遺傳學(xué)經(jīng)典第02章孟德爾遺傳分析課件

2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院1第二章孟德爾遺傳分析

本章學(xué)時(shí)數(shù)：4-5學(xué)時(shí)本章主要內(nèi)容：

1、孟德爾第一定律、第二定律、

2、遺傳的染色體學(xué)說

3、基因間相互作用及其與環(huán)境的關(guān)系

4、一些基本概念2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院2前次課復(fù)習(xí)孟德爾取得成功的原因？為什么說魏斯曼的種質(zhì)學(xué)說存在錯(cuò)誤？2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院3重點(diǎn)難點(diǎn)重點(diǎn):孟德爾第一定律、孟德爾第二定律遺傳的染色體學(xué)說有絲分裂與減數(shù)分裂名詞概念難點(diǎn):基因相互作用環(huán)境對(duì)基因的影響2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院4

遺傳學(xué)第一定律

(孟德爾第一定律)

——分離定律

（LawofSegregation）2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院5豌豆雜交親代:紅花

白花

P子代:紅花

F顯性性狀:紅花隱性性狀:白花2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院6分離現(xiàn)象F1紅花

自交F2紅花:白花

7052242024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院9分離定律（Lawofsegregation）一對(duì)等位基因在雜合體中互相保持其獨(dú)立性。在配子形成時(shí),每對(duì)基因相互分開進(jìn)入不同的配子形成數(shù)目相同的兩種配子。在一般情況下:配子分離比是1:1F2基因型分離比是1:2:1F2表型分離比是3:12024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院10幾個(gè)概念雜交(cross)遺傳性狀不同的生物體之間的交配過程。用符號(hào)“×”表示。測交(testcross)雜交一代與其隱性親本的交配方式,用于測驗(yàn)子代個(gè)體的基因性的一種回交?；亟唬╞ackcross）雜交產(chǎn)生的子代個(gè)體與其親本進(jìn)行交配。顯性基因（dominantgene）雜合狀態(tài)中,能夠表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因,一般用大寫字母表示。隱性基因（recessivegene）雜合狀態(tài)中,不表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因,用小寫字母表示。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院11基因型(genotype):生物個(gè)體的不可見的遺傳組成,如紅花親本的基因型為AA,白花親本的基因型為aa表型(phenotype):生物體某種特定的基因型所表現(xiàn)出來的性狀,如花的顏色性狀,AA和Aa表現(xiàn)為紅花、aa表現(xiàn)為白花純合體(homozygote):由兩個(gè)同為顯性或同為隱性的基因構(gòu)成的個(gè)體,如AA,aa雜合體:(heterozygote):由一個(gè)顯性基因和一個(gè)隱性基因構(gòu)成的個(gè)體,如Aa等位基因(alleles):決定生物同一性狀的同一基因的不同形式相互稱為等位基因,如紅花基因A和白花基因a幾個(gè)概念2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院12幾個(gè)概念染色質(zhì)chromatin:存在于真核生物間期細(xì)胞核內(nèi)，易被堿性染料著色的一種無定形物質(zhì)。染色體chromosome:染色質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中經(jīng)過緊密纏繞、折疊、凝縮、精巧包裝而成的，具有固定形態(tài)的遺傳物質(zhì)存在形式。同源染色體homologouschromosome:1.分別來自父母的結(jié)構(gòu)功能都相對(duì)應(yīng)的一對(duì)染色體。2.攜帶一對(duì)等位基因的不同成分的一對(duì)染色體。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院13幾個(gè)概念雙價(jià)體bivalent:一對(duì)同源染色體復(fù)制后互相配對(duì)在一起。單價(jià)體monovalent:一條染色體復(fù)制后含有兩條染色體。姊妹染色單體sisterchromatid:單價(jià)體所含的兩條染色單體互稱為姊妹染色單體。有絲分裂減數(shù)分裂2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院14幾個(gè)概念反應(yīng)規(guī)范Reactionnorm:某一基因型個(gè)體在不同環(huán)境中所顯示出的表型變化范圍。表現(xiàn)度Expressivity:在一定環(huán)境中，某一基因型的不同個(gè)體表達(dá)不同的變化程度。外顯率Penetrance:在特定環(huán)境中，某一基因型顯示預(yù)期表型的個(gè)體比數(shù)。擬表型Phenocopy:環(huán)境改變所引起的表型改變，有時(shí)候與某基因引起的表型變化很相似。也叫表型模擬或表型模寫。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院15作業(yè)課后習(xí)題?孟德爾學(xué)說的核心是什么?2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院16遺傳學(xué)第二定律

(孟德爾第二定律)

——自由組合定律

LawofIndependentAssortment2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院17孟德爾所做的兩對(duì)性狀組合的實(shí)驗(yàn)P高紫

矮白F1高紫F2高紫高白矮紫矮白

315101108322024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院18自由組合的解釋和驗(yàn)證測交驗(yàn)證預(yù)期:AaBb(F1)aabb

4種配子1種配子

AaBbAabbaaBbaabb

高紫高白矮紫矮白

1:1:1:1結(jié)果:55:49:51:522024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院19自由組合定律兩對(duì)基因在雜合狀態(tài)時(shí),獨(dú)立遺傳,互不混合;形成配子時(shí),同一對(duì)基因各自獨(dú)立分離,不同對(duì)基因則自由組合.一般:F1配子分離比為1:1:1:1F2基因型比為(1:2:1)2F2表型比為(3:1)2=9:3:3:12024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院20遺傳比率的計(jì)算1.棋盤法配子A（1/2）a（1/2）A（1/2）AA（1/4）Aa（1/4）a（1/2）Aa（1/4）aa（1/4）三對(duì)以上基因時(shí),很復(fù)雜,不適合用棋盤法2.分枝法AaBbCc

AaBbCc1CC1AABBCC

1BB2Cc2AABBCc1CC1cc1AABBcc；2AABbCC1AA

2Bb2Cc4AABbCc1cc1CC1AAbbCC；2AABbcc

1bb2Cc2AAbbCc1CC1cc

1AAbbcc；2AaBBCC

1BB2Cc4AaBBCc1cc1CC4AaBbCC2AaBBcc2Aa

2Bb2Cc8AaBbCc1CC1cc4AaBbcc2AabbCC

1bb2Cc4AabbCc1cc2Aabbcc

1BB1aa

2Bb

1bb(Punnettsquare)2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院21遺傳比率的計(jì)算3.概率計(jì)算一對(duì)基因雜合,自交后代AA概率為1/4Aa概率為1/2aa概率為1/4不同對(duì)基因間相互獨(dú)立,適用概率相乘法則如三對(duì)基因AaBbCc,自交后代中AABbCC所占的比例為(1/4)*(1/2)*(1/4)=1/322024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院22遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理？適合度（goodnessoffit)檢驗(yàn)即卡平方χ2檢驗(yàn)(Chi-squaretest)例:番茄雜交實(shí)驗(yàn)P:紫莖缺刻葉(AACC)×綠莖馬鈴薯葉(aacc) ↓F1: 紫莖缺刻葉(AaCc) ↓ 表型 基因型觀察數(shù)(O)期望值(E)F2:紫莖缺刻葉(A-C-)247255.4 紫莖馬鈴薯葉(A-cc)90 85.1綠莖缺刻葉(aaC-)8385.1 綠莖馬鈴薯(aacc)3428.4總計(jì) 454454

χ2=∑[(Oi-Ei)2/Ei]=1.71df=4-1=3,χ2<χ20.05=7.82，統(tǒng)計(jì)差異不顯著，說明實(shí)驗(yàn)結(jié)果符合自由組合定律，O與E的偏差是隨機(jī)誤差。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院23遺傳的染色體學(xué)說孟德爾學(xué)說的基礎(chǔ)是顆粒遺傳那么顆粒性遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是什么呢。研究背景？1879年德國生物學(xué)家弗萊明發(fā)現(xiàn)了染色質(zhì)1902年薩頓發(fā)現(xiàn)染色體行為2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院24染色體Chromosome染色體和染色質(zhì)染色體組genome人:46；水稻:24洋蔥:16；蠶豆:12二倍體diploid單倍體haploid2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院25染色體的形態(tài)1（MorSM）

2（ST）

3（T）1.中間著絲?；騺喼虚g著絲粒

(metacentricorsubmetacentric)2.近端著絲粒(acrocentric)3.端著絲粒(telocentric)2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院26染色體分類的依據(jù)隨體染色體:次縊痕的存在SAT-Chr.臂率:Q=q/p臂率:Q=q/p臂率:Q=q/p臂率:Q=q/p臂率:Q=q/p臂率:Q=q/p臂率:Q=q/p臂率:Q=q/p臂率:Q=q/p2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院27染色體的組成和結(jié)構(gòu)染色體由DNA.組蛋白、非組蛋白和RNA組成。1974，Kornberg提出“串珠模型”H2AH2BH1H3H4組蛋白染色質(zhì)纖絲染色體螺旋化2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院28遺傳的染色體學(xué)說1903年,Sutton和Boveri提出。認(rèn)為遺傳因子在染色體上。染色體基因體細(xì)胞中相互獨(dú)立，有同源性相互獨(dú)立，有同源性

配子中同源染色體分離非同源染色體自由組合，有交換等位基因分離非等位基因自由組合有交換2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院29細(xì)胞分裂細(xì)菌的分裂有絲分裂減數(shù)分裂2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院30有絲分裂細(xì)胞周期G1:間期S:G2:前期分裂期中期后期末期Cellcyclegap1gap22024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院31細(xì)胞周期2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院32細(xì)胞周期中的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院33有絲分裂全過程

2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院34有絲分裂mitosis兩個(gè)子細(xì)胞內(nèi)的染色體形態(tài)數(shù)目完全一樣,與母細(xì)胞中的也相同。真核生物細(xì)胞數(shù)量增加的分裂方式,染色體復(fù)制一次,細(xì)胞分裂一次,遺傳物質(zhì)均分到兩個(gè)子細(xì)胞中。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院35有絲分裂的意義？2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院36減數(shù)分裂

meiosis是一種特殊的分裂方式。在配子形成的過程中,染色體復(fù)制一次,細(xì)胞卻連續(xù)進(jìn)行兩次分裂,結(jié)果產(chǎn)生4個(gè)子細(xì)胞,每個(gè)細(xì)胞中的染色體只有原來母細(xì)胞中染色體數(shù)的一半。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院37

晚前期→

早前期I↓2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院38

第一次減數(shù)分裂前期I

中期I后期I末期I同源染色體2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院39前期I長且復(fù)雜細(xì)線期:染色質(zhì)濃縮為細(xì)絲狀，每一染色體含有兩條單體，難以分辨。偶線期:細(xì)絲狀，同源染色體開始配對(duì)。粗線期:染色體縮短變粗，同源染色體配對(duì)形成雙價(jià)體（聯(lián)會(huì)復(fù)合體）雙線期:同源染色體的非姊妹染色單體發(fā)生交換，交叉端化，染色體進(jìn)一步變粗。濃縮期:交叉端化，雙價(jià)體移向赤道板，核膜、核仁消失，紡錘體開始形成。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院40第二次減數(shù)分裂與有絲分裂過程一樣,只是細(xì)胞中只有n條染色體了。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院41減數(shù)分裂的意義前期中同源染色體配對(duì)和交換,非同源染色體之間的自由組合,為后代的變異和生物的進(jìn)化奠定了物質(zhì)基礎(chǔ)。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院42減數(shù)分裂的特點(diǎn):1.有一定的時(shí)空性2.染色體數(shù)目減半3.前期I長而且復(fù)雜要點(diǎn):第一次分裂:DNA復(fù)制，染色體配對(duì)，重組發(fā)生；同源染色體分離第二次分裂:沒有DNA復(fù)制，沒有染色體配對(duì)，沒有重組染色單體從著絲粒處分離？2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院43有絲分裂與減數(shù)分裂相同？不同？意義？每人拿一張紙出來,5分鐘,進(jìn)行總結(jié),寫在紙上。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院44環(huán)境和基因共同決定性狀環(huán)境與基因作用的關(guān)系

生物的性狀是由內(nèi)部的基因和外界環(huán)境相互作用的結(jié)果

?2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院45環(huán)境和基因共同決定性狀基因型

表型Genotypephenotype環(huán)境2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院46環(huán)境對(duì)基因表達(dá)的影響表型模擬phenocopy外顯率penetrance表現(xiàn)度expressivity生物個(gè)體的表型在一生中可以改變,但基因型是不變的2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院47性狀的多基因決定和基因的多效性性狀的多基因決定AaBbCcD當(dāng)其他基因都相同的情況下,兩個(gè)個(gè)體間某一性狀的差異有一對(duì)基因的差異決定基因的多效性某一個(gè)基因可能影響若干個(gè)性狀,產(chǎn)生多個(gè)表型2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院48等位基因間的相互作用Allele?等位基因(alleles):決定生物同一性狀的同一基因的不同形式相互稱為等位基因,如紅花基因A和白花基因a2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院49不完全顯性incompleticdominance

半顯性semidominance雜合后代表現(xiàn)介于雙親之間的性狀

2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院50嵌鑲顯性mosaicdominance

雜合后代在身體的不同部位分別表達(dá)雙親的性狀特點(diǎn)2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院51并顯性（共顯性）codominance雜合后代同時(shí)表達(dá)雙親的性狀特點(diǎn),無顯隱性之分。例：人類MN血型遺傳血型基因型紅細(xì)胞表面抗原

M型：LMLMM抗原

N型：LNLN N抗原

MN型：LMLNM抗原+N抗原2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院52顯隱性的相對(duì)性1.根據(jù)所選定的標(biāo)準(zhǔn),基因的顯隱性是改變的標(biāo)準(zhǔn)HbAHbAHbAHbSHbSHbSHbS

對(duì)HbA從臨床上無癥狀無癥狀貧血患者隱性從鐮形細(xì)胞有無無有有顯性從鐮形細(xì)胞數(shù)目無少多不完全顯性從電泳結(jié)果一條帶兩條帶一條帶共顯性鐮刀形細(xì)胞貧血癥2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院532.不同環(huán)境的影響引起顯隱性的改變?nèi)菁t色花

象牙色花P1.紅色花------紅為顯性-------光照不足、低溫2.象牙色花---象牙色顯性---光照不足、溫暖3.粉紅色花---不完全顯性---光線充足、溫暖環(huán)境因素2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院54有角（HH）

無角（hh）♂有角（Hh）----H對(duì)h顯性♀無角（Hh）----h對(duì)H顯性綿羊從性遺傳,sex-influencedgenetic?2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院55致死基因LethalgeneY基因不僅決定毛色為黃色（顯性）,也決定生存能力為低（隱性）小鼠黃

黑黃

黃黃黑黃黑

2378239823961235

黃Yy

黃Yy1YY2Yy1yy

死亡黃2黑12024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院56致死基因純合致死

顯性基因隱性純合致死、隱性基因隱性純合致死、平衡致死雜合致死(顯性致死)

配子致死、合子致死亞致死2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院57復(fù)等位基因和復(fù)等位現(xiàn)象復(fù)等位基因multipleallelles

群體中位于同一同源染色體同一座位的兩個(gè)以上的、決定同一性狀的基因叫做復(fù)等位基因。復(fù)等位現(xiàn)象一個(gè)基因存在多種等位形式的現(xiàn)象。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院58人類的血型遺傳ABO血型系統(tǒng)：由IA、IB.i決定，6種基因型4種表型表型基因型紅細(xì)胞抗原血清抗體與A血清與B血清AIAIA、IAiA、H

-+BIBIB、IBiB、H

+-ABIAIBA、B、H無++OiiH

、

--2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院59來自卵子的基因

IAIBi來自精子的基因IAIBiIAIAIAIBIAi

IAIBIBIBIBIIAiIBiii2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院60一般情況下ABO血型的遺傳雙親血型雙親基因型子女可能血型子女不可能血型A×AIAIA

或IAiA、OB、ABA×OIAIA

或IAi×iiA、OB、ABA×BIAIA

或IAi×IBIB或IBiA、B、AB、OA×ABIAIA

或IAi×IAIBA、B、ABOB×BIBIB或IBiB、OAB、AB×OIBIB或IBi×iiB、OAB、AB×ABIBIB或IBi×A、B、ABOAB×OIAIB×iiA、BAB、OAB×ABIAIBA、B、ABOO×OiiOA、B、AB2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院61ABO輸血原則同血型者可以輸血O型血者可以輸血給其他血型的人AB型的人可以接受任何血型的血AB型的血液只能輸給AB型的人輸血原則:同型?2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院62孟買型首次在印度孟買（Bombay）的一個(gè)婦女身上發(fā)現(xiàn)。婦女本人是O型，母親是AB型，孩子是A、B.AB型！2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院63ABO血型的遺傳基礎(chǔ)H,h基因位于19號(hào)染色體上,編碼巖藻糖轉(zhuǎn)移酶I,I基因位于9號(hào)染色體長臂末端,IA編碼N-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶；IB編碼半乳糖轉(zhuǎn)移酶2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院64Rh血型1939年,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一位O型產(chǎn)婦生了一個(gè)死胎,產(chǎn)婦大出血。在給她輸O型血時(shí),意外地出現(xiàn)凝血。表明產(chǎn)婦體內(nèi)有一種與ABO血型無關(guān)的物質(zhì)。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院65Rh因子有R和r一對(duì)等位基因控制,RR和Rr個(gè)體在紅細(xì)胞表面有Rh抗原,為Rh陽性；rr個(gè)體為Rh陰性。2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院66新生兒溶血病Rh血型母子不親和引起。治療:換血預(yù)防:產(chǎn)后立即注射抗體2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院67

Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時(shí)發(fā)生新生兒溶血的機(jī)制母體產(chǎn)生的抗體胎兒產(chǎn)生的抗原2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院68作業(yè)有一犯罪嫌疑人在犯罪現(xiàn)場留下的唾液鑒定血型是O型，但是在重點(diǎn)檢查某一嫌疑人時(shí)，檢測出該人的血型是B型，在其它舉證都確鑿的情況下，已經(jīng)確認(rèn)該人是犯罪人，為什么會(huì)出現(xiàn)體液與血液血型不一致的現(xiàn)象，查閱資料進(jìn)行解釋？2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院69非等位基因間的相互作用基因互作上位效應(yīng)互補(bǔ)基因抑制基因2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院70基因互作（1）

共上位基因Coepistaticgene鸚鵡毛色:自然界中黃色和蘭色的多。B-黃色、C-蘭色；a，b-白色2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院71基因互作（2）家雞的冠形豆冠AAbb×aaBB玫瑰冠

AaBb胡桃冠

A_B_A_bbaaB_aabb胡桃冠豆冠玫瑰冠單冠

93312024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院72上位效應(yīng)epistaticeffect嵌鑲顯性半上位等上位隱性上位顯性上位一對(duì)基因影響了另一對(duì)非等位顯性基因的效應(yīng)2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院73嵌鑲顯性基因

mosaicdominantgene黃色AAbb×aaBB黑色

AaBb灰色

A_B_A_b_a_B_a_b_

灰色黃色黑色棕色

9331鼠毛色兩對(duì)基因分別決定毛尖和毛干的顏色:A-黃色，B-黑色，a-無色、b-棕色2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院74半上位基因Semiepistaticgene豬毛色A=BA+B＞A或B沙色AAbbaaBB沙色

AaBb紅棕色

A_B_A_bbaaB_aabb

紅棕沙沙白

961×2024/10/25安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院75白色aaBB

AAbb棕色