《人類遺傳病復(fù)習(xí)》課件

《人類遺傳病復(fù)習(xí)》PPT課件人類遺傳病復(fù)習(xí)PPT課件旨在幫助理解遺傳病的概念、病因、分類、診斷、預(yù)防和治療。遺傳病的概念和特點(diǎn)定義由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，通過(guò)遺傳傳遞給后代。特點(diǎn)家族性、先天性、遺傳性。遺傳病的病因1基因突變DNA序列發(fā)生改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常。2染色體異常染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，影響基因表達(dá)。3環(huán)境因素環(huán)境因素可誘發(fā)基因突變或影響基因表達(dá)。遺傳病的分類單基因遺傳病由單個(gè)基因突變引起的疾病，如血友病、囊性纖維化。多基因遺傳病由多個(gè)基因共同作用引起的疾病，如高血壓、糖尿病。染色體異常性遺傳病由染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，如唐氏綜合征、特納綜合征。單基因遺傳病1常染色體顯性遺傳如多指（趾）癥2常染色體隱性遺傳如苯丙酮尿癥3X連鎖顯性遺傳如脆性X染色體綜合征4X連鎖隱性遺傳如血友病5Y連鎖遺傳如男性不育癥常見(jiàn)單基因遺傳病血友病血液凝固障礙，導(dǎo)致出血不止。囊性纖維化呼吸道和消化道分泌物粘稠，影響呼吸和消化功能。苯丙酮尿癥苯丙氨酸代謝障礙，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害。地中海貧血紅細(xì)胞生成障礙，導(dǎo)致貧血。多基因遺傳病1遺傳因素多個(gè)基因共同作用，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。2環(huán)境因素生活方式、環(huán)境污染等因素可誘發(fā)或加重病情。3多基因遺傳病的特點(diǎn)發(fā)病率較高，難以預(yù)測(cè)，不易預(yù)防。常見(jiàn)多基因遺傳病高血壓血壓持續(xù)升高，可導(dǎo)致心血管疾病。糖尿病胰島素分泌不足或作用異常，導(dǎo)致血糖升高。肥胖癥體內(nèi)脂肪過(guò)多，可引發(fā)多種代謝疾病。冠心病冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，導(dǎo)致心肌缺血。染色體異常性遺傳病1數(shù)量異常如唐氏綜合征（21三體）2結(jié)構(gòu)異常如貓叫綜合征（5號(hào)染色體短臂缺失）3性染色體異常如特納綜合征（45,X）常見(jiàn)染色體異常性遺傳病唐氏綜合征智力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩等。特納綜合征女性，身材矮小，性發(fā)育不良。克萊恩費(fèi)爾特綜合征男性，身材高挑，性發(fā)育異常。基因突變導(dǎo)致的遺傳病1點(diǎn)突變單個(gè)堿基發(fā)生改變。2缺失突變DNA序列中丟失部分堿基。3插入突變DNA序列中插入部分堿基。4重復(fù)突變DNA序列中重復(fù)部分堿基?；蛲蛔兊念愋秃蜋C(jī)理自發(fā)突變DNA復(fù)制過(guò)程中隨機(jī)發(fā)生的錯(cuò)誤。誘發(fā)突變環(huán)境因素如輻射、化學(xué)物質(zhì)等引起的突變。遺傳病的診斷家族史了解家族中是否有類似疾病的患者。臨床表現(xiàn)觀察患者的癥狀和體征。實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行染色體檢查、基因檢測(cè)等。遺傳病的預(yù)防遺傳咨詢的概念和價(jià)值概念對(duì)遺傳病患者或高風(fēng)險(xiǎn)人群提供遺傳信息和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。價(jià)值幫助患者了解疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，制定生育計(jì)劃，做出明智的決策。遺傳咨詢的方式1產(chǎn)前咨詢幫助孕婦了解胎兒患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。2婚前咨詢幫助夫婦了解自身遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，規(guī)劃生育。3新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)和診斷遺傳病，及時(shí)干預(yù)。遺傳病的治療1藥物治療緩解癥狀，改善生活質(zhì)量。2基因治療針對(duì)基因缺陷進(jìn)行治療，治愈或緩解疾病。3造血干細(xì)胞移植用于治療某些血液系統(tǒng)遺傳病。藥物治療緩解癥狀如鎮(zhèn)痛藥、止吐藥等。改善代謝如胰島素、降壓藥等。預(yù)防并發(fā)癥如抗生素、抗病毒藥等?；蛑委?基因置換用正常的基因替換缺陷基因。2基因沉默抑制缺陷基因的表達(dá)。3基因增強(qiáng)增強(qiáng)正常基因的表達(dá)。造血干細(xì)胞移植來(lái)源自體、同胞、異基因。適應(yīng)癥地中海貧血、白血病等。優(yōu)勢(shì)可以治愈某些血液系統(tǒng)遺傳病。遺傳病的倫理問(wèn)題1基因檢測(cè)隱私權(quán)、知情權(quán)、歧視問(wèn)題。2基因治療安全性和有效性、倫理風(fēng)險(xiǎn)、治療費(fèi)用。3輔助生殖技術(shù)優(yōu)生優(yōu)育、基因篩選、倫理爭(zhēng)議。遺傳病的心理干預(yù)目標(biāo)減輕患者的心理壓力和焦慮。方法心理咨詢、支持小組、家庭治療等。遺傳病患者的生活質(zhì)量改善醫(yī)療條件提供有效的治療方案，緩解癥狀，延長(zhǎng)壽命。社會(huì)支持社會(huì)福利、殘疾人保障、康復(fù)服務(wù)等。積極康復(fù)幫助患者適應(yīng)疾病，提高生活質(zhì)量。新生兒遺傳病篩查目的早期發(fā)現(xiàn)和診斷遺傳病，及時(shí)干預(yù)。方法血液、尿液等標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)。意義可以提高遺傳病患者的生存率和生活質(zhì)量。產(chǎn)前診斷1羊水穿刺抽取羊水進(jìn)行染色體和基因檢測(cè)。2絨毛膜取樣取胎盤絨毛進(jìn)行染色體和基因檢測(cè)。3無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)孕婦血液檢測(cè)胎兒染色體異常。流行病學(xué)調(diào)查目的了解遺傳病的發(fā)病率、分布特點(diǎn)和影響因素。方法調(diào)查問(wèn)卷、病例對(duì)照研究、隊(duì)列研究等。家系分析方法繪制家系圖，分析疾病的遺傳模式。應(yīng)用確定遺傳病的遺傳方式，預(yù)測(cè)后代患病風(fēng)險(xiǎn)。分子生物學(xué)檢測(cè)1基因測(cè)序確定基因的序列，尋找突變位點(diǎn)。2基因芯片同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因的突變情況。3PCR技術(shù)擴(kuò)增基因片段，進(jìn)行基因分析?；驒z測(cè)與芯片技術(shù)1基因檢測(cè)可以用于診斷、預(yù)防、治療和個(gè)體化醫(yī)療。2芯片技術(shù)高通量、快速、準(zhǔn)確，廣泛應(yīng)用于遺傳病研究和診斷。生物信息學(xué)分析1基因組分析分析基因組序列，尋找