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第2節(jié)基因表達(dá)與性狀的關(guān)系一、選擇題知識(shí)點(diǎn)一基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1.囊性纖維病是北美白種人中常見的一種疾病,研究表明,在70%的患者中,發(fā)病原因是CFTR基因缺失3個(gè)堿基,導(dǎo)致運(yùn)輸Cl-的CFTR蛋白的第508位的氨基酸缺失,而直接原因是Cl-不能有效運(yùn)出肺等器官的組織細(xì)胞。下列理解錯(cuò)誤的是()A.從個(gè)體水平看,病人的性狀已經(jīng)發(fā)生改變B.從細(xì)胞水平看,病人肺組織細(xì)胞膜的功能已發(fā)生改變C.從分子水平看,病人的基因的結(jié)構(gòu)沒有發(fā)生改變D.此病可以說明基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來直接控制生物體的性狀答案C解析該病根本原因是CFTR基因缺失3個(gè)堿基,基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。囊性纖維病發(fā)病的直接原因是CFTR蛋白發(fā)生改變,所以此病可以說明基因是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接影響了生物體的性狀。2.酪氨酸酶存在于正常人體的皮膚、毛囊等處的細(xì)胞中,它能使酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏兀铝邢嚓P(guān)敘述正確的是()A.人體的神經(jīng)細(xì)胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因B.白化病實(shí)例說明基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀C.酪氨酸是基因表達(dá)的產(chǎn)物D.老年人頭發(fā)變白是由控制酪氨酸酶合成的基因異常引起的答案A解析人體所有細(xì)胞都是由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來的,都含有該生物全部的基因,因此人體的神經(jīng)細(xì)胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因,A正確;白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常引起的,這一實(shí)例說明基因通過控制酶的合成來影響細(xì)胞代謝,進(jìn)而間接控制生物體的性狀,B錯(cuò)誤;酪氨酸是一種氨基酸,不是基因表達(dá)的產(chǎn)物,基因表達(dá)的產(chǎn)物是蛋白質(zhì),C錯(cuò)誤;老年人頭發(fā)變白的原因是酪氨酸酶的活性降低,黑色素合成減少,D錯(cuò)誤。知識(shí)點(diǎn)二基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化3.人的胰島B細(xì)胞能產(chǎn)生胰島素,但不能產(chǎn)生血紅蛋白,據(jù)此推測胰島細(xì)胞中()A.只有胰島素基因B.比人受精卵的基因數(shù)少C.既有胰島素基因,也有血紅蛋白基因和其他基因,但只存在胰島素mRNAD.有胰島素基因和其他基因,但沒有血紅蛋白基因答案C解析胰島B細(xì)胞由受精卵經(jīng)分裂分化產(chǎn)生,故胰島B細(xì)胞中既有胰島素基因也有血紅蛋白基因和其他基因,胰島B細(xì)胞能產(chǎn)生胰島素,不產(chǎn)生血紅蛋白是由于基因的選擇性表達(dá),故只存在胰島素mRNA。4.下列關(guān)于細(xì)胞分化的敘述,不正確的是()A.細(xì)胞分化的本質(zhì)是基因選擇性表達(dá)B.基因選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)C.生物多種性狀的形成,都是以細(xì)胞分化為基礎(chǔ)的D.由于細(xì)胞分化,肌細(xì)胞中已經(jīng)不存在血紅蛋白基因了答案D解析肌細(xì)胞由受精卵分裂分化而來,分化不會(huì)導(dǎo)致基因丟失,只是基因進(jìn)行選擇性表達(dá),D錯(cuò)誤。5.有人把分化細(xì)胞中表達(dá)的基因形象地分為“管家基因”和“奢侈基因”?!肮芗一颉痹谒屑?xì)胞中都處于活動(dòng)狀態(tài),是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的;而“奢侈基因”只在特定組織細(xì)胞中才處于活動(dòng)狀態(tài)。下列屬于“管家基因”指導(dǎo)合成的產(chǎn)物是()A.ATP水解酶 B.血紅蛋白C.胰島素 D.抗體答案A解析ATP水解酶基因在所有細(xì)胞中都表達(dá),屬于管家基因,A正確;血紅蛋白基因只在紅細(xì)胞中表達(dá),胰島素基因在胰島B細(xì)胞中特異性表達(dá),抗體在漿細(xì)胞中表達(dá),都屬于奢侈基因表達(dá)的產(chǎn)物,B、C、D錯(cuò)誤。知識(shí)點(diǎn)三表觀遺傳6.黃色小鼠(AA)與黑色小鼠(aa)雜交,產(chǎn)生的F1(Aa)不同個(gè)體出現(xiàn)了不同體色。研究表明,不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同,但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如圖)現(xiàn)象出現(xiàn),甲基化不影響基因DNA復(fù)制。有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A.F1個(gè)體體色的差異與A基因甲基化程度有關(guān)B.甲基化可能影響RNA聚合酶與該基因的結(jié)合C.堿基甲基化不影響堿基互補(bǔ)配對(duì)過程D.甲基化是引起基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的常見方式答案D解析不同體色小鼠A基因堿基序列相同,說明基因結(jié)構(gòu)沒有發(fā)生改變,但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化現(xiàn)象出現(xiàn),所以F1個(gè)體體色的差異與A基因甲基化程度有關(guān),A正確,D錯(cuò)誤;RNA聚合酶與該基因的啟動(dòng)子結(jié)合,啟動(dòng)子部位甲基化,可能會(huì)導(dǎo)致RNA聚合酶不能與該基因的結(jié)合,B正確;題干“甲基化不影響基因DNA復(fù)制”,堿基甲基化不影響堿基互補(bǔ)配對(duì)過程,C正確。7.研究發(fā)現(xiàn),某些特定的行為和生活經(jīng)歷能夠被遺傳。如小鼠在聞到以前給予它們父輩電擊而產(chǎn)生恐懼感的氣味時(shí),會(huì)表現(xiàn)出恐懼。下列與這個(gè)實(shí)例有關(guān)的是()A.小鼠被喂以高脂肪的食物而出現(xiàn)肥胖癥B.雙胞胎的遺傳信息基本相同,患病的可能性也相似C.親代早期的生活經(jīng)歷會(huì)在遺傳物質(zhì)上打下烙印,并可傳遞下去D.果蠅的親代用某種藥物處理,使DNA(基因)發(fā)生改變,后代果蠅也表現(xiàn)出與親代一樣的變化答案C解析根據(jù)題干信息“特定的行為和生活經(jīng)歷能夠被遺傳,且只有當(dāng)存在一定的外界刺激時(shí),個(gè)體才會(huì)具有相應(yīng)表現(xiàn)”,綜上判斷此為表觀遺傳現(xiàn)象。知識(shí)點(diǎn)四基因與性狀的關(guān)系8.如圖表示基因與性狀之間的關(guān)系示意圖,下列相關(guān)說法中,錯(cuò)誤的是()A.過程①、②共同體現(xiàn)了遺傳信息的表達(dá)功能B.基因控制生物體的性狀有間接控制和直接控制兩種方式,直接控制是通過控制酶的合成實(shí)現(xiàn)的C.密碼子位于mRNA上,反密碼子位于tRNA上D.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)具有多樣性的根本原因是DNA上的遺傳信息千變?nèi)f化答案B解析基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀。9.下圖為脈孢霉體內(nèi)精氨酸的合成途徑示意圖,從圖中能得出的是()基因①基因②基因③基因④↓↓↓↓酶①酶②酶③酶④↓↓↓↓N→乙酸鳥氨酸→鳥氨酸→瓜氨酸→精氨酸琥珀酸→精氨酸A.一種物質(zhì)的合成只受一個(gè)基因的控制B.基因可通過控制酶的合成來控制代謝C.若基因②不表達(dá),則基因③和④也不表達(dá)D.基因與基因、基因與基因表達(dá)產(chǎn)物之間互不干擾答案B解析由題圖可知,精氨酸的合成需要酶①②③④的參與,而它們分別受基因①②③④的控制,A錯(cuò)誤,B正確;基因具有一定的獨(dú)立性,基因②不表達(dá)時(shí),基因③④仍可表達(dá),只是無法合成精氨酸,C錯(cuò)誤;基因與基因、基因與基因表達(dá)產(chǎn)物之間存在著復(fù)雜的相互作用,D錯(cuò)誤。二、非選擇題10.圖甲表示某動(dòng)物b基因正常轉(zhuǎn)錄過程中的局部圖解;圖乙表示該生物某個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)部分基因和染色體的關(guān)系;該生物的黑色素產(chǎn)生需要如圖丙所示的三類基因參與控制,三類基因的控制均表現(xiàn)為完全顯性。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題:(1)圖甲中,若b2為RNA鏈,當(dāng)b2中堿基A和U分別占24%和18%時(shí),則b1鏈所在的雙鏈DNA分子中,G所占的比例為________;該過程結(jié)束時(shí),終止密碼子位于________(填“b1”或“b2”)鏈上。(2)正常情況下,該生物細(xì)胞中含有b基因最多時(shí)為________個(gè),b基因相互分離可發(fā)生在______________________________________(時(shí)期)。(3)由圖乙所示的基因型可以推知,該生物體________(填“能”“不能”或“不能確定”)合成黑色素。(4)由圖丙可以得出,基因可以通過____________________________從而控制生物的性狀,某一性狀也可能受多對(duì)基因控制。答案(1)29%b2(2)4有絲分裂后期、減數(shù)分裂Ⅰ后期、減數(shù)分裂Ⅱ后期(3)不能確定(4)控制酶的合成來控制代謝過程解析(1)當(dāng)b2中堿基A和U分別占24%和18%時(shí),對(duì)應(yīng)b1鏈中T和A分別占24%和18%,則雙鏈DNA分子中A占21%,雙鏈DNA分子中A+G占?jí)A基總數(shù)的1/2,故G占29%。終止密碼子位于mRNA上,所以在b2鏈上。(2)該生物細(xì)胞中含有b基因最多時(shí),為細(xì)胞分裂時(shí)染色體復(fù)制后,共4個(gè)。b基因相互分離可發(fā)生在姐妹染色單體分離或同源染色體分離時(shí),所以為有絲分裂后期、減數(shù)分裂Ⅰ后期、減數(shù)分裂Ⅱ后期。(3)由圖丙可知,合成黑色素的條件是個(gè)體基因型為A_bbC_并正常表達(dá),從圖乙中不能確定此生物有無C基因,故無法確定此生物是否能合成黑色素。11.表觀遺傳是指DNA序列不改變,而基因的表達(dá)發(fā)生可遺傳的改變。DNA甲基化是表觀遺傳中最常見的現(xiàn)象之一。某些基因在啟動(dòng)子上存在富含雙核苷酸“CG”的區(qū)域,稱為“CG島”。其中的胞嘧啶在發(fā)生甲基化后轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶,但仍能與鳥嘌呤互補(bǔ)配對(duì)。細(xì)胞中存在兩種DNA甲基化酶(如圖1所示),從頭甲基化酶只作用于非甲基化的DNA,使其半甲基化;維持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位點(diǎn)。使其全甲基化。(1)由上述材料可知,DNA甲基化________(填“會(huì)”或“不會(huì)”)改變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的堿基序列。(2)由于圖2中過程①的方式是________________,所以其產(chǎn)物都是________甲基化的,因此過程②必須經(jīng)過________________的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態(tài)。(3)研究發(fā)現(xiàn),啟動(dòng)子中“CG島”的甲基化會(huì)影響相關(guān)蛋白質(zhì)與啟動(dòng)子的結(jié)合,從而抑制________________。(4)小鼠的A基因編碼胰島素生長因子-2(IGF-2),a基因無此功能(A、a位于常染色體上)。IGF-2是小鼠正常發(fā)育必須的一種蛋白質(zhì),缺乏時(shí)小鼠個(gè)體矮小。在小鼠胚胎中,來自父本的A及其等位基因能夠表達(dá),來自母本的則不能表達(dá)。檢測發(fā)現(xiàn),這對(duì)基因的啟動(dòng)子在精子中是非甲基化的,在卵細(xì)胞中則是全甲基化的。若純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交,則F1的表型應(yīng)為__________。F1雌雄個(gè)體間隨機(jī)交配,則F2的表型及其比例應(yīng)為____________________。結(jié)合F1配子中A及其等位基因啟動(dòng)子的甲基化狀態(tài),分析F2出現(xiàn)這種比例的原因是_________________。(5)5-氮雜胞苷(AZA)常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病。推測AZA可能的作用機(jī)制之一是:AZA在____________過程中摻入DNA分子,導(dǎo)致與DNA結(jié)合的甲基化酶活性降低,從而降低DNA的甲基化程度。另一種可能的機(jī)制是:AZA與“CG島”中的________競爭甲基化酶,從而降低DNA的甲基化程度。答案(1)不會(huì)(2)半保留復(fù)制半維持甲基化酶(3)基因的表達(dá)(4)全部正常正常∶矮?。?∶1卵細(xì)胞中的A及其等位基因由于啟動(dòng)子甲基化而不表達(dá),精子中的A及其等位基因由于啟動(dòng)子非甲基化而表達(dá),并且含A的精子∶含a的精子=1∶1(5)DNA復(fù)制胞嘧啶解析(1)由材料可知胞嘧啶在發(fā)生甲基化后仍能與鳥嘌呤互補(bǔ)配對(duì),由此可知甲基化不會(huì)影響DNA轉(zhuǎn)錄時(shí)DNA與RNA的堿基互補(bǔ)配對(duì),基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物RNA的堿基序列不會(huì)發(fā)生變化。(2)①表示DNA復(fù)制,方式是半保留復(fù)制;因?yàn)榘氡A魪?fù)制中新合成的DNA單鏈正常,則其產(chǎn)物為半甲基化的DNA;親代DNA為全甲基化,②過程表示半甲基化轉(zhuǎn)化為全甲基化過程,需要維持甲基化酶催化。(3)在轉(zhuǎn)錄過程中,RNA聚合酶需要與啟動(dòng)子相結(jié)合,催化RNA的合成,啟動(dòng)子中“CG島”的甲基化會(huì)影響RNA聚合酶與啟動(dòng)子結(jié)合,從而影響基因的表達(dá)。(4)由于甲基化的存在,純合矮小小鼠的基因型為aa或被完全甲基化的AA,由題干信息,“這對(duì)基因的啟動(dòng)子在精子中是非甲基化的,在卵細(xì)胞中是全甲基化的”可知,基因型AA不可能表現(xiàn)為矮小,故雌鼠的基因型為aa,雄鼠的基因型為AA,F(xiàn)1基因型為Aa,表型正常;子一代雄鼠的精子中含A的精子∶含a的精子=1∶1,且能正常表達(dá),卵細(xì)胞中的A及其等位基因由于啟動(dòng)子甲基化而不表達(dá),F(xiàn)1雌雄個(gè)體間隨機(jī)交配,子二代的表型比例為正常∶矮?。?∶1。(5)甲基化發(fā)生在堿基上,位于雙螺旋結(jié)構(gòu)的內(nèi)部,最可能是DNA復(fù)制中,DNA解旋,AZA在此過程中摻入DNA分子;“CG島”中的胞嘧啶與甲基化酶結(jié)合,產(chǎn)生DNA甲基化,故AZA可能會(huì)與胞嘧啶競爭甲基化酶,降低DNA甲基化程度。易錯(cuò)題型12.下表表示某人體三種不同細(xì)胞中的基因存在及表達(dá)情況:下列有關(guān)說法不正確的是()A.甲基因可能是
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