2024-2025學年高中生物第5章基因突變及其他變異3人類遺傳參時作業(yè)含解析新人教版必修2

PAGE9-人類遺傳病(15分鐘50分)一、選擇題(共6小題,每小題6分,共36分)1.減數分裂過程中出現染色體數目異樣,可能導致的遺傳病是 ()A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥【解析】選A。先天性愚型又叫21三體綜合征,其形成緣由可能是減數分裂過程中出現染色體數目異樣;原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,不是染色體數目異樣引起的;貓叫綜合征屬于染色體結構異樣引起的遺傳病;苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病,不是染色體數目異樣引起的。2.“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的,這種遺傳病的類型是 ()A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳病C.常染色體數目變異疾病D.常染色體結構變異疾病【解析】選D。由題意知,“貓叫綜合征”是人的第5號染色體某一片段缺失引起的遺傳病,屬于染色體結構變異遺傳病。3.(2024·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會出現連續(xù)幾代都有患者的狀況D.若雙親均為患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4【解析】選D。本題主要考查常染色體顯性遺傳病的遺傳特征。常染色體顯性遺傳病表現為連續(xù)遺傳,患者家系中會出現連續(xù)幾代都有患者的狀況;該病的患病概率沒有性別差異,即男性與女性的患病概率相同;患者至少有一個致病基因來自父方或母方,則雙親中至少有一人為患者;若雙親均為患者,且夫妻雙方均為患病純合子,則子代的發(fā)病率最大,為1,故D項錯誤。4.國家放開“二孩”政策后,許多安排生育二孩的準父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳病的“二寶”。關于人類遺傳病的敘述正確的是 ()A.通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲等B.推想白化病遺傳規(guī)律時須要對多個白化病家系進行調查C.人類遺傳病的監(jiān)測和預防的主要手段是遺傳詢問D.胎兒全部先天性疾病都可通過產前診斷來確定【解析】選B。紅綠色盲是單基因遺傳病,患者的染色體組型是正常的,所以不能通過染色體組型分析來確定胎兒是否患有該遺傳病,A錯誤;推想某單基因遺傳病的遺傳規(guī)律,調查對象應為患者家系,B正確;人類遺傳病的監(jiān)測和預防的主要手段是遺傳詢問和產前診斷,C錯誤;不是全部先天性疾病都可以通過產前診斷來確定,D錯誤。5.人類基因組安排繪制出有“生命之書”之稱的人類基因組圖譜,揭示人體基因的奇妙。下列說法正確的是 ()A.可以利用人類基因組圖譜幫助探討和治療人類遺傳病B.人類基因組圖譜可以消退社會卑視現象C.人類基因組圖譜精確測定了人類基因的排列依次D.人類基因組圖譜干脆揭示了人與黑猩猩之間存在差異的緣由【解析】選A。人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息,人類基因組安排的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,所以人類基因組圖譜可以用于幫助探討和治療人類遺傳病;由于測定堿基對的序列,可能引起基因卑視等倫理道德問題;因為缺乏對比,所以人類基因組圖譜不能干脆揭示人與黑猩猩之間存在差異的緣由。6.某校學習小組進行“調查人群中的遺傳病”探討中,不正確的是()A.制定調查方案中應包括調查目的、對象、方法、結果、分析和結論等B.調查紅綠色盲,在班內調查數據計算:男(女)患者總數/被調查的總人數C.調查白化病,在有該病的社區(qū)人群中隨機抽樣調查,匯總數據并計算發(fā)病率D.調查紅綠色盲,在患者家系中進行調查并繪制家系圖,探討遺傳方式【解析】選B。某校學習小組進行“調查人群中的遺傳病”探討中,制定調查方案中應包括調查目的、對象、方法、結果、分析和結論等,A正確;調查紅綠色盲,在班內調查數量太少,應在學校范圍內調查,B錯誤;調查白化病,在有該病的社區(qū)人群中隨機抽樣調查,匯總數據并計算發(fā)病率,C正確;調查紅綠色盲,在患者家系中進行調查并繪制家系圖,探討遺傳方式,D正確。二、非選擇題(共14分)7.(2024·上饒高一檢測)產前診斷是優(yōu)生的主要措施之一,其中羊水檢查是對孕婦進行檢查的一種手段。檢查羊水和羊水中的胎兒脫落的細胞,能反映胎兒的病理狀況。通過羊膜穿刺術,抽取羊水進行檢查,圖甲是羊水檢查的主要過程,據圖回答下列問題:(1)在一次羊水檢查中發(fā)覺一女性胎兒(7號)患有某種遺傳病,是一種與HLA基因有關的疾病。圖乙是其家庭的部分遺傳系譜圖(相關基因用A和a表示),則:①該遺傳病的遺傳方式是________________。

②1號在產生卵細胞的過程中,基因A和A的分別發(fā)生在什么時期?________________。

③調查發(fā)覺正常人群中有2/3的個體為該種遺傳病的致病基因攜帶者,則Ⅲ8與一個表現型正常的男子結婚,則其孩子中患該病的概率約為______________________。

(2)探討發(fā)覺,這種遺傳病是病理性近視,它是一種與HLA基因有關的常見眼病,具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數隨年齡增加而增大等特征。這部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成,導致視力異樣。由此可以看出,基因限制性狀的方式是_____________________________________。

(3)已知HLA基因有3000個堿基,其中胸腺嘧啶900個。在含32P標記的培育基中連續(xù)復制2次,需消耗鳥嘌呤脫氧核苷酸______個,子代中含放射性的DNA分子的比例是________。

(4)請寫出HLA基因所含遺傳信息在細胞內的傳遞過程:_______________。

(5)在進行染色體分析時,通常選用處于有絲分裂________________(時期)的細胞,主要視察染色體的________________。

【解析】(1)①由圖乙可知,該病為常染色體隱性遺傳病。②1號的基因型為Aa,其在產生卵細胞的過程中,位于姐妹染色單體上的基因A和A會在減數其次次分裂后期隨著姐妹染色單體的分開而分別。③調查發(fā)覺正常人群中有2/3的個體攜帶該種遺傳病的致病基因,則Ⅲ8(Aa)與一個表現型正常的男子結婚(2/3Aa、1/3AA),則其孩子中患該病的概率約為2/3×1/4=1/6。(2)這部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成,導致視力異樣。由此可以看出,基因限制性狀的方式是基因通過限制酶的合成來限制代謝過程,進而限制生物的性狀。(3)已知HLA基因有3000個堿基,其中胸腺嘧啶900個,依據堿基互補配對原則,鳥嘌呤數目=3000÷2-900=600個。在含32P標記的培育基中連續(xù)復制2次,需消耗鳥嘌呤脫氧核苷酸數目=(22-1)×600=1800個;依據DNA分子半保留復制特點可知,子代中含放射性的DNA分子的比例是100%。(4)HLA基因所含遺傳信息在細胞內的傳遞過程:。(5)有絲分裂中期,染色體形態(tài)穩(wěn)定、數目清楚,是視察染色體形態(tài)和數目最佳的時期,因此在進行染色體分析時,通常選用處于有絲分裂中期的細胞,主要視察染色體的形態(tài)和數目。答案:(1)①常染色體隱性遺傳②減數其次次分裂后期③1/6(2)基因通過限制酶的合成來限制代謝過程,進而限制生物的性狀(3)1800100%(4)(5)中期形態(tài)和數目(20分鐘50分)一、選擇題(共6小題,每小題5分,共30分)1.下列關于單基因遺傳病的敘述,正確的是 ()A.假如親代正常而子代出現了遺傳病,則該病是常染色體隱性遺傳病B.假如親代患病且子代都患病,則該病是常染色體顯性遺傳病C.假如這種病只在男性身上表現,則該病是伴Y染色體遺傳病D.某女性及其外祖父均患病,其他人均正常,則該病是伴X染色體遺傳病【解析】選C。假如親代正常而子代出現了遺傳病,只能說明此病為隱性遺傳,可能為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳,A錯誤;假如親代患病且子代都患病,無法推斷此病的顯隱性,B錯誤;假如這種病只在男性身上表現,說明致病基因是伴Y染色體遺傳的,C正確;某女性及其外祖父均患病,其他人均正常,說明該病為常染色體遺傳病,D錯誤。2.一個男子把色盲基因Xb傳給他外孫女的幾率為()A.1/2B.1/4C.1/8D.0【解析】選A。男子將色盲基因傳給女兒的幾率為100%,女兒再傳給男子外孫女的幾率為1/2?！狙娱L探究】(1)該男子將色盲基因Xb傳給他孫子的幾率是多少?提示:0。男性的X染色體不傳給兒子和孫子。(2)一個色盲女子把色盲基因Xb傳給她外孫女的幾率是多少?提示:1/2。該色盲女子(XbXb)把色盲基因Xb傳給女兒的概率是1,女兒(X-Xb)將該色盲基因傳給色盲女子外孫女的幾率是1/2。3.(2024·蘇州高一檢測)通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查,是產前診斷的有效方法。下列情形一般不須要進行細胞檢查的是 ()A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異樣者C.夫婦中有先天性代謝異樣者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者【解析】選A。孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱,跟遺傳無關,一般不須要進行細胞檢查,A符合題意;夫婦中有核型異樣者,可能是由于遺傳導致的,此時須要對胎兒進行細胞檢查,B不符合題意;夫婦中有先天性代謝異樣者,可能是由于遺傳導致的,此時須要對胎兒進行細胞檢查,C不符合題意;夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,可能是由于遺傳導致的,此時須要對胎兒進行細胞檢查,D不符合題意。4.如圖為某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮配子產生過程中的基因突變和染色體變異,下列有關推斷錯誤的是 ()A.該致病基因可能是隱性基因或顯性基因B.該致病基因可能位于常染色體或X染色體上C.Ⅱ3和Ⅱ4的基因型肯定相同D.Ⅰ1和Ⅱ4的基因型肯定不同【解題指南】本題解題關鍵是對遺傳系譜圖的分析推斷,可用假設法對圖中各個體的基因型進行分析,假設該病為常染色體顯性遺傳,則Ⅰ1基因型為aa,Ⅰ2基因型為AA或Aa,Ⅱ3和Ⅱ4基因型均為aa;設該病為常染色體隱性遺傳,則Ⅰ1基因型為AA或Aa,Ⅰ2基因型為aa,Ⅱ3和Ⅱ4基因型均為Aa,依此類推,分析答題即可?！窘馕觥窟xD。據題圖分析,該病致病基因可能是隱性基因或顯性基因,致病基因可能位于常染色體或X染色體上,無論該病是何種遺傳方式,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型肯定相同,若該病是常染色體顯性遺傳,則Ⅰ1和Ⅱ4的基因型肯定相同。5.下列是生物愛好小組開展人類遺傳病調查的基本步驟:①確定要調查的遺傳病,駕馭其癥狀及表現②匯總結果,統計分析③設計記錄表格及調查要點④分多個小組調查,獲得足夠大的群體調查數據其正確的依次是 ()A.①③②④ B.③①④②C.①③④② D.①④③②【解析】選C。開展調查的社會實踐活動,一般分為四個步驟:第一步要確定好調查的內容,了解有關的要求;其次步是設計調查方案(包括設計用于記錄的表格、確定調查的地點和要點、分析和預料可能出現的問題及應對措施等);第三步是實施調查,在調查過程中,要留意隨機性和要獲得足夠多的調查數據;第四步是匯總、統計數據,依據數據得出結論,并撰寫調查報告。因此正確的依次是①③④②?！狙a償訓練】為調查可變性紅斑角化癥遺傳方式并繪制其遺傳系譜圖,下列做法正確的是()A.在人群中隨機抽樣調查并統計B.先調查該患病基因的頻率,再推算其遺傳方式C.通常建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性D.若要探討該遺傳病發(fā)病率,需在發(fā)病率較高的地區(qū)取樣【解析】選C。若調查某種遺傳病的遺傳方式,應對某個典型患者家系進行調查,依據家系遺傳狀況推斷遺傳方式,A錯誤;依據家系遺傳狀況推斷遺傳方式,推知各成員的基因型,從而確定基因頻率,B錯誤;建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性,遺傳病是顯性還是隱性需從系譜圖中進行推導,C正確;調查遺傳病的發(fā)病率應當在人群中隨機抽樣調查并統計,D錯誤。6.囊性纖維化病是一種常染色體遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。假如他們向你詢問他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告知他們? ()A.“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風險”B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”C.“依據家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為”D.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為”【解析】選D。依據題意可推知囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病(相關基因用A、a表示)。據這對夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者分析可知,這對夫婦的雙親都是雜合子(Aa),這對夫婦的基因型均為AA、Aa,因此他們所生子女患病可能性為××=。二、非選擇題(共20分)7.(實力挑戰(zhàn)題)(2024·長沙高一檢測)鐮刀型細胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳疾病,如圖為20世紀中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題:(1)SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)的一對等位基因都能表達,那么其體內一個血紅蛋白分子中最多有____________條異樣肽鏈,最少有____________條異樣肽鏈。

(2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的部分基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比,基因型為HbAHbS的個體對瘧疾病原體反抗力較強,因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的________________基因出現的頻率高。在疫區(qū)運用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為____________的個體比例上升。

(3)為了調查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,調查方法可分別選擇____________(填序號)。

①在人群中隨機抽樣調查②在患者家系中調查③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調查④對同卵和異卵雙胞胎進行分析比對(4)若一對夫婦中男性來自HbS基因頻率為1%～5%的地區(qū),其父母都是攜帶者;女性來自HbS基因頻率為10%～20%的地區(qū),她的妹妹是患者。請預料這對夫婦生下患病男孩的概率為____________。

【解析】(1)血紅蛋白由2條α肽鏈、2條β肽鏈組成,由于SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常,因此HbA和HbS基因編碼β鏈,雜合子等位基因都編碼,因此既含有正常β鏈,也含有異樣β鏈,所以體內血紅蛋白分子中最多含有2條異樣β鏈,最少含有0條異樣β鏈。(2)由于與基因型為HbAHbA的個體相比,基因型為HbAHbS的個體對瘧疾病原體反抗力較強,因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的HbS基因頻率高,在疫區(qū)運用青蒿素治療瘧疾患者后,基因型為HbAHbA的個體生存、繁殖后代的機會增大,人群中基因型為HbAHbA的基因型頻率上升。(3)調查某遺傳病的發(fā)病率應當隨機選取廣闊人群進行調查;調查某種遺傳病的遺傳方式應當在具有患者的家系中進行調查。(4)由題意知,男性的父母是HbS基因的攜帶者,