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文檔簡介
專題七伴性遺傳與人類遺傳病課時(shí)21人類遺傳病及遺傳系譜圖的分析和計(jì)算1.下列關(guān)于X染色體上的顯性基因決定的遺傳病的敘述,正確的是()A.男性患者的后代中,子女各有1/2患病B.女性患者的后代中,女兒都患病,兒子都正常C.表現(xiàn)正常的夫婦,性染色體上也可能攜帶致病基因D.患者中女性多于男性,患者的雙親中至少有一方是患者【答案】D【解析】男患者的后代中,女兒全患病,兒子是否患病與母親基因型有關(guān),A錯(cuò)誤;女患者可以是雜合子,其后代中子女不一定患病,B錯(cuò)誤;該致病基因是X染色體上的顯性基因決定的,表現(xiàn)正常的夫婦,性染色體上不可能攜帶該顯性致病基因,C錯(cuò)誤;患者中女性多于男性,患者的X染色體上的致病基因一定來雙親之一,至少有一方是患者,D正確。2.某遺傳病由線粒體基因突變引起,當(dāng)個(gè)體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后會(huì)表現(xiàn)出典型癥狀。Ⅰ-1患者家族系譜如圖所示。下列有關(guān)敘述正確的是(
)A.若Ⅱ-1與正常男性結(jié)婚,無法推斷所生子女的患病概率B.若Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個(gè)女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2C.若Ⅲ-1與男性患者結(jié)婚,所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代D.該遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德爾遺傳定律【答案】A【解析】該遺傳病由線粒體基因突變引起,并且當(dāng)個(gè)體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后才會(huì)表現(xiàn)出典型癥狀,則Ⅱ-1與正常男性結(jié)婚,無法推斷所生子女的患病概率,A正確;Ⅱ-2形成卵細(xì)胞時(shí),細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)隨機(jī)不均等分配,則Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個(gè)女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計(jì)算,B錯(cuò)誤;Ⅲ-1是突變基因攜帶者,與男性患者結(jié)婚,可把突變基因傳遞給女兒,故所生女兒能把突變基因傳遞給下一代,C錯(cuò)誤;該遺傳病是由線粒體基因突變引起的,屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳,而孟德爾遺傳定律適用于真核生物有性生殖的細(xì)胞核遺傳,故該遺傳病的遺傳規(guī)律不符合孟德爾遺傳定律,D錯(cuò)誤。3.肥厚性心肌?。℉CM)是目前最常見的心肌病,臨床表現(xiàn)多樣,是年輕人猝死的最常見的病因?,F(xiàn)已證實(shí)HCM是一種單基因遺傳病,由編碼心肌肌小節(jié)收縮蛋白的基因突變引起,屬于常染色體顯性遺傳病。不考慮發(fā)生新的變異,下列選項(xiàng)中不符合HCM患者的家系圖是(
)A. B.C. D.【答案】B【解析】第二代男性患病,女兒沒有患病,一定不是伴X顯性遺傳,伴X隱性遺傳、常染色體顯性和常染色體隱性遺傳都有可能,符合HCM患者的家系圖,A錯(cuò)誤;第二代雙親正常,生出患病女兒,一定為常染色體隱性遺傳,不符合HCM患者的家系圖,B正確;第二代男性患病,女兒并沒有患病,可以排除伴X顯性遺傳,伴X隱性遺傳、常染色體顯性和常染色體隱性遺傳都有可能,符合HCM患者的家系圖,C錯(cuò)誤;四種遺傳方式都有可能,符合HCM患者的家系圖,D錯(cuò)誤。4.下圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。下列相關(guān)分析不正確的是()A.若該病為白化病,4號(hào)不一定攜帶致病基因B.若該病為紅綠色盲,9號(hào)個(gè)體的致病基因來自于2號(hào)C.若該病為抗維生素D佝僂病,1號(hào)和6號(hào)個(gè)體應(yīng)患病D.若該病為伴Y染色體遺傳病,2號(hào)和7號(hào)個(gè)體應(yīng)患病【答案】B【解析】系譜圖顯示,1號(hào)和2號(hào)均正常,他們的兒子5號(hào)患病,據(jù)此可推知:該病為隱性遺傳病,若該病為白化病,則隱性致病基因位于常染色體上,4號(hào)為顯性純合子或雜合子,因此4號(hào)不一定攜帶致病基因,A正確;該病為隱性遺傳病,若該病為紅綠色盲,則隱性致病基因位于X染色體上,9號(hào)個(gè)體的致病基因來自于6號(hào),而6號(hào)個(gè)體的致病基因來自于1號(hào),即9號(hào)個(gè)體的致病基因來自于1號(hào),B錯(cuò)誤;兒子的X染色體來自于母親,抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,若該病為抗維生素D佝僂病,則1號(hào)和6號(hào)個(gè)體應(yīng)患病,C正確;女性沒有Y染色體,男性有Y染色體,若該病為伴Y染色體遺傳病,則2號(hào)和7號(hào)個(gè)體應(yīng)患病,D正確。5.對(duì)下列系譜圖敘述正確的是(
)A.若該病為伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ1為純合子B.若該病為伴X染色體顯性遺傳病,Ⅱ4為雜合子C.若該病為常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2為雜合子D.若該病為常染色體顯性遺傳病,Ⅱ3為純合子【答案】C【解析】若該病為伴X染色體隱性遺傳病,則根據(jù)ⅡI1患病可知Ⅱ1是雜合子,A錯(cuò)誤;由于Ⅲ1的母親正常,因此該病不可能為伴X染色體顯性遺傳病,B錯(cuò)誤;若該病為常染色體隱性遺傳病,則根據(jù)Ⅱ3可知Ⅲ2是雜合子,C正確;若該病為常染色體顯性遺傳病,則根據(jù)Ⅰ1正??芍?是雜合子,D錯(cuò)誤。6.某校學(xué)生對(duì)患某種單基因遺傳病的家族進(jìn)行了調(diào)查,如圖所示為根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制出的系譜圖。下列說法錯(cuò)誤的是(
)A.調(diào)查人類遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B.這種單基因遺傳病的致病基因是顯性且位于X染色體上C.這種單基因遺傳病可以通過基因檢測等手段來診斷D.Ⅰ1和Ⅰ2再生一個(gè)孩子為患病男孩的概率是3/8【答案】B【解析】調(diào)查人類遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,A正確;該病為是常染色體顯性遺傳病,若是伴X顯性,父親患病女兒一定患病,B錯(cuò)誤;可以通過基因檢測等手段來診斷單基因遺傳病,C正確;Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子,該病是常染色體的顯性遺傳病,所以患病的概率是3/4,生兒子的概率是1/2,所以再生一個(gè)孩子為患病男孩的概率是3/4×1/2=3/8,D正確。7.下圖是某種單基因遺傳?。ˋ和a控制)相關(guān)的遺傳系譜圖和某些個(gè)體基因帶譜(只顯示基因種類)。下列說法錯(cuò)誤的是()A.基因帶譜中的左側(cè)條帶表示正常基因,右側(cè)條帶表示致病基因B.該遺傳病的致病基因?yàn)殡[性基因,位于常染色體上C.3號(hào)個(gè)體與5號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為5/9D.若5號(hào)個(gè)體與某致病基因攜帶者結(jié)婚,后代患病概率為1/4【答案】C【解析】1和2均表現(xiàn)正常,但4號(hào)患病,說明該病是隱性遺傳病,而4號(hào)的基因帶譜有1條右側(cè)條帶,故基因基因帶譜中的左側(cè)條帶表示正常基因,右側(cè)條帶表示致病基因,A正確;1和2均表現(xiàn)正常,但4號(hào)患病,說明該病是隱性遺傳病;1號(hào)的基因帶譜有兩條,說明1號(hào)為該致病基因的攜帶者,表明控制該病的致病基因在常染色體上,B正確;分析該家庭成員的基因帶譜可知,5號(hào)個(gè)體基因型為Aa,3號(hào)個(gè)體基因型為AA,故3號(hào)個(gè)體與5號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為0,C錯(cuò)誤;若5號(hào)(Aa)個(gè)體與某致病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚,后代患?。╝a)概率為1/4,D正確。8.人類Hunter綜合征是一種X染色體上單基因遺傳病,患者的溶酶體中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在細(xì)胞中積累,導(dǎo)致細(xì)胞的損傷。下圖是某家庭該病的發(fā)病情況,4號(hào)性染色體組成為XO,相關(guān)敘述不正確的是(
)A.該病的致病基因?yàn)殡[性基因B.4號(hào)患病一定是缺失一條X染色體的結(jié)果C.1號(hào)的溶酶體含降解粘多糖的酶D.5號(hào)的致病基因來自1號(hào)【答案】B【解析】根據(jù)無中生有為隱性可判斷,該病的致病基因?yàn)殡[性基因,A正確;4號(hào)性染色體組成為XO,其患病是由于含有致病基因的卵細(xì)胞與不含性染色體的精子結(jié)合所致,缺失的染色體不一定是X染色體,B錯(cuò)誤;患者的溶酶體中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在細(xì)胞中積累,導(dǎo)致細(xì)胞的損傷,而1號(hào)正常,因此1號(hào)的溶酶體含降解粘多糖的酶,C正確;該病為伴X染色體隱性遺傳病,X染色體的遺傳具有交叉遺傳的特點(diǎn),因此5號(hào)的致病基因來自1號(hào),D正確。9.對(duì)某家庭內(nèi)成員進(jìn)行調(diào)查發(fā)現(xiàn),有耳垂和無耳垂是單基因決定的,下圖中Ⅲ-1、Ⅲ-3兩位成員都無耳垂,其他成員都有耳垂。下列敘述正確的是()注:方形表示男性,圓形表示女性。A.Ⅲ-1與有耳垂女子結(jié)婚,所生女孩一定是無耳垂B.Ⅲ-2與無耳垂女子結(jié)婚,后代有耳垂的概率為2/3C.Ⅲ-3與有耳垂男子結(jié)婚,所生后代會(huì)出現(xiàn)無耳垂的概率是1/2D.Ⅲ-4與無耳垂男子結(jié)婚,生了一對(duì)龍鳳胎,女兒無耳垂,則女兒基因型純3合的概率是1/4【答案】B【解析】設(shè)控制耳垂的等位基因?yàn)锽、b。根據(jù)Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-3可知,無耳垂是由位于常染色體上的隱性基因控制的,用bb表示。則有Ⅲ-1基因型為bb,Ⅲ-2基因型為B_,Ⅲ-1與有耳垂女子(B_)結(jié)婚,不一定能生出基因型為bb的后代,A錯(cuò)誤;Ⅲ-2的基因型為B_(1/3BB,2/3Bb),其與無耳垂女子(bb)結(jié)婚,后代無耳垂的概率為2/3×1/2=1/3,故后代有耳垂的概率為1-1/3=2/3,B正確;Ⅲ-3基因型為bb,其與有耳垂男子(B_)結(jié)婚,因男性的基因型未指明,故子代有耳垂的概率可能為1(男性基因型為BB時(shí))或1/2(男性基因型為Bb時(shí)),C錯(cuò)誤;Ⅲ-4基因型為B_,其與無耳垂男子(bb)婚配,所生女孩無耳垂,即該女孩基因型一定為bb,故該女孩基因型純合的概率為1,D錯(cuò)誤。10.某種單基因遺傳病有三種遺傳類型,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和伴X染色體顯性遺傳。已知甲、乙、丙和丁四個(gè)家系均患有該遺傳病且包括上述三種遺傳類型,另外,每個(gè)家系都只有一種該遺傳病的致病基因。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(
)A.甲和乙兩個(gè)家系所患該遺傳病的遺傳類型是相同的B.丙家系中3位患者的基因型相同的概率為2/3C.若丁家系考慮生育第三孩,則該三孩正常的概率為1/4D.無法推算自然人群中患該遺傳病的男女性人數(shù)的大小關(guān)系【答案】D【解析】已知甲、乙、丙和丁四個(gè)家系均患有該遺傳病且包括上述三種遺傳類型,另外,每個(gè)家系都只有一種該遺傳病的致病基因。甲和乙親本正常,子代有患病的,說明為隱性遺傳??;故甲和乙兩個(gè)家系所患該遺傳病的遺傳類型為常染色體隱性遺傳,丙和丁均為親本患病,子代有正常的,為顯性遺傳病,丙的父親患病,但女兒有正常的,說明丙家系所患該遺傳病的遺傳類型為常染色體顯性遺傳,則丁家系所患該遺傳病的遺傳類型為伴X染色體顯性遺傳,A正確;丙家系所患該遺傳病的遺傳類型為常染色體顯性遺傳,丙家系中患病父母均為雜合子,其患病女兒也是雜合子的概率為2/3,因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率為2/3,B正確;丁家系所患該遺傳病的遺傳類型為伴X染色體顯性遺傳,親本為XAXa×XAY,若丁家系考慮生育第三孩,則該三孩正常的概率為1/4,C正確;由于自然人群中,該單基因遺傳病有三種遺傳類型,其中常染色體隱性和常染色體顯性遺傳,男女患病的概率相等,而伴X染色體顯性遺傳,女性患者多于男性患者,綜合分析,自然人群中患該遺傳病的女性人數(shù)多于男性人數(shù),D錯(cuò)誤。11.人類的ABO血型系統(tǒng)由3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB、i控制,每種血型的基因型如圖1所示。人類某遺傳病受一對(duì)等位基因(T、t)控制,位于另一對(duì)同源染色體上,在人群中的發(fā)病率為1/10000。有兩個(gè)家系成員關(guān)于該遺傳病的性狀表現(xiàn)如下圖2所示,其中Ⅱ-3和Ⅱ-5均為AB型血,Ⅱ-4和Ⅱ-6均為O型血。請回答下列問題:A型B型AB型O型IAIA、IAiIBIB、IBiIAIBii(1)該遺傳病的遺傳方式為___________________。若Ⅱ-2與一健康男性結(jié)婚,所生孩子患該病的概率為_________________。(2)在圖2的兩個(gè)家系中,I-5與I-6個(gè)體的血型_________________(可能、不可能)相同,而Ⅱ-3與Ⅱ-4所生孩子的血型_________________(可能、不可能)與這對(duì)夫妻的血型相同。(3)根據(jù)圖2可推測出Ⅲ-1基因型為TT且表現(xiàn)為B型血的概率為_________________。(4)若Ⅲ-1與Ⅲ-2婚配,生育了一個(gè)女孩,可推測該女孩為O型血患該病的概率為_________________?!敬鸢浮?1)
常染色體隱性遺傳病
1/303(2)
可能
不可能(3)1/3(4)1/4【解析】(1)分析題圖,Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,而Ⅱ-1(女性)患?。á?5和Ⅱ-6均表現(xiàn)正常,卻生了一個(gè)患病的女兒),可判斷該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳;由于II-1患病,基因型為tt,則I-1和I-2基因型均為Tt,故II-2基因型為1/3TT、2/3Tt,該病在人群中的發(fā)病率為1/10000,即人群中tt=1/10000,t的基因頻率=1/100,T=99/100,則人群中TT的概率=99/100×99/100,Tt的概率=2×2/100×99/100,故正常人群中TT的概率是99/101,Tt=2/101,故Ⅱ-2與一健康男性結(jié)婚,生一個(gè)孩子患病的幾率是1/4×2/3×2/101=1/303。(2)結(jié)合題意可知,Ⅱ-5為AB型血(IAIB),則I-5與I-6個(gè)體的血型可能相同,均為AB型血;Ⅱ-4為O型血,基因型為ii,其與II-3所生孩子一定含有i基因,不可能生出AB型血的孩子。(3)分析遺傳病,I-3基因型為tt,則II-4為Tt,II-3基
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