【全程設(shè)計(jì)】2021高考生物一輪復(fù)習(xí)訓(xùn)練：必修2-第11章-第3講-人類遺傳病

一、選擇題1．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)患白化病的女兒，這對(duì)夫婦再生一個(gè)孩子是正常男孩的概率，及把握白化病基因遵循的遺傳規(guī)律分別是()A．1/4；分別定律= B．3/8；分別定律C．1/4；自由組合定律 D．3/8；自由組合定律解析：選B由題意知，該夫婦為雜合子，再生一個(gè)正常男孩的概率是：3/4×1/2＝3/8。白化病是由一對(duì)等位基因把握的，遵循基因的分別定律。2．(2022·廈門質(zhì)檢)下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中，正確的是()A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)學(xué)問B．對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查C．先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計(jì)算發(fā)病率D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%解析：選A調(diào)查白化病的發(fā)病率，應(yīng)選確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查方案，而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病率，即白化病發(fā)病率＝白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。3．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列實(shí)行的優(yōu)生措施正確的是()A．胎兒全部先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D．通過遺傳詢問可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征解析：選C產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是全部先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳詢問只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向詢問對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。4．近年來，隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病漸漸得到了把握，但遺傳病已成為威逼人類健康的一個(gè)重要因素，下面對(duì)遺傳病的生疏正確的是()A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷B．多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還簡(jiǎn)潔受環(huán)境影響C．一個(gè)家族僅一代人中毀滅過的疾病不是遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都?xì)邕^的疾病是遺傳病D．爭(zhēng)辯某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個(gè)有此病的家族，通過爭(zhēng)辯統(tǒng)計(jì)計(jì)算動(dòng)身病率解析：選B苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗(yàn)來診斷。一個(gè)家族僅一代人中毀滅過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是由于遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變引起的就屬于遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都?xì)邕^的疾病不愿定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。爭(zhēng)辯某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查，盡量多地在群體中調(diào)查。5．右圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以做出的推斷是()A．母親確定是純合子，子女是雜合子B．該遺傳病女性發(fā)病率高于男性C．該遺傳病不行能是X染色體上的隱性遺傳D．子女中的致病基因不行能來自父親解析：選C因男女均可以患該病，排解伴Y染色體遺傳。因系譜圖中親、子代均有患者，其遺傳方式可能為隱性，也可能為顯性。假如該病為隱性遺傳病，若為伴X染色體遺傳，則4號(hào)個(gè)體應(yīng)正常，與圖不符合，故應(yīng)為常染色體隱性遺傳病，A、a表示相關(guān)基因，則2號(hào)個(gè)體基因型為Aa,3、4號(hào)個(gè)體的致病基因來自1號(hào)和2號(hào)。假如該病為伴X染色體顯性遺傳病，1號(hào)和2號(hào)個(gè)體的基因型分別是XAXa和XaY，則子代會(huì)毀滅基因型為XAXa和XAY的患者，與題意相符合，則女性發(fā)病率高于男性。假如該病為常染色體顯性遺傳病，則1、2號(hào)個(gè)體的基因型分別是Aa、aa，則子代男、女均可患病，也與系譜圖相符合，且男、女患病概率相同。6．在下面的家族系譜圖中，1號(hào)的祖父不攜帶致病基因。若個(gè)體1與2婚配，其子女中攜帶者的概率是()A．1/4 B．1/8C．1/9 D．1/16解析：選B從圖中可知1號(hào)的祖父母沒有病，但生下有病的兒子，說明該病是一種隱性遺傳病，另外依據(jù)祖父不攜帶致病基因，推斷出致病基因位于X染色體上，用A、a表示相關(guān)基因，那么1號(hào)個(gè)體的基因型為XAY,2號(hào)個(gè)體母親的基因型為XAXa，則2號(hào)個(gè)體的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，則1號(hào)與2號(hào)生下的子女中為攜帶者XAXa的概率是1/8。7．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如右圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③解析：選A21三體綜合征是第21號(hào)染色體多了一條。在產(chǎn)前診斷時(shí)，要對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析。從題中所給圖示分析，當(dāng)母親年齡大于30歲后，隨著母親年齡的增大，21三體綜合征患兒的發(fā)病率快速增大，所以預(yù)防此遺傳病要適齡生育。8．(2022·廣東高考)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上，結(jié)合下表信息可猜想，下圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(雙選)()BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A．非禿頂色盲兒子的概率為1/4B．非禿頂色盲女兒的概率為1/8C．禿頂色盲兒子的概率為1/8D．禿頂色盲女兒的概率為0解析：選CD設(shè)色盲基由于a。由表中和圖中的信息推理可知，Ⅰ1的基因型為bbXAX－，Ⅰ2的基因型為BBXaY；依據(jù)Ⅱ3的表現(xiàn)型及Ⅰ1、Ⅰ2的基因型可知，Ⅱ3的基因型為BbXAXa，Ⅱ4的基因型為BBXaY，故Ⅱ3和Ⅱ4婚配，所生子女是非禿頂色盲兒子的概率為1/2(BB)×1/4(XaY)＝1/8，所生子女是非禿頂色盲女兒的概率為1(B_)×1/4(XaXa)＝1/4，所生子女是禿頂色盲兒子的概率為1/2(Bb)×1/4(XaY)＝1/8，所生子女是禿頂色盲女兒的概率為0(bb)×1/4(XaXa)＝0。9．人類常染色體上β－珠蛋白基因(A＋)既有顯性突變(A)又有隱性突變(a)，突變均可導(dǎo)致地中海貧血。一對(duì)皆患地中海貧血的夫妻生下了一個(gè)正常的孩子，這對(duì)夫妻可能()A．都是純合子(體)B．都是雜合子(體)C．都不攜帶顯性突變基因D．都攜帶隱性突變基因解析：選B由題意可知，A對(duì)A＋為顯性，A＋對(duì)a為顯性，aa和AA＋為患病，A＋A＋和A＋a為正常，所以一對(duì)患病夫婦生下了一個(gè)正常的孩子，父母很可能都是AA＋。10．(2022·江蘇高考)下列關(guān)于人類基因組方案的敘述，合理的是()A．該方案的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B．該方案是人類從細(xì)胞水平爭(zhēng)辯自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該方案的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D．該方案的實(shí)施不行能產(chǎn)生種族卑視、侵害個(gè)人隱私等負(fù)面影響解析：選AA項(xiàng)是人類基因組方案的正面意義；人類基因組方案是從DNA分子水平上爭(zhēng)辯自身遺傳物質(zhì)；人類基因組方案的目的是測(cè)定人類基因組(包括1～22號(hào)染色體與X、Y染色體)的全部DNA序列，而人類一個(gè)染色體組只有23條染色體；人類基因組方案的實(shí)施也可能產(chǎn)生種族卑視、侵害個(gè)人隱私等負(fù)面影響。二、非選擇題11．(2021·重慶高考)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)依據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是____________；母親的基因型是____________(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為____________(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)，在人群中男女患該病的概率相等，緣由是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)____________自由組合。(2)檢測(cè)發(fā)覺，正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的特殊多肽鏈。特殊多肽鏈產(chǎn)生的根本緣由是____________，由此導(dǎo)致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與________進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要________種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為______________；為制備大量探針，可利用________技術(shù)。解析：(1)因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；正常雙親結(jié)合，其弟基由于1/3AA、2/3Aa與人群中致病基由于1/10的概率的女子結(jié)合，由人群中致病基因概率推女子基由于Aa的概率為2×1/10×9/10＝18%，基因型為aa的概率為1%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或者Aa，其基因型為Aa的概率為18%÷(1－1%)＝2/11，故弟與人群中女婚配，考慮患病狀況：弟(2/3Aa)與女子(為2/11Aa)，可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4＝1/33；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。(2)依據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象毀滅的根本緣由是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號(hào)氨基酸停止，說明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對(duì)原理，用帶標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì)，由mRNA中…ACUUAG…推出相應(yīng)的模板鏈為…TGAATC—進(jìn)而推出相應(yīng)互補(bǔ)鏈…ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。制備大量探針，即擴(kuò)增目的基因片段，可用PCR技術(shù)實(shí)現(xiàn)。答案：(1)常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測(cè)基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR12．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)爭(zhēng)辯備受關(guān)注，下圖甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。請(qǐng)據(jù)圖回答：(1)該圖為兩種遺傳病系譜圖，Ⅱ4無致病基因。甲病的遺傳方式為_________________，乙病的遺傳方式為____________________________。(2)Ⅱ2的基因型為____________，Ⅲ1的基因型為____________，假如Ⅲ2與Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率為________，同時(shí)患兩病的概率為________。(3)Ⅲ1和Ⅲ3分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳詢問，了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒羊水脫屑進(jìn)行檢查，可推斷后代是否患有這兩種遺傳病?？晒┻x擇的措施有：A．染色體數(shù)目檢測(cè)B．性別檢測(cè)C．基因檢測(cè)D．無需進(jìn)行上述檢測(cè)請(qǐng)你依據(jù)系譜圖分析：①Ⅲ-1實(shí)行什么措施？(填字母)________；緣由是__________________________________________________________________________________________________________________________________________。②Ⅲ-3實(shí)行什么措施？(填字母)________。緣由是__________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：由圖示和Ⅱ4無致病基因，可確定：甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。依據(jù)兩種病的遺傳方式可寫出各成員可能的基因型，然后進(jìn)行分析作答。答案：(1)常染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病(2)AaXbYaaXBXb7/323/32(3)①BⅢ1所生的女孩都表現(xiàn)正常，男孩不患甲病，患乙病的概率為1/2②CⅢ3所生孩子患甲病的可能性為1/2，所生男孩也有可能患乙病13．下圖甲曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，表乙是某一小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員的狀況進(jìn)行調(diào)查后的記錄(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常)。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者○√√○√√○○√表乙請(qǐng)分析回答下列問題：(1)圖甲中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_______________________________________。(2)圖甲中，染色體特殊遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在誕生后明顯低于胎兒期，這是由于____________________________________________________________________________?？巳R費(fèi)爾特癥患者的染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，緣由是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________