專題16-基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病(精練)(新高考專用)(解析版)

基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病1、(2020·山東濟(jì)寧一中月考)下列不能說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系的是()A．基因、染色體在生殖過程中均保持完整性和獨(dú)立性B．基因、染色體在體細(xì)胞中成對存在，在配子中單個(gè)出現(xiàn)C．雜合子Aa中某條染色體缺失后，表現(xiàn)出a基因控制的性狀D．基因發(fā)生突變而基因所在的染色體沒有發(fā)生變化【答案】D【解析】雜合子Aa中，當(dāng)A所在的染色體片段缺失后，就會(huì)表現(xiàn)出a基因控制的性狀，能說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系，但基因發(fā)生突變而基因所在的染色體沒有發(fā)生變化，不能說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系，A、B、C均錯(cuò)誤，D正確。2、(2020·河北省曲陽一中高三月考)下列有關(guān)基因和染色體的敘述錯(cuò)誤的是()①染色體是基因的主要載體，基因在染色體上呈線性排列②摩爾根利用果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，運(yùn)用“假說—演繹”法確定了基因在染色體上③同源染色體的相同位置上一定是等位基因④一條染色體上有許多基因，染色體就是由基因組成的⑤薩頓研究蝗蟲的減數(shù)分裂，運(yùn)用類比推理的方法提出假說“基因在染色體上”A．①②③⑤ B．②③④C．③④ D．①②⑤【答案】C【解析】同源染色體的相同位置上可能存在一對相同的基因(如AA)，也可能存在一對等位基因(如Aa)，③錯(cuò)誤；一條染色體上有許多個(gè)基因，染色體是由DNA和蛋白質(zhì)組成的，基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，染色體是基因的主要載體，④錯(cuò)誤。3、(2020·河北邢臺月考)如圖是某單基因遺傳病系譜圖，下列分析正確的是()A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病B．1號和4號肯定攜帶有該病的致病基因C．6號和7號所生的女兒不會(huì)患該遺傳病D．若3號不攜帶該遺傳病的致病基因，則3號和4號再生一個(gè)男孩正常的概率為1/4【答案】B【解析】圖示遺傳病為隱性遺傳病(相關(guān)基因用A/a表示)，但不能確定是常染色體隱性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳；若該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，1號和4號個(gè)體的基因型均為Aa，若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則1號和4號個(gè)體的基因型均為XAXa；6號的基因型可能為2/3Aa或1/2XAXa，7號個(gè)體的基因型未知，故不能確定6號與7號所生的女兒是否會(huì)患??；若3號不攜帶該遺傳病的致病基因，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病，3號基因型為XAY,4號基因型為XAXa，二者婚配所生后代基因型為XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一個(gè)男孩正常的概率為1/2。4、(2020·湖北咸寧模擬)人類第21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是()A．該患兒的致病基因來自父親B．卵細(xì)胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C．精子的21號染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%【答案】C【解析】該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的，B錯(cuò)誤、C正確；該患兒并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體變異，A錯(cuò)誤；該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無法確定，D錯(cuò)誤。5、（2021·江蘇·高考真題）短指（趾）癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/100~1/1000。如圖為該遺傳病某家族系譜圖，下列敘述正確的是（

）A．該病為常染色體遺傳病B．系譜中的患病個(gè)體都是雜合子C．VI1是患病男性的概率為1/4D．群體中患者的純合子比例少于雜合子【答案】ACD【解析】A、假設(shè)患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色體上，則親代基因型為XaXa、XAY，子代中不會(huì)有患病男性，故該病的致病基因在常染色體上，為常染色體遺傳病，A正確；B、該病為常染色體顯性遺傳病，系譜圖中患病個(gè)體中Ⅰ1個(gè)體為患者，其基因型為A_，因Ⅰ2個(gè)體為正常人，基因型為aa，其后代Ⅱ1為雜合子，故不確定Ⅰ1個(gè)體是不是雜合體，也可能是純合體其他患病后代有正常個(gè)體，故其他患病個(gè)體都是雜合子，B錯(cuò)誤；C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2個(gè)體為患者，其基因型為Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型為aa，則后代VI1是患者的概率為1/2，是患病男性的概率為1/2×1/2=1/4，C正確；D、在群體中該顯性致病基因的頻率很低，約為1/100～1/1000，根據(jù)遺傳平衡定律，顯性純合子短指癥患者AA的頻率更低，大約為1/10000～1/1000000，而雜合子短指癥患者Aa的頻率可約為1/50～1/500，故絕大多數(shù)短指癥患者的基因型為Aa，即群體中患者的純合子比例少于雜合子，D正確。故選ACD。3．（2021·遼寧·統(tǒng)考高考真題）雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4-6天時(shí)，細(xì)胞中兩條X染色體會(huì)有一條隨機(jī)失活，經(jīng)細(xì)胞分裂形成子細(xì)胞，子細(xì)胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象。現(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的小鼠，甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠（基因型為XRY），乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠（基因型為XGX）。甲乙雜交產(chǎn)生F1，F(xiàn)1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變，下列有關(guān)敘述正確的是（）A．F1中發(fā)紅色熒光的個(gè)體均為雌性B．F1中同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體所占的比例為1/4C．F1中只發(fā)紅色熒光的個(gè)體，發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情況相同D．F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是11/16【答案】ABD【解析】A、由分析可知，F(xiàn)1中雄性個(gè)體的基因型是XGY和XY，不存在紅色熒光，即F1中發(fā)紅色熒光的個(gè)體均為雌性，A正確；B、F1的基因型及比例為XRX：XY：XRXG：XGY=1：1：1：1，根據(jù)題意，“細(xì)胞中兩條X染色體會(huì)有一條隨機(jī)失活”，所以XRXG個(gè)體有的細(xì)胞發(fā)紅色熒光，有的細(xì)胞發(fā)綠色熒光，因此同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體（XRXG）所占的比例為1/4，B正確；C、F1中只發(fā)紅光的個(gè)體的基因型是XRX，由于存在一條X染色體隨機(jī)失活，則發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情況不相同，C錯(cuò)誤；D、F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例為2/4×1/4+2/4×2/4+1/4×1/4+1/4×2/4+1/4×1/4+1/4×1/4=11/16，D正確。故選ABD。6、(2020·河北衡水中學(xué)月考)下列與性別決定有關(guān)的敘述，正確的是()A．蜜蜂中的個(gè)體差異是由性染色體決定的B．玉米的雌花和雄花中的染色體組成相同C．雌鳥體細(xì)胞中都含有兩條同型的性染色體D．環(huán)境不會(huì)影響生物性別的表現(xiàn)【答案】B【解析】蜜蜂中的個(gè)體差異是由染色體組數(shù)決定的，雄蜂只有一個(gè)染色體組，蜂王和工蜂有兩個(gè)染色體組，A錯(cuò)誤；玉米是雌雄同體異花的植物，雄花在上面，雌花在下面，對于同一個(gè)個(gè)體來說，所有細(xì)胞的染色體組成是相同的，之所以分為雌花、雄花，是由于基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，B正確；鳥類的性別決定方式是ZW型，雌性個(gè)體是由兩條異型的性染色體ZW組成的，C錯(cuò)誤；有些生物的性別受環(huán)境的影響，如某些特殊條件下某些生物會(huì)發(fā)生性反轉(zhuǎn)，D錯(cuò)誤。7、(2020·湖南天心長郡中學(xué)月考)下面甲圖為某動(dòng)物的一對性染色體簡圖，①和②有一部分是同源區(qū)段(Ⅰ片段)，另一部分是非同源區(qū)段(Ⅱ1和Ⅱ2片段)。乙圖為該動(dòng)物的某些單基因遺傳病的遺傳系譜。下列分析正確的是()A．甲圖中①②可以代表人類性染色體簡圖B．該動(dòng)物種群中位于Ⅱ1和Ⅱ2片段上的基因均不存在等位基因C．不考慮基因突變等因素，乙圖中a、b、c肯定不屬于Ⅱ2片段上隱性基因控制D．甲圖中同源區(qū)段Ⅰ片段上基因所控制的性狀遺傳與性別無關(guān)【答案】C【解析】甲圖中的Y染色體比X染色體長，而人類的性染色體X比Y長，A錯(cuò)誤；Ⅱ2片段上的基因存在等位基因，B錯(cuò)誤；Ⅱ2片段上隱性基因控制的疾病屬于伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)分析a是常染色體顯性遺傳病，b不可能是伴X染色體隱性遺傳病，c為常染色體隱性遺傳病，因此a、b、c都不屬于Ⅱ2片段上隱性基因控制，C正確；甲圖中同源區(qū)段Ⅰ片段上基因所控制的性狀遺傳與性別有關(guān)，D錯(cuò)誤。8、(2020·山東棗莊八中高三月考)貓是XY型性別決定的二倍體生物，控制貓毛皮顏色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X染色體上，當(dāng)貓?bào)w細(xì)胞中存在兩條或兩條以上X染色體時(shí)，只有隨機(jī)的1條X染色體上的基因能表達(dá)，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體。下列表述正確的是()A．巴氏小體不能用來區(qū)分正常貓的性別B．性染色體組成為XXX的雌貓?bào)w細(xì)胞的細(xì)胞核中應(yīng)有3個(gè)巴氏小體C．一只橙黑相間的雄貓?bào)w細(xì)胞核中有一個(gè)巴氏小體，則該雄貓個(gè)體的基因型為XAXaYD．親本基因型為XaXa和XAY的個(gè)體雜交，產(chǎn)生一只XAXaY的幼體，是由于其父方在減數(shù)第二次分裂過程中形成了異常的生殖細(xì)胞【答案】C【解析】由題意可知，正常情況下雌性應(yīng)有1個(gè)巴氏小體，雄性沒有巴氏小體，故A錯(cuò)誤；性染色體組成為XXX的雌貓?bào)w細(xì)胞的細(xì)胞核中應(yīng)有2個(gè)巴氏小體，故B錯(cuò)誤；一只橙黑相間的雄貓?bào)w細(xì)胞核中有一個(gè)巴氏小體，說明有的體細(xì)胞表達(dá)的是XA，有的體細(xì)胞表達(dá)的是Xa，則該雄貓個(gè)體的基因型為XAXaY，故C正確；親本基因型為XaXa和XAY的個(gè)體雜交，產(chǎn)生一只XAXaY的幼體，是由于其父方在減數(shù)第一次分裂過程中X、Y未分離，產(chǎn)生XAY的精子與母本產(chǎn)生的Xa結(jié)合，故D錯(cuò)誤。9、(2022·遼寧盤山一中高三月考)下圖為摩爾根證明基因位于染色體上的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)過程的部分圖解。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．依據(jù)雜交后代的性狀分離比可知，果蠅紅、白眼色的遺傳遵循分離定律B．F2紅眼果蠅中，純合子雌果蠅占eq\f(1,2)C．摩爾根運(yùn)用假說—演繹法證明了控制果蠅眼色的基因位于性染色體上D．讓F2中的紅眼雌雄果蠅自由交配，后代中出現(xiàn)白眼果蠅的概率為1/8【答案】B【解析】F2中雌果蠅有兩種基因型，即1/2XBXB和1/2XBXb，紅眼雄果蠅只有一種基因型XBY，所以F2紅眼果蠅中，純合子雌果蠅占1/3，B錯(cuò)誤。10、(2022·遼寧遼陽市高三月考)為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取得胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查分析，以此判斷胎兒是否患遺傳病。下列敘述正確的是()A．借助染色體篩查技術(shù)，診斷胎兒是否患紅綠色盲病B．體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患21三體綜合征C．用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病D．對胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行數(shù)量分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征【答案】B【解析】借助染色體篩查技術(shù)，只能診斷染色體異常遺傳病，不能診斷胎兒是否患單基因遺傳病，如紅綠色盲，A錯(cuò)誤；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，不能判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是人體的5號染色體缺失一段引起的，通過對胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行數(shù)量分析，不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D錯(cuò)誤。3.(2022·山東青島市高三模擬)Léri－Weill軟骨骨生成障礙綜合征(LWD)是一種遺傳病，致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。下圖是某家族關(guān)于該病的系譜圖(相關(guān)基因用B和b表示)，已知Ⅱ－4是純合子。下列說法不正確的是()A．LWD是一種顯性遺傳病B．Ⅱ－3的基因型是XBYb，Ⅲ－3的基因型是XBXbC．若Ⅱ－3與表型正常的女子結(jié)婚，建議生男孩D．LWD患者可通過基因治療完全治愈而不遺傳給后代【答案】D【解析】若為隱性遺傳病，Ⅱ－2的基因型為XbXb，則Ⅰ－1含有Xb基因，其基因型為XbYB，而Ⅱ－3患病，與題意不符合，故該病為顯性遺傳病，A正確；該病為顯性遺傳病，Ⅰ－1的基因型為XbYb，則Ⅱ－3的基因型是XBYb，Ⅱ－6的基因型為XbYb，Ⅲ－3患病，可推導(dǎo)其基因型為XBXb，B正確；Ⅱ－3的基因型是XBYb，與一表型正常的女子(XbXb)結(jié)婚，生女兒患病，兒子正常，故建議生男孩，C正確；基因治療的對象是具有致病基因的體細(xì)胞，但生殖細(xì)胞遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變，所以其后代仍有患病風(fēng)險(xiǎn)，D錯(cuò)誤。4.(2022·云南保山市高三模擬)研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型的單基因遺傳病，患者的卵子取出后體外放置一段時(shí)間或受精后一段時(shí)間，會(huì)出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，研究人員將其命名為“卵子死亡”。研究發(fā)現(xiàn)“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，由一種細(xì)胞連接蛋白PANX1基因發(fā)生突變導(dǎo)致，且PANX1基因存在不同的突變。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．“卵子死亡”患者的致病基因只能來自父方B．“卵子死亡”這種遺傳病是由一對等位基因控制的C．PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性D．“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，在男女中發(fā)病率相等【答案】D【解析】“卵子死亡”是卵子在體外放置一段時(shí)間或者受精后一段時(shí)間死亡的，在男性中不會(huì)發(fā)病，D錯(cuò)誤。5.(2022·遼寧新民一中高三模擬)單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。以對人群的大量隨機(jī)調(diào)查為依據(jù)，下列關(guān)于幾種單基因遺傳病發(fā)病率的說法，不正確的是()A．白化病在人群中的發(fā)病率小于該致病基因的基因頻率B．色盲在男性中的發(fā)病率等于人群中該致病基因的基因頻率C．抗維生素D佝僂病在人群中的發(fā)病率大于在女性中的發(fā)病率D．某常染色體顯性遺傳病在人群中的發(fā)病率大于其致病基因的基因頻率【答案】C【解析】白化病為常染色體隱性遺傳病，在人群中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方，故在人群中的發(fā)病率小于該致病基因的基因頻率，A正確；色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其在男性中的發(fā)病率等于色盲基因的基因頻率，B正確；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，其特點(diǎn)是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，所以抗維生素D佝僂病在人群中的發(fā)病率小于在女性中的發(fā)病率，C錯(cuò)誤；假設(shè)將常染色體顯性遺傳病的基因型表示為AA、Aa、aa，其中AA和Aa為患者，aa表型正常，如果A基因的基因頻率為p，則常染色體顯性遺傳病在人群中的發(fā)病率＝1－(1－p)2,1－(1－p)2－p＝p(1－p)，由于0<p<1，所以p(1－p)>0，即1－(1－p)2>p，D正確。11、(2020·河北衡水中學(xué)高三三模)某昆蟲性別決定方式為ZW型，背部紅斑紋和黃斑紋是一對相對性狀，由等位基因A、a控制。某生物興趣小組為研究這對相對性狀的遺傳方式，進(jìn)行了如下表所示的實(shí)驗(yàn)?；卮鹣铝袉栴}：親本F1性狀及比例雌性雄性紅斑紋(♂)×黃斑紋(♀)紅斑紋∶黃斑紋＝1∶1紅斑紋∶黃斑紋＝1∶1(1)根據(jù)該實(shí)驗(yàn)結(jié)果，________(填“能”或“不能”)判斷性狀的顯隱性。(2)現(xiàn)利用F1雌雄個(gè)體為材料，設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)來判斷這對性狀的顯隱性關(guān)系以及A、a這對等位基因所在的染色體(要求寫出具體性狀分離比，包括性別，不考慮伴Z、W同源區(qū)段遺傳)。①實(shí)驗(yàn)思路：__________________________________________________________________________________________________________________________________________________。②結(jié)果預(yù)測：若F2表現(xiàn)型及比例為______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________，則證明紅斑紋為顯性、黃斑紋為隱性且基因位于常染色體上。若F2表現(xiàn)型及比例為_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________，則證明紅斑紋為顯性、黃斑紋為隱性且基因位于Z染色體上?！敬鸢浮?1)不能(2)①讓F1紅斑紋雌雄個(gè)體雜交，F(xiàn)1黃斑紋雌雄個(gè)體雜交，統(tǒng)計(jì)后代表現(xiàn)型及比例②紅斑紋雌雄個(gè)體雜交，F(xiàn)2中雌雄個(gè)體全為紅斑紋∶黃斑紋＝3∶1，黃斑紋雌雄個(gè)體雜交，F(xiàn)2全為黃斑紋紅斑紋雌雄個(gè)體雜交后代中，雄性均為紅斑紋，雌性中一半為紅斑紋，一半為黃斑紋，黃斑紋個(gè)體雜交后代中，雌雄均為黃斑紋【解析】(1)由表中實(shí)驗(yàn)結(jié)果不能判斷性狀的顯隱性。(2)要用一次雜交實(shí)驗(yàn)依據(jù)F2性狀及比例就能判斷性狀的顯隱性和A、a這對等位基因所在染色體，則應(yīng)讓F1相同性狀的雌雄個(gè)體雜交。若紅斑紋為顯性、黃斑紋為隱性，且基因位于常染色體上，則F2表現(xiàn)型及比例為紅斑紋雌雄個(gè)體雜交產(chǎn)生的F2紅斑紋∶黃斑紋＝3∶1，黃斑紋雌雄個(gè)體雜交產(chǎn)生的F2全為黃斑紋；若基因位于常染色體上，則性狀與性別無關(guān)；若紅斑紋為顯性、黃斑紋為隱性，且基因位于Z染色體上，則紅斑紋雌雄個(gè)體雜交，后代表現(xiàn)型及比例為雄性均為紅斑紋，雌性中一半為紅斑紋，一半為黃斑紋，黃斑紋雌雄個(gè)體雜交，后代雌雄個(gè)體均為黃斑紋。12、(2020·海南，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時(shí)含有基因A和a。對左圖所示某家族成員1～6號分別進(jìn)行基因檢測，得到的條帶圖如下圖所示。回答下列問題：(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于__________________。(2)基因A、a位于________(填“?！薄癤”或“Y”)染