遺傳學(xué)總復(fù)習(xí)資料

標(biāo)準(zhǔn)文檔文案大全遺傳學(xué)總復(fù)習(xí)資料遺傳學(xué):遺傳學(xué)是研究生物體遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)。研究基因的結(jié)構(gòu)和功能、復(fù)制與傳遞、變異與進(jìn)化、表達(dá)與調(diào)控等規(guī)律的科學(xué)遺傳與變異遺傳：生物親代繁殖與其相似的后代的現(xiàn)象變異：指生物后代個體發(fā)生了變化，與其親代不相同的現(xiàn)象。了解遺傳學(xué)的誕生和發(fā)展過程，掌握遺傳學(xué)學(xué)科誕生的標(biāo)志。1900年孟德爾遺傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的建立和開始發(fā)展，孟德爾被公認(rèn)為現(xiàn)代遺傳學(xué)的創(chuàng)始人。（1）細(xì)胞遺傳學(xué)時期（1900~1939年）：主要特征是研究工作從個體水平進(jìn)展到細(xì)胞水平。這一歷史時期、研究工作的主要特征是從個體水平細(xì)胞水平建立了染色體遺傳學(xué)說摩爾根Morgan基因?qū)W說主要內(nèi)容：種質(zhì)(基因)是連續(xù)的遺傳物質(zhì)；基因是染色體上的遺傳單位，穩(wěn)定性很高，能自我復(fù)制和發(fā)生變異；在個體發(fā)育中，一定的基因在一定條件下，控制著一定的代謝過程，體現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳特性和特征表現(xiàn)；生物進(jìn)化的材料主要是基因及其突變等論點。是對孟德爾遺傳學(xué)說的重大發(fā)展，也是這一歷史時期的巨大成就。2）從細(xì)胞水平向分子水平過渡時期（1940~1952年）：主要特征是以微生物為研究對象，采用生化方法探索遺傳物質(zhì)的本質(zhì)及其功能。3）分子遺傳學(xué)時期（1953~1990）：要特征是從分子水平上研究基因的本質(zhì)，包括基因組織結(jié)構(gòu)和功能，以及遺傳信息的傳遞、表達(dá)和調(diào)控等。（4）基因組和蛋白質(zhì)時期標(biāo)志：1990年4月美國人類基因組計劃兩個方向①基因組學(xué)②體細(xì)胞克隆，干細(xì)胞研究性狀：生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特性，并能從親代遺傳給子代。相對性狀：指同一單位性狀的相對差異。單位性狀：個體表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個單位之后的性狀。顯性性狀：F1表現(xiàn)出來的性狀；隱性性狀：F1未表現(xiàn)出來的性狀。分離現(xiàn)象：在子二代中有出現(xiàn)的性狀。基因座：等位基因：成對的兩個不同形式的基因位于同源染色體的對等位點上。非等位基因：位于同源染色體的不同位置上或非同源染色體上的基因。基因型：個體的基因組合即遺傳組成表現(xiàn)型：生物體所表現(xiàn)的性狀，是可以觀測的純合體：成對的基因相同。雜合體：成對的基因不同真實遺傳：子代性狀永遠(yuǎn)與親代性狀相同的方式。回交：把被測驗的個體與親本進(jìn)行交配的方式。測交：把被測驗的個體與隱性純合基因的親本雜交,根據(jù)測交子代(Ft)出現(xiàn)的表現(xiàn)型和比例來測知該個體的基因型。概率的計算（1）相乘法則：兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生概率的乘積。（2）相加法則：兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生概率之和。孟德爾定律的內(nèi)容和實質(zhì)。1）分離定律：指雜合體在形成配子時，每對基因相互分開，分別進(jìn)入不同的配子中，兩種配子的數(shù)目相同。分離定律的實質(zhì)：等位基因在形成配子時相互分離。2）自由組合定律：不同對基因(非等位基因)在形成配子時自由組合。（例外：基因連鎖時，不符合這一定律）非同源染色體上的(非等位)基因在形成配子時自由組合。 自由組合定律(獨立分配)的實質(zhì)：控制這兩對性狀的兩對等位基因，分布在不同的同源染色體上；在減數(shù)分裂時，每對同源染色體上等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因，可以自由組合。減數(shù)分裂：在生殖細(xì)胞形成過程中，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，但染色體只復(fù)制一次，使同一母細(xì)胞分裂成的4個子細(xì)胞的染色體數(shù)只有母細(xì)胞的一半。有絲分裂與減數(shù)分裂的區(qū)別，意義。1）區(qū)別有絲分裂減數(shù)分裂發(fā)生在所有正在生長著的組織中只發(fā)生在有性繁殖的組織中從合子階段開始，繼續(xù)到個體的整個生活周期高等生物限于成熟個體；許多藻類和真菌發(fā)生在合子階段無聯(lián)會，無交叉和互換有聯(lián)會，可以有交叉和互換是姊妹染色單體分離的均等分裂后期I是同源染色體分離的減數(shù)分裂；后期II是姊妹染色單體分離的均等分裂每個周期產(chǎn)生兩個子細(xì)胞，產(chǎn)物的遺傳成分相同產(chǎn)生四個細(xì)胞產(chǎn)物（配子或孢子），產(chǎn)物的遺傳成分不同，分別是父本和母本染色體的不同組合子細(xì)胞的染色體數(shù)與母細(xì)胞相同為母細(xì)胞的一半間期短，合成全部DNA間期長，只合成99.7%DNA2）有絲分裂與減數(shù)分裂的比較(從遺傳學(xué)意義)(1)減數(shù)分裂前期有同源染色體配對（聯(lián)會）；(2)減數(shù)分裂遺傳物質(zhì)交換（非姐妹染色單體片段交換）；(3)減數(shù)分裂中期后染色體獨立分離，而有絲分裂則著絲點裂開后均衡分向兩極；(4)減數(shù)分裂完成后染色體數(shù)減半；(5)分裂中期著絲點在赤道板上的排列有差異：減數(shù)分裂中同源染色體的著絲點分別排列于赤道板兩側(cè)，而有絲分裂時則整齊地排列在赤道板上。簡述動物或植物精、卵細(xì)胞的形成過程。高等植物的生活史：雌配子（卵細(xì)胞）的形成：雌蕊（心皮）原基—幼小子房（柱頭、花柱、胎座）—胚珠—雌配子體（卵細(xì)胞）；雄配子的形成：雄蕊原基—花絲、花藥—花粉—花粉管動物的生活史：精細(xì)胞的形成：性腺（精巢）--精原細(xì)胞2n—初級精母細(xì)胞2n—次級精母細(xì)胞n—精細(xì)胞n—精子卵細(xì)胞的形成：性腺（卵巢）--卵原細(xì)胞2n--初級卵母細(xì)胞2n--次級卵母細(xì)胞n，第一極體---卵細(xì)胞n，第二極體完全顯性：雜種子一代表現(xiàn)的是雙親性狀之一，而不是雙親性狀的中間類型。不完全顯性：雜種表現(xiàn)型不傾向于親本性狀而表現(xiàn)為兩個親本的中間性狀。共顯性：雙親性狀同時在后代個體中出現(xiàn)，這是由于控制某性狀的一對等位基因各自產(chǎn)生有差異的酶并分別發(fā)生作用的結(jié)果。鑲嵌顯性：雙親性狀可在后代的同一個體的不同部位表現(xiàn)出來。復(fù)等位基因：在同一個基因座中兩個以上且作用類同的一組等位基因。致死基因：一因多效：一個基因也可以影響許多性狀的發(fā)育。單一基因的多方面表型效應(yīng)。多因一效：許多基因影響同一單位性狀的現(xiàn)象，某個性狀表現(xiàn)受多個基因共同作用的結(jié)果基因型、表現(xiàn)型與環(huán)境的辯證關(guān)系。基因的作用受環(huán)境影響，基因型一樣，相同或相似的環(huán)境條件，表型相同；環(huán)境不同，表型未必一樣；表型相同，基因型不一定相同?；蛐筒⒉粵Q定某一性狀的必然性，只是表明性狀發(fā)育的可能性，這種可能性的實現(xiàn)還需要取決于環(huán)境?；蛐褪前l(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境是發(fā)育的外因，表型是發(fā)育的結(jié)果。正確理解等位基因的相互作用，非等位基因的相互作用（注意各種分離比）。等位基因的相互作用與顯隱性關(guān)系的相對性：完全顯性：雜種子一代表現(xiàn)的是雙親性狀之一，而不是雙親性狀的中間類型。特點：1、雜種子一代表現(xiàn)為雙親性狀之一；2、顯性純合體與顯性雜合體在表型上無任何差別；3、子二代表型比為3：1。機理：1、一對等位基因中只有一個顯性基因，那么它所產(chǎn)生的酶或基因產(chǎn)物就足以使它所控制的性狀得以完全表現(xiàn)；2、正?；蛟谕蛔兒缶蛦适Я撕铣擅傅哪芰?，而導(dǎo)致病癥，如黑尿癥。不完全顯性：雜種表現(xiàn)型不傾向于親本性狀而表現(xiàn)為兩個親本的中間性狀。特點：1、雜種子一代表現(xiàn)為雙親之間的中間狀態(tài)；2、子二代的表型比為1：2：1機理：1、如果A基因突變?yōu)閍基因，則他喪失了一定的合成某種產(chǎn)物的能力；2、在一對等位基因中，控制某種性狀的一對基因同時存在是才能使它所控制的性狀得以表達(dá)；只有一個基因存在時，只起一部分作用（即起定量作用）并顯性/等顯性/無顯性/共顯性

----雙親性狀同時在后代個體中出現(xiàn)，這是由于控制某性狀的一對等位基因各自產(chǎn)生有差異的酶并分別發(fā)生作用的結(jié)果。特點：1、雜合體同時表現(xiàn)雙親表現(xiàn)的性狀；2、F2代表型比1：2：1。機理：1、M基因突變?yōu)镹基因后，并沒有喪失合成某種產(chǎn)物的能力，而是改變了合成酶的能力；2、F1的等位基因雖然在一起，但兩者都有自己獨立的作用，可以產(chǎn)生各自的基因產(chǎn)物，從而使它們的性狀在F1同時表現(xiàn)出來。嵌鑲顯性：雙親性狀可在后代的同一個體的不同部位表現(xiàn)出來。基因突變后，并沒有喪失合成某種產(chǎn)物的能力，而是合成的產(chǎn)物與原來相同，只是合成的產(chǎn)物在不同部位表現(xiàn)出來；這種雙親性狀不一定有現(xiàn)隱之分。非等位基因的相互作用,即:兩對基因控制性狀表現(xiàn)，且位于非同源染色體上，但不符合9:3:3:1的分離比例，屬于基因互作，這是孟德爾遺傳規(guī)律的發(fā)展。血型的鑒別伴性遺傳：性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是與性別相關(guān)聯(lián)影響性別的因素?（性染色體決定的在性別XY,ZW）（1）XY型性決定：在生物界普遍，很多昆蟲、某些魚、某些兩棲類、所有的哺乳動物。人（男XY，女XX）、果蠅（♂XY，♀XX）♂XY，異配性別；♀XX，同配性別（2）ZW型性決定：主要見于鱗翅目昆蟲、某些兩棲類、爬行類和鳥類。家蠶（♂ZZ，♀ZW）、雞（♂ZZ，♀ZW）。♂ZZ，同配性別；♀ZW，異配性別了解人類的性別畸形的主要例子.1、性染色體數(shù)目異常引起的畸形：（1）Klinefelter綜合癥（47，XXY）；（2）XYY個體（47，XYY）；（3）Turner綜合癥（45，XO）；（4）多X女人，多X男人2.基因與性別畸形:睪丸女性化基因tf（突變基因）位于X染色體上，XtfY個體常表現(xiàn)為女性化。連鎖群：位于同一條染色體上的所有非等位基因稱為一個連鎖群。一個二倍體生物，連鎖群的數(shù)目一般等于同源染色體的對數(shù)。完全連鎖:同一條染色體上的所有非等位基因在遺傳過程中不獨立分配，而是隨著這條染色體作為一個整體共同傳遞到子代中去，這就叫做完全連鎖。不完全連鎖：連鎖的非等位基因在配子形成過程中發(fā)生了交換，出現(xiàn)了少量的重組類型基因交換值：指兩對基因之間發(fā)生交換的頻率。三點測交：基因定位的常用方法，以三對基因為基本單位進(jìn)行測定，因而只通過一次雜交和一次測交，就可以同時確定三對基因在染色體上的位置和次序。干涉：每發(fā)生一次單交換，它的臨近部位再發(fā)生一次交換的機會就要減少并發(fā)率：干擾程度的大小基因定位：確定基因在染色體上的位置和排列次序。連鎖圖：根據(jù)基因之間的交換值（或重組值）確定連鎖基因在染色體上的相對位置而繪制的一種簡單的示意圖。著絲粒作圖：以著絲粒作為基因座位，計算某一基因與著絲粒間的距離。順序四分子：減數(shù)分裂所產(chǎn)生的四個產(chǎn)物即四分體不僅仍保留在一起，而且在子囊中成線狀排列。四分子分析：鏈孢霉的特點是它的四分體是順序排列的。不僅減數(shù)分裂的四個產(chǎn)物在子囊中仍連在一起，而且代表減數(shù)分裂四個染色單體的子囊孢子是直線排列的，排列的順序跟減數(shù)分裂中期板上染色單體的定向相同。因此，我們用遺傳學(xué)方法可以區(qū)分每個染色單體，而用細(xì)胞學(xué)檢查方法是辦不到的。連鎖交換定律的內(nèi)容處于同一條染色體上的兩個或兩個以上基因遺傳時，聯(lián)合在一起的頻率大于重新組合的頻率。重組類型的產(chǎn)生是由于配子形成過程中，同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了局部交換的結(jié)果。簡述四分子分析及其用途。(1)能從四分體不同類型出現(xiàn)的相對頻率計算連鎖關(guān)系；(2)能計算標(biāo)記基因與著絲點之間的連鎖；(3)子囊中子囊孢子嚴(yán)格的交互性表明減數(shù)分裂是一個交互過程；(4)分析表明，每次交換僅涉及四個染色單體中的兩個，而多次交換則可能涉及二價體的兩個、三個以至所有四個染色單體。細(xì)菌和病毒在遺傳研究中的優(yōu)越性；（1）結(jié)構(gòu)簡單。繁殖力強，世代時間短，容易人工培養(yǎng)。便于研究基因的作用；（2）容易篩選營養(yǎng)缺陷型,研究基因的作用(突變型生長條件與基因作用)。（3）便于研究基因的突變,容易篩選不同的突變型。（4）便于研究基因精細(xì)結(jié)構(gòu)研究基因的重組(重組群體大、選擇方法簡便有效)。（5）便于研究基因表達(dá)調(diào)節(jié)。遺傳物質(zhì)比較簡單，可作為研究高等生物的簡單模型轉(zhuǎn)化、接合、性導(dǎo)與轉(zhuǎn)導(dǎo)的概念與基本原理；1、接合：是指通過細(xì)胞的直接接觸，遺傳信息從供體單向轉(zhuǎn)移到受體的過程。2、性導(dǎo)：是指接合時由F′因子所攜帶的外源DNA整合到細(xì)菌染色體的過程。3、轉(zhuǎn)化：某一基因型的細(xì)胞從周圍介質(zhì)中吸收來自另一基因型的DNA而使它的基因型和表現(xiàn)型發(fā)生相應(yīng)變化的現(xiàn)象。4、轉(zhuǎn)導(dǎo)是指以噬菌體為媒介所進(jìn)行的細(xì)菌遺傳物質(zhì)的重組過程。F-菌株、F+菌株、Hfr菌株；F因子、F′因子；1）有F因子的細(xì)菌稱為F＋，細(xì)菌增殖時可把F因子傳遞給后代；2）沒有F因子的細(xì)菌稱為F－，F(xiàn)＋細(xì)菌經(jīng)吖啶橙處理而丟失，成為F－。F因子一經(jīng)丟失，細(xì)胞中便不再出現(xiàn)3）F因子可以在細(xì)菌細(xì)胞間進(jìn)行轉(zhuǎn)移并傳遞遺傳物質(zhì)。F因子是一種質(zhì)粒4）有一類菌株，與F-雜交時，出現(xiàn)重組子的頻率很高，幾乎比F+xF-雜交高一千倍，這種新的菌株叫做高頻重組菌株,Hfr菌株。5）Hfr菌上的F因子偶然環(huán)出時不夠準(zhǔn)確，從染色體上不精確解離，帶有了細(xì)菌染色體的基因，這種帶有了染色體基因的F因子稱為F’（F-prime）因子。溫和噬菌體：溫和噬菌體侵入細(xì)菌后，細(xì)菌并不裂解，即它們有溶源性的生活周期。烈性噬菌體：T偶數(shù)系列噬菌體的尾絲附著在大腸桿菌表面時，通過尾鞘的收縮將噬菌體DNA經(jīng)中空尾部注入寄主細(xì)胞，破壞寄主細(xì)胞的遺傳物質(zhì)，并合成大量的噬菌體DNA和蛋白質(zhì)，組成許多新的子噬菌體，最后使細(xì)菌裂解，釋放出無數(shù)個子噬菌體。所以這樣的T偶數(shù)系列噬菌體稱為烈性噬菌體。 原噬菌體、溶源性細(xì)菌與溶源性生活周期。1原噬菌體：某些溫和噬菌體侵染細(xì)胞后，其DNA整合到宿主細(xì)菌染色體中。這種處于整合狀態(tài)的噬菌體DNA稱為原噬菌體。2含有原噬菌體的細(xì)胞稱為溶源性細(xì)菌或溶源菌/體。3原噬菌體不進(jìn)行DNA復(fù)制和蛋白質(zhì)合成，隨宿主細(xì)菌染色體的復(fù)制而同步復(fù)制。并且隨著宿主細(xì)菌細(xì)胞分裂而平均分配到兩個子細(xì)胞中，代代相傳，進(jìn)入溶源周期。簡述F因子、F’和Hfr菌株的相互關(guān)系。（1）F’是帶有部分細(xì)菌染色體的F因子,其性質(zhì)在F和Hfr之間。（圖7-17）(2)F’因子連同她所帶有的部分細(xì)菌染色體可一起轉(zhuǎn)移到F-中，其轉(zhuǎn)移速率近于F因子。利用F’可以形成部分二倍體，進(jìn)行重組研究。(3)有F因子的細(xì)胞是F+細(xì)胞，無F因子的細(xì)胞是F-細(xì)胞。(4)Hfr能以高頻率把細(xì)菌染色體轉(zhuǎn)移到F-細(xì)菌中，而F因子因位于Hfr染色體的最末端，極少進(jìn)入。F’因子和F因子很容易轉(zhuǎn)移到F-細(xì)胞中，但供體染色體的轉(zhuǎn)移率很低。數(shù)量性狀：性狀間只有數(shù)量的不同，沒有明顯的質(zhì)的差別，其間有一系列的過渡類型；這種表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀叫做數(shù)量性狀質(zhì)量性狀：性狀間差別明顯，一般沒有中間過渡類型；這種呈現(xiàn)不連續(xù)變異的性狀遺傳率（廣義、狹義）以及遺傳率的計算；廣義遺傳率（hB2）：指整個遺傳方差在表型方差中所占的比例。狹義遺傳率(hN2)：指遺傳方差中屬于基因的加性效應(yīng)的那一部分在總的表型方差中所占的比例。廣義遺傳率的估算方法：P=G+EVp=VG+VEhB2=VG/Vp=VG/(VG+VE)Vp表型方差；VE環(huán)境方差；VG遺傳方差狹義遺傳率的估算方法（1）加性方差（VA）：由基因的加性作用引起的變異量，能穩(wěn)定遺傳。（2）顯性方差（VD）：由基因的顯性效應(yīng)引起的變異量，不能穩(wěn)定遺傳。非加性效應(yīng)，不能在世代間固定；與基因型有關(guān)；隨著基因在不同世代中的分離與重組，基因間的關(guān)系（基因型）會發(fā)生變化，顯性效應(yīng)會逐代減小。（3）上位性方差（VI）：由非等位基因相互作用引起的變異量，不能穩(wěn)定遺傳，常忽略不計。自交、近交、回交、近交系數(shù)；1近交：指親源關(guān)系很近的兩個個體相互交配，繁殖后代。2自交：同一個體產(chǎn)生的雌雄配子結(jié)合產(chǎn)生后代。3回交：子代與任何一個親本之間的交配4近交系數(shù)：指一個個體從某一祖先得到一對純合的、而且遺傳上等同的基因的概率。通常用F表示。雜種優(yōu)勢與超親遺傳雜種優(yōu)勢:雜種的活力超過雙親的中間值的現(xiàn)象。簡述數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀的的異同。質(zhì)量性狀數(shù)量性狀性狀主要類型品質(zhì)特征、外貌特征生產(chǎn)、生長性狀遺傳基礎(chǔ)少數(shù)主基因控制遺傳關(guān)系較簡單微效多基因系統(tǒng)控制遺傳關(guān)系較復(fù)雜變異表現(xiàn)方式間斷型連續(xù)型考察方式描述度量環(huán)境影響不敏感敏感研究水平家庭群體研究方法系譜分析、概率論生物統(tǒng)計缺失：失去了部分染色體片段重復(fù)：增加部分染色體片段倒位：染色體片段作180℃的顛倒再重接在染色體上；異位：兩條非同源染色體之間發(fā)生部分片段的交換。整倍體和非整倍體，整倍體是增加或減少整套的染色體；非整倍體是增加或減少一條或幾條染色體。單倍體、單元單倍體：即一倍體，含一個染色體組，由二倍體產(chǎn)生。如玉米2n=2x=20的單倍體n=x=10多元單倍體：由多倍體產(chǎn)生的單倍體，如小麥2n=6x=42的單倍體n=3x=21二倍體：單體：缺體：雙單體：三體：平衡致死品系：一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因，通過倒位使得這對同源染色體之間不能發(fā)生交換，所以隱性致死基因可以雙雜合子的狀態(tài)永久保存下來，該品系被稱為平衡致死品系染色體畸變：指染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生了異常的變化。擬顯性現(xiàn)象：如果缺失的部分包括某些顯性基因，那么同源染色體上與這一缺失相對位置上的隱性基因就得以表現(xiàn)，這一現(xiàn)象稱為假顯性/擬顯性現(xiàn)象。假連鎖現(xiàn)象染色體結(jié)構(gòu)變異的類型和遺傳學(xué)效應(yīng)染色體結(jié)構(gòu)變異的類型：①缺失②重復(fù)③倒位④易位；染色體結(jié)構(gòu)變異能導(dǎo)致4種遺傳效應(yīng)：①染色體重排；②核型的改變；③形成新的連鎖群；④減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì)。染色體數(shù)量變異的類型和遺傳學(xué)效應(yīng)簡要了解人類染色體異常與疾病基因突變：一個基因變?yōu)樗牡任换蜃匀煌蛔冋T發(fā)突變掌握基因突變的類型和一般特征。1、基因突變類型（表型特征）形態(tài)突變；生化突變；致死突變：顯性致死：在雜合狀態(tài)下即有致死效應(yīng)，隱性致死：在純合狀態(tài)下才有致死效應(yīng)；件致死突變2、特征：1、基因突變在生物界中是普遍存在的。2、在自然狀態(tài)下，對一種生物來說，基因突變的頻率（突變率）是很低的3.基因突變是隨機發(fā)生的；4、基因突變是不定向的，多方向的；5、基因突變過程是可逆的；6、大多數(shù)基因突變對生物體是有害的。了解幾種突變的檢出方法。基因：遺傳的物理和功能單位?；蚪M：一個生物遺傳物質(zhì)的總和?；蛘哒f是有機體的一組完整的基因?；蛘咭粋€物種的單倍體的染色體數(shù)目?；蚪M學(xué)：指研究基因組的結(jié)構(gòu)、功能和進(jìn)化的科學(xué)啟動子：轉(zhuǎn)錄因子和RNA聚合酶的結(jié)合位點，位于基因上游某一固定位置，緊接轉(zhuǎn)錄起始點，是基因一個組成部分。增強子：是真核生物基因轉(zhuǎn)錄中另一種順式調(diào)控元件，常位于啟動子上游700~1000bp處，離轉(zhuǎn)錄起始點較遠(yuǎn)，可提高轉(zhuǎn)錄效率。外顯子：斷裂基因中的編碼部分，將包含在成熟的RNA中。內(nèi)含子：斷裂基因中非編碼部分，在初始轉(zhuǎn)錄物加工成成熟RNA時被除去。斷裂基因：一個基因由幾個不相鄰的編碼序列組成，編碼序列之間被非編碼的序列隔開，這樣的基因被稱為斷裂基因假基因：具有與功能基因相似的序列，但不翻譯為功能蛋白質(zhì)的基因片段。轉(zhuǎn)座因子：能夠改變自身位置的一段DNA序列。重組子：是在發(fā)生性狀的重組時，可交換的最小的單位。一個交換子可只包含一對核苷酸。突變子：是性狀突變時，產(chǎn)生突變的最小單位。一個突變子可以小到只是一個核苷酸。順反子：表示一個起作用的單位，一個作用子所包括的一段DNA與一個多肽鏈的合成相對應(yīng)。是基因的基本功能和轉(zhuǎn)錄單位，一個基因可有幾個順反子，一個順反子產(chǎn)生一條mRNA。了解真核生物基因的組成結(jié)構(gòu)特點1、真核生物基因組的特點（1）真核生物基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞內(nèi)的基因組是雙份的（即雙倍體,diploid），即有兩份同源的基因組。（2）真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個mRNA分子和一條多肽鏈。（3）存在重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)可達(dá)百萬次以上。（4）基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。（5）大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是不連續(xù)的。（6）基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有許多復(fù)制起點，而每個復(fù)制子的長度較小。

真核生物基因的結(jié)構(gòu)2、真核生物基因都由控制序列和轉(zhuǎn)錄序列組成?？刂菩蛄邪▎幼雍驮鰪娮?，轉(zhuǎn)錄序列包括外顯子和內(nèi)含子?；蚬こ痰亩x、應(yīng)用人工的方法把生物的遺傳物質(zhì)DNA分離出來，在體外進(jìn)行切割、拼接和重組，然后將重組DNA導(dǎo)入宿主細(xì)胞或個體，從而改變它們的遺傳特性，或者使它們產(chǎn)生新的基因產(chǎn)物?；蚬こ痰闹饕獌?nèi)容和步驟：基因工程的工具酶、常用的工程載體（1）從復(fù)雜的生物有機體基因組中，經(jīng)過酶切消化或PCR擴增等步驟，分離出帶有目的基因的DNA片段。（2）在體外，將帶有目的基因的外源DNA片段連接到能夠自我復(fù)制的并具有選擇標(biāo)記的載體分子上，形成重組DNA分子。（3）將重組DNA分子轉(zhuǎn)移到適當(dāng)?shù)氖荏w細(xì)胞，并與之一起增殖。（4）從大量的細(xì)胞繁殖群體中，篩選出獲得了重組DNA分子的受體細(xì)胞克隆。（5）從這些篩選出的受體細(xì)胞克隆，提取出已經(jīng)得到擴增的目的基因，供進(jìn)一步分析研究使用。（6）將目的基因克隆到表達(dá)載體上，導(dǎo)入宿主細(xì)胞，使之在新的遺傳背景下實現(xiàn)功能表達(dá)，產(chǎn)生出人類所需要的物質(zhì)?；蛲蛔儯菏荄NA結(jié)構(gòu)中堿基序列的改變。有兩種方式：堿基替換、移碼突變。轉(zhuǎn)座因子：轉(zhuǎn)座遺傳因子又叫可移動因子，是指一段特定DNA序列。基因突變的分子機理（堿基替換：轉(zhuǎn)換和顛換；移碼突變）堿基替換：一個堿基對被另一個堿基對所代替，又叫單點突變，具有較高的回復(fù)突變率。替換又可分為兩類，轉(zhuǎn)換和顛換。轉(zhuǎn)換是嘌呤與嘌呤之間，嘧啶與嘧啶之間的替換。顛換是嘌呤和嘧啶之間的替換。移碼突變：在DNA分子某個位置上插入或丟失一個或幾個堿基對，造成遺傳密碼的移位。也叫多點突變，回復(fù)突變率較低。堿基替換對遺傳信息的影響（同義突變，錯義突變，無義突變）（1）同義突變:由于密碼的兼并性，堿基的替換并沒有引起密碼子所代表的氨基酸的改變。（2）錯義突變：堿基替換的結(jié)果引起了氨基酸序列的變化。有些錯義突變嚴(yán)重影響到蛋白質(zhì)的活性，從而出現(xiàn)突變性狀；有些錯義突變產(chǎn)物仍有部分活性，使表性介于完全的突變型和野生型之間，稱為滲漏突變；還有的錯義突變基本上不影響蛋白質(zhì)活性，不表現(xiàn)明顯的性狀變化，稱為中性突變。中性突變和同義突變又稱無聲突變。（3）無義突變：某一堿基的改變使得某種氨基酸的密碼變成了終止密碼，多肽合成提前終止，基因產(chǎn)物沒有活性。根據(jù)對DNA序列和蛋白質(zhì)因子的要求，遺傳重組的類型？1.同源重組：發(fā)生于較大范圍的DNA同源序列之間。兩條染色體交換對等的部分2.位點專一性重組/非同源重組：發(fā)生在兩條DNA分子的特異位點上，依賴小范圍的同源序列。需要有位點專一性的蛋白質(zhì)因子參與。兩條染色體交換的部分不對等3、需要轉(zhuǎn)座酶的異常重組重組過程不需要DNA序列同源性，不需要RecA蛋白。但形成重組分子時往往依賴DNA復(fù)制而完成重組過程。也叫復(fù)制重組。DNA損傷修復(fù)的類型1、避免差錯的修復(fù)光復(fù)活修復(fù)：在損傷部位就地修復(fù)；切除修復(fù)：取代損傷部位；重組修復(fù)：越過損傷部位2、傾向差錯的修復(fù)應(yīng)急修復(fù)：指DNA受到嚴(yán)重?fù)p傷、細(xì)胞處于危急狀態(tài)時所誘導(dǎo)的一種DNA修復(fù)方式細(xì)胞質(zhì)遺傳：由胞質(zhì)遺傳物質(zhì)引起的遺傳現(xiàn)象質(zhì)遺傳：表現(xiàn)不同，某些性狀表現(xiàn)于母本時才能遺傳給子代，故又稱母性遺傳。雄性不育：特征是雄蕊發(fā)育不正常，不能產(chǎn)生有正常功能的花粉，但其雌蕊發(fā)育正常，能接受正?；ǚ鄱芫Y(jié)實。掌握胞質(zhì)遺傳與核遺傳的差異。1、共同點：雖然細(xì)胞質(zhì)DNA在分子大小和組成上與核DNA有某些區(qū)別，但作為一種遺傳物質(zhì)，在結(jié)構(gòu)和功能上仍與核DNA有許多相同點。(1)均按半保留方式復(fù)制；(2)表達(dá)方式一樣(中心法則);(3)均能發(fā)生突變，且能穩(wěn)定遺傳，其誘變因素亦相同。(二）、不同點：細(xì)胞質(zhì)DNA核DNA突變頻率大突變頻率較小較強的定向突變性難于定向突變性正反交不一樣正反交一樣基因通過雌配子傳遞基因通過雌雄子傳遞基因定位困難雜交方式進(jìn)行基因定位載體分離無規(guī)律有規(guī)律分離細(xì)胞間分布不均勻細(xì)胞間分布均勻某些基因有感染性無感染性掌握細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點。①.正交和反交的遺傳表現(xiàn)不同。核遺傳：表現(xiàn)相同，其遺傳物質(zhì)由雌核和雄核共同提供；質(zhì)遺傳：表現(xiàn)不同，某些性狀表現(xiàn)于母本時才能遺傳給子代，故又稱母性遺傳。②.連續(xù)回交，母本核基因可被全部置換掉，但由母本細(xì)胞質(zhì)基因所控制的性狀仍不會消失③.由細(xì)胞質(zhì)中的附加體或共生體決定的性狀，其表現(xiàn)往往類似病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)或感染，即可傳遞給其它細(xì)胞。④.基因定位困難：遺傳方式是非孟德爾遺傳，雜交后代不表現(xiàn)有比例的分離。帶有胞質(zhì)基因的細(xì)胞器在細(xì)胞分裂時分配是不均勻的。了解草履蟲放毒性的遺傳特點放毒型：帶有K基因和卡巴(Kappa)粒（直徑0.2~0.8μ），才能穩(wěn)定分泌出一種草履蟲素。敏感型：有K或k基因，而無卡巴粒，則不產(chǎn)生草履蟲素。Kappa