胎兒影像學異常的產(chǎn)前咨詢課件

胎兒影像學異常的

產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前診斷時發(fā)現(xiàn)異常情況會給孕婦及其家庭帶來嚴重的心理負擔。約5%的孕產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷會發(fā)現(xiàn)異常，需醫(yī)療機構(gòu)專業(yè)、及時咨詢。對致命性的畸形，醫(yī)療機構(gòu)一般會建議孕婦終止妊娠；嚴重的畸形，一般應仔細交待預后由夫婦二人決定；微小畸形多對生后生活質(zhì)量影響不大，且多可以于生后進行治療，一般建議繼續(xù)妊娠。需產(chǎn)前診斷的孕婦羊水過多或者過少者；胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形者；孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒者；有2次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡者；孕婦年齡≥35周歲的；衛(wèi)生部規(guī)定孕16—24周B超應診斷出以下致命性胎兒畸形：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、四肢嚴重短缺、致命性軟骨發(fā)育不全等致命畸形，發(fā)現(xiàn)畸形者，及早終止妊娠。胎兒心臟異常的超聲診斷與臨床處理原則1.室間隔缺損（VSD）是一種常見的先天性心臟畸形（CHD）約占CHD中的20-30%，VSD可以單獨發(fā)生，也可以與其它的心內(nèi)畸形并存。缺損要發(fā)生于室間隔的任何部位，以膜部最常見。臨床處理原則房間隔缺損（ASD）約占CHD的7.5%?？煞譃樵l(fā)孔缺損、繼發(fā)孔缺損和上腔型缺損。臨床處理原則心內(nèi)膜墊缺損也稱房室間隔缺損分為完全型和部分型。約有50%的心內(nèi)膜墊缺損患兒合并染色體異常。臨床處理原則：完全型心內(nèi)膜墊缺損臨床預后不良，常導致胎兒心衰和水腫，新生兒死亡風險性大。多數(shù)部分型心內(nèi)膜墊缺損胎兒出生時沒有臨床癥狀，臨床預后與ASD相似。如既往分娩一患兒，再發(fā)風險率為3%。三尖瓣下移畸形臨床處理原則：部分三尖瓣下移畸形者在胎兒期出現(xiàn)心功能衰竭，約50%患兒死于新生兒期。既往分娩一患兒，再發(fā)風險率為10%。左心發(fā)育不良綜合征（HLHS）法洛四聯(lián)征約占CHD的11-13%。主要的病理改變有以下四種，既肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨及右心室肥厚。臨床處理原則大動脈轉(zhuǎn)位右室雙出口占CHD1.7%基本病變是兩條大動脈均發(fā)自右心室，伴室間隔缺損。臨床處理原則：當產(chǎn)前診斷右室雙出口時，應仔細檢查是否并心內(nèi)外其它畸形，建議進行建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，因為右室雙出口合并染色體異常發(fā)生率為40%，其臨床預后差。產(chǎn)前一經(jīng)診斷終止妊娠，放棄胎兒。永存動脈干占CHD1。5-3%,表現(xiàn)公有1根單獨動脈從心底發(fā)出，臨床處理原則：當產(chǎn)前診斷永存動脈干時，應仔細檢查是否并心內(nèi)外其它畸形，建議進行建議行羊膜腔或臍血穿刺進行染色體核型分析，其臨床預后差。產(chǎn)前一經(jīng)診斷終止妊娠，放棄胎兒。如果既往分娩一患兒，再發(fā)風險率為1%.胎兒消化系統(tǒng)超聲異常的臨床認識與處理2.腸管擴張超聲影像學特點；擴張的胎兒胃部及十二指腸肝在腹部出現(xiàn)“雙泡征”，如確定則超過一半以上的胎兒出現(xiàn)一系列器官異常及21-三體綜合征擴張的小腸腸管提示有腸梗阻的可能性性，見于腸管閉鎖、腸扭轉(zhuǎn)不良、腸套疊或囊性纖維性病變等。3.胎兒胃不顯示超聲影像學特點；正常情況下，胎兒的胃于14孕周時因液體充盈而被觀察到。如果胎兒胃不顯示。建議2-4周重復進行超聲檢查。如孕20周胃泡不顯示考慮異常。對于單純胎兒胃顯示不良，診斷并不是羊膜穿刺的重要指標之一，但如果并發(fā)其它輕度異常那有染色體核型分析的必要。臨床處理：胎兒胃不顯示多由于先天隔疝所致。有關胎兒應作染色體檢查以排除其它先天性病癥。4.腸管高回聲影像超聲影像特點：當胎兒腸管內(nèi)高回聲影像增強與胎兒骨回聲接近或相近的話，則可被認為是腸管高回聲。臨床處理引起腸管高回聲影像原因較復雜，并且可由染色體異常引起，因此產(chǎn)前檢查如遇到有關病例，必須要小心排除相關病癥。羊水檢驗一方面以確定胎兒是否存在三倍體而引趣綜合征的可能，而另一方面，應同時行病毒血清學方面的測試，以排除有關的病毒感染。胎兒泌尿系統(tǒng)異常的超聲診斷與臨床處理1.產(chǎn)前超聲可診斷的胎兒泌尿系統(tǒng)畸形⑴腎缺如或腎發(fā)育不全⑵異位腎⑶多囊腎⑷重復腎⑸泌尿道擴張泌尿系統(tǒng)異常超聲診斷中的注意點任何時候腎盂擴張大于10cm，都提示存在泌尿系統(tǒng)梗阻的可能，需要嚴密隨訪。不要輕易下診斷：如發(fā)現(xiàn)膀胱過大。應隔一段時間復查。早期出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)異常者較晚期出現(xiàn)者預后不佳。胎兒泌尿系統(tǒng)殿堂導致腎功能異常的判斷：⑴羊水過少，預后不佳⑵從胎兒尿液成份分析胎兒腎功能：如疑有腎功不全，應早處理。⑶胎兒成熟情況：如發(fā)現(xiàn)胎兒小于孕周或胎兒生長受限則預后不良。臨床處理⑴終止妊娠雙側(cè)腎缺如為致死性畸形預后不良，如合并心臟畸形、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)異常，一旦明確診斷任何孕周均應終止妊娠。有生機兒產(chǎn)前前胎兒型多囊腎，應終止妊娠。如孕晚期作出診斷，同時伴有羊水過少，膀胱未顯示，可終止妊娠。雙側(cè)多囊泡腎胎兒產(chǎn)后多不能成活，一旦產(chǎn)前確診伴羊水過少，任何孕周都應終止妊娠。沁尿道嚴重梗阻如雙側(cè)輸尿系統(tǒng)梗阻造成腎功不良，羊水過少者有生機兒產(chǎn)前可終止妊娠，胎兒超聲遺傳標記物臨床認識和處理大多數(shù)的遺傳標記物是非特異的，短暫出現(xiàn)，也可能僅僅屬于胎兒生長發(fā)育中正常的生理變化。因此。如何正確的評價這些標記物，對孕婦提供正確的咨詢服務尤為重要。1.心室內(nèi)強光點臨床處理建議：對于孤立的心室內(nèi)強光點。若母親年齡小于35歲或產(chǎn)前血清篩查試驗為陰性，不需要作進一步侵入性的產(chǎn)前診斷。但若發(fā)現(xiàn)其它的超聲遺傳學標記物，或母親在于35歲，或母親產(chǎn)前篩查血清試驗為陽性，建議進一步行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。輕度腎盂增寬孕中期超聲篩查中腎盂分離大于5mm，而小于10mm臨床處理建議⑴評估胎兒雙腎是孕中期胎兒超聲篩查若發(fā)現(xiàn)胎兒輕度腎盂分離，應該予以測量并評估。⑵對于孤立的腎盂分離，沒發(fā)現(xiàn)其它遺傳標記物，沒有其它的高危因素，不需要行侵入性產(chǎn)前診斷。但對于胎兒染色體異常的高危人群，建議進行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。⑶建議在孕晚期和新生兒期進行超聲隨訪。單干臍動脈臍帶橫切面顯示一根臍動脈。一根臍靜脈。與胎兒非整倍染色體異常有關，大約有50%的18-三體和10%-50%的13三體胎兒伴有單臍動脈。臨床建議和處理⑴臍帶檢查是產(chǎn)前超聲篩查的主要內(nèi)容之一。⑵若發(fā)現(xiàn)單臍動脈，應詳細檢查是否有其它結(jié)構(gòu)畸形或遺傳標記物。⑶對于孤立的單臍動脈，不需要進行侵入性的產(chǎn)前診斷⑷由于單臍動脈與FGR關系密切，應動態(tài)隨訪胎兒的生長發(fā)育⑸對于胎兒染色體異常的高危人群，或發(fā)現(xiàn)其它結(jié)構(gòu)異?；驑擞浳?，應建議及時進行遺傳咨詢。頸絡叢囊腫脈絡膜內(nèi)的薄壁囊腫稱之為頸絡叢囊腫對于年齡小于35歲，產(chǎn)前血清學篩查為陰性的孕婦，發(fā)現(xiàn)孤立的頸絡叢囊腫不需要進行侵入性的產(chǎn)前診斷，對于年齡大于35歲產(chǎn)前血清學篩查為陽性的孕婦建議進行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。側(cè)腦室增寬的臨床認識及處理超聲診斷標準：側(cè)腦室寬度10mm（平均值+4標準差）作為正常側(cè)腦室寬度的上限，側(cè)腦室寬度大于等于10mm、小于15mm稱為輕度側(cè)腦室增寬，大等于15mm為重度或腦積水胎兒常見短長骨畸形的產(chǎn)前診斷胎兒短長骨畸形是臨床最常見的出生缺陷之一，常以短肢畸形發(fā)展為主要表現(xiàn)。臨床常見的短肢畸形包括軟骨發(fā)育不全，軟骨發(fā)育低下、致辭死性發(fā)育不良，軟骨生成不全。大多數(shù)的胎兒骨骼發(fā)育異常是遺傳性疾病，大體上可分為致死性和非致死性兩大類。超聲對胎兒短長骨畸形的預后評估：長骨長度較正常均值減少2-3標準差時，須在產(chǎn)前行胎兒染色體核型分析，即使超聲