5.3人類遺傳病課件-高一下學期生物人教版（2019）必修2

第3節(jié)

人類遺傳病任務一

人類常見遺傳病的類型任務二

調查人群中的遺傳病任務三

遺傳病的檢測和預防一、人類常見遺傳病的類型1.人類遺傳病的概念:通常是指由__________改變而引起的人類疾病。遺傳物質2.類型(1)單基因遺傳?、俑拍?受______________控制的遺傳病。一對等位基因

顯性隱性(2)多基因遺傳?、俑拍?受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病。②特點:在群體中的發(fā)病率________。比較高(3)染色體異常遺傳?、俑拍?由____________引起的遺傳病。②舉例：唐氏綜合征(21三體綜合征)?；颊弑日Ｈ硕嗔艘粭l____號染色體。染色體變異21二、調查人群中的遺傳病1.目的：通過社會調查和家系調查的方式了解________遺傳病的發(fā)病情況。單基因

三、遺傳病的檢測和預防1.檢測和預防措施:主要包括__________和__________。2.遺傳咨詢的內容和步驟遺傳咨詢產前診斷家族病史傳遞方式再發(fā)風險率產前診斷終止妊娠3.產前診斷(1)概念辨析①時間：在____________。②檢測手段：羊水檢查、B超檢查、________________以及__________等。③目的：確定胎兒是否患有某種________或____________。胎兒出生前孕婦血細胞檢查

基因檢測遺傳病先天性疾病(2)基因檢測①概念:通過檢測人體細胞中的__________,以了解人體的基因狀況。②意義：可以精確地__________；預測個體或其后代患病的概率。③存在的爭議：人們擔心由于__________的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。

診斷病因缺陷基因(1)一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病。(

)

×[解析]

一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也可能是遺傳病，如唐氏綜合征；幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的地方性甲狀腺腫。(2)患遺傳病的個體都含有致病基因。(

)

×[解析]

由染色體異常引起的遺傳病，患者體內不含致病基因。(3)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病。(

)

×[解析]

原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。(

)

√(5)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病。(

)

√(6)只能通過調查的方法判斷人類遺傳病的遺傳方式,而動物和植物遺傳病的遺傳方式可以通過雜交或自交實驗后統(tǒng)計分析的方法進行判斷。(

)

√(7)調查人類某種遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機取樣調查而不是在患者家系中調查。(

)

√任務一

人類常見遺傳病的類型

(1)苯丙酮尿癥是________(填“單基因”或“多基因”)遺傳病，該類遺傳病不是由一個基因控制的，而是由__________基因控制。單基因一對等位(2)苯丙酮尿癥的患病機理體現(xiàn)的基因控制性狀的方式是___________________________________________________________。

基因通過控制酶的合成來控制細胞代謝過程，從而控制生物性狀［分析］(3)禁止近親結婚能否降低苯丙酮尿癥的發(fā)病率?說出你的理由:___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

。

能,近親血緣關系比較近,含有相同隱性致病基因的概率較高,故近親結婚所生孩子患有隱性遺傳病的概率較高,因此禁止近親結婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病率,苯丙酮尿癥屬于隱性遺傳病【實例2】

如圖為唐氏綜合征的患病機理之一。［分析］(1)唐氏綜合征屬于____________遺傳病，這也說明人類遺傳病患者________(填“一定”或“不一定”)攜帶致病基因。染色體異常不一定(2)圖示①②過程中異常卵細胞的產生原因分別是________________________________________________________________________________________。

①減數分裂Ⅰ后期同源染色體未分離，②減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后形成的子染色體未分離(3)從理論上來講，除了卵細胞染色體異常，______染色體異常也可導致唐氏綜合征。(4)唐氏綜合征女患者與正常男性結婚，____(填“能”或“不能”)生育正常孩子。若能，則生育正常孩子的概率是_____。精子能

人類遺傳病的類型遺傳病類型遺傳特點舉例致病基因傳遞情況及特點男女患者比例單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病“有中生無”，代代相傳相等多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳病近親結婚發(fā)病率高，“無中生有”，隔代遺傳相等苯丙酮尿癥、白化病遺傳病類型遺傳特點舉例致病基因傳遞情況及特點男女患者比例單基因遺傳病伴

染色體顯性遺傳病男患者的母親及女兒一定患病女患者多于男患者抗維生素D佝僂病伴

染色體隱性遺傳病女患者的父親及兒子一定患病，隔代遺傳男患者多于女患者紅綠色盲、血友病伴

染色體遺傳病父傳子、子傳孫患者只有男性外耳道多毛癥（續(xù)表）遺傳病類型遺傳特點舉例致病基因傳遞情況及特點男女患者比例多基因遺傳病群體中發(fā)病率較高;易受環(huán)境影響相等青少年型糖尿病、哮喘染色體異常遺傳病病癥嚴重，甚至引起自發(fā)性流產相等唐氏綜合征（續(xù)表）

例1

下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是

(

)

A.人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病B.先天性的疾病是與生俱來的，一定都屬于遺傳病C.唐氏綜合征和貓叫綜合征均屬于多基因遺傳病D.單基因遺傳病是指一個基因控制的疾病√[解析]

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A正確；先天性的疾病是與生俱來的，但不一定是遺傳病，B錯誤；唐氏綜合征和貓叫綜合征均屬于染色體異常遺傳病，前者是個別染色體數目增加引起的，后者是某條染色體片段缺失引起的，C錯誤；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，D錯誤。例2

[2024·廣西來賓期末]

遺傳性雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要發(fā)生在面部，一般在兒童的時候開始發(fā)病，青春期容易加重，表現(xiàn)為面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，日光照射之后，顏色會加重。下列關于遺傳性雀斑的敘述正確的是(

)

A.某人因常在海灘上享受日光浴出現(xiàn)的雀斑一定能遺傳給后代B.父母雙方都有遺傳性雀斑，他們的孩子一定有雀斑C.遺傳性雀斑在男性和女性中的發(fā)病率相同D.遺傳性雀斑和21三體綜合征都能在顯微鏡下觀察確診√[解析]

某人因常在海難上享受日光浴而出現(xiàn)雀斑，這種變異是由于環(huán)境因素引起的，即使發(fā)生了基因突變，也發(fā)生在體細胞中，因而不會遺傳給下一代，A錯誤；遺傳性雀斑是常染色體顯性遺傳病，若父母均表現(xiàn)為雀斑，且均為雜合子，則可能生出不患雀斑的孩子，B錯誤；遺傳性雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其發(fā)病率與性別無關，在女性和男性中相同，C正確；遺傳性雀斑是基因突變引起的，無法在顯微鏡下觀察確診，而21三體綜合征是由于染色體數目變異引起的，可通過顯微鏡觀察確診，D錯誤。［易錯提醒］

先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病主要特點一般出生時已經表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質改變引起(遺傳病),也可能與遺傳物質的改變無關(非遺傳病)由遺傳物質改變引起聯(lián)系________________________________________

_________________________________________________________________________________任務二

調查人群中的遺傳病1.調查原理通過社會調查和家系調查的方式可以了解單基因遺傳病的發(fā)病情況。

注意事項:(1)調查時，注意談話技巧，尊重調查對象。(2)調查時，最好選取群體中發(fā)病率______的________遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(3)調查的群體要________。(4)對某種常見遺傳病，根據調查結果畫出________，分析該遺傳病的遺傳特點。較高單基因足夠大系譜圖(5)調查遺傳方式要在家系中調查，調查發(fā)病率要在人群中調查。例3

[2024·四川涼山期末]

某興趣小組在進行“調查人類遺傳病”的課題研究，下列有關敘述錯誤的是(

)

A.調查對象最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病B.調查遺傳病發(fā)病率時，應隨機取樣調查，調查群體要足夠大C.對患者的家系進行調查、分析，可推測遺傳病的顯隱性D.可利用多個患病家系的調查數據，計算其發(fā)病率√[解析]

調查人類遺傳病時，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，A正確；調查遺傳病發(fā)病率時，應隨機取樣調查，調查群體要足夠大，B正確；對患者的家系進行調查，通過遺傳系譜圖分析，可推測遺傳病的顯隱性，C正確；計算其發(fā)病率需要在人群中隨機調查，而不是在患者家系中調查，D錯誤。［規(guī)律方法］

調查遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的比較調查內容調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率在廣大人群中隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大

遺傳方式患者家系考慮正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型任務三

遺傳病的檢測和預防【情境】

有一對夫婦，其中女方患有某種遺傳病，男方表現(xiàn)正常。為了生一個健康的孩子，這對夫婦進行了遺傳咨詢。［分析］

對咨詢對象進行身體檢查并了解咨詢者的家族病史系譜圖生女孩基因檢測

例4

[2024·湖北武漢期末]

“三孩生育政策”已落地，高齡產婦的孕期指導和產前檢查是非常重要的。下列相關敘述錯誤的是(

)

A.羊水檢查可用于篩查貓叫綜合征等染色體異常引起的疾病B.基因檢測準確性高，可用于對胎兒進行各種遺傳病的診斷C.可通過了解遺傳咨詢對象的家族病史、進行身體檢查的方法，對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷D.產前診斷的手段包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等√[解析]

羊水檢查可對胎兒細胞進行染色體篩查，故可用于篩查貓叫綜合征等染色體異常引起的疾病，A正確；基因檢測準確性高，但不能對胎兒進行各種遺傳病的診斷，如染色體異常遺傳病，B錯誤；醫(yī)生通過對咨詢對象進行身體檢查，了解其家族病史，對其是否患有某種遺傳病作出診斷，分析遺傳病的遺傳方式，推算出后代的再發(fā)風險率，C正確；產前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，D正確。1.

我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%,某班級的同學以小組為單位進行調查,下面的方法中哪種是不正確的 (

)A.在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率B.保證被調查的群體足夠大C.在患者家系中調查并計算發(fā)病率D.在患者家系中調查研究遺傳方式[解析]計算遺傳病的發(fā)病率應采取在人群中隨機抽樣調查的方法,而不是在某患者家系中調查,而且被調查的群體應該足夠大,A、B正確,C錯誤;在患者家系中調查遺傳病的遺傳方式,D正確?！?.

我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%,某班級的同學以小組為單位進行調查,下面的方法中哪種是不正確的 (

)A.在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率B.保證被調查的群體足夠大C.在患者家系中調查并計算發(fā)病率D.在患者家系中調查研究遺傳方式[解析]計算遺傳病的發(fā)病率應采取在人群中隨機抽樣調查的方法,而不是在某患者家系中調查,而且被調查的群體應該足夠大,A、B正確,C錯誤;在患者家系中調查遺傳病的遺傳方式,D正確?！?．下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．伴X染色體上的顯性遺傳病，女性患者多于男性，部分女患者病癥較輕B．21三體綜合征患者的雙親必然有一方為患者C．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定D．基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復√[解析]伴X染色體顯性遺傳病中，女性患者多于男性患者，部分女患者病癥較輕，A正確；21三體綜合征患者的雙親一般不患此病，B錯誤；多基因遺傳病屬于基因病，其形成原因是基因突變，基因突變在光學顯微鏡下觀察不到，因此不能通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定，C錯誤；基因治療需要對機體細胞中缺陷基因進行基因修復，D錯誤。3．李華是一名紅綠色盲患者，在結婚之前與不患病的未婚妻進行了遺傳咨詢，經了解，李華和未婚妻的父母均不患病。下列敘述正確的是（

）A．若李華的外婆不患病，則李華的致病基因一定來自他的外公B．未婚妻和未婚妻父母均不患病，可保證將來生育的后代不患病C．若不阻止紅綠色盲患者生育，人群中致病基因頻率會逐漸增多，因此應禁止李華生育D．為進一步檢測是否攜帶其他致病基因，李華和未婚妻可進行基因組測序分析√[解析]紅綠色盲是伴X隱性遺傳，由于李華是男性，其致病基因只能來自于母親，由于母親未患病，其母親是致病基因的攜帶者，母親的致病基因可能來自于李華的外公和外婆，A錯誤；未婚妻和未婚妻父母均不患病，但未婚妻可能是致病基因的攜帶者，然后可能生下患病的后代，B錯誤；若不阻止紅綠色盲患者生育，紅綠色盲患者可以通過基因篩查避免生一個患病的孩子，人群中致病基因頻率不會逐漸增多，不應禁止李華生育，C錯誤；李華和未婚妻可進行基因組測序分析，進一步檢測是否攜帶其他致病基因，D正確。4.

人類有一種隱性遺傳病(M),其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產生的。從人組織中提取DNA,經酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖,再根據條帶判斷個體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶,說明只含有基因A或a;如果呈現(xiàn)兩條帶,說明同時含有基因A和a。對左圖所示某家族成員1~6號分別進行基因檢測,得到的條帶圖如右圖所示?；卮鹣铝袉栴}。(1)基因A的編碼序列部分缺失產生基因a,這種變異屬于