新的基因型，進(jìn)而出現(xiàn)新性狀，它發(fā)生在有性生殖過程中，而出芽生殖為無性生殖。同源染色體的非姐妹染色單體上的基因可發(fā)生交叉互換，屬于基因重組。解析64.多代均為紅眼的果蠅群體中，出現(xiàn)了一只白眼雄果蠅。將紅眼雌果蠅與此白眼雄果蠅交配，子二代又出現(xiàn)了白眼果蠅。兩次出現(xiàn)白眼果蠅的原因分別是A.基因突變、基因突變 B.基因突變、基因重組C.基因重組、基因重組 D.基因重組、基因突變解析√答案12345解析“多代均為紅眼的果蠅群體”說明是純合子，后代出現(xiàn)白眼的則為基因突變；紅眼雌果蠅與此白眼雄果蠅交配，子二代又出現(xiàn)了白眼果蠅，是基因重組的結(jié)果。65.血紅蛋白異常會產(chǎn)生貧血癥狀，結(jié)合減數(shù)分裂過程的曲線圖和細(xì)胞分裂圖，回答下列問題：答案12345解析(1)血紅蛋白發(fā)生異常變化的根本原因是________________________________，此種變異一般發(fā)生于甲圖中______階段，此種變異一般最大的特點(diǎn)是能產(chǎn)生_______。控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了突變2～3新基因612345解析蛋白質(zhì)的合成是由基因控制的，所以蛋白質(zhì)變化的根本原因是相應(yīng)基因發(fā)生了變化，屬于基因突變，它一般發(fā)生于細(xì)胞分裂間期的DNA復(fù)制時期，基因突變的結(jié)果是能夠產(chǎn)生新的基因。6(2)基因重組可以發(fā)生于乙圖中_____時期，除此之外還有可能發(fā)生于____________________。答案12345解析C減數(shù)第一次分裂后期解析基因重組有兩種類型，均發(fā)生于減數(shù)分裂過程中，即減數(shù)第一次分裂后期的非同源染色體的自由組合和減數(shù)第一次分裂四分體時期的交叉互換。66.如圖為具有兩對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種)的一個A基因和乙植株(純種)的一個B基因發(fā)生突變的過程(已知A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題：123456(1)上述兩個基因發(fā)生突變是由于______________________________________________引起的。解析由圖可知，甲植株和乙植株都發(fā)生了堿基的替換。答案解析一個堿基的替換(或堿基對改變或基因結(jié)構(gòu)的改變)123456(2)如圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細(xì)胞，它的基因型為______，表現(xiàn)型是_____________，請在圖中標(biāo)明基因與染色體的關(guān)系。答案

圖略(表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可)答案解析AaBB扁莖缺刻葉解析因為A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的，所以這兩對基因應(yīng)該分別位于圖中的兩對同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個A基因發(fā)生突變，所以該細(xì)胞的基因型應(yīng)該是AaBB，性狀是扁莖缺刻葉。123456(3)甲、乙發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)突變性狀，為什么？______________________________________________________________________________________。答案解析該突變均為隱性突變，且基因突變均發(fā)生在甲和乙的體細(xì)胞中時，不能通過有性生殖傳遞給子代解析甲、乙植株雖已突變但由于A對a的顯性作用，B對b的顯性作用，在植株上并不能表現(xiàn)出突變性狀。當(dāng)突變發(fā)生于體細(xì)胞時，突變基因不能通過有性生殖傳給子代。123456(1)上述兩個基因發(fā)生突變是由于______________________________________________引起的。解析由圖可知，甲植株和乙植株都發(fā)生了堿基的替換。答案解析一個堿基的替換(或堿基對改變或基因結(jié)構(gòu)的改變)12