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PAGEPAGE7第20講基因突變和基因重組測控導(dǎo)航表學(xué)問點題號1.基因突變的實質(zhì)、特征、類型等2,3,9,13,142.基因重組的類型、意義等1,4,153.綜合考查5,6,7,8,10,11,12一、選擇題1.雜合體雌果蠅在形成配子時,同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對等交換,導(dǎo)致新的配子類型出現(xiàn),其緣由是在配子形成過程中發(fā)生了(A)A.基因重組 B.染色體重復(fù)C.染色體易位 D.染色體倒位解析:同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對等交換導(dǎo)致基因重組,而染色體重復(fù)、易位及倒位屬于染色體變異。2.人類β型地中海貧血癥的病因是血紅蛋白中的珠蛋白β鏈發(fā)生了缺損,是一種單基因遺傳病,β珠蛋白基因有多種突變類型。甲患者的β鏈17~18位缺失了賴氨酸、纈氨酸;乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個堿基對的替換,導(dǎo)致β鏈縮短。下列敘述正確的是(B)A.通過染色體檢査可明確診斷該病攜帶者和患者B.限制甲、乙患者貧血癥的基因在同源染色體的相同位置上C.甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中堿基對不連續(xù)的缺失所致D.乙患者基因突變位點之后的堿基序列都發(fā)生了變更解析:由題干信息可知甲、乙患者均為單基因遺傳病,因此通過染色體檢查無法診斷該病攜帶者和患者;甲患者β鏈17~18位缺失了賴氨酸、纈氨酸,可推斷其氨基酸的缺失是基因中堿基對連續(xù)缺失所致;乙患者屬于基因突變中的替換,因此乙患者基因突變位點之后的堿基序列未發(fā)生變更。3.鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由一對等位基因限制的遺傳病,雜合子個體因能同時合成正常和異樣的血紅蛋白,所以不表現(xiàn)出鐮刀型貧血癥狀,還對瘧疾具有較強的反抗力。下列有關(guān)說法正確的是(C)A.該致病基因的出現(xiàn)對個體是不利的B.該病雜合子在四分體時發(fā)生交叉互換可實現(xiàn)基因重組C.該病雜合子個體中正常基因與致病基因表達的機會均等D.該致病基因的產(chǎn)生是堿基對發(fā)生增加、缺失和替換的結(jié)果解析:基因突變的有利或有害取決于環(huán)境條件,帶有該突變基因的個體在瘧疾流行地區(qū)就是有利變異;鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由一對等位基因限制的遺傳病,不會發(fā)生基因重組;人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本緣由是血紅蛋白基因的一個堿基對被替換引起的。4.下列有關(guān)基因重組的說法正確的是(B)A.在自然條件下,有細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物都能進行基因重組B.一對等位基因不能進行基因重組,一對同源染色體可以進行基因重組C.一個YyRr的雄性個體肯定可以產(chǎn)生四種1∶1∶1∶1的雄配子D.F1產(chǎn)生的精子和卵細(xì)胞隨機結(jié)合屬于基因重組的一種類型解析:在自然條件下,一般只有有性生殖的生物能進行基因重組;一對等位基因不能進行基因重組;若Yy、Rr位于一對同源染色體上,則一般產(chǎn)生兩種1∶1的配子。5.下列關(guān)于基因突變和基因重組的敘述,錯誤的是(A)A.基因重組是生物變異的根原來源B.基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型C.基因突變經(jīng)常發(fā)生在DNA復(fù)制時D.基因突變是基因中堿基對的增加、缺失和替換引起的基因結(jié)構(gòu)的變更解析:基因重組是生物變異的重要來源,而基因突變是生物變異的根原來源,A錯誤。6.下列有關(guān)基因突變與基因重組的敘述,錯誤的是(C)A.若只考慮純合二倍體生物常染色體上一個基因發(fā)生突變,顯性突變個體當(dāng)代即可表現(xiàn)出突變性狀B.若只考慮純合二倍體生物常染色體上一個基因發(fā)生突變,隱性突變個體可能當(dāng)代不會表現(xiàn)出突變性狀C.減數(shù)第一次分裂四分體時期姐妹染色單體交叉互換是重組類型之一D.非同源染色體上非等位基因在減數(shù)第一次分裂后期發(fā)生自由組合是基因重組類型之一解析:減數(shù)第一次分裂四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換屬于基因重組,而姐妹染色單體的交叉互換不屬于基因重組。7.下圖為一只果蠅兩條染色體上部分基因分布示意圖,下列敘述正確的是(D)A.朱紅眼基因ca、辰砂眼基因v為一對等位基因B.在減數(shù)分裂四分體時期,基因cb與基因w互換實現(xiàn)了基因重組C.常染色體DNA上堿基對的增加、缺失和替換肯定導(dǎo)致基因突變D.在減數(shù)其次次分裂后期,基因ca、cb、v、w可出現(xiàn)在細(xì)胞的同一極解析:朱紅眼基因ca、辰砂眼基因v位于非同源染色體上,因此不是等位基因;基因cb與基因w位于非同源染色體上,在四分體時期不會發(fā)生基因重組;常染色體DNA上堿基對的增加、缺失和替換發(fā)生在基因的非編碼區(qū),則不會導(dǎo)致基因突變。8.已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B,其分布如圖所示,現(xiàn)將某外來DNA片段(m)插入位點a或b,下列關(guān)于變異類型的說法正確的是(B)A.若m為有效片段且插入位點b,則發(fā)生了染色體變異B.若m為有效片段且插入位點a,則發(fā)生了基因重組C.若m為無效片段且插入位點a,則發(fā)生了基因突變D.若m為無效片段且插入位點b,則發(fā)生了染色體變異解析:若m為有效片段且插入位點b,由于位點b位于基因B中,說明外來有效片段插入原基因內(nèi)部,導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)變更,原基因不表達,但插入基因表達,屬于基因重組;若m為無效片段且插入位點a,由于位點a也位于無效片段,所以沒有發(fā)生基因突變;若m為無效片段且插入位點b,由于位點b位于基因B中,說明外來無效片段插入原基因內(nèi)部,導(dǎo)致原基因結(jié)構(gòu)被破壞,原基因不表達,這屬于基因突變。9.M基因編碼含63個氨基酸的肽鏈。該基因發(fā)生插入突變,使mRNA在一個位點增加了AAG三個堿基序列,表達的肽鏈含64個氨基酸。以下說法不正確的是(C)A.M基因突變后形成了它的等位基因B.M基因突變后,參加基因復(fù)制的嘌呤堿基比例不變C.在M基因轉(zhuǎn)錄時,核糖核苷酸之間通過堿基配對連接D.突變前后編碼的兩條肽鏈,最多有2個氨基酸不同解析:在M基因轉(zhuǎn)錄時,形成的mRNA中的核糖核苷酸之間通過磷酸二酯鍵相連,若mRNA上插入的三個堿基序列(AAG)是插入到原有的一個密碼子中,會導(dǎo)致編碼的肽鏈上有2個氨基酸不同,否則只有一個氨基酸不同。10.下列關(guān)于生物變異的敘述中正確的是(C)A.基因重組是定向的,僅發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期B.基因突變是不定向的,A基因既可突變成a基因,也可突變成B基因C.染色體結(jié)構(gòu)變異可能發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中D.基因突變和基因重組都是生物變異的根原來源解析:基因重組是不定向的,發(fā)生在減數(shù)第一次分裂四分體時期和后期;基因突變是不定向的,但只能突變形成其等位基因,即A基因可突變成a基因,但不行突變成B基因;基因突變是生物變異的根本來源。11.下列有關(guān)遺傳和變異的敘述,不正確的是(D)A.某DNA病毒把病毒外殼蛋白基因插入到受體細(xì)胞染色體DNA上屬于基因重組B.一對夫婦中只有一方患線粒體腦肌病(線粒體DNA缺陷導(dǎo)致),子女表現(xiàn)為全部正?;蛉炕荚摬.皺粒豌豆的染色體DNA中插入了一段外來的DNA序列,導(dǎo)致編碼淀粉分支酶的基因結(jié)構(gòu)變更屬于基因突變D.限制人類單基因遺傳病的基因遺傳都遵循分別定律,限制多基因遺傳病的基因遺傳都遵循自由組合定律解析:多基因遺傳病易受環(huán)境影響,因此一般不表現(xiàn)典型的孟德爾性狀分別比例,即不遵循自由組合定律,由此推斷D項錯誤。12.確定玉米籽粒有色(C)和無色(c)、淀粉質(zhì)(Wx)和蠟質(zhì)(wx)的基因位于9號染色體上,結(jié)構(gòu)異樣的9號染色體一端有染色體結(jié)節(jié),另一端有來自8號染色體的片段。下列有關(guān)玉米染色體特別性的說法,正確的是(B)A.異樣9號染色體的產(chǎn)生稱為基因重組B.異樣的9號染色體可為C和wx的基因重組供應(yīng)細(xì)胞學(xué)標(biāo)記C.圖2中的母本在減數(shù)分裂形成配子時,這兩對基因所在的染色體不能發(fā)生聯(lián)會D.圖2中的親本雜交,F1出現(xiàn)了無色蠟質(zhì)個體,說明親代母本在形成配子時,同源染色體的姐妹染色單體間發(fā)生了交叉互換解析:9號染色體一端有來自8號染色體的片段,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異;可依據(jù)9號染色體一端染色體結(jié)節(jié)和另一端8號染色體的片段推斷9號染色體上的基因;圖2中的母本的2條9號染色體有相同的片段可聯(lián)會;F1出現(xiàn)了無色蠟質(zhì)個體,說明雙親都能產(chǎn)生cwx的配子,說明母本在形成配子時,同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交叉互換。二、非選擇題13.如圖所示為同義突變和錯義突變,回答下列相關(guān)問題:(1)基因突變指的是
。
(2)基因發(fā)生突變,出現(xiàn)同義突變的緣由是,圖示信息也說明基因發(fā)生突變,生物的性狀(填“肯定”或“不肯定”)變更。
(3)基因的首端應(yīng)當(dāng)有酶識別和結(jié)合位點。
(4)終止密碼子位于上。如終止密碼子處堿基序列出現(xiàn)問題,有可能導(dǎo)致不能終止。
解析:依據(jù)教材概念可知,基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增加和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的變更。分析圖示,同義突變指的是基因突變前后,限制的氨基酸并沒有發(fā)生變更,緣由是密碼子具有簡并性,幾種密碼子可能確定的是同一種氨基酸。基因首端有RNA聚合酶能識別的特定序列,RNA聚合酶與該序列結(jié)合后催化轉(zhuǎn)錄的進行。終止密碼子位于mRNA上,確定翻譯的終止,若終止密碼子出現(xiàn)問題可能導(dǎo)致翻譯不能終止。答案:(1)DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增加和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的變更(2)密碼子具有簡并性不肯定(3)RNA聚合(4)mRNA翻譯14.一對毛色正常鼠交配,產(chǎn)下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色異樣。分析認(rèn)為,鼠毛色出現(xiàn)異樣的緣由有兩種:一是基因突變的干脆結(jié)果(限制毛色基因的顯隱性未知,突變只涉及一個親本常染色體上一對等位基因中的一個基因);二是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果(只涉及親本常染色體上一對等位基因)。假定這只雄鼠能正常生長發(fā)育,并具有生殖實力,后代可成活。為探究該鼠毛色異樣的緣由,用上述毛色異樣的雄鼠分別與其同一窩的多只雌鼠交配,得到多窩子代。請預(yù)料結(jié)果并作出分析。(1)假如每窩子代中毛色異樣鼠與毛色正常鼠的比例均為,則可推想毛色異樣是性基因突變?yōu)樾曰虻母纱嘟Y(jié)果,因為
。
(2)假如不同窩子代出現(xiàn)兩種狀況,一種是同一窩子代中毛色異樣鼠與毛色正常鼠的比例為,另一種是同一窩子代全部表現(xiàn)為鼠,則可推想毛色異樣是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果。
解析:(1)若是基因突變且只涉及一個親本常染色體上一對等位基因中的一個基因,表現(xiàn)毛色異樣,該突變只能為顯性突變,即由隱性基因突變?yōu)轱@性基因,設(shè)限制毛色的基因為A、a,則突變體基因型為Aa,正常雌鼠基因型為aa,所以后代毛色異樣鼠與毛色正常鼠的比例均為1∶1。(2)由題干信息只涉及親本常染色體上的一對等位基因,親代交配后,同窩中的雌鼠基因型是AA或Aa,且雌鼠都是毛色正常,雄鼠基因型為aa,則與Aa交配,后代出現(xiàn)性狀分別比為1∶1,與AA交配,后代都為Aa,即毛色正常鼠。答案:(1)1∶1隱顯只有兩個隱性純合親本中一個親本的一個隱性基因突變?yōu)轱@性基因時,才能得到每窩毛色異樣鼠與毛色正常鼠的比例均為1∶1的結(jié)果(2)1∶1毛色正常15.地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒,分析發(fā)覺,患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了點突變(C→T)。用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l,突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s;但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切,如下圖(a)。目前患兒母親再次懷孕,并接受了產(chǎn)前基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見下圖(b)。(終止密碼子為UAA、UAG、UGA。)(1)在獲得單鏈模板的方式上,PCR擴增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同,前者通過解開雙鏈,后者通過解開雙鏈。
(2)據(jù)圖分析,胎兒的基因型是(基因用A、a表示)?;純夯疾】赡艿木売墒堑脑忌臣?xì)胞通過過程產(chǎn)生配子時,發(fā)生了基因突變;從基因表達水平分析,其患病是由于
。
(3)探討者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個新的突變位點,該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。假如,
但,
則為證明該突變位點就是這種貧血癥的致病位點供應(yīng)了一個有力證據(jù)。解析:(1)PCR擴增中解開雙鏈通過高溫來實現(xiàn),DNA復(fù)制通過解旋酶使氫鍵斷裂,雙鏈解開。(2)由電泳結(jié)果可
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