人類遺傳病-2025年高考生物一輪復(fù)習(xí)練習(xí)（新人教新高考）

第20講人類遺傳病

課標內(nèi)容(1)舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。(2)實驗：調(diào)查常見的

人類遺傳病并探討其預(yù)防措施。

考點一人類遺傳病的類型及特點

「基礎(chǔ).精細梳理夯實必備知識

1.人類遺傳病

⑴概念由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(2)人類遺傳病的常見類型［連一連］

［特點］［類型］［實例］

①由兩對或兩

對以上等位基\.原發(fā)性高

因控制\1

a.單基因\內(nèi)壓

②由一對等位Xi遺傳病小n.紅綠色盲

基因控制Y1/k21三體綜

③染色體結(jié)構(gòu)/b.多基因

口合征

遺傳病

或數(shù)目異常V/

④遵循孟德爾/X白化病

斗V.貓叫綜合征

遺傳規(guī)律/'c.染色體異

常遺傳病【抗維生素

⑤群體中發(fā)病/VI.

D佝僂病

率高

提醒攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜

帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。

(3)人類遺傳病的類型及特點

遺傳病類型發(fā)病情況男女發(fā)病率

VVV

日皿代代相傳,含致病

顯性〉基因即患病相等

騰枇、隔代遺傳，隱性

隱性A超發(fā)病相等

代代相傳,男患者

女患者多于

顯性>的母親和女兒一

男患者

定患病

隔代遺傳,女患者女患者少于

隱性》的父親和兒子一男患者

定患病

患者只有

【丫染色體卜父傳子，子傳孫

男性

①家族聚集現(xiàn)象

一②易受環(huán)境影響相等

S③群體發(fā)病率高

往往造成嚴重后

相等

一果,甚至胚胎期引

起流產(chǎn)

2.遺傳病的檢測和預(yù)防

(I主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

商在一定程度上能夠有效地預(yù)運遺傳病的產(chǎn)

國生和發(fā)展

醫(yī)生對咨詢對象進行身

人分析遺傳

彳體檢查，了解家族病史，.卑病的傳遞1

J對是否患有某種遺傳病

作出診斷T贏1

4▼

向咨詢對象提出防治對推算出后

》策和建議，如進行產(chǎn)前代的再發(fā)

4診斷、終止妊娠等「風險率

［時間），胎兒出生前檢查照人外

檢測染色秣美々耳莒*現(xiàn)、性別

_，重水包套、耳理檢查;孕婦迪您胞喳

任即算垂零烽一界糠嬴嬴z

檢測基ffl第1勾R表必水■辛美々等監(jiān)

后面確定胎兒是否患有某種遺傳病或生

岫天性疾病

提醒禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，是預(yù)防遺傳病的重要手段。

【考點速覽?診斷】

（1）孕婦血液中的cffDNA（胎兒DNA）可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷。（2020?山

東卷，4D改編）（?）

(2)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(2017?江蘇卷，6A)(X)

提示遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(3)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。

(2016?全國卷I,6D)(V)

(4)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。

(2016?全國卷I,6A)(X)

提示常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因頻率的平方。

(5)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(2015?全國卷I,6B)(V)

「疑難”精準突破強化關(guān)鍵能力

【情境推理?探究】

1.克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，

生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關(guān)知識進行解釋。

提示母親減數(shù)分裂正常，形成Xb卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、丫染

色體未正常分離，最終形成XBY精子;XBY的精子與Xb的卵細胞結(jié)合形成XBxbY

的受精卵。

2.調(diào)查分析發(fā)現(xiàn)有這樣一個家庭：丈夫無病且不攜帶乙病致病基因，妻子正常，

生了一個患甲病的女孩和一個患乙病的男孩，假設(shè)與甲病相關(guān)的基因為A或a,

與乙病相關(guān)的基因為B或b,請畫出該患病男孩的相關(guān)基因與染色體的位置關(guān)系。

提示

3.如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病

患者，其余為表型正常個體)。

若圖中第IV代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48,那么，得

出此概率值需要的限定條件是什么？

提示Hi.nil和iiL必須是純合子。

【重點難點?透析】

1.男孩（女孩）患病概率r患病男孩（女孩）概率

（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病

①患病概率與性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率=女孩患病概率

=患病孩子概率。

②“患病”與“男孩”（或“女孩”）是兩個獨立事件，因此需把患病概率X性別

比例，即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率x1。

⑵由性染色體上的基因控制的遺傳病

致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病

的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計

算的范圍不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患

病的概率=后代男孩中患病的概率。

2.“程序法”分析遺傳系譜圖

確定是否為伴丫染色體遺傳最大可能為

否病，即是否“父病子全病”,伴丫染色體

無女性患者遺傳

取可目匕為

〔其父、子皆病

為

看■伴隱性

(斜X

一其父、子中

可

女

性有無扁者

判

爆

〕定為常隱

顯

隱

〔其母、女皆病取可能為

為

性

看伴X顯性

顯-其母、女中

男

性有無病者

病定為常顯

〕

\什」連續(xù)遺傳呼庭閨

;」患者男女比例相當戶逆一常染色體遺傳

Q（患者男多于女或女多于男尸匠-魚生遺傳

現(xiàn)野適浮研__________提升學(xué)科素養(yǎng)

考向1結(jié)合人類遺傳病的類型和特點，考查生命觀念

1.（2023?江西新余調(diào)研）下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.21三體綜合征是由一對等位基因控制的遺傳病

B.男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育男孩

C.原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病

D.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需對多個患者家系進行調(diào)查

答案C

解析人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21

三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，A錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病,

男性血友病患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若與正常男性結(jié)婚，后代女

孩全部正常，而男孩有一半患病或全部患病，故男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡

量選擇生女孩，B錯誤；原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，C正

確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，需要在人群中隨機調(diào)查且要保證調(diào)查的群體足夠大,

D錯誤。

2.（2023?安徽黃山調(diào)研）某男同學(xué)患有某種單基因遺傳病，對其家系的其他成員進

行調(diào)查，結(jié)果記錄如下：

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親妹妹

一一一一++一一一

（“十”代表患者，“一”代表正常。父親及妹妹無該病致病基因）。

下列有關(guān)分析，錯誤的是（）

A.該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病

B.該同學(xué)的致病基因不可能來自外祖父

C.該遺傳病在人群中男性患者多于女性

D.若妹妹與患該病的男性結(jié)婚，子女不患該病

答案A

解析該患病男子的父母均不患病，說明該病是隱性遺傳病，由于父親及妹妹無

該病致病基因，因此，該遺傳病一定是伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；外祖

父不患病，母親的致病基因不可能來自外祖父，B正確；由于該遺傳病是X染

色體上的隱性遺傳病，該遺傳病在人群中男性患者多于女性，C正確；由于妹妹

無該病致病基因，若妹妹與患該病的男性結(jié)婚，子女不患該病，D正確。

考向2結(jié)合遺傳系譜圖的判斷和概率計算，考查科學(xué)思維

3.（2023?鄭州市模擬）下圖是甲、乙兩病患者家庭系譜圖，其中Ii不攜帶乙病致

病基因。下列有關(guān)分析錯誤的是（）

Iy方□。正常男女

JJc?南上?n■。甲病患者

TW加領(lǐng)乙病患者

m白白6b

1234

A/4、lib、1山一定不攜帶乙病致病基因

B.nb、HL基因型相同的概率為2/3

C.I1和12生一個同時患兩種病孩子的概率是1/16

D.如果I1和12的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有5種

答案D

解析設(shè)甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，HL表型正常，

其母親患甲病，1山的基因型為AaXBY,HL患甲病，故Hi、IL都是甲病致病基

因攜帶者，HL表型正常，HL的基因型為AaXBY的概率是2/3,故HL、HL基因

型相同的概率為2/3,B正確；Ii基因型為AaXBY,I2基因型為AaXBX'I1

和I2所生孩子，同時患兩種病的概率=1/4X1/4=1/16,C正確；Ii和12的孩

子足夠多，那么患病孩子的基因型有aaXBY,AAXbY,AaXbY,aaXbY,aaXBXB,

aaXBXb,共6種，D錯誤。

4.（2023?廣東茂名調(diào)研）下圖甲是某單基因遺傳病家系圖譜，表乙是對1?4號個

體進行基因檢測的結(jié)果（正?；蝻@示一個條帶，致病基因顯示為另一不同的條

帶）。下列有關(guān)分析正確的是（）

□男性正常

―—XphQO女性正常

34.冒IN.。女性患病

6bib

78910

乙

A.表乙中編號c對應(yīng)系譜圖中的4號個體

B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病的致病基因

C.3號與7號個體基因型相同的概率為5/9

D.8號與10號個體基因型相同的概率為5/9

答案D

解析據(jù)圖甲可知，該病是常染色體隱性遺傳病，1號和2號是雜合子，3號是

顯性純合子或雜合子，4號是隱性純合子，據(jù)表乙可知，c、d都是純合子，因此

3號是顯性純合子，但不能判斷出圖甲中3、4號個體與表乙中c、d的對應(yīng)關(guān)系,

A、B錯誤；3號個體基因型為AA,因此3號與7號個體基因型相同的概率為

1/3,C錯誤；8號與10號個體基因型都是AA的概率為1/9,都是Aa的概率為

4/9,D正確。

考點二調(diào)查人群中的遺傳病

廣基礎(chǔ).精細梳理夯實必備知識

實驗

人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起

的人類疾病

遺傳病可以通過社會調(diào)查和家庭調(diào)查的方式

了解其發(fā)病情況

調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的里堇

因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視

（600度以上）等

調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨

機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種

某種遺傳病的患者數(shù)

遺傳病的發(fā)病率=

某種遺傳病的X100%

被調(diào)查人數(shù)

'調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患直室

系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖

2.人類基因組計劃

⑴內(nèi)容

人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺

傳信息。

（2）不同生物的基因組測序

生物種類人類果蠅水稻玉米

體細胞染色體數(shù)4682420

基因組測序的染色

24（22常+X+Y）5（3常+X+Y）1210

體數(shù)

雌雄同株，無性

原因X、丫染色體非同源區(qū)段的基因不同

染色體

典典?遁研________提升學(xué)科素養(yǎng)

1.（2023?福建南平一模）單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）

等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，相關(guān)敘述不正確的

是（）

A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識了解其癥狀與表現(xiàn)

B.調(diào)查時需要調(diào)查家庭成員患病情況

C.為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)

D.高度近視遺傳病發(fā)病率=高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)X100%

答案B

解析調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率之前，需要收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識，了解其癥

狀與表現(xiàn)，A正確；調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，需在人群中隨機取樣，不需要

調(diào)查患者家庭成員患病情況，B錯誤；為保證調(diào)查群體足夠大，各小組調(diào)查的數(shù)

據(jù)應(yīng)進行匯總，C正確；某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺

傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)X100%,D正確。

2.（2023?中原名校聯(lián)盟）下列關(guān)于“調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其檢測和預(yù)

防”的敘述中，正確的是（）

A.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多

B.調(diào)查時最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病

C.可利用多個患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù)，計算其發(fā)病率

D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病

答案B

解析為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的群體應(yīng)足夠大，而不是患者足夠多，A錯誤;

調(diào)查人類遺傳病時，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B正確；調(diào)查某單基

因遺傳病的發(fā)病率時需要在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查，C錯誤；發(fā)病率較高的遺

傳病不一定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制遺傳系譜圖，再根據(jù)系

譜圖進行判斷，D錯誤。

重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)

1.（2021?湖南卷，10）有些人的性染色體組成為XY,其外貌與正常女性一樣，但

無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a,而丫染色體上沒有

相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是（）

I

12

n>COO□

12345

O女性化患者O正常女性

?女性攜帶者□正常男性

A.II-1的基因型為xay

B.II-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1

C.I-1的致病基因來自其父親或母親

D.人群中基因a的頻率將會越來越低

答案C

解析根據(jù)題意可知，女性化患者的基因型應(yīng)為xay,題圖中n-i為女性化患者,

故其基因型為xay,A正確；n-2的基因型為XAxa,她與正常男性（XAY）婚后

所生后代患?。╔aY）的概率為%B正確；I-1的基因型為XAXa,若致病基因來

自父親，則其父親的基因型為XaY,為女性化患者，不可育，不符合題意，故

I」的致病基因只能來自其母親，C錯誤；由于女性化患者不育，故人群中基因

a的頻率將會越來越低，D正確。

2.（2022?廣東卷，16）遺傳病檢測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表

型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子（致病

基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風險，該家

庭成員自愿進行了相應(yīng)的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（）

受檢者父親母親兒子女兒與正常序列父親母親兒子女兒

DNAJQQQC，針雜交：F~~~了

變性、—QQGG與突變序列'I???⑵

點樣探針雜交

雜交結(jié)果?陽性陰性

A.女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4

C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2

D.該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護，避免基因歧視

答案C

解析由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個患病的兒子，且致病基因位于n

號染色體上，所以該病為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分

析題圖可知，父母的基因型均為雜合子Aa,女兒的基因型可能為顯性純合子AA

或雜合子Aa,為雜合子的概率是2/3,A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶

該致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa,概率為2/4+1/4=3/4,B正

確；女兒的基因型為l/3AA、2/3Aa,將該致病基因傳遞給下一代的概率是2/3X1/2

=1/3,C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護，D正確。

3.(2020?海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M),其致病基因a是由基因A編碼

序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA,經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得

到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因

A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時含有基因A和a。對下圖所示某家族成員1?

6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示。

。女性

IT2

O^口男性成員編號J23456

3□45,門6基因A---------

基因a--------------

7'8

回答下列問題：

(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a,這種變異屬于。

⑵基因A、a位于(填“常”“X”或"Y”)染色體上，判斷依據(jù)是

(3)成員8號的基因型是.

(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，若7號是白化病

基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結(jié)婚，它們生出一個同時患白化病和M

病孩子的概率是。

答案(1)基因突變(2)X條帶圖中成員1只含基因A,成員2只含基因a,成

員4只含基因A(3)XAY或XaY(4)1/16

解析(l)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的

改變叫作基因突變，基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a,這種變異屬于基因

突變。(2)由條帶圖中成員1只含基因A,成員2只含基因a,而成員4只含基因

A,可推知：若為伴丫染色體遺傳，1號(女性)不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因；若為常

染色體遺傳，則AA與aa不可能生出子代基因型為AA的個體，故致病基因位

于X染色體上，即親代為XAXA、XaY,得到子代4號的基因型為XAY。(3)由分

析可知，成員5、6的基因型分別為XAxa和XAY,則成員8的基因型為XAY或

a

XYo(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，則兩對基

因符合自由組合定律；若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結(jié)

婚，設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制，則7號基因型為l/2BbXAXA或

l/2BbXAXa,其丈夫基因型為bbXAY,后代患白化病(bb)的概率為1/2,患M病

的概率為XaY=(l/2)X(l/4)=l/8,則他們生出一個同時患白化病和M病孩子即

bbXaY的概率是(1/2)X(1/8)=1/16。

限時強化練

(時間：15分鐘)

【對點強化】

考點一人類遺傳病的類型及特點

1.(2023?河南鄭州一聯(lián))下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()

A.不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病

B.某男患者的母親和兩個女兒均患病，則該病為伴X染色體顯性遺傳病

C.某女患者的父親和兩個兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病

D.某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺傳病

答案C

解析不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯誤；

據(jù)B、C選項的描述不能確定遺傳病的遺傳方式和相關(guān)基因的位置，B錯誤，C

正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，但該病不一定是

遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯誤。

2.(2023?濟南模擬)甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上，已知21

三體綜合征患者減數(shù)分裂時，任意兩條21號染色體聯(lián)會，剩余的1條21號染色

體隨機移向一極。下圖是某家系的遺傳系譜圖，下列敘述錯誤的是()

I

1234

n□O

56|78

出?

□患甲病男W患21三體綜合征男

O患甲病女口。正常男女

A.2號和4號都是雜合子

B.7號患21三體綜合征可能是因為4號產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細胞

C.若1號不含甲病致病基因，6號和7號生下患兩種病男孩的概率是1/16

D.若1號含甲病致病基因，則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因

頻率

答案D

解析不論基因位于常染色體上還是X染色體上，2號、4號都含有致病基因，

是雜合子，A正確；7號是21三體綜合征患者，可能是由4號產(chǎn)生的染色體數(shù)

目異常的卵細胞與染色體數(shù)目正常的精子形成的受精卵發(fā)育而來的，B正確；若

1號不含甲病致病基因，則甲病為伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)該致病基因用a

表示，則6號的基因型是XAxa或XAXA,7號的基因型是XAY,產(chǎn)生甲病后代

的概率是(l/2)X(l/4)=l/8,7號是21三體綜合征患者，產(chǎn)生異常精子的概率是

1/2,因此后代是21三體綜合征患者的概率是1/2,兩種病都患的概率是(1/2)X(1/8)

=1/16,且患甲病的個體都是男孩，C正確；若1號含甲病致病基因，則甲病為

常染色體隱性遺傳病，在男性中的發(fā)病率一定不等于該致病基因的基因頻率，而

等于該致病基因的基因頻率的平方，D錯誤。

3.(2023?江西新余調(diào)研)下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列

說法錯誤的是（）

I1^02

□o正常男女

no1□□患病男女

3456

m6o_&

789

A.該病為顯性遺傳病，圖中所示女性患者全為雜合子

B.n3和n4再生一個患病男孩的概率為:

4

C.116的體細胞內(nèi)最多含有1個致病基因

D.若HL與一正常女性結(jié)婚，其女兒均患病

答案c

解析由于11不患病，但其女兒H3患病，說明該病不可能是伴X染色體隱性

遺傳病，故為伴X染色體顯性遺傳病。假設(shè)控制該遺傳病的相關(guān)基因用A、a表

示，則12、口3和皿8的基因型都為X