心肌致密化不全診斷與治療-病例討論與診治進展

心肌致密化不全診斷與治療——病例討論及診治進展張繁之江西省人民醫(yī)院心內科病情介紹輔助檢查

2005.1UCG：左房左室擴大，左房內徑40mm，LVEED75mm,IVS9mm，LVPWD10mm，室壁運動彌漫性減低，LVEF33%，二尖瓣輕度反流，右房室大小正常。ECG：竇性心動過速，室性早搏，V1~4T波倒置。血Rt正常。ESR21mm/h，GPT70u/LGOT36u/L，CK73u/L，LDH130u/L，aHBDH152u/L,血脂及肝功能腎功能電解質正常?？剐募】贵w：抗心肌ATP/ADP載體（ANT）、B1受體、Ma受體、抗肌球蛋白重鏈（MHC）均陰性。病毒學檢查陰性。血氣分析(吸氧狀態(tài))：pH7.347，PaO2181.7mmHg，PaCO236.7mmHg，實際HCO3-19.7mmol/L，標準HCO3-20.2mmol/L,緩沖堿-5.3mmol/L，剩余堿-6.0mmol/LSaO299.2%。大小便常規(guī)正常。腹部B超正常。胸片：心影增大，以左房左室增大為主，左肋膈角鈍診斷與鑒別診斷？進一步檢查及診斷心臟病理檢查肉眼左心腔明顯擴張，心肌致密不全（薄而致密的心外膜和厚而致密不全的心內膜層）臨床診斷：左心擴張并心功能不全原因待查：心肌致密化不全(NVM)NVM的認識歷程為一罕見的、具有臨床特色的先天性疾病有家族發(fā)病傾向但非單一遺傳背景可孤立存在（INVM)或與其他先天性心臟畸形并存。NVM的認識歷程NVM的流行病學

NVM的定義

NVM的分類目前有兩種常見的分類法根據(jù)累及的心室分為左室型,右室型和雙室型把不合并有其他心臟結構異常的心肌致密化不全稱為孤立型,其余的則合并有其他的心臟結構異常稱為復雜型心肌的正常發(fā)育過程

心肌致密化不全的形成

病理解剖和組織學檢查

受累心腔內顯示有異常粗大的肌小梁和交錯深陷的隱窩從心底到心尖致密心肌逐漸變薄心內膜為增厚的纖維組織，內層非致密心肌肌束粗大紊亂、細胞核異形外層致密心肌肌束走行及形態(tài)基本正常，細胞核大小均勻組織學特征NVM的病因本病的主要病因被認為是遺傳所致.目前已有兩種類型NVM家族發(fā)病的典型報道一個為X相關隱性遺傳，病變基因位于Xq28聯(lián)結區(qū)域內，在男性的親屬中表現(xiàn)為正常;另一個為異質性遺傳，病變涉及到G4.5基因的一個重要蛋白家族tafazins，肌細胞增強蛋白或影響α-dystrobrevinde編碼過程，而基因轉錄受限心肌細胞線粒體突變。NVM的病因最近一種新的突變在一個心肌致密化不全家族中被發(fā)現(xiàn)，定位于18q1218q12的dd--dystrobrevindystrobrevin基因發(fā)生了一個cc--TT的錯位突變，從而改變了氨基酸的構成另外一個具有復雜心臟畸形的、伴有NVMNVM的被發(fā)現(xiàn)存在5q5q末梢的基因缺失del(5)(q35.lq35.3)這兩種突變說明常染色體顯性遺傳錯誤也可導致NVMNVM的臨床表現(xiàn)心力衰竭心律失常血栓栓塞合并其它先天性心血管畸形心功能不全是心肌致密化不全性心肌病最常見的臨床表現(xiàn)，也是患者就診的主要原因。國外報道發(fā)生率為30%～～73%，國內約有，77.27%的患者左室射血分數(shù)(LVEF)小于0.5,存在不同程度心力衰竭表現(xiàn)的患者為66.2%舒張功能不全可能與心室順應性降低以及復雜的網(wǎng)狀肌小梁結構引起的限制性血流動力學有關；而進行性的心內膜下心肌缺血和纖維化則可能是收縮功能減退的原因。血栓栓塞

既往報道血栓栓塞發(fā)生率較高,達21%～37.5%然而Stollberger研究發(fā)現(xiàn),在排除了左室功能不全、房顫等因素后,單純左室致密化不全因素并不增加外周動脈栓塞的危險,以上研究提示NVM并不是栓塞發(fā)生的獨立危險因素,只有當NVM合并其他栓塞危險因素(如房顫、心力衰竭等)才需要抗凝治療心律失?？焖傩孕穆墒С?67.2%):室性心律失常(室性早搏、室性心動過速)居首位,其次為房性心律失常(心房顫動、房性早搏、心房撲動和房性心動過速)和竇性心動過速,而交界性心律失常最少見。緩慢性心律失常(32.8%):以各種類型的傳導阻滯(完全性左右束支傳導阻滯、房室傳導阻滯、室內阻滯)最多見,而竇性心律失常竇性心動過緩、竇性停搏和竇房阻滯則少見NVM的并發(fā)癥

NVM的診斷超聲檢查的診斷標準是:Jenni診斷標準（1）不合并存在其他的心臟畸形（孤立性心肌致密化不全）；部分合并房缺，室缺（2）心室壁呈雙層結構，外層（致密化心?。┹^薄，內層（非致密化心?。┹^厚，其間可見深陷隱窩，心室收縮末期內層非致密化心肌厚度與外層致密化心肌厚度比值＞2；（3）病變區(qū)域主要位于心尖（>80%）其次是側壁和下壁中部；（4）彩色多普勒可見間隙內血流與心腔相通，而不與冠脈循環(huán)相通

左室心肌致密化不全病理和UCG特征

超聲檢查Chin診斷標準采用左心室不同水平時的肌小梁基底部至心外膜的間距與肌小梁頂端至心外膜的間距之比值做定量分析，由于分析方法復雜未能在臨床上運用Stollberger診斷標準從心尖水平到乳頭肌水平如果有1個平面可以見到大于3個粗大的肌小梁不與乳頭肌相延續(xù)且周圍存在充滿血流的小梁間隙便可診斷NVM超聲檢查MRI檢查

顯示增厚的內層非致密心肌和明顯變薄的外層致密心??；顯示心尖區(qū)的高強度顯像區(qū)域，提示局部心肌纖維化和附壁血栓形成病變區(qū)域室壁運動的減低。MRI檢查

顯示以心尖部為中心的左心室壁顯著增厚，多發(fā)粗大的肌小梁交錯排列成網(wǎng)狀或柵欄狀MRI檢查MRI檢查

左室造影注射造影劑后心室顯影,舒張期病變區(qū)域心內膜邊界不清,多呈羽毛狀,收縮期可見造影劑在隱窩內殘留Leftventricularangiography,30°rightanteriorobliqueprojection.ArrowindicatesnoncompactedmyocardiumNVM的鑒別診斷

心肌致密化不全:致密化心肌變薄，非致密化心肌增厚，內膜不光滑，隱窩特別明顯，心內膜呈網(wǎng)狀結構。擴張型心肌病:室壁多均勻變薄，內膜光滑；高負荷心臟病:可發(fā)現(xiàn)肌小梁增粗，同時致密心肌也增厚；肥厚型心肌病:可有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隱窩；NVM