第三章-病例分析-白血病

第三章病例分析——白血病概述

白血病是由于造血系統(tǒng)中某一系列細(xì)胞的異常腫瘤性增生，并在骨髓、肝、脾、淋巴結(jié)等各臟器廣泛浸潤，外周血中白細(xì)胞有質(zhì)和量的異常，紅細(xì)胞和血小板數(shù)量減少，從而導(dǎo)致貧血、出血、感染和浸潤等臨床表現(xiàn)的造血系統(tǒng)的惡性腫瘤性疾病。

急性白血病

臨床表現(xiàn)

主要表現(xiàn)如下：

（一）正常血細(xì)胞減少癥狀

指因白血病細(xì)胞增生，抑制了正常的白細(xì)胞、紅細(xì)胞和血小板生長，所引起的感染、貧血和出血等癥狀。

1.感染

半數(shù)的病人以發(fā)熱為早期表現(xiàn)。感染最易發(fā)生在呼吸道和皮膚，粘膜交界處。呼吸道和肺部感染、扁桃體炎、牙齦炎、咽峽炎最常見。最常見的致病菌為革蘭陰性桿菌。

2.出血

出血可發(fā)生在身體各部，以皮膚瘀點、瘀斑、鼻衄、齒衄、月經(jīng)過多為多見。

3.貧血

為正常細(xì)胞性貧血，貧血往往呈進(jìn)行性發(fā)展。半數(shù)病人就診時已有重度貧血。

（二）白血病細(xì)胞增多癥狀

為異常增生的白血病細(xì)胞對器官和組織浸潤所致的各種臨床表現(xiàn)。

1.淋巴結(jié)和肝脾腫大：淋巴結(jié)一般輕至中度腫大，無觸痛和粘連，中等硬度。肝脾腫大常為輕至中度。

2.骨骼和關(guān)節(jié)：胸骨下端局部壓痛。

3.眼部：粒細(xì)胞肉瘤，也叫綠色瘤。4.口腔和皮膚：牙齦增生、腫脹；皮膚藍(lán)灰色斑丘疹或皮膚粒細(xì)胞肉瘤。

牙齦增生

5.中樞神經(jīng)系統(tǒng)：表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、頸強(qiáng)直，甚至抽搐、昏迷。

6.睪丸：睪丸出現(xiàn)無痛性腫大，多為一側(cè)性。

實驗室和輔助檢查

1.血象：大多數(shù)病人白細(xì)胞增多，部分病人白細(xì)胞正?；驕p低。原始和（或）幼稚細(xì)胞一般占30%-90%。有不同程度的正常細(xì)胞性貧血。血小板常減低。約10%表現(xiàn)為骨髓增生低下。

2.骨髓象：多數(shù)病例骨髓象有核細(xì)胞顯著增多，主要是白血病性的原始和幼稚細(xì)胞，達(dá)20%以上?？捎小傲芽赚F(xiàn)象”。白血病性原始細(xì)胞形態(tài)常有異常改變。Auer小體較常見于急性粒細(xì)胞白血病中，不見于急性淋巴細(xì)胞性白血病。

Auer小體

3.細(xì)胞化學(xué)急淋急粒急單過氧化物酶（POX）（—）分化差的原始細(xì)胞（—）～（＋）

分化好的原始細(xì)胞（＋）～（＋＋＋）（—）～（＋）糖原反應(yīng)（PAS）（＋）成塊或顆粒狀彌漫性淡紅色（—）/（＋）顆粒細(xì)而散在（—）/（＋）非特異性酯酶（NSE）（—）NaF抑制不敏感（—）/（＋）能被NaF抑制（—）/（＋）堿性磷酸酶（ALP/NAP）增加減少或（—）正?；蛟黾?.免疫學(xué)檢查

5.染色體及基因改變：急性早幼粒細(xì)胞白血?。碝3型）常有t（15；17）（q22；q21）染色體改變。

診斷

診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室和特殊檢查結(jié)果。急性白血病FAB分型診斷標(biāo)準(zhǔn)將急性非淋巴細(xì)胞白血病分為M1-M7，及M0共8型，急性淋巴細(xì)胞白血病分為L1、L2、L3共3型。

鑒別診斷

1.骨髓增生異常綜合征（MDS）

臨床表現(xiàn)主要為貧血，常伴出血，感染。外周血有一系、兩系或全血細(xì)胞的減少，可有巨大紅細(xì)胞，巨大血小板，有核紅細(xì)胞等病態(tài)造血表現(xiàn)。其中RAEB型可有骨髓象原始細(xì)胞的增多，但＜20%。

2.類白血病反應(yīng)

嚴(yán)重的感染可出現(xiàn)類白血病反應(yīng)，白細(xì)胞明顯增多。但可找到感染病灶，抗感染治療有效。一般無貧血和血小板減少。骨髓檢查無異常增多的原始細(xì)胞，堿性磷酸酶活力顯著增高。

3.傳染性單核細(xì)胞增多癥

可有發(fā)熱，咽喉炎，淋巴結(jié)腫大，外周血淋巴細(xì)胞顯著增多并出現(xiàn)異常淋巴細(xì)胞，但本病病程短，可自愈，異形淋巴細(xì)胞與原始細(xì)胞不同，嗜異性凝集試驗陽性，EB病毒抗體陽性。

4.再生障礙性貧血

主要表現(xiàn)為貧血，出血，感染，但罕有肝、脾、淋巴結(jié)腫大，血象表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，骨髓象示骨髓增生不良，無明顯病態(tài)造血。

5.特發(fā)性血小板減少性紫癜

主要表現(xiàn)為皮膚瘀點、瘀斑，但一般不伴感染，血象表現(xiàn)為血小板明顯減少，紅細(xì)胞計數(shù)，白細(xì)胞計數(shù)一般正常。骨髓象表現(xiàn)為巨核細(xì)胞數(shù)目增多或正常，伴成熟障礙，抗血小板抗體陽性。

6.急性粒細(xì)胞缺乏癥恢復(fù)期

在藥物或某些感染引起的粒細(xì)胞缺乏癥的恢復(fù)期，骨髓中早幼粒細(xì)胞明顯增加。但該癥多有明確病因，血小板正常，早幼粒細(xì)胞中無Auer小體。短期內(nèi)骨髓成熟粒細(xì)胞恢復(fù)正常。

進(jìn)一步檢查

1.血象

2.骨髓象

3.細(xì)胞化學(xué)

4.免疫學(xué)檢查

5.染色體和基因改變

治療原則

（一）化學(xué)治療

急淋經(jīng)典方案：VP方案

急性非淋巴細(xì)胞白血病常用方案：DA方案；國內(nèi)亦常用HOAP或HA方案。

（二）骨髓移植

（三）支持療法：防止感染，糾正貧血，控制出血，維持營養(yǎng)

題例

病例摘要：男性，40歲，干部，因10天來發(fā)熱伴出血傾向來診。

患者于10天前無明顯誘因發(fā)熱，體溫38.2℃，伴全身酸痛，輕度咳嗽，咳少許白色粘痰，同時發(fā)現(xiàn)刷牙時牙齦出血，曾在當(dāng)?shù)仳炑坝挟惓！保ň唧w不詳），自服抗感冒藥治療無效來診。病后進(jìn)食少，睡眠差，二便正常，體重?zé)o明顯變化。

既往體健，無結(jié)核病史，無藥物過敏史。無煙酒嗜好，家族中無類似病史。

查體：T38.2℃，P98次/分，R20次/分，BP120/80mmHg。

急性熱病容，前胸和下肢皮膚散在出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及，鞏膜無黃染，咽充血（+）扁桃體（-）。胸骨輕壓痛，心（-），肺叩診清音，右下肺聞及少許濕啰音，腹平軟，肝脾肋下未觸及，下肢不腫。

實驗室檢查：Hb95g/L，Ret0.5%，WBC3.8×109/L，原幼細(xì)胞占48%，PLT30×109/L；尿常規(guī)（一）；糞便常規(guī)（一）。

分析步驟：

1.診斷及診斷依據(jù)

初步診斷：急性白血病

貧血（輕度）

肺部感染

其診斷依據(jù)是：

（1）中年男性，急性病程。有發(fā)熱、咳嗽（肺感染）和出血表現(xiàn)。

（2）發(fā)熱伴出血傾向10天，伴輕度咳嗽，咳痰。

（3）既往無殊。

（4）查體38.2℃，皮膚散在出血點，咽充血，胸骨輕壓痛，右下肺有少許濕啰音。

（5）輔助檢查Hb95g/L，WBC3.8×109/L，PLT30×109/L，原幼細(xì)胞占48%。

2.鑒別診斷：

（1）骨髓增生異常綜合征（MDS）：本病可有貧血，出血，感染征象，外周血可表現(xiàn)為全血細(xì)胞的減少，但一般緩慢起病，無胸骨壓痛，外周血原幼細(xì)胞不超過20%，可行骨髓檢查進(jìn)一步鑒別。

（2）再生障礙性貧血：急性型可呈急性起病，表現(xiàn)為貧血，出血，感染，但一般無胸骨壓痛，外周血無幼稚細(xì)胞，可行骨髓檢查以鑒別。

3.進(jìn)一