2024-2025學(xué)年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病教案新人教版必修第二冊(cè)

PAGEPAGE15第3節(jié)人類遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型1．概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因限制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由顯性致病基因限制的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因限制的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因限制的遺傳病。(2)特點(diǎn)①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德?tīng)柕倪z傳定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異樣和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異樣遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。(2)類型①染色體結(jié)構(gòu)異樣，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異樣，如唐氏綜合征等。(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)的變更引起的，是生下來(lái)就有的疾病()(2)有致病基因的個(gè)體不肯定是遺傳病患者()(3)不攜帶致病基因的個(gè)體肯定不會(huì)患遺傳病()(4)一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病()答案(1)×(2)√(3)×(4)×解析(1)大多數(shù)遺傳病是先天性的，但有些遺傳病是在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到肯定年齡才表現(xiàn)出來(lái)的，所以后天性疾病也可能是遺傳病。(2)若是隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個(gè)體不肯定會(huì)患遺傳病。(3)遺傳病也可能是由于染色體異樣所引起，如唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病。(4)一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病可能是由環(huán)境引起，如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族中幾代人均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。歸納總結(jié)先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)誕生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)變更引起，也可能與遺傳物質(zhì)的變更無(wú)關(guān)由遺傳物質(zhì)變更引起聯(lián)系甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機(jī)理，請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)人類遺傳病的問(wèn)題。1．苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個(gè)基因限制的嗎？提示不是，是由一對(duì)等位基因限制的。2．依據(jù)圖乙中①過(guò)程分析唐氏綜合征形成的緣由。圖乙中②過(guò)程會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征嗎？分析緣由。提示減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號(hào)染色體未分別，產(chǎn)生了異樣的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異樣卵細(xì)胞。該異樣卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個(gè)體是唐氏綜合征患者。圖乙中②過(guò)程會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分別形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異樣卵細(xì)胞。該異樣卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個(gè)體會(huì)患唐氏綜合征。3．除了卵細(xì)胞異樣能導(dǎo)致唐氏綜合征外，還有其他緣由嗎？提示也可能是在精子形成過(guò)程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分別或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分別形成的染色體移向細(xì)胞同一極，這兩種狀況下形成的異樣精子參加受精，該受精卵發(fā)育的個(gè)體都為唐氏綜合征患者。二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過(guò)程(1)調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)()(2)調(diào)查遺傳病時(shí)某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄()(3)人類遺傳病的遺傳方式的推斷只能通過(guò)調(diào)查的方法，而其他動(dòng)物和植物可以通過(guò)雜交或自交試驗(yàn)后統(tǒng)計(jì)分析的方法()答案(1)√(2)×(3)√解析(2)某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，仍要照實(shí)記錄，匯總時(shí)不能舍棄。為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開(kāi)展調(diào)查。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：1．對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開(kāi)展調(diào)查比較可行，請(qǐng)說(shuō)明理由。提示紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。2．某探討學(xué)習(xí)小組A以“探討紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一探討學(xué)習(xí)小組B以“探討紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。請(qǐng)為A、B兩組確定最為合理的方案。提示A組探討遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調(diào)查，并繪出系譜圖進(jìn)行推斷。B組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)當(dāng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，依據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，依據(jù)公式計(jì)算發(fā)病率。3．為了保證調(diào)查結(jié)果的精確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？提示應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總、整理、計(jì)算平均值。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1．手段：主要包括遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷。2．遺傳詢問(wèn)的內(nèi)容和步驟3．產(chǎn)前診斷(1)概念：是指在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測(cè)①概念：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。②意義a．基因檢測(cè)可以精確地診斷病因；通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)料個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)料后代患這種疾病的概率。b．基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)憂由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不同等的待遇。(1)遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療()(2)性染色體異樣患者可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷()(3)通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病()(4)通過(guò)遺傳詢問(wèn)可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征()(5)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率()答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×解析(1)遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，不能進(jìn)行治療。(2)基因檢測(cè)能診斷基因異樣病，不能診斷染色體異樣病。(3)染色體異樣遺傳病不是由致病基因引起的，因此不攜帶致病基因，也可能患有遺傳病。(4)遺傳詢問(wèn)可預(yù)先了解如何避開(kāi)遺傳病和先天性疾病患者的誕生，但遺傳詢問(wèn)不是產(chǎn)前診斷，不能確定胎兒是否患有唐氏綜合征。(5)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因不肯定較其他人多，而是雙方攜帶相同致病基因的概率較高?；驒z測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因確定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：1．丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，須要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？提示須要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。2．當(dāng)妻子為患者，丈夫正常時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)當(dāng)是男性還是女性？為什么？提示女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，全部的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現(xiàn)正常。1．(2024·安徽皖中名校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的變更肯定會(huì)導(dǎo)致遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病⑤多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A．①②③ B．③④C．①②③④ D．①②③④⑥答案C解析生物體遺傳物質(zhì)的變更不肯定會(huì)導(dǎo)致遺傳病，①錯(cuò)誤；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不肯定是遺傳病，如某一地區(qū)缺碘，導(dǎo)致家族中幾代人都患地方性甲狀腺腫，②錯(cuò)誤；攜帶遺傳病基因的個(gè)體，如白化病基因攜帶者，不會(huì)患病，③錯(cuò)誤；染色體異樣遺傳病患者，如唐氏綜合征不攜帶致病基因，卻患遺傳病，④錯(cuò)誤，C項(xiàng)正確。2．下表為某學(xué)校的探討性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個(gè)家庭中的發(fā)病狀況。據(jù)表推斷最合理的是()家庭成員甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正常患病患病正常兒子患病患病患病患病女兒患病正?；疾≌.甲家庭的狀況說(shuō)明，此病肯定屬于伴X染色體顯性遺傳病B．乙家庭的狀況說(shuō)明，此病肯定屬于常染色體隱性遺傳病C．丙家庭的狀況說(shuō)明，此病肯定屬于顯性遺傳病D．丁家庭的狀況說(shuō)明，此病肯定屬于隱性遺傳病答案D解析由于丁家庭中雙親均為正常，而后代出現(xiàn)患病兒子，可以推知該病必為隱性遺傳病，但是依據(jù)甲、乙、丙、丁四個(gè)家庭的狀況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病，還是伴X染色體隱性遺傳病。3．下列是某生物愛(ài)好小組開(kāi)展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的依次是()①確定要調(diào)查的遺傳病，駕馭其癥狀及病癥表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③②④ B．③①④②C．①③④② D．①④③②答案C解析開(kāi)展調(diào)查類的社會(huì)實(shí)踐活動(dòng)，一般分為四個(gè)步驟：第一步要確定調(diào)查的內(nèi)容，了解有關(guān)的要求；其次步是設(shè)計(jì)調(diào)查方案(包括設(shè)計(jì)用于記錄的表格，確定調(diào)查的地點(diǎn)和要點(diǎn)，分析和預(yù)料可能出現(xiàn)的問(wèn)題及應(yīng)對(duì)措施等)；第三步是實(shí)施調(diào)查，在調(diào)查過(guò)程中，要留意隨機(jī)性和盡可能獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，依據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫調(diào)查報(bào)告。4．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③答案A解析由圖可知，母親的年齡超過(guò)35歲時(shí)，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病首先要考慮適齡生育；因21三體綜合征患者的第21號(hào)染色體為3條，故該病可以通過(guò)染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。5．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因堿基序列變更而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算須要確定遺傳病類型答案D解析遺傳病是指由遺傳物質(zhì)的變更而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，A錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不肯定是遺傳病，如由于母親懷孕期間受生活環(huán)境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病，就不是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義，對(duì)于顯性遺傳病沒(méi)有作用，C錯(cuò)誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算須要確定遺傳病類型，不同類型遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，D正確。6．(2024·河南鄲城一高高二開(kāi)學(xué)考)造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下，回答下列問(wèn)題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體________異樣造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異樣是其__________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異樣造成的。(2)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病簡(jiǎn)潔受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(3)就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來(lái)說(shuō)，假如父母表型均正常，則女兒有可能患________，不行能患________。答案(1)數(shù)目母親(2)多(3)鐮狀細(xì)胞貧血血友病解析(1)21三體綜合征是人體多了一條第21號(hào)染色體所致，屬于染色體數(shù)目變異?；颊呒捌涓?、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，推斷出該患者染色體異樣是其母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異樣造成的。(2)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(3)血友病和鐮狀細(xì)胞貧血分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病(相關(guān)基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分別是A_XBX－、A_XBY，故女兒有可能患鐮狀細(xì)胞貧血，不行能患血友病。A組基礎(chǔ)對(duì)點(diǎn)練題組一人類常見(jiàn)遺傳病的類型1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因限制的疾病答案D解析單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病，而不是受一個(gè)基因限制的，D錯(cuò)誤。2．下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿?、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮狀細(xì)胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦ B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案B3．抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳特征的敘述，正確的是()A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案B解析短指為常染色體顯性遺傳病，男性與女性發(fā)病率相同，A項(xiàng)錯(cuò)誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親為該病患者，B項(xiàng)正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，該病發(fā)病率女性高于男性，C項(xiàng)錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，在一個(gè)家系的幾代人中不會(huì)連續(xù)出現(xiàn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。4．下列有關(guān)多基因遺傳病的說(shuō)法，不正確的是()A．多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因限制的遺傳病B．原發(fā)性高血壓、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)D．多基因遺傳病可以通過(guò)視察胎兒體細(xì)胞組織切片來(lái)確定答案D解析多基因遺傳病屬于分子水平發(fā)生的變異，不能通過(guò)胎兒體細(xì)胞組織切片來(lái)確定。題組二調(diào)查人群中的遺傳病、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防5．某探討性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“探討××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)潔可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．探討貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．探討青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．探討艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．探討紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查答案D解析調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，往往選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而貓叫綜合征是染色體異樣遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以應(yīng)選擇探討紅綠色盲的遺傳方式，且在患者家系中調(diào)查，D項(xiàng)正確。6．某課題小組調(diào)查了某地人類先天性腎炎的遺傳方式。發(fā)覺(jué)該地區(qū)人群中雙親都是患者的幾百個(gè)家庭中，女兒全患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)此調(diào)查結(jié)果說(shuō)明合理的是()A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3C．正常兒子是母親產(chǎn)生性細(xì)胞時(shí)突變的結(jié)果D．被調(diào)查的家庭數(shù)過(guò)少，具有特別性答案B解析由雙親患病，有正常的兒子，且家庭中女兒患病率比兒子高，所以先天性腎炎是伴X染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；父親的基因型為XBY，母親的基因型有2種，分別是XBXB、XBXb，設(shè)被調(diào)查的母親純合子比例是x，雜合子母親的比例為(1－x)，兒子患病的概率為x＋eq\f(1,2)(1－x)＝eq\f(2,3)，解出x＝eq\f(1,3)，所以母親中雜合子為eq\f(2,3)，B正確；正常兒子是母親產(chǎn)生了含正?；虻穆鸭?xì)胞與含Y的精子結(jié)合的結(jié)果，C錯(cuò)誤；被調(diào)查的家庭數(shù)百個(gè)，具有代表性，D錯(cuò)誤。7．(2024·湖南永州模擬)下列有關(guān)遺傳詢問(wèn)的基本程序，排列依次正確的是()①醫(yī)生對(duì)詢問(wèn)對(duì)象進(jìn)行身體檢查并具體了解家庭病史②推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率③分析、推斷遺傳病的傳遞方式④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④答案A8．(2024·山東濟(jì)南試驗(yàn)中學(xué)月考)一對(duì)夫婦，其中一人為血友病患者，下列對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)的思路，正確的是()A．若患者是妻子，需對(duì)女兒進(jìn)行基因檢測(cè)B．若患者是妻子，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)C．若患者是妻子，需對(duì)兒子進(jìn)行基因檢測(cè)D．若患者是丈夫，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)答案D解析若患者是妻子(相關(guān)基因用H/h表示)，則妻子的基因型為XhXh，其女兒肯定含有致病基因，兒子肯定患病，由于夫婦中只有一人患病，所以丈夫正常，傳給女兒的X染色體上含正?；颍耘畠翰粫?huì)患血友病，但攜帶血友病致病基因，故不須要對(duì)女兒和兒子進(jìn)行基因檢測(cè)，A、B、C錯(cuò)誤；若患者是丈夫，妻子表現(xiàn)正常，則妻子的基因型為XHXh或XHXH，子女中均有可能帶有致病基因，或不帶致病基因，故需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)，D正確。9．(2024·山東新泰一中月考)下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過(guò)分析染色體組成進(jìn)行診斷C．遺傳詢問(wèn)第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以削減各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)答案B解析原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，特點(diǎn)是在群體中發(fā)病率較高，A錯(cuò)誤；唐氏綜合征是染色體數(shù)目的變異，可以通過(guò)分析染色體組成進(jìn)行診斷，B正確；遺傳詢問(wèn)的第一步是醫(yī)生對(duì)詢問(wèn)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷，分析確定遺傳病的傳遞方式是其次步，C錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚可以削減隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，D錯(cuò)誤。10．克氏綜合征患者的性染色體組成是XXY，表現(xiàn)為先天性睪丸發(fā)育不全，男人女性化，有“偽娘”之嫌。一個(gè)正常男子和一個(gè)表現(xiàn)正常的女子結(jié)婚后，生了一個(gè)患血友病的克氏綜合征兒子(血友病相關(guān)基因用H/h表示)。(1)克氏綜合征屬于______________遺傳病。(2)如圖表示該對(duì)夫婦產(chǎn)生該患兒的過(guò)程簡(jiǎn)圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為_(kāi)_______，圖中患兒的基因型為_(kāi)_______，產(chǎn)生該患兒的緣由為_(kāi)_________________；該患兒體內(nèi)細(xì)胞中最多含有________條染色體。(3)高齡妊娠是克氏綜合征高發(fā)的緣由之一。針對(duì)高齡孕婦，應(yīng)做______________，以利于優(yōu)生優(yōu)育。(4)該對(duì)夫婦在正常狀況下，再生一個(gè)患病小孩的可能性為(不考慮克氏綜合征)________。答案(1)染色體異樣(2)XHXhXhY次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)姐妹染色單體分開(kāi)后進(jìn)入同一子細(xì)胞94(3)產(chǎn)前診斷(4)eq\f(1,4)解析(1)克氏綜合征多了一條染色體，故屬于染色體異樣遺傳病。(2)由圖可知，來(lái)自同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于該患者的血友病基因只可能來(lái)自于母親，故父親供應(yīng)的精子e的基因型為Y，因?yàn)楦赣H的基因型為XHY，故b的基因型為XH，圖中患兒性染色體為XXY，且患血友病，故基因型為XhXhY，由于父親不攜帶致病基因，而母親是雜合子，故產(chǎn)生該患兒的緣由為次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)姐妹染色單體分開(kāi)后進(jìn)入同一子細(xì)胞；該患兒含有47條染色體，在有絲分裂的后期含有的染色體數(shù)目最多，為94條。(3)針對(duì)高齡孕婦，應(yīng)做產(chǎn)前診斷以利于優(yōu)生優(yōu)育。(4)依據(jù)該正常夫婦生了一個(gè)血友病男孩可知，該男子的基因型為XHY，該女子的基因型為XHXh，故再生一個(gè)血友病患者的概率是1/4。B組綜合強(qiáng)化練1～6題為選擇題，1～4題中只有一個(gè)選項(xiàng)符合題目要求，5、6題中有一個(gè)或多個(gè)選項(xiàng)符合題目要求。1．(2024·山東青島十七中期中)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．人類遺傳病主要包括單基因遺傳病和多基因遺傳病兩大類B．白化病是單基因遺傳病，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病C．各種單基因遺傳病在自然人群中男性和女性的發(fā)病率均相同D．不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體肯定不會(huì)患遺傳病答案B解析人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，A錯(cuò)誤；白化病是單基因遺傳病中的常染色體隱性遺傳病，而青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B正確；單基因遺傳病中的伴性遺傳病在男性和女性中發(fā)病率一般不同，C錯(cuò)誤；不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，例如染色體異樣遺傳病等，D錯(cuò)誤。2．(2024·廣東江門調(diào)研)下列對(duì)相關(guān)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．患白化病的干脆緣由是細(xì)胞膜上的一個(gè)跨膜蛋白結(jié)構(gòu)變更B．進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良的發(fā)病率男性比女性高，其遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳C．線粒體上的有關(guān)基因發(fā)生突變，相關(guān)遺傳病具有明顯的母系遺傳特征D．唐氏綜合征患者的細(xì)胞可能會(huì)出現(xiàn)94條染色體答案A解析患白化病的干脆緣由是細(xì)胞內(nèi)缺乏酪氨酸酶，不能催化酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?，A錯(cuò)誤；伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是在人群中男性發(fā)病率比女性高，B正確；進(jìn)行有性生殖的生物通常是精子與卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵，受精卵是下一代個(gè)體的起點(diǎn)，在受精過(guò)程中，精子主要供應(yīng)細(xì)胞核，卵細(xì)胞既供應(yīng)細(xì)胞核，也供應(yīng)細(xì)胞質(zhì)，細(xì)胞質(zhì)中有線粒體，因此線粒體上的有關(guān)基因發(fā)生突變，相關(guān)遺傳病具有明顯的母系遺傳特征，C正確；唐氏綜合征患者的體細(xì)胞比正常人的體細(xì)胞多了一條21號(hào)染色體，共有47條染色體，在細(xì)胞有絲分裂后期細(xì)胞中會(huì)出現(xiàn)94條染色體，D正確。3．曾經(jīng)有幾篇新聞報(bào)道描述了一個(gè)驚人的發(fā)覺(jué)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是()A．患者為男性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細(xì)胞所致B．患者為男性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致C．患者為女性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細(xì)胞所致D．患者為女性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致答案B解析依據(jù)題意可知，XYY綜合征患者必定是由含X的卵細(xì)胞和含YY的精子結(jié)合成的受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，因此，卵細(xì)胞正常，精子異樣。含YY的異樣精子是由于父方減數(shù)分裂Ⅱ過(guò)程中，著絲粒分裂后產(chǎn)生的兩條Y染色體移向細(xì)胞同一極所致。4．如圖是某遺傳病的家系圖，相關(guān)分析正確的是()A．該病為伴X染色體隱性遺傳病 B．7號(hào)與8號(hào)再生一個(gè)患病男孩的概率是1/6C．11號(hào)帶有致病基因的概率是3/5 D．12號(hào)是患者的概率是0答案C解析由1、2號(hào)正常而其女兒6號(hào)患病可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；若該遺傳病相關(guān)基因用A、a表示，則1號(hào)、2號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa，故7號(hào)的基因型有eq\f(2,3)的可能是Aa，有eq\f(1,3)的可能是AA。因3號(hào)患病，故8號(hào)個(gè)體的基因型肯定是Aa。7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)患病男孩的概率＝eq\f(2,3)×eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,12)，B錯(cuò)誤；7號(hào)的基因型及概率為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa,8號(hào)的基因型是Aa，他們所生后代的基因型為AA的概率為eq\f(1,3)，為Aa的概率為eq\f(1,2)，因此11號(hào)帶有致病基因的概率為eq\f(Aa,AA＋Aa)＝eq\f(3,5)，C正確；9號(hào)為Aa、10號(hào)可能是AA或Aa，因此12號(hào)可能會(huì)患病，D錯(cuò)誤。5．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病為調(diào)查對(duì)象，因?yàn)槠湓谌巳褐械陌l(fā)病率較高B．人類遺傳病肯定含致病基因C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．伴X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者答案CD解析調(diào)查人類遺傳病最好選取在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為調(diào)查對(duì)象，A錯(cuò)誤；人類遺傳病不肯定含致病基因，如染色體異樣遺傳病不含致病基因，B錯(cuò)誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的調(diào)查人數(shù))×100%，C正確；伴X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者，D正確。6．下列關(guān)于生物可遺傳變異的說(shuō)法，正確的是()A．只有發(fā)生在生殖細(xì)胞中的基因突變才能遺傳給下一代B．只有非同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生基因重組C．病毒、細(xì)菌和小鼠均可發(fā)生基因突變D．基因突變和染色體變異在光學(xué)顯微鏡下都可以視察到答案C解析發(fā)生在生殖細(xì)胞中的基因突變可以通過(guò)有性生殖遺傳給下一代，對(duì)于植物體，發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給下一代，A錯(cuò)誤；一般狀況下，基因重組有自由組合型和交換型兩類，前者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的后期(非同源染色體的自由組合)，后者發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時(shí)期(同源染色體的非姐妹染色單體之間的交換)，B錯(cuò)誤；基因突變?cè)谏锝缰惺瞧毡榇嬖诘?，因此病毒、?xì)菌和小鼠均可發(fā)生基因突變，C正確；基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不能視察到，染色體變異可在光學(xué)顯微鏡下視察到，D錯(cuò)誤。7．(2024·江西南昌二中期中)在人類遺傳病調(diào)查中發(fā)覺(jué)某家系中有甲病(基因?yàn)锳、a)和乙病(基因?yàn)锽、b)兩種單基因遺傳病，系譜圖如下，Ⅱ5無(wú)乙病致病基因。(1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_____________，乙病的遺傳方式為_(kāi)_____________________。(2)Ⅱ2的基因型為_(kāi)_________________；Ⅲ5的基因型為_(kāi)_________________________。(3)Ⅲ3與Ⅲ8近親結(jié)婚，生育只患一種病孩子的概率是________。若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的緣由是___________________________________。答案(1)常染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)aaXBXbAAXbY或AaXbY(3)eq\f(5,8)Ⅲ8減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體分開(kāi)后進(jìn)入同一子細(xì)胞，形成染色體組成為XbXb的卵細(xì)胞解析(1)據(jù)圖分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。(2)Ⅲ2患乙病為XbXb，則其表現(xiàn)正常的母親Ⅱ2的基因型為aaXBXb；Ⅱ5只患甲病，生有正常女兒，基因型為AaXBY。(3)Ⅲ3