【名師課堂-備課包】2013-2020學(xué)年高一下學(xué)期生物必修2學(xué)案-第五章第3節(jié)

第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病一、考綱要求1、人類遺傳病的類型；(A級)2、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(A級)3、人類基因組方案及其意義(A級)二、本節(jié)重要學(xué)問點1、人類遺傳病的產(chǎn)生緣由、類型和特點，各類單基因病的遺傳方式和風(fēng)險率。2、遺傳詢問、產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系及遺傳詢問、產(chǎn)前診斷的一般方法3、人類基因組方案的爭辯對象和目標(biāo)，爭辯成果和意義。三、學(xué)問建構(gòu)（一）、本節(jié)學(xué)問體系1、人類遺傳病概述：人類遺傳病主要有、、三大類。（1）單基因遺傳?、俑拍睿褐甘軐Π盐盏倪z傳病，目前世界上已經(jīng)發(fā)覺的有6500多種。（2）多基因遺傳?、俑拍睿褐赣桑撸撸邔Γ撸撸撸撸撸甙盐盏倪z傳病。目前已發(fā)覺有100多種。②病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?。?）染色體特別遺傳?、俑拍睿河捎谝鸬倪z傳疾病。=2\*GB3②特點：由于染色體變異引起遺傳物質(zhì)較大轉(zhuǎn)變，故此類遺傳病癥狀嚴(yán)峻，甚至胚胎期就自然流產(chǎn)。=3\*GB3③病例：染色體結(jié)構(gòu)變異――貓叫綜合征、染色體數(shù)目變異――21三體綜合征、性染色體數(shù)目轉(zhuǎn)變――性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防①對家庭成員進(jìn)行，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳?。?）、遺傳詢問②分析遺傳病，推斷類型（內(nèi)容與步驟）③推算出后代的再發(fā)④向詢問對象提出防治對策和建議，如終止、進(jìn)行方法①②③基因診斷等（2）、產(chǎn)前診斷優(yōu)點①及早發(fā)覺有嚴(yán)峻遺傳病和嚴(yán)峻畸形的胎兒②優(yōu)生的重要措施之一3、人類基因組方案與人體健康測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。實際需測量24（22條常染色體+XY）條染色體上的基因即可。（二）問題的歸納與總結(jié)1、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病先天性疾?。阂话闶侵刚Q生時就表現(xiàn)出的疾病，可能是遺傳病，也可能不是遺傳病。如：先天性愚型，白化病是遺傳病，而母親在妊娠時受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒誕生時患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等就不是遺傳病。家族性疾?。褐改骋环N疾病有家族史?？赡苁沁z傳病也可能不是遺傳病，例如：多指癥就明顯具有家族遺傳傾向，而由于飲食缺少VA一家中多個成員都可以患夜盲癥。2、單基因遺傳病的類型、病例和遺傳特點人類單基因遺傳病類型遺傳特點病例常染色體上顯性遺傳病1、患者雙親之一必定是患者2、雙親無病子女一般無病3、通常在上下幾代中均可消滅患者4、男女公平，連續(xù)遺傳多指癥、并指癥、軟骨發(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、原發(fā)性青光眼常染色體上隱性遺傳病1、患者雙親一般無病而只是攜帶者2、近親婚配時子女患病比高3、從表現(xiàn)型上看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象4、男女公平，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、高度近視X染色體上顯性遺傳病1、男性患者的母親肯定是患者2、男性患者的女兒肯定是患者3、女多男少，連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病X染色體上隱性遺傳病1、男性患病率高于女性2、一般地說，此病由男性患者通過他的女兒傳給他的外孫3、女性患者的父親、兒子肯定是患者4、男多女少，隔代遺傳色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良伴Y遺傳病父親－兒子－孫子－曾孫……全為男子，連續(xù)遺傳男性外耳道多毛癥（三）課堂典型題例例1：下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是A、先天性疾病都是遺傳病B、遺傳病肯定是先天性疾病C、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變而引起的疾病D、遺傳病都是由基因突變引起的解析:遺傳病是指由遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變引起疾病，可遺傳給下一代。遺傳病大致分為三類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體特別遺傳病?？梢?，遺傳并不都是由基因突變應(yīng)起的。先天性的疾病是指生來就有的疾病，這可能是由遺傳的緣由，也可能好像其他緣由造成的，不肯定都是遺傳疾病。反過來說，遺傳病也不肯定都是先天性疾病。人類有些遺傳病是由于后天外界環(huán)境轉(zhuǎn)變引起的。答案:C四、課堂訓(xùn)練題（高考題回顧）1、（2007年高考廣東卷）囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟但在家庭的其他成員中無該病患者。假如他們向你詢問他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告知他們？（）A.“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險”B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”C.“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9"D.“依據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16"2、（2007年高考江蘇卷）下列為某一遺傳病的家系圖，已知I一1為攜帶者?？梢跃_?????推斷的是（）A．該病為常染色體隱性遺傳B．II-4是攜帶者C．II一6是攜帶者的概率為1／2D．Ⅲ一8是正常純合子的概率為1／2遺傳與進(jìn)化——人類遺傳病一、單項選擇題1、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（）A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體特別遺傳病C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D．單基因病是指受一個基因把握的疾病2、（2006廣東生物）下列是\o"全品高考網(wǎng)"生物愛好小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。①確定要調(diào)查的遺傳病，把握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的挨次是（）A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②3、某病人的性染色體為XXY，其發(fā)病緣由不行能是該病人的親代在形成配子時（）A．其父親的次級精母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向同一側(cè)B．其母親的次級卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向同一側(cè)C．其父親的初級精母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向同一側(cè)D．其母親的初級卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條性染色體移向同一側(cè)4、下列需要進(jìn)行遺傳詢問的是（）A．親屬中有生過先天性畸形的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦5、甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病（由X染色體上的顯性基因把握），妻子表現(xiàn)正常。乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭分別適宜生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（

）A．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多

B．近親婚配其后代必患遺傳病C．人類的疾病都是由隱性基因把握的

D．近親婚配其后代必定有伴性遺傳病7、“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（

）A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體數(shù)目變異疾病

D．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病8、（2007年高考上海卷）血液正常凝固基因H對不易凝固基因h為顯性，則右圖中甲、乙的基因型分別為（）A．XHY，XHXHB．XHY，XHXhC．XhY，XHXhD．XhY，XHXH9、(2007廣東理基)下列最可能反映紅綠色盲的遺傳系譜圖是（）10、（2005廣東生物）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷二、多項選擇題11、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可實行的檢測手段有（）A．B超檢查

B．羊水檢查

C．孕婦血細(xì)胞檢查

D．基因診斷12、右圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，Ⅱ—4為患者。相關(guān)敘述合理的是A．該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不肯定在常染色體上B．該病易受環(huán)境影響，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2，Ⅱ3與Ⅱ4屬于直系血親C．若Ⅰ—2攜帶致病基因，則Ⅰ—1、Ⅰ—2再生一患病男孩的概率為1/8D．若Ⅰ—2不攜帶致病基因，則Ⅰ—1的一個初級卵母細(xì)胞中含2個致病基因13、下圖為某一遺傳病系譜圖，該病可能的遺傳方式是（）A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳C．X染色體顯性遺傳 D．X染色體隱性遺傳三、非選擇題部分14、下圖為某種病的遺傳圖解，請寫出你分析該遺傳病遺傳方式的思維過程：（1）進(jìn)行分析的關(guān)鍵性個體是______________的表現(xiàn)型，可排解顯性遺傳。（2）個體_____________的表現(xiàn)型可以排解Y染色體上的遺傳。（3）假如_____________號個體有病，則可排解X染色體上的隱性遺傳。（4）依據(jù)上述推理，該遺傳病的類型是__________________________________。（5）假如該病是受常染色體上隱性基因把握，則8號和10號同時是雜合體的概率為_______。15、右圖為某家族的遺傳系譜圖(□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性)，請分析回答下列問題(1)若該病為白化病，則9號是純合子的概率為________，10號為患病女孩的概率為________。(2)若該病為紅綠色盲(基因用b表示)，則4號可能的基因型為________，7號是純合子的概率為________。(3)若8號同時患有白化病(基因用a表示)和紅綠色盲(基因用b表示)，則5號可能的基因型為________，6號可能的基