2024年高中生物競(jìng)賽課件：遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第一節(jié)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能內(nèi)質(zhì)網(wǎng)線(xiàn)粒體葉綠體液泡溶酶體高爾基體核糖體中心體核膜染色質(zhì)核仁細(xì)胞壁細(xì)胞膜細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞核膜相結(jié)構(gòu)非膜相結(jié)構(gòu)膜相結(jié)構(gòu)非膜相結(jié)構(gòu)細(xì)菌、動(dòng)物、植物細(xì)胞的比較第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目一、染色體的形態(tài)特征真核生物染色體均有其特定的形態(tài)特征，在細(xì)胞分裂的中期和早后期最為明顯和典型。中期染色體分散排列在赤道板上，故通常以這個(gè)時(shí)期進(jìn)行染色體形態(tài)的識(shí)別和研究。主縊痕：中期染色體上一個(gè)染色較淺而縊縮的部位，主縊痕處有著絲粒。次縊痕：除主縊痕外，染色體上第二個(gè)呈淺縊縮的部分。次縊痕的位置相對(duì)穩(wěn)定。隨體：指位于染色體末端的球形染色體節(jié)段。端隨體：位于染色體末端。中間隨體：位于兩個(gè)次縊痕中間。次縊痕、隨體是識(shí)別特定染色體的重要標(biāo)志。染色體的組成著絲粒：對(duì)于細(xì)胞分裂時(shí)染色體向兩極牽引具有決定性作用。長(zhǎng)臂短臂染色體的大小染色體大小主要指長(zhǎng)度。各物種差異很大，同一物種染色體寬度大致相同。植物：長(zhǎng)：0.2~50μｍ、寬：0.2~2.0μｍ高等植物中單子葉植物的染色體一般比雙子葉植物要大些。玉米、小麥、大麥和黑麥>獼猴桃但雙子葉植物中牡丹屬和鬼臼屬也具有較大的染色體。染色體的形態(tài)常染色質(zhì)：間期核內(nèi)染色質(zhì)絲折疊壓縮程度低，處于伸展?fàn)顟B(tài)，著色淺的那部分染色質(zhì)。富含單拷貝DNA序列，有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)：間期核內(nèi)染色質(zhì)絲折疊壓縮程度高，處于凝聚狀態(tài)，染料著色深的那部分染色質(zhì)。富含重復(fù)DNA序列、復(fù)制延遲，一般無(wú)轉(zhuǎn)錄活性。真核生物的常染色質(zhì)與異染色質(zhì)染色體的結(jié)構(gòu)模型

一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體(nucleosome)二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線(xiàn)管(solenoid)

三級(jí)結(jié)構(gòu)：超螺線(xiàn)管四級(jí)結(jié)構(gòu)：染色單體

DNA（脫氧核糖核苷酸）ATCG螺線(xiàn)管由核小體纖維盤(pán)繞形成的一種中空螺線(xiàn)管,其外徑為30nm,每圈含6個(gè)核小體。超螺線(xiàn)管螺線(xiàn)管進(jìn)一步螺旋化形成圓筒狀結(jié)構(gòu)，稱(chēng)為超螺線(xiàn)管。染色單體超螺線(xiàn)管進(jìn)一步折疊、壓縮，形成染色單體。二倍體生物中，體細(xì)胞染色體成對(duì)同源染色體：形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對(duì)染色體。異源染色體：這一對(duì)染色體與另一對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體，互稱(chēng)為異源染色體。染色體核型分析

根據(jù)染色體的長(zhǎng)度、著絲粒的位置、臂比、隨體的有無(wú)，并借助染色體分帶技術(shù)對(duì)某一生物的染色體進(jìn)行分析、比較、排序、編號(hào)。

意義：

（1）系統(tǒng)發(fā)育

（2）親緣關(guān)系

（3）疾病診斷

人染色體組型分析應(yīng)用如唐氏篩選（懷孕第15-20周）染色體帶型分析對(duì)細(xì)胞有絲分裂中期染色體進(jìn)行酶解，酸、堿、鹽等處理，并用特定的染料染色后,使染色體在其長(zhǎng)軸上顯示出一個(gè)個(gè)深淺、寬窄不同的橫紋,這樣的橫紋就叫染色體的帶，顯示染色體帶的過(guò)程稱(chēng)為染色體顯帶。各染色體上染色帶的數(shù)目、部位、寬窄、深淺及排列順序相對(duì)穩(wěn)定，為鑒別染色體的形態(tài)提供依據(jù)，也為細(xì)胞遺傳學(xué)和染色體工程提供新的研究手段。G帶和Q帶人染色體G帶帶型分析將染色體制片經(jīng)鹽溶液、胰酶或堿處理,再用吉母薩（Giemsa）染料染色,在光鏡下進(jìn)行檢查,見(jiàn)到特征性的帶。一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為深帶，富含GC堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為淺帶。

人染色體Q帶帶型分析熒光分帶法。用氮芥喹吖因(quinacrine)熒光染料染色,在紫外光激發(fā)下,顯現(xiàn)明暗不同的帶區(qū),可在熒光顯微鏡下觀察。富含AT堿基的DNA區(qū)段：亮帶富含GC堿基的區(qū)段：暗帶染色體帶型的命名從著絲粒開(kāi)始，不論在長(zhǎng)臂或短臂中,依照明顯的形態(tài)特征作界標(biāo),分為幾個(gè)區(qū)。每區(qū)中可以包括若干個(gè)帶。區(qū)和帶以號(hào)序命名,從著絲粒兩側(cè)的帶開(kāi)始,作為第1區(qū)第1號(hào)帶,向兩臂遠(yuǎn)端延伸,依次編為2區(qū)、3區(qū)等，第一區(qū)內(nèi)也依次編為1號(hào)帶、2號(hào)帶。如果一個(gè)帶又分成若干亞帶，則在帶號(hào)之后加小數(shù)點(diǎn),再書(shū)寫(xiě)亞帶的編號(hào)，亞帶也由著絲粒向遠(yuǎn)端依次編號(hào)。如果亞帶又再細(xì)分,則在原亞帶編號(hào)后再加數(shù)字,不需再加標(biāo)點(diǎn)。

1p36.2：第1號(hào)染色體短臂3區(qū)6帶2號(hào)亞帶二、染色體的數(shù)目數(shù)目恒定，與進(jìn)化無(wú)關(guān)?？捎糜谖锓N間的分類(lèi)。大部分生物體細(xì)胞：二倍體性細(xì)胞：?jiǎn)伪扼w染色體數(shù)目恒定也是相對(duì)的如：人在11～20歲時(shí)肝細(xì)胞中常出現(xiàn)四倍體，到21歲以后就出現(xiàn)八倍體。第三節(jié)細(xì)胞的有絲分裂有絲分裂（mitosis）：真核細(xì)胞的細(xì)胞核分裂涉及DNA濃縮成可見(jiàn)的染色體和出現(xiàn)紡錘體的一種細(xì)胞分裂類(lèi)型。是真核細(xì)胞分裂產(chǎn)生體細(xì)胞的過(guò)程。間期分裂期M合成前期G1合成期S合成后期G2前期中期后期末期有絲分裂周期間期G1期：第一個(gè)間隙，主要進(jìn)行細(xì)胞體積的增長(zhǎng)，并為DNA合成作準(zhǔn)備。不分裂細(xì)胞則停留在G1期,也稱(chēng)為G0期。S期：DNA合成時(shí)期。時(shí)間較長(zhǎng)，且較穩(wěn)定。G2期：DNA合成后至細(xì)胞分裂開(kāi)始之前的第二個(gè)間隙，為細(xì)胞分裂作準(zhǔn)備。哺乳動(dòng)物離體培養(yǎng)細(xì)胞的有絲分裂周期分裂期M①染色質(zhì)凝縮②分裂極確立,紡錘體開(kāi)始形成③核仁、核膜逐漸模糊不清①核仁、核膜消失②染色體排列到赤道面上③紡錘體清晰可見(jiàn)著絲點(diǎn)分裂為二，姐妹染色單體分開(kāi)并移向兩極染色體到達(dá)兩極，變松散細(xì)長(zhǎng)，核膜核仁重新出現(xiàn)，細(xì)胞質(zhì)分裂，在赤道板區(qū)形成細(xì)胞板，分裂形成兩個(gè)新細(xì)胞有絲分裂的特殊情況正常情況：

間期DNA復(fù)制

核分裂

胞質(zhì)分裂形成兩個(gè)子細(xì)胞1.多核細(xì)胞：細(xì)胞核多次分裂而細(xì)胞質(zhì)不分裂，形成具有很多游離核的多核細(xì)胞。如：車(chē)軸藻類(lèi)的節(jié)間細(xì)胞2.核內(nèi)有絲分裂：核內(nèi)染色體中染色線(xiàn)連續(xù)復(fù)制，但著絲點(diǎn)不裂開(kāi)，形成多線(xiàn)染色體。如：果蠅幼蟲(chóng)唾腺細(xì)胞巨染色體。有絲分裂的意義有絲分裂促進(jìn)了細(xì)胞數(shù)目的增加。核內(nèi)各染色體準(zhǔn)確復(fù)制為二，兩個(gè)子細(xì)胞的遺傳基礎(chǔ)與母細(xì)胞完全相同。均等方式的有絲分裂，能維持個(gè)體正常生長(zhǎng)和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。第四節(jié)細(xì)胞的減數(shù)分裂減數(shù)分裂(meiosis)：性細(xì)胞連續(xù)進(jìn)行兩次核分裂，而染色體只復(fù)制一次，由此產(chǎn)生四個(gè)單倍體細(xì)胞(配子)，染色體數(shù)目減半(2n→n)的特殊細(xì)胞分裂方式。減數(shù)分裂可以分為兩個(gè)階段：間期和分裂期間期細(xì)胞分裂前的間期，進(jìn)行DNA和染色體的復(fù)制，染色體數(shù)目不變，DNA數(shù)目變?yōu)樵?xì)胞的兩倍。分裂期第一次分裂前期Ⅰ（細(xì)線(xiàn)期→偶線(xiàn)期→粗線(xiàn)期→雙線(xiàn)期→終變期）中期Ⅰ后期Ⅰ末期Ⅰ中間期第二次分裂前期Ⅱ

中期Ⅱ

后期Ⅱ

末期Ⅱ細(xì)線(xiàn)期染色體呈細(xì)線(xiàn)狀，具有念珠狀的染色粒。每條染色體由兩條染色單體組成。偶線(xiàn)期聯(lián)會(huì)：在偶線(xiàn)期，同源染色體兩兩配對(duì)．此時(shí)在光鏡下可以看到兩條結(jié)合在一起的染色體，稱(chēng)為二價(jià)體。每一對(duì)同源染色體都經(jīng)過(guò)復(fù)制，含四個(gè)染色單體，所以又稱(chēng)為四分體。聯(lián)會(huì)復(fù)合體(synaptonemalcomplex，SC)聯(lián)會(huì)復(fù)合體是同源染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)形成的一種梯狀結(jié)構(gòu)。與染色體的配對(duì)，交換和分離密切相關(guān)。形成于偶線(xiàn)期，成熟于粗線(xiàn)期，并存在數(shù)天，消失于雙線(xiàn)期。由三個(gè)平行的部分組成：側(cè)生成分中間區(qū)中央組分粗線(xiàn)期染色體變短，結(jié)合緊密，在光鏡下只在局部可以區(qū)分同源染色體，這一時(shí)期同源染色體的非姊妹染色單體之間發(fā)生交換，將造成遺傳物質(zhì)的重組。雙線(xiàn)期聯(lián)會(huì)的同源染色體相互排斥、開(kāi)始分離，但在交叉點(diǎn)上還保持著聯(lián)系。雙線(xiàn)期染色體進(jìn)一步縮短，在電鏡下已看不到聯(lián)會(huì)復(fù)合體。終變期二價(jià)體顯著變短，并向核周邊移動(dòng)，在核內(nèi)均勻散開(kāi)。核仁開(kāi)始消失，核膜開(kāi)始解體。中期Ⅰ核仁消失，核膜解體，染色體排列在赤道面上。姊妹染色單體的著絲粒定向于紡錘體的同一極，故稱(chēng)聯(lián)合定向。后期Ⅰ二價(jià)體中的兩條同源染色體分開(kāi)，分別隨機(jī)向兩極移動(dòng)。所以對(duì)每極來(lái)說(shuō)，染色體數(shù)目減半。末期Ⅰ染色體到達(dá)兩極后，解旋為細(xì)絲狀、核膜重建、核仁形成，同時(shí)進(jìn)行胞質(zhì)分裂。減數(shù)第二次分裂減數(shù)分裂的意義生物生活周期和配子形成過(guò)程中必要階段。最后形成雌雄性細(xì)胞，各具半數(shù)染色體，保證親子代間染色體數(shù)目的恒定和物種的相對(duì)穩(wěn)定性。在中期I各對(duì)同源染色體排列在赤道板上，在后期I染色體是隨機(jī)分別拉向二極自由組合。如果有n對(duì)染色體，非同源染色體分離時(shí)的可能組合數(shù)為2n。各對(duì)同源染色體的非姐妹染色單體間片斷可發(fā)生各種方式的交換（前期Ⅰ），為生物變異提供物質(zhì)基礎(chǔ)，利于生物生存及進(jìn)化，為人工選擇提供材料。卵子的形成：卵原細(xì)胞通過(guò)增殖和分化形成初級(jí)卵母細(xì)胞。一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)第一次分裂形成一個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞和一個(gè)極體（第一極體），次級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂形成一個(gè)卵細(xì)胞和一個(gè)極體（第二極體），同時(shí)某些生物的第一極體也有可能進(jìn)行減數(shù)第二次分裂成為兩個(gè)極體，最后三個(gè)極體都死亡，只留下卵細(xì)胞。動(dòng)物雌雄配子的