醫(yī)院培訓課件：《胎兒超聲軟指標再認識》

胎兒超聲軟指標再認識

胎兒超聲軟指標

鄭某某，女28歲。

1、孕12周院外行NT提示NT增厚（3.7mm）。

2

、

孕14周我院桃溪院區(qū)產檢，行抽血，心電圖檢查，病歷沒有描述NT情況。

3

、孕16周我院桃溪院區(qū)行NF檢查無異常，病歷沒有描述NT情況。4

、院外無創(chuàng)DNA低風險，系統(tǒng)超聲無異常。

5、孕30+1周院外小排畸胎兒偏小（約27周）。

6、孕30+3周我院行B超考慮FGR,行羊水穿刺，查CNV+QF-PCR+WES7、孕34周終止妊娠。

胎兒超聲軟指標

胎兒超聲軟指標

現(xiàn)狀：我國沒有出臺相關指南；美國婦產科學會ACOG《胎兒染色體異常產前篩查指南》（2020年）；美國母胎醫(yī)學會SMFM《中孕期孤立性超聲軟指標的評估與管理》（2021年）；解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心超聲診斷課題組發(fā)布的國內專家共識《五個常見產前超聲軟指標臨床處理路徑》（2021）解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心超聲診斷課題組發(fā)表《產前超聲軟指標和微小異常的超聲診斷及進一步處理建議》胎兒超聲軟指標

美國母胎醫(yī)學會SMFM（2021年）各指南總結

《五個常見產前超聲軟指標臨床處理路徑》（2021）各指南總結

《五個常見產前超聲軟指標臨床處理路徑》（2021）各指南總結

《五個常見產前超聲軟指標臨床處理路徑》（2021）各指南總結

定義：意義不確定的超聲表現(xiàn)；通常與正常胎兒（即正常變異型）有關；通常沒有臨床后遺癥，為一過性；隨著妊娠期增加緩解或在出生后緩解；11%-17%的正常胎兒可出現(xiàn)孤立的超聲軟指標；非整倍體胎兒出現(xiàn)超聲軟指標的頻率更高；出現(xiàn)2個及以上超聲軟指標，非整倍體的可能性顯著增加。胎兒超聲軟指標

1.NT增厚

2.NF增厚

3.鼻骨缺失4.腸管回聲增強5.腎盂擴張?zhí)撼曑浿笜?.腦室擴張7.長骨縮短8.心內灶性強回聲9.脈絡叢囊腫10.單臍動脈

定義：

NT：頸椎后皮膚與軟組織間的低回聲區(qū)增厚：大于相應孕周NT值的第95百分位。

≥3mm測量時機：CRL4.5~8.4cm（11~13+6w）一、NT增厚

一、NT增厚

臨床意義：

1.非整倍體：21三體和其主要的染色體異常

2.結構異常：尤其是先天性心臟病

3.發(fā)育及遺傳綜合征：Noonan綜合征多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、骨骼發(fā)育不良等

4.TTTS：twin-twintransfusionsyndrome5、大部分增厚的NT可自行緩解，分娩正常新生兒一、NT增厚

臨床管理：

1.遺傳咨詢

2.cfDNA或者CVS/羊膜腔穿刺

（95-99百分位間，如不同意介入性產前診斷，可提供無創(chuàng)DNA檢測，但需告知局限性）

3.如NT增厚持續(xù)到中期轉為NF增厚，頸部水腫，全身水腫時，可能存在罕見的單基因病，需作WES檢測。

4.中孕期系統(tǒng)超聲或者心臟超聲檢查

5.晚孕期定期評估胎兒健康情況一、NT增厚

定義：

NF：胎兒軸面上測得的枕骨外緣與頸部皮膚外緣之間的厚度。

NF增厚：中孕期≥6mm。二、NF增厚

檢出率：40%-50%的21三體胎兒

0.5%-2%的整倍體胎兒臨床意義：21三體的LR為11-18.6

是中孕期（15-20w）敏感性（40%-50%）和特異性（99%）最高的單個超聲指標。二、NF增厚

臨床管理：

1.進一步詳細的遺傳咨詢

2.非整倍體篩查和診斷

3.詳細的解剖結構篩查及胎兒超聲心動圖。二、NF增厚

定義：鼻骨存在：當鼻骨比其表面的皮膚回聲強時；鼻骨缺失：鼻骨不可見、其回聲等于或低于皮膚檢測時機：CRL6.5-7.4cm（13-13.5w）妊娠較早期的鼻骨骨化缺失可能表示非整倍體胎兒鼻骨成熟延遲三、鼻骨缺失

三、鼻骨缺失

檢出率：11~13時，鼻骨缺失見于

21三體胎兒：60%18三體胎兒：50%13三體胎兒：40%

二倍體胎兒：1%~3%

三、鼻骨缺失

常見于：11w比13w常見、NT增厚時、黑人孕婦

臨床管理：

1.遺傳咨詢

2.cfDNA或CVS/羊膜腔穿刺

3.中孕期進行詳細的解剖結果篩查三、鼻骨缺失

定義：中孕期腸管回聲近似或超過了鄰近骨的回聲檢出率：

21三體胎兒：13%-21%

正常胎兒：1%-3%四、腸管回聲增強

臨床意義：

1.吞入了血

2.非整倍體：21三體LR5.5~6.73.囊性纖維化

4.FGR5.感染（特別是CMV）

6.消化道畸形

四、腸管回聲增強

臨床管理：

1.在中期妊娠的超聲檢查發(fā)現(xiàn)，胎兒往往正常，腸管也正常。

2.正常胎兒的腸管回聲增強常在數(shù)周內消失，無不良后果。

3.晚期妊娠的腸管回聲增強很常見，屬正?，F(xiàn)象，因為此時有腸管內積糞。

四、腸管回聲增強

定義：中孕期腎盂前后徑>4mm（<7mm）

晚孕期腎盂前后徑7mm（<10mm）

檢出率：

21三體胎兒：10%~25%

整倍體胎兒：1%~3%五、腎盂擴張

臨床意義：

1.通常由膀胱輸尿管返流引起，也可能與梗阻有關

2.輕度擴張（4~7mm）通常會在妊娠期和產后消失

3、如腎盂擴張進展迅速或合并腎盞擴張、腎臟回聲增強，提示發(fā)展為不可逆腎積水的可能性大。五、腎盂擴張

臨床管理：

1.解剖結構篩查

2.孤立性腎盂擴張，若之前未行染色體檢查，則行染色體篩查（cfDNA或中孕期妊娠四聯(lián)試驗）

3.如果合并其他異常，則行羊膜腔穿刺（核型或CMA）

4.晚孕期排除尿路梗阻五、腎盂擴張

定義：中晚期妊娠，側腦室寬度≥10mm

六、腦室擴張

分度輕度10~15mm重度>15mm

臨床意義：

1.染色體異常、遺傳綜合征：

4%-13%的21三體胎兒輕度腦室擴張

2.先天性感染：CMV、弓形蟲

3.腦出血、腫塊、中腦導水管狹窄、皮質畸形、移行異常等4.0.1%-0.4%的整倍體胎兒輕度腦室擴張

六、腦室擴張

六、腦室擴張

產前超聲軟指標和微小異常的超聲診斷及進一步處理建議[J].中華圍產醫(yī)學雜志,2022,25(2):122-128.DOI:10.3760/113903-20210518-00463.

臨床管理：

1.遺傳咨詢

2.解剖結果超聲篩查

3.胎兒遺傳學：羊膜腔穿刺（核型/CMA）

4.檢查感染性病因：CMV、弓形蟲5.MRI6.晚孕期超聲隨訪檢查，以評估有無進展或好轉

六、腦室擴張

定義：輕度長骨短小最常用的定義為股骨或肱骨長度相當于同胎齡正常值的－2SD~－4SD觀測值/預測值<0.9

股骨預測值=-9.3105+0.9028×BPD

肱骨預測值=-7.9404+0.8492×BPD

七、長骨縮短

臨床意義：

輕度長骨短小與染色體異常有一定關系，染色體異常發(fā)生率為9.43%

與部分軟骨發(fā)育不良有關孤立性輕度長骨短小可見于小于胎齡兒或胎兒生長受限，也與家族遺傳有關

七、長骨縮短

產前超聲軟指標和微小異常的超聲診斷及進一步處理建議[J].中華圍產醫(yī)學雜志,2022,25(2):122-128.DOI:10.3760/113903-20210518-00463.

系統(tǒng)超聲檢查，關注有無骨折、長骨彎曲、胸廓狹窄等畸形。應進行染色體核型分析，針對軟骨發(fā)育異常的常見基因突變進行檢測。復查胎兒長骨生長情況，且于晚孕期繼續(xù)監(jiān)測胎兒生長情況。

七、長骨縮短

產前超聲軟指標和微小異常的超聲診斷及進一步處理建議[J].中華圍產醫(yī)學雜志,2022,25(2):122-128.DOI:10.3760/113903-20210518-00463.

定義：心內灶性強回聲亮度與骨骼相當；與乳頭肌或腱索的微鈣化和纖維化有關；與心肌功能障礙或結構畸形無關；通常在妊娠后期或產后消失。

八、心內灶性強回聲

八、心內灶性強回聲

檢出率：

21三體胎兒：21%-28%

正常胎兒：3%-5%

出現(xiàn)率在不同種族、族群間存在差異（亞洲30%）出現(xiàn)率隨孕齡增加而下降。

八、心內灶性強回聲

臨床意義：單純存在時，若其他方面風險較低，不會使胎兒的非整倍體性升高

八、心內灶性強回聲

臨床管理：

1.染色體篩查

2.染色體篩查陰性，不需要進一步行侵入性檢查

八、心內灶性強回聲

九、脈絡叢囊腫

定義：位于脈絡叢內較小的（通常小于1cm）、邊界清楚的無回聲結構區(qū)。可能由腦脊液充盈神經上皮皺褶引起?？赡苡卸喾N表現(xiàn)：從單側單發(fā)到雙側有分隔的多發(fā)。一般在18w后診斷，20w后消失。

九、脈絡叢囊腫

檢出率：

18三體胎兒：30%-50%

所有中期妊娠的胎兒：1%-3%

九、脈絡叢囊腫

臨床意義：（大多數(shù)大型研究表明）脈絡叢囊腫無其他結構畸形胎兒能夠松手并保持展開狀態(tài)不太可能是18三體

九、脈絡叢囊腫

胎兒核型正常（相當放心）

臨床管理：

1.詳細的解剖結構篩查

2.單純脈絡叢囊腫

cfDNA結果正常3.存在其他超聲結構異?；蛴懈呶Ｒ蛩卣?/p>

九、脈絡叢囊腫

羊膜腔穿刺不需進行侵襲性檢查

定義：臍帶解剖結構異常，只存在一條臍動脈；可單獨存在，也可伴有胎兒畸形。

十、單臍動脈（SUA）

檢出率：

1.未經選擇的妊娠在中期妊娠超聲檢查時：大約5%；

2.更常見：雙胎妊娠胎兒、死胎、尸檢胎兒、流產胎兒。

十、單臍動脈（SUA）

臨床管理：

1.對臍帶、胎盤、胎兒結構進行篩查（尤其是泌尿系統(tǒng)、心臟、胃腸道和中樞神經系統(tǒng)畸形）

2.單純性SUA

3.非單純性SUA或篩查結果為陽性

4.SUA胎兒出現(xiàn)生長遲滯的風險增加，監(jiān)測B超。十、單臍動脈（SUA）

傳