急性白血病診療規(guī)范

一、急性白血病（初治）【初診患者檢查常規(guī)】常規(guī)檢查：血常規(guī)+網(wǎng)織紅細(xì)胞+疑難血涂片、尿常規(guī)、便常規(guī)、血沉、CRP、生化全項、凝血七項、血免2、抗核抗體譜15項、抗人球蛋白試驗、淋巴細(xì)胞亞群、血清鐵、貧血五項、EPO、BNP、肌鈣蛋白、腫瘤標(biāo)記物、甲狀腺功能5項、血型鑒定、術(shù)前四項；如乙肝五項/丙肝抗體陽性行HBV-DNA/HCV-RNA檢查。病原學(xué)檢查：1）入院后有感染發(fā)熱：降鈣素原；痰涂片檢查，痰培養(yǎng)+藥敏檢查（患者有痰的情況下）；咽拭子、血、中段尿、肛周拭子培養(yǎng)+藥敏檢查（包括細(xì)菌及真菌）；如有皮膚破損行破損處皮膚拭子培養(yǎng)+藥敏檢查；G試驗、GM試驗；呼吸道聯(lián)合病原體檢測；Torch定量監(jiān)測；ECG、血氧飽和度測定、心臟超聲檢查、胸部CT檢查、腹部超聲檢查（肝膽脾胰腺、泌尿系統(tǒng)），男孩注意前列腺。4、骨髓穿刺1）骨髓形態(tài)學(xué)、大組化四項2）骨髓染色體核型分析、熒光原位雜交（FISH，外送）3）骨髓免疫單抗檢查4）分子生物學(xué)檢測：43種融合基因篩查（外送），如患者出現(xiàn)相應(yīng)融合基因陽性如AML1/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、CBFβ/MYH11、MLL/AF4、BCR/ABL等陽性，繼之行陽性融合基因定量檢查。（外送）5）AML患者：①初級檢查：FLT3-ITD/TKD，c-Kit，NPM1、CEPBA基因突變、TP53、RUNX1（AML1）、ASXL1基因突變，（必要時根據(jù)患者病情及經(jīng)濟(jì)情況送檢與否，但患者如為AML-M3必須行FLT3-ITD/TKD檢查，如為AML-M2b必須行c-Kit檢查）（外送）。②次級檢查：IDH1、IDH2、DNMT3a、TET2及RNA剪接染色質(zhì)修飾基因突變（包括SF3B1、U2AF1、SRSF2、ZRSR2、EZH2、BCOR、STAG2），這些檢查對于AML的預(yù)后判斷及治療藥物選擇具有一定的指導(dǎo)意義。6）有意愿行異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）的患者行HLA配型。7）骨髓活檢。5、腰穿腦脊液常規(guī)檢查：如果有中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病的癥狀，行腰穿檢查。（腰穿前應(yīng)進(jìn)行適當(dāng)?shù)挠跋駥W(xué)檢查以發(fā)現(xiàn)腦脊膜病變，綠色瘤或中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血。腰穿時應(yīng)使血小板≥50×109/L。對于ALL、M3、M4或M5，或者其他髓系白血病診斷時WBC＞100×109/L的患者，應(yīng)在第一次完全緩解時給予篩查性腰穿）。【化療期間檢查常規(guī)】生化檢查（含肝功、腎功、心肌酶、離子3、血糖）每周一次，當(dāng)懷疑有腫瘤溶解或化療后胃腸道反應(yīng)明顯者應(yīng)密切監(jiān)測離子、腎功。3、凝血七項。4、心電圖每周一次，化療前后各一次，化療結(jié)束后復(fù)查BNP、肌鈣蛋白5、化療期間有感染發(fā)熱：降鈣素原；咽拭子、血、中段尿、肛周拭子培養(yǎng)+藥敏檢查（包括細(xì)菌及真菌）；G試驗、GM試驗；呼吸道聯(lián)合病原體檢測；Torch定量監(jiān)測；6、復(fù)查胸部CT，每周一次，根據(jù)病情決定復(fù)查腹部超聲、腹部CT。7、初次誘導(dǎo)緩解化療完全結(jié)束后第一天進(jìn)行骨髓穿刺，以確定是否追加化療。如骨髓抑制期長>2周再次骨穿；待血液學(xué)恢復(fù)后進(jìn)行骨穿形態(tài)學(xué)檢查，流式免疫分型以證實緩解。對于發(fā)病時細(xì)胞遺傳學(xué)異常者，分子學(xué)異常的有檢測意義的，復(fù)查。二、急性白血?。ㄔ偃朐夯煟驹俅位熑朐簳r檢查常規(guī)】1、常規(guī)檢查：血常規(guī)、疑難血涂片、尿常規(guī)、便常規(guī)、血沉、CRP2、生化全項3、凝血七項4、血型鑒定及術(shù)前四項；如已患乙肝/丙肝者行HBV-DNA/HCV-RNA檢查。5、血免2、淋巴細(xì)胞亞群、血清鐵、貧血五項6、ECG、BNP、肌鈣蛋白、心臟超聲檢查7、胸部CT檢查8、腹部超聲檢查9、腰穿鞘注化療藥物預(yù)防中樞神經(jīng)白血病，同時行腦脊液常規(guī)檢查，如腦脊液檢查證實發(fā)生中樞神經(jīng)白血病則按中樞神經(jīng)白血病腰穿鞘注治療。腰穿時應(yīng)使血小板≥50×109/L,WBC≥1×109／L。10、骨髓穿刺1）骨髓形態(tài)學(xué)2）染色體核型復(fù)查3）骨髓流式MRD檢查4）初診時融合基因陽性者如AML1/ETO、PML/RARα、PLZF/RARα、CBFβ/MYH11、MLL/AF4、BCR/ABL陽性，行相應(yīng)融合基因定量檢查。（外送）5）初診時FLT3-ITD/TKD、c-Kit、NPM、CEPBA、TP53、RUNX1（AML1）、ASXL1基因突變有陽性者復(fù)查突變有陽性的基因。（外送）【再次化療期間檢查常規(guī)】2、生化檢查（含肝功、腎功、心肌酶、離子3、血糖）每周一次，3、凝血七項。4、心電圖每周一次，化療前后各一次，BNP、肌鈣蛋白（化療結(jié)束）5、化療期間有感染發(fā)熱：降鈣素原；痰、血、中段尿、肛周拭子培養(yǎng)+藥敏檢查（包括細(xì)菌及真菌）；G試驗；GM試驗；呼吸道聯(lián)合病原體檢測；Torch定量監(jiān)測。6、復(fù)查胸部CT，每周一次，根據(jù)病情決定復(fù)查腹部超聲、腹部CT。7、骨髓抑制期長>2周復(fù)查骨穿；血液學(xué)恢復(fù)后復(fù)查骨髓象、染色體、流式MRD、基因檢查評價疾病狀態(tài)。三、全血細(xì)胞減少癥（兩系血細(xì)胞減少）【初診患者檢查常規(guī)】常規(guī)檢查：血常規(guī)+網(wǎng)織紅細(xì)胞+疑難血涂片、尿常規(guī)、便常規(guī)生化全項凝血七項血免2、抗核抗體譜15項、抗人球蛋白試驗、類風(fēng)濕三項、CRP、ESR、血清鐵、貧血五項、EPO、BNP、肌鈣蛋白腫瘤標(biāo)記物、甲狀腺功能5項血型鑒定、術(shù)前四項；如乙肝五項/丙肝抗體陽性行HBV-DNA/HCV-RNA檢查骨髓相關(guān)檢查1）骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、小組化四項，多部位骨髓穿刺，至少包括髂骨和胸骨。2）骨髓活檢：至少取2cm骨髓組織(髂骨)。3）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：染色體常規(guī)核型分析。4）熒光原位雜交［del（5q33）、del（20q）等］以及遺傳性疾病篩查（兒童或有家族史者推薦做染色體斷裂試驗），胎兒血紅蛋白檢測（根據(jù)情況選擇）。5)流式細(xì)胞免疫分型（血液系統(tǒng)腫瘤類型待定）。6)骨髓CD34+細(xì)胞數(shù)量（可選）。流式細(xì)胞術(shù)檢測：PNH克?。ㄍ庵苎?。10、二代基因測序：血液系統(tǒng)疾病基因突變的篩查（根據(jù)情況選擇）。11、淋巴細(xì)胞亞群。12、溶血相關(guān)檢查：蔗糖溶血試驗、Ham試驗（酸溶血試驗）、Coombs試驗、冷凝集素試驗、紅細(xì)胞滲透脆性實驗。13、物理檢查：心電圖、心臟超聲、肺部CT、腹部（肝膽脾胰腺、泌尿系統(tǒng)），男性注意前列腺，女性注意子宮雙附件，甲狀腺功能異常需完善甲狀腺相關(guān)影像學(xué)檢查。14、感染相關(guān)檢查：乙肝五項+丙肝抗體，HIV、梅毒，PPD、結(jié)核抗體，病毒相關(guān)檢查（EBV、CMV)。如有肝炎進(jìn)一步查肝炎病毒復(fù)制指標(biāo)。15、感染患者注意病原學(xué)檢查：拭子培養(yǎng)，血、分泌物、痰液、中段尿等培養(yǎng)，降鈣素原，G試驗、GM試驗、病毒、支原體檢查等?！局委熎陂g檢查常規(guī)】1、血細(xì)胞計數(shù)+網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)+疑難血涂片，每周至少三次2、生化全項，每周一次3、凝血七項，每周一次4、血清鐵、貧血五項、EPO5、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、小組化四項、骨髓活檢，染色體核型分析（3個月）。6、流式細(xì)胞術(shù)檢測：PNH克隆。7、應(yīng)用環(huán)孢素患者注意監(jiān)測環(huán)孢素濃度（空腹及服藥后2小時）。8、物理檢查：心電圖、心臟超聲、肺部CT、腹部超聲（肝膽脾胰腺、泌尿系統(tǒng)），如有考慮鐵過載，注意胰腺、肝臟、甲狀腺等表現(xiàn)，肝臟核磁檢查可有鐵過載表現(xiàn)。9、感染患者注意病原學(xué)檢查：拭子培養(yǎng)，血、分泌物、痰液、中段尿等培養(yǎng)，降鈣素原，G試驗、GM試驗、病毒、呼吸道病原體等。四、貧血原因待查（溶血性貧血）【初診患者檢查常規(guī)】1、常規(guī)檢查：血常規(guī)+網(wǎng)織紅細(xì)胞比例+疑難血涂片、尿常規(guī)、大便常規(guī)+便潛血（間斷查3次）2、生化全項3、凝血七項4、免疫相關(guān)：CRP、血沉、血免2、類風(fēng)濕四項、抗核抗體譜15項、血管炎相關(guān)抗體、磷脂抗體兩項、自身免疫性肝炎抗體。淋巴細(xì)胞亞群。5、甲功五項，如果發(fā)現(xiàn)問題查甲狀腺超聲。5、溶血相關(guān)檢查：紅細(xì)胞滲透脆性試驗、冷凝集素試驗、抗人球蛋白試驗、PNH克隆。6、血清鐵、貧血五項、EPO、IL-67、腫瘤標(biāo)記物（男性腫瘤標(biāo)記物，女性腫瘤標(biāo)記物）8、血型、乙肝五項、丙肝抗體、HIV、梅毒抗體，如乙肝五項/丙肝抗體陽性行HBV-DNA/HCV-RNA檢查；PPD試驗（可選）、血結(jié)核抗體。9、病原學(xué)檢查：入院時有發(fā)熱：降鈣素原；痰涂片檢查；痰、血、中段尿、肛周拭子培養(yǎng)+藥敏檢查（包括細(xì)菌及真菌）；如有皮膚破損行破損處皮膚拭子培養(yǎng)+藥敏檢查；G試驗；GM試驗、呼吸道聯(lián)合病原體檢測、Torch檢測。10、骨髓相關(guān)檢查：骨髓形態(tài)學(xué)+小組化四項、骨髓活檢、染色體核型分析、流式免疫分型。12、物理檢查：心電圖、心臟超聲。13、影像學(xué)檢