醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第10章-生化遺傳學(xué)

.PAGE10..第九章生化遺傳學(xué)一般情況下，像血紅蛋白病、膜轉(zhuǎn)運蛋白病和受體病等非酶蛋白的遺傳缺陷均被稱為分子病〔moleculardisease〕；像溶酶體沉積病、內(nèi)分泌代謝缺陷等酶蛋白引起的遺傳缺陷均為先天性代謝缺陷〔inbornerrorsofmetabolism〕。〔一〕選擇題〔A型選擇題〕1．α珠蛋白位于號染色體上。A．6B．14C．11D．22E．162．β珠蛋白位于號染色體上A．22B．11C3．不能表達珠蛋白的基因是。A．αB．ψαC.δD．γE．β4．在胚胎發(fā)育階段人體血紅蛋白GowerI的分子組成為。 A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎發(fā)育階段人體血紅蛋白Portland的分子組成為。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人體血紅蛋白的分子組成為。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎兒期血紅蛋白HbF的分子組成為。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．鐮狀細胞貧血的突變方式是。A．GAG→GGGB．GAG→GTGC．GAG→GCGD．GAG→GATE．GAG→TAG9．導(dǎo)致鐮狀細胞貧血的β珠蛋白基因突變類型是。A.單個堿基替代B.移碼突變C.無義突變D.終止密碼突變E.融合突變10．HbBart’s胎兒水腫征的基因型為。A．αα/ααB．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．––/––11．HbBart’s胎兒水腫征為缺失________個α珠蛋白基因。A．1B．2C．3D．4E．012．HbH病的基因型為。A．––/–αB．––/––C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα13．HbH病為________個α珠蛋白基因缺失或缺陷A．1B．2C．314．標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型是。A．––/––B．––/–αC．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα15．靜止型α地中海貧血的基因型是。A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα16．HbWagne的形成是由于α珠蛋白基因發(fā)生________所致A．單個堿基替代B．移碼突變C．無義突變D．缺失E．錯配引起不等交換17．HbMckees-Rock的形成是由于β珠蛋白基因發(fā)生________所致A．單個堿基替代B．移碼突變C．無義突變D．缺失E．錯配引起不等交換18．HbLeporeδβ基因形成的機制是。A．單個堿基替代B．移碼突變C．無義突變D．缺失E．融合突變19．Hbanti-Leporeβδ基因形成的機制是。A．單個堿基替代B．移碼突變C．無義突變D．缺失E．融合突變20．屬于β珠蛋白基因缺陷的疾病為。A．鐮狀細胞貧血B．HbH病C．HbBart’s胎兒水腫征D．家族性高膽固醇血癥E．血友病A21．屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為。A．鐮狀細胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．HbBart’s胎兒水腫征22．屬于血紅蛋白病的是。A．鐮狀細胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．vonWillebrand病23．屬于珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常的疾病是。A．HbLeporeB．鐮狀細胞貧血C．β地中海貧血D．家族性高膽固醇血癥E．vonWillebrand病24．屬于珠蛋白肽鏈合成速度異常的疾病是。A．高鐵血紅蛋白癥B．鐮狀細胞貧血C．β地中海貧血D．家族性高膽固醇血癥E．vonWillebrand病25．由于游離β鏈沉積形成H包涵體，附著于紅細胞膜上，使紅細胞受損而導(dǎo)致貧血的疾病為。A．β地中海貧血B．HbH病C．HbBart’s胎兒水腫征D．家族性高膽固醇血癥E．vonWillebrand病26、屬于α地中海貧血的疾病是。A．血友病AB．Hbanti-Lepore病C．HbBart’s胎兒水腫征D．家族性高膽固醇血癥E．vonWillebrand病27．屬于地中海貧血的疾病是。A．鐮狀細胞貧血B．血紅蛋白M病C．HbBart’s胎兒水腫征D．家族性高膽固醇血癥E．vonWillebrand病28．由于基因融合引起的血紅蛋白病為。A．鐮狀細胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．β地中海貧血29．屬于血漿蛋白病的分子病為。A．鐮狀細胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．β地中海貧血30．屬于凝血障礙的分子病為。A．鐮狀細胞貧血B．血友病AC．HbLeporeD．家族性高膽固醇血癥E．β地中海貧血31．具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為。A．苯丙酮尿癥B．白化病C．自毀容貌綜合征D．血友病E．血紅蛋白病32．血友病A為血漿中凝血因子________缺乏所致A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ33．血友病B為血漿中凝血因子________缺乏所致A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ34．血友病C為血漿中凝血因子________缺乏所致A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是。A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ36．vWF為________凝血因子的載體，并可增強其穩(wěn)定性A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．ⅫE．Ⅹ37．鐮狀細胞貧血的遺傳方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳38．血紅蛋白M病的遺傳方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳39．血友病A屬于________遺傳病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳40．血友病C的遺傳方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳41．血友病B的遺傳方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳42．屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病的是。A．DMDB．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．β地中海貧血43．屬于膠原蛋白病的疾病是。A．DMDB．HbLeporeC．成骨不全D．家族性高膽固醇血癥E．β地中海貧血44．由Ⅰ型膠原異常而引起的疾病為。A．DMDB．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．家族性高膽固醇血癥E．成骨不全45．具有遺傳異質(zhì)性的膠原蛋白病為。A．DMDB．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．家族性高膽固醇血癥E．成骨不全46．Ehlers-Danlos綜合征為。A．膠原蛋白病B．血紅蛋白病C．受體病D．血漿蛋白病E．膜轉(zhuǎn)運蛋白病47．Ehlers-Danlos綜合征為________遺傳病A．AR或ADB．AD或XRC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳48．屬于肌營養(yǎng)不良的遺傳病為。A．家族性高膽固醇血癥B．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．DMDE．成骨不全49．BMD為。A．膠原蛋白病B．結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病C．受體病D．血漿蛋白病E．膜轉(zhuǎn)運蛋白病50．DMD為________遺傳病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳51．BMD為________遺傳病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳52．DMD基因的突變類型多為。A．單個堿基替代B．移碼突變C．無義突變D．缺失突變E．錯配引起不等交換53．由于受體蛋白的遺傳缺陷而導(dǎo)致的疾病為。A．家族性高膽固醇血癥B．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．DMDE．成骨不全54．家族性高膽固醇血癥屬于。A．膠原蛋白病B．結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病C．受體病D．血漿蛋白病E．膜轉(zhuǎn)運蛋白病55．家族性高膽固醇血癥的遺傳方式為。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳56．屬于受體病的分子病為。A．DMDB．HbLeporeC．BMDD．家族性高膽固醇血癥E．Ehlers-Danlos57．胱氨酸尿癥屬于。A．膠原蛋白病B．結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病C．受體病D．血漿蛋白病E．膜轉(zhuǎn)運蛋白病58．囊性纖維樣變?yōu)?。A．膠原蛋白病B．結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病C．膜轉(zhuǎn)運蛋白病D．血漿蛋白病E．受體病59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥為。A．膠原蛋白病B．結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病C．膜轉(zhuǎn)運蛋白病D．血漿蛋白病E．受體病60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥為________遺傳病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳61．胱氨酸尿癥的遺傳方式為。A．AR或常染色體不完全隱性B．AD或XRC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳62．屬于膜轉(zhuǎn)運蛋白缺陷的分子病是。A．鐮狀細胞貧血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高膽固醇血癥E．囊性纖維樣變63．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于________代謝缺陷病A．糖B．氨基酸C．溶酶體D．核酸E．脂類64．可引起肝、腦、腎損害以與白內(nèi)障的遺傳病是。A．白化病B．半乳糖血癥C．黏多糖貯積病D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是。A．白化病B．半乳糖血癥C．黏多糖沉積病D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。A．著色性干皮病B．半乳糖血癥C．黏多糖沉積病D．苯丙酮尿癥E．白化病67．因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是。A．苯丙酮尿癥B．著色性干皮病C．黏多糖沉積病D．白化病E．半乳糖血癥68．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下E．患者的毛發(fā)和膚色較淺69．白化病發(fā)病機制是缺乏。A．苯丙氨酸羥化酶B．尿黑酸氧化酶C．溶酶體酶D．酪氨酸酶E．半乳糖激酶70．尿黑酸尿癥患者因缺乏________而發(fā)病。A．尿黑酸氧化酶B．酪氨酸酶C．溶酶體酶D．半乳糖激酶E．苯丙氨酸羥化酶71．由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是。A．著色性干皮病B．半乳糖血癥C．黏多糖沉積病D．苯丙酮尿癥E．白化病72．作為人類隱性遺傳病的首例而載入史冊的遺傳病是。A．白化病B．半乳糖血癥C．尿黑酸尿癥D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病73．苯丙酮尿癥為________遺傳病。A．XRB．ADC．ARD．XDE．Y連鎖遺傳病74．苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是。A．酪氨酸B．苯丙酮酸C．尿黑酸D．5-羥色胺E．γ氨基丁酸75．α地中海貧血產(chǎn)生的突變類型不包括。A．基因重排B．缺失C．堿基替換D．移碼突變E．密碼子插入或缺失76．靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出輕型α地中海貧血患者的可能性是。A．0B．1/8C．1/477．正常人與重型β地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型β地中海貧血的可能性為。A．0B．1/8C．1/4D．1/2E．178．β地中海貧血產(chǎn)生的突變類型不包括。A．基因重排B．缺失C．堿基替換D．移碼突變E．密碼子插入或缺失79．由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是。A．白化病B．半乳糖血癥C．苯丙酮尿癥D．黏多糖貯積病E．著色性干皮病80．由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是。A．卟啉病B．自毀容貌綜合征C．肝豆?fàn)詈俗冃訢．胱氨酸血癥E．家族性黑朦性白癡81．半乳糖血癥屬于________遺傳病。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳82．屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是。A．白化病B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥C．黏多糖貯積病D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病83．白化病的遺傳方式為。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病〔三〕是非判斷題1．血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。√2．胱氨酸尿癥是由于反饋抑制喪失引起的一種先天性代謝缺陷病?！痢材まD(zhuǎn)運蛋白缺陷〕3．次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷癥屬于核酸代謝缺陷病。√4．先天性代謝缺陷有時是全身性的，有時是局部性的，這取決于產(chǎn)物分子的大小和理化性質(zhì)。×〔底物分子〕5．家族性高膽固醇血癥是由于細胞膜上LDL受體缺陷而引起的一種受體蛋白病。為常染色體隱性遺傳病?！痢诧@性〕6．無論是血紅蛋白病還是地中海貧血，都是以珠蛋白結(jié)構(gòu)異常為特征，由珠蛋白基因突變所致，包括堿基置換、移碼突變、融合基因等多種類型?！?．鐮狀細胞貧血的突變方式是錯義突變，即β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GTG突變?yōu)镚AG〔T→A〕，使其編碼的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。×GAG突變?yōu)镚TG〔A→T〕8．BMD和DMD屬于同一種基因的同一類型的突變，但因其缺失的X圍比較小，肌細胞內(nèi)尚能合成一定量的dystrophin，所以癥狀較DMD輕，患者可活過生育期，從而將致病基因傳給子代?！?．由于參與糖代謝的酶的遺傳性缺陷，使體內(nèi)的糖代謝異常而產(chǎn)生的疾病為糖代謝缺陷病。如先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥等。×〔膜轉(zhuǎn)運蛋白病〕10．一般來講，因機體內(nèi)酶的正常數(shù)量大大超過了維持機體新陳代謝所必需的數(shù)量，所以雜合狀態(tài)下所殘存的50%的活性就能保證雜合體的正常代謝?！獭菜摹趁~解釋題1．分子病〔moleculardisease〕2．先天性代謝缺陷病〔inbornerrorsofmetabolism〕3．融合基因(fusiongene)4．血友病〔hemophilia〕5．受體病〔receptordisease〕6．血紅蛋白病〔hemoglobinopathy〕7．結(jié)構(gòu)蛋白病(structuralproteindisease)8．膜轉(zhuǎn)運蛋白病(membranoustransmittedproteindisease)9．地中海貧血〔tha1assemia〕10．鐮狀細胞貧血〔sick1ecel1anemia〕〔五〕問答題1．何謂分子??？請舉例說明。2．請簡述鐮狀細胞貧血的發(fā)病機制？3．血紅蛋白病發(fā)生的分子機制有哪些？4．家族性高膽固醇血癥的發(fā)生機制是什么？5．請問苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是什么？主要的臨床癥狀有哪些？6．為何苯丙酮尿癥患者會出現(xiàn)白化癥狀？7．Ⅰ型成骨不全綜合征的發(fā)病機制是什么？其主要臨床表型有哪些？8．請問DMD與BMD的發(fā)生有何相同與不同點？9．先天性代謝缺陷病發(fā)生的途徑有哪些？舉例說明。10．半乳糖血癥的發(fā)生機制是什么？主要臨床表現(xiàn)是什么？11．何謂血紅蛋白病？可分為幾類？12．請說明苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸尿癥代謝途徑間的關(guān)系。13．何謂地中海貧血？主要有哪些類型？14．什么是血漿蛋白?。颗e例說明。15．何謂膜轉(zhuǎn)運蛋白??？舉例說明。三、參考答案〔一〕選擇題1．E2．B3．B4．C5．A6．D7．E8．B9．A10．E11．D12．A13．C14．C15．D16．B17．C18．E19．E20．A21．E22．A23．B24．C25．B26．C27．C28．B29．C30．B31．D32．A33．B34．C35．D36．A37．A38．B39．C40．A41．C42．A43．C44．E45．C46．A47．A48．D49．B50．C51．C52．D53．A54．C55．B56．D57．E58．C59．C60．A61．A62．E63．A64．B65．B66．E67．A68．A69．D70．A71．A72．C73．C74．B75．A76．C77．E78．E79．D80．B81．A82．C83．A〔三〕是非判斷題1.對。2.錯。應(yīng)為：胱氨酸尿癥是由于膜轉(zhuǎn)運蛋白的遺傳缺陷導(dǎo)致的一種膜轉(zhuǎn)運蛋白病。3.對。4.錯。應(yīng)為：先天性代謝缺陷有時是全身性的，有時是局部性的，這取決于底物分子的大小和理化性質(zhì)。5.錯。應(yīng)為：家族性高膽固醇血癥是由于細胞膜上LDL受體缺陷而引起的一種受體蛋白病。為常染色體顯性遺傳病。6.對。7.錯。應(yīng)為：鐮狀細胞貧血的突變方式是錯義突變，即β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GAG突變?yōu)镚TG〔A→T〕，使其編碼的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。8.對。9.錯。應(yīng)為：先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥為膜轉(zhuǎn)運蛋白病。10.對?！菜摹趁~解釋題1．分子病是指基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體病、膜轉(zhuǎn)運蛋白病、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。2.先天性代謝缺陷也稱遺傳性酶病，指由于遺傳上的原因〔通常是基因突變〕而造成的酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病。3．融合基因指由兩種不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。4．血友病是一類遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括血友病A、血友病B與血友病C。5．由于受體蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體病。6．血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子合成異常引起的疾病，習(xí)慣上分為血紅蛋白病和地中海貧血兩類。7．結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病是構(gòu)成細胞的基本結(jié)構(gòu)和骨架的蛋白的遺傳性缺陷引起的疾病，主要包括膠原蛋白病、肌營養(yǎng)不良癥等。8．由于膜轉(zhuǎn)運蛋白的遺傳缺陷導(dǎo)致的疾病稱為膜轉(zhuǎn)運蛋白病。如胱氨酸尿癥、囊性纖維樣變與先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥等。9．地中海貧血是指由于某種或某些珠蛋白鏈合成速率降低，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對過多，出現(xiàn)肽鏈數(shù)量的不平衡，而導(dǎo)致的溶血性貧血。10．鐮狀細胞貧血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一種疾病，呈常染色體隱性遺傳。〔五〕問答題1．分子病是指基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。如鐮狀細胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白基因發(fā)生錯義突變，使血紅蛋白分子的β珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，形成HbS，導(dǎo)致其溶解度降低，在氧分壓低的毛細血管中，HbS聚合，使紅細胞鐮變，并引起血粘性增加，形成微細血管栓塞，造成散發(fā)性的組織局部缺氧，甚至壞死，產(chǎn)生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同時鐮狀細胞的變形能力降低，不易變形通過狹窄的毛細血管，擠壓時易破裂，導(dǎo)致溶血性貧血。2．鐮狀細胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GAG突變?yōu)镚TG〔A→T〕，使其編碼的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。這種血紅蛋白分子表面電荷改變，出現(xiàn)一個疏水區(qū)域，導(dǎo)致溶解度下降。在氧分壓低的毛細血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝膠化的棒狀結(jié)構(gòu)，使紅細胞變成鐮刀狀。鐮變細胞引起血粘性增加，易使微細血管栓塞，造成散發(fā)性的組織局部缺氧，甚至壞死，產(chǎn)生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同時鐮狀細胞的變形能力降低，通過狹窄的毛細血管時，不易變形通過，擠壓時易破裂，導(dǎo)致溶血性貧血。3．習(xí)慣上將血紅蛋白病分為血紅蛋白病和地中海貧血兩類，它們發(fā)生的分子基礎(chǔ)都是珠蛋白基因的突變或缺陷所致。其中①血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。②地中海貧血的特征是珠蛋白肽鏈合成速度的降低，導(dǎo)致α鏈和非α鏈合成的不平衡，在臨床上表現(xiàn)為溶血性貧血。4．本病患者由于LDL受體缺陷，致使血漿中的LDL不能進入細胞，并使細胞內(nèi)膽固醇的反饋抑制解除，使細胞內(nèi)膽固醇合成增加并進入血漿，加重血漿膽固醇的堆積而致病。LDL受體缺陷的主要類型有四種：①受體合成障礙；②受體由內(nèi)質(zhì)網(wǎng)轉(zhuǎn)運至高爾基復(fù)合體障礙③受體與LDL結(jié)合異常④與LDL結(jié)合的受體向細胞內(nèi)移障礙。5．苯丙酮尿癥的發(fā)生是由于患者肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶〔PAH〕缺乏，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔D(zhuǎn)化為苯丙酮酸和苯乳酸并在體內(nèi)累積，并導(dǎo)致血液和尿液中苯丙氨酸與其衍生物排出增多。臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，特殊的鼠樣臭味尿等。在出生后若不與時給予低苯丙氨酸飲食治療，則可出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙。6．因為苯丙酮尿癥患者因