臨床平山病定義、臨床特征、輔助檢查、影像學(xué)檢查、影像表現(xiàn)及診斷標(biāo)準(zhǔn)

臨床平山病定義、臨床特征、輔助檢查、影像學(xué)檢查、影像表現(xiàn)及診斷標(biāo)準(zhǔn)定義平山病（Hirayamadisease，HD）又稱(chēng)青少年上肢遠(yuǎn)端不對(duì)稱(chēng)性肌萎縮癥，是一種主要影響遠(yuǎn)端肌肉萎縮的疾?。蝗毡緦W(xué)者平山惠造于1959年首次報(bào)道；是一種良性自限性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，起病后緩慢進(jìn)展，85%的患者在5年內(nèi)會(huì)自發(fā)性緩解。

發(fā)病機(jī)制脊髓動(dòng)力學(xué)說(shuō)：長(zhǎng)期維持屈頸姿勢(shì)，硬膜囊后壁被牽連、前移，從后方推壓低位頸髓，最終使對(duì)缺血缺氧最敏感的頸髓前角運(yùn)動(dòng)細(xì)胞發(fā)生變性，引起所支配肌肉的神經(jīng)源性損害。

生長(zhǎng)發(fā)育失衡學(xué)說(shuō)：Tom等認(rèn)為，平山病可能是脊髓與硬脊膜之間生長(zhǎng)發(fā)育不平衡所致。身高快速增長(zhǎng)的青少年，頸髓后根的生長(zhǎng)速度不能趕上手臂的生長(zhǎng)，致C5-T1后根相對(duì)縮短，屈頸時(shí)，頸髓后根將低位頸髓拉向前方，使頸髓受到前方椎體的壓迫。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病學(xué)說(shuō)：此病是介于肌萎縮側(cè)索硬化癥和進(jìn)行性脊肌萎縮癥中的一種特殊類(lèi)型（受質(zhì)疑）。遺傳機(jī)制學(xué)說(shuō)：部分患者為家族性，與基因突變有關(guān)，尤其是SOD（超氧化物歧化酶）基因突變，會(huì)導(dǎo)致天門(mén)冬氨酸取代丙氨酸（無(wú)定論）。免疫機(jī)制學(xué)說(shuō)：與過(guò)敏體質(zhì)有關(guān)（無(wú)定論）。

臨床特征亞洲國(guó)家多見(jiàn)，好發(fā)于青少年，15-25歲為發(fā)病高峰，且男性多見(jiàn)，男女之比約20：1。起病隱匿，上肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力、肌萎縮；肌萎縮局限于手和前臂，橈側(cè)肌肉一般不受累，手的骨間肌、大小魚(yú)際肌、前臂尺側(cè)肌肉萎縮較重，使上肢呈斜坡樣，表現(xiàn)特征性前臂斜坡樣肌萎縮。多為單側(cè)損害，部分表現(xiàn)為雙側(cè)不對(duì)稱(chēng)損害。多有寒冷麻痹：暴露在寒冷環(huán)境中，無(wú)力癥狀明顯加重，手指伸展時(shí)常發(fā)生震顫。腱反射一般正常，偶下降，無(wú)疼痛。血常規(guī)、血清學(xué)及腦脊液檢查一般正常。輔助檢查肌電圖：提示神經(jīng)源性損害，但周?chē)窠?jīng)傳導(dǎo)速度正常。萎縮肌的對(duì)側(cè)同名肌也可表現(xiàn)為神經(jīng)源性異常。

1、萎縮肌均有纖顫電位或正銳波，少數(shù)可見(jiàn)束顫電位，多相電位增多（47%-89%）。

2、輕微收縮時(shí)動(dòng)作電位時(shí)限延長(zhǎng)，波幅增高，呈巨大電位。

3、用力收縮時(shí)峰值電壓增高，動(dòng)作電位數(shù)量減少，募集分離。

肌肉活檢：典型改變?yōu)樯窠?jīng)源性改變，與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的不同之處為受累的肌肉節(jié)段局限。

影像學(xué)檢查

1、X線(xiàn)平片。2、CT檢查。

3、脊髓造影。4、MRI檢查。

影像表現(xiàn)

1、X線(xiàn)平片：頸椎的普通X線(xiàn)檢查，可見(jiàn)生理曲度變直，一般無(wú)其他異常發(fā)現(xiàn)。

2、CT檢查：普通CT檢查，一般無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。

3、脊髓造影：可見(jiàn)脊髓萎縮，文獻(xiàn)報(bào)道，在自然位置狀態(tài)下，脊髓造影發(fā)現(xiàn)65%的患者存在下段頸髓輕至中度萎縮；CT脊髓造影發(fā)現(xiàn)率可達(dá)88%。但脊髓造影存在創(chuàng)傷和較多的并發(fā)癥。

4、MRI檢查：

自然位MRI表現(xiàn)：

（1）頸椎生理曲度變直。

（2）低位頸髓的萎縮（萎縮節(jié)段分布范圍在C5-T1，最明顯在C6水平），形態(tài)變扁平。部分病例脊髓內(nèi)可見(jiàn)異常信號(hào)。

（4）伴有節(jié)段性椎間盤(pán)膨出及突出。

（5）LOA--后硬脊膜與鄰近椎弓存在失連接現(xiàn)象。屈頸位MRI：在曲頸角度為20度時(shí)，硬膜外間隙增寬出現(xiàn)率為70%，25度以上為100%。檢查時(shí)至少應(yīng)達(dá)到25度，最佳顯示角度為35度。

屈頸位MRI表現(xiàn)：

（1）自然體位的MRI表現(xiàn)。

（2）低位頸髓前移，萎縮、扁平更顯著。

（3）后硬膜外腔增寬，內(nèi)新月形或梭形異常信號(hào)影（T1WI等低信號(hào)，T2WI高信號(hào)），部分可見(jiàn)結(jié)節(jié)狀及索條狀流空血管。

（4）增強(qiáng)掃描，后硬膜外腔內(nèi)異常信號(hào)明顯強(qiáng)化。MRI自然位和屈頸位可顯示出平山病的影像學(xué)特征性表現(xiàn)，能敏感地發(fā)現(xiàn)低位頸髓的萎縮、變扁及背側(cè)硬膜外間隙的增寬、靜脈叢的擴(kuò)張，兩種體位的有機(jī)結(jié)合，對(duì)提高平山病的診斷率有重要意義。

診斷標(biāo)準(zhǔn)本病診斷的主要依據(jù)為臨床特征，病程為自限性尤為重要，肌電圖檢查及不同體位頸椎MRI表現(xiàn)對(duì)診斷有重要意義。

臨床依據(jù)：

1、青春早期隱襲起病，男性多見(jiàn)。

2、局限于上肢遠(yuǎn)端、手指及腕無(wú)力，伴手和前臂遠(yuǎn)端肌萎縮。

3、寒冷麻痹和手指伸展時(shí)出現(xiàn)震顫。

4、癥狀為單側(cè)或以一側(cè)明顯。

5、所有患者均無(wú)感覺(jué)、錐體束、下肢或小腦異常，無(wú)顱神經(jīng)損害及括約肌功能障礙。

6、病史中無(wú)脊髓灰質(zhì)炎、毒物暴露或周期麻痹病史（數(shù)年間呈進(jìn)行性，85%患者1-5年停止進(jìn)展）。

輔助檢查電生理：常規(guī)肌電圖提示神經(jīng)源性損害。

輔助檢查影像學(xué)：自然位MRI表現(xiàn)+屈頸位MRI表現(xiàn)。

肯定：具備“臨床表現(xiàn)”及“輔助檢查”各項(xiàng)。

可能：缺少“臨床表現(xiàn)”中除第6項(xiàng)以外的1項(xiàng),但具備“輔助檢查”各項(xiàng)。

可疑：缺少“臨床表現(xiàn)”中除第6項(xiàng)以外的2項(xiàng)以上，但具備“輔助檢查”各項(xiàng)，并除外其他可能相關(guān)疾病。

1、一種良性自限性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，預(yù)后較好。

2、青少年，男性，隱匿發(fā)病。

3、單側(cè)上肢肌萎縮，震顫，