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專題13伴性遺傳和人類遺傳病1.(2021·1月浙江選考)遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是()A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病B.X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D.孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)2.(2021·1月浙江選考)小家鼠的某1個(gè)基因發(fā)生突變,正常尾變成彎曲尾?,F(xiàn)有一系列雜交試驗(yàn),結(jié)果如下表。第①組F1雄性個(gè)體與第③組親本雌性個(gè)體隨機(jī)交配獲得F2。F2雌性彎曲尾個(gè)體中雜合子所占比例為()雜交PF1組合雌雄雌雄①?gòu)澢舱N?/2彎曲尾,1/2正常尾1/2彎曲尾,1/2正常尾②彎曲尾彎曲尾全部彎曲尾1/2彎曲尾,1/2正常尾③彎曲尾正常尾4/5彎曲尾,1/5正常尾4/5彎曲尾,1/5正常尾注:F1中雌雄個(gè)體數(shù)相同A.4/7 B.5/9 C.5/18 D.10/193.(2021·全國(guó)甲卷高考真題)果蠅的翅型、眼色和體色3個(gè)性狀由3對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅(果蠅M)與另一群基因型相同的果蠅(果蠅N)作為親本進(jìn)行雜交,分別統(tǒng)計(jì)子代果蠅不同性狀的個(gè)體數(shù)量,結(jié)果如圖所示。已知果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼。下列推斷錯(cuò)誤的是()A.果蠅M為紅眼雜合體雌蠅B.果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體C.果蠅N為灰體紅眼雜合體D.親本果蠅均為長(zhǎng)翅雜合體4.(2021山東高考6)果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對(duì)等位基因控制,星眼果蠅與圓眼果蠅雜交,子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=1∶1,星眼果蠅與星眼果蠅雜交,子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色體上的一對(duì)等位基因控制,且Y染色體上不含有其等位基因,缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中,缺刻翅雌果蠅∶正常翅雌果蠅=1∶1,雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得F1,下列關(guān)于F1的說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A.星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等B.雌果蠅中純合子所占比例為1/6C.雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的二倍D.缺刻翅基因的基因頻率為1/65.(2021海南)20.某遺傳病由線粒體基因突變引起,當(dāng)個(gè)體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后會(huì)表現(xiàn)出典型癥狀。Ⅰ1患者家族系譜如圖所示。下列有關(guān)敘述正確的是()A.若Ⅱ1與正常男性結(jié)婚,無(wú)法推斷所生子女的患病概率B.若Ⅱ2與Ⅱ3再生一個(gè)女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2C.若Ⅲ1與男性患者結(jié)婚,所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代D.該遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德?tīng)栠z傳定律6.(2021福建)13.一位患有單基因顯性遺傳病的婦女(其父親與丈夫表現(xiàn)型正常)想生育一個(gè)健康的孩子。醫(yī)生建議對(duì)極體進(jìn)行基因分析,篩選出不含該致病基因的卵細(xì)胞,采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育后代,技術(shù)流程示意圖如下。下列敘述正確的是()A.可判斷該致病基因位于X染色體上B.可選擇極體1或極體2用于基因分析C.自然生育患該病子女的概率是25%D.在獲能溶液中精子入卵的時(shí)期是③7.(2021北京)6.下圖為某遺傳病的家系圖,已知致病基因位于X染色體。對(duì)該家系分析正確的是()A.此病為隱性遺傳病B.III1和III4可能攜帶該致病基因C.II3再生兒子必為患者D.II7不會(huì)向后代傳遞該致病基因8.(2021·湖南高考真題)有些人的性染色體組成為XY,其外貌與正常女性一樣,但無(wú)生育能力,原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a,而Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.Ⅱ1的基因型為XaYB.Ⅱ2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C.I1的致病基因來(lái)自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來(lái)越低9.(不定項(xiàng))(2021遼寧)20.雌性小鼠在胚胎發(fā)育至46天時(shí),細(xì)胞中兩條X染色體會(huì)有一條隨機(jī)失活,經(jīng)細(xì)胞分裂形成子細(xì)胞,子細(xì)胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象。現(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的小鼠,甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠(基因型為XRY),乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲乙雜交產(chǎn)生F1,F(xiàn)1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配,產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變,下列有關(guān)敘述正確的是()A.F1中發(fā)紅色熒光的個(gè)體均為雌性B.F1中同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體所占的比例為1/4C.F1中只發(fā)紅色熒光的個(gè)體,發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情況相同D.F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是11/1610.(不定項(xiàng))(2021·河北高考真題)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病,男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常,家系乙Ⅱ2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果(顯示部分序列,其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是()
A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一個(gè)兒子,兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性,女性中攜帶者的頻率約為1/400011.(不定項(xiàng))(2021山東高考17)小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生,在X染色體上無(wú)等位基因,帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響,染色體能正常聯(lián)會(huì)、分離,產(chǎn)生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性,不含S基因的均發(fā)育為雌性,但含有兩個(gè)Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個(gè)基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失,由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1,F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機(jī)雜交得F2,則F2小鼠中雌雄比例可能為()A.4∶3B.3∶4C.8∶3D.7∶812.(2021·全國(guó)乙卷高考真題)果蠅的灰體對(duì)黃體是顯性性狀,由X染色體上的1對(duì)等位基因(用A/a表示)控制;長(zhǎng)翅對(duì)殘翅是顯性性狀,由常染色體上的1對(duì)等位基因(用B/b表示)控制。回答下列問(wèn)題:(1)請(qǐng)用灰體純合子雌果蠅和黃體雄果蠅為實(shí)驗(yàn)材料,設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)以獲得黃體雌果蠅。_______(要求:用遺傳圖解表示雜交過(guò)程。)(2)若用黃體殘翅雌果蠅與灰體長(zhǎng)翅雄果蠅(XAYBB)作為親本雜交得到F1,F(xiàn)1相互交配得F2,則F2中灰體長(zhǎng)翅∶灰體殘翅∶黃體長(zhǎng)翅∶黃體殘翅=______,F(xiàn)2中灰體長(zhǎng)翅雌蠅出現(xiàn)的概率為_(kāi)____________。13.(2021·廣東高考真題)果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測(cè)技術(shù),可通過(guò)觀察F1和F2代的性狀及比例,檢測(cè)出未知基因突變的類型(如顯/隱性、是否致死等),確定該突變基因與可見(jiàn)性狀的關(guān)系及其所在的染色體?;卮鹣铝袉?wèn)題:(1)果蠅的棒眼(B)對(duì)圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對(duì)杏紅眼(r)為顯性,控制這2對(duì)相對(duì)性狀的基因均位于X染色體上,其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象稱為_(kāi)__________。(2)圖示基于M5品系的突變檢測(cè)技術(shù)路線,在F1代中挑出1只雌蠅,與1只M5雄蠅交配,若得到的F2代沒(méi)有野生型雄蠅。雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍,F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和___________,此結(jié)果說(shuō)明誘變產(chǎn)生了伴X染色體___________基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為_(kāi)__________果蠅的細(xì)胞內(nèi)。
(3)上述突變基因可能對(duì)應(yīng)圖中的突變___________(從突變①、②、③中選一項(xiàng)),分析其原因可能是___________,使胚胎死亡。密碼子序號(hào)1…4…1920…540密碼子表(部分):正常核苷酸序列AUG…AAC…ACUUUA…UAG突變①↓突變后核苷酸序列AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG:甲硫氨酸,起始密碼子AAC:天冬酰胺正常核苷酸序列AUG…AAC…ACUUUA…UAG突變②↓突變后核苷酸序列AUG…AAA…ACUUUA…UAGACU、ACC:蘇氨酸UUA:亮氨酸正常核苷酸序列AUG…AAC…ACUUUA…UAG突變③↓突變后核苷酸序列AUG…AAC…ACUUGA…UAGAAA:賴氨酸UAG、UGA:終止密碼子…表示省略的、沒(méi)有變化的堿基(4)圖所示的突變檢測(cè)技術(shù),具有的①優(yōu)點(diǎn)是除能檢測(cè)上述基因突變外,還能檢測(cè)出果蠅___________基因突變;②缺點(diǎn)是不能檢測(cè)出果蠅___________基因突變。(①、②選答1項(xiàng),且僅答1點(diǎn)即可)14.(2021山東高考22)番茄是雌雄同花植物,可自花受粉也可異花受粉。M、m基因位于2號(hào)染色體上,基因型為mm的植株只產(chǎn)生可育雌配子,表現(xiàn)為小花、雄性不育?;蛐蜑镸M、Mm的植株表現(xiàn)為大花、可育。R、r基因位于5號(hào)染色體上,基因型為RR、Rr、rr的植株表型分別為:正常成熟紅果、晚熟紅果、晚熟黃果。細(xì)菌中的H基因控制某種酶的合成,導(dǎo)入H基因的轉(zhuǎn)基因番茄植株中,H基因只在雄配子中表達(dá),噴施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡。不考慮基因突變和交叉互換。(1)基因型為Mm的植株連續(xù)自交兩代,F(xiàn)2中雄性不育植株所占的比例為_(kāi)___________。雄性不育植株與野生型植株雜交所得可育晚熟紅果雜交種的基因型為_(kāi)_______,以該雜交種為親本連續(xù)種植,若每代均隨機(jī)受粉,則F2中可育晚熟紅果植株所占比例為_(kāi)___________。(2)已知H基因在每條染色體上最多插入1個(gè)且不影響其他基因。將H基因?qū)牖蛐蜑镸m的細(xì)胞并獲得轉(zhuǎn)基因植株甲和乙,植株甲和乙分別與雄性不育植株雜交,在形成配子時(shí)噴施NAM,F(xiàn)1均表現(xiàn)為雄性不育。若植株甲和乙的體細(xì)胞中含1個(gè)或多個(gè)H基因,則以上所得F1的體細(xì)胞中含有________個(gè)H基因。若植株甲的體細(xì)胞中僅含1個(gè)H基因,則H
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