梅州市地中海貧血防控現(xiàn)狀與對(duì)策課件

梅州市地中海貧血防控

現(xiàn)狀與對(duì)策梅州市婦幼保健院地中海貧血概念地貧是由于造血所需的珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷，使紅細(xì)胞中血紅蛋白組成成分異常，導(dǎo)致慢性進(jìn)行性溶血的一種遺傳病。梅州市重度地貧發(fā)生情況據(jù)重癥地貧家長(zhǎng)互助會(huì)提供的粗略統(tǒng)計(jì)數(shù)字，我市存活的重癥地貧患者約100-120人，在本市治療的約35例。每月輸血和去鐵所需費(fèi)用約3000-5000元重癥地貧患者根治的辦法是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，費(fèi)用約30-50元，成功率約75-80%梅州市新生兒疾病地貧篩查情況篩查例數(shù)（2012.1.1-8.20）：44980例篩查陽(yáng)性：5479例，陽(yáng)性率：12.2%

其中：輕度:5381例（12.0%）,

重度:21例（約5/萬(wàn)），確診12例重度地貧中度：77例（0.17%）中重度地貧患兒需要治療健康教育(醫(yī)務(wù)人員)2006年-2011年共舉辦6期地貧專(zhuān)項(xiàng)或與地貧相關(guān)的技術(shù)培訓(xùn)班，對(duì)全市主要的醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行了技術(shù)培訓(xùn)和防控知識(shí)的培訓(xùn)效果：部分醫(yī)務(wù)人員地貧防控意識(shí)有所提高，但大多數(shù)醫(yī)務(wù)人員知識(shí)缺乏，仍有醫(yī)務(wù)人員生育重癥地貧患兒，部分到醫(yī)院孕檢未得到系統(tǒng)的地貧干預(yù)技術(shù)服務(wù)，導(dǎo)致重癥地貧患兒出生健康教育（社會(huì)）通過(guò)電視臺(tái)《事事關(guān)心》、《圍龍故事》、《民生820》等欄目，定期向社會(huì)宣傳地貧防控知識(shí)通過(guò)梅州日?qǐng)?bào)定期以事件報(bào)道或健康小知識(shí)等形式向社會(huì)宣傳地貧防控知識(shí)與廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)合作，每年在梅州開(kāi)展青年志愿者義務(wù)地貧宣傳教育活動(dòng)與梅州時(shí)空網(wǎng)合作，開(kāi)展關(guān)注地貧患者愛(ài)心活動(dòng)和宣傳教育市婦幼保健院每周定期舉行的地貧遺傳咨詢(xún)講座(2012年4月開(kāi)始)健康教育（社會(huì)）效果：百姓對(duì)地貧認(rèn)知有不同程度提高，但農(nóng)村人群認(rèn)知率仍較低，婚檢、孕檢沒(méi)有認(rèn)識(shí)要地貧篩查全市重癥地貧發(fā)生率與按遺傳規(guī)律推算的發(fā)生率接近可見(jiàn)，重癥地貧防控效果不明顯技術(shù)服務(wù)能力（縣級(jí)）人員：婦產(chǎn)科、兒科等相關(guān)醫(yī)務(wù)人員部分具備地貧防控基本知識(shí)設(shè)備：常規(guī)配備自動(dòng)血球計(jì)數(shù)儀和分光光度計(jì)等技術(shù)服務(wù)：

-多數(shù)開(kāi)展MCV+紅細(xì)胞滲透脆性?xún)陕?lián)篩查法，僅2-3家醫(yī)院開(kāi)展MCV+RBC滲透脆性+血紅蛋白電泳三聯(lián)法進(jìn)行篩查；

-但沒(méi)有常規(guī)開(kāi)展地貧防控健康教育、對(duì)部分陽(yáng)性病人沒(méi)有提供轉(zhuǎn)診和系統(tǒng)追蹤質(zhì)控：多數(shù)開(kāi)展血球計(jì)數(shù)儀室內(nèi)質(zhì)控，部分參加省級(jí)以上的室間質(zhì)評(píng)，但多數(shù)未開(kāi)展MCV專(zhuān)項(xiàng)的質(zhì)控技術(shù)服務(wù)能力（市級(jí)）人員：開(kāi)設(shè)遺傳或血液病專(zhuān)科門(mén)診，部分婦產(chǎn)科、兒科和檢驗(yàn)科等相關(guān)技術(shù)人員熟練掌握地貧防控知識(shí)設(shè)備：具備全自動(dòng)血球計(jì)數(shù)儀、國(guó)際先進(jìn)的全自動(dòng)血紅蛋白分析儀、基因診斷相關(guān)設(shè)備技術(shù)：三聯(lián)法篩查、基因診斷、規(guī)范治療、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)質(zhì)控：嚴(yán)格的室內(nèi)質(zhì)控、參加衛(wèi)生部室間質(zhì)評(píng)信息統(tǒng)計(jì)、管理成年人（含兒童）：登記：門(mén)診日志、兒童保健系統(tǒng)管理手冊(cè)等紙質(zhì)登記本統(tǒng)計(jì)報(bào)表：雖然2011年開(kāi)始要求各單位填報(bào)《梅州市地中海貧血防治情況統(tǒng)計(jì)表》，但多數(shù)醫(yī)院未按要求填報(bào)新生兒：使用“新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)信息管理系統(tǒng)”，已實(shí)現(xiàn)市、縣、鎮(zhèn)全部醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)全覆蓋、實(shí)現(xiàn)電子化管理、實(shí)現(xiàn)智能的報(bào)表和統(tǒng)計(jì)管理等對(duì)策–相關(guān)政策2012年起廣東省衛(wèi)生廳正式啟動(dòng)廣東省地中海貧血干預(yù)項(xiàng)目，按照相關(guān)要求，我市也于2012年8月開(kāi)始全面啟動(dòng)地貧防控項(xiàng)目衛(wèi)生局出臺(tái)文件《關(guān)于印發(fā)梅州市地中海貧血防控工作方案的通知》，8月1號(hào)正式實(shí)施對(duì)策-工作要點(diǎn):1、健康教育加強(qiáng)醫(yī)務(wù)人員的技術(shù)培訓(xùn)和考核加強(qiáng)對(duì)全社會(huì)的宣傳教育，提高百姓對(duì)地貧防控的認(rèn)知，通過(guò)調(diào)查問(wèn)卷等方式了解百姓知曉率對(duì)策-工作要點(diǎn):

2、建立全市地貧防控網(wǎng)絡(luò)全市各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)組成梅州市地貧防控網(wǎng)絡(luò)各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在開(kāi)展婚前保健、孕產(chǎn)婦保健、0-6歲兒童保健服務(wù)和醫(yī)療服務(wù)時(shí)必須提供地貧篩查服務(wù)，在產(chǎn)科門(mén)診兼設(shè)地貧專(zhuān)科門(mén)診，實(shí)驗(yàn)室應(yīng)開(kāi)展地貧初篩檢測(cè)，開(kāi)展有效的地貧篩查和干預(yù)對(duì)篩查異常者應(yīng)告知和給予指引，及時(shí)轉(zhuǎn)診到上級(jí)醫(yī)院復(fù)查或轉(zhuǎn)診到市地貧診斷分中心確診和干預(yù)對(duì)策-工作要點(diǎn):

2、建立全市地貧防控網(wǎng)絡(luò)指定梅州市婦幼保健院按照上級(jí)有關(guān)要求建立市級(jí)地貧診斷分中心，負(fù)責(zé)全市地貧診斷梅州市新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)全市新生兒地貧篩查和干預(yù)。對(duì)策-工作要點(diǎn):

2、建立全市地貧防控網(wǎng)絡(luò)縣級(jí)建立地貧篩查管理機(jī)構(gòu)縣級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)要指定婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)地貧篩查管理，對(duì)轄區(qū)婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)開(kāi)展的地貧初篩、確診和接受遺傳咨詢(xún)等情況進(jìn)行信息統(tǒng)計(jì)、報(bào)告和分析。同時(shí)，要做好轄區(qū)地貧篩查陽(yáng)性孕婦、兒童的轉(zhuǎn)診和隨訪工作。對(duì)策-工作要點(diǎn):3、技術(shù)服務(wù)對(duì)我市婚檢、孕檢對(duì)象和新生兒常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，對(duì)拒絕篩查者必須簽署拒絕篩查知情同意書(shū)；鼓勵(lì)兒童、青少年和其它人群主動(dòng)接受地貧篩查；各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)根據(jù)實(shí)際情況，開(kāi)展學(xué)校、托幼機(jī)構(gòu)的地貧群體篩查。對(duì)策-工作要點(diǎn):3、技術(shù)服務(wù)鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院：采用MCV法篩查縣級(jí)和縣級(jí)以上：采用兩聯(lián)法（推薦三聯(lián)法）篩查市地貧診斷分中心：基因診斷對(duì)策-工作要點(diǎn):4、重點(diǎn)環(huán)節(jié)孕期：1、初次建卡時(shí)醫(yī)生應(yīng)要求其夫妻雙方進(jìn)行地貧篩查2、篩查陽(yáng)性者轉(zhuǎn)診到市地貧診斷分中心進(jìn)行確診3、夫妻雙方一方確診為地貧，另一方不管篩查正常與否，也必須進(jìn)行地貧基因診斷4、夫妻雙方確診為同型地貧，