2025版高考生物二輪復習課件 第一部分 專題四 爭分點突破3 人類遺傳病

人類遺傳病爭分點突破3

一

核心提煉判斷人類遺傳病遺傳方式的一般程序如果此時還不能確定遺傳方式，可結(jié)合題干中的信息進一步判斷：①**個體不攜帶致病基因；②其中一種病為伴性遺傳病；③電泳圖：一般電泳條帶最多的為雜合子；④基因測序也可作為判斷依據(jù)。判斷下列有關人類遺傳病的敘述(1)家族性疾病并不一定就是遺傳病；先天性疾病也不一定就是遺傳病(

)(2)可用基因診斷的方法檢測21三體綜合征(

)提示：21三體綜合征形成的原因是染色體數(shù)目變異，不能用基因診斷的方法來檢測。√×(3)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時宜在患者家系中進行(

)提示：調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查，并保證所調(diào)查的群體足夠大。×(4)在調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式時應注意隨機抽樣(

)提示：在調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式時應在患者家系中進行，并繪出遺傳系譜圖?！炼?/p>

真題演練1.(2024·山東，8)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯誤的是A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，

則Ⅱ－2一定為雜合子C.若Ⅲ－5正常，則Ⅱ－2一定

患病D.若Ⅱ－2正常，則據(jù)Ⅲ－2是否患病可確定該病遺傳方式√由于該家系中有患病女性，所以該致病基因不位于Y染色體上，A正確；若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，而Ⅲ－3患病，則患病基因只能來自Ⅱ－2，可推出該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、伴X染色體顯性遺傳和伴X染色體隱性遺傳，無論是哪種遺傳方式，Ⅰ－1不患病，不攜帶致病基因，其給Ⅱ－2傳遞的都是正?；?，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能來自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是雜合子，B正確；若Ⅲ－5正常，則該病為常染色體顯性遺傳病，假設相關基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常為aa，而Ⅲ－3患病為Aa，可推出Ⅱ－2一定患病為A_，C正確；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，該病為隱性遺傳病，若Ⅲ－2患病，則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，若Ⅲ－2正常，則不能推出具體的遺傳方式，D錯誤。2.(2021·湖南，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是A.Ⅱ－1的基因型為XaYB.Ⅱ－2與正常男性婚后所生后代的患

病概率為1/4C.Ⅰ－1的致病基因來自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會越來越低√Ⅱ－1的基因型是XaY，A正確；Ⅱ－2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶

1∶1，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；Ⅰ－1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來自母親，C錯誤；XaY(女性化患者)無生育能力，會使人群中a的基因頻率越來越低，A的基因頻率逐漸增加，D正確。3.(2024·廣東，18)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)是一種罕見的口腔遺傳病，嚴重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年，我國科學家對某一典型的HGF家系(如圖)進行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導致HGF發(fā)生?；卮鹣铝袉栴}：(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是__________________。假設該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個患病子代的概率為_________(列出算式即可)。常染色體顯性遺傳(1＋p)/2由圖可知，Ⅱ1為正常的男性，其女兒Ⅲ3患病，因此該病不是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ4為患病男性，其女兒Ⅳ4正常，因此該病不是伴X染色體顯性遺傳病，該病男女患者數(shù)量相當，且代代遺傳，因此該病最可能的遺傳方式為常染色體顯性遺傳??；假設該病由基因A/a控制，則致病基因A的基因頻率為p，正?；騛的基因頻率為1－p，根據(jù)遺傳平衡定律可知，人群中基因型為AA的概率為p2，基因型為Aa的概率為2p(1－p)，基因型為aa的概率為(1－p)2，再據(jù)圖可知，Ⅳ2的基因型為Aa，因此Ⅳ2與AA生育正常子代的概率為0，與Aa生育正常子代的概率為2p(1－p)×1/4，與aa生育正常子代的概率為(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一個患病子代的概率為1－2p(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細胞為材料設計實驗，簡要寫出設計思路：_____________________________________________。為從個體水平驗證ZNF862基因突變導致HGF，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較__________________________的差異。培養(yǎng)細胞，敲除ZNF862基因，觀察細胞表型等變化轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠牙齦以正常人牙齦成纖維細胞為材料，探究ZNF862基因的功能，可以運用“減法原理”，與正常人牙齦成纖維細胞含有ZNF862基因?qū)Ρ?，培養(yǎng)該細胞，敲除ZNF862基因，觀察細胞表型等變化，從細胞水平比較含有該基因和不含該基因時的細胞表型，從而探究該基因的功能；從個體水平分析，通過比較轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠牙齦差異可得出ZNF862基因的功能。(3)針對HGF這類遺傳病，通過體細胞基因組編輯等技術(shù)可能達到治療的目的。是否也可以通過對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯來防治遺傳??？作出判斷并說明理由：_____________________________________。不可以，違反法律和倫理，存在安全隱患針對HGF這類遺傳病，通過體細胞基因組編輯等技術(shù)可能達到治療的目的。但如果通過對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯來防治遺傳病，會存在倫理問題，可能違反我國的法律，還會存在安全隱患。4.(2023·湖南，19節(jié)選)基因檢測是診斷和預防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個基因存在突變：甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5－甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷(NTDs)相關；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結(jié)果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題：(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是_________________。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是______。常染色體隱性遺傳1/32由遺傳系譜圖可知，Ⅰ－1與Ⅰ－2均表現(xiàn)正常，他們關于甲病的基因型均為＋/－，而他們的女兒Ⅱ－4患病，因此可判斷甲基因突變導致的先天性耳聾是常染色體隱性遺傳病，由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－3關于乙病的基因可以推出乙基因突變導致的遺傳病也是常染色體隱性遺傳病，所以Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率為1/4×1/4×1/2＝1/32。(2)此家系中甲基因突變?nèi)缦聢D所示：正?；騿捂溒?′－ATTCCAGATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG－3′突變基因單鏈片段5′－ATTCCATATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG－3′研究人員擬用PCR擴增目的基因片段，再用某限制酶(識別序列及切割位點為

)酶切檢測甲基因突變情況，設計了一條引物為5′－GGCATG－3′，另一條引物為____________________(寫出6個堿基即可)。用上述引物擴增出家系成員Ⅱ－1的目的基因片段后，其酶切產(chǎn)物長度應為______________________bp(注：該酶切位點在目的基因片段中唯一)。5′－ATTCCA－3′8bp、302bp和310本題研究甲基因突變情況，Ⅱ－1為雜合子，兼有正常甲基因和突變甲基因。目的基因為甲基因，考慮引物方向，擴增引物應與兩基因共有的TAAGGT序列(圖中兩條鏈的互補鏈)互補配對，即為5′－ATTCCA－3′，從而擴增出大量正常甲基因和突變甲基因供后續(xù)鑒定。由酶切位點和題中所給引物與目的基因結(jié)合的起始點可推知，正常甲基因酶切后片段為8bp和302(2＋293＋7)bp，突變甲基因無法被酶切，大小為310bp。后續(xù)可通過電泳等手段區(qū)分開，達到檢測甲基因突變情況的目的。正?；騿捂溒?′－ATTCCAGATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG－3′突變基因單鏈片段5′－ATTCCATATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG－3′5.(2024·湖北，22節(jié)選)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲、乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉栴}：(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是_______(填序號)。①血型②家族病史③B超檢測結(jié)果②根據(jù)題意可知，經(jīng)遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)甲的家系不符合S病遺傳系譜圖特征，乙的家系符合，后經(jīng)檢查確診，說明初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者的主要依據(jù)是家族病史。(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是______(填序號)，判斷理由是_________________________________________________________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是______(填序號)。③系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S?、佗谙底V圖①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的母親Ⅰ－2不患病，說明該病為常染色體顯性遺傳??；系譜圖②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的女兒Ⅲ－2不患病，說明該病為常染色體顯性遺傳??；系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患該病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病；系譜圖④中Ⅱ－2的女兒Ⅲ－1不患病，排除伴X染色體顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳??；綜上所述，一定不屬于S病的系譜圖是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關基因進行檢測，電泳結(jié)果如圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖________(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是___________________________________________________________________________________________________________________。不能染色體顯性遺傳病患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法判斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正?；蛞覟槌?.(2022·山東，22)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據(jù)雜交結(jié)果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。(1)據(jù)圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是____________________________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ－1與Ⅲ－2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是_____。體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳伴X染色3/8用假設法，若為伴X染色體顯性遺傳，則Ⅱ－1和Ⅱ－4應為無眼，若為伴Y染色體遺傳，則Ⅱ－3應為無眼，不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段，判斷果蠅無眼性狀的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體隱性遺傳。若控制該性狀的基因位于X染色體上，只能是伴X染色體隱性遺傳，設相關基因用B/b表示，則Ⅲ－1的基因型是XBY，Ⅲ－2的基因型是1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ－1與Ⅲ－2雜交，用配子法解：正常眼雄果蠅(XBY)的概率為3/4XB×1/2Y＝3/8，所以子代中正常眼雄果蠅的概率是3/8。(2)用Ⅱ－1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據(jù)雜交結(jié)果______(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是____________________________________________________________________。不能

無論正常眼是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1用Ⅱ－1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據(jù)雜交結(jié)果不能確定果蠅正常眼性狀的顯隱性。假設是顯性，子代正常眼與無眼比例為1∶1；假設是隱性，子代正常眼與無眼比例為1∶1，無論正常眼是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中，正常眼與無眼比例均為1∶1。(3)以系譜圖中呈現(xiàn)的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式。(要求：①只雜交一次；②僅根據(jù)子代表型預期結(jié)果；③不根據(jù)子代性狀的比例預期結(jié)果)實驗思路：__________________________________________________；預期結(jié)果并得出結(jié)論：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3果蠅雜交，觀察子代表型

若子代全為正常眼果蠅，則無眼性狀為常染色體顯性遺傳；若子代出現(xiàn)無眼雌果蠅，則無眼性狀為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則無眼性狀為伴X染色體隱性遺傳以系譜圖中呈現(xiàn)的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式。①只雜交一次；②僅根據(jù)子代表型預期結(jié)果；③不根據(jù)子代性狀的比例預期結(jié)果，所以不需要寫出比例，只需要根據(jù)子代的性狀區(qū)分出來基因的位置即可。根據(jù)(1)的分析，果蠅無眼性狀的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體隱性遺傳，所以運用假設法，寫出基因型，進而寫出遺傳圖解即可判斷。故實驗設計思路：選擇系譜圖中的Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3雜交，觀察子代表型。若為常染色體顯性遺傳，則子代全為正常眼果蠅；若為常染色體隱性遺傳，則子代出現(xiàn)無眼雌果蠅；若為伴X染色體隱性遺傳，則子代無眼果蠅全為雄性。(4)若果蠅無眼性狀產(chǎn)生的分子機制是由控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術(shù)確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ－3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產(chǎn)物，通過電泳結(jié)果______(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式，理由是_______________________________________________________________________________________________________________。不能

無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產(chǎn)物電泳后都僅出現(xiàn)一個條帶，且對應的均為正常眼基因的長度通過電泳結(jié)果不能確定無眼性狀的遺傳方式。若電泳結(jié)果為兩個條帶，則為常染色體隱性遺傳；若電泳結(jié)果只有一個條帶，則可能為常染色體顯性遺傳或伴X染色體隱性遺傳。若為常染色體顯性遺傳，則Ⅱ－3的基因型為bb，PCR產(chǎn)物電泳后出現(xiàn)一個條帶，若為伴X染色體隱性遺傳，則Ⅱ－3的基因型為XBY，PCR產(chǎn)物電泳后也會出現(xiàn)一個條帶。因此無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產(chǎn)物電泳后都僅出現(xiàn)一個條帶(即對應的均為正常眼基因的長度)。三

模擬預測1.(2024·常德高三三模)成骨不全癥是一種以骨骼發(fā)育不全和骨脆性增加為主要特點的單基因遺傳病，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)相關的致病基因有19種。某女性(Ⅱ－2)因SERPINF1基因突變導致成骨發(fā)育不全，對其家系患病情況調(diào)查如圖1，同時測定部分家庭成員SERPINF1基因?qū)蛄?，結(jié)果如圖2。判斷以下說法正確的是A.該女性SERPINF1基因突變屬于伴X染色體隱性突變B.該變異是由正?；虬l(fā)生堿基的替換，造成肽鏈氨基酸改變C.根據(jù)測序結(jié)果及患病原理，Ⅱ－1與Ⅱ－2所生小孩可能患成骨發(fā)育不全D.該疾病可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷與治療√圖中Ⅰ代個體正常，Ⅱ代中有患病女性，說明該病是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；分析圖2可知，圖中的第786號堿基由A變?yōu)镚，說明該變異是由正?；虬l(fā)生堿基的替換，造成肽鏈氨基酸改變，B正確；設相關基因是A/a，根據(jù)測序結(jié)果及患病原理可知，Ⅱ－1基因型是AA，Ⅱ－2基因型是aa，Ⅱ－1與Ⅱ－2所生小孩基因型是Aa，不會患病，C錯誤；產(chǎn)前診斷只能預防不能治療，D錯誤。2.某家族涉及甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種單基因遺傳病，已知現(xiàn)家系成員中沒有突變的發(fā)生且其中一種單基因遺傳病為伴性遺傳。研究人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖(圖1)，對6號、9號、10號個體與乙病有關基因進行凝膠電泳，其分離結(jié)果如圖2所示。下列說法正確的是A.甲病、乙病的遺傳方式分別是常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳B.從優(yōu)生的角度分析，3號和4號個體最好生育男孩C.假設7號與9號個體結(jié)婚，所生兒子只患一種病的概率為1/2D.9號個體關于乙病的基因型為XbXb√由遺傳系譜圖可知，5號和6號個體都正常，但其女兒9號個體患甲病，可知甲病為常染色體隱性遺傳病，現(xiàn)家系成員中沒有突變的發(fā)生且其中一種單基因遺傳病為伴性遺傳，該家系中有女患者，故乙病為伴X染色體遺傳病，由于2號個體患有乙病，5號個體正常，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；7號個體患乙病，關于乙病的基因型為XbY,8號個體患甲病，關于甲病的基因型為aa，故3號個體的基因型為AaXBY,4號個體的基因型為AaXbXb，從優(yōu)生的角度分析，3號和4號個體最好生育女孩，避免乙病的發(fā)生，B錯誤；2號個體患乙病，關于乙病的基因型為XbY,9號個體患甲病，關于甲病的基因型為aa，故5號個體的基因型為AaXBXb,6號個體的基因型為AaXBY,9號個體的基因型為：1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，對家系中的6號、9號、10號個體與乙病有關基因進行凝膠電泳(結(jié)果見圖2)，故基因長度為7.9表示B基因，基因長度為9.5表示b基因，則9號個體的基因型為aaXBXb；3號個體的基因型為AaXBY,4號個體的基因型為AaXbXb，則7號個體的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY。假設7號與9號個體結(jié)婚，生育的兒子患甲病的概率為2/3×1/2＝1/3，生育的兒子患乙病的概率為1/2，則生育的兒子只患一種病的概率為1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，C正確，D錯誤。3.(2024·岳陽高三模擬)溶酶體貯積癥(LSD)是一種單基因遺傳病，患者缺乏溶酶體酶導致物質(zhì)不能正常降解，在體內(nèi)蓄積引起疾病。如圖1為某LSD患者的家系圖，圖2為利用探針對該家系部分成員進行檢測的結(jié)果。已知LSD在人群中的發(fā)病率為1/8100，不考慮基因突變和X、Y染色體同源區(qū)段。下列相關敘述正確的是A.LSD為常染色體隱性遺傳病或伴

X染色體隱性遺傳病B.該家族中一定為雜合子的全部個

體有Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3C.圖2檢測原理是探針能與特定基因

的DNA雙鏈進行堿基互補配對D.Ⅳ2與表型正常的男性婚配，生育

患LSD孩子的概率為1/273√無論是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，均與圖1遺傳系譜的特征吻合，但由圖2基因探針雜交結(jié)果可知，Ⅲ1為正常男性，同時含正?；蚝屯蛔兓?，可以判斷該病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5均表現(xiàn)正常，說明均有正?；?，且都有患病的兒子或患病的父親，說明均含有致病基因，一定是雜合子，B錯誤；圖2檢測原理是探針能與特定基因解旋后的DNA一條鏈進行堿基互補配對，C錯誤；假設該病相關基因用A/a表示，分析圖1可知，Ⅲ1、Ⅲ2均為雜合子Aa，可判斷Ⅳ2的基因型為1/3AA、2/3Aa，人群中該病發(fā)病率為1/8100，即aa的基因型頻率為1/8100，則a的基因頻率為1/90，A的基因頻率為89/90，正常男性的基因型為89/91AA、2/91Aa，故生育患LSD孩子的概率為2/3×2/91×1/4＝1/273，D正確。4.(2024·濟南高三模擬)圖甲為某家系中某種單基因遺傳病(相關基因用A/a表示)的遺傳系譜圖，圖乙為此家系中，部分個體用某種限制酶處理相關基因得到大小不同的片段后進行電泳的結(jié)果，圖中條帶表示檢測出的特定長度的酶切片段。下列敘述正確的是A.該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B.若Ⅱ1和Ⅱ2再生一個男孩，患病的概率是1/4C.若Ⅲ3為正常女孩，Ⅲ3的相關基因經(jīng)過酶切、電泳后將產(chǎn)生2種條帶D.由于工作人員的疏忽，X電泳結(jié)果的標簽丟失，推測X可能是圖甲中的Ⅱ4√圖甲中Ⅰ1和Ⅰ2為正常個體，子女中Ⅱ4為患者，所以該病為隱性遺傳病，相關基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上，無論相關基因位于常染色體還是X染色體上，Ⅰ1均為雜合子，Ⅰ2一定含有正?；?，結(jié)合圖乙中Ⅰ1和Ⅰ2的電泳條帶可知，Ⅰ2不含致病基因，即圖中致病基因?qū)臈l帶為11.5kb,6.5kb和5.0kb對應正?；虮幻盖泻蟮膬蓚€片段，因此該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分別為XAXa和XAY，二者婚配再生一個男孩，患病的概率為1/2，B錯誤；Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分別為XAXa和XAY，若Ⅲ3為正常女孩，該女孩的基因型可能為XAXA或XAXa，則酶切后電泳將產(chǎn)生2或3種條帶，C錯誤；據(jù)電泳條帶可知，X個體只含11.5kb的片段，說明只含有a基因，表現(xiàn)為患病，因此，推測X可能是圖甲中的Ⅱ4，D正確。5.(不定項)(2024·衡陽高三三模)隨著年輕人推遲結(jié)婚及生育，生育力保存的問題越來越受到關注。通過多項相關研究發(fā)現(xiàn)單基因突變導致卵母細胞死亡是女性無法生育的原因之一，圖甲為某不孕女性家族系譜圖，圖乙為家族成員一對基因的模板鏈部分測序結(jié)果。下列相關敘述正確的是A.卵母細胞死亡導致的不育為顯性性狀B.該病的致病機理是基因中堿基發(fā)生了增添C.Ⅱ－1女性可以通過注射促性腺激素促進排卵來達

到懷孕的目的D.Ⅱ－5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/8√√Ⅰ－2的對應位點兩條鏈都是G，沒有發(fā)生基因突變，Ⅱ－1的對應位點一個基因模板鏈是G，另一個為A(發(fā)生了基因突變)，Ⅱ－1是雜合子，雜合子表現(xiàn)出顯性性狀，發(fā)生卵母細胞死亡導致的不育為顯性性狀，A正確；由圖乙可知，該病的致病機理是基因中堿基發(fā)生了替換，B錯誤；由題干可知，卵母細胞死亡是女性無法生育的原因之一，注射促性腺激素促進排卵無法達到懷孕的目的，C錯誤；假設該基因由A/a控制，則Ⅰ－1基因型是Aa，Ⅰ－2基因型是aa，則Ⅱ－5基因型是1/2Aa、1/2aa，和正常女性(aa)婚配，子代患病的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D正確。6.(不定項)某種單基因遺傳病在甲、乙兩個家庭中的遺傳如圖。已知該致病基因有P1和P2兩個突變位點，其中任一位點的突變都會導致原基因喪失功能成為致病基因。已知探針1可檢測P1突變位點，探針2不能檢測P1突變位點。下列說法錯誤的是A.該病為伴X染色體隱性遺傳病B.甲、乙兩個家庭致病基因的突

變位點相同C.8號一定為純合子D.3號和8號婚配，生出具有兩個檢測條帶孩子的概率為1/2√√√分析圖乙，5號和6號正常，而其女兒7號患病，說明該病是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；分析題意可知，探針1可檢測P1突變位點，探針2不能檢測P1突變位點，則據(jù)圖甲可知，4號患病，能被探針1檢測，設其基因型是a1a1，再結(jié)合圖乙可知，7號患病，但探針1所在位置沒有條帶，說明其不是P1位點突變，應是P2位點突變，則7號基因型是a2a2，甲、乙兩個家庭致病基因的突變位點不同，B錯誤；7號基因型是a2a2，則5號和6號基因型都是Aa2，8號正常，且探針2檢測的是正?；蚧蛑虏』騛2，故8號基因型是AA或Aa2，不一定是雜合子，C錯誤；8號正常，基因型是1/3AA或2/3Aa2，結(jié)合圖甲可知，3號基因型是Aa1，3號和8號婚配，子代基因型及比例為AA∶Aa1∶Aa2∶a1a2＝2∶2∶1∶1，其中具有兩個檢測條帶(Aa1、a1a2)孩子的概率為1/2，D正確。四

專題強化練123456789101112答案對一對題號12345678910答案CCCCCCCCBDABC題號11答案(1)BbXAXa

(2)②和③

7/16

(3)Ⅱ－3減數(shù)分裂Ⅰ異常，產(chǎn)生了一個含XY的精子；甲減數(shù)分裂Ⅱ異常，產(chǎn)生了一個含XX的卵細胞(4)不正確甲的DXS7593位點有2個不同的測序結(jié)果，只能說明其兩條X染色體的DXS7593位點有差異，不能說明兩條X染色體上分別存在A和a123456789101112對一對題號

12答案(1)正常女性∶紅色盲男性＝1∶1正常女性∶綠色盲女性∶紅色盲男性∶紅綠色盲男性＝1∶1∶1∶1紅藍色盲∶綠藍色盲∶紅色盲∶綠色盲＝1∶1∶1∶1

(2)①部分Z＋M＋部分M

②Z發(fā)生突變，導致L、M基因無法表達③L、M基因的共用調(diào)控序列發(fā)生突變或L、M基因發(fā)生基因突變答案1.(2022·遼寧，20)某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如圖，基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是A.Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數(shù)分

裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離B.Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有

該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C.Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該

伴X染色體隱性遺傳病D.Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病123456789101112答案√由題意可知，Ⅱ1患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)，且是伴X染色體隱性遺傳病的患者，結(jié)合系譜圖可知，其基因型為XdAXdBY。結(jié)合系譜圖分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB(D為正?；?，不考慮新的基因突變和染色體變異，Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體(X染色體與Y染色體)不分離，形成了基因型為XdAY的精子，與基因型為XdB的卵細胞結(jié)合形成了基因型為XdAXdBY的受精卵，A錯誤；123456789101112答案由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ2的基因型為XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2與正常女性(基因型不確定)婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定，B錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ3的基因型為XdAXdB，與正常男性(XDY)婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY，均為該伴X染色體隱性遺傳病患者，C正確；123456789101112答案由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ4的基因型為XDXdA，與正常男性(XDY)婚配，則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D錯誤。123456789101112答案2.(2022·湖北，16)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ－2為純合子，則Ⅲ－3是雜

合子C.若Ⅲ－2為純合子，可推測Ⅱ－5為雜合子D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2√123456789101112答案123456789101112答案分析題圖可知，該病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ－2為純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ－3是雜合子，B正確；若Ⅲ－2為純合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－5可能為純合子，也可能為雜合子，C錯誤；123456789101112答案假設該病由A/a基因控制，若該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ－2的基因型為aa，Ⅱ－3的基因型為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ－2的基因型為Aa，Ⅱ－3的基因型為aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。3.(2023·河北，5)某單基因遺傳病的系譜圖如圖，其中Ⅱ－3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是A.若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1與

正常女性婚配，子女患病概率相同B.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1患

病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，女兒的患病概率

高于兒子D.Ⅲ－3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2√123456789101112答案由題干信息可知，Ⅱ－3不攜帶該致病基因，該遺傳病為顯性遺傳病。若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1為攜帶致病基因的雜合子，與正常女性婚配，致病基因傳給子女的概率均為1/2，A正確；123456789101112答案傳給其女兒，不符合題意，因此，該致病基因只能位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且同源區(qū)段發(fā)生了交換，導致Ⅲ－1患病，B正確；若該致病基因位于性染色體，Ⅱ－2因從Ⅰ－1獲得攜帶致病基因的X染色體而患??；若該致病基因位于X和Y染色體的非同源區(qū)段，Ⅱ－2的致病基因只能123456789101112答案致病基因無論是位于常染色體還是性染色體，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因傳給子代的概率均為1/2，D正確。若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1則從其父親Ⅱ－2獲得攜帶致病基因的Y染色體，與正常女性婚配時，所生兒子的患病概率應高于女兒，C錯誤；123456789101112答案4.如圖1是某單基因遺傳病的遺傳系譜圖，在人群中的患病率為1/8100，科研人員提取了四名女性的DNA，用PCR擴增了與此基因相關的片段，并對產(chǎn)物酶切后進行電泳(正?；蚝幸粋€限制酶酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點)，結(jié)果如圖2。下列相關敘述正確的是123456789101112答案A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳B.Ⅱ－1與Ⅱ－2婚配生一個患病男孩的概率是1/8C.該突變基因新增的酶切位點位于310bp的DNA片段中D.擴增Ⅱ－2與此基因相關的片段，酶切后電泳將產(chǎn)生2種條帶√123456789101112答案Ⅰ－1和Ⅰ－2表現(xiàn)正常，但生下了Ⅱ－2患病女兒，所以該病是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；123456789101112答案設相關基因用A/a表示，該病在人群中的患病率為1/8100，則a的基因頻率為1/90，A的基因頻率為89/90，根據(jù)遺傳平衡定律，Ⅱ－1表現(xiàn)正常，其基因型為Aa的概率＝Aa/(AA＋Aa)＝(2×A的基因頻率×a的基因頻率)/(A的基因頻率×A的基因頻率＋2×A的基因頻率×a的基因頻率)＝(2×1/90×89/90)/(89/90

×89/90＋2×1/90×89/90)＝2/91，其與Ⅱ－2(aa)婚配生一個患病男孩的概率為2/91×1/2×1/2＝1/182，B錯誤；123456789101112答案結(jié)合圖2可知，正?；蛎盖泻罂尚纬砷L度為310bp和118bp的兩種DNA片段，而基因突變酶切后可形成長度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點位于長度為310bp(217bp＋93bp)的DNA片段中，C正確；基因突變酶切后可形成長度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，Ⅱ－2的基因型是aa，只含有突變基因，所以酶切后電泳將產(chǎn)生3種條帶，D錯誤。123456789101112答案5.如圖為某角膜營養(yǎng)不良患者的遺傳系譜圖，先證者是該家系中第一個被確診的患者。在基因檢測中還發(fā)現(xiàn)，Ⅱ2為紅綠色盲基因的攜帶者，但沒有角膜營養(yǎng)不良相關致病基因。已知圖中所有患者均為角膜營養(yǎng)不良患者，但不患紅綠色盲(不考慮突變和X、Y染色體的同源區(qū)段)。下列相關分析正確的是A.角膜營養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳病B.圖中所有角膜營養(yǎng)不良患者均為雜合子C.Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子同時患兩種病的

概率為1/16D.角膜營養(yǎng)不良的遺傳遵循基因的自由組合定律√123456789101112答案由于Ⅱ2沒有角膜營養(yǎng)不良相關致病基因，但Ⅲ1、Ⅲ3患角膜營養(yǎng)不良，所以該病為常染色體顯性遺傳病，A錯誤；由于角膜營養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳病，設相關基因用A、a表示，則圖中第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中所有該病患者基因型均為Aa(由于患者有正常子女或正常的親本)，但Ⅰ2的基因型不能確定，可能為AA，也可能為Aa，B錯誤；123456789101112答案設紅綠色盲相關基因用B、b表示，Ⅱ1的基因型為AaXBY，Ⅱ2的基因型為aaXBXb，則Ⅲ3的基因型為1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，Ⅲ4的基因型為aaXBY，他們再生一個孩子同時患兩種病的概率為1/2×1/2×1/4＝1/16，C正確；角膜營養(yǎng)不良是一種常染色體單基因顯性遺傳病，受一對等位基因控制，遵循基因的分離定律，D錯誤。123456789101112答案6.(2024·淄博高三三模)某些人的某編號染色體全部來自父方或母方，而其他染色體均正常，這種現(xiàn)象稱為“單親二體”。三體細胞(染色體比正常體細胞多1條)在有絲分裂時，三條染色體中的一條隨機丟失，可產(chǎn)生染色體數(shù)目正常的體細胞，這種現(xiàn)象稱為“三體自救”。發(fā)育成某女子的受精卵為三體細胞，該細胞發(fā)生“三體自救”后，該女子成為“單親二體”，兩條X染色體全部來自母親，但兩條X染色體的堿基序列差異很大。下列說法錯誤的是A.母親在減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細胞時，減數(shù)分裂Ⅰ后期X染色體沒有正常分離B.受精卵卵裂時發(fā)生“三體自救”，來自父方的性染色體丟失C.此女子患伴X染色體隱性遺傳病的概率高于母親D.發(fā)育成此女子的受精卵中，性染色體組成為XXX或XXY√123456789101112答案兩條X染色體全部來自母親，但兩條X染色體的堿基序列差異很大，說明不是相同的染色體，而是來自母親的一對同源染色體，說明母親在減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細胞時，減數(shù)分裂Ⅰ后期X染色體沒有正常分離，A正確；該女子成為“單親二體”，兩條X染色體全部來自母親，則說明受精卵卵裂時發(fā)生“三體自救”，來自父方的性染色體丟失，B正確；此女子含有的兩條X染色體與母親的一樣，則該女子患伴X染色體隱性遺傳病的概率與母親相等，C錯誤；123456789101112答案母親在減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細胞時，減數(shù)分裂Ⅰ后期X染色體沒有正常分離，產(chǎn)生的卵細胞性染色體為XX，父親產(chǎn)生的精子性染色體為X或Y，故發(fā)育成此女子的受精卵中，性染色體組成為XXX或XXY，D正確。123456789101112答案7.人類21號染色體上的STR(一段核苷酸序列)可作為21三體綜合征的遺傳標記進行基因診斷。已知圖中Ⅲ－1為21三體綜合征患者，同時患甲病(相關基因為B/b，不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)，Ⅱ－1無甲病致病基因。圖中已標注部分成員STR標記情況(＋表示有STR標記，－表示無STR標記)。在不考慮其他變異的情況下，下列敘述正確的是A.Ⅱ－2的減數(shù)分裂Ⅰ異常導致Ⅲ－1患

21三體綜合征B.Ⅲ－2的STR標記情況為＋－的概率與

患甲病的概率相等C.若Ⅱ－1和Ⅱ－2要生三胎，胎兒患21三體綜合征的概率不能確定D.Ⅰ－2的STR標記情況及基因型可能是＋－XBXb，其女兒Ⅱ－3的STR標記情況及

基因型是＋＋XBXb123456789101112答案√由題干信息可知，Ⅲ－1的STR標記情況為＋＋－，Ⅱ－1、Ⅱ－2的STR標記情況分別為＋－、－

－，Ⅲ－1患21三體綜合征是Ⅱ－1在減數(shù)分裂Ⅱ后期含STR標記的姐妹染色單體分開后進入同一個配子，導致Ⅲ－1具有2個來自父親的STR標記，A錯誤；123456789101112答案Ⅱ－1無甲病致病基因，且Ⅱ－2不患病，但Ⅲ－1患甲病，推測甲病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ－1關于甲病的基因型是XBY，Ⅱ－2關于甲病的基因型為XBXb，Ⅲ－2的性別未知，因而其患甲病的概率為1/2×1/2＝1/4，Ⅲ－2的STR標記情況為＋－的概率是1/2，B錯誤；123456789101112答案因為雙親產(chǎn)生染色體異常配子的概率不確定，因此Ⅱ－1和Ⅱ－2再生一個胎兒患21三體綜合征的概率不能確定，C正確；Ⅱ－2的STR標記情況及基因型是－

－XBXb，Ⅰ－1的STR標記情況及基因型是＋－XbY，Ⅰ－2未知是否攜帶甲病的致病基因，則其STR標記情況及基因型可能是＋－XBXb或＋－XBXB，其女兒Ⅱ－3不患病，則STR標記情況及基因型有3×1＝3(種)，分別是＋＋XBXb、＋－XBXb、－

－XBXb，D錯誤。123456789101112答案8.(不定項)(2024·德州高三模擬)林某(女)在新生兒體檢中被診斷為G6PD(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶)缺乏，G6PD基因(記作G/g)位于X染色體上，對其家系的進一步檢查的結(jié)果如表。正常的G6PD基因可以表達有活性的G6PD。雌性哺乳動物在胚胎發(fā)育早期，體細胞中的X染色體會有一條隨機失活(部分基因不表達)。下列敘述正確的是123456789101112答案家庭成員G6PD活性G6PD基因測序染色體組成父親0.54第1388位堿基突變(G→A)；純合44＋XY母親2.31無突變44＋XX林某0.62第1388位堿基突變(G→A)；雜合44＋X(67%)、44＋XX(33%)A.能確定林某父親的基因型是XGY、母親的基因型為XgXgB.林某部分細胞染色體組成異常是因為母親形成的配子中X染色體丟失C.林某丟失的染色體中，攜帶正常G6PD基因的X染色體占比較高D.胚胎發(fā)育早期攜帶突變G6PD基因的X染色體優(yōu)先失活√123456789101112答案家庭成員G6PD活性G6PD基因測序染色體組成父親0.54第1388位堿基突變(G→A)；純合44＋XY母親2.31無突變44＋XX林某0.62第1388位堿基突變(G→A)；雜合44＋X(67%)、44＋XX(33%)父親(純合)和女兒(雜合)患病，母親正常，G6PD基因(記作G/g)所在的X染色體存在問題，父親的基因發(fā)生了突變，由于雌性哺乳動物在胚胎發(fā)育早期體細胞中的X染色體會有一條隨機失活，故無法判斷該基因是隱性突變還是顯性突變，因此判斷父親的基因型為XGY或XgY，女兒的基因型為XGXg，母親的基因型為XgXg或XGXG，A錯誤；123456789101112答案家庭成員G6PD活性G6PD基因測序染色體組成父親0.54第1388位堿基突變(G→A)；純合44＋XY母親2.31無突變44＋XX林某0.62第1388位堿基突變(G→A)；雜合44＋X(67%)、44＋XX(33%)由表格信息可知，女兒染色體組成為44＋X(67%)、44＋XX(33%)，即部分細胞少了一條X染色體，若是配子形成的過程中或者受精作用過程中丟失的，則所有細胞都應該少一條X染色體，且題干中說明雌性哺乳動物在胚胎發(fā)育早期體細胞中的X染色體會有一條隨機失活，B錯誤；123456789101112答案家庭成員G6PD活性G6PD基因測序染色體組成父親0.54第1388位堿基突變(G→A)；純合44＋XY母親2.31無突變44＋XX林某0.62第1388位堿基突變(G→A)；雜合44＋X(67%)、44＋XX(33%)由表格信息可知，林某的G6PD活性與其父親相當，推斷林某丟失的X染色體中攜帶正常G6PD基因的占比較高，即攜帶正常G6PD基因的X染色體優(yōu)先失活，C正確，D錯誤。123456789101112答案家庭成員G6PD活性G6PD基因測序染色體組成父親0.54第1388位堿基突變(G→A)；純合44＋XY母親2.31無突變44＋XX林某0.62第1388位堿基突變(G→A)；雜合44＋X(67%)、44＋XX(33%)9.(不定項)“卵子死亡”是我國科學家新發(fā)現(xiàn)的一種人類單基因遺傳病。該病致病基因由人體正常PANX1基因中一個堿基對的替換形成，其表達產(chǎn)物會引起PANX1通道異常激活，導致不孕(“卵子死亡”)。圖a是一個“卵子死亡”患者的家系圖；圖b顯示的是正常PANX1基因和突變PANX1基因?qū)沃心诚拗泼傅拿盖形稽c；分別提取家系中部分成員的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖c。下列有關敘述錯誤的是123456789101112答案A.理論上PANX1基因可存在多個突變位點，

是因為基因突變具有隨機性B.該病屬于常染色體隱性遺傳病C.Ⅱ3和Ⅱ4個體婚配無后代產(chǎn)生D.Ⅱ6與正常女性婚配生出“卵子死亡”

遺傳病患者的概率為1/4√12345678910111213答案√由圖c可知，Ⅱ4具有正?；蚝彤惓；蚯冶憩F(xiàn)為患病，所以該病為顯性遺傳病，又由于Ⅰ1具有正?；蚝彤惓；颍摬≈荒転槌Ｈ旧w顯性遺傳病，B錯誤；Ⅱ4是“卵子死亡”患者，Ⅱ3和Ⅱ4個體婚配不會有后代，C正確；若用A、a來表示控制該病的基因，則Ⅱ6的基因型為1/2Aa或1/2aa，正常女性的基因型為aa，生出基因型為Aa孩子的概率為1/4，但只有女性才會患病，故后代的患病概率為1/8，D錯誤。123456789101112答案10.(不定項)(2024·濱州高三二模)DNA甲基化是常見的基因組印記方式。MAGEL2是一種印記基因，其致病性變異(致病基因)會導致新生兒患某綜合征。母源MAGEL2致病基因傳遞給子代時其印記區(qū)域由于被甲基化而沉默，而由父源傳遞給子代時可表達并致病。如圖為該基因引起的遺傳病的系譜圖，Ⅱ4不攜帶致病基因。下列敘述不正確的是A.該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B.Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3均不攜帶致病基因C.MAGEL2基因從Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的傳遞過程中堿基序列發(fā)生了改變D.MAGEL2基因從Ⅱ3傳遞給Ⅲ1的過程中可能發(fā)生了去甲基化123456789101112答案√√√Ⅱ4不攜帶致病基因，Ⅲ1表現(xiàn)患病，且為雜合子，因而該病為顯性遺傳病，A錯誤；Ⅱ4不攜帶致病基因，Ⅲ1表現(xiàn)患病，其致病基因一定來自Ⅱ3，而Ⅱ3表現(xiàn)正常，是其母源基因被甲基化沉默導致的，即Ⅱ3攜帶致病基因，B錯誤；MAGEL2基因從Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ1的傳遞過程中只是甲基化程度發(fā)生了改變，但其堿基序列沒有發(fā)生改變，C錯誤；MAGEL2基因從Ⅱ3傳遞給Ⅲ1的過程中可能發(fā)生了去甲基化，進而導致該基因表達并致病，D正確。123456789101112答案Ⅰ.為確定相關個體的基因型，某研究小組對該家系成員與該病有關的基因進行了電泳，電泳結(jié)果如圖2所示。已知基因A、B、a、b均只電泳出一個條帶且不考慮突變。結(jié)合圖1和圖2，回答下列問題：(1)Ⅰ－1的基因型為________。11.(2024·郴州高三模擬)已知等位基因A/a、B/b獨立遺傳，基因a和基因b均可獨立導致人體患某一遺傳病，基因a位于性染色體上。圖1是某家系有關該病(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)的遺傳圖譜。123456789101112答案BbXAXa由題意可知，等位基因A/a、B/b獨立遺傳，基因a位于性染色體上，則b位于常染色體上?；駻、B、a、b均只電泳出一個條帶，據(jù)此可知Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型為BbXAXa、BbXAY。Ⅱ－1的基因型為bbXAXa，故其致病基因來源于Ⅰ－1和Ⅰ－2。Ⅱ－2的基因型為BBXAY。條帶①②③④分別表示的基因為B、A、b、a。123456789101112答案123456789101112答案(2)基因A和基因b分別對應圖2中的條帶__________(填序號)。Ⅰ－1和Ⅰ－2再生一個患病孩子的概率為_______。②和③7/16Ⅰ－1(BbXAXa)和Ⅰ－2(BbXAY)生一個只患基因a導致的遺傳病概率為1/4，只患基因b導致的遺傳病概率為1/4，則不患病孩子的概率為(1－1/4)×(1－1/4)＝9/16，故再生一個患病孩子的概率為1－9/16＝7/16。Ⅱ.該家系中的Ⅱ－3與正常女性(甲)結(jié)婚后，生了一個性染色體組成為XXXY的患兒(乙)，Ⅱ－3和甲的性染色體組成均正常。對該患兒及其父母進行X染色體的STR(由2～6個堿基串聯(lián)重復排列的DNA序列)分析，其中DXS7593(某基因在X染色體上的位置)位點測序結(jié)果如圖所示(217、221、231處的波峰代表該基因的STR位置，波峰高度代表相對含量)。123456789101112答案(3)患兒(乙)的性染色體異常的原因是_________________________________________________________________________________________。Ⅱ－3減數(shù)分裂Ⅰ異常，產(chǎn)生了一個含XY的精子；甲減數(shù)分裂Ⅱ異常，產(chǎn)生了一個含XX的卵細胞據(jù)圖4可知，DXS7593位點有2個不同的測序結(jié)果，說明母親兩條X染色體的DXS7593位點測序結(jié)果不同；據(jù)圖3和圖5可知，患者在217處呈現(xiàn)一個峰，與父親測序結(jié)果相同，表明其中一條X染色體來自父親，即父親減數(shù)分裂Ⅰ異常，產(chǎn)生了一個含XY的精子；據(jù)圖4和圖5可知，患者在231處呈現(xiàn)一個峰，與217處峰面積比值接近2∶1，表明患者有2條相同的X染色體來自母親，即母親減數(shù)分裂Ⅱ異常，產(chǎn)生了一個含XX的卵細胞。123456789101112答案(4)現(xiàn)僅考慮A和a基因。有人認為，甲的基因型為XAXa。該觀點_______(填“正確”或“不正確”)，理由是________________________________________________________________________________________________________________________。123456789101112答案不正確