中國高發(fā)遺傳病篩查介紹

中國(zhōnɡɡuó)高發(fā)遺傳病篩查套餐

上海龍鼎醫(yī)藥科技(kējì)有限公司共十二頁遺傳病概況(gàikuàng)人類疾病共有約14000種，其中遺傳病約8000種。在遺傳病中，已經(jīng)明確鑒別出單基因遺傳病6500種左右（據(jù)NCBI數(shù)據(jù)），即由一個(gè)特定基因的某一個(gè)片斷或位點(diǎn)的變異導(dǎo)致的遺傳性疾病。中國單基因遺傳病的總發(fā)病率約為6.5%常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、紅綠色盲、脊髓性肌萎縮癥、享廷頓舞蹈癥等等。單基因遺傳病的最可靠的診斷方式(fāngshì)是基因診斷（分子診斷）。共十二頁LoongeneTM中國(zhōnɡɡuó)高發(fā)遺傳病篩查套餐開發(fā)條件

產(chǎn)品開發(fā)者：復(fù)旦大學(xué)遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室基因治療課題組開發(fā)。病種選擇原則：

本產(chǎn)品以上海市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)發(fā)布的基于流行病學(xué)調(diào)查而總結(jié)(zǒngjié)的中國高發(fā)65種遺傳病為基礎(chǔ)，剔除多基因遺傳?。ㄔ诩夹g(shù)層面上難以給出診斷意見）、肉眼可見遺傳?。ㄈ缍嘀喊Y等，不需要進(jìn)行分子診斷），保留了45種遺傳病。目標(biāo)基因選擇。本產(chǎn)品共使用3300對(duì)引物，檢測(cè)100多個(gè)基因的3300個(gè)片斷。目標(biāo)基因的選擇主要依據(jù)美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）下屬美國國家生物信息中心（NCBI）整理的遺傳病基因信息來確定。部分基因信息在中國的研究中未見報(bào)道，但本著謹(jǐn)慎的原則仍予保留。共十二頁LoongeneTM中國(zhōnɡɡuó)高發(fā)遺傳病篩查套餐檢驗(yàn)方法

本產(chǎn)品基于二代基因測(cè)序平臺(tái)(píngtái)開發(fā)，選用的平臺(tái)(píngtái)為美國Life公司的IonProton。該設(shè)備由達(dá)安基因申報(bào)了SFDA醫(yī)療器械證，可用于臨床檢驗(yàn)。

基因測(cè)序是分子診斷領(lǐng)域最可靠的檢測(cè)手段，被視為基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)。理論準(zhǔn)確度可達(dá)到99.99%（根據(jù)Life公司數(shù)據(jù)）。共十二頁LoongeneTM中國(zhōnɡɡuó)高發(fā)遺傳病篩查套餐臨床檢驗(yàn)資質(zhì)

本產(chǎn)品由“楓林-龍鼎遺傳缺陷篩查聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”進(jìn)行檢驗(yàn)，由上海楓林醫(yī)藥醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所出具(chūjù)篩查報(bào)告。上海楓林醫(yī)藥醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所系上海醫(yī)藥臨床研究中心下屬單位，系根據(jù)國家科技部與上海市政府“部市協(xié)商”機(jī)制設(shè)立的政府項(xiàng)目（詳見其官方網(wǎng)站）共十二頁產(chǎn)品(chǎnpǐn)詳情之一-遺傳性耳聾

遺傳性耳聾是中國常見遺傳病之一，在中國其群體發(fā)病率為27/1000。遺傳性耳聾主要由以下5個(gè)基因(jīyīn)引起：

其中，CJB2和CJB3突變檢測(cè)可覆蓋中國97%先天性耳聾人群。判斷標(biāo)準(zhǔn)：純合突變即判為陽性。雜合突變?yōu)閿y帶者?；蛲蛔兾稽c(diǎn)GJB235delGGJB2176_191del16GJB2235delCGJB2299_300delATGJB2167delTGJB3538C>TGJB3547G>ACJB6D13S1830（中國未發(fā)現(xiàn)）KCNQ4162bp移位缺失（中國未發(fā)現(xiàn)）COL11A21647C>T（中國罕見）COL11A2907G>A（中國罕見）共十二頁產(chǎn)品詳情(xiángqíng)之二-肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

肝豆?fàn)詈俗冃允侵袊Ｒ娺z傳病之一，是中國神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病中發(fā)病率最高的疾病。肝豆?fàn)詈俗冃灾饕梢韵?個(gè)基因的12種突變引起：

判斷標(biāo)準(zhǔn)：純合突變即判為陽性(yángxìng)。雜合突變?yōu)閿y帶者?；蛲蛔兾稽c(diǎn)占突變總?cè)巳罕壤鼳TP7BATP7B(p.D765N)3.33%ATP7BATP7B(p.M769V)3.33%ATP7BATP7B(p.R778L&p.R778N)37.50%ATP7BATP7B(p.R919G)2.70%ATP7BATP7B(p.T935M)6.80%-12.75%ATP7BATP7B(p.G943D)2.30%ATP7BATP7B(p.A952L)23.33%-31.80%ATP7BATP7B(p.P992L)13.40%ATP7BATP7B(p.R1041P)2.27%ATP7BATP7B(p.P1052L)2.00%ATP7BATP7B(p.I1148T)4.60%ATP7BATP7B(p.G1173K)2.30%共十二頁產(chǎn)品詳情(xiángqíng)之三-脊髓性肌萎縮癥

脊肌萎縮癥是中國常見遺傳病之一，新生兒發(fā)病率約1/6000。脊肌萎縮癥主要由SMN1基因SMN1基因內(nèi)含子6至外顯子8之間區(qū)域（chr5:70240568-70248007）片斷缺失引起(yǐnqǐ)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，造成肌肉萎縮和肌動(dòng)遲緩。檢驗(yàn)方法：用測(cè)序法對(duì)相關(guān)區(qū)域內(nèi)的DNA序列進(jìn)行測(cè)定。

判斷標(biāo)準(zhǔn)：7號(hào)外顯子或8號(hào)外顯子純合缺失即判為陽性。共十二頁產(chǎn)品詳情之四-全套餐檢測(cè)(jiǎncè)基因總表

編號(hào)名稱檢測(cè)基因編號(hào)名稱檢測(cè)基因編號(hào)名稱檢測(cè)基因1先天性白內(nèi)障CTDP116先天性眼球震顫FRMD731遺傳性果糖不耐受ALDOB2白化病OCA2、MC1R、TYR17血友病A/BF8、F932腺苷脫氨酶缺乏癥ADA3威廉姆斯綜合征

（主動(dòng)脈瓣上狹窄）ELN18葡萄糖-6-磷酸氫酶缺乏癥G6PD33Fabry病

（X連鎖隱性遺傳溶酶體?。〨LA4軟骨發(fā)育不全FGFR319Marfan氏綜合癥FBN134Noonan綜合癥PTPN11、Kras、Nras、SOS1、RAF15進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良DMD20先天性糖基化病Ia型PMM235共濟(jì)失調(diào)FXN6先天性青光眼CYP1B121半乳糖血癥GALT36扭轉(zhuǎn)痙攣DYT17先天性無虹膜PAX622地中海貧血（β型）HBB37抗維生素D佝僂病PHEX8楓糖尿病DBT、DLD、BCKDHA、BCKDHB23耳硬化癥COL1A138血小板無力癥ITGA2B、ITGB39肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B24紅綠色盲OPN1LW、OPN1MW39眼白化病GPR14310葡萄糖腦苷脂沉淀病

（戈謝?。〨BA25Gitelman綜合征

（家族性低鉀-低鎂血癥）SLC12A340遺傳性遲發(fā)性耳聾GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4、COL11A211成骨發(fā)育不全COL1A1、COL1A226先天性肌強(qiáng)直CLCN141遺傳性腎炎COL4A512大皰型表皮松解癥COL7A127苯丙酮尿癥PAH42多發(fā)性結(jié)腸息肉APC13脆性X綜合征X染色體上FMR1基因5’端非翻譯區(qū)的一段數(shù)目可變的三核苷酸重復(fù)序列(CGG)n異常擴(kuò)增chrX:146993480天性肌馳緩SMN1基因內(nèi)含子6至外顯子8之間區(qū)域（chr5:70240568-70248007）43黏多糖Ⅰ型/Ⅱ型IDS、IDUA14多囊腎PKHD1、PKD1、PKD229先天性上瞼下垂FOXL244視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤RB115肥厚型心肌病RPS7、SLC25A4、TNNT2、TPM1、VCL、ACTC1、CALR3、CAV3、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYL2、MYL3、MYLK、MYOZ2、PRKAG230強(qiáng)直性肌萎縮DMPK基因3'端非翻譯區(qū)（CTG）n三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增是DM1致病的原因（chr19:46273396-46273575）45視網(wǎng)膜色素變性SNRNP200、SPATA7、TOPORS、TULP1、RP9、PRPF31、PRCD、MERTK、ABCA4、ARL6、BEST1、CA4、RPGR、PRPH2、PROM1、NR2E3、CERKL、CNGB1、CRX、EYS、SEMA4A、RHO、PRPF8、FSCN2、KLHL7、LRAT共十二頁標(biāo)本采集(cǎijí)方法

使用本公司的血樣采集卡進(jìn)行采樣，用正楷字填寫相關(guān)信息。新生兒采足跟血，嬰幼兒可采指尖血。血滴擠出后，用采集卡上濾紙圓環(huán)部分輕輕貼上去吸附血液，當(dāng)血液能夠透過濾紙（背面可見清晰血跡）即為合格。每次檢測(cè)(jiǎncè)至少應(yīng)使用兩個(gè)圓環(huán)（不需要將血液涂滿整個(gè)圓圈）。自然晾干后裝入專用紙袋交實(shí)驗(yàn)室。常溫下避光保存可存放一周。共十二頁

ThankYou!共十二頁內(nèi)容(nèirón