新生兒疾病篩查課件

新生兒疾病篩查

出生缺陷的現(xiàn)況

來自《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》提出，我國(guó)是出生缺陷的高發(fā)國(guó)家，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例，在全國(guó)兒童死亡排序中已經(jīng)順位第二。

什么是新生兒疾病篩查？主要內(nèi)容

新生兒疾病篩查的內(nèi)容有哪些？如何進(jìn)行新生兒疾病免費(fèi)篩查？廣州市新生兒篩查內(nèi)容《廣州市新生兒疾病篩查管理規(guī)定》每例活產(chǎn)新生兒均應(yīng)篩查3種遺傳代謝疾病先天性甲狀腺功能低下（CH)

苯丙酮尿癥

(

PKU)葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷病(G-6-PD)新生兒聽力篩查早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜篩查（孕周<37周或體重<2500g）先天性甲狀腺功能低下（甲低）

臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩身材矮小智力發(fā)育落后俗稱“呆小病”

新生兒疾病篩查是此病早期診斷、治療唯一有效方法甲低患兒在出生一個(gè)月內(nèi)開始治療，智商完全正常；

3個(gè)內(nèi)開始治療智商基本正常；

6個(gè)月以后才開始治療部分患兒智能落后。苯丙酮尿癥

臨床表現(xiàn)出生時(shí)外表正常，于生后4-6個(gè)月逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、尿有難聞的臭味、智力低下、甚至抽筋。苯丙酮尿癥患兒出生后三個(gè)月內(nèi)得到治療，可基本避免智力障礙。飲食治療是目前唯一有效的方法，即控制食物內(nèi)苯丙氨酸攝入，服用特殊的人工合成奶粉（低或無苯丙氨酸奶粉）斷奶后采用低苯丙氨酸飲食療法。只要家長(zhǎng)密切配合，堅(jiān)持長(zhǎng)期治療，患兒生長(zhǎng)發(fā)育可正常。治療方法經(jīng)廣州市新生兒疾病篩查中心確診的患兒，由中心資助其免費(fèi)治療至8歲（共治療奶粉和藥品），滿9歲起奶粉和藥品按成本價(jià)提供。葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷病正常黃疸

臨床表現(xiàn)在某些誘發(fā)因素的作用下，可發(fā)生血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、肝脾腫大等。

?葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷病俗稱“蠶豆病”廣東人發(fā)病率達(dá)5-10%。

?確診患兒重在預(yù)防因葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷引發(fā)溶血。

?建議：G6PD缺陷病患兒隨身攜帶卡若是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥只要注意禁用某些藥物、食物，患兒可終生健康。?新生兒聽力篩查?盡早發(fā)現(xiàn)嬰幼兒的聽力障礙并給予及時(shí)的干預(yù)是減少聾啞癥發(fā)生率的有效措施。?本市各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)接生和接診的所有新生兒，均為篩查對(duì)象。?具有下列高危因素之一，列為重點(diǎn)篩查對(duì)象(AABR)：

新生兒聽力篩查

出生2-5天OAE初篩出生后42天AABR進(jìn)行復(fù)篩滿3月齡轉(zhuǎn)診到廣州市婦女兒童醫(yī)療中心聽力保健中心未通過未通過重點(diǎn)篩查對(duì)象：即使通過篩查，仍應(yīng)結(jié)合聽性行為觀察法，并3年內(nèi)每6個(gè)月隨訪1次。新生兒聽力篩查聽力障礙的治療措施：1、針對(duì)病因治療2、聽力補(bǔ)償或重建●選擇配戴助聽器●人工耳蝸植入●聽力和語言訓(xùn)練如何進(jìn)行新生兒疾病免費(fèi)篩查?在廣州市取得助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目許可的醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生，且為2016年3月1日及以后出生的新生兒，即可享受3種遺傳代謝性疾病和聽力初次篩查（耳聲發(fā)射法）。?凡在本市出生的新生兒均應(yīng)接受遺傳代謝性疾病篩查，由孕產(chǎn)婦及家屬知情選擇，簽知情同意書，在住院期間采集新生兒足跟血，制備成干血斑，統(tǒng)一送到廣州市新生兒篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。?聽力篩查（初篩）是住院期間采用耳聲發(fā)射法（免費(fèi)）進(jìn)行篩查，如不通過，需要在新生兒出生42天內(nèi)回院進(jìn)行復(fù)查。?建檔統(tǒng)一管理，提供相應(yīng)的治療費(fèi)用早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查?早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變是由于新生兒的視網(wǎng)膜血管異常增值所致的一類疾病，是兒童致盲的重要原因之一。?對(duì)早產(chǎn)兒、低出生體重兒進(jìn)行早期篩查和治療可以阻止早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變的發(fā)生。篩查時(shí)間：若出生孕周>32周，及進(jìn)行首次篩查，

若出生孕周<32周，矯正胎齡32周后進(jìn)行首次篩查。復(fù)篩時(shí)間：初篩未見異常者，每?jī)芍?/p>