第4章 遺傳和變異課件

第四章遺傳和變異生命進(jìn)化與繁衍的保證說說看你和你的父母長(zhǎng)得像嗎？哪地方像？哪地方不像？

為什么？想一想你是怎樣認(rèn)識(shí)并了解一位新同學(xué)的？五官、膚色、身高、嗓音、血型等。性狀？

生物體的形態(tài)特征和生理特性，在遺傳學(xué)上稱為性狀。如：人的身高、膚色、花的形狀等等。相對(duì)性狀？

同一種生物同一種性狀的不同表現(xiàn)類型，總稱為相對(duì)性狀。例:同一種生物如

葡萄一種性狀如顏色不同表現(xiàn)類型如紫,綠,紅豌豆的圓粒與皺粒雞的玫瑰與單冠雙眼皮單眼皮“個(gè)體間性狀的比較”，自我檢查性狀?；顒?dòng)無耳垂有耳垂不卷舌卷舌無酒窩有酒窩小指并攏小指不并攏V字形一字形拇指直拇指彎曲直發(fā)卷發(fā)基因A基因a基因是成對(duì)存在的

基因在染色體上成對(duì)存在，成對(duì)的基因可能相同，也可能不同，當(dāng)兩個(gè)基因不同時(shí)如何決定性狀？顯性性狀隱性性狀決定有耳垂的基因是顯性基因（D）決定無耳垂的基因是隱性基因（d）DDDddd無耳垂母親父親有耳垂ＤｄｄｄｄｄｄＤＤｄｄ

性狀比例顯性性狀有耳垂79%有耳垂無耳垂21%大拇指不能向后彎74%大拇指不能向后彎大拇指能向后彎26%手交叉左手大拇指在上64.7%手交叉左手大拇指在上手交叉右手大拇指在上35.3%有酒窩61.8%有酒窩無酒窩38.2%能卷舌65%能卷舌不能卷舌35%雙眼皮74%雙眼皮單眼皮26%

可以遺傳的生物體的形態(tài)特征或生理特征叫做遺傳性狀。

你能給遺傳性狀下一個(gè)定義嗎？人體的所有性狀都能遺傳嗎？你能列舉一些現(xiàn)實(shí)生活中的事例嗎？俗語說“龍生龍、鳳生鳳、老鼠的兒子會(huì)打洞”遺傳和變異現(xiàn)象

生物親代與子代之間，在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上常常相似，這就是遺傳現(xiàn)象。牛的后代仍然是牛生物的遺傳現(xiàn)象金絲猴的后代仍然是金絲猴狗嘴里吐不出象牙象狗之爭(zhēng)貓的一家生物的變異現(xiàn)象?。∫恢痪G色的鸚鵡生下了四只體色迥異的小鸚鵡

生物遺傳的特性，使生物界的物種能保持相對(duì)穩(wěn)定。

生物的變異特性，使生物個(gè)體能產(chǎn)生新的性狀，以至形成新的物種。臘瑪古猿南方古猿粗壯型南方古猿纖細(xì)型南方古猿智人25萬年現(xiàn)代人靈長(zhǎng)類森林古猿狹鼻猴類寬鼻猴類原猴類直立人能人早期晚期尼人人類發(fā)展的歷史，可以簡(jiǎn)潔地濃縮為四個(gè)階段，即早期猿人階段、晚期猿人階段、早期智人階段和晚期智人階段。

第一節(jié)生物體內(nèi)掌控遺傳的因子---基因第二節(jié)基因的改變?nèi)祟惖倪z傳病第三節(jié)基因組學(xué)和基因工程

第四章遺傳與變異

----生命特征的延續(xù)與發(fā)展第一節(jié)生物體內(nèi)掌控遺傳的因子---基因孟德爾學(xué)說奠定了遺傳學(xué)的基礎(chǔ)遺傳的基本規(guī)律

BasicLawofHeredity孟德爾：1.分離定律；

2.自由組合定律摩爾根：連鎖與交換定律孟德爾用了8年時(shí)間，研究豌豆的7對(duì)性狀，他推論生物的性狀是由“遺傳因子”控制的，1909年丹麥W.Johannsen創(chuàng)用了“gene”一詞。1928年，F(xiàn).Griff（英）肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證實(shí)遺傳物質(zhì)可以轉(zhuǎn)化

1944年，O.Avery（美）證明轉(zhuǎn)化的遺傳物質(zhì)是DNA1952-1953年，A.Hershey&M.Chase（美）用放色性同位素標(biāo)記的噬菌體侵染細(xì)菌試驗(yàn)，明確證明DNA是遺傳信息的載體什么是遺傳物質(zhì)？1953年，Watson（美）&Crick（英）提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)1958年，Crick提出遺傳的“中心法則”假說1.概念：基因(遺傳因子):是DNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應(yīng)的DNA(或RNA)分子片段。是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)?；蚴巧拿艽a,記錄和傳遞著遺傳信息。是控制性狀的基本遺傳單位.長(zhǎng)相、身高、膚色、性格2.基因表達(dá)的調(diào)控同一機(jī)體不同組織細(xì)胞所含基因都是相同的但是并非基因組中所有的結(jié)構(gòu)基因在各種不同細(xì)胞中都同時(shí)表達(dá)而是根據(jù)機(jī)體不同的組織細(xì)胞、不同的發(fā)育階段及不同的功能狀態(tài),有選擇性、秩序性地在特定細(xì)胞表達(dá)特定種類和數(shù)量的基因,這就是基因表達(dá)的調(diào)控基因調(diào)控是一個(gè)涉及基因組、轉(zhuǎn)錄、翻譯和翻譯后等各種水平的復(fù)雜過程3.遺傳性狀也受到環(huán)境的影響一個(gè)基因一個(gè)性狀？不一定。例如膚色的控制至少有三個(gè)基因參與基因決定性狀,環(huán)境還起不起作用？在基因型確定的基礎(chǔ)上,環(huán)境常常會(huì)影響表型。白菜為什么同一棵白菜外面的葉子和里面的葉子表現(xiàn)型不同？環(huán)境對(duì)水毛茛葉片形狀的影響

許多遺傳實(shí)驗(yàn)表明，一般環(huán)境條件的變化不易使基因型發(fā)生改變，表現(xiàn)型則容易受到環(huán)境條件的影響，表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用的結(jié)果。小結(jié)第二節(jié)基因的改變和人類的遺傳病每個(gè)物種的基本性狀特征,代代相傳,說明生物體的基因有相當(dāng)?shù)姆€(wěn)定性,也就是說,DNA大分子結(jié)構(gòu)有相當(dāng)?shù)姆€(wěn)定性。每次傳代中又可觀察到或大或小的變異發(fā)生,說明遺傳物質(zhì)也是可變的。突變(mutation)基因重組(generecombination)遺傳物質(zhì)的改變除遺傳重組外,遺傳物質(zhì)的任何可檢測(cè)出的并能遺傳的改變,統(tǒng)稱為突變.已經(jīng)存在的遺傳物質(zhì)產(chǎn)生新組合的過程.從分子機(jī)制來看,重組是在減數(shù)分裂中一段DNA分子同源置換,或整個(gè)DNA分子的重新組合.基因突變:涉及基因序列的改變.染色體畸變:涉及染色體和數(shù)目的改變(一)、基因突變

---發(fā)生在基因水平的突變1、自發(fā)突變和誘發(fā)突變2、點(diǎn)突變、移碼突變和缺失突變(二)、染色體畸變

---發(fā)生在染色體水平的突變突變世界上大約6500種以上的人類疾病是由于相關(guān)基因缺陷引起的遺傳病也是造成人類壽命縮短的主要因素遺傳病的特征人類染色體—遺傳DNA的載體正常人體細(xì)胞是二倍體，含23對(duì)46條染色體，還有1對(duì)為XX或XY性染色體一、常染色體遺傳1.常染色體顯性遺傳（AD）顯性基因的遺傳人類多指顯性基因的遺傳亨廷頓舞蹈癥顯性基因的遺傳家族高膽固醇血癥--可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠脈疾病的一種重要危險(xiǎn)因素。顯性基因的遺傳軟骨發(fā)育不全癥-是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病(UPI/BettmannNewsPhotos)軟骨發(fā)育不全2.常染色體隱性基因的遺傳（AR）隱性基因的遺傳白化病先天性聾啞先天性高度近視白化病遺傳苯丙酮尿癥隱性基因的遺傳鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥二、性染色體遺傳⑴伴性遺傳：決定性狀的基因位于性染色體上.1、X-連鎖顯性遺傳?。╔D）Ｘ連鎖的顯性遺傳病抗維生素Ｄ性佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。2.X連鎖的隱性遺傳（XR）X連鎖的隱性遺傳—色盲色盲是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，常見的是紅綠色盲

在國外首先由英國化學(xué)家、物理學(xué)家、近代化學(xué)之父約翰·道爾頓（JohnDalton，1766-1844）發(fā)現(xiàn)，所以又稱“道爾頓癥”，以紅綠色盲較為多見，藍(lán)色盲及全色盲較少見。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X連鎖的隱性遺傳—血友病Y連鎖遺傳(限雄遺傳)人類的耳道長(zhǎng)毛癥性染色體㈡從性遺傳:

常染色體上的基因，表現(xiàn)受個(gè)體性別的影響人類的禿頂

男性顯性，女性隱性羊角雄性顯性，雌性隱性3、染色體異常Down氏綜合癥群體發(fā)病率1/800。癥狀:多器官組織異常。頭顱小而圓,鼻梁扁平,眼距過寬,舌常外伸并有舌裂,掌紋異常,通常有通貫掌;生長(zhǎng)遲緩,智力低下,多數(shù)有心臟病,無生育能力或生育能力低下。

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“蒙古樣癡呆”病因：第21號(hào)染色體多一條,染色體總數(shù)不是46條而是47條了。Down氏綜合癥

又叫先天愚型Down氏綜合癥與母親年齡的關(guān)系母親20歲時(shí)約2000新生兒中有一例患者；30歲前略有增加35歲以后約300例中有一個(gè)患者；40歲后100例中有一例；45歲后50例中有一例。貓叫綜合癥--發(fā)生率為十萬分之一

癥狀:患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫病因：第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病4、性別決定性染色體決定性別ＸＹ型雄性有兩個(gè)異型性染色體，人類，哺乳動(dòng)物，果蠅等ＺＷ型雌性有兩個(gè)異型性染色體，鳥類，蝴蝶等ＸＯ型雄性只有Ｘ染色體，沒有Ｙ染色體。

蝗蟲：雄性是１６＋Ｘ，雌性是1６＋ＸＸ男性陰陽人女性陰陽人具有正常染色體（46，XX或XY）,但是出現(xiàn)相反的第二性征病因：性激素受體基因變異性別決定單倍體決定性別蜜蜂雄性為單倍體(n),由未受精卵發(fā)育而來,無父親雌性為二倍體(2n),由受精卵發(fā)育而來環(huán)境決定珊瑚島魚在30～40條左右的群體中,只有一條為雄性,當(dāng)雄性死后,由一條強(qiáng)壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌曰驔Q定性別玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制;

雄花序由Ts基因控制;生物體各種性狀的多樣性、功能的的靈活性、對(duì)環(huán)境條件的適應(yīng)能力，以及生長(zhǎng)發(fā)育過程中的變化，究其根源，都源自細(xì)胞內(nèi)基因的表達(dá)處于精細(xì)的調(diào)控當(dāng)中生物內(nèi)各種細(xì)胞，依據(jù)不同的情況，隨時(shí)關(guān)閉基因組中一部分基因的表達(dá)，啟動(dòng)另一部分基因的表達(dá)，讓一部分基因這樣表達(dá)，另一部分基因那樣表達(dá)，以便制造出或消除掉各種各樣的蛋白質(zhì)，保證生物體的正常運(yùn)行。優(yōu)生學(xué)概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。意義：讓每一個(gè)家庭生出健康的、遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無遺傳疾病的后代。如何降低遺傳病發(fā)病幾率？事例

和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。達(dá)爾文優(yōu)生的措施（一）禁止近親結(jié)婚：

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”預(yù)防性優(yōu)生學(xué)演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)進(jìn)行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷開展婚前檢查遺傳病的治療生理水平的治療蛋白質(zhì)水平的治療基因水平的治療人類基因組計(jì)劃（HGP）3.人類基因組計(jì)劃的倫理價(jià)值思考

HGP以其深遠(yuǎn)的社會(huì)影響而備受關(guān)注。就它作為純粹工具理性而言,并不顯現(xiàn)或包含特定的道德價(jià)值。但它作為一項(xiàng)重要的研究行為，是人類認(rèn)知世界和改造世界的社會(huì)活動(dòng)的一部分，是研究者主觀的目的性行為，其中必定滲透著某種價(jià)值判斷和取舍，它具有極強(qiáng)的倫理負(fù)載。因此，應(yīng)加強(qiáng)基因倫理研究,引入基因工作者的責(zé)任機(jī)制,形成基因研究的基本倫理規(guī)范和原則,以保證人類基因組研究的正確方向。研究與基因組相關(guān)的倫理、法律和社會(huì)問題—ELSI項(xiàng)目成為HGP的重要組成部分。

重視基因倫理的研究，形成基本的倫理原則和規(guī)范明確科學(xué)工作者的責(zé)任，建立合理的科學(xué)責(zé)任制度ELSI研究的問題及目標(biāo)研究問題：

(1)基因差異問題；(2)公平性問題；(3)基因隱私問題；

(4)臨床問題；(5)基因產(chǎn)品的商業(yè)化問題；

(6)對(duì)人類責(zé)任有關(guān)的概念和哲學(xué)蘊(yùn)含的問題目標(biāo):(1998年—2003年)

（1）檢查與人類基因組序列完成有關(guān)的問題以及關(guān)于人類基因多樣性的問題；（2）審查把基因技術(shù)和信息運(yùn)用到衛(wèi)生保健和公眾健康活動(dòng)中所出現(xiàn)的問題；（3）檢查把基因組學(xué)和基因-環(huán)境相互作用的知識(shí)運(yùn)用到非臨床情況提出的問題；（4）探索新的基因知識(shí)與哲學(xué)、神學(xué)和倫理學(xué)觀點(diǎn)相互影響的問題；（5）探索種族的、文化傳統(tǒng)的和社會(huì)經(jīng)濟(jì)學(xué)的因素如何影響基因信息的使用、理解和解釋問題，基因服務(wù)的利用以及政策的發(fā)展問題。正方觀點(diǎn)：人類基因組計(jì)劃對(duì)人類利大于弊反方觀點(diǎn)：人類基因組計(jì)劃對(duì)人類弊大于利辯論題目第三節(jié)基因重組和基因工程一、概念：基因重組：目前所普遍接受的基因重組概念主要指分子水平的,如一個(gè)生物體的基因插入另一個(gè)生物體的DNA中。DNA重組或基因重組是生物體細(xì)胞內(nèi)常發(fā)生的生命活動(dòng)過程,在生物體的遺傳變異和進(jìn)化過程中具重要意義。20世紀(jì)70年代隨著生物化學(xué)和遺傳學(xué)的發(fā)展誕生了重組DNA技術(shù)(DNA重組技術(shù)),也稱為遺傳工程或基因工程(geneticengineering),又稱為基因克隆或分子克隆。二、DNA重組的生物學(xué)意義：是變異的主要來源。例如在減數(shù)分裂過程中,同源染色體之間的重組經(jīng)常、大量發(fā)生。這正是有性生殖產(chǎn)生的后代,基因組合得以多樣化,從而對(duì)環(huán)境的適應(yīng)能力大為增強(qiáng)的重要機(jī)制。三、基因工程設(shè)想設(shè)想1能否讓植物也發(fā)出螢火蟲般美麗的螢光？能否讓豬體內(nèi)生產(chǎn)出人血？設(shè)想2能否讓細(xì)菌產(chǎn)生出人的胰島素、干擾素等珍貴的藥物？設(shè)想3這樣的奇思妙想可能變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)嗎?基因工程基因工程的概念

又叫做基因拼接技術(shù)或DNA重組技術(shù)。通俗的說,就是按照人們的意愿,把一種生物的某種基因提取出來,加以修飾改造,然后放到另一種生物的細(xì)胞里,定向地改造生物的遺傳性狀?；驹?基因重組基因工程的成果與發(fā)展前景：１、基因工程與醫(yī)藥衛(wèi)生我國生產(chǎn)的部分基因

工程疫苗和藥物⑴基因工程藥品的生產(chǎn)許多藥品的生產(chǎn)是從生物組織中提取的。受材料來源限制產(chǎn)量有限，其價(jià)格往往十分昂貴。微生物生長(zhǎng)迅速，容易控制，適于大規(guī)模工業(yè)化生產(chǎn)。若將生物合成相應(yīng)藥物成分的基因?qū)胛⑸锛?xì)胞內(nèi)，讓它們產(chǎn)生相應(yīng)的藥物，不但能解決產(chǎn)量問題，還能大大降低生產(chǎn)成本。干擾素治療病毒感染簡(jiǎn)直是“萬能靈藥”！過去從人血中提取，300L血才提取1mg！其“珍貴”程度自不用多說。人造血液、白細(xì)胞介素、乙肝疫苗等通過基因工程實(shí)現(xiàn)工業(yè)化生產(chǎn)，均為解除人類的病苦，提高人類的健康水平發(fā)揮了重大的作用。人造血液及其生產(chǎn)⑵基因診斷與基因治療運(yùn)用基因工程設(shè)計(jì)制造的“DNA探針”檢測(cè)肝炎病毒等病毒感染及遺傳缺陷，不但準(zhǔn)確而且迅速。我國研究人員正在制備用于基因治療的基因工程細(xì)胞通過基因工程給患有遺傳病的人體內(nèi)導(dǎo)入正?；蚩伞耙淮涡浴苯獬∪说募部?。２、基因工程與農(nóng)牧業(yè)、食品工業(yè)運(yùn)用基因工程技術(shù)，不但可以培養(yǎng)優(yōu)質(zhì)、高產(chǎn)、抗性好的農(nóng)作物及畜、禽新品種，還可以培養(yǎng)出具有特殊用途的動(dòng)、植物。生長(zhǎng)快、耐不良環(huán)境、肉質(zhì)好的轉(zhuǎn)基因魚(中國)乳汁中含有人生長(zhǎng)激素的轉(zhuǎn)基因牛(阿根廷)轉(zhuǎn)黃瓜抗青枯病基因的甜椒轉(zhuǎn)魚抗寒基因的番茄轉(zhuǎn)黃瓜抗青枯病基因的馬鈴薯不會(huì)引起過敏的轉(zhuǎn)基因大豆導(dǎo)入貯藏蛋白基因的超級(jí)羊和超級(jí)小鼠導(dǎo)入人基因具特殊用途的豬和小鼠超級(jí)動(dòng)物特殊動(dòng)物3、基因工程與環(huán)境保護(hù)⑴環(huán)境監(jiān)測(cè)：

基因工程做成的DNA探針能夠十分靈敏地檢測(cè)環(huán)境中的病毒、細(xì)菌等污染。1t水中只有10個(gè)病毒也能被DNA探針檢測(cè)出來利用基因工程培育的“指示生物”能十分靈敏地反映環(huán)境污染的情況，卻不易因環(huán)境污染而大量死亡，甚至還可以吸收和轉(zhuǎn)化污染物。⑵環(huán)境污染治理：

基因工程做成的“超級(jí)細(xì)菌”能吞食和分解多種污染環(huán)境的物質(zhì)。通常一種細(xì)菌只能分解石油中的一種烴類，用基因工程培育成功的“超級(jí)細(xì)菌”卻能分解石油中的多