廣西欽州市第四中學(xué)2024-2025學(xué)年高一生物下學(xué)期第十四周周測(cè)試題

PAGEPAGE8廣西欽州市第四中學(xué)2024-2025學(xué)年高一生物下學(xué)期第十四周周測(cè)試題一．選擇題1．下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是（）A．原發(fā)性高血壓在群體中發(fā)病率高，B超檢查能推斷胎兒是否患有遺傳病 B．紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，應(yīng)在患者家系中調(diào)查發(fā)病率C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以通過(guò)基因診斷來(lái)確定，不攜帶致病基因的胎兒仍可能患遺傳病D．苯丙酮尿癥是由一個(gè)基因限制的遺傳病，患該病男子與正常女性生育的后代相宜選擇男孩2．半乳糖血癥是一種嚴(yán)峻的遺傳病，人群中的致病基因頻率為。如圖為該病的家族遺傳系譜圖（限制半乳糖血癥的基因用B、b表示），下列相關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A．半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳病 B．該家系圖中8的基因型為BB或Bb C．若11和12婚配，子女患該病概率是 D．該病可以通過(guò)羊膜穿刺技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷3．如圖1是某家庭的遺傳系譜圖，2號(hào)不攜帶乙病致病基因；圖2表示圖1中某個(gè)體的細(xì)胞中兩對(duì)同源染色體及其上分布的與兩種遺傳病有關(guān)的基因，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示。圖2所表示的圖1中的個(gè)體是（）A．1號(hào) B．2號(hào) C．3號(hào) D．4號(hào)4．下列哪一種人類遺傳病是由染色體異樣引起的（）A．鐮刀形細(xì)胞貧血癥 B．白化病C．苯丙酮尿癥 D．貓叫綜合征5．人類某種遺傳病的遺傳系譜圖如圖所示。已知該遺傳病受一對(duì)等位基因限制，在不考慮染色體變異和基因突變的條件下，下列分析正確的是（）A．若8號(hào)和10號(hào)個(gè)體結(jié)婚，誕生的男孩肯定都正常 B．該遺傳病呈現(xiàn)出世代連續(xù)遺傳的特點(diǎn)，可推想該病是顯性遺傳病C．若致病基因只位于X染色體上，系譜圖中8號(hào)個(gè)體肯定是雜合子D．若3號(hào)個(gè)體不攜帶致病基因，則7號(hào)個(gè)體的致病基因不行能來(lái)自2號(hào)6．下列對(duì)人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥和先天性愚型都是由基因突變引起的 B．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 C．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 D．通過(guò)遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷等措施在肯定程度上可有效監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病7．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）A．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因限制的遺傳病 B．產(chǎn)前診斷可以預(yù)防遺傳病患兒的誕生 C．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高 D．調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查8．唇裂是一種常見(jiàn)的遺傳病，該病屬于什么類型的遺傳??？下列哪些疾病與其屬同類型（）a、單基因遺傳病b、多基因遺傳病c、染色體異樣遺傳?、倬€粒體疾?。ㄒ蚓€粒體代謝過(guò)程中某些酶缺乏而導(dǎo)致的遺傳性疾病）②進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良③原發(fā)性高血壓④并指⑤青少年型糖尿?、尴忍煨悦@啞⑦無(wú)腦兒a，①②③④ B．b，③⑤⑦ C．c，①③⑤ D．b，②③⑤⑦9．我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是（）A．近親婚配為社會(huì)道德所不容 B．遺傳病都是隱性基因限制的C．近親婚配后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加 D．近親婚配其后代必患隱性遺傳病10．如圖所示四個(gè)遺傳圖譜的遺傳方式與血友病傳遞方式肯定不一樣的一組是（）A．①④ B．①③ C．②③ D．②④11．關(guān)于人類遺傳病及人類遺傳病調(diào)查，下列敘述正確的是（）A．伴性遺傳病，男性的患病率高于女性 B．某種伴性遺傳病可能只在男性中出現(xiàn) C．人類顯性遺傳病的發(fā)病率高于隱性遺傳病 D．某男孩患紅綠色盲，則可推知其外祖父也患該病12．葛萊弗德氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異樣的疾病。如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖，其中一種病為伴性遺傳。已知甲病正常人群中攜帶者占，且含甲病基因的精子成活率為，雌配子正常。Ⅰ1所生女兒肯定攜帶乙病致病基因，家系中無(wú)基因突變發(fā)生。下列敘述正確的是（）A．Ⅲ12的性染色體來(lái)自Ⅰ2和Ⅰ3的概率相同 B．僅考慮甲病，Ⅲ11與Ⅲ12基因型相同的概率為 C．若Ⅱ5和Ⅱ6生一個(gè)葛萊弗德氏綜合征的乙病小孩，可能Ⅱ6在M﹣Ⅰ出現(xiàn)異樣，M﹣Ⅱ過(guò)程正常 D．Ⅲ10和人群中正常男性結(jié)婚，生育一個(gè)兩病兼患男孩的概率為13．手足裂畸形是一種遺傳病。檢測(cè)一個(gè)家系（如圖）某染色體上兩個(gè)相鄰基因B、P的拷貝數(shù)，發(fā)覺(jué)B基因在本家系患者、本家系正常人、無(wú)病正常人中的比例為3：2：2，而P基因的拷貝數(shù)在三類人中相同。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．該病為伴X染色體顯性遺傳病B．致病緣由可能為B基因重復(fù) C．該家系的患者均為重困難合子 D．Ⅲ2為重困難合子的概率為50%14．甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如圖，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述不正確的是（）A．甲病為伴X染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ2的性染色體組成為XXY，則可能是其母親減數(shù)第一次分裂時(shí)X、X染色體未正常分別 C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有8種基因型 D．Ⅱ1與Ⅱ2生一個(gè)正常兒子的概率15．下列關(guān)于變異的說(shuō)法中正確是（）A．在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以推想該病的遺傳方式 B．無(wú)子番茄和無(wú)子西瓜都屬于不行遺傳變異生物 C．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 D．基因中一段DNA的缺失或重復(fù)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異二．試驗(yàn)題16．對(duì)稱性肢端色素異樣癥（DSH）是一種較為少見(jiàn)的單基因顯性遺傳病，患者由于黑色素細(xì)胞分化異樣或黑色體運(yùn)輸異樣導(dǎo)致手背、足背及四肢部出現(xiàn)雀斑樣黑色素沉積?？蒲腥藛T對(duì)DSH的遺傳規(guī)律和發(fā)病機(jī)理進(jìn)行了探討。請(qǐng)問(wèn)答問(wèn)題。（1）DSH在東亞人群中的發(fā)病率高于其他地區(qū)，這可能與東亞人群的和生活環(huán)境有關(guān)。（2）如圖是該病某個(gè)家系的遺傳系譜。依據(jù)圖中推斷，該病的致病基因位于染色體。（3）p150蛋白可修飾黑色素相關(guān)基因的mRNA，調(diào)整基因的表達(dá)。探討發(fā)覺(jué)，該病與編碼p150蛋白的基因有關(guān)?？蒲腥藛T比較DSH患者與的p150基因序列，發(fā)覺(jué)患者p150基因中有兩個(gè)堿基對(duì)缺失，導(dǎo)致合成的肽鏈縮短，由此推想突變后轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA中提前出現(xiàn)。（4）細(xì)胞內(nèi)的NMD機(jī)制可識(shí)別并降解異樣mRNA，以避開其后，產(chǎn)生的蛋白對(duì)細(xì)胞造成毒害?？蒲腥藛T將突變型p150基因和正?；蚍謩e導(dǎo)入受體細(xì)胞，培育24h后提取細(xì)胞中的RNA，利用技術(shù)，檢測(cè)p150基因mRNA的含量。結(jié)果顯示突變型p150基因的mRNA含量降低。（5）綜合上述探討結(jié)果，請(qǐng)從分子水平說(shuō)明對(duì)稱性肢端色素異樣癥的發(fā)病機(jī)制。17．如圖為青少年型帕金森綜合征的一個(gè)家系圖，相關(guān)基因用A和a表示。請(qǐng)回答問(wèn)題：（1）據(jù)圖初步推斷，青少年型帕金森綜合征是由位于染色體上的性基因限制，Ⅲ﹣4攜帶致病基因的概率為。（2）對(duì)該家系中Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣7的相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)覺(jué)二人均為雜合子。據(jù)此推想患者的基因型可能為a1a2．a(chǎn)1和a2均為A的基因，來(lái)源于基因突變。Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的基因型為。（3）進(jìn)一步探討發(fā)覺(jué)，該病是由于致病基因限制合成的P蛋白結(jié)構(gòu)異樣導(dǎo)致的。①與正常P蛋白相比，其中一種異樣P蛋白從第33位氨基酸后的全部氨基酸序列均發(fā)生了變更，且肽鏈更短，請(qǐng)說(shuō)明該異樣P蛋白出現(xiàn)這種變更的緣由。②科研人員在Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣7體內(nèi)均檢測(cè)到異樣P蛋白，請(qǐng)從蛋白質(zhì)水平說(shuō)明Ⅰ﹣2不患病而Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣7患病的緣由。18．遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良（SEDL）是一種遺傳性軟骨發(fā)育不良疾病，患者軟骨組織中Ⅱ型膠原蛋白削減。Ⅱ型膠原蛋白存在于細(xì)胞間，與相關(guān)蛋白相互交織形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，提高軟骨組織的機(jī)械強(qiáng)度。請(qǐng)回答問(wèn)題：（1）探討SEDL遺傳方式的調(diào)查方法是。依據(jù)圖1可以初步推斷此病最可能的遺傳方式是。請(qǐng)說(shuō)明推斷理由：。（2）已知SEDL基因編碼Sedlin蛋白，該基因中有6個(gè)可表達(dá)的片段（外顯子）?？蒲腥藛T對(duì)上述家庭成員Ⅲ﹣5的SEDL基因的外顯子進(jìn)行測(cè)序，部分結(jié)果如圖2所示。由圖2可知，患者SEDL基因的外顯子堿基序列異樣是由于堿基對(duì)而發(fā)生突變，最終導(dǎo)致Sedlin蛋白的發(fā)生變更，影響內(nèi)質(zhì)網(wǎng)至高爾基體間的囊泡運(yùn)輸。（3）科研人員體外培育人軟骨細(xì)胞，探討SEDL基因?qū)θ塑浌羌?xì)胞生理活性的影響。①試驗(yàn)分組A組：（請(qǐng)寫出處理方案）B組：將不能干擾SEDL基因表達(dá)的病毒轉(zhuǎn)染人軟骨細(xì)胞C組：將能干擾SEDL基因表達(dá)的病毒轉(zhuǎn)染人軟骨細(xì)胞②培育一段時(shí)間后，收集人軟骨細(xì)胞，檢測(cè)結(jié)果如圖3所示。試驗(yàn)結(jié)果為。推想Sedlin蛋白缺乏導(dǎo)致，引起軟骨發(fā)育不良。三．解答題19．遺傳病是威逼人類健康的一個(gè)重要因素，系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知Ⅰ2不攜帶甲遺傳病的致病基因。據(jù)圖分析，請(qǐng)回答問(wèn)題：（1）甲病的致病基因位于染色體上，是（填“顯”或“隱”）性遺傳病。（2）乙病的致病基因位于染色體上，其推斷理由是。（3）III1甲病的致病基因來(lái)自I代中個(gè)體。（4）若III3與III4結(jié)婚，生育患乙遺傳病孩子的概率為，因此我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚。（5）若III5與一正常男性結(jié)婚，她懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳詢問(wèn)，分析胎兒是否患乙病，醫(yī)生建議她須要進(jìn)行下列哪種檢測(cè)。A．染色體數(shù)目檢測(cè)B．性別檢測(cè)C．基因檢測(cè)（6）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和遺傳病。其中病在群體中的發(fā)病率比較高。20．如圖為多指患者的遺傳家系圖，請(qǐng)據(jù)圖分析：（1）該遺傳病為（隱、顯）性遺傳病，依據(jù)是。（2）5號(hào)和6號(hào)再生一個(gè)多指男孩的概率是。3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)不患多指孩子的概率為。

參考答案一．選擇題1．C2．C3．D4．D5．D6．D7．A8．B9．C10．B。11．B12．B13．A14．B15．A。二．試驗(yàn)題16．（1）基因組成（遺傳物質(zhì)）（2）患病男性有不患病的女兒常（3）健康人終止密碼子（4）翻譯分子雜交（PCR）（5）患者p150基因突變后表達(dá)的異樣mRNA被降解，導(dǎo)致p150蛋白合成不足，影響其對(duì)黑色素相關(guān)基因的修飾，最終導(dǎo)致黑色素沉積17．（1）常隱100%（2）等位Aa1、Aa2或Aa2、Aa1（3）①限制該病的基因片段上發(fā)生了堿基對(duì)的增加或缺失，導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)②因?yàn)棰瘵?是雜合子，攜帶有致病基因，體內(nèi)會(huì)表達(dá)異樣P蛋白，但顯性基因表達(dá)的蛋白能夠行使正常功能，而Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣7是隱性純合子，體內(nèi)只有異樣P蛋白，因此患病18．（1）對(duì)患者家系進(jìn)行調(diào)查伴X染色體隱性遺傳系譜比較大，父母正常兒子患病，且家系中四位患者均為男