2024新教材高中生物第四章生物的變異第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測和預防的學案浙科版必修2

第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測和預防的[學習目標]1.辨別人類遺傳病的類型(單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病)，說出遺傳病對人類的危害。2.簡述遺傳詢問的概念，列舉優(yōu)生的主要措施。3.簡述各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。4.了解人類基因組安排可用于基因檢測和治療。學問點一遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更引起的1．遺傳病概念：由于eq\o(□,\s\up3(01))生殖細胞或eq\o(□,\s\up3(02))受精卵里的eq\o(□,\s\up3(03))遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。2．人類遺傳病的主要類型(1)單基因遺傳?、俑拍睿河扇旧w上eq\o(□,\s\up3(04))單個基因的異樣所引起的疾病。②特點種類eq\o(□,\s\up3(05))極多，但每一種病的發(fā)病率都很eq\o(□,\s\up3(06))低，多屬罕見病。③常見的eq\o(□,\s\up3(07))常染色體單基因遺傳病有多指、并指、eq\o(□,\s\up3(08))軟骨發(fā)育不全、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、白化病、苯丙酮尿癥等。高膽固醇血癥屬于eq\o(□,\s\up3(09))常染色體eq\o(□,\s\up3(10))顯性遺傳病(往往在系譜圖中出現(xiàn)“eq\o(□,\s\up3(11))代代相傳”特點)，糖原沉積?、裥蛯儆趀q\o(□,\s\up3(12))常染色體eq\o(□,\s\up3(13))隱性遺傳病。④eq\o(□,\s\up3(14))性染色體單基因遺傳病可分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病。X連鎖遺傳病有eq\o(□,\s\up3(15))抗維生素D佝僂病、紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y連鎖遺傳病有Y染色體上基因缺陷造成的eq\o(□,\s\up3(16))睪丸發(fā)育不全、外耳道多毛癥等。(2)多基因遺傳?、俑拍睿褐干婕癳q\o(□,\s\up3(17))很多個基因和很多種eq\o(□,\s\up3(18))環(huán)境因素的遺傳病。②常見的多基因遺傳病有eq\o(□,\s\up3(19))唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。(3)染色體異樣遺傳?、俑拍睿河捎谌旧w的eq\o(□,\s\up3(20))數(shù)目、eq\o(□,\s\up3(21))形態(tài)或結(jié)構(gòu)異樣引起的疾病。②常見的染色體異樣遺傳病有eq\o(□,\s\up3(22))先天愚型(即21三體綜合征或唐氏綜合征，患者細胞中多了一條eq\o(□,\s\up3(23))21號染色體)、eq\o(□,\s\up3(24))特納氏綜合征(45，XO)、克蘭費爾特綜合征(47，XXY)、貓叫綜合征(第五號染色體短臂上eq\o(□,\s\up3(25))缺失一段染色體片段)。遺傳病患者體內(nèi)肯定有致病基因存在嗎？提示：不肯定，比如21三體綜合征患者體內(nèi)就無致病基因存在。有致病基因的個體肯定得病嗎？提示：不肯定，有致病基因的個體不得病的緣由有：隱性遺傳??；致病基因沒有受到環(huán)境因素影響所以沒有表達等。性染色體單基因遺傳病是否屬于性染色體異樣遺傳??？提示：不是，性染色體單基因遺傳病屬于單基因遺傳病，但性染色體異樣遺傳病屬于染色體異樣遺傳病。三種類型的遺傳病中，發(fā)病率最低的是什么疾?。刻崾荆簡位蜻z傳病。[例]下列關(guān)于人類“鐮刀形細胞貧血癥”“特納綜合征”和“克蘭費爾特綜合征”的敘述，正確的是()A．三種病都是遺傳物質(zhì)變更所引起的B．鐮刀形細胞貧血癥的干脆緣由是基因中發(fā)生了堿基對的替換C．新生嬰兒和兒童中簡單表現(xiàn)這三種疾病D．上述變異都使得細胞里面的基因種類和數(shù)目發(fā)生了變更解題分析人類“鐮刀形細胞貧血癥”“特納綜合征”和“克蘭費爾特綜合征”都是遺傳病，三種病都是遺傳物質(zhì)變更所引起的，A正確；鐮刀形細胞貧血癥的干脆緣由是氨基酸種類的變更，B錯誤；遺傳病的表現(xiàn)受基因型限制，新生嬰兒和兒童發(fā)病率受親本基因型確定，與幼年老年無關(guān)，C錯誤；“特納綜合征”和“克蘭費爾特綜合征”屬于染色體異樣遺傳病，細胞里面的基因種類和數(shù)目未發(fā)生變更，D錯誤。答案A學問點二遺傳詢問可以幫助檢測和預防遺傳病1．遺傳詢問(1)概念遺傳詢問是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務(wù)工作，又稱遺傳學指導?？梢詾閑q\o(□,\s\up3(01))遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或eq\o(□,\s\up3(02))異樣性狀再度發(fā)生的可能性，并具體解答有關(guān)病因、eq\o(□,\s\up3(03))遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預后狀況及再發(fā)風險等問題。(2)基本程序：病情診斷→eq\o(□,\s\up3(04))系譜分析→染色體/生化測定→eq\o(□,\s\up3(05))遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施。2．各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險(1)一般來說，eq\o(□,\s\up3(06))染色體異樣的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不誕生。(2)新誕生嬰兒和兒童簡單表現(xiàn)eq\o(□,\s\up3(07))單基因病和eq\o(□,\s\up3(08))多基因病。(3)各種遺傳病在eq\o(□,\s\up3(09))青春期的患病率很低。(4)成人很少新發(fā)染色體病，但成人的eq\o(□,\s\up3(10))單基因病比青春期發(fā)病率高。(5)更顯著的是eq\o(□,\s\up3(11))多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。3．生殖健康(1)(2)提倡適齡生育：婦女最佳生育年齡為25～34歲。(3)產(chǎn)前診斷方法①eq\o(□,\s\up3(15))羊膜腔穿刺：用于確診胎兒是否患eq\o(□,\s\up3(16))染色體異樣、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的eq\o(□,\s\up3(17))遺傳性代謝疾病。②絨毛細胞檢查(4)畸形胎產(chǎn)生的緣由eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(遺傳：如近親直系血親和\o(□,\s\up3(18))三代以內(nèi)旁系血親結(jié)婚,環(huán)境：主要發(fā)生在\o(□,\s\up3(19))早孕期，孕婦吃藥、受放射線照耀等))4．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點？提示：兩者都是用于檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異樣，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時為何選取單基因遺傳病而不選取多基因遺傳??？提示：多基因遺傳病易受環(huán)境影響，無法確定遺傳因素的影響。[例]如圖表示母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風險曲線，下列敘述錯誤的是()A．圖中45歲女性所生子女數(shù)目少的可能緣由之一是體內(nèi)雌激素含量低B．遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險中，先天愚型病在成年階段發(fā)病率很低C．圖中先天愚型病的診斷只能通過羊膜腔穿刺D．圖中兩條曲線的結(jié)果告知我們應(yīng)提倡適齡生育解題分析雌激素能促進卵細胞形成，所以圖中45歲女性所生子女數(shù)目少的可能緣由之一是體內(nèi)雌激素含量低，A正確；先天愚型病屬于染色體異樣遺傳病，染色體異樣遺傳病在成年階段發(fā)病率很低，B正確；先天愚型病的診斷可通過羊膜腔穿刺或絨毛細胞檢查等方法，C錯誤；圖中兩條曲線的結(jié)果告知我們應(yīng)提倡適齡生育，D正確。答案C學問點三人類基因組安排可用于基因檢測和治療1．人類基因組最初的目標構(gòu)建具體的人類eq\o(□,\s\up3(01))基因組遺傳圖和eq\o(□,\s\up3(02))物理圖，并期望通過分析每個人類基因的功能和基因在eq\o(□,\s\up3(03))染色體上的位置，使醫(yī)學專家們了解疾病的分子機制。2．人類基因組安排可能的應(yīng)用價值(1)追蹤疾病基因。(2)估計eq\o(□,\s\up3(04))遺傳風險。(3)用于eq\o(□,\s\up3(05))優(yōu)生優(yōu)育。(4)建立個體DNA檔案。(5)用于eq\o(□,\s\up3(06))基因治療。[例]下列有關(guān)人類基因組及其探討的說法，錯誤的是()A．人類的基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息B．必需分別測定人類全部細胞的各種基因的核苷酸序列C．人類基因組安排實際是測定人類24條染色體上DNA的脫氧核苷酸的序列D．特定的基因中脫氧核苷酸的排列依次是肯定的解題分析人類的基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息，A正確；只需測定人類一個細胞的各種基因的核苷酸序列即可，B錯誤；人類基因組安排實際是測定人類24條染色體(22條常染色體＋X＋Y)上DNA的脫氧核苷酸的序列，C正確；特定的基因中脫氧核苷酸的排列依次是肯定的，這確定DNA的特異性，D正確。答案B1．下列遺傳病屬于多基因遺傳病的是()A．蠶豆病 B.冠心病C．貓叫綜合征 D.高膽固醇血癥答案B解析蠶豆病屬于單基因遺傳病，A錯誤；冠心病屬于多基因遺傳病，B正確；貓叫綜合征屬于染色體異樣遺傳病，C錯誤；高膽固醇血癥屬于單基因遺傳病，D錯誤。2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病患者均含有異樣的遺傳物質(zhì)B.可以用染色體組型診斷各種遺傳病C．遺傳詢問可有效檢測和治療遺傳病D.成年以后不會新發(fā)單基因遺傳病答案A解析凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳病，可見，遺傳病患者均含有異樣的遺傳物質(zhì)，A正確；可以用染色體組型診斷染色體病，B錯誤；遺傳詢問可以為遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異樣性狀再度發(fā)生的可能性，但不能有效檢測和治療遺傳病，C錯誤；成年以后的單基因病比青春期發(fā)病率高，會新發(fā)單基因遺傳病，D錯誤。3．下列關(guān)于遺傳病及其優(yōu)生的敘述，錯誤的是()A．單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率都很低，多屬于罕見病B．染色體疾病發(fā)病風險在胎兒期明顯高于誕生后C．采納羊膜腔穿刺技術(shù)是為了診斷孕婦是否患有遺傳病D．高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風險會明顯增高答案C解析因為大多數(shù)染色體異樣遺傳病是致死的，患病胎兒在誕生前就死亡了，所以染色體異樣遺傳病發(fā)病風險在誕生后明顯低于胎兒期，B正確；采納羊膜腔穿刺技術(shù)是為了診斷胎兒是否患有遺傳病，C錯誤；優(yōu)生學提倡適齡生育，高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風險會明顯增高，D正確。4．下列關(guān)于人類遺傳病與優(yōu)生的敘述，正確的是()A．男性群體中糖原沉積?、裥偷陌l(fā)病率高于女性B．可借助染色體組型診斷胎兒是否患貓叫綜合征C．先天性心臟病患者病因只跟基因有關(guān)D．通過基因檢測可以診斷出全部疾病答案B解析糖原沉積?、裥蛯儆诔Ｈ旧w隱性遺傳病，女性群體的發(fā)病率等于男性，A錯誤；貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異樣遺傳病，所以可借助染色體組型診斷胎兒是否將患貓叫綜合征，B正確；先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病受多個基因與多種環(huán)境因素的共同影響，C錯誤。5．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．單基因病在誕生后發(fā)病率較高，隨后漸漸降低B．人類遺傳病是由于生殖細胞或受精卵中含致病基因所引起的C．遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及家屬需進行遺傳詢問D．羊膜腔穿刺技術(shù)僅用于診斷胎兒是否患染色體異樣遺傳病答案C解析單基因病整體發(fā)病率都較低，其中在誕生時發(fā)病率最高，隨著年齡增長漸漸降低，過了青春期以后略有回升，A錯誤；人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變更引起的，不肯定含有致病基因，如染色體異樣遺傳病，B錯誤；遺傳詢問和產(chǎn)前診斷是預防遺傳病發(fā)生的有效手段，所以有遺傳病的患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及家屬在結(jié)婚前和懷孕前需進行遺傳詢問，目的是預防遺傳病，C正確；羊膜腔穿刺技術(shù)是通過抽取羊水進行離心，一方面可以分析羊水的成分是否正常，另一方面可以分析其中的胎兒細胞，用于診斷胎兒是否患染色體異樣遺傳病，D錯誤。學問點一遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更引起的1.下列關(guān)于遺傳病的敘述，錯誤的是()A．先天性的疾病不肯定是遺傳病B.遺傳病患者的體內(nèi)都含有致病基因C．先天性心臟病的病因和環(huán)境有關(guān)D.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，不能通過染色體組型來檢測答案B解析先天性的疾病不肯定是遺傳病，如先天性心臟病，A正確；并非遺傳病患者的體內(nèi)都含有致病基因，如21三體綜合征、貓叫綜合征等染色體遺傳病，B錯誤。2．人類的蠶豆病是由葡萄糖－6-磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病，在男性和女性中的發(fā)病狀況不同，說明該病是()A．常染色體單基因遺傳病 B．性染色體單基因遺傳病C．多基因遺傳病 D．染色體異樣遺傳病答案B解析人類的蠶豆病是由基因突變引起的，屬于遺傳病，不是傳染病，A錯誤；人類的蠶豆病是由一對等位基因(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因)限制的疾病，且男女比例不一樣，屬于性染色體單基因遺傳病，B正確；人類的蠶豆病是由一對等位基因(葡萄糖－6-磷酸脫氫酶基因)限制的疾病，屬于單基因遺傳病，C錯誤，D錯誤。3．下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．在青春期的患病率很低B．由多個基因的異樣所致C．可通過遺傳詢問進行治療D．禁止近親結(jié)婚是預防該病的唯一措施答案A解析單基因遺傳病在青春期的患病率很低，A正確；單基因遺傳病是由染色體上單個基因的異樣所引起的疾病，B錯誤；遺傳詢問對單基因遺傳病沒有治療作用，C錯誤；近親結(jié)婚可導致基因純合化，會增加隱性遺傳病的發(fā)病率，禁止近親結(jié)婚可以預防某些單基因遺傳病，但并不是預防該病的唯一措施，D錯誤。學問點二遺傳詢問可以幫助檢測和預防遺傳病4.下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述，錯誤的是()A．接受遺傳詢問的對象不肯定是遺傳病患者B．禁止近親結(jié)婚可有效降低各類遺傳病的發(fā)病率C．羊膜腔穿刺可用于確診某些遺傳性代謝疾病D．早孕期避開放射線照耀可降低胎兒的致畸率答案B解析遺傳詢問的服務(wù)內(nèi)容很多，如生產(chǎn)和嬰兒保健的指導，近親婚姻的危急性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等，接受遺傳詢問的對象不肯定是遺傳病患者，A正確；禁止近親結(jié)婚可有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率，B錯誤。5．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親的生育年齡的關(guān)系如圖所示。預防該遺傳病的主要優(yōu)生措施是()A．基因診斷 B.婚前檢查C．適齡生育 D.禁止近親結(jié)婚答案C解析由圖示可知：母親的年齡大于30歲之后，隨著年齡的增加，21三體綜合征患兒的發(fā)病率漸漸增大，所以預防該遺傳病的主要優(yōu)生措施是適齡生育。6．下列不屬于遺傳詢問基本程序的是()A．適齡生育B.病情診斷C．系譜分析D.遺傳方式分析和發(fā)病率測算答案A解析病情診斷、系譜分析、染色體/生化測定、遺傳方式分析和發(fā)病率測算、提出防治措施均屬于遺傳詢問程序，適齡生育屬于優(yōu)生措施，不屬于遺傳詢問程序，A正確。7．如圖為某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖。下列相關(guān)敘述，正確的是()A．該遺傳病肯定是常染色體隱性遺傳病B．Ⅲ9的相關(guān)致病基因只能來自Ⅱ5C．Ⅱ5和Ⅱ6再生育一個男孩患病的概率是1/2或1/4D．調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患病家系中進行答案C解析本題中有明顯的無中生有現(xiàn)象，所以屬于隱性遺傳病，但是不能確定基因的位置，可能位于常染色體，也可能位于X染色體，A錯誤；若相關(guān)致病基因在常染色體，則Ⅲ9的相關(guān)致病基因只能來自Ⅱ5和Ⅱ4，若相關(guān)致病基因位于X染色體，Ⅲ9的相關(guān)致病基因只能來自Ⅱ5，B錯誤；假如相關(guān)致病基因在常染色體，則Ⅱ5和Ⅱ6再生育一個男孩患病的概率是1/4，如相關(guān)致病基因位于X染色體，則Ⅱ5和Ⅱ6再生育一個男孩患病的概率是1/2，C正確；調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查，D錯誤。8．下列有關(guān)生殖健康的說法中，正確的是()A．胎兒全部先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C．適齡生育可削減先天愚型病的發(fā)生率D．通過遺傳詢問可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征答案C解析產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是全部先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定；禁止近親結(jié)婚只是降低某些隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕有先天性缺陷的病兒；遺傳詢問只是推算發(fā)病風險，向詢問對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。學問點三人類基因組安排可用于基因檢測和治療9.人類基因組安排的目的是測定人類基因組的()A．全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息B．基因在染色體上的排列依次C．基因的化學組成成分D．基因結(jié)構(gòu)和功能答案A解析人類基因組安排的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。10．下列關(guān)于人類基因組安排的敘述，合理的是()A．該安排的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列B．該安排是人類從細胞水平探討自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該安排的試驗將有助于人類對自身疾病的診治和預防D．該安排的試驗不行能產(chǎn)生種族卑視、侵擾個人隱私等負面影響答案C解析該安排的目的是測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，其中包括22常染色體和XY兩條性染色體，不是一個染色體組(23條染色體)，A錯誤；該安排屬于分子水平的探討，B錯誤；人類基因組安排目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發(fā)育的規(guī)律、相識種屬之間和個體之間存在差異的起因、相識疾病產(chǎn)生的機制以及長壽與蒼老等生命現(xiàn)象，為疾病的診治供應(yīng)科學依據(jù)，C正確；假如不能正確對待，可能會產(chǎn)生種族卑視、侵擾個人隱私等負面影響，D錯誤。11．人類中有一種性別畸形，XYY個體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會行為，具有攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。這類男性有生育實力，假如一個XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列推斷正確的是()A．該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B．所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2C．所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2D．所生育的后代智力都低于一般人答案B解析XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1∶2∶1∶2；與含X染色體的卵細胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個體)，其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有正常個體，也有XYY個體，并且XYY的個體有的智力高于一般人，故一個XYY男性與正常女性所生育的后代智力不都低于一般人。12．下列關(guān)于人類遺傳病與優(yōu)生的敘述，正確的是()A．男性群體中苯丙酮尿癥的發(fā)病率高于女性B．可借助染色體組型診斷胎兒是否將患貓叫綜合征C．精神分裂癥患者病因只跟基因有關(guān)D．女性生育年齡越低，胎兒先天畸形率越低答案B解析苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，男女性群體中發(fā)病率無明顯差異，A錯誤；貓叫綜合征是由于5號染色體缺失導致，可以通過檢查染色體組型進行診斷，B正確；精神分裂癥患者病因與基因和環(huán)境有關(guān)，C錯誤；女性生育年齡越低，胎兒先天畸形率比正常育齡女性的要高，D錯誤。13．通過遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等手段，可對遺傳病進行有效監(jiān)測和預防。下列相關(guān)敘述不正確的是()A．通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率B．通過遺傳詢問能有效降低先天性愚型病的發(fā)病率C．可通過羊水檢查結(jié)果確定胎兒是否患有某些遺傳病D．產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病答案B解析通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，A正確；先天性愚型病，又叫21三體綜合征，屬于染色體異樣，可通過產(chǎn)前診斷來推斷，B錯誤；羊水檢查可以獲得胎兒的DNA或者染色體，從而推斷是否患有某些遺傳病，C正確；不含致病基因的胎兒也有可能是染色體數(shù)目異樣，也是遺傳病，D正確。14．對于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病狀況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是()類別ⅠⅡⅢⅣ父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋＋＋＋女兒＋－＋－注：每類家庭人數(shù)150～200人，表中“＋”為發(fā)覺病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者。A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病肯定屬于伴X染色體顯性遺傳病B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病肯定屬于常染色體隱性遺傳病C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病肯定屬于隱性遺傳病D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病肯定屬于隱性遺傳病答案D解析第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤；第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于常染色體隱性遺傳病，B錯誤；第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式，可能屬于隱性遺傳病，也可能屬于顯性遺傳病，C錯誤；第Ⅳ類調(diào)查，父母均正常，但卻有患此病的兒子，說明此病肯定屬于隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，D正確。15．W女士是先天性侏儒癥患者，未婚。據(jù)調(diào)查，其父親、母親正常，哥哥和妹妹以及他們的配偶也正常，且配偶均不攜帶致病基因，妹妹的女兒也表現(xiàn)正常。(1)先天性侏儒癥(相關(guān)基因用A、a表示)的遺傳方式是________________。由該家族現(xiàn)有成員的性狀推想，W女士哥哥的基因型為________。(2)一年后，W女士的哥哥生了一個患該病的女兒，患病緣由可能性最低的是________。A．母親的卵原細胞發(fā)生基因突變B．父親的精原細胞發(fā)生基因突變C．女兒的垂體某些細胞產(chǎn)生病變D．女兒的下丘腦某些細胞異樣(3)W女士的哥哥家欲生育其次個孩子，他們夫婦________(填“須要”或“不須要”)進行遺傳詢問，緣由是_______________________________。(4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型為O型，則他們的父母的血型基因型組合是________________。答案(1)常染色體隱性遺傳AA或Aa(2)B(3)須要他們生育過有遺傳病的孩子，且家族中有遺傳病史(4)IAi×IBi解析(1)患者W女士的父母均正常，可知先天性侏儒癥屬于常染色體隱性遺傳病。W女士的基因型為aa，其父母的基因型