2025版高考生物一輪復習第七單元生物的變異育種和進化第22講人類遺傳參時強化訓練含解析

PAGEPAGE7第22講人類遺傳病測控導航表學問點題號1.人類遺傳病的類型、特點等1,22.遺傳方式的推斷及概率的計算3,4,6,10,123.人類遺傳病的調查、監(jiān)測和預防5,7,114.綜合考查8,9,13,14,15一、選擇題1.減數分裂過程中出現染色體數目異樣,可能導致的遺傳病是(A)A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥解析:先天性愚型又稱21三體綜合征,是人類21號染色體數目異樣引起的遺傳病;原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病;貓叫綜合征是由于人類第5號染色體部分缺失引起的遺傳病;苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。2.下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(D)A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會出現連續(xù)幾代都有患者的狀況D.若雙親均無患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4解析:若為常染色體顯性遺傳病,當雙親均正常時說明雙親均為隱性純合子,若無基因突變則其子代不會患病。3.一對表現型正常的夫妻,夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻假如生育后代,則理論上(C)A.女兒正常,兒子中患紅綠色盲的概率為1B.兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2C.女兒正常,兒子中患紅綠色盲的概率為1/2D.兒子正常,女兒中患紅綠色盲的概率為1/2解析:設紅綠色盲由B、b一對等位基因限制,由題意可知,該對夫妻的基因型為XBY和XBXb,他們所生的兒子基因型為XBY、XbY,患紅綠色盲的概率為1/2,他們所生的女兒基因型為XBXB、XBXb,全部表現正常。4.甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病狀況,若不考慮基因突變和染色體變異,依據系譜圖可解除X染色體上隱性基因確定的遺傳病是(D)A.a B.b C.c D.d解析:甲、乙、丙系譜圖均不能推斷其遺傳方式,即a、b、c可能是伴X染色體隱性遺傳病;依據丁系譜圖不能推斷其遺傳方式,但其次代女患者父親正常,說明d不行能是伴X染色體隱性遺傳病。5.下列有關人類遺傳病調查和優(yōu)生的敘述,正確的是(B)A.原發(fā)性高血壓,相宜作為調查遺傳病的對象B.常見的優(yōu)生措施有禁止近親結婚、提倡晚婚晚育和進行產前診斷等C.對遺傳病的遺傳方式進行調查時,需在人群中隨機調查D.通過基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因,則其確定不患遺傳病解析:原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,不適合作為遺傳病調查對象;對遺傳病的遺傳方式進行調查時,須要在患者家系中調查;通過基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因,但也可能患染色體異樣遺傳病。6.有甲、乙兩對表現型都正常的夫婦,甲夫婦中男方的父親患白化病,乙夫婦中女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列敘述錯誤的是(C)A.若甲夫婦的女方家系無白化病史,則甲夫婦所生子女不會患白化病B.無論乙夫婦的男方家系是否有血友病史,所生女孩都不患血友病C.調查兩種遺傳病的發(fā)病率都須要對多個患者家系進行調查D.無論乙夫婦的男方家系是否有血友病史,所生男孩中患血友病的概率為1/4解析:假設白化病和血友病分別由一對等位基因A、a和B、b限制,若甲夫婦的女方家系無白化病史,則甲夫婦的相關基因型為Aa、AA,后代不行能患白化病;由于乙夫婦中男方沒有血友病,相關基因型為XBY,因此他們生的女兒都不行能患血友病;調查兩種遺傳病的發(fā)病率,都須要在人群中隨機調查;關于血友病,乙夫婦的基因型為1/2XBXb、XBY時,所生男孩的發(fā)病率為1/2×1/2=1/4。7.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是(D)A.單基因遺傳病是由一個基因限制的遺傳病B.只要沒有致病基因,就確定不會患遺傳病C.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病D.產前診斷確定程度上能預防21三體綜合征患兒的誕生解析:單基因遺傳病是由一對等位基因限制的遺傳病;染色體異樣遺傳病患者可能不含有致病基因,如21三體綜合征;先天性疾病不確定是由遺傳物質變更引起的,不確定是遺傳病,家族性疾病也不確定是遺傳病,有可能是傳染病。8.下列與人群中抗維生素D佝僂病有關的敘述,正確的是(D)A.患者中女性多于男性,所以女性人群中致病基因的頻率大于男性人群B.女性患者的致病基因既可來自祖父,也可來自外祖父C.男性患者的致病基因既可來自祖母,也可來自外祖母D.若男性群體中患者的比例為2%,則女性群體中純合子患者的比例為0.04%解析:抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,人群中患者女性多于男性,女性人群中致病基因的頻率等于男性人群;女性患者的致病基因可能來自父親,而其父親的致病基因來自其祖母,不行能來自其祖父;男性患者的致病基因不行能來自祖母,因為其父親只能遺傳給他一個Y染色體;若男性群體中患者的比例為2%,則男性人群中致病基因的頻率也為2%,女性人群中致病基因的頻率與之相等,則女性群體中純合子患者的比例為2%×2%×100%=0.04%。9.理論上,下列關于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是(D)A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析:依據基因頻率與基因型頻率的關系可知,在滿意特定條件的種群中,等位基因A和a中,若A基因的基因頻率為p,a基因的基因頻率為q,則基因頻率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與性別無關,等于aa的基因型頻率q2;常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為AA和Aa的基因型頻率之和,為p2+2pq;伴X染色體顯性遺傳病,女性發(fā)病率的計算方法與常染色體顯性遺傳病的狀況相同,為p2+2pq;男性只有一條X染色體,因此伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率為致病基因的基因頻率。10.下圖為甲、乙兩個家庭的遺傳系譜圖,兩種疾病均屬于單基因遺傳病,1號個體無A病致病基因,若4號和7號婚配,生出健康女孩的概率為(B)A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8解析:依據圖解推斷A病(基因為A、a)為伴X隱性遺傳病,B病(基因為B、b)為常染色體隱性遺傳病。則4號個體的基因型為1/2bbXAXA或1/2bbXAXa,7號個體的基因型為1/3BBXaY或2/3BbXaY,4號和7號婚配,不患B病的概率為1/3+2/3×1/2=2/3,生出健康女孩,且不患A病的概率為1/2×1/2+1/2×1/4=3/8,因此生出健康女孩的概率為2/3×3/8=1/4。11.一項關于唐氏綜合征(21三體綜合征)的調查結果如下表,以下敘述錯誤的是(C)母親年齡(歲)20～2425～2930～34≥35唐氏患兒發(fā)生率(×10-4)1.192.032.769.42A.抽樣調查時應兼顧地區(qū)差異等因素,以增大取樣的隨機性B.減數第一次分裂后期21號染色體未分別可使子代患唐氏綜合征C.新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關,與父親年齡無關D.應加強35歲以上孕婦的產前診斷以降低唐氏綜合征患兒誕生率解析:依據表格信息只能說明唐氏綜合征的發(fā)生率與母親年齡有關,但并不能說明與父親年齡無關。12.如圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖,假定限制該病的基因位于X與Y染色體的同源區(qū)段上,不考慮突變和交叉互換。據圖分析,下列敘述正確的是(B)A.該病既可能是顯性遺傳病,也可能是隱性遺傳病,但3確定為純合體B.若1和2再生一個子女,該子女患病的概率是1/2C.若5為該致病基因的攜帶者,6是一個男孩,則6確定患病D.若4和5所生女兒患病概率為1/2,該病為顯性遺傳病解析:若該病為隱性遺傳病,2的隱性致病基因遺傳給3,且3為不患病,則說明為攜帶者;若該病為顯性遺傳病,可推得1為純合子,2為雜合子,同理,若該病為隱性遺傳病,可推得1為雜合子,2為純合子,兩種狀況下所生子女患病的概率均為1/2;若5為該致病基因的攜帶者,則該病為隱性遺傳病,6可能為該致病基因的攜帶者;若該病為顯性遺傳病,則4和5所生女兒確定患病。二、非選擇題13.造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下,回答下列問題:(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體異樣造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據此可推斷,該患者染色體異樣是其的原始生殖細胞減數分裂異樣造成的。

(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自(填“父親”或“母親”)。

(3)原發(fā)性高血壓屬于基因遺傳病,這類遺傳病簡單受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。

(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說,假如父母表現型均正常,則女兒有可能患,不行能患。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因(填“顯性”或“隱性”)遺傳。

解析:(1)21三體綜合征是人體21號染色體多一條所致,屬于染色體數目變異?；颊呒捌涓浮⒛傅幕蛐鸵来螢锳aa、AA和aa,說明多出的一個a基因確定來自母方。(2)依據父母基因型可以知道子代正?；蛐蜑锽b,現在這個患者表現出基因b的性狀,說明缺失了B基因,故發(fā)生部分缺失的染色體來自其父親。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病和鐮刀型細胞貧血癥分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病,父母正常,其基因型分別可能是AaXBX-(或AAXBX-)、AaXBY(或AAXBY),女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥,不行能患血友病。答案:(1)數目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細胞貧血癥血友病隱性14.如圖為某家系的兩種罕見的單基因遺傳病遺傳系譜圖,Bruton綜合癥致病基因用A或a表示,低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不攜帶致病基因。回答下列問題:(1)Bruton綜合癥屬于染色體性遺傳病,低磷酸酯酶癥屬于染色體性遺傳病。

(2)Bruton綜合癥患者體內的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因發(fā)生突變,導致BtK酶異樣,進而影響B(tài)淋巴細胞的分化成熟。體現了基因與性狀的關系是

。

(3)Ⅰ2的基因型為,Ⅱ5的基因型為。Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為。

解析:(1)由Ⅱ3、Ⅱ4→Ⅲ8,可知,低磷酸酯酶癥是常染色體隱性遺傳病;由Ⅱ5、Ⅱ6→Ⅲ9可知,Bruton綜合癥是隱性遺傳病,又因為Ⅱ6不攜帶致病基因,故該病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Bruton綜合癥的BtK基因突變,導致對應的酶異樣,進而影響B(tài)細胞的分化成熟,故體現了基因通過限制酶的合成間接限制生物體的性狀。(3)Ⅰ2患低磷酸酯酶癥,不患Bruton綜合癥,對應的基因型可能為bbXAXA或bbXAXa。Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分別是:BbXAY、BbXAXa,故Ⅲ8的基因型是1/2bbXAXA或1/2bbXAXa;Ⅰ2是bb,故Ⅱ5是Bb,Ⅱ6不攜帶致病基因,故為BB,則Ⅲ9的基因型為1/2BBXaY或1/2BbXaY,Ⅳn患低磷酸酯酶癥的概率是:1/2×1/2=1/4,Ⅳn為患Bruton綜合癥的女孩的概率是:1/2×1/4=1/8,故Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為1/4×1/8=1/32。答案:(1)伴X隱常隱(2)基因通過限制酶的合成來限制代謝過程,進而限制生物體的性狀(3)bbXAXA或bbXAXaBbXAXa1/3215.李某是一位成年男性,患有甲病。對李某的家系進行調查,發(fā)覺①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已經去世。③李某的女兒不患甲病。④李某的姐姐不患甲病,生育的2子1女中1個兒子在幼年時就因該病夭折,另外兩個孩子不患甲病。⑤李某這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因。(1)試分析,甲病(基因A、a)的遺傳方式是,李某姐姐的女兒的基因型是。

(2)甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變。李某的父母都正常,試分析:李某患甲病的緣由是

(僅寫一條)。(3)李某女兒與一正常男性結婚,醫(yī)生建議其生育(填“男孩”或“女孩”),理由是

。

解析:(1)父母都正常,李某患有甲病,可推知甲病為隱性遺傳病,李某的姐姐生下的兒子患病,但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因,所以甲病為伴X隱性遺傳病。李某的姐姐攜帶甲病致病基因,基因型為XAXa,李某的姐姐的配偶基因型為XAY,所以他們的女兒的基因型為XAXA或者XAXa。(2)李某的父母都正常,但李某患病,可能的緣由是李某母親攜帶突變的致病基因,