長沙市新生兒疾病篩查實施方案

長沙市新生兒疾病篩查實施方案為了預(yù)防和控制新生兒遺傳代謝性疾病等相關(guān)疾病，長沙市針對新生兒進行了篩查，建立了新生兒疾病篩查機制。本文將對長沙市新生兒疾病篩查實施方案進行的闡述。一、篩查對象和范圍長沙市新生兒疾病篩查適用于長沙市所有新生兒，包括在本地出生的嬰兒和從外地轉(zhuǎn)來的嬰兒，不分婚育史、人口普查登記情況、醫(yī)療費用支付方式等。二、篩查內(nèi)容和流程1.篩查內(nèi)容(1)遺傳代謝性疾病篩查：新生兒遺傳代謝性疾病是由于遺傳缺陷引起的一類疾病，可以通過早期篩查早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。長沙市新生兒疾病篩查主要包括以下14種遺傳代謝性疾病的篩查：苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型半胱氨酸尿癥、糖原貯積?、裥?、角蛋白?、裥汀⑽⒘ｕ０愤B接酶缺乏癥、黏多糖?、裥?、半乳糖血癥、雙?；视退徂D(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、地中海貧血、戊二酸尿癥、谷氨酰胺轉(zhuǎn)肽酶缺乏癥、無機磷酸酯酶缺乏癥、糖基化淀粉樣變性。(2)其他疾病篩查：除了遺傳代謝性疾病，長沙市新生兒疾病篩查還包括先天性心臟病、膽紅素血癥等相關(guān)疾病的篩查。2.篩查流程(1)新生兒出生后72小時內(nèi)進行簽字同意。(2)從新生兒身上采集血液樣本，送往篩查中心進行檢測。(3)針對檢測結(jié)果異常的嬰兒，篩查中心會發(fā)出相關(guān)提醒信息。(4)篩查合格的新生兒，篩查中心將做出篩查結(jié)果并保存相關(guān)記錄。三、篩查機構(gòu)長沙市新生兒疾病篩查共分三級，包括市、區(qū)、醫(yī)院三個層次。長沙市衛(wèi)生健康委員會是新生兒疾病篩查的牽頭單位。1.市級機構(gòu)：市新生兒疾病篩查實驗室，主要負責(zé)新生兒疾病篩查的檢測和結(jié)果審核。2.區(qū)級機構(gòu)：按區(qū)域劃分，各區(qū)政府建立本區(qū)新生兒疾病篩查點，負責(zé)本區(qū)新生兒疾病篩查點標(biāo)本采集和轉(zhuǎn)送。3.醫(yī)院機構(gòu)：新生兒疾病篩查醫(yī)療機構(gòu)，包括全市各級醫(yī)院的兒科、新生兒科等相關(guān)科室。四、篩查結(jié)果處理1.篩查合格者：篩查合格的新生兒篩查中心將進行記錄保存。2.篩查異常者：新生兒篩查中心將對檢測結(jié)果異常的嬰兒進行反復(fù)檢測和復(fù)查，確認結(jié)果后及時通知家庭、醫(yī)療機構(gòu)和上級疾控部門，提供建議和指導(dǎo)，加強家庭、醫(yī)療機構(gòu)和社區(qū)兩級協(xié)同的干預(yù)和后續(xù)處理工作。3.篩查失敗者：對陽性兒童由相應(yīng)醫(yī)療機構(gòu)進行確證和治療，對篩查失敗的兒童重新做篩查，直至篩查合格。五、篩查宣傳長沙市新生兒疾病篩查向社會公眾、醫(yī)務(wù)工作者和婦女孕婦開展宣傳，提高篩查意識和知曉率。同時，新生兒疾病篩查中心在校園、社區(qū)和醫(yī)院等場所，開展新生兒疾病篩查宣傳、教育和咨詢活動，提高公眾篩查意識，推廣新生兒疾病篩查。六、總結(jié)長沙市新生兒疾病篩查實施方案，是為了預(yù)防和控制新生兒遺傳代謝性疾病而制定的重要策略。方案的實施有利于及時發(fā)現(xiàn)新生兒疾病，盡早干