5.3人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

第5章第3節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)：1.舉例說出人類遺傳病的主要類型；2.模擬開展人群中遺傳病發(fā)病率的調(diào)查；3.簡(jiǎn)述人類遺傳病主要的檢測(cè)和預(yù)防方法；4.關(guān)注人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防工作，建立優(yōu)生優(yōu)育的觀念。學(xué)習(xí)活動(dòng)一：閱讀教材92-93頁“人類常見遺傳病的類型”內(nèi)容，完成：1.填寫導(dǎo)學(xué)案“學(xué)習(xí)活動(dòng)一”的基礎(chǔ)內(nèi)容。2.思考討論，建構(gòu)人類常見遺傳病類型的思維導(dǎo)圖。議:3.小組內(nèi)討論完善、修正思維導(dǎo)圖。一.人類遺傳病的概念人類遺傳病：通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類病基因或染色體改變指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病：現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病

：現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病：現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種由染色體變異引起的遺傳病單基因遺傳病①常染色體顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w隱性遺傳?、莅閅染色體遺傳?。ú⒅浮⒍嘀?、軟骨發(fā)育不全）②X染色體顯性遺傳病（抗維生素D佝僂?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾?。躕染色體隱性遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、色盲、血友病）（外耳道多毛癥）一、人類常見遺傳病的類型概念：受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒、早衰、精神分裂癥等。特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高等。唇裂早衰一、人類常見遺傳病的類型由染色體異常引起的遺傳病。3.染色體異常遺傳病染色體變異結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異貓叫綜合征21三體綜合征

性腺發(fā)育不全：XO一、人類常見遺傳病的類型下列案例是否為遺傳病？案例一：一對(duì)表現(xiàn)正常的夫妻，生了一個(gè)患有色盲的兒子。案例二：一位孕婦在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，導(dǎo)致胎兒心臟發(fā)育異常，使胎兒患上先天性心臟病。案例三：由于飲食中缺少維生素A，一家族中多個(gè)成員都患有夜盲癥。先天性疾病遺傳病家族性疾病遺傳病≠≠遺傳病先天性疾病≠?我國(guó)約有20%--25%的人患有各種遺傳病?我國(guó)人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬?自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起?我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為2%?紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%思考這些數(shù)據(jù)是如何得到的？學(xué)習(xí)活動(dòng)二：【探究】調(diào)查人群中的遺傳病閱讀課本P93“調(diào)查人群中的遺傳病”，完成以下任務(wù)：1、完成導(dǎo)學(xué)案學(xué)習(xí)活動(dòng)二的內(nèi)容，熟悉調(diào)查一般程序。2、合作探究，完成【任務(wù)二】的模擬調(diào)查，填寫表格。目的：班級(jí)彎曲性狀出現(xiàn)概率制定調(diào)查的計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動(dòng)1、小組分工2、確定調(diào)查病例3、制定調(diào)查記錄表4、明確調(diào)查方式5、討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報(bào)告課題：調(diào)查大拇指彎曲性狀出現(xiàn)概率調(diào)查“大拇指彎曲性狀出現(xiàn)概率”任務(wù)二：【探究】模擬調(diào)查人群中的遺傳病

注意事項(xiàng)：（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)學(xué)習(xí)活動(dòng)二：【探究】調(diào)查人群中的遺傳病我國(guó)的現(xiàn)狀1.遺傳病患者比例：20%——25%2.新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3.遺傳病癥95%以上無特效藥物和有效的治療方法4.據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)21三體綜合征的人數(shù)在100萬以上。5.每年僅有染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)最有效的方式----預(yù)防！

1、完成導(dǎo)學(xué)案基礎(chǔ)內(nèi)容。2、角色扮演：合作討論解決【任務(wù)三】的問題，小組內(nèi)每?jī)扇艘唤M，分別扮演咨詢者和咨詢醫(yī)生，模擬遺傳咨詢。

學(xué)習(xí)活動(dòng)三：遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防

閱讀課本94-95頁，思考與討論解決以下問題任務(wù)三：閱讀課本94-95頁，完成導(dǎo)學(xué)案，思考與討論解決以下問題

（角色扮演）白化病是一種單基因的隱性遺傳?。ˋ、a）。一天湖北武漢的一對(duì)年輕夫妻來咨詢，女方的妹妹患有此病，問：1、該病最可能是哪一種單基因遺傳??？2、該女性是否含有該致病基因？3、她未出生的孩子是否可能患此?。啃枰獑栐兡蟹郊易宀∈穯?？4、男方家族中有過此類患者，提出你的對(duì)策和建議？5、經(jīng)檢測(cè)胎兒不患此病，還需要做其他的檢查嗎？

學(xué)習(xí)活動(dòng)三：遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防學(xué)習(xí)活動(dòng)三：遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段目的：B超檢查：羊水檢查：孕婦血細(xì)胞檢查：通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。胎兒出生前胎兒外觀性別染色體分析、性別確定、序列測(cè)定和分析等血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量、血液中相關(guān)的蛋白、激素基因檢測(cè)：產(chǎn)前診斷指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況?；驒z測(cè)概念：檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點(diǎn)：可以精確地診斷病因。⑵預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。①檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。⑴幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥：某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告爭(zhēng)議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇目的：降低隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)率每個(gè)人都攜帶5～6個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。隱形遺傳病患病概率往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。優(yōu)生優(yōu)育最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。

適齡生育優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)行婚前檢查---希望每一個(gè)家庭生育出健康的孩子??！1．人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（2）遺傳病都有致病基因。（）（3）通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以