5.1基因突變與基因重組課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

第五章第1節(jié)《基因突變與基因重組》

1、基因突變的實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥）問題1.圖5-2中氨基酸發(fā)生了什么變化?一、基因突變圖中谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會(huì)發(fā)生改變，所對(duì)應(yīng)的性狀肯定會(huì)改變。問題2.研究發(fā)現(xiàn)，這個(gè)氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。P81頁右圖是鐮狀細(xì)胞貧血病因的圖解，請(qǐng)你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳?怎樣遺傳?問題3.如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會(huì)改變?所對(duì)應(yīng)的性狀呢?可查看教材“表4-1，21種氨基酸的密碼子表”，這種疾病能夠遺傳,是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。易破裂，使人患溶血性貧血多肽鏈中一個(gè)谷氨酸被纈氨酸替換直接原因根本原因堿基中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥）原因分析如下：?jiǎn)栴}思考：基因突變就是“DNA中的堿基對(duì)的替換、增添或缺失”對(duì)嗎？請(qǐng)說明理由？不對(duì)，理由如下：(1)DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換不一定發(fā)生在基因內(nèi)部，只有引起了基因結(jié)構(gòu)變化，才是基因突變。

(2)有些病毒的遺傳物質(zhì)是RNA，其RNA上堿基的改變也會(huì)引起病毒性狀改變，廣義上也稱為基因突變?；蛲蛔兪侵窪NA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變。2、基因突變的概念堿基的數(shù)目、排列順序發(fā)生改變基因結(jié)構(gòu)改變┯┯┯┯

ACGC

TGCG

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ATAGC

TATCG

┷┷┷┷┷┯┯┯TGC

ACG

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ATGC

TACG

┷┷┷┷（正常）替換增添缺失2、基因突變的原因紫外線、X射線及其他輻射能損傷DNA某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主DNA亞硝酸、堿基類似物能改變DNA的堿基時(shí)間：主要在有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。物理因素化學(xué)因素生物因素外因內(nèi)因時(shí)間解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基的改變。（1）誘發(fā)基因突變的因素及時(shí)間：（2）應(yīng)用：誘變育種

我國(guó)早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究，將作物種子帶入太空，利用太空中特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變,然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。①在太空的特殊環(huán)境中，細(xì)胞分裂進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)由于受到高輻射或微重力（或無重力）的影響，配對(duì)的堿基比較容易出現(xiàn)差錯(cuò)而發(fā)生基因突變。②由于基因突變具有不定向性，因此需要對(duì)突變品種進(jìn)行選擇，篩選出符合人類需要的生物新品種。①普遍性：②隨機(jī)性：③不定向性：④低頻性：⑤多害少利性：任何生物均可發(fā)生一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因；發(fā)生時(shí)間：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期發(fā)生部位：任何DNA分子的任何部位。3、基因突變的特點(diǎn)①新基因產(chǎn)生的途徑②生物變異的根本來源（沒有基因突變，就不會(huì)有基因重組和染色體變異）③為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料（原有基因和突變基因?yàn)樽匀贿x擇提供了材料）問題思考：基因突變頻率很低，而且大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的，但為何它仍可為生物進(jìn)化提供原材料？對(duì)個(gè)體而言發(fā)生自然突變的頻率很低，但是就由多個(gè)個(gè)體組成的物種來看，漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。4、基因突變的意義5、基因突變的結(jié)果堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小除非終止密碼提前出現(xiàn)，否則只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列增添或缺失3個(gè)堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成；②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后出現(xiàn))；③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))；④肽鏈中氨基酸種類改變。（1）基因突變對(duì)多肽鏈的形成影響①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)；②密碼子簡(jiǎn)并性：一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變；③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。（2）基因突變可能未起生物性狀改變（原因）

真核生物核基因突變產(chǎn)生它的等位基因，而真核生物的質(zhì)基因、病毒和原核細(xì)胞中不存在等位基因，其基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因，不會(huì)產(chǎn)生等位基因。（4）基因突變不一定能遺傳①基因突變?nèi)舭l(fā)生于減數(shù)分裂中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；②若發(fā)生在體細(xì)胞中（有絲分裂），一般不能遺傳；③但有些植物體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞；（3）基因突變一定產(chǎn)生等位基因2、癌細(xì)胞的特征：在適宜條件下可以無限增殖。形態(tài)顯著變化。細(xì)胞膜上糖蛋白減少，易發(fā)生轉(zhuǎn)移。

1、定義：有的細(xì)胞受到致癌因子的作用，細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，變成不受機(jī)體控制的、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞。二、細(xì)胞的癌變：原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變。癌細(xì)胞原癌基因抑癌基因癌基因失去抑制作用不能抑制基因在各種致癌因子作用下突變3、癌變的內(nèi)因：注：癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)基因突變的累計(jì)效應(yīng)。（1)原癌基因：負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程。原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引發(fā)細(xì)胞癌變。(2)抑癌基因：阻止細(xì)胞的不正常增殖。抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，就可能引發(fā)細(xì)胞癌變。4、細(xì)胞癌變的外因：物理致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等?；瘜W(xué)致癌因子：種類眾多，無機(jī)化合物如石棉、砷化物等；有機(jī)化合物如亞硝胺（亞硝酸鹽轉(zhuǎn)化而來）、黃曲霉素等。病毒致癌因子：指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以將自身的致癌核酸序列整合進(jìn)入人的基因組，從而誘發(fā)人的細(xì)胞癌變。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。右圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，請(qǐng)觀察并回答問題。1.從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變有5、結(jié)腸癌發(fā)生的原因3.根據(jù)圖示推測(cè)癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比具有哪些明顯特點(diǎn)？不受控制、無限增殖、容易轉(zhuǎn)移、形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低等。（1）堅(jiān)持健康的生活方式，遠(yuǎn)離致癌因子。（2）合理的膳食和作息，愉快的情緒，不吸煙、不酗酒。6、癌癥的預(yù)防1、概念：在生物體進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。有性生殖過程中控制不同性狀的基因的重新組合?；蛑亟M發(fā)生過程發(fā)生生物實(shí)質(zhì)進(jìn)行有性生殖的真核生物三、基因重組非重組染色體重組染色體位于同源染色體上的等位基因隨四分體的非姐妹染色單體間的交叉互換導(dǎo)致染單體上的基因重組。（1）交叉互換型2、基因重組的類型：位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組。（2）自由組合型yYRr11’22’YRYrRyyr小結(jié)：有性生殖過程中的兩種基因重組（狹義）比較1、定義：基因重組是指在有性生殖過程中，

染色體上的______基因自由組合及______染色體上的______基因重組。非同源非等位同源非等位2、原因：交叉互換類型重組是由于四分體時(shí)期_____

染色體的______單體發(fā)生交叉互換導(dǎo)致

基因互換而造成

同源染色體上的

基因重組，自由組合是由于在減數(shù)第一次分裂的后期

染色體的自由組合而造成非同源染色體上的

自由組合。非同源同源非姐妹染色等位非等位非等位基因(3)人工重組：轉(zhuǎn)基因技術(shù)(人為條件下進(jìn)行的)，即基因工程。(4)肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。3.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4.基因重組的意義：(1)基因重組是形成生物多樣性的重要原因；(2)基因重組是生物變異的來源之一，對(duì)生物進(jìn)化具有重要意義。5、基因重組的應(yīng)用：雜交育種例：我國(guó)是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國(guó)家，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因?yàn)榛蛲蛔?、基因重組以及人工選擇，才會(huì)出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大豐富了人們的生活。知識(shí)小結(jié)：項(xiàng)目基因突變基因重組發(fā)生時(shí)期主要發(fā)生在：①有絲分裂間期②MⅠ分裂前的間期①M(fèi)Ⅰ分裂后期②MⅠ分裂前期產(chǎn)生原因物理、化學(xué)、生物因素引起↓堿基對(duì)的增添、缺失、替換↓導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變交叉互換、自由組合