神經(jīng)病學(xué)之多系統(tǒng)萎縮

演講人：日期：神經(jīng)病學(xué)之多系統(tǒng)萎縮目錄CONTENTS多系統(tǒng)萎縮概述自主神經(jīng)功能障礙帕金森綜合征表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)錐體束征表現(xiàn)多系統(tǒng)萎縮研究進(jìn)展與未來(lái)方向01多系統(tǒng)萎縮概述多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種成年期發(fā)病、散發(fā)性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，涉及自主神經(jīng)系統(tǒng)、帕金森綜合征、小腦性共濟(jì)失調(diào)和錐體束等多個(gè)系統(tǒng)。MSA的確切發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，但研究認(rèn)為可能與遺傳、環(huán)境、氧化應(yīng)激、線粒體功能障礙等多種因素有關(guān)。定義與發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制定義國(guó)外流行病學(xué)調(diào)查顯示，50歲以上人群中MSA的年發(fā)病率約為3/10萬(wàn)。中國(guó)尚無(wú)完整的流行病學(xué)資料，但臨床并不少見(jiàn)。發(fā)病率MSA可發(fā)生于任何年齡，但多見(jiàn)于中老年人，男女均可發(fā)病。性別與年齡分布流行病學(xué)特點(diǎn)臨床表現(xiàn)MSA的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，包括自主神經(jīng)功能障礙（如尿失禁、直立性低血壓等）、帕金森綜合征（如運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直等）、小腦性共濟(jì)失調(diào)（如步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)障礙等）和錐體束征（如肌無(wú)力、腱反射亢進(jìn)等）。分型根據(jù)起病時(shí)主要累及的系統(tǒng)，MSA可分為自主神經(jīng)功能障礙型、帕金森綜合征型和小腦性共濟(jì)失調(diào)型。隨著疾病的發(fā)展，這三個(gè)系統(tǒng)的癥狀可能相互重疊。臨床表現(xiàn)與分型MSA的診斷主要基于臨床表現(xiàn)、神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查等。目前，國(guó)際上通用的診斷標(biāo)準(zhǔn)是由美國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)（AAN）和歐洲神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)（EFNS）共同制定的。診斷標(biāo)準(zhǔn)由于MSA的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，因此需與多種疾病進(jìn)行鑒別診斷，如帕金森病、多系統(tǒng)變性、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等。鑒別診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查等。鑒別診斷診斷標(biāo)準(zhǔn)及鑒別診斷02自主神經(jīng)功能障礙多系統(tǒng)萎縮會(huì)影響膀胱的神經(jīng)功能，導(dǎo)致尿失禁，即無(wú)法控制尿液的排出。尿失禁尿頻和尿急尿潴留患者可能會(huì)頻繁地感到尿意，并且難以控制排尿的緊迫感。在某些情況下，多系統(tǒng)萎縮可能導(dǎo)致膀胱無(wú)法完全排空，造成尿潴留。030201泌尿系統(tǒng)癥狀體位性低血壓多系統(tǒng)萎縮會(huì)損害調(diào)節(jié)血壓的自主神經(jīng)，使患者在站立時(shí)出現(xiàn)血壓顯著下降，導(dǎo)致頭暈、眩暈甚至?xí)炟?。心率失常自主神?jīng)功能障礙還可能影響心臟的電生理穩(wěn)定性，導(dǎo)致心率失常，如心動(dòng)過(guò)緩或心動(dòng)過(guò)速。心血管系統(tǒng)癥狀多系統(tǒng)萎縮可能導(dǎo)致出汗過(guò)多或過(guò)少，影響體溫調(diào)節(jié)。出汗異?；颊呖赡艹霈F(xiàn)便秘、腹瀉或兩者交替出現(xiàn)的情況，以及胃部不適、惡心和嘔吐等癥狀。消化功能障礙在部分患者中，多系統(tǒng)萎縮可能導(dǎo)致性欲減退、勃起功能障礙或射精障礙等性功能障礙。性功能障礙其他自主神經(jīng)癥狀對(duì)癥治療01針對(duì)具體的自主神經(jīng)癥狀，采取相應(yīng)的治療措施，如使用抗膽堿能藥物改善膀胱功能、使用升壓藥物改善體位性低血壓等。藥物治療02針對(duì)多系統(tǒng)萎縮本身，目前尚無(wú)特效藥物可以逆轉(zhuǎn)或阻止疾病的進(jìn)展。然而，一些藥物如抗氧化劑、神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子等可能在一定程度上緩解癥狀或延緩疾病進(jìn)展。非藥物治療03包括物理療法、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等，旨在幫助患者改善生活質(zhì)量，減輕癥狀帶來(lái)的困擾。治療策略及藥物選擇03帕金森綜合征表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)遲緩與震顫運(yùn)動(dòng)遲緩帕金森綜合征患者常表現(xiàn)為動(dòng)作變慢，始動(dòng)困難，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)喪失。面部表情動(dòng)作減少，瞬目減少，也稱為“面具臉”。震顫約70%的患者以震顫為首發(fā)癥狀，多始于一側(cè)上肢遠(yuǎn)端，靜止時(shí)出現(xiàn)或明顯，隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)減輕或停止，精神緊張時(shí)加劇，入睡后消失。手部靜止性震顫在行走時(shí)加重。帕金森綜合征患者的肢體可出現(xiàn)類似彎曲軟鉛管的狀態(tài)，稱為“鉛管樣強(qiáng)直”；在有靜止性震顫的患者中，可出現(xiàn)斷續(xù)停頓樣的震顫，如同轉(zhuǎn)動(dòng)齒輪，稱為“齒輪樣強(qiáng)直”。嚴(yán)重時(shí)患者可出現(xiàn)特殊的屈曲體位或姿勢(shì)，甚至生活不能自理。肌強(qiáng)直帕金森綜合征患者可出現(xiàn)姿勢(shì)反射消失，表現(xiàn)為患者不能很好地調(diào)整身體姿勢(shì)以維持平衡，容易跌倒。此外，患者行走時(shí)步距縮小，上肢協(xié)同擺動(dòng)減少甚至消失，轉(zhuǎn)身困難，以致要用連續(xù)數(shù)個(gè)小碎步才可轉(zhuǎn)身完成，稱為“凍結(jié)現(xiàn)象”。姿勢(shì)平衡障礙肌強(qiáng)直與姿勢(shì)平衡障礙左旋多巴是多巴胺的前體藥物，本身無(wú)藥理活性，通過(guò)血腦屏障進(jìn)入中樞，經(jīng)多巴脫羧酶作用轉(zhuǎn)化成DA而發(fā)揮藥理作用。帕金森綜合征患者對(duì)左旋多巴類藥物的反應(yīng)存在個(gè)體差異，部分患者療效顯著，但也有部分患者療效較差。長(zhǎng)期應(yīng)用左旋多巴類藥物可能會(huì)出現(xiàn)一些副作用，如癥狀波動(dòng)、異動(dòng)癥和精神癥狀等。癥狀波動(dòng)主要表現(xiàn)為劑末惡化現(xiàn)象和“開(kāi)-關(guān)”現(xiàn)象。異動(dòng)癥表現(xiàn)為舞蹈樣動(dòng)作或手足徐動(dòng)樣動(dòng)作等。精神癥狀包括抑郁、焦慮、幻覺(jué)、欣快、精神錯(cuò)亂及意識(shí)模糊等。對(duì)左旋多巴類藥物反應(yīng)特點(diǎn)VS帕金森綜合征患者需要進(jìn)行全面的康復(fù)治療，包括物理療法、作業(yè)療法、言語(yǔ)療法等。物理療法可以幫助患者改善肌肉力量和平衡能力；作業(yè)療法可以提高患者日常生活活動(dòng)能力；言語(yǔ)療法可以改善患者的言語(yǔ)和吞咽功能。生活質(zhì)量提高帕金森綜合征患者需要積極面對(duì)疾病，保持樂(lè)觀的心態(tài)。同時(shí)，家人和朋友的關(guān)心和支持也非常重要。患者可以通過(guò)參加社交活動(dòng)、進(jìn)行適當(dāng)?shù)腻憻捄捅３至己玫纳盍?xí)慣來(lái)提高生活質(zhì)量?？祻?fù)訓(xùn)練康復(fù)訓(xùn)練與生活質(zhì)量提高04小腦性共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)

步態(tài)異常與肢體協(xié)調(diào)障礙步態(tài)蹣跚患者行走時(shí)步基增寬，左右搖擺，呈現(xiàn)出典型的“鴨步”狀態(tài)。肢體協(xié)調(diào)性差進(jìn)行精細(xì)動(dòng)作時(shí)，如寫字、系紐扣等，患者表現(xiàn)出明顯的肢體不協(xié)調(diào)。意向性震顫當(dāng)肢體接近目標(biāo)物體時(shí)，震顫變得尤為明顯，導(dǎo)致患者難以準(zhǔn)確完成動(dòng)作。眼球震顫患者眼球在注視目標(biāo)時(shí)，會(huì)出現(xiàn)不自主的、有節(jié)律的往返運(yùn)動(dòng)。言語(yǔ)含糊不清患者發(fā)音器官肌肉協(xié)調(diào)障礙，導(dǎo)致說(shuō)話含糊不清，語(yǔ)速緩慢。掃視障礙眼球快速掃視運(yùn)動(dòng)時(shí)，患者表現(xiàn)出明顯的速度減慢和準(zhǔn)確度下降。言語(yǔ)障礙及眼球運(yùn)動(dòng)異?；颊叨唐谟洃浟γ黠@減退，對(duì)近期發(fā)生的事情難以回憶。記憶力減退患者難以長(zhǎng)時(shí)間集中注意力進(jìn)行某項(xiàng)任務(wù)。注意力不集中患者可能出現(xiàn)情緒波動(dòng)大、易激惹等情緒異常表現(xiàn)。情緒不穩(wěn)定認(rèn)知功能下降及情緒異常藥物治療針對(duì)多系統(tǒng)萎縮的癥狀，醫(yī)生可能會(huì)開(kāi)具相應(yīng)的藥物來(lái)緩解癥狀，如抗帕金森藥物、抗抑郁藥物等。但需要注意的是，藥物治療效果有限，且可能存在一定的副作用。康復(fù)治療包括物理療法、言語(yǔ)療法等，旨在幫助患者改善運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)等功能?？祻?fù)治療需要長(zhǎng)期堅(jiān)持，并在專業(yè)人員的指導(dǎo)下進(jìn)行。效果評(píng)估醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的癥狀改善情況、生活質(zhì)量等方面來(lái)評(píng)估治療效果。同時(shí)，患者也需要密切關(guān)注自己的病情變化，及時(shí)向醫(yī)生反饋。治療方法及效果評(píng)估05錐體束征表現(xiàn)肌張力增高多系統(tǒng)萎縮導(dǎo)致肌肉張力增加，表現(xiàn)為肌肉僵硬、關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍受限。0102腱反射亢進(jìn)錐體束受損時(shí)，腱反射常表現(xiàn)為亢進(jìn)，如膝反射、踝反射等深反射增強(qiáng)。肌張力增高與腱反射亢進(jìn)病理征陽(yáng)性表現(xiàn)用竹簽輕劃足底外側(cè)，自足跟向前至小趾根部足掌時(shí)轉(zhuǎn)向內(nèi)側(cè)，引起足趾跖屈及外展，即為Babinski征陽(yáng)性，提示錐體束受損。Babinski征用拇指和食指沿脛骨前緣用力由上向下滑動(dòng)，引起足趾跖屈，即為Oppenheim征陽(yáng)性，同樣提示錐體束受損。Oppenheim征多系統(tǒng)萎縮可累及脊髓，導(dǎo)致脊髓功能受損，表現(xiàn)為肢體無(wú)力、感覺(jué)異常等。脊髓損害時(shí)，可出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性等體征。脊髓損害癥狀脊髓損害體征脊髓損害癥狀與體征預(yù)防措施目前尚無(wú)有效的預(yù)防多系統(tǒng)萎縮的方法，但積極控制高血壓、糖尿病等慢性疾病，保持健康的生活方式，可能有助于降低患病風(fēng)險(xiǎn)?？祻?fù)指導(dǎo)對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)錐體束征的患者，應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括肌肉力量訓(xùn)練、平衡訓(xùn)練、步態(tài)訓(xùn)練等，以改善生活質(zhì)量。同時(shí)，保持良好的心態(tài)和積極的生活態(tài)度也至關(guān)重要。預(yù)防措施及康復(fù)指導(dǎo)06多系統(tǒng)萎縮研究進(jìn)展與未來(lái)方向123研究發(fā)現(xiàn)多系統(tǒng)萎縮發(fā)病與遺傳因素有一定關(guān)聯(lián)，但具體遺傳方式和基因定位尚未明確。遺傳因素多系統(tǒng)萎縮過(guò)程中存在神經(jīng)元凋亡現(xiàn)象，凋亡機(jī)制可能與氧化應(yīng)激、線粒體功能障礙等有關(guān)。神經(jīng)元凋亡神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞在多系統(tǒng)萎縮中發(fā)揮重要作用，其異常增殖、活化及分泌炎性因子等可能參與疾病進(jìn)程。神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異常發(fā)病機(jī)制研究新進(jìn)展03臨床試驗(yàn)進(jìn)展目前已有一些新型藥物進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，但尚需進(jìn)一步驗(yàn)證其療效和安全性。01神經(jīng)保護(hù)劑針對(duì)多系統(tǒng)萎縮的神經(jīng)元凋亡機(jī)制，研發(fā)具有神經(jīng)保護(hù)作用的藥物，如抗氧化劑、線粒體功能調(diào)節(jié)劑等。02抗炎藥物針對(duì)神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞異常分泌的炎性因子，研發(fā)具有抗炎作用的藥物，以減輕炎癥反應(yīng)對(duì)神經(jīng)元的損傷。新型藥物研發(fā)及臨床試驗(yàn)情況包括電刺激、磁刺激、光療等，可改善多系統(tǒng)萎縮患者的肌肉力量、平衡能力和步態(tài)等。物理治療針對(duì)患者的具體情況制定個(gè)性化的康復(fù)訓(xùn)練方案，包括認(rèn)知訓(xùn)練、語(yǔ)言訓(xùn)練、吞咽訓(xùn)練等，以提高患者的生活質(zhì)量?？祻?fù)訓(xùn)練根據(jù)患者需求選擇合適的康復(fù)輔具，如助行器、輪椅等，以輔助患者進(jìn)行日常生活活動(dòng)。康復(fù)輔具應(yīng)用