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文檔簡介

基因和染色體的關(guān)系第2章2.3伴性遺傳本節(jié)聚焦什么是伴性遺傳?伴性遺傳有什么特點?伴性遺傳理論在實踐中有什么應(yīng)用?辨色能力測試色盲患者眼里的世界1.全色盲屬于完全性視錐細(xì)胞功能障礙。七彩世界在其眼中是一片灰暗

,如同觀看黑白電視一般

,僅有明暗之分,而無顏色差它是色覺障礙中最嚴(yán)重的一種,但患者非常少見,一般10萬~

20萬人中才有一例,

其父母常為近親結(jié)婚。又稱第一色盲。患者主要是不能辨別紅色,對紅色與深綠色、藍(lán)色與紫紅色以及紫色最易混淆。2.紅色盲3.綠色盲又稱第二色盲。臨床上把紅色盲與綠色盲統(tǒng)稱為紅綠色盲,

患者較為常見。我們平常說的色盲一般就是指紅綠色盲。4.藍(lán)黃色盲又稱第三色盲。患者藍(lán)黃色混淆不清,對紅、綠色可辨,極為罕見

。約翰·道爾頓人類紅綠色盲第一個發(fā)現(xiàn)色盲的人偏黃的紅燈和偏藍(lán)的綠燈

紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病,患者由于色覺障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性。思考:為什么紅綠色盲總與性別相關(guān)聯(lián)呢?伴性遺傳:控制性狀的基因位于性染色體上,在遺傳上總是與性別相聯(lián)系的現(xiàn)象。性染色體性別基因性狀決定決定位于相關(guān)問題探討性染色體上的基因不都是決定性別的。XY型性別決定:人類的性別由性染色體決定,女性的一對性染色體是同型的,用XX表示;男性的一對性染色體是異型的,用XY表示。Y染色體X染色體性別決定方式XYX和Y同源區(qū)段X非同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X和Y無等位基因XBYX和Y無等位基因XYB性別決定方式果蠅的Y染色體比X染色體大01人類紅綠色盲

思考·討論

分析人類紅綠色盲圖例婚配關(guān)系正常男性正常女性色盲男性色盲女性Ⅰ、Ⅱ……世代數(shù)1、2、3……各世代中的個體ⅠⅡⅢ12123456123456789101112遺傳系譜圖1.紅綠色盲基因位于X還是位于Y染色體上?致病基因是顯性還是隱性基因?討論:思考·討論

分析人類紅綠色盲X染色體隱性基因2.如果用B和b分別表示正常色覺和色盲基因,你能在圖中標(biāo)出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9個體的基因型嗎?ⅠⅡⅢ12123456123456789101112XBXB或XBXbXbYXBXB或XBXbXBYXBXbXBYXBXbXBYXBYXbYXbYXBXB或XBXb就這一對等位基因而言,基因型和表型分別有哪些類型?有幾種婚配組合?思考:項目女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbY表1:基因型和表型的類型♀♂表2:6種婚配組合均正常均色盲③XBXb×XBY②XbXb×XBY①XBXB×XbY④XBXb×XbYXBXB×XbY親代XBXbY配子子代XBXbXBY女性正常男性色盲女性攜帶者男性正常1:1男性的色盲基因只能傳給女兒,不能傳給兒子。人類紅綠色盲情境一:A小姐是色覺正常并不攜帶紅綠色盲基因,她的丈夫患有紅綠色盲,請分析后代患色盲癥的情況。親代配子子代XBXb

×XBYXBXbXBYXBXbXBXBXBYXbY女性攜帶者男性正常女性正常男性色盲1:1:1:1女性攜帶者男性正常男孩的色盲基因只能來自母親。情境二:B小姐是一名紅綠色盲基因癥攜帶者,她的丈夫色覺正常,請分析后代患色盲癥的情況。人類紅綠色盲XBXB×XbY親代XBXbY配子子代XBXbXBY女性正常男性色盲女性攜帶者男性正常1:1人類紅綠色盲親代配子子代XBXb

×XBYXBXbXBYXBXbXBXBXBYXbY女性攜帶者男性正常女性正常男性色盲1:1:1:1女性攜帶者男性正常男性的紅綠色盲基因只能從母親那里獲得,以后只能傳給他的女兒。這種傳遞特點,在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳,且是隔代遺傳。親代配子子代XBXb×XbYXBXbXbYXbXbXBXbXBYXbY女性攜帶者男性正常女性色盲男性色盲1:1:1:1女性攜帶者

男性色盲男性正常女性色盲男性色盲XBXb×XbYXBXbXbYXbXbXBXbXBXb×XbYXBXbXbY女兒色盲,父親一定是色盲。人類紅綠色盲情境三:C小姐是一名紅綠色盲基因攜帶者,她的丈夫是紅綠色盲癥患者,請分析后代患色盲癥的情況。XbXb×XBYXBYXbXBXbXbY親代配子子代女性色盲男性正常女性攜帶者男性色盲1:1XbXb

×XBYXBYXb父親正常,女兒一定正常,母親色盲,兒子一定色盲。情境四:D小姐是一名紅綠色盲癥患者,她的丈夫色覺正常,請分析后代患色盲癥的情況。人類紅綠色盲親代配子子代XBXBXBY×XBXBYXBXBXBY男性正常女性正常11:親代配子子代XBXbXBY×XBYXBXBXBY男性正常女性攜帶者11:XBXbXBXbXbY女性正常男性正常男性色盲::11親代配子子代XbXbXBY×XbXBYXBXbXbY男性正常女性色盲11:女性攜帶者男性色盲女性正常男性正常親代配子子代XBXBXbY×XBXbYXBXbXBY男性色盲女性正常11:親代配子子代XBXbXbY×XbYXBXbXBY男性色盲女性攜帶者女性攜帶者11:XBXbXbXbXbY女性色盲男性正常男性色盲::11親代配子子代XbXbXbY×XbXbYXbXbXbY男性色盲女性色盲11:女性色盲男性色盲女性攜帶者男性正常女性攜帶者XBXBXBY×XBXbXBY×XbXbXBY×XBXBXbY×XBXbXbY×XbXbXbY無色盲男:50%女:0男:100%女:0男:50%女:50%都色盲無色盲6.5.4.3.1.2.×紅綠色盲癥(伴X染色體隱性遺傳?。┑奶攸c:1.患者男性多于女性。2.通常為交叉遺傳和隔代遺傳。

色盲典型遺傳過程是:外公→女兒→外孫。3.女性患者,其父和子必患病。

人類紅綠色盲(7%)(0.5%)02抗維生素D佝僂病患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型(或0型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀??咕S生素D佝僂病性別類型女性男性基因型表現(xiàn)型XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常正??咕S生素D佝僂病患者患者

這種病受X染色體上的顯性基因(D)的控制,根據(jù)基因D和基因d的顯隱性關(guān)系,填寫人的正常與抗維生素D佝僂病患者基因型和表型女性患者中XDXd比XDXD發(fā)病輕,XDY與XDXD癥狀一樣抗維生素D佝僂病男女6種婚配方式

XDXDXDYx1.2.3.5.4.6.XDXdXDYxXdXdXDYxXDXDXdYxXDXdXdYxXdXdXdYx全患病男:50%女:100%男:0女:100%男:50%女:50%全正常全患病抗維生素D佝僂病2.交叉遺傳,往往具有世代連續(xù)性3.男患者的母親和女兒都是患者抗維生素D佝僂?。ò閄染色體顯性遺傳病)的特點:1.女性發(fā)病率高于男性抗維生素D佝僂病IVIIIIII25123456789101112131415161718192021222324抗維生素D佝僂病系譜圖伴Y遺傳病12ⅠⅡⅢ53479106118實例:外耳道多毛癥①患者全為男性,女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父傳子,子傳孫,具有世代連續(xù)性特點:伴X遺傳伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳紅綠色盲

抗維生素D佝僂癥外耳道多毛癥血友病伴性遺傳03伴性遺傳理論在實踐中的應(yīng)用1.在醫(yī)學(xué)中應(yīng)用,優(yōu)生指導(dǎo)

有一對新婚夫婦,女方是血友病患者,如果你是醫(yī)生,當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢時,你建議他們最好生男孩還是生女孩?根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律,可以推算后代的患病概率,從而指導(dǎo)優(yōu)生。XBYXBY配子子代XbXbXbXBXbXbY女孩正常男孩患病1:1×親代伴性遺傳理論在實踐中的應(yīng)用2.在生產(chǎn)實踐中的應(yīng)用,指導(dǎo)育種工作伴性遺傳理論在實踐中的應(yīng)用ZW型性別決定:鳥類、鱗翅目昆蟲、某些魚類等的性別決定方式與人類、果蠅的不同。雌性個體的兩條性染色體是異形的(ZW),雄性個體的兩條性染色體是同型的(ZZ)。蘆花雞羽毛上有黑白相間的橫紋條斑,這是由位于Z染色體上的顯性基因B決定的,當(dāng)它的等位基因b純合時,雞表現(xiàn)為非蘆花,羽毛上沒有紅斑條紋。ZBWZbZb蘆花雌雞非蘆花雄雞ZBZbZbWPF1X蘆花雄雞非蘆花雌雞ZBWZb配子伴性遺傳理論在實踐中的應(yīng)用04遺傳類型判斷與分析2.確定是否是伴Y染色體遺傳病

患者全為男性,則是伴Y染色體遺傳病3.判斷顯隱性

無中生有為隱性

有中生無為顯性1.確定是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳母親患病,子女全部患病遺傳類型判斷與分析4.確定是常染色體遺傳病或伴X染色體遺傳病(1)隱性遺傳?、倥曰颊?,其父或其子有正常,一定是常染色體遺傳。(圖4、5)②女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7)(2)顯性遺傳?、倌行曰颊?,其母或其女有正常,一定是常染色體遺傳。(圖8)②男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖9、10)常隱常隱或伴X隱常顯常顯或伴X顯判斷口訣:父子相傳為伴Y;無中生有為隱性;隱性遺傳看女病,父子無病非伴性;有中生無為顯性;顯性遺傳看男病,母女無病非伴性。練習(xí)與應(yīng)用一、概念檢測1.性染色體攜帶著許多個基因。判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)位于X或Y染色體上的基因,其控制的性狀與性別的形成都有一定的關(guān)系。()(2)位于性染色體上的基因,在遺傳中不遵循孟德爾遺傳規(guī)律,但表現(xiàn)出伴性遺傳的特點()××2.在下列系譜圖中,遺傳病(圖中深顏色表示患者)只能由常染色體上的隱性基因決定的是()C練習(xí)與應(yīng)用

3.由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病可能具有的特點是()A.如果母親患病,兒子一定患此病B.如果祖母患病,孫女一定患此病C.如果父親患病,女兒一定不患此病D.如果外祖父患病,外孫一定患此病A二、拓展應(yīng)用1.人的白化病是常染色體遺傳病,正常(A)對白化(a)是顯性。一對表型正常的夫婦,生了個既患白化病又患紅綠色盲的男孩?;卮鹣铝袉栴}。(1)這對夫婦的基因型是_______________。(2)在這對夫婦的后代中,如果出現(xiàn)既不患白化病也不患紅綠色盲的孩子,則孩子的基因型是__________AaXBYAaXBXb

AAXBXBAAXBXbAAXBYAaXBXBAaXBXbAaXBY練習(xí)與應(yīng)用2.果蠅的灰身(B)對黑身(b)為顯性,為了確定這對等位基因位于常染色體上還是X染色體上,某研究小組讓一只灰身雄性果蠅與一只灰身雌性果蠅雜交,然后統(tǒng)計子一代果蠅的表型及

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