生物遺傳學(xué)考試試題及答案

中央廣播電視大學(xué)2011-2012學(xué)年度第二學(xué)期“開(kāi)放專科”期末考

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

一、單選題（每小題2分，共30分）

1.通常用來(lái)表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核甘酸三聯(lián)體為

（）oA.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNAE.rRNA

2.DNA分子中堿基配對(duì)原則是指（）。A.A配T,G配CB。A配G,

C配TC.A配U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U

3.人類最小的中著絲粒染色體屬于（）oA.E組B.C組C.G組D.F

組E.D組

4.人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（）。A.單倍體B.二價(jià)體C.單

分體D.二分體E.四分體

5.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（）。A.先天愚型B.a地中海貧血

C.苯丙酮尿癥D.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E.白化病

6.-對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥（AR）的女兒和一個(gè)正常兒

子，兒子是攜帶者

的概率為（）。A.1/9B.1/4C.2/3D.3/4E.1

7.在一個(gè)群體中，BB為64%,Bb為32%,bb為4%,B基因的頻率為

（）oA.0.64B.0.16C.0.90D.0.80E.0.36

8.一個(gè)體和他的外祖父母屬于（）。A.-級(jí)親屬B.二級(jí)親屬C.三

級(jí)親屬D.四級(jí)親屬E.無(wú)親緣關(guān)系

9.通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（）。A.群體中有害基因的多少

B.-個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C.群體中有害基因的總數(shù)

D.群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E.群體中有害基因

的平均頻率

10.遺傳漂變指的是（）。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低

C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增

減E.基因在群體間的遷移

11.靜止型ct地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚，生出HbH病患者的

可能性是（A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

12.白化病工型有關(guān)的異常代謝結(jié)果是（）。A.代謝終產(chǎn)物缺乏B.代

謝中間產(chǎn)物積累C.代謝底物積累D.代謝產(chǎn)物增加E.代謝副產(chǎn)物

積累

13.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是（）。A.酪氨酸B.5

一羥色胺C.7一氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸

14.人類胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF,其分子組成是

（A.a2p2B.a2Y2C.a2￡2D.c282E.j：2e2

15.家族史即指患者（）。

A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同

一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同

一種病的情況

E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況二、名詞解釋（每題

4分，共20分）16.基因突變：17.染色體畸變：18.易患性：

19.遺傳性酶?。?0.基因治療：

三、填空（每空2分，共20分）

21.基因病可以分為病和___病兩類。22.基因表達(dá)包括和

—兩個(gè)過(guò)程。

23.遺傳物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式是

和——0

.24.如果女性是紅綠色盲（XR）基因攜帶者，與正常男性婚配，生下

女?dāng)y帶者的可能性為

，生下男患兒的可能性為——。

25.血紅蛋白分子是由兩條和兩條…珠蛋白鏈組成的四聚體。四、

簡(jiǎn)答題（每小題5分，共10分）

26.簡(jiǎn)述DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)。

27.短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請(qǐng)問(wèn)（1）病人（Aa）與正常人

婚配生下短指癥的比

例是多少？（2）如果兩個(gè)短指癥的病人（Aa）結(jié)婚，他們的子女患短指

癥的比例是多少？

五、問(wèn)答題（每小題10分，共20分）

o28.下面是一個(gè)糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出

先證者及其父母的基因型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多

少？如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問(wèn)HI。隨機(jī)

婚配生下患者的概率是多少？

29.什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)2011-2012學(xué)年度第二學(xué)期“開(kāi)放?？啤逼谀┛?/p>

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）

一、單選題（每小題2分，共30

分）1.D2.A3.D4.D5.A6.C7.D8.B9.D10.D11

.C12.A13.E14.B15,E2012年7月

二、名詞解釋（每小題4分，共20分）

16.基因突變：指基因的核昔酸序列和數(shù)目發(fā)生改變。

17.染色體畸變：在某些條件下，染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生的異

常改變就是染色體畸變。

18.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，

決定一個(gè)個(gè)體是否易

于患病，稱為易患性。

19.遺傳性酶?。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起

的遺傳性代謝紊亂，

稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺陷。

20.基因治療：是指運(yùn)用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,

使細(xì)胞恢復(fù)正常

功能，達(dá)到治療疾病的目的。三、填空（每空2分，共20分）21.單

基因多基因（順序可不同）22.轉(zhuǎn)錄翻譯

23.染色質(zhì)染色體（順序可不同）24.50%so%25.類a類p

四、簡(jiǎn)答題（每小題5分，共10分）

26.答：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核甘酸鏈圍繞同一中心軸

構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)（2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長(zhǎng)鏈

為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，

G與C配對(duì)，A與T配對(duì)，彼此由氫鍵相連（2分）。兩條鏈的方向由

核甘酸之間的磷酸二酯

鍵走向決定，一條鏈為5'—3',另一條鏈為3'—5'（1分）。27.答:

⑴1/2（2分）；（2）3/4（3分）。五、問(wèn)答題（每小題10分，共20分）

28.答：根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳

（2分）。如果以a表

示隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa（2分），先證者父母都為

致病基因攜帶者，其基因

型均為Aa（2分）。系譜中患者的正常同胞HI。、HI.是攜帶者的概率

均為2/3（2分）。因?yàn)閚i。

有兩個(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為2/3,所以III。隨機(jī)婚配生

下患者的可能性為：

2/3X1/100X1/4=1/600（2分）.

29.答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就

稱為嵌合體（3分）。

如某人體內(nèi)既有46,XX的細(xì)胞，又有45,XO的細(xì)胞，即為嵌合體。

除了數(shù)目畸變（1分）外，

還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（1分）。

卵裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及結(jié)構(gòu)畸變

（1分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體

的產(chǎn)生。在有絲分裂過(guò)程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將

形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一

個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)

胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所

以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如

果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)

構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。

試卷代號(hào):2122

中央廣播電視大學(xué)2011-2012學(xué)年度第一學(xué)期“開(kāi)放?？啤逼谀┛?/p>

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

一、名詞解釋（每題4分，共20分）1.斷裂基因：2.共顯性：3.易

患性：4.遺傳負(fù)荷：5.分子?。?/p>

二、填空（每空2分.共20分）1.在基因的置換突變中同類堿基

（口密陡與喀碇、喋吟與喋吟）的替換稱為_(kāi)___0不同

類型堿基（喀咤與口票吟）間的替換稱為——。

2.分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時(shí)—的彼此分離。而自由組

合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時(shí)—在子細(xì)胞中的隨機(jī)結(jié)合。

3.血紅蛋白分子是由兩條一和兩條—珠蛋白鏈組成的四聚

體。

4.基因型為p+/p+的個(gè)體為_(kāi)_型p地中海貧血患者，基因型為pO/PA

的個(gè)體為

型p地中海貧血患者。

5.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括一和___三、單選題（每題2分，共30

分）1.DNA分子中堿基配對(duì)原則是指（）。A.A配T,G配CB.A

酉己G,C配TCA配U,G酉己CD.A酉己C,G酉己TE.A配1T,C酉己U

2.真核細(xì)胞中的RNA來(lái)源于（）。A.DNA復(fù)制B.DNA裂解CDNA

轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯

3.斷裂基因中的插入序列是（）。A.啟動(dòng)子B.增強(qiáng)子C.外顯

子D.終止子E.內(nèi)含子

4.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（）。A.中著絲粒染

色體B.近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染

色體E.Y染色體

5.DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在（）。A.前期B.間期C.后期D.末

期E.中期

6.下列人類細(xì)胞中染色體數(shù)目是23條的是（）。A.精原細(xì)胞B.初

級(jí)卵母細(xì)胞C卵細(xì)胞D.體細(xì)胞E.初級(jí)精母細(xì)胞

7.-個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為

（）。A.多倍體B.非整倍體C嵌合體D.三倍體E.三體型

8.人類甲型血友病的遺傳方式屬于（）。A.完全顯性遺傳B.不完

全顯性遺傳C.共顯性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳

9.表型正常的夫婦，生了一個(gè)白化?。ˋR）的兒子，這對(duì)夫婦的基因

型是（）oA.Aa和AaB.AA和AaC.aa和AaD.aa和AAE.AA

和AA

10.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是（）oA.基因

庫(kù)B.基因頻率C基因型頻率D.親緣系數(shù)E.近婚系數(shù)

11.靜止型a地貧患者與輕型a地貧患者（-a/-位）結(jié)婚，生出輕

型a地貧患者的可能性是（）

A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

12.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是（）。A.酪氨酸B.5-

羥色胺Cy-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸

13.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（）oA.Turner綜合征B.21三體

綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血

14.家族史即指患者（）。

A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同

一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同

一種病的情況

E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況

15.下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（）。

四、筒答題（每題5分，共10分）

1.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其

雙親的基因型。

2.酶基因缺陷如何引起各種代謝紊亂并導(dǎo)致疾??？五、問(wèn)答題（每

題10分，共20分）1.基因有哪些生物學(xué)功能？

2.高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個(gè)高度近視的家

系，問(wèn)III,和III。結(jié)婚

后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少？（寫出計(jì)算過(guò)程）

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)2011-2012學(xué)年度第一學(xué)期“開(kāi)放專科”期末考

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）2012年1月

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

1.斷裂基因：指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的

斷裂形式的基因。

2.共顯性：指一對(duì)等位基因之間，沒(méi)有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合

狀態(tài)下，兩種基因的作

用同時(shí)完全表現(xiàn)。

3.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，

決定一個(gè)個(gè)體是否易于

患病，稱為易患性。

4.遺傳負(fù)荷：是指一個(gè)群體中，由于致死基因或有害基因的存在而

使群體適合度降低的

現(xiàn)象。一般用群體中每個(gè)個(gè)體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)

目來(lái)表示。5.分子病：是指基因突變?cè)斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常

所引起的疾病。二、填空（每空2分.共20分）1.轉(zhuǎn)換顛換

2.同源染色體非同源染色體3.類a類p4.重輕

5.染色體檢查或核型分析性染色質(zhì)檢查三、單選題（每題2分，

共30分）1.A2.D3.E4.D5.B6.C7.C8.E9.A10.B

11.D12.E13.A14.E15.C四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共10分）

1.答：從系譜特點(diǎn)的分析中可以看出，這種遺傳病的遺傳方式符合

常染色體顯性遺傳（2分）。若以A表示顯性致病基因，先證者基因

型為:Aa（1分）、先證者父親基因型為：Aa（1分）：先證者母親基

因型為：aa（l分）。

2.答：人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交織而形成的平衡體系，每

步反應(yīng)需要酶的調(diào)節(jié)。

如果酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或酶活性的異常，進(jìn)而影響相應(yīng)的生化

過(guò)程，引發(fā)連鎖反應(yīng)，打

破正常的平衡，造成代謝紊亂而致?。?分）。酶基因缺陷具體可引

起下列代謝異常：（1）代謝

終產(chǎn)物缺乏；（2）代謝中間產(chǎn)物積累；（3）代謝底物積累；（4）代謝副

產(chǎn)物積累；（5）代謝產(chǎn)物增

加；（6）反饋抑制減弱等等（3分）。當(dāng)這些代謝紊亂嚴(yán)重時(shí)，便表現(xiàn)

為疾病。五、問(wèn)答題（每題10分，共20分）

1.答：基因主要功能：①遺傳信息的儲(chǔ)存（3分）。DNA分子中的核

普酸序列儲(chǔ)存著極為

豐富的遺傳信息?；虻木幋a序列中，相鄰的三個(gè)核昔酸構(gòu)成一個(gè)三

聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽

上的一個(gè)氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制（3分）?；蚣捌渌鶖y帶的遺

傳信息可伴隨著DNA的復(fù)

制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；③遺傳

信息的表達(dá)（3分）?；蛑袃?chǔ)存的遺傳信息，可通過(guò)轉(zhuǎn)錄傳遞給

mRNA,后者通過(guò)翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生

物的各種性狀。④基因突變（1分）。

試卷代號(hào):2122

中央廣播電視大學(xué)2010-2011學(xué)年度第二學(xué)期“開(kāi)放?？啤逼谀┛?/p>

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

一、名詞解釋（每題4分，共20分）1.轉(zhuǎn)錄：2.攜帶者：3.遺

傳漂變：4.分子病：5.遺傳咨詢：

二、填空（每空2分.共20分）

1.生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀（疾病）都是—因素和

—因素相互作用的結(jié)果。

2.染色體畸變包括--------和-------------兩大類。

3.群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的-------和-----------種類及

頻率。

4.血紅蛋白分子是由兩條--------和兩條---------珠蛋白鏈組

成的四聚體。5.基因診斷的最基本工具包括——和--------三、

單選題（每題2分，共30分）

2.斷裂基因中的編碼序列稱（）。A.啟動(dòng)子B.增強(qiáng)子C.外顯

子D.內(nèi)含子E.終止子

3.下列堿基置換中，屬于顛換的是

（）oA.G++TB.A++GC.T++CD.C<+UE.T-U

4.人類最小的中著絲粒染色體屬于（）。

A.E組B.C組C.G組D.F組E.D組

5.100個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞可產(chǎn)生卵細(xì)胞（）。A.100個(gè)B.200個(gè)

C.200個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞D.400個(gè)E.300個(gè)

6.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成（）。A.單

倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E.部分三體型

7.染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是（）。A.染色體斷裂B.染色

體易位C.染色體倒位D.染色體不分離E.染色體核內(nèi)復(fù)制

8.在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子一代（）。A.都

是中間類型

B.會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體C.變異范圍很廣

D.出現(xiàn)很多極端變異個(gè)體

E.都是中間類型，但也存在一定范圍的變異

9.某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性，女性患者生育的后代

（）oA.閾值低B.易患性平均值低C.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D.遺傳率高E.發(fā)

病率低

10.遺傳漂變指的是（）。

A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低

C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增

減E.基因在群體間的遷移

11.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的P珠蛋白基因突變類型是（）oA.移碼突

變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.整碼突變E.終止密碼突變

12.下列幾個(gè)人類珠蛋白基因中，不能表達(dá)出正常的珠蛋白的是（）。

13.用人工合成的寡核甘酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是（）。A.已

知正?；蚝屯蛔兓蚝宋羲犴樞?/p>

B.需要一對(duì)寡核甘酸探針

C.一個(gè)探針與正常基因互補(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D.不知道

待測(cè)基因的核甘酸順序E.一對(duì)探針雜交條件相同

14.Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來(lái)進(jìn)行輔助診斷

的是（）。A.核型分析B.性染色質(zhì)檢查C.酶活性檢測(cè)

D.寡核昔酸探針直接分析法E.RFLP分析法

15.真核細(xì)胞中的RNA來(lái)源于（）。A.DNA復(fù)制B.DNA裂解C.DNA

轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯

四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共10分）1.簡(jiǎn)述DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)。

2.某醫(yī)院同日生下四個(gè)孩子，其血型分別是0、A、B和AB,這四個(gè)

孩子的雙親的血型是

0與0；AB與0；A與B,B與B。請(qǐng)判斷這四個(gè)孩子的父母。五、問(wèn)

答題（每題10分，共20分）

1.什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？

2.簡(jiǎn)述重型p地中海貧血的分子機(jī)理及主要臨床癥狀。

試卷代號(hào)：2122

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試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）2011年7月

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

1.轉(zhuǎn)錄:是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過(guò)程。2.攜

帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。

3.遺傳漂變：由于群體小，所發(fā)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)稱隨機(jī)遺

傳漂變，簡(jiǎn)稱遺傳漂變。

4.分子?。菏侵富蛲蛔?cè)斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾

病。

5.遺傳咨詢：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)生和咨詢?nèi)穗p方就一個(gè)家

庭中所發(fā)生的遺傳病

進(jìn)行商談的過(guò)程，其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)

病原因、傳遞方式、治療、

預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。二、填空（'每

空2分，共20分）1.遺傳環(huán)境

2.數(shù)目畸變結(jié)構(gòu)畸變3.基因基因型4.類a類p

5.基因探針限制性內(nèi)切酶

三、單選題（每題2分，共30

分）1.D2.D3.A4.D5.A6.C7.D8.E9.C10.D11.B

12.D13.D14.B15.D

四、筒答題（每題5分，共10分）

1.答：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核昔酸鏈圍繞同一中心軸

構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)（2分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長(zhǎng)鏈

為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，

G與C配對(duì)，A與T配對(duì)，彼此由氫鍵相連（2分）。兩條鏈的方向由

核甘酸之間的磷酸二酯

鍵走向決定，一條鏈為5'—3',另一條鏈為3'—5'（1分）。

2.答：0血型的孩子，其父母可能是。與0（1分）；A血型的孩子其

可能父母是AB與0（2分）;B血型的孩子其父母可能是B和B（1分）；

AB型的孩子其可能父母是A和B（1分）。

五、問(wèn)答題（每題10分，共20分）

1.答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就

稱為嵌合體（3分）。

如某人體內(nèi)既有46,XX的細(xì)胞，又有45,XO的細(xì)胞，即為嵌合體。

除了數(shù)目畸變（1分）夕卜，

還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（1分）。

卵裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及結(jié)構(gòu)畸變

（1分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體

的產(chǎn)生。在有絲分裂過(guò)程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將

形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一

個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)

胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所

以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如

果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)

構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。2.答：重型p地中海貧血

是由于P珠蛋白基因嚴(yán)重缺陷或缺失所引起的（2分）。患者的基因

型為

其共同點(diǎn)是患者不能合成P珠蛋白鏈（2分），或合成

量很少。結(jié)果a珠蛋白鏈大大過(guò)剩，沉降在紅細(xì)胞膜上，改變膜的性

能，使膜

的變形能力下降，

脆性增加，進(jìn)而引發(fā)嚴(yán)重的溶血反應(yīng)，導(dǎo)致溶血性貧血（2分）?；?/p>

兒出生兒個(gè)月便可出現(xiàn)溶血反應(yīng)（2分）。由于組織缺氧，促進(jìn)紅細(xì)

胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松，可出現(xiàn)

鼻塌眼腫，上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。（2分）

的變形能力下降，

脆性增加，進(jìn)而引發(fā)嚴(yán)重的溶血反應(yīng)，導(dǎo)致溶血性貧血（2分）?；?/p>

兒出生兒個(gè)月便可出現(xiàn)溶血反應(yīng)（2分）。由于組織缺氧，促進(jìn)紅細(xì)

胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松，可出現(xiàn)

鼻塌眼腫，上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。（2

分）

試卷代號(hào):2122

中央廣播電視大學(xué)2010-2011學(xué)年度第一學(xué)期“開(kāi)放專科”期末考

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

一、單選題（每小題2分，共30分）1.肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證實(shí)遺

傳物質(zhì)是（）。A.多糖B.蛋白質(zhì)C.RNAD.DNAE.脂類2.真核

生物的轉(zhuǎn)錄過(guò)程主要發(fā)生在（）。

A.細(xì)胞質(zhì)B.細(xì)胞核C.核仁D.溶酶體E.細(xì)胞膜3.斷裂基因中

的編碼序列稱（）。

A.啟動(dòng)子B.增強(qiáng)子C.外顯子D.內(nèi)含子E.終止子4.DNA的半

保留復(fù)制發(fā)生在（）。

A.前期B.間期C.后期D.末期E.中期5.嵌合體形成的原因可

能是（）o

A.卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)

B.卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離c.生殖細(xì)胞形成過(guò)

程中發(fā)生了染色體的丟失D.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不

分離E.卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失

6.Down綜合征屬于染色體畸變中的（）。

A.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍

體數(shù)目畸變E.多倍體數(shù)目畸變

7.-對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)叫

（）。A.常染色體隱性遺傳B.不完全顯性遺傳

C.不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳8.遺傳漂變

指的是（）。

A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低

C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減

E.基因在群體間的遷移

9.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。A.移碼突

變B.錯(cuò)義突變C無(wú)義突變D.整碼突變E.終止密碼突變

10.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。A.患者尿液有大量的苯丙

氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸

C患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力發(fā)育低下E.患者毛發(fā)和

膚色較淺

11.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（）。

A.代謝終產(chǎn)物缺乏B.代謝中間產(chǎn)物積累C.代謝底物積累D.代謝

產(chǎn)物增加E.代謝副產(chǎn)物積累

12.HbH病患者缺失口珠蛋白基因的數(shù)目是

（）oA.0B.1C.2D.3E.4

13.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（）。A.OB.1

C.2D.3E.4

14.下列人類珠蛋白基因中，不能表達(dá)出正常珠蛋白的是

（）oA.aB.p

C.7D.鄴E.8

15.Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來(lái)進(jìn)行輔助診斷

的是（）。A.核型分析B.性染色質(zhì)檢查

C.酶活性檢測(cè)D.寡核甘酸探針直接分析法E.RFLP分析法二、名

詞解釋（每小題4分，共20分）16.單基因?。?7.聯(lián)會(huì)：

18.非整倍體：19.親緣系數(shù)：20.基因診斷：三、填空（每空2

分，共20分）

21.DNA分子是------的載體。其復(fù)制方式是---------。

22.人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)和進(jìn)行染

色體配對(duì)，分組排列。

23.染色體數(shù)目畸變包括和一變化。

24.群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的---------和-----------種類及頻

率。

25.在血紅蛋白病中，因珠蛋白------異常引起的是異常血紅蛋白

病，因珠蛋白----------異常引起的是地中海貧血。四、簡(jiǎn)答題（每

小題5分，共10分）

26.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其

雙親的基因型。

27.一個(gè)大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6,則該群

體中基因型的頻率是多少？

五、問(wèn)答題（每小題10分，共20分）.

28.請(qǐng)寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)、主要核型及

其性染色質(zhì)檢查結(jié)果。29.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是

什么？寫出患者及其雙親的基因型。

身材高大，部分病人有智力障礙（1分）。性染色體檢查，X染色質(zhì)陽(yáng)

性（有一個(gè)或多個(gè)）（2分），Y染色質(zhì)陽(yáng)性（1個(gè)）（2分）。

29.答：該系譜的遺傳方式屬于XR（3分）。判斷依據(jù)為：系譜中全是

男性患者，雙親無(wú)病時(shí)、兒子可發(fā)病，女兒不發(fā)病，兒子的致病基因

由其母親交叉?zhèn)鬟f而來(lái)。（3分）設(shè)顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍,患

者基因型全為X8Y,患者雙親基因型父全為XAY,母全為XAXa（4

分）。

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)2009-2010學(xué)年度第二學(xué)期“開(kāi)放?？啤逼谀┛?/p>

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

一、名詞解釋（每題4分，共20分）1-基因表達(dá)：2.核型：3.重

復(fù)：

4.盂德?tīng)柸后w：5.基因治療：

二、填空（每空2分，共20分）

1.由于基因引起的疾病可以分為--------病和-------病兩

類。2.人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)-----和——

------進(jìn)行染色體配對(duì)，分組排列。

3.多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者-----以及呈正相

關(guān)。4.基因頻率等于相應(yīng)基因型的頻率加上1/2.----基因

型的頻率。

5.近親個(gè)體的親緣程度用-----------表示，近親婚配后代基因純

合的可能性用-------------表示。

三、單選題（每題2分，共30分）

1.通常用來(lái)表示遺傳密碼的核甘酸三聯(lián)體為

（）oA.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNAE。rRNA

2.在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（）。A.串聯(lián)核糖體B.激活

tRNAC.合成模板D.識(shí)別氨基酸E.延伸肽鏈

3.下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（）。A.A-CB.A一+T

C.T.—cD.G—,TE.G—,C

4.核小體的主要化學(xué)組成是（）。A.DNA和組蛋白B.RNA和組蛋

白

C.DNA和非組蛋白D.RNA和非組蛋白

E.DNA、RNA和組蛋白

5.生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中，染色體數(shù)目的減半是在（）。A.增殖期B.生

長(zhǎng)期

C.第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期E.變形期

6.有絲分裂和減數(shù)分裂相同點(diǎn)是（）。

A.都有同源染色體聯(lián)會(huì)B.都有同源染色體分離

C.都有DNA復(fù)制D.都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉E.細(xì)胞中的

染色體數(shù)目都不變7.嵌合體形成的原因可能是（）。

A.卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B.卵裂過(guò)程中發(fā)生了

聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟

失D.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離E.卵裂過(guò)程中發(fā)

生了染色體丟失

8.某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺(jué)都正常，

這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò)（）。

A.外祖母一母親一男孩B.外祖父一母親一男孩C.祖父一父親一

男孩D.祖母一父親一男孩E.外祖母一父親一男孩

9.群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則（）。A.閾值低B.群體

易患性平均值高C.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D.遺傳率高E.群體發(fā)病率低

10.PTC味盲為常染色體隱性性狀,我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9%,

相對(duì)味盲基因

的顯性基因頻率為（）。A.0.09B.0.49C.0.42D.0.7E.0.3

11.靜止型o【地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚，生出HbH病患者

的可能性是（）。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

12.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸C.患者尿

液和汗液有特殊臭味D.患者智力發(fā)育低下E.患者毛發(fā)和膚色較淺

13.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（）。A.Tumier綜合征B.21三體

綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血

14.用人工合成的寡核甘酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是（）。A.已

知正?；蚝屯蛔兓蚝烁仕犴樞?/p>

B.需要一對(duì)寡核甘酸探針

C.-個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D.不知道待

測(cè)基因的核甘酸順序E.-對(duì)探針雜交條件相同15.家族史即指患者

（）。

A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同

一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同

一種病的情況

E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況四、簡(jiǎn)答題（每題5

分，共10分）1.下面是一個(gè)糖原沉積癥I型的系譜，簡(jiǎn)答如下問(wèn)

題：（1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。（2）

患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？

2.研究醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)有何意義？五、問(wèn)答題（每題10分，共20

分）

1.請(qǐng)寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)？2.何

謂血紅蛋白?。克譃閮捍箢愋?？

試卷代號(hào):2122

中央廣播電視大學(xué)2009-2010學(xué)年度第二學(xué)期“開(kāi)放專科”期末考

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）2010年7月

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

1.基因表達(dá)：指儲(chǔ)存在基因中的遺傳信息通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯，合成蛋

白質(zhì)或酶分子、形成生物特定性狀的過(guò)程。

2.核型：是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順

序排列所構(gòu)成的圖象。

3.重復(fù)：某一染色體片段在同一條染色體上出現(xiàn)兩次或以上，包括

正位重復(fù)和倒位重復(fù)。

4.孟德?tīng)柸后w：生活在一定空間范圍內(nèi)，能夠相互交配并能產(chǎn)生具

有生殖能力的后代的許多同種個(gè)體，稱為孟德?tīng)柸后w

5.基因治療：是指運(yùn)用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，

使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，達(dá)到治療疾病的目的。二、填空（每空2分,

共20分）1.單基因多基因

2.染色體大小著絲粒位置3.人數(shù)病情4.純合雜合

5.親緣系數(shù)近婚系數(shù)

三、單選題（每題2分，共+30

分）1.D2.C3.C4.A5.C6.C7.E8.A9.E10.D11.C

12.A13.A14.D15.E,

四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共10分）

1.答：（1）遺傳方式是：常染色體隱性遺傳（2分）。致病基因用a

表示，先證者的基因型是aa（l分），先證者父母的基因型是AaXAa（l

分）；

（2）2/3（1分）。因?yàn)镠I。和III.有兩個(gè)患病同胞,故他們是攜帶者的

概率為2/3。2.答：通過(guò)醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)的研究，可使人們了解人

類遺傳病的發(fā)病率（1分）、遺傳病的傳遞方式（1分）、致病基因頻

率及致病基因頻率的變化規(guī)律（1分），為認(rèn)識(shí)某些遺傳病的產(chǎn)生原

因和遺傳咨詢提供理論依據(jù)（1分），為遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測(cè)以及治

療提供必要的資料（1分）。所以醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)研究對(duì)減少遺傳病

患兒的出生，降低遺傳病的群體發(fā)病率，提高人類的遺傳素質(zhì)具有重

要意義。五、問(wèn)答題【每題10分，共20分）

1.答:先天性卵巢發(fā)育不全綜合征或稱Turner綜合征，其核型為

45,X0（2分）。除此之外，還有45,X0/46,XX等嵌合型核型（2分）

以及46,X,i（Xq）等結(jié)構(gòu)畸變核型（2分）。主要臨床表現(xiàn)為女性表

型，身材矮小、智力正?；蛏缘停?分）、原發(fā)閉經(jīng)（1分）、后發(fā)際

低、50%的患者有蹊頸?；颊呔哂信缘纳诚到y(tǒng)，但發(fā)育不完善，

卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全，外生殖器幼稚（1分），第二性征不發(fā)

育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。（1分）

2.答：血紅蛋白病是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病

（2分）。它是一種運(yùn)輸性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起（2

分）。血紅蛋白病分為兩大類型：一類為異常血紅蛋白?。?分）。是

由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白分子病。珠蛋白

結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類a珠蛋白鏈，也可能發(fā)生在類p珠蛋白鏈（1

分）。另一類為地中海貧血（2分）。是由于珠蛋白基因突變或缺失，

使相應(yīng)的珠蛋白鏈合成障礙，導(dǎo)致類a珠蛋白鏈和類p珠蛋白鏈合成

不平衡，進(jìn)而引發(fā)溶血性貧血，分為a地中海貧血和p地中海貧血（1

分）。

試卷代號(hào):2122

中央廣播電視大學(xué)2009-2010學(xué)年度第一學(xué)期“開(kāi)放專科”期末考

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

一、名詞解釋（每題4分，共20分）1.單基因病

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)2009-2010學(xué)年度第一學(xué)期“開(kāi)放專科”期末考

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）2010年1月

一、名詞解釋（每題4分，共20分）

.1.單基因?。褐饕芤粚?duì)等位基因控制的疾病，即由于一對(duì)染色

體（同源染色體）上單個(gè)基因或一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。

呈孟德?tīng)柺竭z傳。2.結(jié)構(gòu)基因：指能決定蛋白質(zhì)和酶分子結(jié)構(gòu)的基

因。

3.整倍體：以體細(xì)胞中2n為標(biāo)準(zhǔn)，以n為基數(shù)，成倍地增加或減少,

形成整倍體。

4.遺傳漂變：由于群體小，所發(fā)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)稱隨機(jī)遺

傳漂變，簡(jiǎn)稱遺傳漂變。

5.遺傳性酶病：由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起

的遺傳性代謝紊亂，稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺陷。二、

填空（每空2分，共20分）1.轉(zhuǎn)錄'翻譯

2.染色單體姊妹染色單體3.AB4.親緣系數(shù)近婚系數(shù)

5.染色體檢查或核型分析性染色質(zhì)檢查三、單選題（每題2分，

共30分）

1.C2.D3.E4.D5.C6.B7.E8.A9.CIO.Bll.B12.D13

.D14.A15.E四、筒答題（每題5分，共10分）

1.答：一個(gè)色覺(jué)正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親，也可能有色

盲的母親（3分）；一個(gè)色盲的女兒，不可能有色覺(jué)正常的父親，可

能有色覺(jué)正常但是色盲基因攜帶者的母親（2分）。

五、問(wèn)答題（每題10分，共20分）

1.答：減數(shù)分裂前期1分為五個(gè)小期，即：細(xì)線期、偶線期、粗線

期、雙線期、終變期（5分）。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期（1分）。

同源染色體互相靠攏，在各相同的位點(diǎn)上準(zhǔn)確地配對(duì)，這種現(xiàn)象即為

聯(lián)會(huì)（1分）。它是同源染色體之間發(fā)生交換的必要條件（1分）。在

粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時(shí)可看到交叉現(xiàn)象，表

明在它們之間已發(fā)生對(duì)應(yīng)片段的交換（1分），這是遺傳物質(zhì)互換或

重組的基礎(chǔ)，也是連鎖互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（1分）。

2.答：根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳

（2分）。如果以a表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa（2

分），先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為Aa（2分）。系

譜中患者的正常同胞III。、III。是攜帶者的概率均為2/3（2分）。因

為HI。有兩個(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為

2/3,所以山。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為：2/3X1/100X

1/4=1/600（2分）。

試卷代號(hào):2122

中央廣播電視大學(xué)2008-2009學(xué)年度第二學(xué)期“開(kāi)放專科”期末考

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

一、名詞解釋（每題4分，共20分）1.常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：2.攜

帶者：3.遺傳負(fù)荷：4.基因表達(dá)：5.多基因?。?/p>

二、填空（每空2分。共20分）

1.根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為----------

一類。2.SCE是表示-------

3.染色體畸變包括-------和-------兩大類。

4.生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀（疾病）都是-----因素和

------因素相互作用的結(jié)果。

5.基因表達(dá)包括-------和------兩個(gè)過(guò)程。

6.在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為

一個(gè)-------。其上所含的全部基因稱為一個(gè)---------o三、單選

題（每題2分，共30分）

1.通常用來(lái)表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核甘酸三聯(lián)體為

（）oA.DNAB.RNA

C.tRNAD.mRNAE.rRNA

2.某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式

是（）。A.移碼突變B.整碼突變

C.元義突變D.同義突變E.錯(cuò)義突變

3.DNA分子中脫氧核糖核甘酸之間的化學(xué)鍵是（）。A.離子鍵B.氫

鍵

C.磷酸二酯鍵D.糖背鍵E.高能磷酸鍵4.真核生物的DNA復(fù)制

主要發(fā)生在（）。

A.細(xì)胞質(zhì)B.細(xì)胞核C.核仁D.溶酶體E.細(xì)胞膜

5.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成（）。A.單

倍體B.三倍體.C.單體型D.三體型E.部分三體型

6.一術(shù)。型血的男人與一個(gè)AB型血的女人婚配，后代血型是（）。A.A

型或0型B.A型

C0型D.AB型E.A型或B型

7.在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后（）。

A.子一代都是中間類型

B.子一代會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體C.子一代變異范圍很廣

D.子一代出現(xiàn)很多極端變異個(gè)體

E.子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異

8.表型正常的夫婦，生了一個(gè)白化?。ˋR）的兒子，這對(duì)夫婦的基因

型是（）oA.Aa和AaB.AA和AaC.aa和AaD.aa和AAE.AA

和AA

9.群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，貝卜）。

A.閾值低B.群體易患性平均值高C.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D.遺傳率高E.群

體發(fā)病率低

10.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的B珠蛋白基因突變類型是（）。A.移碼

突變B.錯(cuò)義突變

C.無(wú)義突變D.整碼突變E.終止密碼突變

11.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是（）。

A.基因庫(kù)B.基因頻率C基因型頻率D.親緣系數(shù)E.近婚系數(shù)12.家

族史即指患者（）。

A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同

一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同

一種病的情況

E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況13.遺傳漂變指的是

（）。

A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a

變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E.基因在群體間的遷

移

14.某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺(jué)都正常，

這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò)（）。

A.外祖母一母親一男孩B.外祖父一母親’男孩

C.祖父一父親一男孩D.祖母一父親一男孩E.外祖母一父親一男

孩15.復(fù)等位基因是指（）。

A.一對(duì)染色體上有三種以上的基因B.一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的

基因

C.同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因D.同源染色體的相同

位點(diǎn)有三種以上的基因E.非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基

因四、簡(jiǎn)答題（每題5分。共10分）1.何謂基因突變?有哪些主要

類型？

2.一個(gè)色覺(jué)正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親嗎?可能有色盲的母

親嗎？一個(gè)色盲的女兒可能有色覺(jué)正常的父親嗎？可能有色覺(jué)正常的

母親嗎7.五、問(wèn)答題（每題10分，共20分）1.試述DNA的半保

留復(fù)制。

3.常染色質(zhì)是指問(wèn)期細(xì)胞核中（）。

A.螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B.螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)

錄活性的染色質(zhì)C.螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D.螺旋

化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E.螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性

的染色質(zhì)

4.減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在

()oA.前期IB.中期I

C.后期ID.中期IIE.后期H5.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為

()。A.先天愚型B.a地中海貧血

C.苯丙酮尿癥D.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E.白化病6.不規(guī)則顯

性是指()。

A.隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B.雜合子的表

現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C.由于環(huán)境因素和遺傳背景的作

用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D.致病基因突變成

正?；駿.致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常

7.不符合常染色體顯性遺傳特征的是()。A.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均

等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象

C.患者都是純合體發(fā)病，雜合體為攜帶者D.患者雙親中往往有一

個(gè)也是患者E.患者同胞中約1/2發(fā)病

8.在一個(gè)群體中，BB為64%,Bb為32%,bb為4%,B基因的頻率

為()。A.0.648.0.16

C.0.90D.0.80E.0.36

9.正常人和重型p地貧患者結(jié)婚，生出輕型口地貧患者的可能性是

()oA.OB.1/s

C.1/4D.1/2E.1

10.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是（）。

A.酪氨酸B.5一羥色胺C.7一氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸11.家

族史即指患者（）。

A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同

一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同

一種病的情況

E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況

12.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。A.移碼

突變B.錯(cuò)義突變

C.無(wú)義突變D.整碼突變E.終止密碼突變.13.通常表示遺傳

負(fù)荷的方式是（）。A.群體中有害基因的多少

B.一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目

C.群體中有害基因的總數(shù)

D.群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E.群體中有害基因

的平均頻率

14.群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則（）。A.閾值低B.群

體易患性平均值高C.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D.遺傳率高E.群體發(fā)病率低

15.一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)叫

()。A.常染色體隱性遺傳B.不完全顯性遺傳

C.不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳四、簡(jiǎn)答題(每

題5分，共10分)

1.短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請(qǐng)問(wèn)⑴病人(Aa)與正常人婚

配生下短指癥的比例是多少？⑵如果兩個(gè)短指癥的病人(Aa)結(jié)婚，他

們的子女患短指癥的比例是多少？

2.酶基因缺陷如何引起各種代謝紊亂并導(dǎo)致疾?。课?、問(wèn)答題(每題

10分。共20分)

1.請(qǐng)寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)、主要核型及

其性染色質(zhì)檢查結(jié)果。2.減數(shù)分裂前期1分為哪兒個(gè)小期?聯(lián)會(huì)和交

叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期?聯(lián)會(huì)與交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義？。

試卷代號(hào)：2122

中央廣播電視大學(xué)2007-2008學(xué)年度第二學(xué)期“開(kāi)放專科〃期末考

試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)一、名詞解釋(每題4分。共20

分)

1.轉(zhuǎn)錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過(guò)程。

2.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，

決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病，稱為易患性。

3.近婚系數(shù)：指近親婚配的兩個(gè)個(gè)體可能從共同祖先得到同一基因，

婚后又把同一基因傳給他們的子女的概率。

4.遺傳咨詢：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)生和咨詢?nèi)穗p方就一個(gè)家

庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過(guò)程，其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺

傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)

及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。5.斷裂基因：指編碼序列不連續(xù)，

被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。二、填空（每空2

分。共20分）1.轉(zhuǎn)換顛換.2.47,XY,+213.遺傳基礎(chǔ)環(huán)境

因素4.分子病

5.染色體檢查（核型分析）性染色質(zhì)檢查6.轉(zhuǎn)錄翻譯

三、單選題（每題2分。共30分）

1.E2.C3.C4.C5.A6.C7.C8.D9.E10.E11.E12

.B13.D14.E15.E

四、簡(jiǎn)答題（每題5分。共10分）

1.答：⑴1/2（2分）；（2）3/4（3分）。.

2.答：人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交織而形成的平衡體系，每

步反應(yīng)需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或酶活性的異

常，進(jìn)而影響相應(yīng)的生化過(guò)程，引發(fā)連鎖反應(yīng)，打破正常的平衡，造

成代謝紊亂而致?。?分）。酶基因缺陷具體可引起下列代謝異常：（1）

代謝終產(chǎn)物缺乏；（2）代謝中間產(chǎn)物積累；（3）代謝底物積累；（4）代

謝副產(chǎn)物積累；（5）代謝產(chǎn)物增加；（6）反饋抑制減弱等等（3分）。當(dāng)

這些代謝紊亂嚴(yán)重時(shí)，便表現(xiàn)為疾病。五、問(wèn)答題（每題10分。共

20分）1.答：先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱為Klinefelter綜合

征。其主要核型為47,XXY（2分）。本病的主要臨床表現(xiàn)是男性不育

（1分），在青春期之前，患者沒(méi)有明顯的癥狀；青春期后，逐漸出現(xiàn)

睪丸小、陰莖發(fā)育不良、精子缺乏（1分）、乳房發(fā)育女性化、男性第

二性征發(fā)育不良（1分），可伴隨發(fā)生先天性心臟病等，身材高大，部

分病人有智力障礙（1分）。性染色體檢查，X染色質(zhì)陽(yáng)性（有一個(gè)或多

個(gè)）（2分），Y染色質(zhì)陽(yáng)性（1個(gè)）（2分）o

2.答：減數(shù)分裂前期1分為五個(gè)小期，即：細(xì)線期、偶線期、粗線

期、雙線期、終變期（5分）。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期（1分）。

同源染色體互相靠攏，在各相同的位點(diǎn)上準(zhǔn)確地配對(duì)，這種現(xiàn)象即為

聯(lián)會(huì)，它是同源染色體之間發(fā)生交換的必要條件（1分）。在粗線期，

同源染色體的非姊妹染色單體之間有時(shí)可看到交叉現(xiàn)象，表明在它們

之間已發(fā)生對(duì)應(yīng)片段的交換（1分），這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ),

也是連鎖互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（2分）。

一、名詞解釋（每小題5分，共25分）1、移碼突變2、增強(qiáng)子3、

親緣系數(shù)4、原位雜交5、原癌基因

二、選擇題（在每小題的答案中，只有一個(gè)是正確的，請(qǐng)?jiān)诳崭駜?nèi)填

入正確的答案，每題2分，共20分）

1、脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則為（）oA.A—U,G

—CB.A—G,T—CC.A—T,C—GD.A—U,T—

CE.A—C,G—U

2、引起DNA形成胸腺喀咤二聚體的因素是（）。A.羥

胺