高三生物一輪復習課件【知識精研】基因突變及其他變異

1．生物體的變異有哪些類型？表現型=基因型+環(huán)境遺傳物質改變→可遺傳變異基因突變基因重組染色體變異可遺傳變異和不可遺傳變異環(huán)境改變，但遺傳物質未變→不可遺傳變異表觀遺傳基因突變和染色體變異均屬于突變。其中在光學顯微鏡下可見的可遺傳變異為__________，分子水平發(fā)生的變異為___________________，只在減數分裂過程發(fā)生的變異為____________，真、原核生物和病毒共有的變異類型為____________。染色體變異基因突變、基因重組基因重組基因突變【課前提問】2min第一章第5章基因突變及其他變異基因突變和基因重組

【復習目標】1min1.基因突變的特征和原因。2.基因重組概念、類型及意義?！究键c解讀】

本專題基礎題偏少，基礎題多涉及基礎概念，如基因突變、染色體組、染色體變異、癌變、人類遺傳病等，掌握基礎概念是靈活運用的基礎，學習中要注重概念的辨析，通過變形題加深對概念的理解；

從知識角度分析，基因突變和染色體變異兩類變異的相關知識考查頻率較高；育種方法的應用多數題目與遺傳規(guī)律的應用結合考查；

從情境角度分析，基本都是創(chuàng)設情境答題的信息題，生物變異的方向與生命健康、生產育種聯系緊密，命題涉及面廣，且綜合性強，題目涉及多個章節(jié)，如基因工程、遺傳規(guī)律與進化、育種、細胞全能性、染色體組相關知識；2024·廣東卷，10、142023·廣東卷，2、202022·廣東卷，112021·廣東卷，11（2024·廣東·高考10）研究發(fā)現，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會啟動原癌基因zfhl的表達，導致腫瘤形成。驅動此腫瘤形成的原因屬于（）A．基因突變B．染色體變異C．基因重組D．表觀遺傳（2023·廣東·高考20）種子大小是作物重要的產量性狀。研究者對野生型擬南芥（2n=10）進行誘變篩選到一株種子增大的突變體。通過遺傳分析和測序，發(fā)現野生型DAI基因發(fā)生一個堿基G到A的替換，突變后的基因為隱性基因，據此推測突變體的表型與其有關，開展相關實驗。回答下列問題：(1)擬采用農桿菌轉化法將野生型DAI基因轉入突變體植株，若突變體表型確由該突變造成，則轉基因植株的種子大小應與

植株的種子大小相近。(2)用PCR反應擴增DAI基因，用限制性核酸內切酶對PCR產物和

進行切割，用DNA連接酶將兩者連接。為確保插入的DAI基因可以正常表達，其上下游序列需具備。(3)轉化后，T-DNA（其內部基因在減數分裂時不發(fā)生交換）可在基因組單一位點插入也可以同時插入多個位點。在插入片段均遵循基因分離及自由組合定律的前提下，選出單一位點插入的植株，并進一步獲得目的基因穩(wěn)定遺傳的植株（如圖），用于后續(xù)驗證突變基因與表型的關系。①農桿菌轉化T0代植株并自交，將T1代種子播種在選擇培養(yǎng)基上，能夠萌發(fā)并生長的陽性個體即表示其基因組中插入了

。②T1代陽性植株自交所得的T2代種子按單株收種并播種于選擇培養(yǎng)基，選擇陽性率約%的培養(yǎng)基中幼苗繼續(xù)培養(yǎng)。③將②中選出的T2代陽性植株

（填“自交”、“與野生型雜交”或“與突變體雜交”）所得的T3代種子按單株收種并播種于選擇培養(yǎng)基，陽性率達到

%的培養(yǎng)基中的幼苗即為目標轉基因植株。為便于在后續(xù)研究中檢測該突變，研究者利用PCR擴增野生型和突變型基因片段，再使用限制性核酸內切酶X切割產物，通過核酸電泳即可進行突變檢測，相關信息見下，在電泳圖中將酶切結果對應位置的條帶涂黑

。【知識梳理一：探究某一變異性狀是否是可遺傳變異】3min

1．依據：兩類變異的本質區(qū)別即遺傳物質是否改變，改變則能遺傳給后代，環(huán)境引起性狀改變但遺傳物質未改變則不能遺傳；故是否發(fā)生了遺傳物質的改變是實驗假設的切入點，新性狀能否遺傳是實驗設計的出發(fā)點。分析下面例子，并嘗試總結如何區(qū)分。

某植物是嚴格的自花傳粉植物，在野生型窄葉種群中偶爾發(fā)現幾株闊葉幼苗。回答下面問題。[考題講練1：4min]1）判斷該變異性狀是否能遺傳，最為簡便的方法是？待該闊葉幼苗長成熟后，讓其自交，觀察后代是否出現闊葉。2）有人對闊葉幼苗的出現進行了分析，認為可能有兩種原因，一是基因突變，二是染色體加倍為多倍體。請設計一個實驗鑒定闊葉幼苗出現的原因。取野生型植株和闊葉型植株的根尖分生區(qū)制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細胞內的染色體數目，若觀察到闊葉植株的染色體數目加倍，數目是染色體加倍的結果，否則為基因突變。設計實驗方法歸納：探究某一變異性狀是否是可遺傳變異①與原來類型在相同環(huán)境下種植，觀察變異性狀是否消失，若不消失則為可遺傳變異，反之則為不可遺傳變異。②可自交觀察后代是否發(fā)生性狀分離。③若是染色體變異，可直接借助顯微鏡觀察染色體形態(tài)、數目、結構是否改變。1．概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，引起的基因堿基序列的改變。【知識梳理二：基因突變】20min

[實例1]鐮刀型細胞貧血癥GAGGUG①該變異屬________________②圖示中a、b、c過程分別代表__________、______和______。突變發(fā)生在____過程中。③直接原因和根本原因？DNA復制轉錄翻譯a基因突變(替換）直接原因：組成血紅蛋白分子的肽鏈上發(fā)生了氨基酸的替換。根本原因：編碼血紅蛋白的基因上一個堿基發(fā)生替換，即T替換為A。(1)基因突變可改變生物性狀的4大成因①肽鏈中氨基酸種類改變；②肽鏈延長(終止密碼子推后出現)；③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現)；④基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。以上改變會引發(fā)蛋白質的結構和功能改變，進而引發(fā)生物性狀的改變。(2)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因①密碼子簡并性：基因突變前后翻譯的氨基酸序列沒有改變②突變部位在真核生物內含子區(qū)段等非編碼區(qū)序列；③隱性突變（AA→Aa），此時性狀也不改變；④有些突變改變了蛋白質中個別位置的氨基酸，但該蛋白質的功能不變2.基因突變與生物性狀之間的關系：【知識梳理二：基因突變】20min

[2018課標全國3節(jié)選]如果DNA分子發(fā)生突變，導致編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA序列中一個堿基被另一個堿基替換，但未引起血紅蛋白中氨基酸序列的改變，其原因可能是

。密碼子具有簡并性3.基因突變的時間：主要發(fā)生在DNA復制時(有絲分裂和減Ⅰ前的間期）DNA復制時需要解旋成單鏈，穩(wěn)定性下降，容易受到內外因素的干擾而發(fā)生堿基對的改變?！局R梳理二：基因突變】20min

4．原因(1)外因物理因素：紫外線、X射線及其他輻射損傷細胞內的DNA?；瘜W因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等改變核酸的堿基。生物因素：某些病毒的遺傳物質影響宿主細胞的DNA。(2)內因DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等。5.基因突變的特點①普遍性：②隨機性：③不定向性：④低頻性：⑤多害少利：所有生物都能發(fā)生基因突變任何時期/任何DNA/同一DNA任何部位！原核，病毒→新基因/真核→新的等位基因10-5～10-8突變性狀大多數有害少數有利，生物都是長期進化過程的產物，它們與環(huán)境取得了高度協調。6．遺傳性：如果發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；如果發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳，但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可通過無性生殖遺傳。7.基因突變的結果形成新基因（通常為原來基因的等位基因）顯性突變：a→A(aa→Aa)隱性突變：A→a(AA→aa)8.基因突變的意義①新基因產生的途徑②生物變異的根本來源（沒有基因突變，就不會有基因重組和染色體變異）③生物進化的原始材料（原有基因和突變基因為自然選擇提供了材料）9.基因突變的應用——誘變育種（P83旁欄）

優(yōu)點：提高突變頻率，在短時間內獲得更多的優(yōu)良變異類型。大幅度改良某些性狀

缺點：有利變異往往不多，需要處理大量材料。

實例：含油量高的大豆品種，高產青霉素菌株、太空作物等以上課本案例需記憶，例如大腸桿菌生產胰島素不是誘變育種可以做到考題講練5min1.（2024·廣東）研究發(fā)現，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會啟動原癌基因zfhl的表達，導致腫瘤形成。驅動此腫瘤形成的原因屬于（D）A．基因突變B．染色體變異C．基因重組D．表觀遺傳2.（2024·貴州·高考）如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內其指導合成肽鏈的氨基酸序列為：甲硫氨酸-組氨酸-脯氨酸-賴氨酸……下列敘述正確的是（

C

）注：AUG（起始密碼子）：甲硫氨酸

CAU、CNC：組氨酸

CCU：脯氨酸

AAG：賴氨酸

UCC：絲氨酸

UAA（終止密碼子）A．①鏈是轉錄的模板鏈，其左側是5'端，右側是3'端B．若在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，合成的肽鏈變長C．若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，合成的肽鏈不變D．堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同課堂小結2min5.1基因突變一、變異類型二、基因突變1.概念：2.與生物性狀之間的關系：3.時間：4.原因5.特點6.遺傳性7.結果8.意義

9.應用當堂訓練8min：1．我國大面積栽培的水稻有粳稻和秈稻，通過誘導基因突變可培育出對惡劣環(huán)境耐性更高的水稻，科研人員利用化學誘變劑處理野生型寬葉水稻，導致其發(fā)生基因突變獲得窄葉突變體。下列有關說法正確的是(

B

)A．窄葉突變體水稻細胞中基因的數目發(fā)生改變B．該突變過程中DNA分子可能發(fā)生了堿基的增添C．基因通過定向突變形成新的等位基因而獲得新性狀D．野生型水稻細胞的基因突變只能發(fā)生在分裂間期2．（2023·廣東）種子大小是作物重要的產量性狀。研究者對野生型擬南芥（2n=10）進行誘變篩選得到一株種子增大的突變體。通過遺傳分析和測序，發(fā)現野生型DAI基因發(fā)生一個堿基G到A的替換，突變后的基因為隱性基因，據此推測突變體的表型與其有關，開展相關實驗?；卮鹣铝袉栴}：(1)擬采用農桿菌轉化法將野生型DAI基因轉入突變體植株，若突變體表型確由該突變造成，則轉基因植株的種子大小應與

植株的種子大小相近。野生型3．（2024·安徽）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。

回答下列問題。(1)據圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病

；乙病

。推測Ⅱ-2的基因型是

。(1)

常染色體顯性遺傳病

常染色體隱性遺傳病

Aabb

鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病。隱性純子(aa)的患者不到成年就會死亡,可見這種突變基因在自然選擇下容易被淘汰。但是非洲流行惡性瘧疾(一種死亡率很高的疾病)的地區(qū),帶有這一突變基因的人(Aa)很多,頻率也很穩(wěn)定,對此現象的合理解釋是(

)A.雜合子不易感染瘧疾,顯性純合子易感染瘧疾B.雜合子易感染瘧疾,顯性純合子不易感染瘧疾C.雜合子不易感染瘧疾,顯性純合子也不易感染瘧疾D.雜合子易感染瘧疾,顯性純合子也不易感染瘧疾AP85“拓展應用”：具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力，鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。請根據這一事實探討突變基因對當地人生存的影響。鐮狀細胞貧血患者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細胞貧血突變基因具有有利于當地人生存的一面。雖然該突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當地人的生存。板書設計5.1基因突變一、變異類型二、基因突變1.概念：2.與生物性狀之間的關系：3.時間：4.原因5.特點6.遺傳性7.結果8.意義

9.應用作業(yè)布置：金版知識梳理193-19519．（2024·吉林·高考真題）作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？蔹S（熟黃），其單基因突變純合子ml在成熟期葉片保持綠色的時間延長（持綠）?；卮鹣铝袉栴}。(1)將ml與野生型雜交得到F1，表型為

（填“熟黃”或“持綠”），則此突變?yōu)殡[性突變（A1基因突變?yōu)閍l基因）。推測A1基因控制小麥熟黃，將A1基因轉入

個體中表達，觀察獲得的植株表型可驗證此推測。(2)突變體m2與ml表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子，A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉錄的模板鏈簡要信息如圖1。據圖1可知，與野生型基因相比，a1基因發(fā)生了

，a2基因發(fā)生了

，使合成的mRNA都提前出現了

，翻譯出的多肽鏈長度變

，導致蛋白質的空間結構改變，活性喪失。A1（A2）基因編碼A酶，圖2為檢測野生型和兩個突變體葉片中A酶的酶活性結果，其中

號株系為野生型的數據。

(3)A1和A2基因位于非同源染色體上，ml的基因型為

，m2的基因型為

。若將ml與m2雜交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不發(fā)生性狀分離個體的比例為

。(1)

熟黃

持綠（或m1或突變型）(2)

堿基對的替換

堿基對的增添

終止密碼子

短

①2．減Ⅰ前期特點？【課前提問】2min1．減Ⅰ后期特點？第一章第5章基因突變及其他變異基因突變和基因重組

（第2課時）【復習目標】1min1.基因突變的特征和原因。2.基因重組概念、類型及意義。【考點解讀】

本專題基礎題偏少，基礎題多涉及基礎概念，如基因突變、染色體組、染色體變異、癌變、人類遺傳病等，掌握基礎概念是靈活運用的基礎，學習中要注重概念的辨析，通過變形題加深對概念的理解；

從知識角度分析，基因突變和染色體變異兩類變異的相關知識考查頻率較高；育種方法的應用多數題目與遺傳規(guī)律的應用結合考查；

從情境角度分析，基本都是創(chuàng)設情境答題的信息題，生物變異的方向與生命健康、生產育種聯系緊密，命題涉及面廣，且綜合性強，題目涉及多個章節(jié)，如基因工程、遺傳規(guī)律與進化、育種、細胞全能性、染色體組相關知識；2024·廣東卷，2023·廣東卷，2022·廣東卷，2021·廣東卷，（2023·廣東·高考）中外科學家經多年合作研究，發(fā)現circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細胞癌變B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力C．兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應（2022·廣東·高考）為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表達），發(fā)現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤（如圖）。下列敘述正確的是（

）1.癌細胞的定義有的細胞受到致癌因子的作用，細胞中的遺傳物質發(fā)生變化，變成不受機體控制的、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞?！局R梳理三：細胞的癌變】10min

①

在適宜條件下可以無限增殖。②

形態(tài)顯著變化(圖為成纖維細胞扁平)。③

膜上糖蛋白等物質減少，黏著性降低，易轉移。2.癌細胞特征3.細胞癌變的因素(誘因)外因：①物理因子②化學因子③

生物因子

內因：原癌基因和抑癌基因的突變原癌基因：（1）表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必須的；（2）主要負責調節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。（3）一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。抑癌基因：（1）表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進

細胞凋亡。（2）主要是阻止細胞不正常的增殖。（3）一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在一個細胞中發(fā)生5～6個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個基因）考題講練5min：（2023·廣東）中外科學家經多年合作研究，發(fā)現circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細胞癌變B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力C．兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應（2022·廣東）為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表達），發(fā)現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤（如圖）。下列敘述正確的是（

）CC1.概念有性生殖真核控制不同性狀【知識梳理四：基因重組及其意義】15min

2.類型①

自由組合：減Ⅰ后期同源染色體上的等位基因彼此分離時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。②

交叉互換：減Ⅰ前期四分體的非姐妹染色單體的交叉互換——同源染色體上的非等位基因重組—使配子多種多樣，并通過受精引起子代基因型和表現型的多樣性重組類型④肺炎雙球菌轉化實驗：R型細菌轉化為S型細菌。2.類型③人工重組：轉基因技術(人為條件下進行的)，即基因工程。

3.結果產生新的

，導致出現__________

。4.意義1)是__________的來源之一（不是根本來源）；2)為__________提供材料（產生多種基因型的個體供選擇)3)是形成

的重要原因之一?；蛐椭亟M性狀(表現型)生物變異生物進化生物多樣性控制不同性狀的基因重新組合新基因型新表現型不是新性狀，是新性狀組合為生物進化的提供材料【知識梳理四：基因重組及其意義】15min

5.基因重組的應用(1)雜交育種：將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經過選擇和培育，獲得新品種的方法?！凹瘍?yōu)”①優(yōu)點：操作最簡便，可以把優(yōu)良性狀集中在一起②缺點：育種周期長(2)基因工程朝天泡眼[實例]荔枝高桿D對矮稈d，甜味T對澀味t為顯性?，F有一株基因型為DDTT和ddtt的植株，培育矮桿甜味良種荔枝ddTT。高甜DdTtP：F1：高甜DDTT×

矮澀ddttF2：D_T_D_ttddT_ddtt高甜高澀矮甜矮澀F3...連續(xù)自交提高純合度[考題講練]5min1.下列過程存在基因重組的是

A[易錯總結]1）R→S的轉化、基因工程也屬于基因重組2）受精過程中雌雄配子的隨機結合不屬于基因重組3）雜合子自交后代出現性狀分離

≠

基因重組控制不同性狀的基因重新組合（即兩對或兩對以上等位基因）4）新的性狀組合≠新性狀2.[2022·福建]某哺乳動物的一個初級精母細胞的染色體示意圖如下，圖中A/a、B/b表示染色體上的兩對等位基因。下列敘述錯誤的是（

）A．該細胞發(fā)生的染色體行為是精子多樣性形成的原因之一B．圖中非姐妹染色單體發(fā)生交換，基因A和基因B發(fā)生了重組C．等位基因的分離可發(fā)生在減數第一次分裂和減數第二次分裂D．該細胞減數分裂完成后產生AB、aB、Ab、ab四種基因型的精細胞B課堂小結2min5.1基因突變和基因重組三、細胞癌變1.原因：原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變2.主要特征：四、基因重組1.概念：2.類型：自由組合、交叉互換3.結果：產生新基因型、重組性狀4.意義:生物變異的來源之一（不是根本來源）；

為生物進化提供材料5.應用：雜交育種1.[重組題]下列有關生物體內基因重組和基因突變的敘述，正確的是（）A.由堿基對改變引起的DNA分子結構的改變即基因突變B.基因重組可以產生新的性狀

C.自然條件下淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列屬于基因重組

D.小麥植株在有性生殖時，一對等位基因不會發(fā)生基因重組E.同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生基因重組F.受精過程中卵細胞和精子結合的隨機性，同一雙親后代必然呈現多樣性屬于基因重組G.高莖豌豆產生矮莖子代屬于基因重組H.從根本上說沒有突變，進化不可能發(fā)生D當堂訓練10min2．（2024·廣東·高考）雄性不育對遺傳育種有重要價值。為獲得以莖的顏色或葉片形狀為標記的雄性不育番茄材料，研究者用基因型為AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分結果見圖。其中，控制紫莖（A）與綠莖（a）、缺刻葉（C）與馬鈴薯葉（c）的兩對基因獨立遺傳，雄性可育（F）與雄性不育（f）為另一對相對性狀，3對性狀均為完全顯隱性關系。下列分析正確的是（C）A．育種實踐中缺刻葉可以作為雄性不育材料篩選的標記B．子代的雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例約為1：1C．子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3：1D．出現等量綠莖可育株與紫莖不育株是基因突變的結果3.[2024年安徽省]

甲是具有許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品種水稻抗稻瘟病(RR)。育種工作者欲將甲培育成抗稻瘟病并保留自身優(yōu)良性狀的純合新品種，設計了下列育種方案，合理的是（

）①將甲與乙雜交，再自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株②將甲與乙雜交，F1與甲回交，選F2中的抗稻瘟病植株與甲再次回交，依次重復多代；再將選取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株③將甲與乙雜交，取F1的花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再誘導染色體數目加倍為二倍體，從中選取抗稻瘟病植株④向甲轉入抗稻瘟病基因，篩選轉入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株A.①② B.①③ C.②④ D.③④C板書設計5.1基因突變和基因重組三、細胞癌變1.原因：原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變2.主要特征：四、基因重組1.概念：2.類型：自由組合、交叉互換3.結果：產生新基因型、重組性狀4.意義:生物變異的來源之一（不是根本來源）；

為生物進化提供材料5.應用：雜交育種作業(yè)布置：完成課時作業(yè)2．染色體的變異有哪些類型？【課前提問】2min1．什么是染色體變異？染色體變異概念：生物體的體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化，稱為染色體變異。染色體數目變異、染色體結構變異第一章第5章基因突變及其他變異染色體變異

（第3課時）【復習目標】1min1.染色體變異包括染色體數目變異和染色體結構變異。2.二倍體、多倍體和單倍體的概念及其聯系。【考點解讀】

本專題基礎題偏少，基礎題多涉及基礎概念，如基因突變、染色體組、染色體變異、癌變、人類遺傳病等，掌握基礎概念是靈活運用的基礎，學習中要注重概念的辨析，通過變形題加深對概念的理解；

從知識角度分析，基因突變和染色體變異兩類變異的相關知識考查頻率較高；育種方法的應用多數題目與遺傳規(guī)律的應用結合考查；

從情境角度分析，基本都是創(chuàng)設情境答題的信息題，生物變異的方向與生命健康、生產育種聯系緊密，命題涉及面廣，且綜合性強，題目涉及多個章節(jié)，如基因工程、遺傳規(guī)律與進化、育種、細胞全能性、染色體組相關知識；2024·吉林卷2023·湖北卷，遼寧2020·全國卷（2024·吉林）栽培馬鈴薯為同源四倍體，育性偏低。GBSS基因（顯隱性基因分別表示為G和g）在直鏈淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能產生直鏈淀粉。不考慮突變和染色體互換，下列敘述錯誤的是（

）A．相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大B．選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問題，并保持優(yōu)良性狀C．Gggg個體產生的次級精母細胞中均含有1個或2個G基因D．若同源染色體兩兩聯會，GGgg個體自交，子代中產直鏈淀粉的個體占35/36（2023·湖北·高考）栽培稻甲產量高、品質好，但每年只能收獲一次。野生稻乙種植一次可連續(xù)收獲多年，但產量低。中國科學家利用栽培稻甲和野生稻乙雜交，培育出兼具兩者優(yōu)點的品系丙，為全球作物育種提供了中國智慧。下列敘述錯誤的是（

）A．該成果體現了生物多樣性的間接價值B．利用體細胞雜交技術也可培育出品系丙C．該育種技術為全球農業(yè)發(fā)展提供了新思路D．品系丙的成功培育提示我們要注重野生種質資源的保護1.類型①細胞內個別染色體的增加或減少，如21-三體唐氏綜合征。②細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少，如多倍體、單倍體?！局R梳理五：染色體數目變異】10min

2.染色體組的概念：①一組非同源染色體②含有控制該種生物性狀的一整套基因，控制生物生長，發(fā)育，遺傳，變異。③形態(tài)，功能各不相同減數分裂果蠅的每個配子中有一個染色體組染色體組數目判斷方法：方法1：染色體組數=細胞中同種形態(tài)染色體數（不區(qū)分黑白）1個4組(3條/組)1組(4條/組)2組4組1組2個[思考]某體細胞有20條染色體，共10種形態(tài)，則其多少組？方法2：染色體組數=控制同一性狀的基因數AaaBBbCccYyRrABCD3個2個3.二倍體，多倍體和單倍體的定義（1）

二倍體和多倍體：由

發(fā)育成的

，體細胞中含有兩個染色體組的叫做二倍體；體細胞中含有三個或三個以上染色體組的叫做

。（2）單倍體：由

直接發(fā)育而來，體細胞含有本物種配子染色體數目的個體。受精卵個體多倍體配子[關鍵]看由配子發(fā)育而來還是由受精卵發(fā)育而來

！?、俣啾扼w優(yōu)點:②多倍體缺點:單倍體特點植株長得弱小一般高度不育含偶數個染色體組：可育含奇數個染色體組：高度不育（3）

多倍體和單倍體特點[思考]為什么三倍體西瓜和香蕉是無籽的？三倍體因為原始生殖細胞中有三套同源染色體，減數分裂時出現聯會紊亂，因此不能形成可育配子。注意：多倍體含奇數個染色體組：高度不育含偶數個染色體組：一般可育莖稈粗壯，葉片、果實、種子等都比較大；營養(yǎng)物質含量有所增加、種類不變生長發(fā)育延遲,結實率低考題講練5min1：下列關于單倍體、二倍體及染色體組的表述，正確的是（D）A.單倍體生物的體細胞內都無同源染色體B.21三體綜合征患者的體細胞中有三個染色體組C.二倍體水稻的單倍體植株弱小，且稻穗和米粒都小D.用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的細胞中不一定都含有4個染色體組2.（2024·吉林）栽培馬鈴薯為同源四倍體，育性偏低。GBSS基因（顯隱性基因分別表示為G和g）在直鏈淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能產生直鏈淀粉。不考慮突變和染色體互換，下列敘述錯誤的是（

C

）A．相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大B．選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問題，并保持優(yōu)良性狀C．Gggg個體產生的次級精母細胞中均含有1個或2個G基因D．若同源染色體兩兩聯會，GGgg個體自交，子代中產直鏈淀粉的個體占35/36

人工誘導多倍體（多倍體育種）方法低溫處理秋水仙素誘導等處理對象：萌發(fā)的種子或幼苗作用原理：能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。染色體數目加倍的細胞繼續(xù)進行有絲分裂，將來就可能發(fā)育成多倍體植株。1.多倍體育種【知識梳理六：育種方式】10min

二倍體二倍體♂秋水四倍體♀×果皮四倍體種子三倍體植株三倍體三倍體聯會紊亂無配子，無籽而子房壁在生長素刺激下發(fā)育成果實果皮：三倍體[實驗回顧]①兩次傳粉的目的？第一次傳粉——獲得三倍體種子（受精作用）第二次傳粉——誘導合成生長素刺激子房發(fā)育果實②三倍體西瓜為什么沒有種子？真的一顆都沒有嗎？三倍體西瓜減數分裂過程中，染色體聯會紊亂，不能產生正常配子正常西瓜染色體數目為22條，三倍體西瓜的染色體數33條,則無子西瓜產生正常配子的概率是？(1/2)11③每年都要制種，很麻煩，有沒有替代方法？方法一：進行無性生殖，將三倍體植株進行植物組織培養(yǎng)獲取大量幼苗方法二：用生長素和生長素類似物處理二倍體未授粉雌蕊，促進子房發(fā)育為果實P高桿抗病

DDTT×矮桿感病

ddttF1高桿抗病

DdTtF2D_T_D_ttddT_ddttddTT雜交育種矮抗?需要的純合矮抗品種連續(xù)?第1年第2年第3-6年高稈：D

矮稈：d

抗病：T

不抗?。簍現有純合的高稈抗病的小麥（DDTT）和矮稈不抗病的小麥（ddtt），怎樣在短時間內到矮稈抗病的優(yōu)良品種（ddTT）？用遺傳圖解表示出來。優(yōu)點：子代基本為純合子，明顯縮短育種年限。缺點：技術復雜，需與雜交育種配合二倍體植株花藥（花粉）離體培養(yǎng)單倍體植株秋水仙素處理正常植株（純合子）過程：優(yōu)點：缺點：原理：染色體變異子代基本為純合子，明顯縮短育種年限。技術復雜，需與雜交育種配合。處理對象：只能是萌發(fā)的幼苗2.單倍體育種幾種常見育種方式比較項目雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種原理基因重組基因突變染色體變異染色體變異常見方式①選育純種：雜交→自交→選優(yōu)→連續(xù)自交②選育雜種：雜交輻射誘變、激光誘變、空間誘變、化學誘變花藥離體培養(yǎng)，然后再低溫或秋水仙素處理萌發(fā)的幼苗使染色體數目加倍低溫或秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗育種程序注：單倍體育種秋水仙素只能處理萌發(fā)的幼苗幾種常見育種方式比較項目雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種優(yōu)點①使不同個體的優(yōu)良性狀集中到一個個體上②操作最簡便可以提高基因突變的頻率、加速育種進程，大幅度改變某些性狀①明顯縮短育種年限②所的品種一般為純合子器官巨大，提高產量和營養(yǎng)成分缺點①育種時間長②不能克服遠緣雜交有利變異少，需大量處理實驗材料（有很大盲目性）技術復雜且需與雜交育種配合①只適用于植物②發(fā)育遲緩，結束率低應用用純種高稈抗病小麥與矮稈不抗病小麥快速培育矮稈抗病小麥青霉素高產菌株用純種高稈抗病小麥與矮稈不抗病小麥快速培育矮稈抗病小麥三倍體無子西瓜、八倍體小黑麥注：無子番茄與三倍體無子西瓜培育原理不同。無子番茄是生長素刺激子房發(fā)育為果實考題講練5min：1.(2020·全國卷Ⅲ改編)普通小麥是目前世界各地栽培的重要糧食作物。普通小麥的形成包括不同物種雜交和染色體加倍過程，如圖所示(其中A、B、D分別代表不同物種的一個染色體組，每個染色體組均含7條染色體)。在此基礎上，人們又通過雜交育種培育出許多優(yōu)良品種。回答下列問題：(1)在普通小麥的形成過程中，雜種一是高度不育的，原因是_____________________。已知普通小麥是雜種二染色體加倍形成的多倍體，普通小麥體細胞中有________條染色體。一般來說，與二倍體相比，多倍體的優(yōu)點是______________(答出2點即可)。(2)若要用人工方法使植物細胞染色體加倍，可采用的方法有___________(答出1點即可)。(1)無同源染色體，不能進行正常的減數分裂42營養(yǎng)物質含量高；莖稈粗壯(2)秋水仙素處理1．(2020·全國卷Ⅲ改編)普通小麥是目前世界各地栽培的重要糧食作物。普通小麥的形成包括不同物種雜交和染色體加倍過程，如圖所示(其中A、B、D分別代表不同物種的一個染色體組，每個染色體組均含7條染色體)。在此基礎上，人們又通過雜交育種培育出許多優(yōu)良品種?；卮鹣铝袉栴}：(3)現有甲、乙兩個普通小麥品種(純合體)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙為實驗材料設計實驗獲得抗病抗倒伏且穩(wěn)定遺傳的新品種，請簡要寫出實驗思路_____________________________________。(3)甲、乙兩個品種雜交，F1自交，選取F2中既抗病又抗倒伏，且自交后代不發(fā)生性狀分離的植株易錯：單倍體、二倍體、多倍體的可育性1.單倍體并非都高度不育含偶數個染色體組：可育含奇數個染色體組：高度不育2.二倍體并非都可育同源二倍體：可育異源二倍體：不育二倍體蘿卜（AA）

×二倍體甘藍（BB）AB

AB（異源二倍體：不育(因為無同源染色體)）二倍體蘿卜（AA）

×二倍體蘿卜（AA）AA

AA（同源二倍體：可育）3.多倍體有些可育，有些不可育含奇數個染色體組：高度不育含偶數個染色體組同源多倍體：可育異源多倍體：不育

(因為無同源染色體)注意：不可育≠不可遺傳（如三倍體無子西瓜）課堂小結2min5.2染色體變異五、染色體數目變異1.類型：個別染色體/染色體組增加或減少2.染色體組：一套完整的非同源染色體六、育種方式1.多倍體育種原理：染色體變異方法：2.單倍體育種原理：染色體變異方法：花藥離體培養(yǎng)，然后再低溫或秋水仙素處理萌發(fā)的幼苗使染色體數目加倍秋水仙素（或低溫誘導）處理萌發(fā)的種子或幼苗當堂訓練10min1．（2023·遼寧·高考真題）葡萄與爬山虎均是葡萄科常見植物，將二倍體爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍體葡萄柱頭上，可獲得無子葡萄。下列敘述正確的是（

A

）A．爬山虎和葡萄之間存在生殖隔離B．爬山虎花粉引起葡萄果實發(fā)生了基因突變C．無子葡萄經無性繁殖產生的植株仍結無子果實D．無子葡萄的果肉細胞含一個染色體組2．在各種誘因的刺激下人類胚胎發(fā)育過程中會發(fā)生染色體數目變異，甚至出現二倍體和四倍體同時存在的嵌合胚胎。人類染色體數目異常有多倍體和非整倍體之分，前者通常在胚胎時期就自發(fā)性流產，后者會有部分個體存活。下列相關敘述錯誤的是(C)A．產前篩查可以診斷出胎兒染色體數目異常情況B．雙精子與卵細胞結合后產生的胚胎屬于三倍體C．貓叫綜合征的發(fā)生屬于染色體變異中的非整倍體變異D．二倍體和四倍體的嵌合胚胎細胞中最多可有184條染色體3.2024湖南節(jié)選：百合具有觀賞、食用和藥用等多種價值，科研人員對其進行了多種育種技術研究。(2)單倍體育種。常用

的方法來獲得單倍體植株，鑒定百合單倍體植株的方法是

?；ㄋ庪x體培養(yǎng)利用顯微鏡觀察根尖有絲分裂中期細胞中染色體的數目4．（2023·湖北·高考）栽培稻甲產量高、品質好，但每年只能收獲一次。野生稻乙種植一次可連續(xù)收獲多年，但產量低。中國科學家利用栽培稻甲和野生稻乙雜交，培育出兼具兩者優(yōu)點的品系丙，為全球作物育種提供了中國智慧。下列敘述錯誤的是（A）A．該成果體現了生物多樣性的間接價值B．利用體細胞雜交技術也可培育出品系丙C．該育種技術為全球農業(yè)發(fā)展提供了新思路D．品系丙的成功培育提示我們要注重野生種質資源的保護5．（2024·江西·高考真題）聚對苯二甲酸乙二醇酯（PET）是一種聚酯塑料，會造成環(huán)境污染。磷脂酶可催化PET降解。為獲得高產磷脂酶的微生物，研究人員試驗了2種方法?；卮鹣铝袉栴}：(1)方法1從土壤等環(huán)境樣品中篩選高產磷脂酶的微生物。以磷脂酰乙醇酯（一種磷脂類物質）為唯一碳源制備

培養(yǎng)基，可提高該方法的篩選效率。除碳源外，該培養(yǎng)基中至少還應該有

、

、

等營養(yǎng)物質。(2)方法2采用

技術定向改造現有微生物，以獲得高產磷脂酶的微生物。除了編碼磷脂酶的基因外，該技術還需要

、

、

等“分子工具”。(3)除了上述2種方法之外，還可以通過

技術非定向改造現有微生物，篩選獲得能夠高產磷脂酶的微生物?！敬鸢浮?1)

選擇

水

無機鹽

氮源(2)

基因工程（或轉基因）

限制酶

DNA連接酶

載體（或質粒）(3)誘變育種5.（2023·海南·高考真題）某團隊通過多代細胞培養(yǎng)，將小鼠胚胎干細胞的Y染色體去除，獲得XO胚胎干細胞，再經過一系列處理，使之轉變?yōu)橛泄δ艿穆涯讣毎Ｏ铝杏嘘P敘述錯誤的是（

A

）A．營養(yǎng)供應充足時，傳代培養(yǎng)的胚胎干細胞不會發(fā)生接觸抑制B．獲得XO胚胎干細胞的過程發(fā)生了染色體數目變異C．XO胚胎干細胞轉變?yōu)橛泄δ艿穆涯讣毎倪^程發(fā)生了細胞分化D．若某瀕危哺乳動物僅存雄性個體，可用該法獲得有功能的卵母細胞用于繁育板書設計5.2染色體變異五、染色體數目變異1.類型：個別染色體/染色體組增加或減少2.染色體組：一套完整的非同源染色體六、育種方式1.多倍體育種原理：染色體變異方法：2.單倍體育種原理：染色體變異方法：花藥離體培養(yǎng)，然后再低溫或秋水仙素處理萌發(fā)的幼苗使染色體數目加倍秋水仙素（或低溫誘導）處理萌發(fā)的種子或幼苗作業(yè)布置：完成金版知識梳理3．（2023·江蘇·高考）2022年我國科學家發(fā)布燕麥基因組，揭示了燕麥的起源與進化，燕麥進化模式如圖所示。下列相關敘述正確的是（C）A．燕麥是起源于同一祖先的同源六倍體B．燕麥是由AA和CCDD連續(xù)多代雜交形成的C．燕麥多倍化過程說明染色體數量的變異是可遺傳的D．燕麥中A和D基因組同源性小，D和C同源性大染色體變異的類型染色體結構變異缺失重復倒位易位染色體數目變異個別染色體的增加或減少以染色體組形式成倍增加或減少染色體變異的類型？【課前提問】2min第一章第5章基因突變及其他變異染色體變異

（第4課時）主備人：閆積苗

備課時間：11.14上課時間：第12周【復習目標】1min1.染色體變異包括染色體數目變異和染色體結構變異。2.低溫誘導植物細胞染色體數目的變化實驗原理、過程【考點解讀】

本專題基礎題偏少，基礎題多涉及基礎概念，如基因突變、染色體組、染色體變異、癌變、人類遺傳病等，掌握基礎概念是靈活運用的基礎，學習中要注重概念的辨析，通過變形題加深對概念的理解；

從知識角度分析，基因突變和染色體變異兩類變異的相關知識考查頻率較高；育種方法的應用多數題目與遺傳規(guī)律的應用結合考查；

從情境角度分析，基本都是創(chuàng)設情境答題的信息題，生物變異的方向與生命健康、生產育種聯系緊密，命題涉及面廣，且綜合性強，題目涉及多個章節(jié)，如基因工程、遺傳規(guī)律與進化、育種、細胞全能性、染色體組相關知識；2024·吉林卷2023·湖北卷，遼寧2021·廣東2021·廣東

人類(2n＝46)14號與21號染色體二者的長臂在著絲粒處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表型，但在產生生殖細胞的過程中，其細胞中形成復雜的聯會復合物(如圖)。在進行減數分裂時，若該聯會復合物的染色體遵循正常的染色體行為規(guī)律(不考慮同源染色體非姐妹染色單體的互換)，下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是（C）A.觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞B.男性攜帶者的初級精母細胞含有45條染色體C.女性攜帶者的卵子最多含24種形態(tài)不同的染色體D.女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的3種染色體)1.染色體結構變異分類①缺失染色體中缺失某一片段eg：果蠅缺刻翅的形成（X染色體部分缺失）、人的貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）②重復染色體中增加某一片段(重復)eg：果蠅棒狀眼的形成?！局R梳理七：染色體結構變異】10min

1.染色體結構變異分類③倒位染色體中某一片段的位置顛倒了180°eg：果蠅卷翅④易位染色體某片段移接到另一條非同源染色體上eg：果蠅的正常眼和花斑眼易位交叉互換變異類型范圍

交換基因圖示染色體結構變異基因重組非同源染色體之間同源染色體內部非姐妹染色單體之間非等位基因改變基因順序和數量等位基因不改變基因順序和數量（光鏡下未必可見）2.染色體結構變異與基因關系①都會使得基因數目或順序發(fā)生改變嗎？②染色體結構變異一定會使得遺傳物質改變嗎？基因數目改變基因排列順序遺傳物質改變(可遺傳變異)染色體結構變異基因突變區(qū)別原因_____________變化___________________變化結果顯微鏡聯系可觀察染色體片段基因中個別堿基對改變基因的數量和順序基因數量和順序不變，產生新基因(等位基因)不可觀察[區(qū)別]

染色體結構變異和基因突變

兩者統(tǒng)稱為”突變”，連同基因重組，這三種可遺傳變異都是進化的原材料。B1．（2024·浙江·高考真題）野生型果蠅的復眼為橢圓形，當果蠅X染色體上的16A片段發(fā)生重復時，形成棒狀的復眼（棒眼），如圖所示。

棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于（

C

）A．基因突變 B．基因重組C．染色體結構變異 D．染色體數目變異考題講練5min2.2021·廣東

人類(2n＝46)14號與21號染色體二者的長臂在著絲粒處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表型，但在產生生殖細胞的過程中，其細胞中形成復雜的聯會復合物(如圖)。在進行減數分裂時，若該聯會復合物的染色體遵循正常的染色體行為規(guī)律(不考慮同源染色體非姐妹染色單體的互換)，下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是（C）A.觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細胞B.男性攜帶者