遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料

遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料緒論遺傳：親代與子代之間同一性狀相似的現(xiàn)象。變異：親代與子代、子代與子代之間出現(xiàn)性狀差異的現(xiàn)象。遺傳學(xué)模式生物——果蠅①只有野生型基因存在時(shí)，果蠅才長(zhǎng)出紅眼，該基因突變后，不再長(zhǎng)出紅眼。②野生型發(fā)生突變后，出現(xiàn)黃體，則稱該突變基因?yàn)辄S體基因孟德?tīng)柕耐愣闺s交試驗(yàn)——選擇豌豆的原因：穩(wěn)定的,可以區(qū)分的性狀；自花(閉花)授粉，沒(méi)有外界花粉的污染；人工授粉也能結(jié)實(shí)。易栽培,生長(zhǎng)周期短；種子多,便于收集數(shù)據(jù)；具有許多穩(wěn)定易區(qū)分的性狀。豌豆花冠各部分結(jié)構(gòu)較大，便于操作，易于控制。成熟后，豌豆種子保留在豆莢內(nèi)不會(huì)脫落，每粒種子的性狀不會(huì)丟失。、第三章減數(shù)分裂過(guò)程1）減數(shù)分裂：是在配子形成過(guò)程中進(jìn)行的一種特殊的有絲分裂。包括兩次連續(xù)的核分裂而染色體只復(fù)制一次，每個(gè)子細(xì)胞核中只有單倍數(shù)的染色體的細(xì)胞分裂形式。2）過(guò)程：①減數(shù)分裂Ⅰ（最復(fù)雜最長(zhǎng)）A、前期Ⅰ：細(xì)線期——出現(xiàn)姐妹染色單體，但染色質(zhì)濃縮為細(xì)長(zhǎng)線狀，看不出染色體的雙重性，核仁依然存在。在細(xì)線期和整個(gè)的前期中染色體持續(xù)地濃縮。偶線期——同源染色體開(kāi)始聯(lián)會(huì)，出現(xiàn)聯(lián)會(huì)復(fù)合體。（聯(lián)會(huì)復(fù)合體=四聯(lián)體=二價(jià)體）。粗線期——染色體完全聯(lián)會(huì)，聯(lián)會(huì)配對(duì)完畢，縮短變粗，但核仁仍存在。一對(duì)配對(duì)的同源染色體稱二價(jià)體或四聯(lián)體。非姐妹染色單體間可能發(fā)生交換。雙線期——染色體繼續(xù)變短變粗，雙價(jià)體中的兩條同源染色體彼此分開(kāi)。在非姐妹染色單體間可見(jiàn)交叉結(jié)構(gòu)，交叉結(jié)構(gòu)的出現(xiàn)是發(fā)生過(guò)交換的有形結(jié)果。交叉數(shù)目逐漸減少，在著絲粒兩側(cè)的交叉向兩端移動(dòng)，這種現(xiàn)象稱為交叉端化。終變期——染色體進(jìn)一步收縮變粗變短，便于分裂移動(dòng)，分裂進(jìn)入中期。B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各個(gè)雙價(jià)體排列在赤道板上，著絲粒分居于赤道板的兩側(cè)，附著在紡綞絲上，而有絲分裂的中期著絲粒位于赤道板上。中期I著絲粒并不分裂。C、后期Ⅰ：雙價(jià)體中的同源染色體彼此分開(kāi)，移向兩極，但同源染色體的各個(gè)成員各自的著絲粒并不分開(kāi)。D、末期Ⅰ：此末期和隨后的間期也稱分裂間期，并不是普遍存在的，在很多生物中沒(méi)有這一階段，也沒(méi)有核膜重新形成的過(guò)程，細(xì)胞直接進(jìn)入第二次減數(shù)分裂。在另一些生物中，末期I和分裂間期是短暫的，但核膜重新形成。在很多情況下，此期不合成DNA，染色體的形狀也不發(fā)生改變。②減數(shù)分裂Ⅱ（過(guò)程與有絲分裂相似）A、前期Ⅱ：與有絲分裂的前期一樣，每個(gè)染色體具有兩條染色單體。B、中期Ⅱ：染色體排列在赤道板上，紡綞絲附著在著絲粒上。染色單體從彼此相聯(lián)逐漸部分地分離。C、后期Ⅱ：著絲?？v裂，姐妹染色單體由紡綞絲拉向兩極。D、末期Ⅱ：4個(gè)子細(xì)胞形成。3）意義：①通過(guò)減數(shù)分裂產(chǎn)生的雌雄配子，只具有半數(shù)的染色體（N），為雙受精合子染色體數(shù)目的恒定性提供了物質(zhì)基礎(chǔ)。②減數(shù)分裂中同源染色體的隨機(jī)拉向兩極，非同源染色體在子細(xì)胞中的2N種自由組合方式，同源染色體中非姐妹染色單體間的多種可能變換方式，為生物多樣性提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。③粗線期非姐妹染色單體間的交換導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的非隨機(jī)重組，增加變異性。同源染色體：在二倍體生物中，每對(duì)染色體的兩個(gè)成員中一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方，其形態(tài)大小相同的染色體稱為同源染色體。不屬于同一對(duì)的染色體稱為非同源染色體。姐妹染色單體：是由一個(gè)著絲點(diǎn)連著的并行的兩條染色單體，是在細(xì)胞分裂的間期由同一條染色體經(jīng)復(fù)制后形成的，在細(xì)胞分裂的間期、前期、中期成對(duì)存在，其大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)及來(lái)源完全相同(但經(jīng)過(guò)四分體時(shí)期的交叉互換后，會(huì)產(chǎn)生差異）。交叉：非姐妹染色單體間若干處相互交叉纏結(jié)的結(jié)構(gòu)，是染色單體發(fā)生交換的有形結(jié)果。交換：非姐妹染色單體間發(fā)生遺傳物質(zhì)的局部交換。遺傳密碼：三聯(lián)體密碼、無(wú)逗號(hào)（連續(xù)）、不重疊（3個(gè)核苷酸只編碼一個(gè)AA）、通用性、簡(jiǎn)并性（同一個(gè)AA有多個(gè)密碼子）。①同義密碼子：同一個(gè)AA的不同密碼子。②密碼雖有簡(jiǎn)并性，但使用頻率并不相等，有的密碼子幾乎不用。③起始密碼子：蛋白質(zhì)合成的起始信號(hào)，AUG，少數(shù)情況下原核生物也用GUG作為起始密碼子。④終止密碼子：不編碼任何AA，無(wú)相應(yīng)tRNA存在，只供釋放因子識(shí)別來(lái)實(shí)現(xiàn)翻譯的終止。UAA、UAG、UGA?！锏谒恼旅系?tīng)柺竭z傳分析純合體：基因座上有兩個(gè)相同的等位基因，就這個(gè)基因座而言，這種個(gè)體或細(xì)胞稱為純合體，或稱基因的同質(zhì)結(jié)合,如AA、aa。雜合體：基因座上有兩個(gè)不同的等位基因,或稱基因的異質(zhì)結(jié)合,如Aa。孟德?tīng)柕谝欢赏茖?dǎo)過(guò)程（分離定律）：1）概念：控制性狀的一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)時(shí)互不污染，保持其獨(dú)立性，在產(chǎn)生配子時(shí)彼此分離，并獨(dú)立地分配到不同的性細(xì)胞中去。2）推導(dǎo)過(guò)程：①單因子雜交實(shí)驗(yàn)：正反交結(jié)果一致，雜種F2的3:1為表型比例，在F3中測(cè)出來(lái)的比率才是基因型比率1:2:1。②顆粒遺傳思想建立分離定律理論基礎(chǔ)：遺傳因子控制性狀發(fā)育；生物體C中，遺傳因子成對(duì)存在（一顯一隱）；每對(duì)基因成員均等分配到生殖C中；配子結(jié)合隨機(jī)，遺傳因子在受精時(shí)保持獨(dú)立。③分離定律的驗(yàn)證（測(cè)交又稱回交、自交）：孟德?tīng)?種分離比率：F1雜合子配子分離比=1:1（測(cè)交可證明）；F2表型分離比=3:1；F2基因型分離比=1:2:1。3）意義：①具有普遍性，不僅植物中廣泛存在，在二倍體生物中都符合這一定律。②使人們知道，雜合子是不能留作種子的。孟德?tīng)柕诙赏茖?dǎo)過(guò)程（自由組合定律）：1）概念：兩對(duì)基因在雜合狀態(tài)時(shí)，保持其獨(dú)立性，互不污染。形成配子時(shí)，同一對(duì)基因各自獨(dú)立分離，不同對(duì)基因則自由組合。2）推導(dǎo)過(guò)程：①雙因子雜交實(shí)驗(yàn)：驗(yàn)證兩對(duì)相對(duì)性狀是否獨(dú)立遺傳；F2表型比率為9:3:3:1。②理解該定律關(guān)鍵概念：A.兩對(duì)性狀各自均遵循分離規(guī)律，實(shí)驗(yàn)結(jié)果不僅不違背分離規(guī)律，而且進(jìn)一步肯定了它，兩對(duì)相對(duì)性狀的基因在子一代雜合狀態(tài)雖同處一體，但互不混淆，各自保持其獨(dú)立性；B.形成配子時(shí),同一對(duì)基因Y、y(或R、r)各自獨(dú)立地分離，分別進(jìn)入不同的配子中去，不同對(duì)的基因則是自由組合的，所產(chǎn)生的4種基因型的配子在數(shù)量上相等，其比率為1:1:1:1。③測(cè)交驗(yàn)證：A.證明F1雜種產(chǎn)生兩種數(shù)目相等的配子；B.成對(duì)的基因在雜合狀態(tài)下互不混淆，保持獨(dú)立，當(dāng)形成配子時(shí)分離，從合子到配子基因由雙變單，這種現(xiàn)象稱為——分離；C.基因的分離是性狀從親代到子代傳遞最普遍和最基本的規(guī)律。3）意義：存在廣泛性；自由組成增加生物多樣性；雜交育種的指導(dǎo)意義。4、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理：1）χ2測(cè)驗(yàn)：對(duì)于計(jì)數(shù)資料，通常先計(jì)算衡量差異大小的統(tǒng)計(jì)量χ2根據(jù)χ2值查知其概率的大小，即可判斷偏差的性質(zhì)。χ2檢驗(yàn)——適合度檢驗(yàn)（實(shí)際數(shù)與理論數(shù)的符合程度）。2）步驟：【例1C】當(dāng)三對(duì)不同性狀的植株雜交時(shí)（YYRRCC×yyrrcc），當(dāng)決定3對(duì)性狀遺傳的基因分別位于3對(duì)不同的非同源染色體上時(shí)，F(xiàn)2代的基因型有多少種？（）27B.9C.8D.16【例2D】當(dāng)三對(duì)不同性狀的植株雜交時(shí)（YYRRCC×yyrrcc），決定3對(duì)性狀遺傳的基因分別位于3對(duì)不同的非同源染色體上，F(xiàn)2中三個(gè)性狀均表現(xiàn)為顯性性狀的比例（）16/64B.9/64C.8/64D.27/64【例3B】植株（AAbbCc）和另一個(gè)植株（aaBbCc）雜交，后代基因型為AaBbCc的個(gè)體比例（）1/8B.2/8C.3/8D.1/6【例4B】當(dāng)三對(duì)不同性狀的植株雜交時(shí)（YYRRCC×yyrrcc），決定3對(duì)性狀遺傳的基因分別位于3對(duì)不同的非同源染色體上，F(xiàn)2中只有一個(gè)性狀表現(xiàn)為顯性性狀的植株比例（）16/64B.9/64C.8/64D.27/64【例5】AaCc與aaCc雜交，產(chǎn)生五個(gè)后代，其中三個(gè)A-C-,兩個(gè)aacc的概率是多少？【例6】以番茄的紅果（H）、二室（m）、抗?。≧）純種與紅果（H）、多室（M）、不抗?。╮）純種雜交，要想在F3得到紅果多室抗病4個(gè)純株系，那么F2至少應(yīng)選多少株紅果多室抗病的株系？【例7】如番茄紫莖缺刻葉(AACC)和綠莖馬鈴薯葉(aacc)雜交后產(chǎn)生的F2代出現(xiàn)如下分離，其是否符合9:3:3:1的理論值？（df=4－1=3，查表知p>0.05，認(rèn)為在5%顯著水準(zhǔn)上差異不顯著。）等位基因間的相互作用：1）完全顯性——F1只表現(xiàn)親本之一，像孟德?tīng)栯s交試驗(yàn)中的7對(duì)相對(duì)性狀。2）不完全顯性——雜合體表現(xiàn)為雙親的中間性狀，如紫茉莉花色的遺傳。F2的表型率3:1被修飾成1:2:1。3）共顯性（并顯性）：一對(duì)等位基因的兩個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象，雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來(lái)（紅血球細(xì)胞中既有碟形也有鐮刀形平時(shí)不表現(xiàn)病癥，在缺氧時(shí)才發(fā)?。?。4）鑲嵌顯性：一個(gè)等位基因影響身體的一部分，另一個(gè)等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個(gè)部分都受到影響的現(xiàn)象稱為鑲嵌顯性。如鞘翅瓢蟲(chóng)的遺傳。F2的表型率3:1被修飾成1:2:1。5）復(fù)等位基因：一個(gè)基因如果存在多種等位基因的形式，就稱為復(fù)等位基因。任何一個(gè)二倍體個(gè)體只存在復(fù)等位基因中的二個(gè)不同的等位基因。（ABO血型）★人類的血型遺傳：ABO系統(tǒng)。共由3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB和i控制，IA和IB互為共顯性，但對(duì)i為顯性。★第八章病毒的遺傳分析噬菌體的突變型：1）條件致死突變型①溫度敏感突變型：幾乎總是一種突變的結(jié)果?；蛲蛔兒笏幋a的Pr中有一個(gè)AA的替換，而這種Pr在“限制溫度”下不穩(wěn)定而喪失活性。②抑制因子敏感突變（sus）：實(shí)質(zhì)是原來(lái)正常的密碼子變成了終止密碼子，因而翻譯提前終止，不能形成完整肽鏈而產(chǎn)生有活性的蛋白質(zhì)?！咀ⅰ縮us突變不像“宿主范圍突變”那樣影響噬菌體對(duì)宿主的吸附，這種突變的噬菌體可正常地吸附、注入自身的DNA，殺死宿主細(xì)胞，但不產(chǎn)生子代。2）終止密碼子因?yàn)椴痪幋a任何AA，故稱為無(wú)義密碼子，各種無(wú)義突變都是條件致死突變，因?yàn)橛邢鄳?yīng)的無(wú)義抑制基因（su+）。而這些sus突變型之所以在帶有相應(yīng)的抑制基因宿主中可產(chǎn)生后代，是因?yàn)榉g過(guò)程中，在終止密碼子處插入了一個(gè)特定的AA，防止在終止密碼子位置上提前終止。Benzer的噬菌體突變型重組測(cè)驗(yàn)——確定突變基因的空間關(guān)系利用T4的兩個(gè)不同突變型在許可條件下進(jìn)行雙重感染→r47+和+r104同時(shí)侵染大腸桿菌B，形成噬菌斑后收集溶菌液→分成兩等分，一份再次接種于大腸桿菌B，所有噬菌體均能生長(zhǎng)，可計(jì)算噬菌體總數(shù)→另一份接種于大腸桿菌K（λ），只有++重組子才能生長(zhǎng)，雙重突變重組子r47r104不可生長(zhǎng)無(wú)法檢出，但頻率和++相等，故估算重組子數(shù)要將++數(shù)乘以2：重組測(cè)驗(yàn)：以遺傳圖的方式確定突變子之間的空間關(guān)系，測(cè)定重組率極其靈敏。但實(shí)際上所觀察的最小重組率為0.02%，即0.02個(gè)圖距單位。噬菌體的突變型的互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)——確定突變基因的功能關(guān)系用T4不同的突變型成對(duì)組合同時(shí)感染大腸桿菌K（λ）菌株。如果被雙重感染的細(xì)菌中產(chǎn)生兩種親代基因型的子代噬菌體，那么必然是一個(gè)突變補(bǔ)償了另一個(gè)突變所不具有的功能，則這兩個(gè)突變稱為彼此互補(bǔ)；若雙重感染的細(xì)菌不產(chǎn)生子代噬菌體，則兩種突變種一定有一個(gè)相同功能受到損傷。（互補(bǔ)——不同基因；不互補(bǔ)——同個(gè)基因）1）互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)：根據(jù)基因的功能確定兩個(gè)基因是否等位的測(cè)驗(yàn)方法。——斑點(diǎn)測(cè)試法2）互補(bǔ)作用：兩個(gè)突變型細(xì)胞的兩條同源染色體同處在一個(gè)雜合子時(shí)，野生型基因補(bǔ)償突變基因的缺陷而使表型恢復(fù)正常。否則，兩種突變型一定具有相同的功能損傷。3）反式構(gòu)型：兩個(gè)突變分別位于兩條同源染色體上的基因組合。順式構(gòu)型：兩個(gè)突變位于同一染色體上的基因組合。4）互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)結(jié)論：①如果兩個(gè)隱性突變發(fā)生在同一個(gè)基因內(nèi)的兩個(gè)不同位點(diǎn)上，在反式狀態(tài)下只能產(chǎn)生突變的表現(xiàn)型，順式狀態(tài)下表現(xiàn)為野生型。②若兩個(gè)突變分別發(fā)生在兩個(gè)相鄰的基因內(nèi)，在反式狀態(tài)下表現(xiàn)為野生型，順式狀態(tài)下也表現(xiàn)為野生型。幾個(gè)重要概念：①順?lè)醋樱╟istron）：不同的突變型之間沒(méi)有互補(bǔ)的功能區(qū)，即一個(gè)功能水平上的基因。②突變子（recon):順?lè)醋觾?nèi)部能發(fā)生突變的最小單位．③重組子（muton）：順?lè)醋觾?nèi)部出現(xiàn)重組的最小區(qū)間．?dāng)?shù)量性狀遺傳分析數(shù)量性狀：所有可度量的性狀，連續(xù)變異的性狀，分為嚴(yán)格的連續(xù)變異性狀和閾性狀。嚴(yán)格的連續(xù)變異性狀：如人的身高、作物的株高、產(chǎn)量等。閾性狀：如分蘗數(shù)（穗數(shù)）、產(chǎn)蛋量、產(chǎn)仔數(shù)、死亡率、抗病力等。質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的區(qū)別（數(shù)量性狀居多）數(shù)量性狀遺傳的微效多基因假說(shuō)1）實(shí)驗(yàn)依據(jù)：小麥籽粒顏色的遺傳——Nilsson-Ehle2）假說(shuō)的主要內(nèi)容：①數(shù)量性狀受一系列微效多基因支配，每個(gè)基因的效應(yīng)是獨(dú)立、微小、相等的，每個(gè)基因的作用可以累加，使后代的分離表現(xiàn)為連續(xù)變異。②微效多基因之間通常不存在顯隱性關(guān)系，表現(xiàn)為不完全顯性或無(wú)顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用。③微效多基因的遺傳仍遵守遺傳的基本規(guī)律，同樣有分離、重組、連鎖和互換。遺傳率、近交系數(shù)★核外遺傳分析核外遺傳：染色體以外的遺傳因子所決定的遺傳現(xiàn)象，在真核生物中稱為核外遺傳或細(xì)胞質(zhì)遺傳。又稱為非染色體遺傳、非孟德?tīng)栠z傳、染色體外遺傳、母體遺傳。1）1909，CarlCorrens，非孟德?tīng)栠z傳發(fā)現(xiàn)者，洗澡花（紫茉莉）花斑枝條：2）核外遺傳的特點(diǎn)：①正交和反交的表現(xiàn)不同；母本的表型決定F1代的表型；②雜交后代的表型分離不符合Mendel比例；不能進(jìn)行重組作圖③通過(guò)連續(xù)回交，能把母體的核基因全部置換掉，母體的細(xì)胞質(zhì)基因及其控制的性狀不消失；④由附加體或共生體決定的性狀，其表現(xiàn)類似于病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)和感染；⑤只能通過(guò)卵細(xì)胞傳遞給后代。圖1核外遺傳正反交結(jié)果不同圖2短暫母體影響母體影響：又叫前定作用，遺傳現(xiàn)象與細(xì)胞核遺傳十分相似，但本質(zhì)上卻不一樣。母體影響的遺傳現(xiàn)象并不是細(xì)胞質(zhì)所決定的，而是由核基因的產(chǎn)物積累在卵細(xì)胞中所決定的。就其實(shí)質(zhì)（受精前卵細(xì)胞質(zhì)的狀態(tài)決定子代某些性狀的表現(xiàn)）而言，它不屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳的范疇。1）短暫的母體影響：①歐洲麥粉蛾——野生型的幼蟲(chóng)皮膚有色，成蟲(chóng)復(fù)眼深褐色。這種色素是一種叫做【犬尿素】的物質(zhì)所形成的，受一對(duì)基因控制。突變型個(gè)體缺乏犬尿素，幼蟲(chóng)無(wú)色，成蟲(chóng)復(fù)眼紅色。②解釋：精子不帶細(xì)胞質(zhì)，卵細(xì)胞帶有大量細(xì)胞質(zhì)，當(dāng)Aa基因型的個(gè)體形成卵子時(shí)，不論卵細(xì)胞帶有A還是a，細(xì)胞質(zhì)中都容納了足量的犬尿素，它們的后代中，Aa與aa幼蟲(chóng)個(gè)體的皮膚都是有色的。在aa個(gè)體中母體影響是暫時(shí)的，aa個(gè)體中缺乏A基因，不能自己制造色素，隨著個(gè)體發(fā)育，色素逐漸消耗，到成蟲(chóng)時(shí)犬尿素的濃度已經(jīng)很低，所以復(fù)眼成為紅色。2）持久的母體影響：①椎實(shí)螺，軟體動(dòng)物，雌雄同體，繁殖時(shí)一般進(jìn)行異體受精，椎實(shí)螺外殼的旋轉(zhuǎn)方向有左旋和右旋之分，受一對(duì)基因控制，右旋S＋對(duì)左旋S是顯性。椎實(shí)螺外殼的螺旋方向受母體基因型控制，終生不變。②特點(diǎn)：不按自己的基因型發(fā)育，而是按母本的基因型（不是表型）發(fā)育。自己的基因型推遲一代表現(xiàn)。③原因：外殼旋轉(zhuǎn)方向取決于卵裂時(shí)紡錘體的取向，而紡錘體的取向又取決于受精卵中細(xì)胞質(zhì)的性質(zhì)，受精卵中細(xì)胞質(zhì)的性質(zhì)是由母本基因型決定的。母體影響與細(xì)胞質(zhì)遺傳的異同1）相同點(diǎn)：正反交結(jié)果不一致2）不同點(diǎn)：①細(xì)胞質(zhì)性狀的遺傳表型是穩(wěn)定的，受細(xì)胞質(zhì)基因控制。②母體影響的性狀受核基因控制，有持久性的，也有短暫性的。轉(zhuǎn)座子的遺傳分析轉(zhuǎn)座子的發(fā)現(xiàn)：BarbaraMcClintock，玉米的遺傳學(xué)研究中發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座因子，稱之控制元件?！镉衩椎腁c-Ds系統(tǒng)——玉米中控制籽粒色素斑點(diǎn)的激活因子—解離系統(tǒng)激活因子—Ac：能合成轉(zhuǎn)座酶的自主移動(dòng)的調(diào)節(jié)因子，并能支配受體因子移動(dòng)。解離因子—Ds：不能產(chǎn)生有效轉(zhuǎn)座酶的非自主移動(dòng)的受體因子。★Ac-Ds作用機(jī)理：Ac和Ds位于玉米第9染色體短臂上的色素基因C附近——①有Ac（調(diào)節(jié)因子：轉(zhuǎn)座酶）而沒(méi)有Ds（受體因子）時(shí)，C基因正常表達(dá)，籽粒有色；②Ds（受體因子）插入到色素基因C時(shí)，后者不能正常表達(dá)，無(wú)色。③Ac因子轉(zhuǎn)座酶使一些細(xì)胞中Ds（受體因子）切離轉(zhuǎn)座，色素基因C正常表達(dá)，有色。色底白斑白底色斑均色——只有Ds時(shí)，由于沒(méi)有了Ac，也就沒(méi)有了轉(zhuǎn)座酶，Ds不能移動(dòng)，根據(jù)其插入的位點(diǎn)不同表現(xiàn)為均色。2、轉(zhuǎn)座作用的分子機(jī)制1）所有轉(zhuǎn)座子的共同機(jī)制：在靶DNA上造成交錯(cuò)切口，轉(zhuǎn)座子與突出的末端相連，填補(bǔ)缺口。2）反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子的轉(zhuǎn)座機(jī)制：①由RNA介導(dǎo)，經(jīng)反轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA后整合到宿主基因組——稱為反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子，包括反轉(zhuǎn)錄病毒。逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子是真核生物轉(zhuǎn)座子的重要類型，且必須經(jīng)過(guò)RNA中間體的轉(zhuǎn)座過(guò)程是真核生物所特有的。②重要特征：病毒DNA的兩端的LTR，在插入位點(diǎn)的靶DNA上產(chǎn)生正向重復(fù)序列。染色體畸變的遺傳分析1、染色體畸變：染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變。2、4種染色體結(jié)構(gòu)變異——缺失：1）缺失：染色體丟失一段，其上的基因隨之丟失的現(xiàn)象?！旧w上基因數(shù)目的改變。2）缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)：缺失勢(shì)必丟失缺失區(qū)段內(nèi)的遺傳物質(zhì)，缺失區(qū)段較大，或缺失純合體，大多致死。缺失片段較小的個(gè)體，情況較復(fù)雜。①致死（lethal）或出現(xiàn)異常：A、果蠅X染色體上決定棒眼（B）性狀的區(qū)段缺失。他發(fā)現(xiàn)該區(qū)段的缺失能引起雄性個(gè)體致死。缺失的致死效應(yīng)可分為合子致死和配子致死有兩種情況。B、人的貓叫綜合癥——5號(hào)染色體短臂缺失（5p-）②★假顯性：一對(duì)等位基因中的顯性基因缺失，使對(duì)應(yīng)的同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象。3、4種染色體結(jié)構(gòu)變異——重復(fù)：1）重復(fù)：染色體上的某一段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象（串聯(lián)重復(fù)和反向串聯(lián)重復(fù))?！咀ⅰ可矬w對(duì)染色體重復(fù)的耐受性大于對(duì)缺失的耐受性2）重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)：①劑量效應(yīng)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表型效應(yīng)越顯著的現(xiàn)象。如：玉米糊粉層顏色的深淺與C基因的多少有關(guān)；果蠅的小眼數(shù)隨16A區(qū)段重復(fù)次數(shù)的增多而減少。②位置效應(yīng)：由于基因在染色體上的位置不同，表型效應(yīng)隨之改變的現(xiàn)象。4、4種染色體結(jié)構(gòu)變異——倒位1）倒位：染色體上某一片段顛倒180o，其上的基因順序重排臂間：包含著絲粒。臂內(nèi)：不包含著絲粒。【注】染色體斷裂之后，某一區(qū)段或某些區(qū)段的正常基因順序顛倒之后又重接起來(lái)的過(guò)程，稱為染色體的倒位。倒位了的染色體稱為倒位染色體。2）倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)：①抑制或大大降低倒位雜合體連鎖基因的重組值——交換抑制因子。【注】倒位環(huán)內(nèi)非姊妹染色單體之間單交換，由于交換后的染色體參與形成的配子不育[具有缺失（和重復(fù)）]，使交換的結(jié)果無(wú)法在子代中檢測(cè)出來(lái)，好象倒位抑制了交換的發(fā)生，故稱為“交換抑制因子”。交換抑制因子是一種遺傳學(xué)現(xiàn)象，不是一種蛋白，也不是一種有機(jī)小分子。②交換抑制效應(yīng)的應(yīng)用：利用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存連鎖的兩個(gè)致死基因。純合致死Cy——翹翅基因(顯性)純合致死Pm——李色眼基因(顯性)二者以相斥的形式存在于果蠅的第二染色體上，即Cy+/+Pm，其中一條染色體上具有包括這兩個(gè)座位的倒位，可以抑制它們之間發(fā)生交換。5、4種染色體結(jié)構(gòu)變異——易位1）易位：兩個(gè)非同源染色體之間區(qū)段的轉(zhuǎn)移或互換，易位是染色體間的結(jié)構(gòu)變異。即：一個(gè)染色體上的一段連接到另一條染色體上，(相互，轉(zhuǎn)座等)。①簡(jiǎn)單易位：（轉(zhuǎn)移）②相互易位：非同源染色體之間相互交換由斷裂形成的片段（交換）③整臂易位：非同源染色體之間整個(gè)臂的轉(zhuǎn)移或交換★羅伯遜易位：發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的特殊整臂易位的一種特殊方式。（斷點(diǎn)位于著絲粒附近，兩條染色體的長(zhǎng)臂粘接成一條較大的衍生染色體，短臂粘接成一條小染色體，但短臂往往丟失）易位的細(xì)胞學(xué)鑒定：①相互易位純合體在細(xì)胞學(xué)上是正常的。②易位雜合體：A、在減數(shù)分裂的前期Ⅰ粗線期形成四聯(lián)體，出現(xiàn)“十”型結(jié)構(gòu)。B、在減數(shù)分裂的后期Ⅰ染色體走向兩極時(shí)表現(xiàn)以下的分離方式：相鄰分離：“0”型結(jié)構(gòu)，配子全部致死相間分離：“8”型結(jié)構(gòu)，配子全部可育易位的遺傳學(xué)效應(yīng)：①半不育性：鄰近分離的結(jié)果使配子內(nèi)同時(shí)含有正常染色體和易位染色體，它們具有重復(fù)和缺失，不育；交互分離形成的配子都具有完整的染色體組，既無(wú)重復(fù)，也無(wú)缺失，正?？捎?。②★假連鎖：相互易位的雜合體只有發(fā)生交互分離才能產(chǎn)生可育配子，從而使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，這種現(xiàn)象稱為假連鎖。③花斑型位置效應(yīng)，V-型位置效應(yīng)：表型改變不穩(wěn)定，因而導(dǎo)致顯性性狀和隱性性狀嵌合的花斑現(xiàn)象，與異染色質(zhì)有關(guān)。4）易位在生物進(jìn)化中的作用：易位可以改變基因間的連鎖關(guān)系導(dǎo)致變種和新種的形成易位可以改變?nèi)旧w的形態(tài)導(dǎo)致變種和新種的形成易位可以改染色體的數(shù)目染色體數(shù)目變異：整倍體：以染色體組為基礎(chǔ)，成套改變?nèi)旧w數(shù)目后形成的個(gè)體。如：n,2n,3n,4n,6n等非整倍體：以二倍體為基礎(chǔ)，添加或減少幾條染色體后所形成的個(gè)體。如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+17、整倍體：①二倍體：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目用2n表示。n/2n不代表染色體的倍數(shù)性。②單倍體：體細(xì)胞中具有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體稱單倍體，用n表示。（高度不育）單元單倍體：由二倍體產(chǎn)生，具有一個(gè)染色體組，與一倍體同義，n=x。多元單倍體：由多倍體產(chǎn)生，具有兩個(gè)或多個(gè)染色體組，n是x的倍數(shù)。③多倍體——同源多倍體；異源多倍體★非整倍體：由二倍體減數(shù)分裂時(shí)，其中的一對(duì)同源染色體不分離或提前分離形成n-1或n+1的配子（應(yīng)用單體和缺體可把新發(fā)現(xiàn)的隱性基因定位到特定的染色體上）雙體(disomy)：正常的2n個(gè)體→2n單體(monosomy):二倍體中缺少了一條染色體→2n-1缺體(nullisomy)：二倍體中缺少了一對(duì)染色體→2n-2雙單體(dimonosomy)：二倍體中缺少了兩條染色體→2n-1-1三體(trisomy)：二倍體中增加了一條染色體→2n+1雙三體(ditrisomy)：二倍體中增加了兩條不同的染色體→2n+1+1四體(tetrasomy)：二倍體中增加了一對(duì)染色體→2n+2基因突變與DNA損傷修復(fù)點(diǎn)突變：基因突變的一種，指單個(gè)堿基的改變，即突變發(fā)生在基因的一個(gè)點(diǎn)上。實(shí)質(zhì)上，點(diǎn)突變是DNA分子上一個(gè)堿基的變化，而突變則幾乎包括DNA序列上每一種可能發(fā)生的改變。1）類型：①堿基對(duì)替換（轉(zhuǎn)換、顛倒）；②堿基對(duì)增減（缺失、插入）2）分子效應(yīng)：①沉默突變(同義突變）：密碼子具有簡(jiǎn)并性，個(gè)別堿基的替換也有可能不改變密碼子的意義，這種突變稱——。②錯(cuò)義突變：堿基替換的結(jié)果改變了密碼子，改變了氨基酸，改變?cè)摶蚓幋a的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、化學(xué)性質(zhì)和生物活性?！咀ⅰ慨?dāng)一個(gè)AA密碼子被另一個(gè)AA密碼子取代時(shí)便產(chǎn)生錯(cuò)義突變。A、錯(cuò)義突變并非都能使基因表達(dá)產(chǎn)物失去活性，有時(shí)僅表現(xiàn)為Pr功能的下降——滲漏突變。B、中性突變（保守性的錯(cuò)義突變）——錯(cuò)義突變導(dǎo)致化學(xué)性質(zhì)相同的另一AA的替換，而這種替換很可能對(duì)其Pr的結(jié)構(gòu)功能影響很小，則稱之為。（個(gè)別密碼子的改變對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、化學(xué)性質(zhì)和生物活性的影響很小，甚至沒(méi)有什么影響）C、非保守性錯(cuò)義突變——發(fā)生化學(xué)性質(zhì)完全不同的AA間的替換而導(dǎo)致其Pr結(jié)構(gòu)功能發(fā)生嚴(yán)重的改變。③無(wú)義突變：有義密碼子變?yōu)闊o(wú)義密碼子，造成蛋白質(zhì)合成的提前終止。DNATAC——→TAAmRNAUAC——→UAA(終止密碼子)無(wú)義突變對(duì)生物體的影響較大，很可能導(dǎo)致死亡；若發(fā)生在閱讀框的開(kāi)始，后果嚴(yán)重，若發(fā)生在閱讀框的后部，影響會(huì)小一些。④移碼突變：缺失或插入一或兩個(gè)堿基，造成整個(gè)閱讀框改變,改變了蛋白質(zhì)中所有氨基酸的組成。移碼突變也可造成無(wú)義密碼子，使蛋白質(zhì)合成提前終止。第二十章群體與進(jìn)化遺傳分析基因頻率：一個(gè)二倍體中特定基因座位上，某一等位基因在該位點(diǎn)所有等位基因中所占的比率。【在一個(gè)個(gè)體數(shù)為N的二倍體生物群體中，一對(duì)等位基因(A,a)共有2N個(gè)基因座位】【例】在某地居民中調(diào)查了1788人，其中397人是M型，861人是MN，530人是N型。因此：LM的基因頻率=0.4628；LN的基因頻率=0.5372?；蛐皖l率：群體中特定類型的基因型個(gè)體的數(shù)目，占個(gè)體總數(shù)目的比率?！颒ardy-Weinberg定律：1）定義：在一個(gè)大的隨機(jī)交配的群體中，假定沒(méi)有選擇、突變、遷移和遺傳漂變的發(fā)生，則基因頻率和基因型頻率在世代間保持不變，又稱基因平衡定律。平衡——在一個(gè)群體中，從一代到另一代沒(méi)有基因型頻率和基因頻率的變化。2）三個(gè)部分：前提——理想群體,無(wú)窮大，隨機(jī)交配，沒(méi)有突變、沒(méi)有遷移和自然選擇；結(jié)論——基因頻率和基因型頻率逐代不變；關(guān)鍵——隨機(jī)交配一代以后基因型頻率將達(dá)到平衡。3）要點(diǎn)：①在隨機(jī)交配的大群體中，如果沒(méi)有其他因素干擾，群體將是一個(gè)平衡群體，各代基因頻率保持不變；②基因頻率與基因型頻率間關(guān)系為：D=p2，H=2pq，R=q2，即二項(xiàng)式：（pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各項(xiàng)展開(kāi)。③非平衡大群體（D≠p2，H≠2pq，R≠q2）只要經(jīng)過(guò)一代隨機(jī)交配就可達(dá)到群體平衡?！胶馊后w的一些性質(zhì)：1）二倍體群體中，雜合體的比例只有當(dāng)p=q=1/2時(shí)達(dá)到最大；2）雜合體的頻率是兩個(gè)純合體頻率的乘積的平方根的兩倍3）群體點(diǎn)在齊次坐標(biāo)中的運(yùn)動(dòng)軌跡為一個(gè)拋物線H2=4DR;D+H+R=1為坐標(biāo)系中等邊三角形的高。4）平衡群體中Aa×Aa交配的頻率為AA×aa交配頻率的2倍?！逜a×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AA×aa)5）如果q→0，則p→1，而q2→0，因此：R≈0，H=2pq≈2q，D≈1-2q說(shuō)明：一個(gè)群體中一個(gè)隱性基因的頻率q很低，則隱性純合體基因型的頻率q2更低。隱性基因絕大多數(shù)處于雜合狀態(tài)。平衡群體的標(biāo)志：平衡群體的標(biāo)志不是基因頻率在上下代之間保持不變，而是基因型頻率在上下代之間保持不變。建立者效應(yīng)：由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體的基因頻率，決定后代的基因頻率。造成基因頻率發(fā)生改變的現(xiàn)象。

【例】某一種群中的幾個(gè)或幾十個(gè)個(gè)體遷移到另一個(gè)地區(qū)而定居下來(lái)，并與原種群隔離而自行繁衍后代，結(jié)果產(chǎn)生與原種群不同的特殊的基因頻率，新的特殊的基因頻率取決于建立者的基因頻率。瓶頸效應(yīng)：一個(gè)大的群體經(jīng)過(guò)環(huán)境劇烈變化后，由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體再擴(kuò)展成原來(lái)規(guī)模的群體，群體數(shù)量消長(zhǎng)的過(guò)程對(duì)遺傳造成的影響。種群個(gè)體數(shù)量隨季節(jié)變化，數(shù)量減少的時(shí)期即瓶頸時(shí)期，結(jié)果與建立者效應(yīng)相似。不同的生物在不同的生活季節(jié)中，數(shù)量有很大的差異，如果某一基因殘存的個(gè)體多，下一世代繁殖后，這一基因